ENCEFALOCELE OCCIPITAL,
REVISIÓN CIENTÍFICA A PROPÓSITO
DE UN REPORTE DE CASO
FACTORS OF RESTAURANT CHOICE IN THE
CITY OF CHETUMAL, QUINTANA ROO:
A DINER PERSPECTIVE
Nazli Abigail Sanchez Belmont
Campus Chetumal, Quintana Roo, México
pág. 7908
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i1.16447
Encefalocele Occipital, Revisión Científica a Propósito de un Reporte de
Caso
Viviana Gissela Olmedo Becerra1
Gissela.olmedo.b@gmai.com
https://orcid.org/0009-0009-0175-1782
Hospital de Niños Roberto Gilbert
Edison Esteban Terán Pazmiño
Eteranp_1993@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0001-7988-2218
Hospital de Niños Roberto Gilbert
Andrea Jeanette Vélez Vera
vv_andy92@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-6662-0603
Hospital de Niños Roberto Gilbert
Margot Teresa Orellana Vásconez
morellana1965@yahoo.es
https://orcid.org/0009-0001-0704-6736
Hospital de Niños Roberto Gilbert
RESUMEN
El encefalocele es un defecto que ocurre cuando el neuroporo rostral no se cierra adecuadamente durante
las primeras tres semanas de desarrollo post-conceptivo; se caracteriza por la salida de masa intracraneal
través de una abertura, extendiéndose más allá de sus límites normales. Esto puede suceder a través de
uno o varios huesos del cráneo, o en casos más raros, a través de orificios o fisuras normales en la
bóveda craneal. El tamaño del encefalocele varía desde unos pocos centímetros a una masa enorme
llamada “encefalocele gigante”. El contenido suele estar formado por tejido neural degenerado,
meninges y una parte quística. El diagnóstico básicamente se realiza en la etapa prenatal y natal; y el
tratamiento es multidisciplinario con la intervención principal del servicio de Neurocirugía y Genética
ya que se asocia a varias malformaciones como el síndrome de bridas amnióticas que se basa en la
formación de hilos fibrosos que ingresan al líquido amniótico envuelven partes del cuerpo y dificultan
el crecimiento y la circulación sanguínea. El pronóstico para los recién nacidos con encefalocele está
determinado por la cantidad de tejido neural involucrado, el tamaño de la hernia en el saco y la presencia
de otras anomalías asociadas por lo que la mortalidad es elevada en dicha anomalía. La investigación
actual describe los hallazgos clínicos y de imágenes en un neonato masculino de 40 semanas de
gestación, con diagnóstico prenatal de malformación craneal (encefalocele occipital) mediante estudio
ecográfico atendido en el Hospital Roberto Gilbert Elizalde de la ciudad de Guayaquil-Ecuador. Se
realizó una revisión de la literatura dada la poca frecuencia de esta patología.
Palabras clave: encefalocele, occipital, defecto, tubo neural
1 Autor principal
Correspondencia: Gissela.olmedo.b@gmai.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i1.16447
Encefalocele Occipital, Revisión Científica a Propósito de un Reporte de
Caso
Viviana Gissela Olmedo Becerra1
Gissela.olmedo.b@gmai.com
https://orcid.org/0009-0009-0175-1782
Hospital de Niños Roberto Gilbert
Edison Esteban Terán Pazmiño
Eteranp_1993@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0001-7988-2218
Hospital de Niños Roberto Gilbert
Andrea Jeanette Vélez Vera
vv_andy92@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-6662-0603
Hospital de Niños Roberto Gilbert
Margot Teresa Orellana Vásconez
morellana1965@yahoo.es
https://orcid.org/0009-0001-0704-6736
Hospital de Niños Roberto Gilbert
RESUMEN
El encefalocele es un defecto que ocurre cuando el neuroporo rostral no se cierra adecuadamente durante
las primeras tres semanas de desarrollo post-conceptivo; se caracteriza por la salida de masa intracraneal
través de una abertura, extendiéndose más allá de sus límites normales. Esto puede suceder a través de
uno o varios huesos del cráneo, o en casos más raros, a través de orificios o fisuras normales en la
bóveda craneal. El tamaño del encefalocele varía desde unos pocos centímetros a una masa enorme
llamada “encefalocele gigante”. El contenido suele estar formado por tejido neural degenerado,
meninges y una parte quística. El diagnóstico básicamente se realiza en la etapa prenatal y natal; y el
tratamiento es multidisciplinario con la intervención principal del servicio de Neurocirugía y Genética
ya que se asocia a varias malformaciones como el síndrome de bridas amnióticas que se basa en la
formación de hilos fibrosos que ingresan al líquido amniótico envuelven partes del cuerpo y dificultan
el crecimiento y la circulación sanguínea. El pronóstico para los recién nacidos con encefalocele está
determinado por la cantidad de tejido neural involucrado, el tamaño de la hernia en el saco y la presencia
de otras anomalías asociadas por lo que la mortalidad es elevada en dicha anomalía. La investigación
actual describe los hallazgos clínicos y de imágenes en un neonato masculino de 40 semanas de
gestación, con diagnóstico prenatal de malformación craneal (encefalocele occipital) mediante estudio
ecográfico atendido en el Hospital Roberto Gilbert Elizalde de la ciudad de Guayaquil-Ecuador. Se
realizó una revisión de la literatura dada la poca frecuencia de esta patología.
Palabras clave: encefalocele, occipital, defecto, tubo neural
1 Autor principal
Correspondencia: Gissela.olmedo.b@gmai.com
pág. 7909
Occipital Encephalocele, Scientific Review Regarding a Case Report
ABSTRACT
Encephalocele is a defect that occurs when the rostral neuropore does not close properly during the first
three weeks of post-conception development; it is characterized by the exit of intracranial mass through
an opening, extending beyond its normal limits. This can happen through one or several bones of the
skull, or in rarer cases, through normal holes or fissures in the cranial vault. The size of the
encephalocele varies from a few centimeters to a huge mass called “giant encephalocele”. The content
is usually made up of degenerated neural tissue, meninges and a cystic part. The diagnosis is basically
made in the prenatal and natal stages; and the treatment is multidisciplinary with the main intervention
of the Neurosurgery and Genetics service since it is associated with several malformations such as
amniotic band syndrome, which is based on the formation of fibrous threads that enter the amniotic
fluid, envelop parts of the body and hinder growth and blood circulation. The prognosis for newborns
with encephalocele is determined by the amount of neural tissue involved, the size of the hernia in the
sac and the presence of other associated anomalies, so mortality is high in this anomaly. The current
research describes the clinical and imaging findings in a 40-week-old male neonate with a prenatal
diagnosis of cranial malformation (occipital encephalocele) by ultrasound examination and treated at
the Roberto Gilbert Elizalde Hospital in the city of Guayaquil, Ecuador. A review of the literature was
carried out given the low frequency of this pathology.
Keywords: encephalocele, occipital, defect, neural tube
Artículo recibido 10 diciembre 2024
Aceptado para publicación: 15 enero 2025
Occipital Encephalocele, Scientific Review Regarding a Case Report
ABSTRACT
Encephalocele is a defect that occurs when the rostral neuropore does not close properly during the first
three weeks of post-conception development; it is characterized by the exit of intracranial mass through
an opening, extending beyond its normal limits. This can happen through one or several bones of the
skull, or in rarer cases, through normal holes or fissures in the cranial vault. The size of the
encephalocele varies from a few centimeters to a huge mass called “giant encephalocele”. The content
is usually made up of degenerated neural tissue, meninges and a cystic part. The diagnosis is basically
made in the prenatal and natal stages; and the treatment is multidisciplinary with the main intervention
of the Neurosurgery and Genetics service since it is associated with several malformations such as
amniotic band syndrome, which is based on the formation of fibrous threads that enter the amniotic
fluid, envelop parts of the body and hinder growth and blood circulation. The prognosis for newborns
with encephalocele is determined by the amount of neural tissue involved, the size of the hernia in the
sac and the presence of other associated anomalies, so mortality is high in this anomaly. The current
research describes the clinical and imaging findings in a 40-week-old male neonate with a prenatal
diagnosis of cranial malformation (occipital encephalocele) by ultrasound examination and treated at
the Roberto Gilbert Elizalde Hospital in the city of Guayaquil, Ecuador. A review of the literature was
carried out given the low frequency of this pathology.
Keywords: encephalocele, occipital, defect, neural tube
Artículo recibido 10 diciembre 2024
Aceptado para publicación: 15 enero 2025
pág. 7910
INTRODUCCIÓN
El encefalocele es una anomalía secundaria a los defectos en el cierre del tubo neural, una estructura
que da origen al encéfalo, la médula espinal y otros tejidos del sistema nervioso central. Su cierre ocurre
durante la cuarta semana de gestación y sus defectos pueden resultar en anencefalia o encefalocele; y si
se localizan en la columna vertebral, pueden provocar espina bífida. Se presenta en 1 de cada 10 000
nacidos vivos y solo un 15% son anteriores y de estos el más común es el nasofrontal por lo que su
información es escasa. (1,2,4) El tamaño del encefalocele puede variar desde unos pocos centímetros
hasta formar una gran masa conocida como "encefalocele gigante". Suelen contener tejido neural
degenerado, meninges y una parte quística. La mayoría son congénitas, sólo algunos casos son
secundarios a tumores, traumatismos y a lesiones iatrogénicas(2) La etiología es desconocida sin
embargo se plantean algunas teorías asociadas a factores de riesgo como: hipertermia materna, uso de
medicamentos en el embarazo, hipervitaminosis e hipovitaminosis.(4) El manejo es quirúrgico y el
momento de la cirugía depende de varios factores. El diagnóstico se basa en la cuantificación de la alfa
fetoproteína y la ecografía prenatal, lo que posibilita el screening de otras malformaciones
congénitas.(3,8) El objetivo del tratamiento debe ser minimizar la morbimortalidad y las secuelas
neurológicas a largo plazo asociadas a esta patología con es el caso del síndrome de bridas amnióticas(3)
En su posquirúrgico se recomienda un buen control de la temperatura, una reposición adecuada de
líquidos después de la ruptura del saco, disponibilidad de transfusión sanguínea y, solo si es necesario,
una reconstrucción craneal compleja. (6) Entre las complicaciones observadas podemos mencionar la
dehiscencia e infección de la herida, la hidrocefalia y la epilepsia estructural. (7) Existen nuevas técnicas
como el abordaje endoscópico intracraneal para encefaloceles anteriores, reduciendo el riesgo de fístula
de líquido cefalorraquídeo.(8) El pronóstico varía según las características físicas del defecto tales como
el tamaño, la localización y el tipo de tejido cerebral herniado y en dependencia de la severidad de las
malformaciones asociadas.(10) Se presenta el caso clínico de un recién nacido masculino con
encefalocele occipital que fue transferido desde una institución de menor complejidad hasta el Hospital
Roberto Gilbert Elizalde en la ciudad de Guayaquil-Ecuador en donde se indica abordaje
multidisciplinario con la intervención oportuno del servicio de Neurocirugía Pediátrica en conjunto con
Genética y la unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.
INTRODUCCIÓN
El encefalocele es una anomalía secundaria a los defectos en el cierre del tubo neural, una estructura
que da origen al encéfalo, la médula espinal y otros tejidos del sistema nervioso central. Su cierre ocurre
durante la cuarta semana de gestación y sus defectos pueden resultar en anencefalia o encefalocele; y si
se localizan en la columna vertebral, pueden provocar espina bífida. Se presenta en 1 de cada 10 000
nacidos vivos y solo un 15% son anteriores y de estos el más común es el nasofrontal por lo que su
información es escasa. (1,2,4) El tamaño del encefalocele puede variar desde unos pocos centímetros
hasta formar una gran masa conocida como "encefalocele gigante". Suelen contener tejido neural
degenerado, meninges y una parte quística. La mayoría son congénitas, sólo algunos casos son
secundarios a tumores, traumatismos y a lesiones iatrogénicas(2) La etiología es desconocida sin
embargo se plantean algunas teorías asociadas a factores de riesgo como: hipertermia materna, uso de
medicamentos en el embarazo, hipervitaminosis e hipovitaminosis.(4) El manejo es quirúrgico y el
momento de la cirugía depende de varios factores. El diagnóstico se basa en la cuantificación de la alfa
fetoproteína y la ecografía prenatal, lo que posibilita el screening de otras malformaciones
congénitas.(3,8) El objetivo del tratamiento debe ser minimizar la morbimortalidad y las secuelas
neurológicas a largo plazo asociadas a esta patología con es el caso del síndrome de bridas amnióticas(3)
En su posquirúrgico se recomienda un buen control de la temperatura, una reposición adecuada de
líquidos después de la ruptura del saco, disponibilidad de transfusión sanguínea y, solo si es necesario,
una reconstrucción craneal compleja. (6) Entre las complicaciones observadas podemos mencionar la
dehiscencia e infección de la herida, la hidrocefalia y la epilepsia estructural. (7) Existen nuevas técnicas
como el abordaje endoscópico intracraneal para encefaloceles anteriores, reduciendo el riesgo de fístula
de líquido cefalorraquídeo.(8) El pronóstico varía según las características físicas del defecto tales como
el tamaño, la localización y el tipo de tejido cerebral herniado y en dependencia de la severidad de las
malformaciones asociadas.(10) Se presenta el caso clínico de un recién nacido masculino con
encefalocele occipital que fue transferido desde una institución de menor complejidad hasta el Hospital
Roberto Gilbert Elizalde en la ciudad de Guayaquil-Ecuador en donde se indica abordaje
multidisciplinario con la intervención oportuno del servicio de Neurocirugía Pediátrica en conjunto con
Genética y la unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.
pág. 7911
Caso Clínico
Paciente masculino que nace por parto por cesárea a las 40 semanas de gestación valorado por capurro,
con Apgar 5-7-7, con antropometría: peso 2910 gramos, talla 50 cm, perímetro cefálico: 34 cm.
Naciendo hipotónico, con cianosis generalizada, iniciando reanimación básica no invasiva, debuta con
dificultad respiratoria moderada, colocando soporte de oxígeno por cánula nasal, con evidencia de
protrusión intracraneal, a través de defecto óseo del cráneo (encefalocele roto).
Es producto de madre de 27 años que se realiza sus controles prenatales en centro de salud en un cantón
de la ciudad de Guayaquil donde diagnostican a través de dos ecografías de malformación en el sistema
nervioso central tipo encefalocele y posteriormente es referido a hospital de segundo nivel donde
reconfirman en ecografía gestacional dicha malformación e interrumpe el embarazo y es trasladado a
hospital de tercer nivel para valoración por Neurocirugía Pediátrica y resolución quirúrgica, a su llegada
se evidencia a paciente bajo ventilación mecánica invasiva y se observa encefalocele occipital expuesto
con protrusión de contenido intracraneal que mida 6,5 x 4,5 cm, además al examen físico presenta
puente nasal ancho, cuello corto, hipertolorismo mamario, sindactalia en mano derecha e izquierda, pie
derecho adactilia, pie izquierdo hipoplasia de uñas con dedos y polidactilia
Figura 1. Encefalocele Occipital
Durante su estancia cuenta con la valoración por el servicio de Neurocirugía Pediátrica quien indica
realizar estudios donde imagen donde en ecografía transfontanelar se reporta agenesia del cuerpo
calloso más encefalocele occipital
Caso Clínico
Paciente masculino que nace por parto por cesárea a las 40 semanas de gestación valorado por capurro,
con Apgar 5-7-7, con antropometría: peso 2910 gramos, talla 50 cm, perímetro cefálico: 34 cm.
Naciendo hipotónico, con cianosis generalizada, iniciando reanimación básica no invasiva, debuta con
dificultad respiratoria moderada, colocando soporte de oxígeno por cánula nasal, con evidencia de
protrusión intracraneal, a través de defecto óseo del cráneo (encefalocele roto).
Es producto de madre de 27 años que se realiza sus controles prenatales en centro de salud en un cantón
de la ciudad de Guayaquil donde diagnostican a través de dos ecografías de malformación en el sistema
nervioso central tipo encefalocele y posteriormente es referido a hospital de segundo nivel donde
reconfirman en ecografía gestacional dicha malformación e interrumpe el embarazo y es trasladado a
hospital de tercer nivel para valoración por Neurocirugía Pediátrica y resolución quirúrgica, a su llegada
se evidencia a paciente bajo ventilación mecánica invasiva y se observa encefalocele occipital expuesto
con protrusión de contenido intracraneal que mida 6,5 x 4,5 cm, además al examen físico presenta
puente nasal ancho, cuello corto, hipertolorismo mamario, sindactalia en mano derecha e izquierda, pie
derecho adactilia, pie izquierdo hipoplasia de uñas con dedos y polidactilia
Figura 1. Encefalocele Occipital
Durante su estancia cuenta con la valoración por el servicio de Neurocirugía Pediátrica quien indica
realizar estudios donde imagen donde en ecografía transfontanelar se reporta agenesia del cuerpo
calloso más encefalocele occipital
pág. 7912
Figura 2
Tomografía de Cráneo donde se evidencia encefalocele occipital, hemorragia intraventricular grado IV
y agenesia del cuerpo calloso.
Figura 3
A los 6 días de vida extrauterina es intervenido donde se realiza craneotomía para reparación de
encefalocele mediante exposición de la duramadre, disección de la duramadre en forma concéntrica,
exposición del tejido cerebral, coagulación y debridamiento, plastia de la duramadre y plastia de cuero
cabelludo.
Es valorado por el servicio de Genética que refiere que paciente presenta fenotipo compatible con
síndrome de bridas amnióticas el cual se caracteriza por anillos de constricción, pseudosindactilia,
amputación y con menos frecuencia defectos craneofaciales, viscerales y torácicas debido al daño del
corion-amnios, las bandas o hilos fibrosos ingresan al líquido amniótico envuelven partes del cuerpo y
dificultan el crecimiento y la circulación sanguínea.
Paciente al día 10 de vida extrauterina en condiciones clínicas muy graves, comorbilidades neurológicas
altas en base a encefalocele occipital, convulsiones y trastornos electrolíticos más síndrome
malformativo compatible por clínica de bridas amnióticas acompañado de inestabilidad hemodinámica,
Figura 2
Tomografía de Cráneo donde se evidencia encefalocele occipital, hemorragia intraventricular grado IV
y agenesia del cuerpo calloso.
Figura 3
A los 6 días de vida extrauterina es intervenido donde se realiza craneotomía para reparación de
encefalocele mediante exposición de la duramadre, disección de la duramadre en forma concéntrica,
exposición del tejido cerebral, coagulación y debridamiento, plastia de la duramadre y plastia de cuero
cabelludo.
Es valorado por el servicio de Genética que refiere que paciente presenta fenotipo compatible con
síndrome de bridas amnióticas el cual se caracteriza por anillos de constricción, pseudosindactilia,
amputación y con menos frecuencia defectos craneofaciales, viscerales y torácicas debido al daño del
corion-amnios, las bandas o hilos fibrosos ingresan al líquido amniótico envuelven partes del cuerpo y
dificultan el crecimiento y la circulación sanguínea.
Paciente al día 10 de vida extrauterina en condiciones clínicas muy graves, comorbilidades neurológicas
altas en base a encefalocele occipital, convulsiones y trastornos electrolíticos más síndrome
malformativo compatible por clínica de bridas amnióticas acompañado de inestabilidad hemodinámica,
pág. 7913
estado general arreactivo, edema generalizado, oliguria y requerimiento de aumento de parámetros
ventilatorios, presenta parada cardiopulmonar, se inicia maniobras de reanimación básica y avanzada
sin retorno a la circulación espontánea y paciente fallece.
DISCUSIÓN
El encefalocele se caracteriza por la salida de parte del encéfalo y las meninges a través de un defecto
craneal; en el caso de las meninges, se llama meningocele craneal, mientras que si el ventrículo también
protruye, se define como meningohidroencefalocele. (2) Es el defecto abierto del tubo neural que se
presenta con menos frecuencia en la población neonatoal. Se estima 1 de cada 2.000 a 6.000 nacidos
vivos, pero su incidencia es variable según los diferentes estudios siendo al parecer más frecuente en
Centroamérica (Mexico) según casos reportados. (1,2)
La clasificación de los encefaloceles incluye: occipital; frontal, que se subdivide en sincipital
(nasofrontal, nasoetmoidal, naso-orbital) y basal (transetmoidal, esfenoetmoidal, transesfenoidal y
esfenomaxilar). La localización occipital pura es la más común, mientras que la localización parietal
presenta un mejor pronóstico en comparación con las localizaciones occipital y occipito-cervical. Como
en nuestro caso nos enfocamos en el encefalocele occipital coincidiendo con la literatura siendo el
defecto más frecuente en este grupo, se presenta como una protuberancia de diversos tamaños sobre el
hueso occipital en la línea media puede extenderse a través del foramen magnum, afectando el arco
posterior del atlas. Es más común en mujeres que en hombres. (2,3) El defecto óseo se presenta en el
setenta y cinco por ciento de los casos a este nivel. El contenido típico es líquido cefalorraquídeo, y
puede presentarse como un simple quiste o con tejido nervioso en su interior. (4) Los encefaloceles
también se pueden clasificar según su ubicación en anteriores (sincipitales), parietales y occipitales. Los
sincipitales se dividen en nasofrontal, nasoetmoidal o naso-orbital. Los occipitales se subdividen en
supra e infratorculares. (6,7)
Actualmente, la etiología de esta condición sigue siendo un tema de debate, y se han planteado diversas
teorías, como la hipertermia materna, el uso de ácido valproico, la hipervitaminosis A, la deficiencia de
vitamina B12 y de ácido fólico. Un gen clave relacionado con el encefalocele occipital es el CEP290
(Proteína centrosomal 290). El encefalocele occipital suele estar asociado con trastornos neurológicos,
aunque algunos bebés pueden no presentar síntomas durante el examen físico. (4)
estado general arreactivo, edema generalizado, oliguria y requerimiento de aumento de parámetros
ventilatorios, presenta parada cardiopulmonar, se inicia maniobras de reanimación básica y avanzada
sin retorno a la circulación espontánea y paciente fallece.
DISCUSIÓN
El encefalocele se caracteriza por la salida de parte del encéfalo y las meninges a través de un defecto
craneal; en el caso de las meninges, se llama meningocele craneal, mientras que si el ventrículo también
protruye, se define como meningohidroencefalocele. (2) Es el defecto abierto del tubo neural que se
presenta con menos frecuencia en la población neonatoal. Se estima 1 de cada 2.000 a 6.000 nacidos
vivos, pero su incidencia es variable según los diferentes estudios siendo al parecer más frecuente en
Centroamérica (Mexico) según casos reportados. (1,2)
La clasificación de los encefaloceles incluye: occipital; frontal, que se subdivide en sincipital
(nasofrontal, nasoetmoidal, naso-orbital) y basal (transetmoidal, esfenoetmoidal, transesfenoidal y
esfenomaxilar). La localización occipital pura es la más común, mientras que la localización parietal
presenta un mejor pronóstico en comparación con las localizaciones occipital y occipito-cervical. Como
en nuestro caso nos enfocamos en el encefalocele occipital coincidiendo con la literatura siendo el
defecto más frecuente en este grupo, se presenta como una protuberancia de diversos tamaños sobre el
hueso occipital en la línea media puede extenderse a través del foramen magnum, afectando el arco
posterior del atlas. Es más común en mujeres que en hombres. (2,3) El defecto óseo se presenta en el
setenta y cinco por ciento de los casos a este nivel. El contenido típico es líquido cefalorraquídeo, y
puede presentarse como un simple quiste o con tejido nervioso en su interior. (4) Los encefaloceles
también se pueden clasificar según su ubicación en anteriores (sincipitales), parietales y occipitales. Los
sincipitales se dividen en nasofrontal, nasoetmoidal o naso-orbital. Los occipitales se subdividen en
supra e infratorculares. (6,7)
Actualmente, la etiología de esta condición sigue siendo un tema de debate, y se han planteado diversas
teorías, como la hipertermia materna, el uso de ácido valproico, la hipervitaminosis A, la deficiencia de
vitamina B12 y de ácido fólico. Un gen clave relacionado con el encefalocele occipital es el CEP290
(Proteína centrosomal 290). El encefalocele occipital suele estar asociado con trastornos neurológicos,
aunque algunos bebés pueden no presentar síntomas durante el examen físico. (4)
pág. 7914
El diez por ciento de los defectos del tubo neural se deben a mutaciones genéticas y alteraciones
cromosómicas, lo cual podría estar relacionado con la alta incidencia observada en niños con hermanos
que presentan esta patología. Además, ciertos medicamentos consumidos durante el embarazo y otros
factores de riesgo aumentan la probabilidad de desarrollar malformaciones congénitas. (5)
Para su diagnóstico los niveles de alfafetoproteína materna y la ecografía prenatal, permiten el
diagnóstico intrauterino lo que aporta un tratamiento oportuno y posibilita el screening de otras
malformaciones. (8) La ecografía obstétrica es comúnmente usada para detectar prenatalmente el
encefalocele y otras disrrafias, aunque tiene limitaciones para especificar las características del tejido
cerebral y del líquido cefalorraquídeo. La resonancia magnética fetal es eficaz para caracterizar
malformaciones congénitas y es el método de elección postnatal. Las secuencias en T1 y T2 muestran
las características del tejido cerebral, el defecto craneal y la extensión del tejido herniado. También
puede revelar otras anomalías craneales, como la malformación de Arnold Chiari o la agenesia del
cuerpo calloso.(9)
El tratamiento es netamente de resolución quirúrgica, buscando reparar el defecto óseo, cerrar la
duramadre, eliminar la piel sobrante y remover tejido neurológico no funcional. Puede realizarse de
manera segura cuando se cumplen las condiciones técnicas adecuadas. El acto quirúrgico depende de
varios factores, como el tamaño del encefalocele y su cobertura de piel. (6) Si el saco está adecuadamente
cubierto por piel, la cirugía puede posponerse. El objetivo es lograr un cierre hermético, funcional y
estéticamente aceptable. Aunque generalmente se realiza una cirugía abierta, también puede emplearse
un enfoque endoscópico intracraneal para encefaloceles anteriores, reduciendo el riesgo de fístula de
líquido cefalorraquídeo o a la formación de pseudomeningocele. Realizar el tratamiento quirúrgico de
forma temprana, antes de que se desarrolle una dismorfia craneofacial significativa, suele dar lugar a
buenos resultados estéticos.(7)
La cirugía antenatal para defectos espinales inició en los años 90, y para 2003, se habían realizado
correcciones de mielomeningocele, mejorando la sobrevida y reduciendo la morbilidad neurológica.
Sin embargo, para las disrrafias craneales, no es un tratamiento estándar. En 2020, un estudio comparó
resultados entre cirugías prenatales y postnatales de encefalocele, mostrando mejoría en desarrollo
El diez por ciento de los defectos del tubo neural se deben a mutaciones genéticas y alteraciones
cromosómicas, lo cual podría estar relacionado con la alta incidencia observada en niños con hermanos
que presentan esta patología. Además, ciertos medicamentos consumidos durante el embarazo y otros
factores de riesgo aumentan la probabilidad de desarrollar malformaciones congénitas. (5)
Para su diagnóstico los niveles de alfafetoproteína materna y la ecografía prenatal, permiten el
diagnóstico intrauterino lo que aporta un tratamiento oportuno y posibilita el screening de otras
malformaciones. (8) La ecografía obstétrica es comúnmente usada para detectar prenatalmente el
encefalocele y otras disrrafias, aunque tiene limitaciones para especificar las características del tejido
cerebral y del líquido cefalorraquídeo. La resonancia magnética fetal es eficaz para caracterizar
malformaciones congénitas y es el método de elección postnatal. Las secuencias en T1 y T2 muestran
las características del tejido cerebral, el defecto craneal y la extensión del tejido herniado. También
puede revelar otras anomalías craneales, como la malformación de Arnold Chiari o la agenesia del
cuerpo calloso.(9)
El tratamiento es netamente de resolución quirúrgica, buscando reparar el defecto óseo, cerrar la
duramadre, eliminar la piel sobrante y remover tejido neurológico no funcional. Puede realizarse de
manera segura cuando se cumplen las condiciones técnicas adecuadas. El acto quirúrgico depende de
varios factores, como el tamaño del encefalocele y su cobertura de piel. (6) Si el saco está adecuadamente
cubierto por piel, la cirugía puede posponerse. El objetivo es lograr un cierre hermético, funcional y
estéticamente aceptable. Aunque generalmente se realiza una cirugía abierta, también puede emplearse
un enfoque endoscópico intracraneal para encefaloceles anteriores, reduciendo el riesgo de fístula de
líquido cefalorraquídeo o a la formación de pseudomeningocele. Realizar el tratamiento quirúrgico de
forma temprana, antes de que se desarrolle una dismorfia craneofacial significativa, suele dar lugar a
buenos resultados estéticos.(7)
La cirugía antenatal para defectos espinales inició en los años 90, y para 2003, se habían realizado
correcciones de mielomeningocele, mejorando la sobrevida y reduciendo la morbilidad neurológica.
Sin embargo, para las disrrafias craneales, no es un tratamiento estándar. En 2020, un estudio comparó
resultados entre cirugías prenatales y postnatales de encefalocele, mostrando mejoría en desarrollo
pág. 7915
neurocognitivo y reducción de microcefalia en el grupo prenatal, aunque con mayor riesgo de parto
pretérmino. (10,11,12)
El pronóstico varía según el tamaño, la localización y el tipo de tejido cerebral herniado y en
dependencia de la severidad de las malformaciones asociadas. Una pobre epidermalización y la
presencia de tejido nervioso en la malformación son factores asociados a un mal pronóstico. ción de
microcefalia en el grupo prenatal, aunque con mayor riesgo de parto pretérmino. (10) El encefalocele a
menudo se asocia con otras anomalías, como hidrocefalia, microcefalia, y retraso psicomotor e
intelectual, así como con el síndrome de Chiari tipo II y la enfermedad de Dandy-Walker. En este
estudio, la localización más común del encefalocele es la región occipital, lo cual coincide con lo
reportado en la literatura y se considera un factor que contribuye a la mortalidad y morbilidad. (14,15)
CONCLUSIONES
El encefalocele es un defecto del desarrollo del tubo neural muy infrecuente en la población pediátrica,
cuyo diagnóstico se realiza en la etapa prenatal mediante los niveles de alfafetoproteína y rastreo
ecográfico; sin embargo en el momento del parto su tratamiento es quirúrgico y su pronóstico varía
considerando tamaño, localización, tejido herniado y otras anormalidades genéticas como es el caso de
nuestro paciente que asociado al encefalocele presenta anomalías en el desarrollo de extremidades como
parte del síndrome de bridas amnióticas. Es importante su diagnóstico oportuno para dar un seguimiento
adecuado, en este contexto la gestión integral comienza con la concienciación de la población para
fomentar consultas prenatales periódicas y tempranas donde se incluye los niveles séricos de
biomarcadores (alfafetoproteínas) y la realización de ecografías prenatales con el objetivo de identificar
alteraciones anatómicas y estar preparados en el momento de parto con el manejo subsecuente en área
crítica. El pronóstico no suele ser muy alentador, porque la mayoría de los casos fallecen debido a
complicaciones de otras malformaciones asociadas. Las recurrencias en futuras gestas son casi nulas.
También se hace énfasis en el fortalecimiento de las estrategias de prevención mediante la
suplementación de ácido fólico durante el período periconcepcional para evitar anomalías en la
formación de estructuras dependientes del tubo neural; además su deficiencia durante el desarrollo
embrionario se ha relacionado con labio hendido, cardiopatías, abortos espontáneos y niveles elevados
de homocisteína, pudiendo ser la causa del desprendimiento prematuro de placenta y preeclampsia.
neurocognitivo y reducción de microcefalia en el grupo prenatal, aunque con mayor riesgo de parto
pretérmino. (10,11,12)
El pronóstico varía según el tamaño, la localización y el tipo de tejido cerebral herniado y en
dependencia de la severidad de las malformaciones asociadas. Una pobre epidermalización y la
presencia de tejido nervioso en la malformación son factores asociados a un mal pronóstico. ción de
microcefalia en el grupo prenatal, aunque con mayor riesgo de parto pretérmino. (10) El encefalocele a
menudo se asocia con otras anomalías, como hidrocefalia, microcefalia, y retraso psicomotor e
intelectual, así como con el síndrome de Chiari tipo II y la enfermedad de Dandy-Walker. En este
estudio, la localización más común del encefalocele es la región occipital, lo cual coincide con lo
reportado en la literatura y se considera un factor que contribuye a la mortalidad y morbilidad. (14,15)
CONCLUSIONES
El encefalocele es un defecto del desarrollo del tubo neural muy infrecuente en la población pediátrica,
cuyo diagnóstico se realiza en la etapa prenatal mediante los niveles de alfafetoproteína y rastreo
ecográfico; sin embargo en el momento del parto su tratamiento es quirúrgico y su pronóstico varía
considerando tamaño, localización, tejido herniado y otras anormalidades genéticas como es el caso de
nuestro paciente que asociado al encefalocele presenta anomalías en el desarrollo de extremidades como
parte del síndrome de bridas amnióticas. Es importante su diagnóstico oportuno para dar un seguimiento
adecuado, en este contexto la gestión integral comienza con la concienciación de la población para
fomentar consultas prenatales periódicas y tempranas donde se incluye los niveles séricos de
biomarcadores (alfafetoproteínas) y la realización de ecografías prenatales con el objetivo de identificar
alteraciones anatómicas y estar preparados en el momento de parto con el manejo subsecuente en área
crítica. El pronóstico no suele ser muy alentador, porque la mayoría de los casos fallecen debido a
complicaciones de otras malformaciones asociadas. Las recurrencias en futuras gestas son casi nulas.
También se hace énfasis en el fortalecimiento de las estrategias de prevención mediante la
suplementación de ácido fólico durante el período periconcepcional para evitar anomalías en la
formación de estructuras dependientes del tubo neural; además su deficiencia durante el desarrollo
embrionario se ha relacionado con labio hendido, cardiopatías, abortos espontáneos y niveles elevados
de homocisteína, pudiendo ser la causa del desprendimiento prematuro de placenta y preeclampsia.
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Dado que el tubo neural se cierra antes del día 28 de la gestación, cuando a veces aún no se ha detectado
el embarazo, la administración de suplementos de ácido fólico después del primer mes de gestación;
por ello, las pautas deben estar dirigidas a todas las mujeres en edad fértil. La ingesta correcta de ácido
fólico durante el embarazo propicia un ambiente adecuado para la embriogénesis y placentación normal.
No se han reportados efectos adversos por el consumo del ácido fólico, pero existen estudios descritos
de que a dosis altas pueden ser riesgosas para la salud, por lo que se recomienda ser ingerido bajo
estricta prescripción médica Además, es fundamental reforzar nuestra plataforma técnica y adoptar un
enfoque multidisciplinario para la corrección definitiva, ya que intervienen para varias especialidades
en el manejo de dichos pacientes y las unidades hospitalarias de referencia nacional deben contar con
los recursos necesarios e infraestructura adecuada para solucionar dichos defectos craneales.
Contribución de los autores
Se asumió un papel central en el desarrollo de este caso clínico, redactando el manuscrito, asegurando
que se siguieran rigurosamente las pautas éticas y metodológicas
Declaración ética
La información de este caso clínico ha sido presentada de forma anónima y que resguarda la identidad
y confidencialidad de la información.
Conflictos de intereses
Ninguno
Financiamiento
Los autores declaran no recibir un financiamiento específico para la realización del presente estudio
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Sorolla, P. J. P. (2010). Anomalías craneofaciales. Revista Médica Clínica Las Condes, 21(1), 5–
15. https://doi.org/10.1016/s0716-8640(10)70500-9
2. Mahapatra, A. (2011). Giant encephalocele: a study of 14 patients. Pediatric Neurosurgery, 47(6),
406–411. https://doi.org/10.1159/000338895
3. Jiménez Puñales, Sandi, Cairo Gonzales, Vivian de las Mercedes, & Milián Espinosa, Isdekys.
(2021). Encefalocele occipital gigante sin complicaciones neonatales inmediatas. Medicentro
Electrónica, 25(2), 339-344. Epub 01 de abril de 2021. Recuperado en 12 de enero de 2025, de
Dado que el tubo neural se cierra antes del día 28 de la gestación, cuando a veces aún no se ha detectado
el embarazo, la administración de suplementos de ácido fólico después del primer mes de gestación;
por ello, las pautas deben estar dirigidas a todas las mujeres en edad fértil. La ingesta correcta de ácido
fólico durante el embarazo propicia un ambiente adecuado para la embriogénesis y placentación normal.
No se han reportados efectos adversos por el consumo del ácido fólico, pero existen estudios descritos
de que a dosis altas pueden ser riesgosas para la salud, por lo que se recomienda ser ingerido bajo
estricta prescripción médica Además, es fundamental reforzar nuestra plataforma técnica y adoptar un
enfoque multidisciplinario para la corrección definitiva, ya que intervienen para varias especialidades
en el manejo de dichos pacientes y las unidades hospitalarias de referencia nacional deben contar con
los recursos necesarios e infraestructura adecuada para solucionar dichos defectos craneales.
Contribución de los autores
Se asumió un papel central en el desarrollo de este caso clínico, redactando el manuscrito, asegurando
que se siguieran rigurosamente las pautas éticas y metodológicas
Declaración ética
La información de este caso clínico ha sido presentada de forma anónima y que resguarda la identidad
y confidencialidad de la información.
Conflictos de intereses
Ninguno
Financiamiento
Los autores declaran no recibir un financiamiento específico para la realización del presente estudio
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Sorolla, P. J. P. (2010). Anomalías craneofaciales. Revista Médica Clínica Las Condes, 21(1), 5–
15. https://doi.org/10.1016/s0716-8640(10)70500-9
2. Mahapatra, A. (2011). Giant encephalocele: a study of 14 patients. Pediatric Neurosurgery, 47(6),
406–411. https://doi.org/10.1159/000338895
3. Jiménez Puñales, Sandi, Cairo Gonzales, Vivian de las Mercedes, & Milián Espinosa, Isdekys.
(2021). Encefalocele occipital gigante sin complicaciones neonatales inmediatas. Medicentro
Electrónica, 25(2), 339-344. Epub 01 de abril de 2021. Recuperado en 12 de enero de 2025, de