DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v8i1.10355
Poliposis Adenomatosa Familiar: Reporte de un Caso
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Diego Robles Villanueva[1] https://orcid.org/0009-0009-8480-5650 Residente de 4to Año de Cirugía General Hospital Regional de Alta Especialidad Dr. Juan Graham Casasús, Villahermosa México
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Jorge Alberto Robles Mercado https://orcid.org/0009-0009-1381-2132 Residente de 4to Año Cirugía General Hospital Regional de Alta Especialidad Dr. Juan Graham Casasús, Villahermosa México
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Mayra Beatriz Gómez Bernal https://orcid.org/0009-0000-6513-6433 Residente de 3er Año de Cirugía General Hospital Regional de Alta Especialidad Dr. Juan Graham Casasús, Villahermosa México
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Ericka Lesly Tadeo Hernández https://orcid.org/0000-0003-1726-614X Residente de 2do Año de Alta Especialidad Endoscopia Gastrointestinal Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga México
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Alberto Llorente Ramón Médico Adscrito al Servicio de Endoscopia Gastrointestinal Hospital Regional de Alta Especialidad Dr. Juan Graham Casasús, Villahermosa México
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RESUMEN
Introducción: Es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de más de 100 pólipos a nivel colorrectal. Es un trastorno poco frecuente y significa menos de 1% de las causas de cáncer colorrectal. Caso Clínico Paciente de 45 años de edad con diagnóstico de adenocarcinoma moderadamente diferenciado grado 2. La colonoscopia muestra más de 100 pólipos y tumoración de colón descendente que ocluye el 90% de luz intestinal. Conclusión La detección oportuna y un consejo genético con la familia directa para prevenir la aparición del cáncer. La cirugía es la base del tratamiento, un abordaje oportuno quirúrgico que permita armonía entre el control de la enfermedad y la morbilidad de ésta.
Palabras clave: poliposis, familiar, gastroenterología, pólipos adenomatosis, endoscopía
Familial Adenomatous Polyposis: Case Report
ABSTRACT
Introduction It is an autosomal dominant disease characterized by the presence of more than one hundred polyps at the colorectal level. It is a rare disorder and accounts for less than 1% of the causes of colorectal cancer. Case Report 45-year-old patient diagnosed with moderately differentiated adenocarcinoma grade 2. Colonoscopy shows more than 100 polyps and descending colon tumor occluding 90% of the intestinal lumen. Conclusion Timely detection and genetic counseling with the direct family to prevent the onset of cancer. Surgery is the basis of treatment, a timely surgical approach that allows a good balance between disease control and associated morbidity.
Key words: polyposis, family, gastroenterology, adenomatosis polyps, endoscopy
Artículo recibido 20 enero 2024
Aceptado para publicación: 22 febrero 2024
INTRODUCCIÓN
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se concidera una enfermedad hereditaria, con un carácter autosómico dominante, poco frecuente que determina la formación de pólipos adenomatosos a nivel colorrectal, comúnmente asociada a una multiple serie de manifestaciones clínicas extracolónicas.
Dicha enfermedad antiguamente se conocia como poliposis adenomatosa coli ó poliposis adenomatosa colónica familiar existen varias publicaciones las cuales han documentado la existencia de pólipos extracolónicos (duodeno, estomago e intestino delgado lo cual ha llevado a la actual denominación de PAF(1-4).
En caso de no llevarse a cabo la colectomía profiláctica el 100% de los pacientes con esta patologia terminara con desarrollar cáncer colorrectal antes de cumplir los 50 años. Actualmente entre las opciones quirúrgicas que destacan se incluye la proctocolectomía con reservorio ileal (CPR) y la colectomía con anastomosis ileo-rectal (AIR). La colectomía con anastomosis ileo-rectal requiere de segumineto endoscopico del recto remanente ya que se ha visto que el 7% desarrollara un cáncer de recto en un tiempo estimado de 11 años (5).
En cambio la proctocolectomia con reservorio ileal la cual implica la remoción total de la mucosa colorrectal vuelve practicamente nula la posibilidad de la aparicion de cancer rectal lo que conlleva un menor segumiento endoscopico posterior a la cirugía.
En los casos donde existe la indicación de colectomía profiláctica se ha logrado ver un aumento en la sobrevida, viendo tambien un aumento de la expresión de la enfermedad en otros órganos. Las dos mas grandes complicaciones son: la aparicion de tumores desmoides y los adenocarcinomas gastrointestinales quienes los mas frecuentes son en duodeno y region periampular. (7)
Gracias a esta información se puede justificar el estudio endoscópico de el tubo digestivo alto en todos los pacientes portadores de poliposis adenomatosa familiar (PAF). Todavia el seguimiento y la conducta terapéutica a seguir en base a los hallazgos presentan aspectos controversiales.
La evaluacion de las lesiones duodenales y la mayor accesibilidad para el diagnóstico explica la subestimación de la frecuencia y de la evolucion natural de los adenomas en el resto del intestino delgado.
Los adenomas ileales en los pacientes con PAF se han podido demostrar tanto en los estudios histopatológicos de el remanente ileal de la colectomía así como en la endoscopía realizada al íleon terminal durante la colectomía la cual detecta adenomas hasta en el 20% de estos casos. (9)
No se sabe a ciencia cierta la evolución natural de estos adenomas, esto es relevante ya que se desconoce su transformación maligna lo que afecta en su manejo por lo que no estan establecidad pautas para su seguimiento ni conductas terapéuticas frente a estos hallazgos.
Caso Clínico
Paciente masculino de 45 años, originario y residente de Jalapa Tabasco, México, cuya madre finada por cáncer cervicouterino. Inició rectorragia hace dos meses, hematoquecia, dolor abdominal en todos los cuadrantes. Se realiza colonoscopia donde se observa tumoración de 5 cms irregular friable, indurada que ocluye el 90% de la luz y no permite el avance del endoscopio, se inició maniobra de retirada donde se observan múltiples pólipos (> de 100) de aspecto adenomatoso mayores de 1 cm desde colon descendente hasta recto. (Imagen 1). Se toma biopsia de 4 pólipos duodenales representativos de tejido de color pardo claro de 0.4 cm y 4 fragmentos de tumoración colónica de tejido de color pardo de 0.5 cm. Histología: Adenocarcinoma moderadamente diferenciado grado 2. Se programa para cirugía para colectomía total y protectomía hasta borde superior del esfínter anal, se deja drenaje e ileostomía terminal con técnica de brooke. El estudio histopatológico (producto de la colectomía total) El colon presenta serosa con tejido adiposo de color pardo oscuro, el corte muestra múltiples formaciones polipoides en toda la extensión de características sésiles a 49 cm del borde anal y a 45 cm del otro extremo. Se observó estrechamiento de la luz compuesto por una lesión que mide 3 x 2.3 cm, de consistencia friable de color pardo claro con zonas hemorrágicas y ulcerativas. La mayor de las formaciones polipoides mide 2.5 x 1.5 cm y se encuentran a 1.5 cm del recto, lo cual se diagnostica con Adenocarcinoma bien diferenciado ulcerado con infiltración en muscular propia, no se observó invasión vascular. Bordes quirúrgicos libres de lesiones. Metástasis a 1/6.
Imagen 1. Hallazgos endoscópicos en múltiples segmentos del colon en un paciente masculino de 45 años de edad con poliposis adenomatosa familiar. Múltiples pólipos de varios tamaños.
DISCUSIÓN
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria autosómica poco frecuente que se manifiesta por la presencia de pólipos adematosos colónicos de más de 100 en el colon y el recto, sin embargo, también hay un conjunto de manifestaciones extracolónicas de la enfermedad.
El objetivo principal en el tratamiento de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar es evitar la transformación maligna de estos múltiples pólips que existen en el colon y en el recto (22).
Tomando en cuenta que la elección de la técnica quirúrgica estará basada en función de distintos aspectos cómo: la edad del paciente, la manifestación clínica de la enfermedad, aspectos genéticos y aspectos sociales así como la dificultad para darle seguimiento al tratamiento de los pacientes por endoscipía.
Es importante en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar tener en cuenta el potencial de malignización de estos pólipos, teniendo en cuenta la morbilidad que representa las diferentes técnicas para manejo quirúrgico.
CONCLUSIÓN
En los últimos años los avances en biología, genética y tecnología han permitido conocer más detalladamente la PAF. Esta enfermedad caracterizada por una herencia autosómica dominante, de la cual carecemos de datos de la incidencia y prevalencia en nuestro país.
Es importante tomar en cuenta el consejo genético entre todos los familiares de primer y segundo grado de todos los pacientes con poliposis adenomatosa familiar, para ofertar un abordaje oportuno quirúrgico que permita un buen balance entre el control de la enfermedad y la morbilidad asociada a ésta.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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