NEUROFIBROMATOSIS INTESTINAL COMO CAUSA

DE SANGRADO DE TUBO DIGESTIVO. EXPERIENCIA

EN LA CLÍNICA HOSPITAL ISSSTE CELAYA REPORTE

DE CASO

La aparición de tumores del estroma gastrointestinal (GIST) en el intestino delgado es rara, es poco

frecuente y, hasta la fecha, rara vez se ha descrito. Histológicamente la presentación de estos puede ser

presenta síntomas como dolor abdominal, diarrea, masa palpable, sangrado, obstrucción o perforación

intestinal. A continuación se reporta el caso de una mujer con antecedente de NF-1 sangrado

gastrointestinal manifiesto secundario a neurofibromas en tracto gastrointestinal y se realiza una

revisión de la literatura actual sobre compromiso gastrointestinal.

Palabras Clave: neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis intestinal, sangrado de tubo digestivo,

tumor del estroma gastrointestinal

The occurrence of gastrointestinal stromal tumors (GIST) in the small intestine is rare, infrequent and,

to date, rarely described. Histologically, their presentation can be varied and depends mainly on the cell

type from which they originate. Within this group of tumors we find neurofibromatosis which causes

the development of tumors originating from nerve tissue. Neurofibromatosis type 1 (NF-1) or Von

Recklinghausen's disease causes benign and malignant tumors in the nervous tissue. It occurs in 1 case

for every 3000 - 4000 people worldwide. Gastrointestinal involvement is seen in 5-25% of patients,

usually presenting late in the disease and after skin manifestations. Only 5% present with symptoms

such as abdominal pain, diarrhea, palpable mass, bleeding, intestinal obstruction or perforation. The

following is a case report of a woman with a history of NF-1 gastrointestinal bleeding secondary to

gastrointestinal stromal tumor

Artículo recibido 20 enero 2025

Aceptado para publicación: 25 febrero 2025

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno genético

La NF-1 es la mas prevalente, presentándose 1 caso por cada 3000 - 4000 personas a nivel mundial.2

En la NF-1, los tumores gastrointestinales ocurren con mayor frecuencia que los torácicos, endócrinos

o la afectación arterial.5 El compromiso gastrointestinal se observa en 5-25% de los pacientes,

presentándose por lo general de forma tardía en la enfermedad y posterior a las manifestaciones

cutáneas.3,4,6 Por lo general tiene un curso asintomático, solo 5% presenta síntomas como dolor

abdominal, diarrea, masa palpable, sangrado, obstrucción o perforación intestinal. Presenta riesgo

incrementado de neoplasias gastrointestinales, principalmente en intestino delgado.3,4

Treitz. B, Tumor mayor a 90 cm del ángulo de Treitz

neoplasias y sigmoides con

múltiples divertículos no complicados. Se realizó también cápsula endoscópica donde se reporta en

íleo terminal sitio de aparente sangrado sin especificar causa. Última hospitalización el día 7 de marzo

del 2023 por presentar melena, hematoquecia y anemia grado IV (hemoglobina 5gr/dl), se estabiliza

hemodinamicamente, se realiza angio-tac abdominal la cual reporta hemorragia activa en dos sitios a

nivel yeyuno-ileal, debido a hallazgo se decide pasar a realización de laparotomía exploradora.

Como hallazgos se encontró la presencia de múltiples tumoraciones; desde la curvatura mayor de

estómago, ángulo de Treitz y las de mayor tamaño a 40, 70 y 90 cm de Ángulo de Treitz de 1x.5cm,

1x.5 cm y 5x5 cm respectivamente. (Ilustración 1)

Se decide realizar resección intestinal involucrando las lesiones más grandes y realizando entero-entero

anastomosis termino-terminal con cierre de 2 planos.

Se envía pieza a estudio histopatológico el cual reporta tumores del estroma gastrointestinal múltiples

(GISTs) de bajo grado, del tipo neurofibromatosis intestinal y hemorragia secundaria a ulceración de la

lesión mayor. (Ilustración 2),

Paciente con adecuada evolución postquirúrgica, tolerando vía oral, con evacuaciones presentes, se

Se reporta un caso raro de sangrado de tubo digestivo secundario a NF-1 del cual se tiene muy poca

bibliografía al respecto.

La laparotomía exploradora en casos de sangrado digestivo de origen no determinado se consideró como

última opción dentro del abordaje terapéutico; siendo macroscópicamente visibles las lesiones y

obteniendo resultados favorables hasta el momento.

La laparotomía exploradora es de utilidad en casos donde los estudios menos invasivos no son

concluyentes.

Ninguno declarado por los autores.

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