SÍNDROME DE KERATITIS, ICTIOSIS Y
SORDERA KID
KERATITIS, ICHTHYOSIS, AND DEAFNESS SYNDROME KID
María Alejandra Velásquez Quiroga
Universidad Industrial De Santander
Cristian Camilo Ballesteros López
Universidad Industrial De Santander
Jonatan Ferley Vasquez Castro
Universidad Industrial De Santander
Maira Alejandra Puerta Medina
Universidad Industrial De Santander
Elianis Gonzalez Perez
Universidad Metropolitana De Barranquilla
José Miguel Barón Martínez
Universidad Del Sinú
Ramiro José Andrade Brieva
Universidad Metropolitana De Barranquilla
Sara Julieth Giraldo Sangregorio
Universidad de Pamplona
Veronica Doria Rodriguez
Corporación Universitaria Rafael Nuñez
pág. 14195
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v8i6.15354
Síndrome de Keratitis, Ictiosis y Sordera KID
María Alejandra Velásquez Quiroga 1
Maleja.Velasquez444@Gmail.Com
https://orcid.org/0009-0002-6649-9150
Medica General Universidad Industrial De
Santander
Cristian Camilo Ballesteros López
Cristian.Ballesteros1@Correo.Uis.Edu.Co
https://orcid.org/0009-0008-2046-8627
Medico General Universidad Industrial De
Santander
Jonatan Ferley Vasquez Castro
Vasquezj02@Hotmail.Com
https://orcid.org/0009-0000-0243-1742
Medico General Universidad Industrial De
Santander
Maira Alejandra Puerta Medina
Maira.Puerta@Correo.Uis.Edu.Co
https://orcid.org/0009-0000-8789-1931
Medico General Universidad Industrial De
Santander
Elianis Gonzalez Perez
Lande1810@Hotmail.Com
https://orcid.org/0000-0002-6285-7996
Medica General Universidad Metropolitana De
Barranquilla
José Miguel Barón Martínez
Jbaronmartinez99@Gmail.Com
https://orcid.org/0000-0002-8425-9989
Medico General Universidad Del Sinú
Ramiro José Andrade Brieva
Ramirojoseab@Hotmail.Com
https://orcid.org/0009-0001-3356-8140
Medico General Universidad Metropolitana De
Barranquilla
Sara Julieth Giraldo Sangregorio
Sajugi02@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0000-2282-5183
Medica General Universidad de Pamplona
Veronica Doria Rodriguez
verodoria09@gmail.com
https://orcid.org/0009-0003-9637-9763
Medica General Corporación Universitaria
Rafael Nuñez
1
Autor principal
Correspondencia: Maleja.Velasquez444@Gmail.Com
pág. 14196
RESUMEN
El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera(KID) es una displasia ectodérmica congénita que afecta a la
epidermis, el epitelio corneal y el oído interno, caracterizándose por lesiones dérmicas
hiperqueratósicas, alopecia cicatricial, distrofia ungueal, anomalías dentarias, pérdida auditiva
neurosensorial y neovascularización corneal progresiva en la literatura. Se presenta caso de paciente
natural de Ejido, procedente de Mérida quien presenta características que cumplen con los criterios
clínicos para síndrome.
Palabras clave: Queratitis, ictiosis, sordera, displasia ectodérmica, hiperqueratosis
Artículo recibido 15 septiembre 2024
Aceptado para publicación: 15 octubre 2024
pág. 14197
Keratitis, Ichthyosis, and Deafness Syndrome KID
ABSTRACT
Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome is a congenital ectodermal dysplasia that affects the
epidermis, corneal epithelium, and inner ear. It is characterized by hyperkeratotic skin lesions, cicatricial
alopecia, nail dystrophy, dental anomalies, sensorineural hearing loss, and progressive corneal
neovascularization. We present the case of a patient, originally from Ejido and residing in Mérida, who
exhibits clinical features consistent with the criteria for the syndrome.
Keywords: Keratitis, ichthyosis, deafness, ectodermal dysplasia
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INTRODUCCION
El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera(KID) es una displasia ectodérmica resultado de una
mutación en el gen que codifica la proteína de unión GAP conexina 26, la GJB21. Las uniones gap son
pequeños canales formados por el acoplamiento de complejos proteicos, basados en proteínas llamadas
conexinas, las cuales son responsables del acoplamiento eléctrico y químico entre células vecinas como
resultado de su permeabilidad a pequeños iones inorgánicos, metabolitos y nutrientes con peso
molecular menor a 1kDa6. La conexina 26 juega un papel importante en la diferenciación epitelial, se
encuentra en una variedad de células y tejidos, la epidermis, conductos y glándulas sudoríparas, folículos
pilosos y unión esclerocorneal2.
El síndrome de KID es caracterizado por las manifestaciones mayores queratitis vascularizante,
eritoqueratodermia, sordera neurosensorial, alopecia, hiperqueratosis retucular en palmas y plantas9.
La primera descripción de un paciente fue por Burns en 1915. En 1978 se reconoce la triada como una
entidad, y el acrónimo fue acuñado por Skinner et al, en 19818.
Han sido reportados menos de 100 casos en la literatura hasta ahora6.
DESARROLLO
Caso Clínico
Paciente de masculino de 36 años sin antecedentes familiares de importancia, hijo de padres
aparentemente sanos, no consanguíneos, con 5 hermanos sin patologías asociadas, quien presenta
primeras lesiones a los 5 días de edad consistente en eritrodermia generalizada, predominantemente en
punta de la nariz orejas, manos y pies, ausencia parcial del cabello, pestañas y cejas. A los 16 meses de
edad es valorado para asesoramiento genético en el cual afirman que las lesiones son compatibles con
una displasia ectodérmica. Posteriormente se evidencia retraso en el desarrollo psicomotor asociado a
sordera. A los 5 años presenta primera alteración ocular dada por opacidad en el cristalino,
posteriormente a los 7 años de edad se evidencia neovascularización de la cornea. Paciente asiste a
controles irregulares con dermatología y oftalmología para manejo sintomático.
Actualmente ingresa por cuadro que inicia en septiembre de 2017 consistente en aparición de nuevas
placas hiperqueratósicas, de aspecto verrugoso, no confluentes, de bordes irregulares en tronco,
miembros superiores y miembros inferiores, aproximadamente 3-4 lesiones por zona, con predominio
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en la cara medial de la pierna izquierda y derecha, de aproximadamente 2cmx2cm, asimétricas, las
cuales fueron aumentando en tamaño hasta confluir y formar una placa irregular eritoqueratodermica,
con posterior secreción blanquecina fétida escasa, en diciembre de 2017 asisten centro de salud de la
localidad donde determinan procesos infeccioso activo, inician antibiótico terapia con amikacina 500mg
endovenoso cada 12 horas por 5 días, por leve mejoría dan alta medica. Por reaparición de secreción en
lesiones eritoquetodérmicas de miembros inferiores, deciden administrar antibiótico terapia de manera
ambulatoria por 5 días mas.
En marzo de 2018 por aumento del tamaño de las lesiones y progresión de la secreción a verdosa y fétida
deciden asistir al Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA). Al ingreso se
observa paciente piel con xerosis generalizada, placas queratósicas en cuero cabelludo condicionando
alopecia, en pabellones auriculares, en región posterior del cuello, en cara surcos profundos
nasogeniano, labiogeniano, labiomandibular, con madarosis, mucosa oral seca, múltiples caries
dentales, a nivel del tronco una hiperqueratosis folicular, en las extremidades una queratodermia
palmoplantar, placas queratósicas tipo verrugosas en miembros superiores, onicodistrofia generalizada,
lesiones tipo placa eritoqueratodermicas de aproximadamente 30cmx25cm en miembro inferior derecho
y 30cmx20cm en miembro inferior izquierdo, con secreción amarillenta fétida. Se ingresa paciente para
iniciar antibioticoterapia y realizar estudios de extensión.
Paciente es valorado por servicio de Dermatología quien describe las lesiones como xerosis
generalizada, placas queratósicas de tamaño variable distribuidas en todo el cuerpo, se observa lesiones
en cuero cabelludo condicionando alopecia total, en pabellones auriculares, en región posterior del
cuello, en cara se evidencia ausencia total de pestañas y cejas, surcos profundos nasogeniano,
labiogeniano, labiomandibular, a nivel del tronco una hiperqueratosis folicular, en las extremidades una
queratodermia palmoplantar, placas queratósicas tipo verrugosas en miembros superiores de tamaño
variable, a nivel de las manos y los pies se onicodistrofia generalizada.
Se realiza valoracion por servicio de Oftalmología quien realiza oftalmoscopia microscópica
evidenciando queratitis en banda bilateral.
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Otorrinolaringología realiza valoración quien describe lesiones hiperqueratósicas que obstruían
conducto auditivo interno. Administran glicerina ótica. Al realizar nueva valoración evidencian
membrana timpánica opaca recubierta con lesiones hiperqueratósicas bilateral.
DISCUSION DEL CASO
El acrónimo KID no define con exactitud esta entidad ya que la anormalidad cutánea no es una ictiosis
y si una hiperqueratosis papilomatosa.
Al revisar la literatura encontramos que el diagnostico de síndrome de KID es clínico. Caceres-Rios et
al revisaron 61 casos que fueron reportados entre 1915 y 1993 documentados y establecieron los
criterios diagnoticos (1996)15. Se establece en base a Criterios Mayores: 1. Eritoqueratodermia, 2.
Sordera neurosensorial, 3. Queratitis vascularizante, 4. Queratosis palmoplantar. 4. Alopecia; Criterios
Menores: 1. Aumento de la susceptibilidad a infecciones, 2. Displasia dental, 3. Hipohidrosis, 4. Retardo
del crecimiento13.
Manifestaciones dermatológicas
La piel es seca, eritematosa y gruesa en el nacimiento, con una descamación transitoria. Durante los
primeros años evoluciona a una eritrodermia no descamativa con placas simétricas y una superficie
verrugosa. Estas placas se encuentran en la cara, codos, tronco, cuero cabelludo y área glútea. Las placas
periorales pueden evolucionar hasta producir surcos periorales las cuales dan al paciente una facie
añosa15.
La mayoría de los casos tiene afección ungueal, generalmente como una onicodistrofia y se ha descrito
un caso con ausencia total de las uñas.
Manifestaciones auditivas
Las anomalías auditivas en el síndrome KED se han descrito como una hipoacusia neurosensorial
congénita no progresiva en la mayoría de los pacientes. No obstante, se han descrito casos de inicio
hasta los 8 años de edad4, y casos en los que la sordera era de conducción3.
Manifestaciones oculares
Los síntomas oculares mayores del síndrome KID son fotofobia, irritación, lagrimeo y malestar visual
debido a una queratitis vascularizante14. La queratitis con neovascularización, considerado criterio
mayor del síndrome, es el resultado de un proceso ocular degenerativo. En el niño se observan fotofobia,
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leucomas, opacidades y abrasiones corneales que van degenerando en una queratitis neovascularizante
que hace disminuir progresivamente la agudeza visual, llevando eventualmente a una ceguera total4,12.
Susceptibilidad a infecciones
Casi la mitad de los pacientes se acompaña de una historia de cuadros víricos, bacterianos, micóticos
(dermatofitosis y candidiasis)5 e incluso parasitarios (escabiosis) que se traducen en otitis media,
conjuntivitis, neumonía orquiepididimitis, candidiasis mucocutánea crónica y sepsis. Aunque en algunos
casos se han encontrado alteraciones de la inmunidad, éstos han sido pocos y con hallazgos
heterogéneos, que no permiten una explicación plausible para esta predisposición10, 11.
Alteración en la dentición
En las manifestaciones orales del síndrome de KID puede encontrarse leucoqueratosis, parches en la
mucosa oral, y fisuras profundas en la lengua. A nivel dental puede encontrarse hipoplasia, opacidades
limitadas o difusas, y pueden desarrollar anormalidades como dentinogenesis imperfecta, y
amelogénesis imperfecta16. Los dientes son distróficos, quebradizos, hipoplásicos, con anomalías de
implantación, retraso en la dentición, ausencia total (anodontia) y dientes de Hutchinson han sido
documentados.
Hipohidrosis
Algunos de los pacientes presentan Hipohidrosis17. En torno 1 de cada 5 casos padecen de disminución
de la diaforesis.
CONCLUSION
El síndrome de KID es un raro desorden congénito, con una prevalencia estimada en 1/1’000.000, de
los cuales se ha documentado un poco mas de 100 casos en la literatura mundial desde su primera
descripción realizada en 1915. Los pacientes tienen corta expectativa de vida debido a su susceptibilidad
a adquirir infecciones.
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