DÉFICIT DE GRÁNULOS DENSOS
EN PACIENTE CON MIGRAÑA
HEMIPLÉJICA FAMILIAR:
REPORTE DE CASO
DEFICIENCY OF DENSE GRANULES IN A
PATIENT WITH FAMILIAL HEMIPLEGIC MIGRAINE:
CASE REPORT
Jaime Andrés Rivera - Córdoba
Universidad Libre Seccional Cali, Colombia
Lina María Vivas - Sarmiento
Universidad Libre Seccional Cali, Colombia
pág. 3289
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i2.17138
Déficit de Gránulos Densos en Paciente con Migraña Hemipléjica Familiar:
Reporte de Caso
Jaime Andrés Rivera Córdoba1
jaimeandres.pscl@gmail.com
https://orcid.org/0009-0004-5412-919X
Médico, Servicio de Consulta Prioritaria
Universidad Libre Seccional Cali
Colombia
Lina María Vivas Sarmiento
Linavivas93@gmail.com
https://orcid.org/0009-0004-7037-7206
Médica, Servicio de Consulta Prioritaria
Universidad Libre Seccional Cali
Colombia
RESUMEN
Dentro de las alteraciones del pool plaquetario se encuentran el déficit de gránulos alfa y el déficit de
gránulos densos. Estas entidades pueden estar asociadas con alteraciones genéticas y se caracterizan por
hemorragias a repetición, equimosis, sangrado prolongado con la menstruación y tras procedimientos
quirúrgicos. Se presenta el caso de una paciente femenina de 23 años que acudió a consulta externa por
cuadro de 5 años de evolución de equimosis espontáneas en extremidades, gingivorragia, rectorragia,
epistaxis y menstruación abundante. Se realizaron inicialmente estudios básicos que no mostraron
alteraciones en la morfología plaquetaria ni en el número de las mismas y tampoco en su agregación.
Posteriormente, se descartaron causas infecciosas, déficit de factores de la coagulación y enfermedades
autoinmunes que pudieran estar implicadas y después se recurrió a un análisis de microscopía
plaquetaria, donde se encontraron plaquetas con gránulos alfa normales, pero algunas con disminución
de gránulos densos y otras con ausencia de los mismos.
Palabras clave: síndrome, plaquetas, agregación, gránulos, hemorragia
1 Autor principal
Correspondencia: jaimeandres.pscl@gmail.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i2.17138
Déficit de Gránulos Densos en Paciente con Migraña Hemipléjica Familiar:
Reporte de Caso
Jaime Andrés Rivera Córdoba1
jaimeandres.pscl@gmail.com
https://orcid.org/0009-0004-5412-919X
Médico, Servicio de Consulta Prioritaria
Universidad Libre Seccional Cali
Colombia
Lina María Vivas Sarmiento
Linavivas93@gmail.com
https://orcid.org/0009-0004-7037-7206
Médica, Servicio de Consulta Prioritaria
Universidad Libre Seccional Cali
Colombia
RESUMEN
Dentro de las alteraciones del pool plaquetario se encuentran el déficit de gránulos alfa y el déficit de
gránulos densos. Estas entidades pueden estar asociadas con alteraciones genéticas y se caracterizan por
hemorragias a repetición, equimosis, sangrado prolongado con la menstruación y tras procedimientos
quirúrgicos. Se presenta el caso de una paciente femenina de 23 años que acudió a consulta externa por
cuadro de 5 años de evolución de equimosis espontáneas en extremidades, gingivorragia, rectorragia,
epistaxis y menstruación abundante. Se realizaron inicialmente estudios básicos que no mostraron
alteraciones en la morfología plaquetaria ni en el número de las mismas y tampoco en su agregación.
Posteriormente, se descartaron causas infecciosas, déficit de factores de la coagulación y enfermedades
autoinmunes que pudieran estar implicadas y después se recurrió a un análisis de microscopía
plaquetaria, donde se encontraron plaquetas con gránulos alfa normales, pero algunas con disminución
de gránulos densos y otras con ausencia de los mismos.
Palabras clave: síndrome, plaquetas, agregación, gránulos, hemorragia
1 Autor principal
Correspondencia: jaimeandres.pscl@gmail.com
pág. 3290
Deficiency of Dense Granules in a Patient with Familial Hemiplegic
Migraine: Case Report
ABSTRACT
Platelet pool disorders include alpha granule deficiency and dense granule deficiency. These conditions
can be associated with genetic disorders and are characterized by recurrent bleeding, bruising,
prolonged bleeding with menstruation, and bleeding after surgical procedures. We present the case of a
23-year-old female patient who presented to the outpatient clinic with a 5-year history of spontaneous
bruising on the extremities, bleeding from gums, rectal bleeding, epistaxis, and heavy menstruation.
Initial basic studies revealed no alterations in platelet morphology, platelet count, or aggregation.
Subsequently, infectious causes, coagulation factor deficiencies, and autoimmune diseases that could
be implicated were ruled out. Platelet microscopy was then performed, revealing platelets with normal
alpha granules, but some with decreased dense granules and others with no dense granules.
Keywords: syndrome, platelets, aggregation, granules, hemorrhage
Artículo recibido 03 febrero 2025
Aceptado para publicación: 25 marzo 2025
Deficiency of Dense Granules in a Patient with Familial Hemiplegic
Migraine: Case Report
ABSTRACT
Platelet pool disorders include alpha granule deficiency and dense granule deficiency. These conditions
can be associated with genetic disorders and are characterized by recurrent bleeding, bruising,
prolonged bleeding with menstruation, and bleeding after surgical procedures. We present the case of a
23-year-old female patient who presented to the outpatient clinic with a 5-year history of spontaneous
bruising on the extremities, bleeding from gums, rectal bleeding, epistaxis, and heavy menstruation.
Initial basic studies revealed no alterations in platelet morphology, platelet count, or aggregation.
Subsequently, infectious causes, coagulation factor deficiencies, and autoimmune diseases that could
be implicated were ruled out. Platelet microscopy was then performed, revealing platelets with normal
alpha granules, but some with decreased dense granules and others with no dense granules.
Keywords: syndrome, platelets, aggregation, granules, hemorrhage
Artículo recibido 03 febrero 2025
Aceptado para publicación: 25 marzo 2025
pág. 3291
INTRODUCCIÓN
Las trastornos de almacenamiento son un grupo heterogéneo de enfermedades en las cuales existe una
anormalidad en la capacidad para almacenar los productos adecuados dentro de los gránulos
plaquetarios. Dentro de este grupo se encuentra el síndrome de plaquetas grises, en el cual hay una
deficiencia proteínica en el contenido de gránulos alfa, tanto en plaquetas como en megacariocitos y se
perciben plaquetas grandes y grises al microscopio con un deterioro en la agregación de las mismas a
la trombina. Por otro lado, otra entidad asociada es el síndrome plaquetario de Quebec, el cual se hereda
de forma autosómica dominante y consiste en una agregación anormal con la epinefrina más un defecto
en la proteólisis de los gránulos alfa. Adicionalmente, dentro de los defectos de gránulos densos se
encuentra el síndrome de Pudlak, el cual se hereda como trastorno autosómico recesivo con albinismo
oculocutáneo y se acompaña de agregación anormal con ristocetina, epinefrina y ADP más tiempo de
sangrado prolongado. Aparte de este, en el síndrome de Higashi, también heredado de forma autosómica
recesiva, hay disminución de gránulos densos con agregación plaquetaria anormal, pero es frecuente
aquí hallar grandes gránulos anormales en melanocitos, leucocitos y fibroblastos más infecciones
piogénicas recurrentes. Y por último, en el síndrome de Wiskott Aldrich, con herencia ligada al
cromosoma x, se ha descrito alteración en el almacenamiento junto con trombocitopenia, plaquetas
pequeñas e inmunodeficiencia. El tratamiento de estos procesos en muchas ocasiones se limita a la
transfusión de plaquetas y a evitar el uso de fármacos anticoagulantes y AINES que puedan empeorar
los eventos hemorrágicos (trastornos de la función plaquetaria artículo rojo).
Descripción del caso
Paciente femenina de 23 años, quien acude a consulta externa el 12 de julio de 2021 por cuadro clínico
de 1 semana de equimosis en miembros inferiores y menstruación prolongada. Comenta episodios
similares desde hace 5 años acompañados en ocasiones de epistaxis, gingivorragia y rectorragia.
Inicialmente se pensó en defecto de coagulación y se solicitó prueba de dengue, hemograma, tiempos
de coagulación, vitamina k, frotis de sangre periférica y ferritina, los cuales salieron dentro de rangos
normales. El 29 de julio del mismo año se solicitó ANA, sangre oculta en heces y uroanálisis que no
arrojó alteraciones.
INTRODUCCIÓN
Las trastornos de almacenamiento son un grupo heterogéneo de enfermedades en las cuales existe una
anormalidad en la capacidad para almacenar los productos adecuados dentro de los gránulos
plaquetarios. Dentro de este grupo se encuentra el síndrome de plaquetas grises, en el cual hay una
deficiencia proteínica en el contenido de gránulos alfa, tanto en plaquetas como en megacariocitos y se
perciben plaquetas grandes y grises al microscopio con un deterioro en la agregación de las mismas a
la trombina. Por otro lado, otra entidad asociada es el síndrome plaquetario de Quebec, el cual se hereda
de forma autosómica dominante y consiste en una agregación anormal con la epinefrina más un defecto
en la proteólisis de los gránulos alfa. Adicionalmente, dentro de los defectos de gránulos densos se
encuentra el síndrome de Pudlak, el cual se hereda como trastorno autosómico recesivo con albinismo
oculocutáneo y se acompaña de agregación anormal con ristocetina, epinefrina y ADP más tiempo de
sangrado prolongado. Aparte de este, en el síndrome de Higashi, también heredado de forma autosómica
recesiva, hay disminución de gránulos densos con agregación plaquetaria anormal, pero es frecuente
aquí hallar grandes gránulos anormales en melanocitos, leucocitos y fibroblastos más infecciones
piogénicas recurrentes. Y por último, en el síndrome de Wiskott Aldrich, con herencia ligada al
cromosoma x, se ha descrito alteración en el almacenamiento junto con trombocitopenia, plaquetas
pequeñas e inmunodeficiencia. El tratamiento de estos procesos en muchas ocasiones se limita a la
transfusión de plaquetas y a evitar el uso de fármacos anticoagulantes y AINES que puedan empeorar
los eventos hemorrágicos (trastornos de la función plaquetaria artículo rojo).
Descripción del caso
Paciente femenina de 23 años, quien acude a consulta externa el 12 de julio de 2021 por cuadro clínico
de 1 semana de equimosis en miembros inferiores y menstruación prolongada. Comenta episodios
similares desde hace 5 años acompañados en ocasiones de epistaxis, gingivorragia y rectorragia.
Inicialmente se pensó en defecto de coagulación y se solicitó prueba de dengue, hemograma, tiempos
de coagulación, vitamina k, frotis de sangre periférica y ferritina, los cuales salieron dentro de rangos
normales. El 29 de julio del mismo año se solicitó ANA, sangre oculta en heces y uroanálisis que no
arrojó alteraciones.
pág. 3292
En octubre de 2021 acudió por menstruación abundante nuevamente, se pidió factor de von Willebrand
y fibrinógeno, los cuales salieron normales. Además, se solicitó ANCA, anticoagulante lúpico y
anticardiolipina, que no salieron alterados. Posteriormente, el 12 de enero de 2022 se indicaron
exámenes de vía intrínseca, agregación plaquetaria con ristocetina más tiempo de hemorragia y todos
los valores estuvieron en la normalidad. Los productos de degradación de fibrinógeno y adhesividad
plaquetaria igualmente no arrojaron valores anormales. Y en febrero de 2023 se indicó microscopía
plaquetaria más segundo frotis de sangre periférica que no evidenció inclusiones citoplasmáticas en
granulocitos ni macroplaquetas, por lo que se descartó síndrome de Sebastian, síndrome de Fletcher y
anomalía de May Hegglin. Se catalogó como defecto de gránulos densos plaquetarios y se indicó
transfusión previa de plaquetas 30 minutos antes de cualquier procedimiento quirúrgico más ácido
tranexámico para mitigar episodios hemorrágicos cuando sucedieran.
Adicionalmente, la paciente tenía antecedente de migraña con aura recurrente y presentó episodio de
parálisis en miembro inferior derecho más episodios convulsivos frecuentes que se intercalaban con
los episodios hemorrágicos, por lo que se estudió con genética y se halló mutación asociada con migraña
hemipléjica familiar.
Imagen 1 Equimosis de miembro superior izquierdo
En octubre de 2021 acudió por menstruación abundante nuevamente, se pidió factor de von Willebrand
y fibrinógeno, los cuales salieron normales. Además, se solicitó ANCA, anticoagulante lúpico y
anticardiolipina, que no salieron alterados. Posteriormente, el 12 de enero de 2022 se indicaron
exámenes de vía intrínseca, agregación plaquetaria con ristocetina más tiempo de hemorragia y todos
los valores estuvieron en la normalidad. Los productos de degradación de fibrinógeno y adhesividad
plaquetaria igualmente no arrojaron valores anormales. Y en febrero de 2023 se indicó microscopía
plaquetaria más segundo frotis de sangre periférica que no evidenció inclusiones citoplasmáticas en
granulocitos ni macroplaquetas, por lo que se descartó síndrome de Sebastian, síndrome de Fletcher y
anomalía de May Hegglin. Se catalogó como defecto de gránulos densos plaquetarios y se indicó
transfusión previa de plaquetas 30 minutos antes de cualquier procedimiento quirúrgico más ácido
tranexámico para mitigar episodios hemorrágicos cuando sucedieran.
Adicionalmente, la paciente tenía antecedente de migraña con aura recurrente y presentó episodio de
parálisis en miembro inferior derecho más episodios convulsivos frecuentes que se intercalaban con
los episodios hemorrágicos, por lo que se estudió con genética y se halló mutación asociada con migraña
hemipléjica familiar.
Imagen 1 Equimosis de miembro superior izquierdo
pág. 3293
Imagen 2. Equimosis en miembros inferiores
Tabla 1: Exámenes de laboratorio
Exámenes de laboratorio
Parámetro Valor referencia Valor medido
Tiempo protrombina, seg 11.5-13.5 11.9
Tiempo tromboplastina, seg 25-35 32.2
Ferritina, ng/ml 5-148 80.9
Vitamina K, mcg/L 0.13-1.50 2.05
Factor V (procalicreina), % 62-139 70.9
Factor VIII de la coagulación, % 50-150 74.9
Factor IX (crhistmas), % 50-150 91.90
Factor Von Willebrand, % 50-160 67
Actividad de factor de Von Willebrand, % Grupo Sanguíneo O: 48.2 - 201.9 100.5
Imagen 2. Equimosis en miembros inferiores
Tabla 1: Exámenes de laboratorio
Exámenes de laboratorio
Parámetro Valor referencia Valor medido
Tiempo protrombina, seg 11.5-13.5 11.9
Tiempo tromboplastina, seg 25-35 32.2
Ferritina, ng/ml 5-148 80.9
Vitamina K, mcg/L 0.13-1.50 2.05
Factor V (procalicreina), % 62-139 70.9
Factor VIII de la coagulación, % 50-150 74.9
Factor IX (crhistmas), % 50-150 91.90
Factor Von Willebrand, % 50-160 67
Actividad de factor de Von Willebrand, % Grupo Sanguíneo O: 48.2 - 201.9 100.5
pág. 3294
Exámenes de laboratorio
Parámetro Valor referencia Valor medido
Grupo Sanguíneo A, B, AB: 60.8 -
239.8
Antígeno factor Von Willebrand, % Grupo Sanguíneo O: 42 - 140.8
Grupo Sanguíneo A, B, AB: 66.1 -
176.3
133.3
Curva de agregación inducida por
ristocetina-ripa, %
Normal
Factor VII (proconvertina), Ul/dl 50-150 106
Factor de coagulación XIII, Ul/dl 70-140 160.8
Tiempo de sangría, minuto método de IVY : 2.30 - 9.50
método de DUKE : 1 - 5.0
7 min 2 seg
Fibrinogeno, mg/dl 200-397 352.29
Adhesividad plaquetaria (PFA-200) con
colágeno/epinefrina, segundo y
colágeno/adp, segundo
82-150
62-100
113
95
Receptor P2Y, segundo 0-106 65
Cardiolipina anticuerpos IgG, GPL/mL 0-10 5
Cardiolipina anticuerpos IgM, MPL/mL 0-12.5 16.3
Citoplasma de neutrofilos anticuerpos
totales
C-anca o
P-anca
Negativo
Negativo
Negativo
Negativo
Nucleares anticuerpos ANA por IFI Negativo Negativo
Cardiolipina anticuerpos IgA, UAPL/ml 0-12 1.98
Leucocitos, x 103 cel/𝜇l 4.50 - 11.30 5.07
Neutrófilos, x 103 cel/𝜇l 2.25 - 8.48 2.65
Eosinofilos, x 103 cel/𝜇l 0.09 - 0.45 0.09
Linfocitos, x 103 cel/𝜇l 0.90 - 4.52 1.98
Hemoglobina, g/dl 12.30 - 15.30 13.80
Exámenes de laboratorio
Parámetro Valor referencia Valor medido
Grupo Sanguíneo A, B, AB: 60.8 -
239.8
Antígeno factor Von Willebrand, % Grupo Sanguíneo O: 42 - 140.8
Grupo Sanguíneo A, B, AB: 66.1 -
176.3
133.3
Curva de agregación inducida por
ristocetina-ripa, %
Normal
Factor VII (proconvertina), Ul/dl 50-150 106
Factor de coagulación XIII, Ul/dl 70-140 160.8
Tiempo de sangría, minuto método de IVY : 2.30 - 9.50
método de DUKE : 1 - 5.0
7 min 2 seg
Fibrinogeno, mg/dl 200-397 352.29
Adhesividad plaquetaria (PFA-200) con
colágeno/epinefrina, segundo y
colágeno/adp, segundo
82-150
62-100
113
95
Receptor P2Y, segundo 0-106 65
Cardiolipina anticuerpos IgG, GPL/mL 0-10 5
Cardiolipina anticuerpos IgM, MPL/mL 0-12.5 16.3
Citoplasma de neutrofilos anticuerpos
totales
C-anca o
P-anca
Negativo
Negativo
Negativo
Negativo
Nucleares anticuerpos ANA por IFI Negativo Negativo
Cardiolipina anticuerpos IgA, UAPL/ml 0-12 1.98
Leucocitos, x 103 cel/𝜇l 4.50 - 11.30 5.07
Neutrófilos, x 103 cel/𝜇l 2.25 - 8.48 2.65
Eosinofilos, x 103 cel/𝜇l 0.09 - 0.45 0.09
Linfocitos, x 103 cel/𝜇l 0.90 - 4.52 1.98
Hemoglobina, g/dl 12.30 - 15.30 13.80
pág. 3295
Exámenes de laboratorio
Parámetro Valor referencia Valor medido
Hematocrito, % 35 - 47 38.7
Plaquetas, x 103 cel/
𝜇l
150-450 236
Frotis de sangre periférica
Glóbulos rojos
Glóbulos blancos
Plaquetas
Normales en
numero y
morfologia
Normales en
numero y
morfologia
Normales en
numero y
morfologia
Creatinina, mg/dl 0.51 - 0.95 0.87
Alanino amino transferasa, UI/l 0 - 35 16.10
Aspartato amino transferasa, UI/l 0 - 35 23.10
HIV anticuerpos 0-0.90 0.37
Prueba no treponemica manual (RPR) No reactiva No reactiva
Estudio anatomopatológico de sangre
periférica
Disminución
del contenido
de gránulos
densos
plaquetarios,
hallazgos
ultraestructural
es compatibles
con deficiencia
leve de
gránulos
densos
DISCUSIÓN
Exámenes de laboratorio
Parámetro Valor referencia Valor medido
Hematocrito, % 35 - 47 38.7
Plaquetas, x 103 cel/
𝜇l
150-450 236
Frotis de sangre periférica
Glóbulos rojos
Glóbulos blancos
Plaquetas
Normales en
numero y
morfologia
Normales en
numero y
morfologia
Normales en
numero y
morfologia
Creatinina, mg/dl 0.51 - 0.95 0.87
Alanino amino transferasa, UI/l 0 - 35 16.10
Aspartato amino transferasa, UI/l 0 - 35 23.10
HIV anticuerpos 0-0.90 0.37
Prueba no treponemica manual (RPR) No reactiva No reactiva
Estudio anatomopatológico de sangre
periférica
Disminución
del contenido
de gránulos
densos
plaquetarios,
hallazgos
ultraestructural
es compatibles
con deficiencia
leve de
gránulos
densos
DISCUSIÓN
pág. 3296
El abordaje de trastornos hemorrágicos relacionados con el almacenamiento de plaquetas corresponde
un reto diagnóstico para el clínico, puesto que las manifestaciones son similares, pero los hallazgos de
laboratorio pueden diferir y confundir en diversos aspectos, razón por la cual se hace menester entender
las variaciones y abordar a cada paciente de una manera holística. La importancia del caso presentado
radica en la cantidad de exámenes de laboratorio que se realizaron para llegar a aproximarse a un
diagnóstico y en la forma de presentación del mismo, puesto que si bien en la microscopía se encontró
un defecto en la cantidad de gránulos densos, en la paciente no se evidenciaron hallazgos que sugirieran
albinismo ni infecciones piógenas recurrentes y la agregación plaquetaria con ristocetina fue normal
con tiempo de hemorragia sin alteraciones, lo cual no es usual en los pacientes que presentan un déficit
en el almacenamiento del pool plaquetario. Esto nos lleva a considerar que, si bien enfermedades como
la de von Willebrand pueden ser más usuales y presentarse con un cuadro clínico similar, vale la pena
indagar con mayor profundidad y detenerse a analizar cada caso para evitar subdiagnosticar estas
patologías porque, aunque el tratamiento sea evitar anticoagulación y AINES o fármacos que afecten la
función plaquetaria y acordar transfusión de plaquetas antes de procedimientos quirúrgicos, no se les
puede restar importancia por el impacto en la calidad de vida de las personas y la necesidad de tener
certeza sobre un diagnóstico por parte de cada paciente.
CONCLUSIÓN
En los trastornos hemorragicos la sintomatología es similar, en nivel de gravedad leve a severa, desde
presentar equimosis hasta una hemorragia (nasal, oral, gastrointestinal y/o asociada a la menstruacion),
dado que abarcan un grupo grande y heterogéneo de trastornos hemorrágicos, independiente del subtipo
o síndrome, va a presentar la misma sintomatología; por lo tanto se debe de realizar una historia clínica
detallada y ayudas diagnósticas específicas para cada impresión diagnóstica, conforme avancen los
análisis estructurales de plaquetas, se comprenderán los mecanismos que provocan los defectos de la
función plaquetaria y así mismo un tratamiento efectivo para la patología.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Lambert MP. What to do when you suspect an inherited platelet disorder. Hematology Am Soc
Hematol Educ Program. 2011; 377-83.
El abordaje de trastornos hemorrágicos relacionados con el almacenamiento de plaquetas corresponde
un reto diagnóstico para el clínico, puesto que las manifestaciones son similares, pero los hallazgos de
laboratorio pueden diferir y confundir en diversos aspectos, razón por la cual se hace menester entender
las variaciones y abordar a cada paciente de una manera holística. La importancia del caso presentado
radica en la cantidad de exámenes de laboratorio que se realizaron para llegar a aproximarse a un
diagnóstico y en la forma de presentación del mismo, puesto que si bien en la microscopía se encontró
un defecto en la cantidad de gránulos densos, en la paciente no se evidenciaron hallazgos que sugirieran
albinismo ni infecciones piógenas recurrentes y la agregación plaquetaria con ristocetina fue normal
con tiempo de hemorragia sin alteraciones, lo cual no es usual en los pacientes que presentan un déficit
en el almacenamiento del pool plaquetario. Esto nos lleva a considerar que, si bien enfermedades como
la de von Willebrand pueden ser más usuales y presentarse con un cuadro clínico similar, vale la pena
indagar con mayor profundidad y detenerse a analizar cada caso para evitar subdiagnosticar estas
patologías porque, aunque el tratamiento sea evitar anticoagulación y AINES o fármacos que afecten la
función plaquetaria y acordar transfusión de plaquetas antes de procedimientos quirúrgicos, no se les
puede restar importancia por el impacto en la calidad de vida de las personas y la necesidad de tener
certeza sobre un diagnóstico por parte de cada paciente.
CONCLUSIÓN
En los trastornos hemorragicos la sintomatología es similar, en nivel de gravedad leve a severa, desde
presentar equimosis hasta una hemorragia (nasal, oral, gastrointestinal y/o asociada a la menstruacion),
dado que abarcan un grupo grande y heterogéneo de trastornos hemorrágicos, independiente del subtipo
o síndrome, va a presentar la misma sintomatología; por lo tanto se debe de realizar una historia clínica
detallada y ayudas diagnósticas específicas para cada impresión diagnóstica, conforme avancen los
análisis estructurales de plaquetas, se comprenderán los mecanismos que provocan los defectos de la
función plaquetaria y así mismo un tratamiento efectivo para la patología.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Lambert MP. What to do when you suspect an inherited platelet disorder. Hematology Am Soc
Hematol Educ Program. 2011; 377-83.
pág. 3297
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management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol. 2006;135(5):603-33.
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Higashi syndrome; 2014.
5. Casari C, Bergmeier W. Acquired platelet disorders. Thromb Res, 2016,141 Suppl 2:573-5.
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lysosomes and postlysosomes and limits their fusion with early endosomes. Traffic. 2007:774-83.
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Higashi syndrome; 2014.
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lysosomes and postlysosomes and limits their fusion with early endosomes. Traffic. 2007:774-83.
7. Kim B. Diagnostic workup of inherited platelet disorders. Blood Res. 2022 Apr 30;57(S1):11-9.
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