Síndrome de Turner Asociado a Manifestaciones
Atípicas: Reporte de Caso
TURNER SYNDROME ASSOCIATED WITH ATYPICAL
MANIFESTATIONS: CASE REPORT
Dra. Judith Valdivieso Jara
Universidad Nacional de Loja, Ecuador
Génesis Anahí Santamaría Ramos
Universidad Nacional de Loja, Ecuador
Manuel de Jesús Orellana Ochoa
Universidad Nacional de Loja, Ecuador
Camila Alejandra Coello
Universidad Nacional de Loja, Ecuador
Gloria Zaida Zapata Aguirre
Universidad Nacional de Loja, Ecuador
Dr. Jaime Eliazar Alberca Castillo
Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social IESS
pág. 2695
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v8i5.13733
Síndrome de Turner Asociado a Manifestaciones Atípicas: Reporte de Caso
Dra. Judith Valdivieso Jara1
judithvaldivieso1201@gmail.com
https://orcid.org/0000-0001-9127-7504
Universidad Nacional de Loja
Ecuador
Camila Alejandra Coello
camila.coello@unl.edu.ec
https://orcid.org/0009-0007-1901-2553
Universidad Nacional de Loja
Ecuador
Génesis Anahí Santamaría Ramos
genesis.santamaria@unl.edu.ec
https://orcid.org/0009-0001-7796-0478
Universidad Nacional de Loja
Ecuador
Gloria Zaida Zapata Aguirre
gloria.zapata@unl.edu.ec
https://orcid.org/0009-0005-6645-5109
Universidad Nacional de Loja
Ecuador
Manuel de Jesús Orellana Ochoa
manuel.orellana@unl.edu.ec
https://orcid.org/0009-0004-1797-9435
Universidad Nacional de Loja
Ecuador
Dr. Jaime Eliazar Alberca Castillo
jaimeeliazar@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0005-1589-8671
Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social IESS
RESUMEN
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica común que afecta al cromosoma X, caracterizada
por la ausencia total o parcial de uno de ellos, conocida como monosomía X, representa menos del 1%
de los nacimientos de mujeres vivas y se asocia con manifestaciones clínicas. Resulta ser de
importancia el enfoque personalizado en el manejo, junto con la necesidad de una atención
multidisciplinaria y la investigación continua en este campo para mejorar la calidad de vida del paciente
y evitar complicaciones. Presentamos el caso clínico de una paciente de 15 años a quién se le
diagnosticó Síndrome de Turner con una combinación sintomatológica inusual asociado a autismo con
déficit intelectual y talla normal para la región.
Palabras clave: síndrome de turner, autismo, déficit intelectual, monosomía x
1
Autor principal
Correspondencia: judithvaldivieso1201@gmail.com
pág. 2696
Turner Syndrome Associated with Atypical Manifestations: Case Report
ABSTRACT
Turner syndrome is a common chromosomal anomaly that affects the X chromosome, characterized by
the total or partial absence of one of them, known as monosomy. A personalized approach to
management is of importance, along with the need for multidisciplinary care and continued research in
this field to improve the patient's quality of life and avoid complications. We present the clinical case
of a 15-year-old patient who was diagnosed with Turner Syndrome with an unusual symptomatological
combination associated with autism with intellectual deficit and normal height for the region
Keywords: turner syndrome, disorder, autistic, intellectual deficit, monosomy x
Artículo recibido 15 agosto 2024
Aceptado para publicación: 20 setiembre 2024
pág. 2697
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Turner es una alteración cromosómica común que afecta al cromosoma X en personas
del género femenino, también denominada monosomía X, se caracteriza por la ausencia total o parcial
de uno de los cromosomas X (Backeljauw, 2022). Además de la monosomía X, se encuentran
alteraciones en la estructura del cromosoma X, en el isocromosoma Xq, asociado con manifestaciones
del síndrome de Turner. (Bacino, 2023)
Establecer la prevalencia real del síndrome de Turner puede ser un desafío, dado que los casos con
síntomas leves podrían pasar desapercibidos sin un diagnóstico oportuno, aunque las investigaciones
epidemiológicas y de detección genética en recién nacidos de Europa, Japón y Estados Unidos sugieren
que la prevalencia oscila entre 1 en 2000 a 1 en 3000 nacimientos de mujeres vivas. Estos datos podrían
subestimar la verdadera incidencia del síndrome, que en algunos casos cuando los síntomas son
moderados solo se diagnostican en la adultez temprana y la mayoría de los embarazos que son afectados
por la monosomía del cromosoma X no llegan al término del embarazo. (Backeljauw, 2023)
Los pacientes pueden presentar una amplia gama de fenotipos clínicos, que pueden ir desde
manifestaciones sutiles hasta afecciones complejas como malformaciones cardiovasculares e
insuficiencia ovárica. En orden de frecuencia se citan: talla baja en 98%, falla gonadal 95%, micrognatia
60%, cúbito valgo 47%, implantación baja del cabello 42%, en raros casos se presenta con discapacidad
intelectual leve. (Backeljauw, 2023) (Floril & Ceme, 2022) (Finozzi & Álvarez, s.f).
Aproximadamente dos tercios de las personas que padecen síndrome de Turner tienen rasgos de
autismo, y casi el 25% cumple con los criterios de diagnóstico del autismo según Wolstencroft et al.
(Wolstencroft, J., Mandy, W., & Skuse, D. 2022)
METODOLOGÍA
Se presenta un estudio descriptivo sobre un reporte de caso de síndrome de Turner y para llevar a cabo
este estudio, se realizó una revisión de la literatura científica utilizando buscadores especializados para
obtener información relevante sobre casos similares y enfoques de manejo, tales como como UptoDaTe,
Google Académico, y revistas científicas.
Caso Clínico
pág. 2698
Paciente femenina de 15 años de edad, que es traída por su madre a consulta externa por presentar
amenorrea primaria. Antecedentes prenatales: producto de primera gesta, embarazo a término, por
cesárea, sin complicaciones, no consanguinidad entre los padres. Antecedentes postnatales: a los dos
años de edad, adrenalectomía derecha por tumor suprarrenal con histopatología que reportó neoplasia
corticosuprarrenal funcionante compatible con adenoma, cirugía de hipertrofia del clítoris; a los 4 años
Trastorno del Espectro Autista (TAE), discapacidad intelectual psicosocial del 75% catalogada como
muy grave. Al examen físico peso 56,7 Kg, talla 152, brazada 158cm, ausencia de signos dismórficos,
desarrollo mamario y genital estadio Tanner II, no signos de hiperandrogenismo. Exámenes de
laboratorio: FSH 90mUI/ML (VN 1.06-9,5), LH 28mUI/ML (VN 1,7-11), estradiol 20PG/ML,
prolactina 18,6NG/ML, DHEAS 280,40UG/DL (VN 35-420), testosterona 0.020, androstenediona
1,36NG/ML (0,3-3,3), cortisol am 14,69UG/ML (VN 7-30), 17 OH progesterona 1,9UG/ML, TSH 3,76,
FT4 1,33, radiografía de tórax área cardiaca de tamaño normal, ecocardiograma normal, ecografía de
tiroides normal, ecografía pélvica no se puede evaluar útero y ovarios, resonancia pélvica más contraste
útero infantil de 5,24x3,19cm, no se discriminan los ovarios. TAC con protocolo adrenal simple y
contrastado glándula adrenal derecha ausente acorde al antecedente quirúrgico, la izquierda muestra
forma y tamaño habitual, sin lesiones focales ni realces patológicos, resultado de estudio citogenético
45X (se realizó en dos ocasiones), densitometría ósea osteopenia en columna lumbar, evaluación
oftalmológica no déficit visual, evaluación con otorrinolaringología no déficit auditivo, evaluación
cardiológica sin alteraciones.
DISCUSIÓN
El síndrome de Turner presenta características fenotípicas, como cuello corto con pliegues, orejas bajas,
uñas blandas, estatura inferior al promedio, sin tratamiento hormonal origina una talla baja final de 142
cm aproximadamente; más del 95% de las pacientes en Ecuador se caracterizan por las manifestaciones
mencionadas anteriormente. (A Bacino, 2023) (Robalino, 2018) (Venegas & Sánchez, 1998) (Robalino,
2018).
La causa de la relación de esta paciente con Síndrome de Turner y trastorno del espectro autista (TEA),
junto con un déficit intelectual psicosocial no está completamente comprendida no obstante estudios
pág. 2699
realizados por Wolstencroft et al. en la Universidad de Londres en Reino Unido han demostrado la
presencia de TEA en la cuarta parte de los pacientes con Síndrome de Turner (2022).
Características como dificultades en las funciones ejecutivas y habilidades sociales hace que las mujeres
con diagnóstico de Síndrome de Turner tengan mayor sensibilidad al desarrollo del TEA (López MC,
Aguilar MJ, 2009) (Orfa.net. 2024). Esta asociación sugiere que características fenotípicas de síndrome
de Turner puedan incidir en la aparición de trastornos neuropsiquiátricos, siendo importante contar con
un enfoque multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento. Identificar tempranamente estás
condiciones pueden mejorar significativamente el pronóstico y mejorar la calidad de vida de las
pacientes diagnosticadas con síndrome de Turner/TEA. (Pediatría integral, 2017) (Aeped.es, 2024)
CONCLUSIONES
El síndrome de Turner se caracteriza normalmente por la presencia de las ciertas características
fenotípicas, sin embargo, en casos muy raros estas manifestaciones no se presentan. Por esta razón
debido a la posibilidad de hallarse una presentación clínica poco frecuente se debe de realizar una
incorporación de un enfoque integral en la evaluación de los pacientes. Cabe recalcar que cerca de dos
tercios de los pacientes que sufren de síndrome de Turner cumplen con los criterios de diagnóstico del
Trastorno del Espectro Autista (Rhoads, 2023).
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
A Bacino, C. (2023, 25 marzo). Sex chromosome abnormalities. UpToDate. Recuperado 14 de agosto
de 2023, de
https://www.uptodate.com/contents/sexchromosomeabnormalities?search=turner&sourc%20=s
earch_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
Backeljauw, P. (2023, 7 junio). Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. UpToDate.
Recuperado 14 de agosto de 2023, de
https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-turner-
syndrome?search=turner&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&di
splay_rank=1
Fraizer, E. (2022). Turner syndrome tied to autism. Spectrum (2015).
https://doi.org/10.53053/dwps8743
pág. 2700
Backeljauw, P. (2023, septiembre 5). Management of Turner syndrome in children and adolescents.
UpToDate. Recuperado 14 de agosto de 2023, de
https://www.uptodate.com/contents/management-of-turner-syndrome-in-children-
andadolescents?search=actualizaci%C3%B3n%20en%20el%20manejo%20del%20s%C3%AD
ndromede%20turner&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&displa
y_rank=5
Backeljauw, P. (2022, 30 junio). Management of Turner syndrome in adults. UpToDate. Recuperado
14 de agosto de 2023, de
https://www.uptodate.com/contents/management-of-turner-syndrome-in-
adults?search=turner%20syndrome%20tracision%20and%20quality%20of%20life%20in%20a
dulthood&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
Floril, P. R. P., & Ceme, M. I. B. (2022). Desarrollo integral de una persona con discapacidad
psicosocial y síndrome de Turner. Historia de vida. Quintaesencia, 13(1).
https://doi.org/10.54943/rq.v13i.172
Finozzi, R., Álvarez, C., Finozzi, R., & Álvarez, C. (s. f.). Síndrome de Turner. www.scielo.edu.uy.
https://doi.org/10.31134/ap.93.1.17
Ross, J. L. (2021, 9 de septiembre). Síndrome de Turner. Kidshealth.org.
https://kidshealth.org/es/teens/turner.html
SEDEP Sociedad Ecuatoriana de Endocrinología Pediátrica. (2021). Síndrome de Turner (ST). [Página
web]. Sociedad Ecuatoriana de Endocrinología Pediátrica SEDEP.
https://sedep.com.ec/sindrome-de-turner-st/
Venegas, P., & Sánchez, M. A. (1998). Anormalidades estructurales del cromosoma X y su relación
clínica. Revista médica del Hospital Nacional de Niños de Costa Rica, 33(1-2), 19-23.
http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S101785461998000100002&lng=en
Sebastián, R. P. A. (2018). Análisis de caso clínico sobre: “Retraso en el diagnóstico de amenorrea
primaria asociado a síndrome de Turner en atención primaria de salud”. Universidad
Técnica de Ambato.
pág. 2701
Rhoads, H. (2023, 15 de abril). The connection between Turner syndrome and autism. Turner Syndrome
Foundation.
https://turnersyndromefoundation.org/2023/04/15/the-connection-between-turner-syndrome-
autism/
Wolstencroft, J., Mandy, W., & Skuse, D. (2022). Mental health and neurodevelopment in children and
adolescents with Turner syndrome. Women's Health (London, England), 18, 174550572211336.
http://dx.doi.org/10.1177/17455057221133635
Aversa T, Li Pomi A, Pepe G, Corica D, Messina MF, Coco R, et al. Growth hormone treatment to final
height in turner syndrome: Systematic review. Clin Ther [Internet]. 2024;46(2):146–53.
Disponible en:
http://dx.doi.org/10.1016/j.clinthera.2023.12.004
López MC, Aguilar MJ. Vulnerabilidad social en el síndrome de turner: interacción genes-ambiente.
Psicol cienc prof [Internet]. 2009;29(2):318–29. Disponible en :
https://doi.org/10.1590/S1414-98932009000200009
Orfa.net. [citado el 29 de septiembre de 2024]. Disponible en:
https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/es/TurnerSyndrome_ES.pdf
Los trastornos del espectro autista (TEA) [Internet]. Pediatría integral. 2017 [citado el 29 de septiembre
de 2024]. Disponible en:
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2017-03/los-trastornos-del-espectro-autista-tea/
Ruibal Francisco JL, Sánchez Burón P, Piñero Martínez E, Bueno Lozano G, Reverte Blanc F. Síndrome
de Turner. Relación entre sus cariotipos y las malformaciones y algunos procesos asociados en
23 pacientes [Internet]. Aeped.es. [citado el 29 de septiembre de 2024]. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/47-2-10.pdf
