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AMILOIDOSIS CARDIACA EN POBLACIÓN DE
ALTO RIESGO
CARDIAC AMYLOIDOSIS IN A HIGH-RISK POPULATION
Andres Ernesto Arroyave Ibarra
Universidad Surcolombiana, Colombia
Jocelyn Elly Lozada Barona
Universidad Santiago de Cali, Colombia
William David Tarazona Sotelo
Corporación Universitaria Remington, Colombia
Patricia Paola Salas Bruges
Universidad Metropolitana, Colombia
María Alejandra Mingan Estrada
Universidad de Nariño, Colombia
David Sebastián Insuasty Insuasty
Universidad de Nariño, Colombia
Harold Steven Bautista Álvarez
Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales UDCA, Colombia
Larry Mansur Meneses Rueda
Universidad Libre de Barranquilla, Colombia
Jimmy Andrés Sastoque Motta
Universidad Surcolombiana, Colombia
.
pág. 854
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v8i6.14845
Amiloidosis Cardiaca en Población de Alto Riesgo
Andres Ernesto Arroyave Ibarra1
Arroyaveandres744@gmail.com
https://orcid.org/0009-0003-8341-1533
Médico General de la Universidad
Surcolombiana, Colombia
Jocelyn Elly Lozada Barona
jocelynlozada0205@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0002-1777-7855
Médico General de la Universidad Santiago de
Cali, Colombia
William David Tarazona Sotelo
wtarazonasotelo@gmail.com
https://orcid.org/0009-0003-5414-3330
Médico General de la Corporación Universitaria
Remington, Colombia
Patricia Paola Salas Bruges
patriciasalasbruges@gmail.com
Médico General de la Universidad
Metropolitana, Colombia
María Alejandra Mingan Estrada
alejandrame@unicauca.edu.co
Médico General de la Universidad de Nariño,
Colombia
David Sebastián Insuasty Insuasty
Médico General de la Universidad de Nariño,
Colombia
Harold Steven Bautista Álvarez
bautistaharold90@gmail.com
Médico General de la Universidad de Ciencias
Aplicadas y Ambientales UDCA, Colombia
Larry Mansur Meneses Rueda
larry.meneses@hotmail.com
Médico Internista de la Universidad Libre de
Barranquilla, Colombia
Jimmy Andrés Sastoque Motta
https://orcid.org/0009-0002-3309-7382
Médico General de la Universidad
Surcolombiana, Colombia
1
Autor principal
Correspondencia: Arroyaveandres744@gmail.com
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RESUMEN
Antecedentes: es una enfermedad sistémica infiltrativa causada por el depósito de proteínas mal
plegadas en la matriz extracelular del miocardio, lo que genera alteraciones estructurales y funcionales
que conducen a insuficiencia cardíaca, arritmias y otras complicaciones, tiene una relevancia particular
en poblaciones de alto riesgo, como personas mayores, pacientes con predisponentes genéticos o con
enfermedades como el mieloma múltiple. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica a través
de diversas bases de datos desde el año 2016 al año 2024; la búsqueda y selección de artículos fue
llevada a cabo en revistas indexadas en idioma inglés y español. Se utilizaron como palabras clave:
amiloidosis, cardiaca, pacientes, alto riesgo. Resultados: El tratamiento de la amiloidosis cardíaca
requiere un enfoque integral, dirigido tanto a la etiología subyacente como al manejo de las
complicaciones cardiovasculares. Los avances terapéuticos, como tafamidis y las terapias basadas en
ARN, han transformado el pronóstico de esta enfermedad, especialmente en formas hereditarias o
relacionadas con transtiretina. Sin embargo, la clave del éxito sigue siendo la detección temprana, el
tratamiento individualizado y el manejo en un entorno multidisciplinario. Conclusión: El diagnóstico
precoz, el manejo adecuado y el protocolo de diferenciación con otras miocardiopatías son
fundamentales para lograr mejorar la calidad de vida y los resultados de los pacientes afectados por esta
patología.
Palabras claves: amiloidosis, cardiaca, pacientes, alto riesgo
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Cardiac Amyloidosis in a High-Risk Population
ABSTRACT
Background: it is an infiltrative systemic disease caused by the deposition of misfolded proteins in the
extracellular matrix of the myocardium, which generates structural and functional alterations that lead
to heart failure, arrhythmias and other complications, it has a particular relevance in high-risk
populations, such as the elderly, patients with genetic predispositions or with diseases such as multiple
myeloma Methodology: A bibliographic review was carried out through various databases from 2016
to 2024; The search and selection of articles was carried out in indexed journals in English and Spanish.
The following keywords were used: amyloidosis, cardiac, patients, high risk. Results: The treatment of
cardiac amyloidosis requires a comprehensive approach, aimed at both the underlying etiology and the
management of cardiovascular complications. Therapeutic advances, such as tafamidis and RNA-based
therapies, have transformed the prognosis of this disease, especially in inherited or transthyretin-related
forms. However, the key to success remains early detection, individualized treatment, and management
in a multidisciplinary setting. Conclusion: Early diagnosis, appropriate management, and differentiation
protocol with other cardiomyopathies are essential to improve the quality of life and outcomes of
patients affected by this pathology.
Keywords: amyloidosis, cardiac, patients, high risk
Artículo recibido 09 septiembre 2024
Aceptado para publicación: 10 octubre 2024
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INTRODUCCIÓN
La amiloidosis cardíaca es una enfermedad sistémica infiltrativa causada por el depósito de proteínas
mal plegadas en la matriz extracelular del miocardio, lo que genera alteraciones estructurales y
funcionales que conducen a insuficiencia cardíaca, arritmias y otras complicaciones, tiene una
relevancia particular en poblaciones de alto riesgo, como personas mayores, pacientes con
predisponentes genéticos o con enfermedades como el mieloma múltiple.(1) Por lo general es
subdiagnosticada, su reconocimiento ha aumentado significativamente en los últimos años, gracias al
desarrollo de herramientas diagnósticas avanzadas como la resonancia magnética cardíaca con realce
tardío por gadolinio, la gammagrafía nuclear con trazadores específicos para transtiretina (PYP-scan) y
la tipificación precisa mediante biopsia y estudios genéticos. Estos avances han permitido no solo
diferenciar entre los principales subtipos de la enfermedad (amiloidosis por cadenas ligeras [AL] y por
transtiretina [ATTR]), sino también redefinir su epidemiología y pronóstico. (2)
Por otro lado, existen las subpoblaciones específicas, como pacientes con insuficiencia cardíaca con
fracción de eyección preservada (ICFEP) o aquellos con hallazgos inexplicables de hipertrofia
ventricular en estudios de imagen, han mostrado una prevalencia inesperadamente alta de esta condición.
Estas características subrayan la importancia de un enfoque clínico dirigido para la identificación
temprana, especialmente en estas cohortes de riesgo elevado. (4)
En el ámbito terapéutico, el manejo de la amiloidosis cardíaca ha evolucionado significativamente. Para
la amiloidosis AL, los avances en el tratamiento del mieloma múltiple, como los regímenes basados en
bortezomib, han mejorado la supervivencia de los pacientes. En la amiloidosis ATTR, la introducción
de agentes estabilizadores de transtiretina como el tafamidis, junto con terapias de silenciamiento génico
como el patisiran y el inotersen, ha transformado el panorama terapéutico, proporcionando opciones
dirigidas que no solo ralentizan la progresión de la enfermedad, sino que también mejoran los desenlaces
clínicos. (4)
Pese a los avances que se ha tenido con el paso de los tiempos, esta enfermedad aun continúa siendo un
reto difícil, porque sigue siendo subdiagnosticada en gran parte por su presentación clínica inespecífica
y la falta de practica medica general, además de que siguen existiendo brechas en la compresión de la
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efectividad y la aplicabilidad de los tratamientos en los diferentes subgrupos, así como el impacto del
diagnostico precoz en la evolución de la enfermedad. (5)
El presente trabajo tiene como objetivo actualizar el conocimiento sobre la amiloidosis cardíaca,
enfocándose en la epidemiología, el diagnóstico y el tratamiento en poblaciones de alto riesgo. Al
integrar la evidencia más reciente, se pretende proporcionar una visión integral que permita optimizar
el abordaje clínico, identificar oportunidades de mejora en la atención y promover la concienciación
sobre la importancia de esta enfermedad en contextos de alta vulnerabilidad.
MATERIALES Y METODOS
Se llevó a cabo una revisión bibliográfica, en la que se realizaron búsquedas en las bases de datos de
PubMed, Scielo y ScienceDirect, entre otras. La recopilación y selección de artículos fue llevada a cabo
en revistas indexadas en idioma inglés y español de los años 2016 a 2024. Como palabras clave, se
emplearon en las bases de datos según la metodología DeCS y MeSH los términos: “amiloidosis,
cardiaca, pacientes, alto riesgo.”. En esta revisión se identificaron 100 publicaciones originales y de
revisión relacionadas con la temática estudiada, de los cuales, 20 artículos cumplieron con los requisitos
de inclusión especificados, tales como, artículos que estuvieran en un rango no menor al año 2016, que
fueran artículos de texto completo, indexados y originales que informaran sobre el “Amiloidosis
cardiaca en población de alto riesgo.”
RESULTADOS
La amiloidosis cardiaca es una patología infiltrativa por deposito extracelular de fibrillas de proteínas
en el miocardio, por lo cual estas proteínas al adoptar una configuración estructural beta-plegada,
generan depósitos extracelulares que alteran la arquitectura y función normal de los tejidos
comprometidos lo que genera insuficiencia cardiaca, arritmias y otro tipo de alteraciones y en algunos
casos, la muerte. (6)
Fisiopatología
La amiloidosis se produce por:
Producción de proteínas amiloidogénicas: las proteínas precursoras como cadenas ligeras de
inmunoglobulina, transtiretina o proteína amiloide A, se producen en exceso o presentan defectos
estructurales.
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Mal plegamiento: estas proteínas se pliegan incorrectamente, formando así estructuras beta- plegadas
que son resistentes a la degradación.
Formación de fibrillas: las proteínas mal plegadas se agregan en fibrillas insolubles.
Deposito extracelular: las fibrillas se depositan en los tejidos, causando daño estructural, inflamación y
disfunción del órgano afectado. (7)
Clasificación y tipos de amiloidosis
Tipos de
amiloidosis
Proteína
amiloidogénica
Causa/subtipo
Características
clínicas
Amiloidosis
AL
Cadenas ligeras de
inmunoglobulinas
Trastornos de
células plasmáticas
(mieloma múltiple,
plasmocitoma)
Insuficiencia
cardíaca,
proteinuria,
neuropatía
periférica
Amiloidosis
ATTR
Transtiretina
• Hereditarias
(ATTRv):
Mutaciones en
el gen TTR
• Senil
(ATTRwt):
Transtiretina
normal
Cardiomiopatía
restrictiva,
neuropatía
sensitivo-motora y
autonómica
Amiloidosis
AA
Proteínas amiloide A
sérica
Inflamación crónica
(artritis reumatoide,
enfermedades
autoinmunes,
infecciones)
Proteinuria,
síndrome nefrótico,
insuficiencia renal.
Amiloidosis
Aβ2M
Beta- 2
microglobulina
Diálisis a largo
plazo
Artritis amiloidea,
túnel carpiano,
lesiones óseas
Amiloidosis
asociada a
Alzheimer
Beta-amiloide
Depósitos
localizados en el
cerebro
Deterioro cognitivo,
demencia.
Amiloidosis
localizada
varía según el órgano
afectado
Producción local de
amiloide en un
tejido específico
Tumores o nódulos
locales
Amiloidosis
hereditaria no
TTR
Diversas proteínas
mutadas
Mutaciones
genéticas raras
Síntomas variables
según la mutación
Fuente: Lacouture-Fierro, J. A., Mejía-Buriticá, L., & Ribero-Vargas, D. A. (2022). Amiloidosis AL: conceptos actuales.
Medicina & Laboratorio, 26(2), 119-139.
pág. 860
Epidemiologia
la amiloidosis cardiaca es una enfermedad con una incidencia y prevalencia desconocida, sin embargo,
se estima que la amiloidosis AL es de 1/95.800 siendo mas predominante en el sexo masculino de 40
años hacia adelante, la estimación de la amiloidosis ATTR hereditaria es de 1/450.00 a nivel global
siendo igualmente predominante en el sexo masculino, por otro lado, la incidencia de la amiloidosis AA
es de 1-2/1.000,00 sin embargo, no se ha observado una tendencia especifica.
El pronóstico es esta patología es prometedor y depende en gran medida del paciente y del tipo de
amiloidosis que padezca, gracias al desarrollo de terapias se ha mejorado en gran medida la perspectiva
de los pacientes, en pacientes con amiloidosis AL perspectiva de vida es superior a 6 años con 1 de cada
3 logra una supervivencia alrededor de los 10 años, se espera que las terapias modificadoras de la
enfermedad la cuales ha sido introducidas recientemente mejoren el pronóstico en gran medida, (8)
Características clínicas de la amiloidosis cardiaca
Determinante de la amiloidosis
cardiaca
La amiloidosis cardíaca se clasifica según el tipo de proteína
precursora, la distribución tisular y la cantidad de amiloide, lo que
provoca cardiomiopatía restrictiva.
Presentación clínica inicial
Se presenta inicialmente con fibrilación auricular y alteraciones en la
conducción cardíaca, pero puede ser difícil de diagnosticar debido a su
alta prevalencia por otras causas.
Hallazgos diagnósticos
La sospecha aumenta cuando se detectan hipertrofia ventricular en
ecocardiografía, bajo voltaje en el electrocardiograma, y síntomas
como síncopes y arritmias. (10)
Discordancia entre diagnóstico
por ECG y ecocardiografía
Se observa una discrepancia entre el ECG, que puede mostrar bajo
voltaje o un patrón de pseudoinfarto, y la ecocardiografía, que revela
engrosamiento de las paredes ventriculares.
Progresión y diferencias con
otras miocardiopatías
La disfunción diastólica es la primera en aparecer, mientras que la
función sistólica se preserva hasta los estadios finales. El
engrosamiento de válvulas y paredes del ventrículo derecho ayuda a
diferenciar la amiloidosis de otras miocardiopatías.
Fuente: de Asúa, D. R., Costa, R., Contreras, M. M., Gutiérrez, Á., Filigghedu, M. T., & Armas, M. (2013). Características
clínicas de los pacientes con amiloidosis sistémicas en el periodo 2000-2010. Revista Clínica Española, 213(4), 186-193.
Medios diagnósticos
Es de relevancia mencionar que el diagnostico de la amiloidosis cardiaca se comprende como un reto
para el personal de la salud debido a varios factores, uno de ellos es el solapamiento clínico con otro
tipo de patologías que tienen consecuentemente las mismas características como el engrosamiento del
miocardio, la hipertensión, estenosis aortica entre otras anomalías en la estructura del órgano, también
porque es una enfermedad poco frecuente y el persona no esta familiarizado con el protocolo diagnostico
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por consecuente el tratamiento definitivo. Entre las técnicas diagnósticas más importantes tenemos las
siguientes:
Diagnostico ecocardiográfico: la ecocardiografía es una herramienta fundamental para el diagnostico
inicial y monitoreo de la amiloidosis cardiaca debido a la capacidad para evalúa la funcionalidad
cardiaca y las anomalías en la estructura del órgano, ayudando con hallazgos morfológicos como el
aumento del grosor de la pared del ventrículo, generalmente causado por la infiltración de material
amiloide cuando no se encuentra razón aparente, otros hallazgos que se pueden detectar con este medio
diagnostico son el tamaño de la cavidad de VI, disfunción de las aurículas, engrosamiento del tabique
interauricular, derrame pericárdico, aunque no se indica su capacidad para identificar características
típicas de esta condición la hace indispensable para la práctica clínica. (11,12)
Resonancia magnética: es una técnica avanzada que permite analizar en detalle las características
estructurales y funcionales del corazón, con la capacidad de diferenciar tejidos según sus propiedades
específicas. Es particularmente útil en pacientes donde la ecocardiografía no logra proporcionar
imágenes claras debido a limitaciones técnicas. Su capacidad para detectar infiltración miocárdica se
basa en patrones distintivos de realce con contraste, y también es eficaz para medir los volúmenes de
las cámaras cardíacas.
A pesar de sus ventajas, el uso de gadolinio, esencial en el realce tardío de tejidos, está contraindicado
en personas con insuficiencia renal, una complicación común en pacientes con amiloidosis. La RMN
está indicada principalmente en casos de engrosamiento ventricular identificado por ecocardiografía y
en pacientes con sospecha o confirmación de amiloidosis sistémica. (13)
Diagnostico con biopsia: El estándar de oro para diagnosticar la amiloidosis cardíaca es la biopsia de
endomiocardio (EMB), respaldada con una recomendación clase IIa según las guías del American
College of Cardiology. Este procedimiento utiliza la tinción de rojo Congo, la cual revela birrefringencia
verde bajo luz polarizada, un hallazgo distintivo de esta enfermedad. Aunque altamente específica para
detectar amiloide en el tejido cardíaco, la EMB es una técnica invasiva asociada a riesgos significativos,
como arritmias, perforación, neumotórax y taponamiento cardíaco. (14)
Entre las principales limitaciones de esta prueba están: el riesgo inherente de complicaciones, la
necesidad de un especialista capacitado para realizarla, la imposibilidad de evaluar todo el tejido
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cardíaco para determinar la carga total de amiloide, y la falta de información suficiente sobre la
extensión de la enfermedad o el tipo de amiloidosis presente. Además, no se considera adecuada para
evaluar la progresión de la patología ni para medir la respuesta al tratamiento. En pacientes mayores con
múltiples comorbilidades, la biopsia cardíaca no suele ser recomendada.
Por otro lado, biopsias de otros tejidos, como grasa abdominal, mucosa gingival o rectal, presentan
menor especificidad para identificar amiloidosis sistémica, tanto del tipo AL como ATTR, pero pueden
ofrecer alternativas menos invasivas en ciertos casos.
Gammagrafía ósea: mientras que medios diagnósticos como la ECO o la RMN son útiles para detectar
y poder diagnosticar la amiloidosis cardiaca, estos no son capaces de diferenciar entre el AL y ATTR.
La gammagrafía o sea es hoy en día la prueba que permite la detección y clasificación. Esta utiliza
radiotrazadores óseos con imágenes planares y estudios SPECT que es capaz de diferencias entre el
ATTR y AL, las técnicas de diagnostico nuclear generan resultados prometedores en el diagnostico
precoz y especifico de la AC. (15)
Manejo de la amiloidosis cardiaca
El tratamiento y prevención de complicaciones abarca diferentes aspectos clínicos, incluyendo el
tratamiento de la insuficiencia cardiaca, las arritmias, el tromboembolismo, los trastornos de la
conducción y la presencia concomitante de estenosis aortica, por lo que es de suma importación detener
o retrasar la deposición de amiloide mediante un tratamiento especifico para cada paciente, el
tratamiento del proceso de amiloide debe concentrarse en la producción de proteína precursora de
amiloide o en el ensamblaje de fibrillas de amiloide.
Amiloidosis AL (cadenas ligeras): Esta es causa por la acumulación de cadenas ligeras de
inmunoglobulina generadas por un clon anormal de células plasmáticas, con base en esto su tratamiento
tiene como función principal detener la producción de cadenas ligeras para evitar la formación de
depósitos de amiloide, entre las opciones de tratamiento principales están las siguientes:
• Quimioterapia basada en bortezomib: este es un inhibidor de la proteasoma, se administra en
combinación con ciclofosfamida y dexametasona (regímenes como CyBorD) lo que ha
demostrado tasas relevantes de remisión hematológica y mejorías en la tasa de supervivencia,
pág. 863
en los pacientes más jóvenes y con buena reserva orgánica se puede proceder con un trasplante
de células madres autólogas. (16)
• Trasplante autólogo de medula ósea (ASCT): abarca un procedimiento que elimina las células
plasmáticas aberrantes, haciéndole un alto a la producción de cadenas ligeras, sin embargo, no
todos los pacientes son candidatos para este procedimiento ya que no es adecuado en personas
con insuficiencia cardiaca avanzada.
• Control de insuficiencia cardiaca: es de mucha importancia realizar el control de insuficiencia
cardiaca con el uso de diuréticos como la furosemida, torasemida entre otros, los cuales se
emplean en dosis bajas para manejar la cogestión, pero se debe ajustar según la necesidad de
cada paciente para evitar la hipotensión y el deterioro renal.
Amiloidosis ATTR (transtiretina)
La amiloidosis ATTR puede ser de origen hereditario debido a las mutaciones en el gen de la
transtiretina, también puede ser adquirida por lo general en la población masculina, dentro del manejo
el objetivo se enfoca en la estabilización de la transtiretina y reducir los depósitos de amiloide, entre ella
tenemos las siguientes opciones:
• Estabilizadores de transtiretina: tenemos el tafamidis el cual es un estabilizador de TTR que
inhibe la formación de fibrillas amiloides, en recientes estudios ha demostrado que es capaz de
disminuir la progresión de la enfermedad mejorando así la calidad de vida, en especial en
aquellos pacientes con insuficiencia cardiaca leve o moderada.
• Silenciadores genéticos: en este caso existen terapias basadas en el ARN que reducen la
producción hepática de transtiretina como Patisiran e inotersen, lo cual son terapias efectivas en
pacientes con amiloidosis hereditaria y síntomas multisistémicos, incluida la afección cardiaca.
• Trasplante hepático: en pacientes donde existe la predominación genética el trasplante hepático
puede ser una opción para eliminar la producción de transtiretina mutada, sin embargo, su nivel
de efectividad es limitado si ya existe depósitos avanzados de amiloide.
Manejo de la insuficiencia cardiaca: la insuficiencia cardiaca es una de las comorbilidades más
predominantes en la amiloidosis cardiaca y su manejo requiere una optimización cuidadosa:
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Diuréticos de asa y ahorradores de potasio: es la base de tratamiento para aliviar la congestión usándose
con precaución para evitar complicaciones.
Restricción de sal y líquidos: seguir las indicaciones dietéticas para minimizar la sobrecarga de volumen.
Evitar el consumo de medicamentos convencionales: los medicamentos como los inhibidores de la ECA,
antagonistas de receptores de angiotensina y betabloqueantes no son bien tolerados en estos pacientes
dado al riesgo de empeorar la hipotensión y el bajo gasto cardiaco.
Manejo de las arritmias: son comunes en la amiloidosis cardiaca en especial la fibrilación auricular
debido a la infiltración y fibrosis del tejido de conducción. Para el manejo de estas se tienen dos
opciones, amiodarona y anticoagulación, la primera es un antidiarreico de elección para el control de
arritmias supraventriculares debido a su eficacia y seguridad relativa, y la segunda es utilizada en los
pacientes con fibrilación auricular, incluso sin la presencia de una dilatación auricular significativa
debido al alto riesgo de tromboembolismo. (17)
Terapia de soporte avanzado: se utiliza en pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada o refractaria
donde se emplean dispositivos de asistencia ventricular sim embargo, muy poco se usa en pacientes con
amiloidosis debido a su naturaleza sistémica , solo puede resultado de utilidad como intermediario hacia
el trasplante en casos muy específicos, por otro lado, el trasplante cardiaco están indicado en paciente
en fase terminal, llegándose a combinar con tratamiento hematológico pos trasplante para evitar la
presencia de recurrencias.
DISCUSION
Dentro del manejo de la amiloidosis cardiaca en varios casos se han reportado un manejo individualizado
dependiendo de la complejidad de cada paciente, en casos críticos, los pacientes pueden presentar
insuficiencia cardiaca descompensada con signos como disfunción diastólica y engrosamiento del
ventrículo izquierdo, con los medios diagnósticos como el ecocardiograma y la resonancia magnética
cardiaca se facilita el diagnostico. El caso clínico presentado por la investigadora Flávia Zattar Piazera
et al, donde se presenta el caso clínico de un hombre de 67 años el cual fue ingresado con insuficiencia
cardiaca severa, anasarca y comprometido multisistemáticamente por medio de la biopsia se confirmo
amiliodosis AL, cuyo manejo consistió en terapia diurética intensiva para la congestión, inotrópicos para
la mejora de la función cardiaca, quimioterapia basada en bortezomib utilizado para el control de la
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producción de cadenas ligeras amiloidogénicas, cuyo resultado fue exitoso ya que el paciente mostro
gran mejoría en los síntomas sin embargo, la progresión sistémica limito la sobrevida a seis meses. (18)
Por otro lado, en el caso clínico presentado por Andreina Fernández et al, donde se presenta un paciente
de 78 años con antecedentes de enfermedad renal crónica y fibrilación auricular que ingreso por
insuficiencia cardiaca aguda descompensada de origen desconocido, a través del ecocardiograma
transtorácico se determinó una función ventricular izquierda gravemente alterada con superposición
fenotípica entre miocardiopatía hipertrófica y restrictiva, finalizando con el diagnostico final que fue
amiloidosis. Dentro del manejo se decidió iniciar tratamiento anticongestivo inotrópico positivo con
levosimendán y ventilación no invasiva, terapia estándar para insuficiencia cardiaca con ajuste
cuidadoso de diuréticos e inicio de tafamidis como estabilizador de transtiretina con lo que se evidencio
una mejoría clínica progresiva estabilizando al paciente y dado de alta con mejora funcional, sin
embargo, este paciente a los meses volvió a ingresa por insuficiencia cardiaca descompensada clase IV,
con un notable deterioro de su estado de salud, lo que termino con la muerte del paciente por disociación
electromecánica. (19)
No es nuevo que la afectación cardiaca representa el pronóstico de la ominoso en la amiloidosis AL
impidiendo el uso de ciertas terapias de tratamiento como la quimioterapia en dosis altas seguidas, en el
articulo de revisa del investigador Aldostefano Porcari et al, se presenta el caso de una mujer de 50 años
que presento una cardiopatía de nueva aparición con fracción de eyección conservada, hipertrofia
cardiaca con patrón de preservación, junto la biopsia y la grasa abdominal se diagnosticó amioloidosis
AL debido a un mieloma macromolecular, la paciente fue evaluada como buena candidata para el TxC
seguido del TAC, por lo que entro a lista de espera presentando dos episodios de sincopes sin síntomas
claros, aun así logro recibir un ciclo de quimioterapia lo que genero una reducción progresiva en los
valores séricos de BNP y FLC, soporte con dispositivo de asistencia ventricular izquierda y terapia
nutricional intensiva para contrarrestar el deterioro metabólico, después de un año con terapia con
CyBorD, y en capacidad cardiológica la paciente se encontrada en una etapa funcional con un valor de
BNP normal, gracias a esta mejoría se retiro de la lista de espera y se le suspendió la terapia con CyBorD,
llegándose a la conclusión de que un buen diagnóstico y una detección temprana de la afectación
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cardiaca en pacientes con AL permite tener un acceso mas grande de las opciones terapéuticas
mejorando así la supervivencia. (20)
CONCLUSION
La amiloidosis cardiaca es una condición multifacética y compleja que debido a la diversidad de sus
presentaciones y la dificultad para su diagnostico temprano, a mendo pasa desapercibida en pacientes
críticos, por lo tanto, el diagnostico de esta enfermedad requiere un enfoque clínico y diagnostico
minucioso, incluyendo las técnicas de imagen diagnósticas y cuando sea necesario biopsia para la
confirmación de depósitos de amiloide.
En cuanto al tratamiento el manejo de la amiloidosis cardiaca en pacientes críticos requiere un enfoque
interdisciplinario, en el cual se agrupen la gestión de las complicaciones cardiovasculares como los
tratamientos dirigidos a la causa subyacente, ya que los avances en terapias específicas como los
estabilizadores de transtiretina y la quimioterapia son opciones para mejorar los resultados, aun asi, el
pronostico sigue dependiendo de la condición del paciente, del tiempo de detección y del tratamiento
adecuado, que por lo generar es personalizado según las características que presente cada paciente. Es
decir, el diagnostico precoz, el manejo adecuado y el protocolo de diferenciación con otras
miocardiopatías son fundamentales para lograr mejorar la calidad de vida y los resultados de los
pacientes afectados por esta patología.
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