EPILEPSIA SECUNDARIA HETEROTOPÍA
SUBCORTICAL BILATERAL, REPORTE DE CASO
SECONDARY EPILEPSY BILATERAL SUBCORTICAL
HETEROTOPIA, CASE REPORT
Luis Felipe Ulloa Gutiérrez
Universidad San Francisco de Quito, Ecuador
Jessica Gómez Valverde
Universidad San Francisco de Quito, Ecuador
Daniela Karina Guerrón Revelo
Universidad San Francisco de Quito, Ecuador
pág. 2489
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v8i3.11457
Epilepsia Secundaria Heterotopía Subcortical Bilateral, Reporte de Caso
Luis Felipe Ulloa Gutiérrez
1
lulloag@estud.usfq.edu.ec
Médico posgradista de Imagenología
Escuela de especialidades médicas.
Universidad San Francisco de Quito.
Pichincha, Ecuador
Jessica Gómez Valverde
jessliz245@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0000-5416-8907
Universidad San Francisco de Quito
Ecuador
Daniela Karina Guerrón Revelo
dguerronr@asig.com.ec
https://orcid.org/0009-0009-2793-6320
Universidad San Francisco de Quito
Ecuador
RESUMEN
Las heterotopías de la sustancia negra se consideran malformaciones comunes del desarrollo cortical y
se clasifican en tres grupos principales: subependimaria, subcortical y heterotopía en banda; en base a
su localización por fuera de la corteza cerebral. Así mismo el tipo subcortical se puede clasificar de
acuerdo con su presentación en los hallazgos por imagen en tres tipos principalmente: nodular,
curvilínea y de tipo mixto cuando posee componentes de las dos mencionadas anteriormente. La
heterotopía subcortical se considera como acúmulos de grupos neuronales de morfología normal en
localizaciones anormales, por lo general en la sustancia blanca profunda, debido a una alteración o
detención en la migración neuronal desde la matriz germinal hacia la corteza cerebral. Estos pacientes
presentan síntomas durante la primera y segunda década de vida, siendo las crisis convulsivas las
principales. Pueden también estar acompañados de síntomas motores y trastornos en el desarrollo,
dependiendo del tamaño y el área de afectación de la heterotopía. La resonancia magnética se considera
el método de imagen recomendado para el estudio de estas alteraciones. Esta modalidad ofrece un gran
contraste entre la sustancia gris y blanca poniendo de manifiesto dichas lesiones de localización
ectópica, con intensidad de señal similar a la sustancia gris en todas las secuencias y que no presentan
edema ni captación con el medio de contraste. Además, nos aporta un gran detalle para identificar
posibles lesiones o malformaciones que pueden estar acompañando a esta entidad, y tiene la ventaja de
ser un método diagnóstico seguro que no emite radiaciones ionizantes.
Palabras clave: heterotopía de sustancia gris, heterotopía subcortical, resonancia magnética,
malformaciones corticales del desarrollo
1
Autor principal
Correspondencia: lulloag@estud.usfq.edu.ec
pág. 2490
Secondary Epilepsy Bilateral Subcortical Heterotopia, Case Report
ABSTRACT
Heterotopias of the substantia nigra are considered common malformations of cortical development and
are classified into three main groups: subependymal, subcortical, and band heterotopia; based on its
location outside the cerebral cortex. Likewise, the subcortical type can be classified according to its
presentation in the imaging findings into three main types: nodular, curvilinear and mixed type when it
has components of the two mentioned above. Subcortical heterotopia is considered as accumulations of
neuronal groups of normal morphology in abnormal locations, usually in the deep white matter, due to
an alteration or arrest in neuronal migration from the germinal matrix to the cerebral cortex. These
patients present symptoms during the first and second decade of life, with seizures being the main ones.
They may also be accompanied by motor symptoms and developmental disorders, depending on the
size and area of involvement of the heterotopia. Magnetic resonance imaging is considered the
recommended imaging method for the study of these alterations. This modality offers a great contrast
between the gray and white matter, revealing these ectopic lesions, with signal intensity similar to the
gray matter in all sequences and that do not present edema or uptake with the contrast medium.
Furthermore, it provides us with great detail to identify possible injuries or malformations that may be
accompanying this entity, and has the advantage of being a safe diagnostic method that does not emit
ionizing radiation.
Keywords: gray matter heterotopia, subcortical heterotopia, magnetic resonance imaging,
developmental cortical malformations
Artículo recibido 28 abril 2024
Aceptado para publicación: 30 mayo 2024
pág. 2491
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones del desarrollo cortical se componen de un gran número de alteraciones que afectan
a la formación adecuada de la corteza cerebral en cualquiera de sus etapas incluyendo la neurogénesis,
la migración neuronal y el desarrollo y organización postmigracional. (1)
Con el avance en los métodos moleculares y de resonancia magnética, hoy en día se ha descrito más de
200 tipos diferentes de malformaciones del desarrollo cortical, la mayoría de estas son de tipo de
heterotopías de sustancia gris.(1)
La heterotopía se define como colecciones o grupo neuronales normales de localización anormal o
ectópico, en cualquier lugar entre la región subependimaria y la corteza cerebral. Clásicamente se divide
en tres grandes grupos de acuerdo con su localización, en subependimaria, subcortical y laminar o en
banda.(2) (3)
La heterotopía periventricular o subependimaria en donde el tejido ectópico se encuentra cercano a la
pared ventricular, más comúnmente a nivel del trígono y las astas occipitales de los ventrículos
laterales.(2)
En la heterotopía subcortical, estos cúmulos neuronales se localizan en la región subcortical o en la
sustancia blanca profunda. (4) Se han descrito tres tipos de patrones, los nodulares que se extienden
desde la superficie ventricular hacia la sustancia blanca sin entrar en contacto con la corteza; los
curvilíneos que son masas heterogéneas y arremolinadas que se asemejan a las circunvoluciones, estas
se extienden desde la corteza hacia la sustancia blanca; y el patrón mixto que se presenta como una
combinación de ambos.(2)
La heterotopía en banda se observa preferentemente en mujeres y se caracteriza por una capa de materia
gris que sigue la curvatura cortical suprayacente.(2)
Las manifestaciones clínicas que acompañan a esta patología se presentan con mayor frecuencia durante
la primera y segunda década de vida y estas incluyen convulsiones, que por lo general terminan en
epilepsia resistente a la medicación, trastornos motores y del desarrollo. Estos síntomas van a depender
del tamaño y del área afectada por el tejido ectópico. (5)(6) Sin embargo en pacientes con áreas
pequeñas o unilaterales pueden tener funciones motoras y del desarrollo normales.(7)
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Además, este tipo de alteraciones pueden estar acompañadas de otras alteraciones estructurales como
agenesia de cuerpo calloso, microgiria, poligiria, paquigiria, encefalocele, entre otras.(5)(7)
El método de imagen de elección para el estudio de estas anomalías es la resonancia magnética, ya que
nos brinda gran contraste entre la sustancia gris y blanca. En donde el tejido ectópico se comporta con
la misma intensidad de señal a la sustancia gris cortical en todas las secuencias.(8) Además, nos permite
una evaluación completa del resto de las estructuras en busca de otras alteraciones acompañantes que
pudieran presentarse. (9)
La tomografía se ha limitado a los servicios de emergencia y como estudio inicial de pacientes con
epilepsia y se considera como un estudio complementario de esta. (9) Los estudios de medicina nuclear
como FDG PETCT y SPECT aún no han arrojado resultados significativos para el estudio de las
heterotopías, aunque prometen buenos resultados en el futuro.(10)
Caso clínico
Paciente femenina de 19 años, con antecedente de epilepsia. Primer episodio a los 16 años con
movimientos tónicos de miembros superiores y contracción mandibular de 2 minutos de duración con
periodo posictal de 10 minuto. En tratamiento con carbamazepina 400 mg vía oral cada 12 horas, con
lo cual lo episodios se mantienen controlados por 2 años. A los 19 años acude a servicio de emergencia
en estatus posictal por crisis convulsiva de tipo clónica localizada de miembro superior derecho de 45
segundos de duración con pérdida de la conciencia por lo cual se decide ingreso a hospitalización y
solicitud de estudios. La tomografía simple de cráneo no reporta lesiones agudas de tipo isquémico,
hemorrágico ni lesiones ocupantes de espacio. El electroencefalograma reporta brotes aislados de ondas
agudas generalizadas. La resonancia magnética simple de cerebro se evidencia heterotopía subcortical
curvilínea en región frontal derecha, heterotopía subcortical nodular en la sustancia blanca profunda en
región post central izquierda, heterotopía subependimaria a nivel de la pared del ventrículo lateral
izquierdo, polimicrogiria frontal a nivel de la sustancia gris interhemisférica hacia la convexidad. Se
reajusta medicación comicial y se envía con el alta al paciente con controles por consulta externa.
DISCUSIÓN
El desarrollo embrionario de la corteza cerebral es un proceso complejo que comprende tres etapas
principales: la proliferación, la migración y la organización celular. Cualquier falla o anomalía de alguna
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de estas desencadena un grupo extenso de patologías conocidas como malformaciones del desarrollo
cortical, entre ellas las heterotopías. (1)(11)
El presente caso demuestra los hallazgos por imagen de la heterotopía subcortical en resonancia
magnética de una paciente femenina en la primera década de vida que acude por presentar crisis
convulsivas de tipo tónicas con pérdida de la conciencia. Vriend et al. menciona que a diferencia de la
heterotopía subcortical en banda que tiene un componente genético y ligado al cromosoma X; la
heterotopía subcortical curvilínea no se ha identificado ni asociado a ninguna causa genética.(12)(13)
Como mencionan todos los autores de esta revisión, las crisis convulsivas en la primera y segunda
década de vida es el síntoma más frecuente de presentación de las heterotopías que concuerda con
nuestro caso, además se menciona, que pueden ir acompañadas de retraso del desarrollo y otros síntomas
motores.
El estudio de imagen de elección para las heterotopías de sustancia gris es la resonancia magnética ya
que hoy en día ofrece una gran resolución y contraste, además de ser un método no invasivo y que no
emplea radiaciones ionizantes; y esto se considera una gran ventaja en la población pediátrica que es en
donde se presenta con mayor frecuencia. Las secuencias en T1 son especialmente importantes para el
estudio de las heterotopías, en donde estas se presentan con una intensidad de señal similar al de la
sustancia gris normal. (14)
La heterotopía subcortical que corresponde al caso presentado por lo general se encuentra en adyacente
a la subcortical o en la sustancia blanca profunda, y puede estar en contacto con la corteza suprayacente,
adelgazada, con surcos poco profundos; o con la pared ventricular. Estas imágenes pueden ser
nodulares, curvilíneas o mixtas.(2)
Las lesiones nodulares son aquellas que se extienden desde la superficie ventricular hacia la sustancia
blanca profunda sin contactar con la corteza cerebral, mientras que las lesiones curvilíneas se extienden
desde la cortical hacia la sustancia blanca. (2) El presente caso demuestra heterotopías subcorticales
curvilíneas bilaterales.
La resonancia magnética también juega un rol importante para detectar posibles anomalías estructurales
acompañantes de las heterotopías, como la agenesia del cuerpo calloso, anomalías en los ganglios de la
base, tálamo y de fosa posterior.(11) En nuestro caso se observó polimicrogiria frontal asociada.
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Adicionalmente se han observado en otros estudios que el volumen cerebral del hemisferio afectado
puede estar disminuido(15), sin embargo, no se reporta en el presente caso.
De preferencia es mejor utilizar equipos de resonancia magnética de 3T por su calidad de definición,
especialmente para el estudio de lesiones o hallazgos sutiles, sin embargo, no existe diferencia
significativa comparado con quipos de 1.5T en la mayoría de los casos. (9)
CONCLUSIONES
Las heterotopías de la sustancia negra son hallazgos relativamente comunes causados por una alteración
en la migración neuronal; de ellas la heterotopía subcortical se considera un subtipo caracterizado por
la localización ectópica entre la sustancia blanca profunda y la región subcortical. Esta se clasifica en
tres tipos: nodular, curvilínea y mixta de acuerdo con su ubicación y características reportadas en los
métodos de imagen.
Estos pacientes por lo general debutan con crisis convulsivas durante la adolescencia que son
refractarias al tratamiento médico, además afecta con mayor incidencia a personas del sexo femenino;
por ello es importante tener la sospecha clínica de esta entidad en dichos casos y así poder iniciar un
estudio a detalle en busca de este tipo de anomalías estructurales que pueden ser la causa detrás de las
convulsiones, y que pueden acompañarse de otros síntomas como alteraciones del desarrollo y déficits
neurológicos.
Aunque la tomografía de cráneo puede ser solicitada de manera inicial en los servicios de emergencia,
la resonancia magnética es sin duda el método de elección para el estudio de este tipo de alteraciones
ya que ofrece un contraste y definición adecuado para el estudio de las heterotopías. Además de ser un
método de diagnóstico que no emite radiaciones ionizantes, nos permite la visualización de los posibles
hallazgos estructurales asociados. De preferencia se sugiere el estudio en equipos de resonancia de 3
Teslas, sin embargo, como se ha mencionado anteriormente, al no haber diferencias significativas con
equipos de 1.5 Teslas su aplicación en este tipo de alteraciones no está contraindicada con un protocolo
de estudio adecuado.
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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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pág. 2496
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Radiol. 2012;4(3):90.
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ANEXOS
Gráfico 1 Corte axial en secuencia T1 que demuestra heterotopías subcorticales curvilíneas frontal
derecha y en región postcentral izquierda. (flechas)
Gráfico 2 Cortes coronales en secuencias T1, demuestran heterotopías subcorticales curvilíneas
frontales (flechas).
A)
B)
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Gráfico 3 Cortes sagitales en secuencias T1, demuestran heterotopías subcorticales curvilíneas
frontales: A) derecha y B) izquierda. (flechas)
A)
B)
Gráfico 4 Corte axial en secuencia T2: heterotopía subependimaria a nivel de la pared del ventrículo
lateral izquierdo.
Gráfico 5 Corte coronal en secuencia T1: polimicrogiria frontal interhemisférica.
