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ENFERMEDAD DE ADDISON EN UN
LACTANTE CON HIPONATREMIA
RECURRENTE Y EPISODIOS EMÉTICOS:
REPORTE DE CASO
Addison's Disease in an Infant with Recurrent
Hyponatremia and Emetic Episodes: A Case Report
Julie Paola Tapias Diaz
Universidad Libre, Seccional Barranquilla, Colombia
Álvaro José Viloria Díaz
Investigador Independiente
María Cecilia Montes Bettin
Universidad Libre, Seccional Barranquilla, Colombia
Carlos Manuel Aguirre Acevedo
Universidad Libre, Seccional Barranquilla, Colombia
Ariel Polo Castillo
Universidad Libre, Seccional Barranquilla, Colombia
Katherine Girón Domínguez
Universidad Libre, Colombia
Ronald Maestre Serrano
Universidad Libre, Seccional Barranquilla, Colombia
pág. 7872
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i3.18406
Enfermedad de Addison en un Lactante con Hiponatremia Recurrente y
Episodios Eméticos: Reporte de Caso
Julie Paola Tapias Diaz1
tapiasdiazjuliepaola@gmail.com
https://orcid.org/0009-0000-9267-6531
Universidad Libre, Seccional Barranquilla
Colombia
Álvaro José Viloria Díaz
alvaroviloriadiaz@gmail.com
https://orcid.org/0009-0000-7753-5503
Investigador Independiente
María Cecilia Montes Bettin
mariacecilia0609@gmail.com
https://orcid.org/0009-0006-9949-6406
Universidad Libre, Seccional Barranquilla
Colombia
Carlos Manuel Aguirre Acevedo
carlosma1230@gmail.com
https://orcid.org/0000-0001-8653-9987
Universidad Libre, Seccional Barranquilla
Colombia
Ariel Polo Castillo
arielpolo8@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-6089-7919
Investigador Independiente
Katherine Girón Domínguez
katherinem.girond@unilibre.edu.com
https://orcid.org/0000-0002-4050-1091
Universidad Libre
Colombia
Ronald Maestre Serrano
ronaldy.maestres@unilibre.edu.com
https://orcid.org/0000-0002-5858-9829
Universidad Libre, Seccional Barranquilla
Colombia
RESUMEN
La insuficiencia adrenal primaria, trastorno raro caracterizado por deficiente producción de hormonas
suprarrenales, principalmente glucocorticoides y en algunos casos, mineralocorticoides y andrógenos.
Sus síntomas incluyen hiponatremia, hiperkalemia, hipoglucemia y otros síntomas inespecíficos. Se
presenta este reporte de caso con el objetivo de incluir la enfermedad de Addison en el diagnostico
diferencial de síntomas inespecíficos en la población pediátrica. Se trata de un lactante masculino de 5
meses, ingresado en urgencias por vómitos recurrentes e hiponatremia severa. Tras tratamiento inicial
con solución salina, la hiponatremia corrigió parcialmente, pero persistió en un control, fue
hospitalizado para ampliar estudios, encontrándose cortisol y aldosterona disminuidos y hormona
adrenocorticotrópica elevada sugiriendo insuficiencia suprarrenal primaria. El paciente fue tratado con
sodio oral, hidrocortisona y fludrocortisona, logrando normalizar sus niveles de sodio y mejoría clínica.
Se destaca la importancia de mantener la sospecha ante síntomas inespecíficos como hiponatremia y
vómitos pues podrían relacionarse con trastornos como la enfermedad de Addison. Un diagnóstico
temprano y tratamiento adecuado es crucial para la recuperación del paciente.
Palabras claves: insuficiencia suprarrenal primaria, enfermedad de addison, hiponatremia,
glucocorticoides, mineralocorticoides
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Autor principal.
Correspondencia: tapiasdiazjuliepaola@gmail.com
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Addison's Disease in an Infant with Recurrent Hyponatremia and Emetic
Episodes: A Case Report
ABSTRACT
Primary adrenal insufficiency, a rare disorder characterized by deficient production of adrenal
hormones, mainly glucocorticoids and in some cases, mineralocorticoids and androgens. Its symptoms
include hyponatremia, hyperkalemia, hypoglycemia, and other nonspecific symptoms. This case report
aims to include Addison's disease in the differential diagnosis of nonspecific symptoms in the pediatric
population. We present the case of a 5-month-old male infant admitted to the emergency department
with recurrent vomiting and severe hyponatremia. After initial treatment with saline solution, the
hyponatremia partially corrected, but persisted in a control, and he was hospitalized for further studies.
Laboratory tests revealed decreased cortisol and aldosterone levels and elevated adrenocorticotropic
hormone, suggesting primary adrenal insufficiency. The patient was treated with oral sodium,
hydrocortisone, and fludrocortisone, achieving normalization of sodium levels and clinical
improvement. This case highlights the importance of maintaining a high index of suspicion for
nonspecific symptoms such as hyponatremia and vomiting, which could be related to disorders like
Addison's disease. Early diagnosis and adequate treatment are crucial for patient recovery
Keywords: primary adrenal insufficiency, addison's disease, hyponatremia, glucocorticoids,
mineralocorticoids
Artículo recibido 22 mayo 2025
Aceptado para publicación: 28 junio 2025
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INTRODUCCIÓN
La insuficiencia suprarrenal primaria (ISRP) es una enfermedad poco común, descrita por primera vez
por Thomas Addison en 1855, caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, y a veces también de
mineralocorticoides y andrógenos. Sus síntomas comunes incluyen hiperpigmentación, hipotensión,
hipoglucemia e hiponatremia con o sin hiperpotasemia, generalmente precedidos por síntomas
inespecíficos (1). En los niños, la causa más común de insuficiencia suprarrenal primaria es la
hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), causada por deficiencia de 21-hidroxilasa. El diagnóstico y el
tratamiento pueden ser difíciles, especialmente en niños, y existe una gran probabilidad de que el
diagnóstico se retrase considerablemente (2). El diagnóstico de ISRP se basa en una clínica compatible,
niveles bajos de cortisol y elevados de hormona adrenocorticotrópica (ACTH). En casos dudosos, se
puede realizar una prueba de estímulo con ACTH. La presencia de anticuerpos antisuprarrenales
positivos confirma la ISRP autoinmunitaria por suprarrenalitis autoinmunitaria. Una vez confirmada la
ISRP, se debe iniciar rápidamente tratamiento adecuado para revertir las alteraciones físicas y
bioquímicas, evitar una crisis suprarrenal potencialmente mortal y permitir un desarrollo físico y
puberal normal. Sin embargo, aunque la enfermedad se trate adecuadamente, varios factores estresantes
pueden precipitar una crisis suprarrenal (3). La enfermedad de Addison presenta diferentes fases
bioquímicas, y los síntomas pueden variar según la fase en la que se encuentre el paciente. En las etapas
iniciales, los síntomas pueden ser leves o inexistentes, mientras que, en fases más avanzadas, la
deficiencia hormonal se vuelve más pronunciada, provocando alteraciones significativas en el equilibrio
de sodio, potasio y glucosa, así como en la respuesta al estrés (2). El tratamiento consiste en el
reemplazo de glucocorticoides y, en formas primarias con pérdida salina, también de
mineralocorticoides (4). Los menores de un año deben recibir cloruro de sodio debido a su baja ingesta
dietética de sodio y resistencia renal a los mineralocorticoides, con una dosis aproximada de 1 gramo
día (17 mEq) (5). También requieren tratamiento de reemplazo de mineralocorticoides con
fludrocortisona, con una dosis diaria típica de 100 microgramos. Esta dosis no requiere ajuste según la
superficie corporal y generalmente se mantiene constante a lo largo de la vida (6).
Teniendo en cuenta que la enfermedad de Addison puede presentarse con síntomas inespecíficos, el
objetivo de este reporte de caso es resaltar la importancia de considerar esta patología en el diagnóstico
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diferencial de hiponatremia y vómitos persistentes en lactantes, con el fin de evitar retrasos en el
diagnóstico y tratamiento que puedan comprometer la vida de estos pacientes.
Descripción del caso
Se presenta el caso de un lactante masculino de 5 meses de edad, producto del segundo embarazo,
nacido a término a las 39 semanas de gestación, peso de 2,840 gramos y talla de 53 cm. El parto fue
vaginal, sin complicaciones. La madre refirió como alimentación del paciente lactancia materna
exclusiva. Como antecedente familiar un tío materno había presentado varios episodios de
hiponatremia.
El paciente fue llevado a urgencias por presentar vómitos recurrentes. En los paraclínicos iniciales, el
ionograma mostró una hiponatremia severa (117 mmol/L), por lo que se inició tratamiento con solución
salina al 3%, logrando una corrección parcial (132 mmol/L). Tras este tratamiento, se ordenó egreso
médico y se informó a los padres sobre la necesidad de acudir 48 horas después para un control del
sodio plasmático.
A su regreso, el paciente se encontró asintomático, pero con persistencia de hiponatremia (117 mmol/L)
e hiperpotasemia leve (5.2 mmol/L). Ante estos hallazgos, se decidió hospitalizar para realizar
paraclínicos adicionales que orientaran la etiología de su cuadro clínico.
Los paraclínicos iniciales mostraron hiponatremia hipoosmolar, hiperkalemia leve, sin acidosis
metabólica ni alteraciones en los electrolitos urinarios y función tiroidea conservada. Se solicitó
tomografía de cráneo y ecografía renal, ambas sin hallazgos patológicos, descartándose así patología
estructural en el sistema nervioso central y renal.
Debido al riesgo de complicaciones, el paciente fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos para
monitorización estrecha. Tras 48 horas de hospitalización, la hiponatremia persistió (127 mmol/L), por
lo que pediatría solicitó valoración por nefrología pediátrica para investigar alteraciones renales.
El cuarto día de estancia hospitalaria, el paciente presentó aumento en el número de deposiciones
(aproximadamente 8 al día), se inició tratamiento con sulfato de zinc y probióticos. Debido a la
dificultad para acceder a venas periféricas, se colocó un catéter venoso central, sin complicaciones.
En el quinto día, el paciente fue valorado por nefrología pediátrica, quien solicitó la realización de
osmolalidad sérica, osmolaridad y densidad urinaria, ionograma en materia fecal y aldosterona. El valor
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de aldosterona fue bajo (33,8 pmol/L), por lo tanto, se consideró que la hiponatremia era secundaria a
hipoaldosteronismo. Se indicó la administración de cloruro de sodio (1 gramo en cada tetero, 3 veces
al día) y se solicitó niveles de cortisol, hidroxiprogesterona y testosterona. Lo resultados de estos
paraclínicos fueron cortisol disminuido (79 nmol/L), testosterona de 0,50 nmol/L y ACTH elevada (73,5
pmol/L), lo que sugirió una deficiencia en la producción de cortisol. Ante estos resultados, nefrología
pediátrica consideró que la combinación de bajo cortisol, baja aldosterona y ACTH elevada sugería
insuficiencia suprarrenal primaria o Enfermedad de Addison.
El tratamiento incluyó el uso de hidrocortisona para suplir el déficit de cortisol, con la que estuvo en
manejo por 3 días, luego se suspendió, se inició prednisolona a 5 mg vía oral al día y fludrocortisona a
una dosis de 0,2 mg al día para manejar la deficiencia de aldosterona (Tabla 1).
Después de este manejo, el paciente logró regular sus niveles de sodio sérico, alcanzando un valor de
131 mmol/L al día 15 de estancia hospitalaria. Con este resultado, se ordenó el egreso del paciente, con
seguimiento ambulatorio por nefrología y endocrinología pediátricas para monitoreo y ajuste en
tratamiento.
Tabla 1: Seguimiento de sodio y manejo instaurado.
Dia tratamiento
Valor sodio (mmol/L)
Manejo clínico
1
117
Solucion salina
2
132
Solucion salina
3
117
Solucion salina
4
128
Monitoreo y seguimiento
5
127
Monitoreo y seguimiento
6
125
Monitoreo y seguimiento
9
118
Ajuste en tratamiento
15
120
Hidrocortisona intravenosa
17
135
Hidrocortisona intravenosa
19
124
Cambio a prednisolona oral
20
129
Suspenden hidrocortisona, inician
fludrocortisona
22
128
Monitoreo y seguimiento
23
137
Reporte final
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DISCUSIÓN
La insuficiencia suprarrenal primaria, también conocida como enfermedad de Addison, es un trastorno
poco frecuente en la población pediátrica, lo que genera un reto diagnóstico significativo para los
pediatras, especialmente en lactantes (5). Este caso ilustra cómo síntomas relativamente comunes como
la hiponatremia recurrente y los episodios eméticos pueden ocultar una enfermedad tan rara y grave
como la insuficiencia suprarrenal primaria.
En la práctica clínica, los lactantes con síntomas no específicos como vómitos y alteraciones
electrolíticas suelen ser evaluados inicialmente para descartar condiciones más comunes como
infecciones virales, trastornos gastrointestinales o desequilibrios simples de electrolitos (2). Sin
embargo, la persistencia de la hiponatremia en este caso y la presencia de otros hallazgos como la
hiperpotasemia leve, a pesar de un tratamiento inicial estándar, obligaron a una exploración más
profunda. La elevada concentración de ACTH junto con un cortisol y una aldosterona bajos fueron
claves para orientar el diagnóstico hacia la insuficiencia suprarrenal primaria, lo que subraya la
importancia de tener un alto índice de sospecha ante signos y síntomas inespecíficos.
El diagnóstico definitivo de insuficiencia suprarrenal primaria en este paciente fue un proceso gradual
y multifactorial. Primero se descartaron causas estructurales como patología cerebral o renal mediante
estudios de imagen. Luego, la valoración por nefrología pediátrica fue esencial para detectar la
hipoaldosteronemia, lo que condujo a la medición de los niveles hormonales lo que finalmente permitió
confirmar el diagnóstico de enfermedad de Addison.
Este proceso pone de manifiesto la importancia de una evaluación integral y la necesidad de consultar
a especialistas cuando los síntomas no responden a tratamientos convencionales. El tratamiento de la
insuficiencia suprarrenal primaria en este paciente fue exitoso gracias a la administración de
hidrocortisona y fludrocortisona, lo que permitió la normalización de los niveles de sodio y la mejora
clínica del paciente. Este enfoque de manejo es estándar en la insuficiencia suprarrenal primaria, aunque
es crucial individualizar las dosis de glucocorticoides y mineralocorticoides según las necesidades del
paciente. El seguimiento continuo por endocrinología pediátrica y nefrología es fundamental para
ajustar el tratamiento, dado que los requerimientos hormonales pueden cambiar con el tiempo,
especialmente durante períodos de crecimiento y estrés.
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CONCLUSIÓN
Este caso destaca la importancia de mantener un alto índice de sospecha clínica para la enfermedad de
Addison en lactantes con síntomas inespecíficos como hiponatremia recurrente y episodios eméticos.
La detección temprana y el tratamiento adecuado son cruciales para evitar complicaciones graves y
garantizar un desarrollo normal. La colaboración interdisciplinaria y el uso de pruebas diagnósticas
específicas son fundamentales para el manejo efectivo de esta enfermedad rara y compleja. Es esencial
que los pediatras estén familiarizados con esta condición para mejorar la detección y el manejo
temprano, y que se incluya en la educación médica para abordar diagnósticos poco comunes de manera
efectiva.
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