Reporte de caso cl�nico de
malformaciones gen�ticas no especificadas en el �rea de neonatolog�a del
hospital general docente Ambato
Joselyn Monserrath Llanga Santana
Lic. Mg. Evelin Velasco
Universidad T�cnica de Ambato
Ambato � Ecuador
RESUMEN
Objetivo: Identificar las malformaciones cong�nitas no especificadas mediante la revisi�n del historial cl�nico de una paciente del �rea de Neonatolog�a del Hospital General Docente Ambato. La investigaci�n se enmarc� en el tipo descriptivo, se recolect� informaci�n mediante la revisi�n de la historia cl�nica obtenida en el Hospital General Docente Ambato. Descripci�n del caso: se analiza a una reci�n nacida en el cant�n Pelileo provincia de Tungurahua, quien a las dos horas posteriores al parto present� dificultad respiratoria, siendo ingresada de emergencia al Hospital General Docente Ambato, donde tras ser valorada por el personal m�dico es diagnosticada con malformaciones cong�nitas no especificadas, permaneci� en la casa de salud por 44 d�as; sin embargo, pese a su deteriorado estado de salud fue retirada de la misma debido a la falta de compromiso de los padres con el tratamiento indicado por el personal de salud. En conclusi�n: las anomal�as cong�nitas son patolog�as provocadas por varios factores encontrados en el entorno de la madre, por ende, la insuficiente detecci�n a tiempo de esta patolog�a genera consecuencias inevitables para el reci�n nacido, como tambi�n causa un impacto psicol�gico negativo en sus progenitores.
Palabras clave: anomal�as cong�nitas; patolog�as; reci�n nacida; s�ndrome; terat�geno.
Clinical case report of unspecified genetic malformations in the neonatology �rea of the hospital general docente ambato
ABSTRACT
Objective: To identify unspecified congenital malformations through the review of the clinical history of a patient in the Neonatology area of the Hospital General Docente Ambato. The research was framed in the descriptive type; information was collected through the review of the clinical history obtained at the Hospital General Docente Ambato. Case description: a newborn girl was analyzed in the Pelileo city, province of Tungurahua, who two hours after delivery presented respiratory difficulty and was admitted to the Hospital General Docente Ambato, where after being evaluated by the medical staff she was diagnosed with unspecified congenital malformations. She remained in the hospital for 44 days; however, despite her deteriorated state of health she was removed due to the lack of commitment of the parents with the treatment indicated by the health staff. In conclusion: congenital anomalies are pathologies caused by several factors found in the mother's environment, therefore, insufficient early detection of this pathology generates inevitable consequences for the newborn, as well as causing a negative psychological impact on the parents.
Key words: congenital anomalies; pathologies; newborn; syndrome; teratogen.
Art�culo recibido:� 02 noviembre. 2021
Aceptado para publicaci�n: 28 noviembre 2021
Correspondencia: [email protected]
Conflictos de Inter�s: Ninguna que declarar
1. INTRODUCCI�N
La gestaci�n es un per�odo de tiempo que inicia desde la concepci�n hasta el nacimiento, pues, es aqu� donde se produce un acontecimiento llamado� organog�nesis, relacionado� con �desarrollo� anat�mico, estructural y morfol�gico del embri�n, que� comprende a partir de la cuarta a octava semana de embarazo, siendo indispensable que la madre tome los cuidados adecuados, considerando que el� feto tiene grandes posibilidades de sufrir alg�n tipo de alteraci�n (Serna, 2012).
Las malformaciones gen�ticas� denominadas tambi�n defectos de nacimiento o trastornos cong�nitos, son anomal�as funcionales, estructurales y metab�licas que ocurren durante la vida intrauterina y son detectadas durante el proceso de gestaci�n o posteriores al parto (Rojas et al., 2012). Seg�n un estudio realizado por la Organizaci�n Mundial de la Salud (OMS), se ha demostrado� que cada a�o 303.000 reci�n nacido a nivel mundial fallecen debido a esta causa (OMS, 2020).
En pa�ses de Latinoam�rica estos trastornos ocupan el d�cimo lugar como causa de muertes neonatales pudiendo tener� origen gen�tico, infeccioso o ambiental, en la mayor�a de circunstancias resulta muy complejo� identificar los factores que lo provocan, siendo posible prevenirlos implementando medidas fundamentales como� la ingesta adecuada de alimentos, �cido f�lico, calcio y yodo durante el primer trimestre de embarazo, la vacunaci�n y en especial el control prenatal que es primordial durante el per�odo gestacional. De igual manera es imprescindible que la madre no se exponga a sustancias da�inas como agentes qu�micos� que� pongan en riesgo su salud, as� como la del feto (Carrallo & Ares, 2018).
El nacimiento de un neonato que presenta anomal�as cong�nitas provoca ansiedad, preocupaci�n y en varias ocasiones rechazo hacia el mismo, al causar una disrupci�n del entorno familiar, pues para los padres, aceptar esta condici�n es uno de los puntos m�s dif�ciles de tratar. Al respecto, es recomendable que la persona encargada de brindar atenci�n durante el parto o el m�dico informe a la familia sobre el estado del ni�o al momento del nacimiento, educ�ndose en el �mbito psicol�gico para enfrentar la situaci�n (Chaves et al., 2018).
Los defectos cong�nitos inducidos por sustancias qu�micas representan aproximadamente� el 5% de la mayor�a de este tipo de patolog�as presentes en reci�n nacidos, pues antes de establecerlo como factor etiol�gico debe considerarse que el agente qu�mico atraviese la placenta de manera que pueda influir completamente en la formaci�n intrauterina del nuevo ser (Ortiz et al., 2015).
Existe una variedad de terat�genos que son agentes ambientales capaces de causar da�os al embri�n, entre ellos se mencionan las drogas il�citas, f�rmacos, enfermedades propias de la progenitora o compuestos qu�micos, en especial las sustancias que se encuentran en grandes industrias textiles, donde laboran mujeres en estado de gestaci�n sin los equipos de protecci�n personal (EPP) adecuados para realizar este tipo de trabajos, considerando que requieren de t�cnicas especiales para ser manipulados, adem�s, la sobreexposici�n tiene graves repercusiones en� el reci�n nacido (Rodr�guez et al., 2019).
En la provincia de Tungurahua - Ecuador se ubica el cant�n Pelileo conocido como cuidad �Azul�, ��sitio donde� grandes f�bricas confeccionan� cantidad de prendas de vestir entre ellas sobresale el JEAN, que en la actualidad es utilizado por el consumidor, constituy�ndose en una de las fuentes de mayor econom�a para la poblaci�n que vive en el sector. Estas empresas utilizan� sustancias qu�micas en su elaboraci�n, mencion�ndose las siguientes: metalsulfito de sodio, per�xidos, cloro, �cido f�rmico, sosa caustica, �cido ox�lico y tinturas, que cumplen una funci�n espec�fica en el tinturado, �considerando que hasta adquirir el color caracter�stico del Jean (azul)� entre otros tonos, es necesario efectuar un sin n�mero de lavados y prelavados denominados �STON o SUPER STONES (lavado en piedra), proceso fisicoqu�mico de una prenda antes de su comercializaci�n (L�pez, 2012).
Es menester resaltar que, dentro del campo manufacturero existe d�ficit de conocimiento sobre la importancia que tiene el EPP, pues en varias de estas empresas no son utilizados de la manera adecuada, o en el peor de los casos no abastecen a sus empleados de este tipo de prendas. La seguridad industrial determina la responsabilidad del empleador en proporcionar equipos que ayuden a sus dependientes� a realizar sus actividades, en especial� cuando laboran mujeres embarazadas, por lo tanto es prioritario el respeto hacia sus derechos, debiendo brindar las condiciones y protecciones necesaria, con el prop�sito de evitar o disminuir la exposici�n �a� peligros f�sicos, qu�micos, el�ctricos, radioactivos o accidentes mec�nicos, elementos esenciales que garantizan la seguridad del trabajador en la industria (Moretta, 2017).
2. METODOLOG�A
La investigaci�n se enmarc� en la modalidad bibliogr�fica documental, al realizarse una revisi�n de literatura en diferentes repositorios, revistas cient�ficas y documentales, que aportaron en la fundamentaci�n te�rica, aspecto que benefici� en la profundizaci�n del conocimiento relacionado con la tem�tica propuesta. Adem�s, fue de campo, porque la investigadora acudi� al lugar donde sucedieron los acontecimientos como es el Hospital General Docente Ambato, de esta forma recolect� la informaci�n necesaria que dio realce al estudio propuesto.
El tipo de investigaci�n aplicado fue el descriptivo, que benefici� en la recolecci�n de datos de la historia cl�nica obtenida del �rea de Neonatolog�a del HOSPITAL GENERAL DOCENTE AMBATO ubicado en la provincia de Tungurahua, cant�n Ambato, posibilit� la profundizaci�n en el caso cl�nico de una reci�n nacida que present� anomal�as cong�nitas.
3. DESCRIPCI�N DEL CASO
Paciente� nacida en el Hospital B�sico de Pelileo� provincia de Tungurahua�Ecuador� a las 4:55 AM del 26 de mayo del 2021 producto de un parto eut�cico, Apgar de 8 � 9, peso: 3215gr, talla: 47cm, per�metro cef�lico: 35cm, se coloc� profilaxis ocular y hemorr�gica, pas� a alojamiento conjunto con su madre y a las dos horas posteriores al parto present� saturaci�n del� 60%, siendo trasladada de emergencia� al Hospital General Docente Ambato por� presentar dificultad respiratoria, se administr� ox�geno a 1 litro por c�nula nasal� llegando a saturar de 80 a 85 %� adem�s se observ� leves retracciones costales, decidiendo su ingreso al �rea de Neonatolog�a.
Durante la entrevista realizada a los padres, estos refirieron� no tener antecedentes patol�gicos, familiares o quir�rgicos, no consumo de drogas o cualquier otra sustancia psicotr�pica, ocupaci�n� obreros y maquiladores en una f�brica de jeans por m�s de 3 a�os.
Con respecto a los antecedentes ginecoobst�tricos la madre refiri� tener 2 gestas: la primera hace 1 a�o y 6 meses y la segunda ser�a la actual, un embarazo no planificado, donde �nicamente se realiz� 2 controles prenatales m�s 2 ecograf�as, entre las vitaminas y minerales recibi� hierro y �cido f�lico, 1 sola dosis de vacuna antitet�nica y no� tuvo complicaciones durante el per�odo de gestaci�n.
Examen f�sico: cabeza normocef�lica, fontanela anterior normotensa, apertura ocular espont�nea, cuello corto, cabello y orejas de baja implantaci�n, paladar: alto y estrecho; T�rax: sim�trico con buena expansibilidad, coraz�n r�tmico no soplos.
Abdomen: suave no visceromegalias, no distendido, ruidos presentes, cord�n umbilical con dos arterias y una vena.
Extremidades superiores: con tono y movilidad conservada manos en clinodactilia y camptodactilia.
Genitales: labios mayores cubren a los menores, pie equino varo derecho bilateral, reflejo de succi�n d�bil, b�squeda palmar como plantar presentes, adem�s de buen sost�n cef�lico.
De acuerdo con la valoraci�n realizada mediante el examen f�sico se observaron varias alteraciones, los diagn�sticos m�dicos asignados fueron los siguientes: s�ndrome de dificultad respiratoria, problemas de alimentaci�n (d�ficit de degluci�n), anomal�a cromos�mica no especificada y pie equino varo.
Se le realizaron varios estudios complementarios con los siguientes resultados: Eco transfontanelar: normal; Resonancia magn�tica: no lesiones hemorr�gicas, isqu�micas ni ocupativas, mastoiditis de forma bilateral; Ecocardiograf�a: normal; Eco abdominal: sin datos patol�gicos, Cariotipo: normal, no se descarta alteraciones cromos�micas de otro tipo. Este �ltimo examen evidenci� la presencia de 46 cromosomas no afectados, sugiri�ndose un asesoramiento gen�tico.
A su ingreso, la paciente fue colocada en una cuna de calor radiante donde se encontraba hipoactiva, reactiva al manejo, fl�cida, mal sost�n cef�lico, d�bil reflejo se succi�n y degluci�n, con presencia de abundantes secreciones en v�as respiratorias altas, dificultad respiratoria, saturando 60%, cianosis, taquipnea, m�s retracciones costales marcadas,� adem�s de realizar picos febriles y taquicardias.
Se coloc� ox�geno por c�nula nasal con una FiO2 del 28% manteniendo par�metros normales de saturaci�n, adem�s fue colocada una sonda orog�strica por la cual se aliment� con leche materna, seg�n criterio m�dico cada 3 horas con buena tolerancia oral, se realiz� aspiraci�n de secreciones bucales en cada manejo y por razones necesarias debido a la malformaci�n que presentaba en el paladar lo cual imped�a una correcta oxigenaci�n.
El deterioro cl�nico de la paciente se evidenciaba con el paso de los d�as, pues el problema para alimentarse ocasion� que existan variantes con respecto a su peso, la dificultad respiratoria se increment�, siendo necesario colocar un CPAP nasal (presi�n positiva continua en las v�as respiratorias) durante 10 d�as para mejorar la ventilaci�n, sin embargo, no se obtuvo resultados positivos.
A los 17 d�as de vida present� descompensaci�n cl�nica con taquicardia, taquipnea y desaturaciones, se realiz� ex�menes de laboratorio los cuales reportan reactantes de fase aguda positivo: PCR: 24 mg/dl, leucocitos 32.1600 K/ul, se recogi� una muestra para urocultivo y se realiz� una placa radiogr�fica de t�rax, que confirm� una neumon�a; por esta raz�n, se decidi� colocar una terapia antibi�tica de segunda l�nea con Linezolid y Meropenem.
El resultado del urocultivo report� la presencia de Klebsiella Pneumoniae sensible a Gentamicina, decidi�ndose continuar la terapia con antibi�ticos como: Linezolid y descontinuando el Meropenem.
Luego de superar el proceso infeccioso y permanecer en la sala de neonatolog�a con variantes en su estado de salud, fue trasladada al servicio de pediatr�a para el manejo y cuidado materno; adem�s, fue valorada nuevamente recibiendo como diagn�stico que la infante presentaba el s�ndrome de PIERRE ROBIN.
En el servicio de pediatr�a se mantuvo por el lapso de un d�a, pues los padres de la menor solicitaron en reiteradas ocasiones el alta voluntaria a pesar de conocer el estado cl�nico de la reci�n nacida. Esta medida fue analizada por el personal m�dico administrativo del Hospital General Docente Ambato junto con la sala de primera acogida, quienes notificaron el caso a la Junta Cantonal de la provincia de Tungurahua, entidad� encargada de� brindar protecci�n integral a� ni�os y adolescentes del Cant�n Ambato, instituci�n que �resolvi� se considere� el alta voluntaria, seg�n criterio del m�dico tratante, el cual accede a petici�n de los padres no sin antes dejar en claro� el riesgo que tiene la ni�a al salir de la casa de salud, adem�s de la responsabilidad de los progenitores por cualquier tipo de evento adverso que pueda suceder con respecto a la salud de su hija.
4. DISCUSI�N:
Las anomal�as cong�nitas no solo engloban a malformaciones estructurales, por el contrario tambi�n a defectos microsc�picos, trastornos fisiol�gicos, errores metab�licos o anomal�as moleculares y celulares. Este tipo de patolog�as afecta de manera importante el desarrollo del ni�o y constituye un tab� dentro de la sociedad, pues a�n existe desconocimiento sobre el tema (Cajina, 2020).
Dentro de los� factores socioecon�micos y demogr�ficos se hace �nfasis en la falta de recursos econ�micos de algunos pa�ses, pues se calcula que aproximadamente un 94% de anomal�as cong�nitas graves se producen en mujeres que a menudo no poseen acceso suficiente a controles prenatales como tambi�n a alimentos nutritivos y son vulnerables a tener mayor riesgo a exposici�n a agentes o factores ambientales que aumentan la incidencia en el desarrollo prenatal anormal (Carrallo & Ares, 2018).
La toxicidad en el desarrollo hace referencia fundamental a los efectos adversos que se producen durante el embarazo o que a su vez resulta de la sobreexposici�n� que tienen los padres a sustancias da�inas que interfieren� en la formaci�n y producci�n de gametos sexuales de los mismos, en especial cuando han estado expuestos por un tiempo indefinido a compuestos qu�micos, en etapas de� edad reproductiva (Petracchi, 2015).
Seg�n la normativa NTP 542 (gu�as de buenas pr�cticas) consideran agentes peligrosos para la reproducci�n �a toda sustancia que pueda afectar a la salud reproductiva del hombre como de la mujer�� influyendo en� la capacidad de las parejas para tener ni�os sanos. Un compuesto qu�mico t�xico para la reproducci�n es aquel que por ingesti�n, inhalaci�n o penetraci�n cut�nea puede producir efectos negativos no hereditarios en la descendencia, afectando a la funci�n o a la capacidad reproductora.
El s�ndrome de Pierre Robin es un tipo de anomal�a cong�nita del arco branquial asociada a la glosoptosis (desplazamiento de la lengua hacia la parte posterior de la cavidad bucal), micrognatismo (mand�bula m�s peque�a de lo normal) y a la hendidura del paladar, los ni�os que lo padecen desarrollan desde el nacimiento problemas respiratorios� asociados directamente a una mortalidad elevada. Por ser una malformaci�n del primer arco branquial se relaciona con varios problemas oftalmol�gicos, adem�s del cuadro sist�mico que presentan pueden comprometer al desarrollo del ni�o (P�rez & Garc�a, 2012).
El manejo efectivo para este tipo de problema es determinante, debido a la incoordinaci�n de los mecanismos de degluci�n y succi�n que van acompa�ados de un alto gasto energ�tico que tiene como objetivo mantener una correcta ventilaci�n respiratoria, es decir que, comprometen al estado tanto nutricional como la calidad de vida del paciente (Su�rez et al., 2010).
Los ni�os que presentan este tipo de s�ndrome tienen dificultad para alimentarse, considerando que disminuye la capacidad de la ingesta oral, lo que ocasiona el retraso del crecimiento y desarrollo, si el s�ndrome �no es tratado a tiempo puede tener consecuencias graves como agotamiento, falla card�aca y finalmente la muerte.
El tratamiento para esta alteraci�n gen�tica incluye una intervenci�n quir�rgica o una terapia conservadora, pudiendo ser coloc�ndolos en una posici�n prono hasta que exista un correcto crecimiento de la mand�bula, de esta manera impide que� la lengua caiga hacia delante lo que facilita una correcta oxigenaci�n al dejar libre la v�a respiratoria. Por lo contrario si este tratamiento no funciona, es necesario tomar alternativas mediante �tratamientos como traqueotom�a, glosopexia� o la expansi�n mandibular, conocida como distracci�n �sea si el caso amerita (Raffi, 2012).
Este defecto de nacimiento tiene una prevalencia aproximada de 1 en 8500 nacidos vivos, entre ni�os y ni�as, una de las causas es la herencia autos�mica recesiva, es decir una afecci�n gen�tica que se presenta cuando el ni�o hereda la copia de un gen mutado de cada uno de sus progenitores. La mutaci�n de un gen ocurre con el cambio de la secuencia del ADN durante la divisi�n celular por causas como la exposici�n a radiaci�n, sustancias qu�micas o infecci�n por virus (Su�rez et al., 2010).
Finalmente, el fuerte impacto psicol�gico que produjo en los padres de la reci�n nacida fue el rechazo hacia la misma, pues en varias ocasiones se le notific� especialmente a la madre para que realice apego materno y acuda al hospital a visitar y a conocer sobre el estado� de salud en el que se encontraba su hija, a pesar de todos los intentos, no se obtuvo una respuesta positiva, de igual manera pese a la intervenci�n psicol�gica que fue brindada en el hospital para conocer la situaci�n, insist�an que la ni�a estar�a mejor en la casa que bajo cuidados m�dicos.
La falta de atenci�n por parte de los progenitores ocasion� aislamiento durante el proceso de diagn�stico o terap�utico, desencadenando sentimientos de miedo, ira y resentimiento,� afectando notoriamente a la estructura familiar, siendo que, cualquier tipo de malformaci�n en el reci�n nacido genera una cantidad de preguntas o dudas, incluyendo� cuestionamientos acerca de la causa de la enfermedad, el origen gen�tico familiar del padre como de la madre, las consecuencias de estas patolog�as en el desarrollo psicol�gico del individuo, adem�s de la posible recurrencia de este tipo de anomal�as en subsiguientes embarazos (Ballesteros et al., 2006).
4. CONLUSI�N O CONSIDERACIONES FINALES
La gestaci�n es un per�odo de tiempo importante para cada mujer, pues es aqu� donde ocurre un sin n�mero de acontecimiento en el organismo para dar vida a un nuevo ser; �es decir, es una etapa de vulnerabilidad debido al constante cuidado con el entorno que la rodea; existen diferentes factores ambientales, sociales y psicol�gicos que� interfieren en el desarrollo del embarazo que generan consecuencias perjudiciales para la salud tanto de la madre como de su hijo; cabe se�alar que la exposici�n a sustancias t�xicas aumentan el riesgo significativamente en el� desarrollo embrionario, pues agentes como drogas, medicamentos, compuestos qu�micos, exposiciones ocupacionales o del medio ambiente son el detonante principal de consecuencias graves como muertes neonatales y �malformaciones� gen�ticas en los infantes.
Las malformaciones gen�ticas son temas con mayor complejidad para tratarlos dentro de la sociedad, adem�s, se caracteriza por� constituirse en un problema de salud p�blica que afecta a la poblaci�n mundial; en la actualidad existen varios casos� reportados en reci�n nacidos que padecen esta patolog�a, as� la falta de informaci�n sobre el tema ha tra�do consecuencias negativas en innumerables �familias pues ninguna ha estado preparada para recibir un diagn�stico patol�gico; es decir que varias madres no cuentan con la informaci�n suficiente sobre el estado de salud que presenta su hijo durante el periodo de embarazo o en varias ocasiones no cuentan con los recursos necesarios para realizarse un control prenatal adecuado cada trimestre que permita conocer sobre �la salud en el que se encuentra su hijo, por �lo cual al momento del nacimiento reciben noticias devastadoras con respecto a la situaci�n actual del infante, provocando problemas dentro del entorno que la rodea, adem�s de desencadenar trastornos psicol�gicos como ansiedad, depresi�n, dudas, miedo, rechazo o en varias situaciones el abandono del reci�n nacido.
El actuar del personal de salud es indispensable en este tipo de situaciones en especial por parte de enfermer�a, pues como profesi�n tienen la capacidad para promover la salud mediante la educaci�n al paciente en diferentes temas que ayuden a mejorar el conocimiento del mismo, en este caso la enfermera cumple la funci�n fundamental de fortalecer el v�nculo entre la familia y el reci�n nacido que presenta este tipo de anomal�as cong�nitas, implementado actitudes human�sticas, �ticas y de responsabilidad que permitan mejorar la relaci�n de los mismos y as� garantizar� bienestar tanto de su paciente como de los progenitores. �
Actualmente la educaci�n para la salud incluye el �rea de enfermer�a que cumple un rol trascendental en la profesi�n, al contribuir en los problemas de cronicidad, con el seguimiento de los procesos, activaci�n y la gesti�n de recursos asistenciales; en el aspecto humano y material es fundamental mencionar que su funci�n formativa se encuentra basada en el autocuidado, en esta misma l�nea considerando que su perfil universitario se encuentra vinculado con la �educaci�n orienta al bienestar de las familias; �dentro de la labor social se relaciona con las necesidades poblacionales de la salud, enfocando su aporte al sector vulnerable con planes y programas preventivos que favorece en el mejoramiento de la calidad de vida del paciente y la comunidad.
Agradecimientos: Agradezco al Se�or Director del Hospital General Docente Ambato perteneciente al Ministerio de Salud P�blica del Ecuador �por permitir la realizaci�n de esta investigaci�n, adem�s mis sinceros agradecimientos a la Universidad T�cnica de Ambato junto con sus docentes quienes han trasmitido sus conocimientos en especial a la Lic. Evelin Velasco por su aporte en la efectivizaci�n del presente estudio.
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