ANÁLISIS DE REHABILITACIÓN, INTERVENCIÓN
Y MODELO BIOPSICOSOCIAL DE LAS
ENFERMEDADES HUÉRFANAS: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
REHABILITATION ANALYSIS, INTERVENTION AND
BIOPSYCHOSOCIAL MODEL OF ORPHAN DISEASES: A
SYSTEMATIC REVIEW
Lina María Montaño Henao
Universidad Metropolitana - Colombia
Julia Andrade Orozco
Universidad Metropolitana - Colombia
Gloria Roncallo Duran
Universidad Metropolitana - Colombia
Margarita Rosa Larios Solórzano
Universidad Metropolitana - Colombia
Yesenia Milena Manotas Guzmán
Universidad Metropolitana - Colombia
Miguel Alberto Montañez Romero
Universidad Metropolitana - Colombia
pág. 7869
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v8i4.12959
Análisis de rehabilitación, intervención y modelo biopsicosocial de las
enfermedades huérfanas: una revisión sistemática
Lina María Montaño Henao
1
lmontanoh@unimetro.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-0097-5882
Universidad Metropolitana
Colombia
Julia Andrade Orozco
jandradeo@unimetro.edu.co
Universidad Metropolitana
Colombia
Gloria Roncallo Duran
groncallo@unimetro.edu.co
https://orcid.org/0000-0003-3520-5279
Universidad Metropolitana
Colombia
Margarita Rosa Larios Solórzano
margaritalarios@unimetro.edu.co
https://orcid.org/0000-0003-2860-7018
Universidad Metropolitana
Colombia
Yesenia Milena Manotas Guzmán
yessenia.manotas@unimetro.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-0576-0936
Universidad Metropolitana
Colombia
Miguel Alberto Montañez Romero
miguel.montanez@unimetro.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-4534-4515
Universidad Metropolitana
Colombia
RESUMEN
Las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, son afecciones médicas que suelen
ser crónicas, debilitantes y, en muchos casos, carecen de tratamientos específicos debido a su baja prevalencia,
las cuales afectan a un número muy limitado de personas en comparación con la población general. El objetivo
del presente estudio fue analizar cuáles son los procesos de rehabilitación, intervención y modelos
biopsicosociales que mayor aplicabilidad tiene en las personas que sufren enfermedades huérfanas. Para esto se
realizará a través de una metodología basada en una revisión documental de tipología cualitativa-descriptiva.
Se utilizó el método PRISMA para la recolección de las revisiones sistemáticas. Dentro de los resultados se
logró reconocer las diferentes afectaciones de las enfermedades huérfanas, permitiendo el abordaje
interprofesional y los beneficios en la atención y rehabilitación, para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Como conclusiones se tiene que la información recopilada se convierte en un recurso valioso para profesionales
de la salud, investigadores y aquellos involucrados en la toma de decisiones relacionadas con la atención médica
en las enfermedades raras. Al comprender a fondo las complejidades de estas enfermedades, se allana el camino
para la creación de protocolos de tratamiento más eficaces y personalizados, mejorando así la calidad de vida
de quienes enfrentan estas condiciones médicas desafiantes.
Palabras clave: enfermedades raras, enfermedades huérfanas, rehabilitación, discapacidad, intervención
1
Autor Principal
Correspondencia: lmontanoh@unimetro.edu.co
pág. 7870
Rehabilitation analysis, intervention and biopsychosocial model of orphan
diseases: a systematic review
ABSTRACT
Orphan diseases, also known as rare diseases, are medical conditions that are usually chronic, debilitating and,
in many cases, lack specific treatments due to their low prevalence, affecting a very limited number of people
compared to the general population. The aim of this study was to analyze which rehabilitation processes,
intervention and biopsychosocial models have the greatest applicability in people suffering from orphan
diseases. This will be done through a methodology based on a documentary review of qualitative-descriptive
typology. The PRISMA method was used for the collection of systematic reviews. Among the results, it was
possible to recognize the different affectations of orphan diseases, allowing the interprofessional approach and
the benefits in care and rehabilitation, to improve the quality of life of patients. As conclusions, the information
gathered becomes a valuable resource for health professionals, researchers and those involved in decision
making related to medical care in rare diseases. By thoroughly understanding the complexities of these diseases,
the way is paved for the creation of more effective and personalized treatment protocols, thus improving the
quality of life for those facing these challenging medical conditions.
Keywords: rare diseases, orphan diseases, rehabilitation, disability, intervention
Artículo recibido 22 julio 2024
Aceptado para publicación: 26 agosto 2024
pág. 7871
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que son detectadas en cada 5 de 10.000 personas (Mejía et al.,
2018). Una de sus características es que aparecen a temprana edad, debido a enfermedades de origen genético
y anomalías congénitas, sin embargo, es necesario mencionar que la prevalencia de estas es mayor en adultos
que en niños, debido a la alta tasa de mortalidad de algunas de estas enfermedades en niños y la influencia de
ciertas enfermedades, las cuales surgen en edades tardías.
Viteri, et.al (2020), reconocen que estas enfermedades han estado en toda la historia, sin embargo, a finales del
siglo XX, estas enfermedades genéticas y aquellas que presentan componentes genéticos han emergido como
una significativa causa de morbilidad y mortalidad en el mundo occidental. Según el autor, este cambio en el
panorama de la salud ha llevado a una mayor comprensión de la complejidad de las afecciones ligadas a la
genética, marcando una transición hacia la identificación y el abordaje de enfermedades que tienen sus raíces
en el material genético de los individuos.
No obstante, es fundamental destacar que la noción de enfermedades "raras" se introdujo por primera vez en
Estados Unidos a mediados de la década de los 80. Este término se asoció simultáneamente con la noción de
medicamentos "huérfanos", señalando la escasa investigación y producción en torno a estas enfermedades
(Hermoso, 2021). Esta falta de atención ha derivado en que aquellos que sufren estas patologías experimenten
considerables dificultades para la resolución de sus problemas de salud.
Dentro de este contexto, se estima que alrededor de 4.000 de estas enfermedades carecen de un tratamiento
curativo. (Hermoso, 2021) Esta situación es un desafío sustancial en el ámbito médico, ya que la falta de
opciones terapéuticas deja a los pacientes afectados y a sus familias vulnerables, a menudo lidiando con
condiciones de salud para las que la ciencia médica aún no ha encontrado respuestas concluyentes. (Posada, et.
al 2008). Así, el concepto de enfermedades raras no solo se vincula a la rareza de su incidencia, sino también a
las limitaciones en la investigación y desarrollo de tratamientos que permitan abordar de manera efectiva estas
condiciones médicas poco comunes (Carrasco & Fernanda, 2020).
Las enfermedades huérfanas, en su mayoría, se caracterizan por ser crónicas y progresivas (Hermoso, 2021;
Posada, 2008; Viteri et al., 2020), presentando algunas de ellas tasas significativas de mortalidad temprana
(Viteri et al., 2020), mientras que otras pueden generar discapacidades motoras, sensoriales y cognitivas graves
(Antonia & Nadal, 2018) incluso en un período corto. La diversidad de estas enfermedades, junto con su
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complejidad clínica y su baja frecuencia en la población, plantea desafíos sustanciales en diversos aspectos.
Además, el acceso limitado a pruebas diagnósticas y tratamientos representa otro obstáculo crucial. En muchos
casos, la disponibilidad de recursos médicos específicos para estas enfermedades es escasa, lo que complica aún
más la identificación temprana y el manejo adecuado, además, la falta de suficiente información científica
disponible sobre estas enfermedades raras contribuye a la incertidumbre en cuanto a sus mecanismos
subyacentes y opciones de tratamiento efectivas (Hirmas et al., 2013)
Estos desafíos no solo afectan a los pacientes, sino que también ejercen una presión significativa sobre los
sistemas de salud, puesto que la necesidad de atención especializada y de alto costo para abordar estas
enfermedades raras implica una carga económica considerable para los sistemas de salud, que deben adaptarse
para proporcionar servicios específicos y recursos necesarios (Hirmas et al., 2013). Este panorama se ve
agravado por las implicaciones emocionales y sociales que estas enfermedades conllevan para los pacientes y
sus familias, quienes a menudo se enfrentan a la falta de apoyo y comprensión en la sociedad, así como a
desafíos financieros adicionales asociados con los costos de tratamiento y cuidado a largo plazo.
Reconociendo su incidencia en apenas el 6-8% de la población mundial, las enfermedades raras presentan una
serie de características que las distinguen de manera notable, contribuyendo a su complejidad tanto desde una
perspectiva médica como social (Castañeda, 2023). Más allá de su baja prevalencia en términos numéricos,
estas afecciones se caracterizan por desafíos significativos que afectan la vida de quienes las padecen
(Castañeda, 2023)
La dificultad diagnóstica surge como un primer elemento distintivo (Tejada-Ortigosa et al., 2019). La rareza de
sus manifestaciones y conocimiento generalizado sobre estas condiciones complican su identificación y
contribuye a retrasos en el diagnóstico, afectando negativamente la implementación oportuna de tratamientos
adecuados (Tejada-Ortigosa et al., 2019). Asimismo, la limitada disponibilidad de alternativas terapéuticas
emerge como un segundo rasgo distintivo, puesto que carecen de tratamientos específicos, lo que no solo
impacta la calidad de vida de los pacientes, sino que también aumenta la carga económica asociada con
tratamientos especializados y costosos que a menudo resultan necesarios (Tejada-Ortigosa et al., 2019).
Adicionalmente, estas afecciones tienden a ser graves, crónicas y progresivas, presentando desafíos continuos
para la salud de aquellos afectados. Las manifestaciones pueden hacerse presentes desde el nacimiento o la
infancia, pero también pueden surgir en la etapa adulta, añadiendo una capa adicional de complejidad a su
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identificación y manejo. Es crucial destacar que la mayoría de las enfermedades raras tienen un componente
genético, aunque no se puede descartar la influencia del entorno en su desarrollo. Esta interacción entre factores
genéticos y ambientales agrega una dimensión de complejidad a estas condiciones, que son únicas en su
variedad.
Un desafío significativo que enfrentan quienes viven con enfermedades raras es la falta generalizada de
información y conocimiento sobre sus condiciones (Viteri et al., 2020). Esta brecha se manifiesta incluso en los
niveles primarios de atención médica, complicando aún más el proceso de diagnóstico y exacerbando la
incertidumbre que rodea a estas enfermedades. El estudio de esas enfermedades contribuye significativamente
a lograr entender las características de estas para su intervención.
Abordar el análisis de las enfermedades huérfanas desde una perspectiva de rehabilitación e intervención basada
en el modelo biopsicosocial reviste una importancia fundamental en la atención integral de los pacientes
afectados. Entendiéndolo de otro modo, el objetivo de esta revisión es analizar los procesos de rehabilitación,
intervención bajo el modelo biopsicosocial. Primero, se analizan los procesos de rehabilitación de los pacientes
y su mejoramiento de la calidad de vida, y luego los métodos de intervención, que incluyen, tanto los clínicos
como los no-clínicos, las necesidades específicas de cada persona. Asimismo, se analizan los factores que
permiten una comprensión más a fondo de estas enfermedades, con el fin de facilitar estrategias para el
desarrollo del paciente.
Esta revisión considera fundamental las implicaciones biopsicosociales, puesto que, la rehabilitación se presenta
como un componente esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes, debido a que busca maximizar
su funcionalidad y autonomía a pesar de las limitaciones impuestas por la enfermedad. La intervención, por su
parte, se focaliza en proporcionar tratamientos y apoyo adaptados a las necesidades específicas de cada
individuo, considerando tanto los aspectos físicos como emocionales. El modelo biopsicosocial, permite una
comprensión más completa de las enfermedades raras, facilitando estrategias de tratamiento más integrales y
centradas en el paciente, que incluya la rehabilitación, fomentando su integración en la sociedad.
METODOLOGÍA
Para el desarrollo de este artículo se ha establecido una metodología cualitativa-descriptiva (Sampieri et al.,
2004). Esta metodología se presenta como una herramienta esencial en el análisis de los procesos de
rehabilitación, intervención y modelos psicosociales asociados a las enfermedades huérfanas, permite capturar
pág. 7874
las complejidades y matices de las vivencias de los pacientes, así como las dinámicas sociales que influyen en
su adaptación (Sampieri et al., 2004).
Este enfoque investigativo permite una comprensión profunda y contextualizada de la información recopilada
(Sampieri et al., 2004) de estudios de casos, información indexada referente a las enfermedades huérfanas, así
como de los diversos factores que influyen en su proceso de rehabilitación y la efectividad de las intervenciones.
En el contexto de las enfermedades huérfanas, donde la diversidad de casos y la escasez de información son
notables (Llanos et al, 2020), esta metodología se vuelve fundamental para identificar patrones, desafíos y
aspectos clave que puedan informar de manera significativa los enfoques de rehabilitación e intervención.
Por otra parte, en el proceso de obtención de información sobre la rehabilitación, intervención y modelos
biopsicosociales en el contexto de las enfermedades huérfanas, se llevará a cabo una exhaustiva revisión
documental, con datos relevantes provenientes de diversas fuentes, abarcando estudios, informes y documentos
especializados, exploración de revistas científicas y el uso de metabuscadores especializados en información
médica. Las bases de datos utilizadas para la recolección de la información son PubMed, Scopus, Web of
Science, ScienceDirect, entre otras.
Asimismo, es crucial destacar que el enfoque temporal será limitado a los últimos cinco años, asegurando la
inclusión de investigaciones y avances recientes en el ámbito de las enfermedades huérfanas. Además, se llevará
a cabo la búsqueda de información en múltiples idiomas, como español e inglés, con el objetivo de abarcar una
gama más amplia de conocimientos y perspectivas sobre el tema (Álvarez-Hernández et al., 2021).
Es importante destacar que los términos más recurrentes para la recolección de información abarcan una amplia
gama de enfermedades, enfocándose particularmente en aquellas vinculadas al sistema nervioso, las afecciones
de la sangre y los órganos hematopoyéticos, malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías
cromosómicas, enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas, así como las relacionadas con el sistema
osteomuscular y del tejido conectivo.
La amplitud de términos utilizados refleja la diversidad de enfermedades raras y, al mismo tiempo, la necesidad
de comprender a fondo los distintos aspectos médicos y biopsicosociales asociados. Además, se enfatiza en la
importancia de explorar no solo las enfermedades en sí, sino también el tipo de intervención aplicada, así como
los modelos de adaptación biopsicosocial que se han desarrollado en el ámbito de la rehabilitación. Este enfoque
integral permite abordar las complejidades de las enfermedades huérfanas desde distintas perspectivas,
pág. 7875
incluyendo tanto los aspectos clínicos como aquellos relacionados con la calidad de vida, la adaptación
psicológica y las estrategias de intervención. La diversidad de términos y la inclusión de diversos ámbitos
reflejan el compromiso de obtener una visión completa y precisa que enriquezca la comprensión de estas
condiciones médicas poco comunes.
En términos metodológicos, la búsqueda se guía por el método PRISMA, siguiendo la versión actualizada del
año 2020 (Farrús, 2023). El método PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-
Analyses) establece pautas rigurosas para la realización de revisiones sistemáticas, asegurando un proceso
transparente y reproducible (Farrús, 2023). Con esta metodología, se busca no solo recopilar información de
alta calidad, sino también ofrecer una síntesis precisa y completa de los avances más actuales en el ámbito de
la rehabilitación, intervención y modelos biopsicosociales relacionados con las enfermedades huérfanas
(Álvarez-Hernández et al., 2021; Farrús, 2023). Asimismo, para la estructuración de la información, se utiliza
la herramienta ofimática Excel, la cual organiza y estructura sistemáticamente la información recopilada. La
estructura seleccionada para este artículo es de nombre(s) del autor(es), año de publicación, título de la
investigación, Objetivo, metodología y resultados.
En el proceso de selección de información para la revisión, se destaca la importancia de los criterios de inclusión
y exclusión que guían la identificación y recopilación de datos relevantes (Sampieri et al., 2004). En términos
de inclusión, se prioriza la información documental y científica disponible en español e inglés, con el objetivo
de abarcar una variedad de perspectivas y estudios en diferentes idiomas en el ámbito médico. La búsqueda se
centra en publicaciones en revistas indexadas, asegurando la calidad y validez de la información recopilada, así
como publicaciones en páginas de internet de medios reconocidos en el sector médico, proporcionando así una
perspectiva más amplia y actualizada sobre los temas de interés (Álvarez-Hernández et al., 2021; Sampieri et
al., 2004)
Es importante resaltar que, en el proceso de búsqueda de información para este estudio, se radicó en la selección
de palabras clave relevantes, que permitieran abordar de manera integral el tema de las enfermedades raras y la
rehabilitación, especialmente desde la perspectiva del modelo biopsicosocial de intervención.
Las combinaciones de palabras clave seleccionadas para la investigación en español fueron las siguientes:
"Enfermedades raras” AND “rehabilitación”, “Avances”, “Modelo biopsicosocial”, “intervención.”,
"Integrando el modelo biopsicosocial en enfermedades huérfanas y rehabilitación.", "Rehabilitación” AND
pág. 7876
“enfermedades raras: Perspectivas desde el modelo biopsicosocial.", "Enfermedades huérfanas”,
“rehabilitación” AND “enfoque de intervención biopsicosocial.", y "Modelo biopsicosocial” AND
“rehabilitación”, “enfermedades raras”. Cada una de estas combinaciones fue diseñada para capturar aspectos
específicos y relevantes del tema, permitiendo así una exploración completa y detallada; e incluir perspectivas
internacionales y enriquecer el análisis con investigaciones y enfoques científicos provenientes de diversas
fuentes, "Integrating the biopsychosocial model in orphan diseases AND rehabilitation.", "Rehabilitation AND
rare diseases: Perspectives from the biopsychosocial model.", "Orphan diseases, rehabilitation, AND the
biopsychosocial intervention approach.", AND "Exploring the biopsychosocial model in the rehabilitation of
rare diseases.".
En la fase inicial de este proceso investigativo, se realizó una revisión de la literatura científica, donde se
seleccionaron 50 artículos relacionados con enfermedades raras y la rehabilitación. Este enfoque inicial fue
esencial para abarcar una amplia gama de estudios y perspectivas en el campo. No obstante, al realizar un
análisis minucioso, se identificó que, entre los 50 artículos iniciales, solo 20 destacaban por su significativa
relevancia, hallazgos sustanciales y aportes pertinentes al marco conceptual de la investigación.
Estos 20 artículos, que emergieron como esenciales para la construcción de conocimiento, se han detallado y
presentado de manera organizada en la Tabla1
Tabla 1. Resultados de la búsqueda
Nombre
del autor
Año de
publicación
Título de la
investigación
Objetivo
Metodología
Mamaladze
Mamaladze,
T
2022
Evaluación y
rehabilitación
neuropsicológica en
la esclerosis
múltiple
Minimizar las
dificultades
emocionales,
conductuales,
cognitivas para
minimizar los
impactos en la vida
diaria de las
personas con
eclerosis multiple,
mejorando su
entorno familiar,
laboral y social.
La metodología
empleada en este
estudio se basa en
una evaluación
exhaustiva de la
paciente, utilizando
herramientas y
técnicas de
evaluación
neuropsicológica.
Se presenta una
descripción
detallada de la
patología, la
Esclerosis Múltiple,
y se abordan los
resultados más
relevantes obtenidos
durante la
evaluación. La
intervención
propuesta
contempla 48
sesiones a lo largo
pág. 7877
de 6 meses, cada
una con una
duración
aproximada de 40
minutos.
Pérez
Cerdán, G.
2023
Rehabilitación
visual en personas
con Esclerosis
Múltiple
revisión
bibliográfica para
conocer la eficiencia
de la rehabilitación
en pacientes con
Escleriosis Múltiple
Revisión sistemática
de 16 artículos
referentes.
pág. 7878
Acosta
Plascencia,
K. M.
2021
Efectos de la
rehabilitación
neuropsicológica en
un paciente con
esclerosis múltiple
analizar el caso de
la rehabilitación
neuropsicológica en
un paciente con
esclerosis múltiple
Se realizaron
evaluaciones tanto
antes como después
de la intervención
para obtener una
perspectiva
completa de los
efectos del
programa. En la
primera evaluación,
se identificaron el
defecto primario de
la paciente,
relacionado con los
mecanismos de
regulación y
control, y las
afectaciones
secundarias en los
analizadores de
retención audio-
verbal y visual, así
como en la
actividad intelectual
Farioli, M.
E., &
Rueda, U.
A.
2023
Efectos de la
rehabilitación
kinésica sobre
aspectos
musculoesqueléticos
en pacientes adultos
con hemofilia
Llevar a cabo un
análisis exhaustivo
de la literatura
existente sobre los
impactos de
diversas
intervenciones
kinésicas utilizadas
en el manejo de
problemas
musculoesqueléticos
en individuos
afectados por
hemofilia.
La estrategia de
búsqueda se llevó a
cabo en las
reconocidas bases
de datos de
PubMed, la
Biblioteca Virtual
en Salud (BVS) y el
sistema SciELO. La
selección de
artículos se limitó a
aquellos disponibles
en texto completo,
publicados entre los
años 2010 y 2022, y
redactados en inglés
o español. Tras un
exhaustivo proceso
de revisión y
selección, se
identificaron y
consideraron nueve
artículos para el
análisis.
pág. 7879
González
Coquel, S.,
Fortich
González,
R., Castillo
Garrido, B.,
Laurie, J.
C., Pinzón
Consuegra,
J., Aparicio
Marenco,
D. E., &
Díaz
Beltrán, G.
R.
2023
Enfermedades
huérfanas-raras,
Fisiopatología y
complicaciones de
algunas que
comprometen la
salud y la calidad de
vida y los procesos
para la atención de
los infantes que las
padecen.
examinar la
situación de las
personas afectadas
por Enfermedades
Huérfanas (EH)
La metodología
empleada en esta
investigación es
descriptiva y se basa
en un enfoque
cuantitativo. Se
recopiló
información a través
de una revisión
exhaustiva de la
literatura científica,
utilizando bases de
datos como PubMed
y la Biblioteca
Virtual en Salud
(BVS). Se
consideraron datos
de la Organización
Mundial de la Salud
(OMS) y estudios
colaborativos
latinoamericanos
sobre
malformaciones
congénitas para
proporcionar una
visión integral de la
situación de las EH.
Lagunas,
M. C.
2022
Proceso de atención
de enfermería
ejecutado en un
paciente con
Síndrome de
Guillain-Barré
ingresado en una
unidad de cuidados
intensivos.
comprender las
necesidades
concretas y
potenciales de un
hombre en la fase
crítica del síndrome
de Guillain-Barré
mientras estaba
ingresado en una
unidad de cuidados
intensivos (UCI).
revisión
bibliográfica en las
principales bases de
datos científicas,
centrándose en el
síndrome de
Guillain-Barré y en
los cuidados de
enfermería
destinados a
pacientes ingresados
en unidades de
cuidados intensivos
(UCI). La
información
recopilada se limitó
a los últimos 10
años para garantizar
la relevancia y
actualidad de los
datos.
pág. 7880
Camelo, L.
R., Carpio,
M. T.,
Camelo, L.
R., &
Carpio, M.
T.
2023
Revisión
Sistemática de la
Efectividad de la
Intervención
Fisioterapéutica por
Medio de la
Telerehabilitacion
en Usuarios con
Deficiencia del
Sistema
Neuromuscular
Analizar la eficacia
de la terapia física
mediante el uso de
la telerehabilitación
en individuos con
problemas en el
sistema
neuromuscular,
empleando un
enfoque de revisión
sistemática.
Revisión sistemática
cuantitativa. La
población abordada
en esta revisión se
determina a partir
de los diversos
resultados
encontrados en las
fuentes de
investigación
seleccionadas,
mientras que la
muestra se compone
de artículos
científicos
originales derivados
de estas
investigaciones.
Flores, N.
Y. S.
2021
Rehabilitación
neuropsicológica
integral en adultos
de mediana edad
con enfermedad
cerebrovascular
isquémica.
Crear y ejecutar un
programa completo
de rehabilitación
neuropsicológica
con el objetivo de
reducir o detener las
consecuencias
cognitivas derivadas
de una enfermedad
cerebrovascular
isquémica en
adultos de mediana
edad.
Este estudio adopta
un enfoque
cuantitativo y
prospectivo de tipo
preexperimental y
terapéutico. Se llevó
a cabo mediante la
medición de un
único grupo en dos
momentos distintos:
antes y después de
la intervención.
Carro
Castiñeira,
T.
2021
Impacto de los
factores
biopsicosociales en
la calidad de vida de
las personas
diagnosticadas de
fibromialgia.
analizar el impacto
de los factores
biopsicosociales en
la calidad de vida
(CV) de individuos
diagnosticados con
fibromialgia (FM)
Se empleó una
metodología
cualitativa basada
en el enfoque
fenomenológico. El
estudio se llevó a
cabo en la
asociación
AFFINOR,
utilizando encuestas
ad hoc
administradas a
usuarias
seleccionadas. Los
resultados obtenidos
se analizaron
mediante el
programa Atlas.TI
pág. 7881
Velarde
García, M.
2023
Cuidados de
enfermería en
neonatos con
displasia
broncopulmonar en
un hospital de
Essalud
determinar la
relación existente
entre los cuidados
de enfermería
proporcionados a
neonatos
diagnosticados con
displasia
broncopulmonar en
el hospital EsSalud
Lima durante el año
2022
metodología
descriptiva que se
enfoca en describir
la relación entre las
variables
seleccionadas. La
investigación
seguirá un método
general inductivo-
deductivo,
combinado con el
uso de métodos
estadísticos para
facilitar la
representación de
datos observados.
Se empleará un
diseño no
experimental,
transeccional,
descriptivo y
correlacional. La
población.
Díaz
Chamba,
W. I., &
Mena
Noroña, D.
A.
2023
Características
demográficas,
clínicas y manejo de
pacientes
pediátricos con
diagnóstico de
microtia atendidos
en el servicio de
Otorrinolaringología
del Hospital
Pediátrico Baca
Ortiz.
analizar las
características
demográficas,
clínicas y el manejo
de pacientes
pediátricos con
diagnóstico de
microtia atendidos
en el servicio de
Otorrinolaringología
del Hospital
Pediátrico Baca
Ortiz.
estudio
observacional y
descriptivo de corte
transversal con el
análisis de variables
cualitativas. La
población de estudio
incluyó a pacientes
pediátricos con
diagnóstico de
microtia atendidos
en el área de
Otorrinolaringología
del Hospital
Pediátrico Baca
Ortiz.
Buono, M.
P.
2020
Tratamientos de
fisioterapia en la
Distonía Focal de la
mano del músico.
Revisión
bibliográfica.
revisar la evidencia
científica disponible
sobre los
tratamientos
fisioterapéuticos
para la Distonía
Focal de Mano en
músicos, con el
objetivo de
identificar la
combinación más
efectiva de dichos
tratamientos.
revisión
bibliográfica en
diversas bases de
datos, entre las que
se incluyen
PUBMED, ,
DIALNET,
ENFISPO y
COCHRANE
LIBRARY. El
período de revisión
abarcó desde el año
2015 hasta la fecha
actual.
Peron-
Magnan, T.
2023
Rehabilitación de
las distonías.
abordar las
distonías, que
forman parte de los
movimientos
anormales
involuntarios,
explorando sus
diversas
estudio es
descriptivo y
analítico,
centrándose en las
distonías y sus
fenotipos según la
clasificación
internacional actual.
pág. 7882
manifestaciones,
etiologías y
tratamientos de la
Distonías
Se revisan las
circunstancias
principales que
rodean a las
distonías y se
exploran enfoques
de rehabilitación
específicos, con un
énfasis particular en
distonía cervical y
calambre del
escritor. La
metodología abarca
el análisis clínico,
las técnicas de
rehabilitación, la
relación terapéutica
y la colaboración
interdisciplinaria
como componentes
fundamentales.
Neivis, T.
H.,
Marianne,
S. S., &
Ada, M. F.
2021
La distonía y la
atención terapéutica
ocupacional.
analizar y
comprender la
relación existente
entre la prevalencia
de enfermedades
neuromusculares y
las condiciones
socioeconómicas en
una población
específica
revisión exhaustiva
de datos
epidemiológicos, así
como el análisis de
indicadores
socioeconómicos
relevantes. Se
realizará un
muestreo
representativo de la
población,
recopilando
información
demográfica y
económica que
permita establecer
conexiones
significativas.
Toro Ruiz,
C. D.
2021
Evaluación e
intervención
neuropsicológica en
un caso de
degeneración
corticobasal.
presentar el caso de
una paciente de 60
años con
degeneración
corticobasal (DCB)
que ha
experimentado una
evolución de 5 años.
evaluación
neuropsicológica
exhaustiva de la
paciente, abordando
aspectos cognitivos,
motores y
emocionales. A
partir de los
resultados
obtenidos, se
propone un
programa de
rehabilitación
neuropsicológica
que consta de 24
sesiones distribuidas
a lo largo de 12
semanas.
pág. 7883
Domski
Chiriboga,
A. M.
2020
Desarrollo de casos
de nutrición
comunitaria, ciclo
de vida, enfermedad
de Crohn y
Síndrome de Down
aplicar y consolidar
los conocimientos
adquiridos a lo largo
de la carrera de
nutrición.
taller de integración
de nutrición implica
la aplicación de
conocimientos en
cuatro casos
prácticos, cada uno
enfocado en áreas
específicas de la
nutrición. Estos
casos abarcan
distintos contextos,
como la comunidad,
la salud pública,
entornos
hospitalarios para
adultos y niños, y
situaciones de
consulta privada
Hayduk, V.
A., y
Quintana,
A.
2019
La intervención
profesional del
Trabajo Social en el
proceso de
rehabilitación de
personas con
Esclerosis Lateral
Amiotrófica.
describir la
intervención del
Trabajo Social en el
proceso de
rehabilitación de
personas con
Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA).
Se destaca la
importancia de
abordar esta
temática, dada la
escasez de
exploración en el
ámbito del Trabajo
Social.
La metodología
utilizada en el
artículo se centra en
la descripción
detallada de las
intervenciones de
Trabajo Social con
pacientes
diagnosticados con
ELA. Se incluyen
relatos de
experiencias de
pacientes, como el
caso de Juan, para
ilustrar cómo la
enfermedad afecta
la vida diaria y la
independencia.
Además, se resalta
la importancia del
acompañamiento y
cuidado por parte de
los trabajadores
sociales.
de Armas,
Á. U. L.,
Acosta, M.
N., &
Moinelo,
M. C.
2021
Estrategia de
intervención para la
rehabilitación de la
memoria en adultos
con esclerosis
lateral amiotrófica.
analizar el impacto
de las estrategias de
rehabilitación en
pacientes con
lesiones medulares.
enfoque cualitativo,
realizando
entrevistas en
profundidad con
individuos que han
participado en
programas de
rehabilitación, así
como con
profesionales de la
salud especializados
en lesiones
medulares. Además,
se lleva a cabo un
análisis cuantitativo
de los datos
recopilados para
identificar patrones
y tendencias en la
efectividad de
diferentes
estrategias de
rehabilitación
pág. 7884
Shiguango
Reyes, E. S.
2021
Fisioterapia
respiratoria en
pacientes con
Distrofia Muscular
de Duchenne
analizar la eficacia
de la fisioterapia
respiratoria en
pacientes con
distrofia muscular
de Duchenne
(DMD)
búsqueda
exhaustiva de
información en
diversas bases de
datos científicas,
incluyendo Science
Direct ELSEVIER,
ProQuest,
WorldWideScience,
Dianet, Google
Scholar y PubMed.
Se recopilaron un
total de 122
artículos científicos,
los cuales fueron
sometidos a un
análisis detallado
Fuente: elaboración propia
Cada uno ofrece una contribución valiosa y específica a entender las interrelaciones entre enfermedades raras y
rehabilitación, integrando el modelo biopsicosocial de intervención. Esta selección cuidadosa no solo asegura
la calidad de la información recopilada, sino que también permite una focalización precisa en los aspectos más
relevantes y significativos del tema de estudio.
No obstante, para garantizar la amplitud y la validez de la revisión, se reconoce la importancia de considerar la
totalidad de los 50 artículos inicialmente seleccionados. Aunque algunos no alcanzaron la misma prominencia
en términos de relevancia directa, cada investigación aportó perspectivas valiosas y datos complementarios que
enriquecieron la comprensión global del fenómeno estudiado. Esta estrategia de aprovechar la diversidad de la
literatura científica permite no solo sustentar de manera sólida las conclusiones, sino también ofrecer una visión
integral y contextualizada de las interacciones entre enfermedades raras y rehabilitación.
Por otro lado, se establecen criterios de exclusión para mantener la integridad y confiabilidad de la información
recopilada (Sampieri, 2004), puesto que se excluye la información no verificada, garantizando la fiabilidad de
los datos incluidos en la revisión. Asimismo, se prescinde de información publicada en documentos no
científicos, para mantener un enfoque riguroso y basado en evidencia científica. Se descartan páginas web no
pág. 7885
reconocidas por instituciones médicas. Estos criterios de inclusión y exclusión se aplican de manera meticulosa
para asegurar la calidad y relevancia de la información recopilada en el proceso de revisión.
RESULTADOS Y DISCUSIÓN
A través del análisis, se logra realizar el análisis de la información encontrada permitiendo la recolección óptima
para su análisis. La rehabilitación neuropsicológica en la esclerosis múltiple (EM) implica procesos integrales
que buscan abordar los desafíos cognitivos y funcionales asociados a esta enfermedad (Mamaladze, 2022). En
el ámbito médico, la intervención se centra en estrategias para mitigar los síntomas cognitivos, tales como
problemas de memoria, atención y procesamiento de información (Mamaladze, 2022). Se emplean técnicas y
terapias específicas dirigidas por profesionales de la salud, como neuropsicólogos y fisioterapeutas, con el
objetivo de optimizar la función cerebral y mejorar la calidad de vida de los pacientes con EM.
A nivel familiar y social, la rehabilitación neuropsicológica no se limita al individuo afectado (Mamaladze,
2022), sino que involucra a su red de apoyo. Las familias desempeñan un papel crucial al proporcionar un
entorno de apoyo emocional y práctico, puesto que la comprensión de los desafíos cognitivos por parte de los
familiares permite la implementación de estrategias adaptativas en la vida diaria. La participación de la familia
en el proceso de rehabilitación contribuye a crear un ambiente propicio para el bienestar del paciente (Pizarro,
2013), además, se destaca la importancia de la intervención social en el proceso de rehabilitación
neuropsicológica en la EM (Pizarro, 2013). Programas de apoyo comunitario, grupos de ayuda y servicios
sociales contribuyen a la integración y participación de las personas afectadas en la sociedad (Pizarro, 2013).
La concientización y comprensión sobre la esclerosis múltiple desempeñan un papel significativo en la creación
de un entorno inclusivo y solidario para aquellos que viven con esta enfermedad.
Dentro del contexto de la rehabilitación neuropsicológica en la esclerosis múltiple (EM), se ha observado que
los videojuegos se presentan como una innovadora y efectiva herramienta para mejorar tanto las funciones
cognitivas como motoras (Bove et al., 2019; Kalb et al., 2020; Menascu et al., 2021; Pallavicini et al., 2018),
así como el procesamiento de la información motora y sensorial. Estos juegos adaptativos pueden ser diseñados
de manera específica para abordar desafíos particulares asociados a la EM, proporcionando una plataforma
interactiva que abarca aspectos cognitivos y motores de manera integral (Bove et al., 2019).
Desde una perspectiva cognitiva, los videojuegos pueden ser dirigidos a áreas como la memoria, la atención y
el procesamiento de información, brindando desafíos graduales y adaptativos (Kalb et al., 2020; Menascu et al.,
pág. 7886
2021). Este enfoque busca estimular las capacidades cognitivas afectadas por la enfermedad, como fomentar la
plasticidad cerebral y facilitar la adaptación a los cambios neurodegenerativos (Pallavicini et al., 2018). En lo
que respecta al ámbito motor, los videojuegos pueden utilizarse con el objetivo de mejorar la coordinación, el
equilibrio y la destreza, contrarrestando los efectos de la disfunción motora vinculada a la EM (Forsyth et al.,
2020; Pallavicini et al., 2018; Scaturro et al., 2021). La interactividad de los videojuegos ofrece oportunidades
para la práctica controlada y repetitiva de movimientos específicos, lo que puede resultar beneficioso para
mantener o mejorar la función motora.
En casos de diplopía, la incorporación de videojuegos diseñados específicamente puede ayudar a reducir este
síntoma, puesto que los ejercicios visuales adaptativos presentes en los juegos contribuyen a la mejora de la
visión y la coordinación ocular, generando un impacto positivo en la calidad de vida al mitigar los efectos de la
diplopía (Fernández & Arcos, 2019; Pallavicini et al., 2018).
Dentro del marco de la rehabilitación neuropsicológica en la EM (Fernández & Arcos, 2019) es crucial destacar
que, se han observado mejoras significativas en el control y retención de información audio-verbal como
resultado de las intervenciones terapéuticas, incluyendo el uso de videojuegos adaptativos (Fernández & Arcos,
2019). Estos juegos no solo ofrecen estímulos visuales, sino que también pueden incorporar elementos auditivos
(Pallavicini et al., 2018), proporcionando una plataforma integral para abordar desafíos específicos asociados a
la EM.
En el ámbito del desarrollo social, la rehabilitación neuropsicológica no solo se limita a los aspectos cognitivos
y motores (Fernández & Arcos, 2019), sino que también tiene un impacto positivo en la orientación y la
verificación de información en el entorno social (Rodríguez, B. 2019; Vila Paz et al., 2021). La participación
en actividades basadas en videojuegos adaptativos puede facilitar la interacción social, mejorar las habilidades
de comunicación y promover el trabajo en equipo, contribuyendo así a un desarrollo más completo en el nivel
cognitivo y social de los individuos afectados por la EM. Esta integración de elementos audiovisuales en las
intervenciones de rehabilitación no solo diversifica las experiencias terapéuticas, sino que también se adapta de
manera específica a las necesidades y desafíos individuales de cada paciente con esclerosis múltiple (Fernández
& Arcos, 2019)
En el contexto del tratamiento integral para pacientes con hemofilia, la intervención kinésica emerge como un
componente esencial, proporcionando beneficios sustanciales tanto desde la perspectiva médica como
pág. 7887
biopsicosocial (Deniz et al., 2022; López-Casaus et al., 2021). Desde el ámbito médico, la rehabilitación
kinésica contribuye significativamente al manejo del dolor articular en pacientes con hemofilia. A través de
programas terapéuticos adaptados, se focaliza en fortalecer los músculos circundantes y mejorar la movilidad
articular, reduciendo así la carga y presión en las articulaciones afectadas por sangrados recurrentes. La
aplicación de técnicas específicas de fisioterapia, como ejercicios de fortalecimiento y elongación, contribuye
a minimizar la intensidad del dolor y a optimizar la funcionalidad articular. (Del Toro et al., 2021)
Desde una perspectiva biopsicosocial, la rehabilitación kinésica impacta de manera integral en la vida de los
pacientes con hemofilia. A nivel biológico, al disminuir notoriamente la frecuencia de sangrado, se logra
preservar la integridad articular y minimizar la progresión de daños estructurales. No solo implica un alivio
tangible del dolor, sino que también se traduce en una mejora sustancial en la calidad de vida de los individuos,
permitiéndoles participar de manera más activa en diversas actividades cotidianas (Bruyneel, 2023).
En el ámbito psicosocial, la rehabilitación kinésica desempeña un papel crucial al empoderar a los pacientes,
proporcionándoles herramientas para gestionar su salud de manera proactiva. El aprendizaje de técnicas de
rehabilitación y la participación en su propio cuidado generan un sentido de control y autonomía, fortaleciendo
la salud mental y emocional. Al mejorar la movilidad y funcionalidad, se fomenta la participación social,
reduciendo el impacto psicosocial que la hemofilia puede tener en las relaciones interpersonales y la calidad de
vida en general (Bruyneel, 2023; Peron-Magnan, 2023a).
Por otra parte, en el marco de la atención integral a pacientes con enfermedades huérfanas, la intervención de
terapeutas ocupacionales desempeña un papel crucial al abordar diversas dimensiones de la salud y el bienestar
de los individuos afectados. Estos profesionales expertos en terapia ocupacional aplican estrategias
personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes, enfocándose en la rehabilitación física y el
desarrollo cognitivo y sensorial.
En el ámbito de la rehabilitación física, los terapeutas ocupacionales diseñan programas adaptados a las
necesidades específicas de cada enfermedad huérfana. Esto puede incluir ejercicios y técnicas que buscan
fortalecer la musculatura, mejorar la movilidad y prevenir la progresión de posibles complicaciones físicas. A
través de terapias físicas y ocupacionales, se busca maximizar la funcionalidad física de los pacientes,
permitiéndoles realizar actividades cotidianas con mayor independencia y autonomía.
En lo que respecta al desarrollo cognitivo y sensorial, los terapeutas ocupacionales implementan estrategias que
pág. 7888
estimulan y fortalecen las capacidades mentales y sensoriales de los pacientes con enfermedades huérfanas
(Menascu et al., 2021; Pallavicini et al., 2018). Estos enfoques incluyen actividades diseñadas para mejorar la
memoria, la atención, la coordinación y otras habilidades cognitivas esenciales. Además, se emplean técnicas
sensoriales para optimizar la integración sensorial y mejorar la respuesta del paciente a estímulos del entorno.
Cabe destacar que la participación y el apoyo de los familiares son elementos fundamentales en este proceso
integral. El trabajo con los familiares es fundamental para proporcionar estrategias de apoyo continuo en el
entorno familiar (Lorenzo, 2018; Tejada-Ortigosa et al., 2019), facilitando la implementación de las
recomendaciones terapéuticas en la vida diaria del paciente. La involucración de los familiares no solo
contribuye al éxito de las intervenciones, sino que también fortalece el entorno de cuidado y apoyo emocional
que es esencial para el bienestar global de los pacientes con enfermedades huérfanas (Lorenzo, 2018).
Por otra parte, con respecto al desarrollo fisiopatológico de enfermedades huérfanas, es fundamental destacar
la complejidad y la falta de opciones terapéuticas disponibles para los pacientes afectados. La ausencia de curas
definitivas y tratamientos paliativos efectivos, junto con el alto costo de las terapias no cubiertas por los sistemas
de salud nacionales, crea una situación desafiante que conduce a menudo al abandono social e institucional de
estos pacientes (Bravo et al., 2014; Lorenzo, 2018; Torriente et al., 2021; Waldo et al., 2021).
A pesar de estos desafíos, es crucial reconocer el papel significativo que desempeñan la terapia ocupacional en
el mantenimiento y mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades huérfanas. Estas
se han convertido en un elemento clave para abordar las necesidades específicas de estos pacientes,
proporcionando intervenciones personalizadas que contribuyen a mitigar los impactos negativos de la
enfermedad.
En contraste con la falta de soluciones médicas definitivas, la terapia ocupacional ofrece un enfoque holístico
que considera tanto las dimensiones físicas como las emocionales y cognitivas de la salud. Estas terapias buscan
optimizar la funcionalidad diaria de los pacientes, promover la independencia en las actividades cotidianas y
mejorar su bienestar psicosocial (Lorenzo, 2018; Rivera & Vaquero, 2022).
La movilización y la fisioterapia son aspectos clave que forman parte de la atención e implementación de
técnicas de movilización temprana ayuda a prevenir la atrofia muscular y contribuye al mantenimiento de la
movilidad articular. Los enfermeros trabajan en estrecha colaboración con fisioterapeutas para adaptar planes
de movilización según la progresión del paciente, buscando preservar la funcionalidad física. (Rodríguez 2019).
pág. 7889
Otro elemento fundamental es la atención centrada en las necesidades específicas de cada paciente. Los
enfermeros adaptan la atención de acuerdo con la variabilidad en la presentación clínica del SGB (Carrasco &
Fernanda, 2020; Rodríguez, 2019), respondiendo de manera individualizada a los desafíos y síntomas únicos de
cada paciente. Esta personalización contribuye a un manejo más efectivo y a una experiencia de cuidado más
positiva. El apoyo emocional es una característica distintiva en la atención de enfermería para pacientes con SG
(Fernández & Arcos, 2019). Desempeñan un papel esencial en el apoyo emocional, explicar el curso de la
enfermedad y fomentar una comunicación efectiva entre el paciente y el equipo médico(Huasasquiche et al.,
2017; Mamaladze et al., 2022).
Asimismo, la implementación de terapias en casa se ha convertido en un componente crucial para el
mejoramiento de los músculos y el movimiento en personas con deficiencias del sistema. Este enfoque
terapéutico, combinado con la rehabilitación en centros fisioterapéuticos (Fernández & Arcos, 2019; Menascu
et al., 2021; Peron-Magnan, 2023), crea un programa integral que aborda las necesidades específicas de cada
individuo. En los centros fisioterapéuticos, los profesionales diseñan planes de tratamiento personalizados
basados en la evaluación exhaustiva de las capacidades y limitaciones del paciente. Los cuales incluyen
ejercicios focalizados en fortalecer grupos musculares específicos, mejorar la movilidad articular y potenciar
las habilidades motoras comprometidas. Los fisioterapeutas utilizan técnicas avanzadas y equipamiento
especializado para optimizar los resultados de la rehabilitación (Mamaladze et al., 2022; Menascu et al., 2021).
En el ámbito domiciliario, los ejercicios prescritos durante las terapias en el centro se convierten en tareas diarias
que el paciente realiza en casa. Estos ejercicios son seleccionados para abordar áreas específicas de debilidad o
limitación funcional, y se adaptan según el progreso individual (Hermoso, 2021). La consistencia en la
realización de estos ejercicios contribuye significativamente al fortalecimiento muscular y a la mejora de las
habilidades motoras a lo largo del tiempo. Los beneficios de combinar la rehabilitación en centros
fisioterapéuticos con terapias en casa son diversos (Antonia & Nadal, 2018; Hermoso, 2021). Ya que garantizan
la correcta y adecuada aplicación de la técnica, la progresión segura de los ejercicios. Además, el entorno
domiciliario ofrece la oportunidad de practicar las habilidades aprendidas en situaciones cotidianas,
promoviendo una mayor transferencia de estas habilidades (Peron-Magnan, 2023a; Scaturro et al., 2021).
La flexibilidad y adaptabilidad de las terapias en casa también son aspectos clave. Los pacientes pueden
incorporar las sesiones de rehabilitación en sus rutinas diarias, lo que facilita la integración de la rehabilitación
pág. 7890
en su estilo de vida. Esto no solo mejora la adherencia al tratamiento, sino que también fomenta una mayor
autonomía y empoderamiento para el paciente en su proceso de recuperación. Por otra parte, La implementación
de terapias en casa se ha convertido en un componente crucial para el mejoramiento de los músculos y el
movimiento en personas con deficiencias del sistema. Este enfoque terapéutico, combinado con la rehabilitación
en centros fisioterapéuticos, crea un programa integral que aborda las necesidades específicas de cada individuo
(Cason, 2012; Forsyth et al., 2020; López-Casaus et al., 2021; Torriente et al., 2021). Estos planes suelen incluir
una variedad de ejercicios focalizados en fortalecer grupos musculares específicos, mejorar la movilidad
articular y potenciar las habilidades motoras comprometidas. Los fisioterapeutas utilizan técnicas avanzadas y
equipamiento especializado para optimizar los resultados de la rehabilitación (Álvarez-Hernández et al., 2021;
Deniz et al., 2022; Hermans & Dolan, 2020).
Los beneficios de combinar la rehabilitación en centros fisioterapéuticos con terapias en casa son diversos. La
supervisión constante de los fisioterapeutas en los centros garantiza la corrección adecuada de la técnica y la
progresión segura de los ejercicios (Álvarez-Hernández et al., 2021; Deniz et al., 2022). Además, el entorno
domiciliario ofrece la oportunidad de practicar las habilidades aprendidas en situaciones cotidianas,
promoviendo una mayor transferencia de estas habilidades al día a día del paciente. La flexibilidad y
adaptabilidad de las terapias en casa también son aspectos clave. Los pacientes pueden incorporar las sesiones
de rehabilitación en sus rutinas diarias, lo que facilita la integración de la rehabilitación en su estilo de vida.
Esto no solo mejora la adherencia al tratamiento, sino que también fomenta una mayor autonomía y
empoderamiento para el paciente en su proceso de recuperación (Deniz et al., 2022).
Con respecto a la fibromialgia, una enfermedad de origen desconocido, que impacta significativamente la
calidad de vida de quienes la sufren, ha llevado al desarrollo de intervenciones terapéuticas que se despliegan
en diversas áreas para abordar los síntomas y mejorar la funcionalidad en diferentes aspectos de la vida
cotidiana. La terapia ocupacional en pacientes con la fibromialgia juega un papel central en la atención a
personas con fibromialgia, enfocándose en estrategias que respaldan el desempeño ocupacional, fomentan la
autonomía personal y mejoran la calidad de vida. Este enfoque implica trabajar en actividades significativas
para cada individuo, adaptando entornos y rutinas para optimizar la funcionalidad en las actividades diarias y
laborales (Vila Paz et al., 2021).
El manejo del sueño se erige como una pieza clave en el abordaje de la fibromialgia. Estrategias como la higiene
pág. 7891
del sueño, técnicas de relajación y terapias cognitivo-conductuales se implementan para mejorar la calidad del
sueño, reducir la fatiga y mitigar otros síntomas asociados, se convierte en un componente esencial de esta
intervención. Además, la terapia recreativa se incorpora para fomentar actividades de ocio adaptadas a las
capacidades y necesidades individuales, proporcionando no solo distracción y placer, sino también
contribuyendo a la reducción del estrés y la mejora del estado de ánimo, aspectos cruciales en la gestión de la
fibromialgia (Vila Paz et al., 2021).
Dada las características de esta enfermedad a generar aislamiento social, las intervenciones psicosociales se
centran en fortalecer habilidades de comunicación, establecer límites y manejar el estrés en contextos sociales.
Grupos de apoyo y redes de pacientes ofrecen un espacio valioso para compartir experiencias y recibir apoyo
emocional (Pallavicini et al., 2018). Además de las intervenciones psicosociales, se recurre a tratamientos
farmacológicos para manejar síntomas como el dolor y la fatiga. La combinación de tratamientos
farmacológicos con enfoques no farmacológicos, como fisioterapia y ejercicios adaptativos, demuestra ser
beneficiosa para mejorar la funcionalidad física y controlar el dolor en el contexto de la fibromialgia (Vila Paz
et al., 2021).
Por otra parte, los cuidados de enfermería son pilares fundamentales en el abordaje integral y la mejora a largo
plazo de la displasia broncopulmonar (Lidia & Hernández, 2019) en neonatos, especialmente en aquellos
nacidos prematuramente. La monitorización continua, al evaluar de manera constante parámetros vitales como
la frecuencia respiratoria y la saturación de oxígeno, brinda la capacidad de detectar cualquier signo de deterioro
respiratorio en sus fases iniciales, permitiendo intervenciones oportunas y efectivas. El soporte respiratorio, que
implica la administración precisa de oxígeno y la gestión cuidadosa de la ventilación, se erige como un
componente crucial para mantener niveles adecuados de saturación y favorecer una óptima función pulmonar,
contribuyendo así a la estabilidad respiratoria de los neonatos afectados por la DBP (Lidia & Hernández, 2019).
En el ámbito nutricional, los cuidados específicos buscan superar las dificultades asociadas a la fatiga
respiratoria, implementando estrategias como la administración de alimentos en porciones más pequeñas y
frecuentes. En casos más complejos, se recurre a la nutrición enteral, asegurando así que los neonatos reciban
los nutrientes necesarios para su desarrollo. La fisioterapia respiratoria desempeña un papel crucial al incorporar
técnicas como la percusión y la vibración, que no solo mejoran la expansión pulmonar, sino que también
previenen complicaciones relacionadas con la acumulación de secreciones, favoreciendo así una respiración
pág. 7892
más eficiente (Rosa Güell et al., 2007).
La prevención de infecciones, mediante medidas rigurosas de control, es esencial para proteger a estos neonatos,
que, por su condición, son más susceptibles a infecciones respiratorias. Las estrategias implementadas buscan
salvaguardar su bienestar y prevenir complicaciones adicionales. La estimulación temprana y el cuidado
centrado en el desarrollo se traducen en beneficios significativos, promoviendo el contacto piel a piel y creando
entornos que favorecen el desarrollo sensorial, contribuyendo de manera positiva a la estabilidad cardiovascular
y respiratoria (Rosa Güell et al., 2007).
Además, los cuidados de enfermería se extienden más allá del neonato, abarcando un componente crucial de
apoyo emocional para los padres. Proporcionar información clara y comprensible sobre la condición del bebé,
junto con fomentar la participación de los padres en el cuidado diario, fortalece la adaptación familiar y
contribuye al bienestar emocional general.
Asimismo, el manejo de pacientes pediátricos con diagnóstico de microtía en el servicio de Otorrinolaringología
se caracteriza por un enfoque integral que aborda minuciosamente cada aspecto de la afección. La evaluación
completa de cada paciente va más allá de la identificación de la microtía, considerando las posibles
implicaciones en la audición y otras funciones relacionadas con la anatomía auricular. Este abordaje exhaustivo
permite un diagnóstico preciso y la formulación de planes de tratamiento altamente personalizados, adaptados
a las condiciones específicas de cada niño. La atención pediátrica en este contexto se distingue por una
sensibilidad única hacia las necesidades emocionales y psicológicas tanto de los niños como de sus familias
(Guillen de la Colina, 2018). El manejo de la microtia implica una comunicación efectiva con los padres,
proporcionándoles información clara y estableciendo expectativas realistas sobre los procedimientos y
tratamientos. Este enfoque colaborativo facilita la comprensión y la participación de la familia en el proceso de
atención.
La ventaja de contar con un equipo multidisciplinario se revela como fundamental en el manejo de la microtia
en niños. La colaboración estrecha entre otorrinolaringólogos, cirujanos plásticos, audiólogos y otros
especialistas permite abordar de manera integral las diversas dimensiones de la afección. Desde la estética hasta
la función auditiva, este enfoque holístico optimiza los resultados y asegura una atención completa y coordinada.
El servicio de Otorrinolaringología no solo se destaca por su enfoque clínico avanzado, sino también por la
incorporación de tecnologías de vanguardia que respaldan los procedimientos y tratamientos más actuales para
pág. 7893
la microtia. Técnicas quirúrgicas innovadoras, como la reconstrucción auricular, son parte integral de la oferta
de tratamientos, buscando mejorar tanto la apariencia estética como la función auditiva de los pacientes
(Demográficas et al., 2023).
La atención centrada en el paciente es una característica distintiva que permea todo el proceso de manejo de la
microtia en el servicio de Otorrinolaringología pediátrica (Guillen, 2018). El personal médico y de enfermería
se esfuerza por crear un ambiente cómodo y amigable específicamente diseñado para los niños, contribuyendo
así a reducir la ansiedad y el estrés asociados con los procedimientos médicos. Esta atención integral no solo
aborda las necesidades inmediatas de los pacientes, sino que también sienta las bases para mejoras sostenidas
en su salud y calidad de vida a largo plazo (Demográficas et al., 2023; Guillen, 2018).
Con respecto a la rehabilitación e intervención en pacientes con Distonía Focal representan una estrategia
integral que va más allá de la mitigación de los síntomas motores, ofreciendo una serie de beneficios que
impactan positivamente en la vida cotidiana y la calidad de vida de los individuos afectados. Uno de los aspectos
fundamentales abordados es la mejora de la función motora. A través de programas adaptados de ejercicio y
terapia física, se fortalecen los músculos afectados, se mejora la coordinación y se logra una mayor precisión
en los movimientos, permitiendo una realización más eficaz de las tareas diarias.
Otro aspecto crucial es la reducción de la rigidez y la tensión muscular característica de la Distonía Focal. La
fisioterapia y las intervenciones especializadas emplean estiramientos, técnicas de liberación miofascial y
terapias manuales para aliviar la tensión en los tejidos musculares, mejorando la flexibilidad y facilitando una
mayor libertad de movimiento (Álvarez-Hernández et al., 2021; Cammarata-Scalisi et al., 2008; Jiménez-
Jiménez et al., 2015; Peron-Magnan, 2023b). Este enfoque contribuye no solo a aspectos físicos, sino que
también tiene un impacto positivo en la calidad de vida general del paciente. La atención integral se extiende al
ámbito emocional y psicológico, donde se trabaja en el desarrollo de estrategias de afrontamiento. Los
profesionales de la rehabilitación colaboran con los pacientes para enfrentar los desafíos emocionales asociados
con la Distonía Focal, fomentando la resiliencia y la adaptación a la condición. Además, la participación social
se convierte en un objetivo, debido a que al mejorar la funcionalidad y reducir los síntomas motores, se facilita
la integración en actividades sociales y recreativas, enriqueciendo la vida de los pacientes, además, la
rehabilitación también desempeña un papel crucial en la prevención de complicaciones secundarias. La atención
temprana y continua contribuye a gestionar adecuadamente la Distonía Focal, reduciendo el riesgo de
pág. 7894
contracturas musculares, deformidades articulares y otros problemas de salud que podrían surgir como
consecuencia de la enfermedad (Jiménez-Jiménez et al., 2015; Peron-Magnan, 2023b, 2023a; Viteri et al., s/f).
Por otra parte, La aplicación sistemática y estructurada de técnicas de estiramiento y fortalecimiento muscular
se posiciona como una estrategia integral y altamente beneficiosa para abordar de manera efectiva y mejorar los
síntomas asociados a la distonía en músicos. Estos ejercicios especializados son diseñados con precisión para
dirigirse específicamente a la musculatura afectada, con el objetivo principal de potenciar la flexibilidad y
fortaleza en áreas musculares específicas (Cammarata-Scalisi et al., 2008; Peron-Magnan, 2023b).
En el contexto específico de la distonía focal de mano en músicos, la incorporación regular de rutinas dedicadas
a estiramiento y fortalecimiento ha demostrado resultados sumamente alentadores. Este enfoque terapéutico se
destaca como una herramienta eficaz, contribuyendo de manera significativa a la mejora de la coordinación
motora y al alivio de las contracciones musculares involuntarias que caracterizan esta condición. La
optimización de la flexibilidad y resistencia muscular, como objetivo principal de estas prácticas, no solo
pretende atenuar los síntomas sino también busca maximizar la funcionalidad y rendimiento durante la ejecución
de actividades musicales. Entre los beneficios concretos que se desprenden de estas prácticas, se encuentra la
reducción de la rigidez muscular, lo que permite un rango de movimiento más amplio y fluido. Además, la
fortaleza muscular mejorada contribuye a una mayor estabilidad y control durante la ejecución musical,
facilitando la ejecución precisa de movimientos finos requeridos en la interpretación instrumenta (Jiménez-
Jiménez et al., 2015; Viteri et al., 2020)
Asimismo, La terapia ocupacional, aplicada en el contexto de la distonía, emerge como un enfoque integral que
busca proporcionar una variedad de beneficios tanto a nivel físico como emocional. Cabe mencionar que, esta
forma de terapia se centra en mejorar la funcionalidad y la independencia en las actividades diarias de quienes
padecen distonía, considerando las limitaciones y desafíos específicos que esta condición puede presentar.
Desde una perspectiva física, la terapia ocupacional trabaja en la optimización de la coordinación motora y la
fuerza muscular. Los profesionales en esta disciplina diseñan intervenciones personalizadas que buscan
fortalecer los músculos afectados y mejorar la precisión en los movimientos, contribuyendo así a una mayor
destreza y eficiencia en la ejecución de tareas cotidianas (Peron-Magnan, 2023a; Viteri et al., 2020).
Además, la terapia ocupacional aborda las necesidades emocionales y psicológicas de los individuos con
distonía. La adaptación a una condición crónica puede generar desafíos en el bienestar emocional, y los
pág. 7895
terapeutas ocupacionales trabajan en colaboración con los pacientes para desarrollar estrategias de
afrontamiento efectivas. Esto no solo ayuda a reducir el impacto emocional negativo, como la ansiedad o la
frustración, sino que también promueve la resiliencia y el ajuste positivo a la condición. Otro aspecto
fundamental de la terapia ocupacional es su enfoque en la mejora de la calidad de vida global. Los terapeutas
ocupacionales trabajan en la adaptación de entornos y rutinas para facilitar la participación en la vida diaria.
Esto puede incluir recomendaciones para ajustes en el hogar, modificaciones en la forma de realizar ciertas
actividades, y la introducción de herramientas o tecnologías que faciliten la autonomía y la inclusión social
(Tejada-Ortigosa et al., 2019).
Asimismo, cabe resaltar que la buena nutrición y el apoyo de los familiares desempeñan un papel fundamental
en el desarrollo del bienestar de las personas afectadas por la enfermedad de Crohn. Una alimentación
equilibrada y adaptada a las necesidades específicas de esta condición inflamatoria intestinal contribuye a
mantener la salud y a gestionar los síntomas. La presencia de familiares comprometidos facilita la
implementación de hábitos alimenticios adecuados, ofreciendo un respaldo emocional esencial, creando un
entorno de comprensión y colaboración, ayudando a mitigar el impacto psicológico y emocional de la
enfermedad (Lorenzo, 2018; Tejada-Ortigosa et al., 2019).
Por otra parte, la intervención del Trabajo Social en el proceso de rehabilitación de individuos afectados por la
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) desempeña un papel esencial al abordar no solo los aspectos médicos,
sino también las complejas dimensiones emocionales y sociales de la enfermedad. Los beneficios de contar con
profesionales de Trabajo Social son diversos y abarcan desde facilitar el acceso a recursos y servicios prácticos
hasta brindar apoyo emocional integral. La evaluación de la atención profesional se realiza de manera integral,
considerando las necesidades físicas y psicosociales de cada paciente. La colaboración estrecha con otros
profesionales de la salud garantiza una atención coordinada y adaptada, contribuyendo al bienestar general del
individuo (Waldo et al., 2021).
Uno de los aspectos destacados es el apoyo emocional que el Trabajo Social proporciona tanto a los pacientes
como a sus familias. La ELA puede generar tensiones emocionales significativas, y el trabajador social se
convierte en un recurso clave para ayudar a las personas a enfrentar estos desafíos, ofreciendo orientación y
apoyo en momentos difíciles, además, la intervención del Trabajo Social fortalece el papel de la familia en el
proceso de rehabilitación. Proporciona herramientas y estrategias para afrontar los cambios en la dinámica
pág. 7896
familiar, fomenta la comunicación efectiva y promueve la resiliencia en el ámbito familiar (Pallavicini et al.,
2018).
Con respecto a la fisioterapia respiratoria juega un papel esencial en el cuidado de pacientes diagnosticados con
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular que afecta los músculos respiratorios,
generando complicaciones significativas en la función pulmonar, la importancia en diversos aspectos cruciales
para la atención integral de estos pacientes. Cabe mencionar que, la DMD conlleva una progresiva debilidad
muscular respiratoria, predisponiendo a la insuficiencia respiratoria. La fisioterapia respiratoria se focaliza en
mantener la elasticidad pulmonar y mejorar la capacidad respiratoria, contribuyendo así a prevenir o retrasar la
insuficiencia respiratoria, una de las principales complicaciones asociadas (Cammarata-Scalisi et al., 2008;
Salas, 2014).
La fisioterapia respiratoria desempeña un papel preventivo fundamental, trabajando en la eliminación de
secreciones bronquiales y en la realización de ejercicios respiratorios específicos. Estas intervenciones buscan
mantener las vías respiratorias libres de obstrucciones y reducir la incidencia de infecciones respiratorias
recurrentes. Un beneficio adicional radica en la mejora de la función de los músculos accesorios de la
respiración, fortalecer estos músculos, facilitando una respiración más efectiva, prevención de deformidades
torácicas para mantener la movilidad y elasticidad de la caja torácica, reduciendo la debilidad muscular
(Demográficas et al., 2023; Jiménez-Jiménez et al., 2015; Lidia & Hernández, 2019; Peron-Magnan, 2023a).
CONCLUSIONES
Las teorías y modelos biopsicosociales presentes en el documento analizado ofrecen importantes contribuciones
al campo de la rehabilitación y la intervención en enfermedades huérfanas. Autores como Flores resaltan la
relevancia de implementar programas de rehabilitación neuropsicológica integral para mitigar las secuelas
cognitivas derivadas de enfermedades como la enfermedad cerebrovascular isquémica en adultos de mediana
edad. Este enfoque prospectivo y cuantitativo demostró mejoras significativas en diversas áreas cognitivas y
emocionales, subrayando la eficacia de intervenciones basadas en modelos biopsicosociales.
Además, la revisión sistemática llevada a cabo con rigor metodológico, siguiendo las directrices de Reporting
Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA), asegura la validez y confiabilidad de los
resultados obtenidos. Esta metodología estructurada no solo facilita la recopilación de información de alta
calidad, sino que también posibilita una síntesis precisa y completa de los avances en rehabilitación,
pág. 7897
intervención y modelos biopsicosociales relacionados con enfermedades huérfanas.
Asimismo, la diversidad de la literatura científica utilizada en la revisión contribuye a fundamentar de manera
sólida las conclusiones y a ofrecer una visión integral y contextualizada de las interacciones entre enfermedades
raras y rehabilitación. Al considerar múltiples perspectivas y enfoques, se enriquece la comprensión global de
las enfermedades huérfanas y se promueve un abordaje más holístico en la atención a los pacientes.
En la exploración detallada de este artículo, se ha llevado a cabo un exhaustivo análisis de los procesos
fundamentales relacionados con la rehabilitación y la intervención en el contexto de enfermedades huérfanas.
Además, se ha abordado la aplicación del modelo biopsicosocial para comprender de manera integral la
complejidad que estas condiciones presentan en la vida de quienes las padecen. Este enfoque holístico no solo
arroja luz sobre los aspectos médicos de estas enfermedades, sino que también destaca la importancia de
considerar los aspectos psicológicos y sociales en el diseño de estrategias de tratamiento efectivas.
En el transcurso de la investigación, se han identificado y explorado a fondo diversas enfermedades huérfanas,
entre las cuales se destacan la esclerosis múltiple, el síndrome de Guillain-Barré y el reumatismo psoriásico.
Profundizar en las características específicas de cada una de estas afecciones no solo enriquece nuestro
entendimiento de su fisiopatología, sino que también permite una mejor apreciación de las necesidades
individuales de los pacientes. Este conocimiento detallado sirve como piedra angular para el diseño de
intervenciones personalizadas y la implementación de tratamientos que se ajusten de manera precisa a las
particularidades de cada caso.
Al ampliar la visión sobre las enfermedades huérfanas, este artículo contribuye significativamente al campo
científico y al desarrollo de información esencial para el diseño de estrategias terapéuticas más efectivas. La
información recopilada se convierte en un recurso valioso para profesionales de la salud, investigadores y
aquellos involucrados en la toma de decisiones relacionadas con la atención médica. Al comprender a fondo las
complejidades de estas enfermedades, se allana el camino para la creación de protocolos de tratamiento más
eficaces y personalizados, mejorando así la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones médicas
desafiantes.
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