AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO:
REPORTE DE UN CASO
AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM:
CASE REPORT
Ricardo Andrés Guerrero Saltos
Universidad San Francisco de Quito, Ecuador
Carlos Alexander Borja Delgado
Universidad San Francisco de Quito, Ecuador
José Arturo Sosa Ruiz
Hospital Carlos Andrade Marín, Ecuador
Daniela Karina Guerrón Revelo
Hospital Militar, Ecuador
pág. 7996
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v8i4.12967
Agenesia del Cuerpo Calloso: Reporte de un Caso
Ricardo Andrés Guerrero Saltos
1
ricard_guerrero@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0004-4424-7483
Universidad San Francisco de Quito
Ecuador
Carlos Alexander Borja Delgado
alex2254cabd@outlook.com
https://orcid.org/0000-0001-8056-564X
Universidad San Francisco de Quito
Ecuador
José Arturo Sosa Ruiz
josesruiz@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-8021-2702
Hospital Carlos Andrade Marín
Ecuador
Daniela Karina Guerrón Revelo
dguerronr@asig.com.ec
https://orcid.org/0009-0009-2793-6320
Hospital Militar
Ecuador
RESUMEN
La agenesia del cuerpo calloso (CC) es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro con una
prevalencia estimada de 1 en 4000 nacidos vivos; Puede ocurrir de manera aislada o asociada a otras
alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central. Sus manifestaciones clínicas más relevantes son
retraso mental, problemas visuales y convulsiones (2). El diagnóstico prenatal puede realizarse
mediante ecografía y resonancia magnética a partir de las 20 semanas de gestación. (1). El presente caso
trata de una Gestante de 37 años de edad, que cursa con embarazo de 30.3 semanas derivada al Hospital
Carlos Andrade Marín por hallazgo de ventriculomegalia durante estudio ecográfico de rutina que se
realizó de forma particular. Se decide ingresar a la paciente al servicio de gineco-obstetricia para su
estudio, realizándole una neurosonografía fetal por vía transvaginal la cual demuestra ausencia de
cuerpo calloso y posteriormente se complementa estudio con resonancia fetal para mejor caracterización
del hallazgo.
Palabras clave: agenesia, cuerpo calloso, resonancia magnética, anomalías, neurosonografía
1
Autor principal
Correspondencia: ricard_guerrero@hotmail.com
pág. 7997
Agenesis of the Corpus Callosum: Case Report
ABSTRACT
Agenesis of the corpus callosum (CC) is one of the most common malformations in the brain with an
estimated prevalence of 1 in 4000 live births; It can occur in isolation or in association with other
systemic or central nervous system alterations. Its most relevant clinical manifestations are mental
retardation, visual problems and seizures (2). Prenatal diagnosis can be made by ultrasound and
magnetic resonance imaging from 20 weeks of gestation. (1). The present case is about a 37-year-old
pregnant woman, who is 30.3 weeks pregnant and referred to the Carlos Andrade Marín Hospital due
to the discovery of ventriculomegaly during a routine ultrasound study that was carried out in a private
manner. It was decided to admit the patient to the obstetrics-gynecology service for study, performing
a transvaginal fetal neurosonography which demonstrated the absence of the corpus callosum and
subsequently complemented the study with fetal resonance imaging to better characterize the finding.
Keywords: agenesis, corpus callosum, magnetic resonance imaging, anomalies, neurosonography
Artículo recibido 10 julio 2024
Aceptado para publicación: 15 agosto 2024
pág. 7998
INTRODUCCIÓN
La agenesia del cuerpo calloso (ACC), es la falta de formación de la región cerebral llamada cuerpo
calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario a partir de la semana 20 que ocasiona
la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas cerebrales (6). Es una las
malformaciones cerebrales más frecuentes con una prevalencia estimada de 1 en 4000 nacidos vivos, y
suele ir asociadas a otras anomalías neurológicas, dando una clínica y pronóstico variable según esta
asociación. Muchos factores etiológicos se han encontrado relacionados con esta patología, tanto
ambientales (como el alcohol), como genéticos y síndromes asociados. Su diagnóstico se sospecha
inicialmente por ecografía, pero se confirma con resonancia magnética (RM), ya que es la técnica más
sensible y precisa para detectar anomalías cerebrales. Dentro de los trastornos congénitos del cuerpo
calloso, podemos encontrarnos su agenesia completa, parcial o hipoplasia. (5). La terminología para
referirse a la agenesia-disgenesia del CC son heterogéneas. Hanna et al y otros autores dividen a esta
en: hipoplasia, displasia sin hipoplasia, hipoplasia con displasia y agenesia completa. (3). El propósito
es realizar un análisis del caso y documentar según la bibliografía disponible la importancia del
diagnóstico temprano de esta patología.
Método de recolección y análisis de datos
El seguimiento del caso se desarrolló a través de la recolección de información documental con fuentes
primarias como lo es la historia clínica, combinado con observación directa, entrevistas con los
familiares y algunos profesionales hospitalarios, lo que permitió tener acceso a la información
relacionada con los diferentes procedimientos e imágenes diagnósticas. Se realizó un análisis de tipo
longitudinal, en tanto se hizo seguimiento al caso durante 9 semanas.
Caso clínico
Gestante de 37 años de edad, residente del cantón San José, provincia de Bolívar, que cursa con
embarazo de 30.3 semanas por fecha de última regla confiable, con antecedentes gineco-obstétricos de
3 gestas, partos: 1 cesáreas: 1.
Presentó Hipotiroidismo gestacional en embarazo previo, suspendiendo posteriormente el tratamiento
y retomándolo en el embarazo actual, con levotiroxina 25ug de lunes a viernes y 50ug sábado y
domingo.
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Acude al Hospital Carlos Andrade Marín, derivada desde el sector privado donde se realizó una
ecografía la cual reportó ventriculomegalia, motivo por el cual consulta. En esta casa de salud se le
realiza una neurosonografía fetal por vía transvaginal encontrando los siguientes hallazgos:
Figura 1. Corte sagital oblicuo de cerebro fetal observando importante dilatación severa de la asta
posterior del ventrículo lateral.
Figura 2. Corte medio sagital de cerebro fetal en el cual se observa una estructura laminar en el sitio
anatómico esperado cuerpo calloso y una formación quística anterior
pág. 8000
Figura 3. Corte medio sagital (A) y coronal transtalámico (B) de cerebro fetal en el cual se observa
imagen quística hacia la región anterior del cuerpo calloso
A B
Posteriormente se decide realiza una resonancia magnética fetal para complementar el estudio,
encontrando los siguientes hallazgos:
Figura 4. Corte medio sagital fetal donde se observa dilatación severa del asta posterior del ventrículo
lateral, con ausencia del cuerpo calloso en el sitio anatómico esperado.
Figura 5. Corte axial donde se observa dilatación de las astas posteriores de los ventrículos laterales
(colpocefalia)
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Figura 6 Corte axial donde se observa ausencia del cavum del septum pellucidum, colpocefalia y
presencia de espacio quístico interhemisférico en la región que correspondería a la porción anterior del
cuerpo calloso con ausencia de este último.
Figura 7 Corte coronal donde se observa colpocefalia y ausencia del cuerpo calloso.
A las 37.1 semanas se realiza cesárea programada, y a los 10 días de vida se realiza un estudio ecográfico
transfontanelar con los siguientes hallazgos:
Figura 8. Corte medio sagital donde se observa ausencia de cuerpo calloso, imagen quística
interhemisférica anterior evidenciada previamente en ecografía y resonancia fetal
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Figura 9. Corte coronal y sagital que muestra las medidas del quiste
Figura 10. Corte coronal transventricular que muestra dilatación de las astas frontales anteriores
DISCUSIÓN
La agenesia del cuerpo calloso (ACC), es la falta de formación de la región cerebral llamada cuerpo
calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario a partir de la semana 20 que ocasiona
la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas cerebrales.
Desde el punto de vista etiopatogénico, se le atribuye a múltiples factores de orden genético, incluyen
errores cromosómicos, infecciones prenatales y otros factores relacionados con el entorno prenatal, tales
como el consumo de alcohol en la madre. Se ha identificado, a través de la secuenciación del exoma
completo (WES), dos mutaciones genéticas en el cromosoma X: una es una mutación sin sentido
hemizigótica c.3746T> C (p. L1249P) en la subunidad del complejo mediador génico 12 (MED12); la
otra es una mutación sin sentido (6).
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Es una las malformaciones cerebrales más frecuentes con una prevalencia estimada de 1 en 4000
nacidos vivos (5).
El cuerpo calloso (CC) es la estructura más grande de sustancia blanca en el cerebro humano, conecta
zonas corticales entre ambos hemisferios cerebrales simétrica y asimétricamente; constituye el sistema
de asociación interhemisférica más importante; su función fundamental es el intercambio de
información para que ambos cerebros trabajen de forma coordinada, a través de su unión transversal
(2), por lo que cualquier fallo en este puente, puede tener una gran variedad de consecuencias
sintomáticas y clínicas (5). Por esta razón, el diagnóstico temprano de sus alteraciones es crucial en la
evaluación prenatal. Para el asesoramiento prenatal, es muy importante identificar los casos de agenesia
del cuerpo calloso aislada o asociada a síndromes genéticos, debido a que un 72,2 % de los
pacientes con agenesia aislada presentan neurodesarrollo normal , pero solo el 7 % de los casos
asociados a síndromes genéticos tienen buen pronóstico con respecto a tener un neurodesarrollo
adecuado. La sospecha diagnóstica puede ser advertida en la evaluación morfológica del segundo
trimestre en base a signos ecográficos indirectos, como ausencia de cavum del septum pellúcidum
(CSP), ventriculomegalia, colpocefalia, desplazamiento lateral y paralelización de los ventrículos
laterales, y engrosamiento de la fisura interhemisférica. (4)
La neurosonografía fetal transvaginal 2D, introducida hace más de dos décadas, constituye el examen
inicial en el estudio de anomalías fetales del SNC. Además de los planos transversales obtenidos por la
vía transabdominal, por la vía transvaginal es posible obtener cortes sagitales y coronales del cerebro
fetal que son relevantes para el diagnóstico, en especial un plano sagital de la cabeza fetal, orientado a
lo largo de la línea media que permite la visualización directa del cuerpo calloso además de otras
estructuras, como el vermis cerebeloso. Sin embargo, el examen transvaginal puede demandar mucho
tiempo y ser incómodo para la paciente y el operador. Asimismo, los planos en este caso son obtenidos
a través de un punto en contacto del transductor, que es la fontanela anterior, y en forma radiante; por
lo tanto, son oblicuos entre sí. Esto supone una limitación en la evaluación además de la dificultad para
obtener planos de difícil acceso, como el corte medio sagital. Es ideal que, en cualquier escenario
diagnóstico, prenatal o posnatal, se utilice la resonancia ya que tiene mayor sensibilidad y especificidad,
principalmente para encontrar anomalías anatómicas asociadas. No siempre los hallazgos
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imagenológicos se correlacionan con la clínica del paciente, puesto que puede ocurrir que pacientes
con agenesia del cuerpo calloso no desarrollan ningún tipo de manifestación clínica y presentan un
desarrollo cognitivo normal (4)
No existe un tratamiento específico. A pesar de eso, está indicado un tratamiento de rehabilitación
teniendo en cuenta que a pesar de la ausencia congénita del cuerpo calloso, están íntegros los
procesos de plasticidad neural que llevan a que en algunos casos se compense la reducción de la
transferencia de información. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para aprovechar la
plasticidad del sistema nervioso, siendo el objetivo de la rehabilitación mejorar el funcionamiento
global del paciente; esto incluye: terapia del habla, fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional
o educativa, acompañado de formación de los padres y asesoramiento a los profesores. La opción
quirúrgica se contempla únicamente para el manejo de malformaciones asociadas susceptibles de ser
corregidas. Debe ser llevado a cabo el manejo sintomático en los síndromes convulsivos (4).
CONCLUSIÓN
La agenesia del cuerpo calloso es una de las malformaciones cerebrales más frecuentes, su presentación
clínica es variada, desde la ausencia de síntomas hasta manifestaciones neurológicas graves; es
fundamental saber que el diagnóstico prenatal es el objetivo, específicamente por medio de la ecografía
de detalle anatómico entre la semana 20-24 de gestación, descartar malformaciones concomitantes
o síndromes genéticos asociados, lo que permitirá un enfoque terapéutico adecuado y precoz logrando
mejor pronóstico para el paciente.
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