pág. 4797
DIAGNÓSTICO POSTNATAL DE MIELOSQUISIS
LUMBOSACRA EN UN RECIÉN NACIDO
PRETÉRMINO. REPORTE DE CASO

LUMBOSACRAL MYELOSCHISIS DIAGNOSED POSTNATALLY
IN A PRETERM NEONATE. A CASE REPORT

Melissa Patricia Gentille Sánchez

Hospital Nacional Arzobispo Loayza

Luis Sandro Florian Tutaya

Hospital Nacional Arzobispo Loayza

Anaflavia Huirse García

Hospital Nacional Arzobispo Loayza
pág. 4798
DOI:
https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i4.19118
Diagnóstico Postnatal de Mielosquisis Lumbosacra en un Recién Nacido
Pretérmino. Reporte de Caso

Melissa Patricia Gentille Sánchez
1
Mgentille800@hotmail.com

http://orcid.org/0000-0003-3240-8978

Hospital Nacional Arzobispo Loayza

Luis Sandro Florian Tutaya

Lsft22271@hotmail.com

http://orcid.org/0000-0001-6003-1819

Hospital Nacional Arzobispo Loayza

Anaflavia Huirse García

Flavia_2293@hotmail.com

http://orcid.org/0009-0007-5790-0957

Hospital Nacional Arzobispo Loayza

RESUMEN

La mielosquisis es la forma más grave de disrafismo espinal, caracterizada por un defecto abierto del
tubo neural con tejido neural expuesto, sin cobertura ósea ni cutánea. Se asocia a complicaciones
como infecciones del sistema nervioso central, hidrocefalia y malformación de Chiari tipo II. El
diagnóstico temprano y el manejo multidisciplinario son esenciales para mejorar el pronóstico
neurológico. Se presenta el caso de una recién nacida prematura, de 32 semanas de edad gestacional,
sin controles prenatales, con lesión lumbosacra de 6×5 cm y exposición de tejido neural. El examen
neurológico mostró déficit motor y sensitivo desde las rodillas hacia abajo, con abolición de reflejos
osteotendinosos. Las imágenes evidenciaron ventriculomegalia precoz y mielosquisis lumbosacra con
defecto vertebral. Se realizó cierre quirúrgico primario a las 36 horas de vida. Durante el seguimiento
presentó infección superficial del sitio quirúrgico, tratada con desbridamiento y curaciones locales. Se
confirmó hidrocefalia progresiva, que requirió derivación ventrículo-peritoneal a los 24 días. Fue dada
de alta a los 40 días con mejoría de la movilidad de miembros inferiores y válvula funcional. El
diagnóstico precoz, la reparación quirúrgica oportuna y el seguimiento interdisciplinario son claves
para reducir complicaciones y mejorar el pronóstico funcional.

Palabras clave: defectos del tubo neural, mielosquisis, disrafismo espinal, hidrocefalia, neurocirugía
neonatal

1
Autor principal
Correspondencia:
Mgentille800@hotmail.com
pág. 4799
Lumbosacral Myeloschisis Diagnosed Postnatally in a Preterm Neonate
. A
Case Report

ABSTRACT

Myeloschisis
is the most severe form of spinal dysraphism, characterized by an open neural tube
defect with exposed neural tissue lacking skin and bone coverage. It is associated with significant

risks, including central nervous system infections, hydrocephalus, and Chiari type II malformations.

Early diagnosis and multidisciplinary management are essential to improve neurological outcomes.
We
report the case of a preterm female neonate, born at 32 weeks of gestation without prenatal care, who

presented with a 6×5 cm l
umbosacral lesion exposing muscle and neural tissue. Neurological
examination revealed sensory and motor deficits from the knees downward and abolished

osteotendinous reflexes. Cranial imaging showed early ventriculomegaly and lumbosacral computed

tomography confirmed myeloschisis with vertebral defects. Primary surgical closure was performed at

36 hours of life. During follow
-up, she developed a superficial surgical site infection, managed with
debridement and local care. Progressive hydrocephalus was late
r confirmed, requiring
ventriculoperitoneal shunt placement at 24 days of life. The patient was discharged at 40 days of life

with improved lower limb mobility and a functioning shunt.
Prompt diagnosis, early surgical
intervention, and strict multidisciplinary follow
-up are crucial in managing neonatal myeloschisis to
minimize complications and improve neurological and functional outcomes.

Keywords:
neural tube defects, myeloschisis, spinal dysraphism, hydrocephalus, neonatal
neurosurgery

Artículo recibido 05 julio 2025

Aceptado para publicación: 25 julio 2025
pág. 4800
INTRODUCCIÓN

Los defectos del tubo neural son anomalías congénitas que afectan a 1 de cada 1000 embarazos,
siendo los segundos más comunes tras los cardíacos (1). La espina bífida incluye formas como
meningocele, mielomeningocele y mielosquisis, esta última la más grave (2), caracterizada por
exposición de tejido neural sin protección cutánea. Se asocia a hidrocefalia, infecciones y fugas de
líquido cefalorraquídeo (1,3). El diagnóstico temprano facilita intervención oportuna y mejora el
pronóstico neurológico.

Reporte de caso

Recién nacida pretérmino de 32 semanas, sin controles prenatales. Nació por cesárea ante labor de
parto pretérmino y ruptura prolongada de membranas. Apgar 3(1)6(5), peso 1460 g, perímetro
cefálico 25.5 cm. Se evidenció lesión aplanada lumbosacra de 6×5 cm, con exposición de músculo y
tejido neural sin piel (Figura 1). Neurológicamente: despierta, fontanela anterior normotensa, déficit
motor y sensitivo de rodillas a pies, y reflejos osteotendinosos abolidos (rotuliano y aquileo).

Figura 1. Imagen clínica postnatal que muestra mielosquisis lumbosacra. Se observa una lesión
amplia y aplanada con tejido neural expuesto y ausencia de cobertura cutánea.

Se inició antibioticoterapia profiláctica con ampicilina y cefotaxima. La tomografía lumbosacra reveló
ausencia de estructuras óseas de L4, L5 y vértebras sacras, con solución de continuidad del canal
vertebral y fuga de líquido cefalorraquídeo; hallazgos compatibles con mielosquisis. La tomografía
cerebral mostró dilatación de ventrículos laterales a predominio de astas posteriores y edema
periventricular.
pág. 4801
A las 36 horas de vida se realizó cierre primario de la mielosquisis (Figura 2) y se continuó
antibioticoterapia de amplio espectro. En el seguimiento postoperatorio, se monitorizó el perímetro
cefálico diariamente y se realizaron ultrasonografías transfontanelares cada 72 horas. La
ventriculomegalia fue inicialmente no progresiva (índice de Evans 0.3-0.4-0.39), sin desplazamiento
de la línea media. Se hizo una evaluación multidisciplinaria (neurocirugía, neurología, neonatología y
rehabilitación) considerándose la posibilidad de colocar una válvula de derivación ventriculoperitoneal
ante signos de hidrocefalia como complicación postquirúrgica. Se realizó ecografía de vías urinarias,
con posibilidad de cateterismo intermitente ante signos de disfunción vesical, sin embargo, hubo
preservación de la diuresis espontánea.

Figura 2. Imagen clínica posoperatoria tras el cierre quirúrgico primario del defecto de mielosquisis.
La herida suturada muestra una adecuada aproximación de los planos tisulares.

A los 16 días de vida, la herida quirúrgica evolucionó con signos de ulceración y pérdida de espesor
dérmico, observándose tejido desvitalizado en zona lumbar (Figura 3). Se realizó escarectomía y
curaciones diarias ante el diagnóstico de infección superficial de sitio quirúrgico.

A los 18 días, se evidenció un aumento del perímetro cefálico en 4 cm (26.530.5 cm), progresión de
la ventriculomegalia (índice de Evans 0.5) y abombamiento de la fontanela anterior. Se efectuó
punción ventricular evacuadora y el estudio del LCR mostró 2 células/mm³, glucosa 15 mg/dl y
proteínas 104 mg/dl, sin signos de meningitis.
pág. 4802
Figura 3. Imagen posoperatoria que evidencia infección superficial del sitio quirúrgico, caracterizada
por dehiscencia de la herida y eritema localizado.

Fue intervenida quirúrgicamente de colocación de válvula de derivación ventrículo-peritoneal a los 24
días de vida. Finalmente, fue dada de alta a los 40 días de vida, con mejoría de la movilidad del
miembro inferior izquierdo, válvula funcionante y cicatrización adecuada de las heridas operatorias.

DISCUSIÓN

La mielosquisis resulta de un fallo en el cierre del tubo neural entre los días 21 y 27 del desarrollo
embrionario (1,2), dejando expuesta la médula espinal sin protección cutánea ni ósea, predisponiendo
a infecciones, hidrocefalia y malformaciones de Chiari tipo II (1,3).

El diagnóstico prenatal mediante ecografía de segundo trimestre puede detectar defectos abiertos del
tubo neural con una precisión del 90-95%, mientras que la resonancia magnética fetal alcanza el 100%
en casos sospechosos (4,5). Sin embargo, la ausencia de controles prenatales en esta paciente impidió
la detección prenatal.

El examen físico debe centrarse en evaluar el estado neurológico y anatómico. Clínicamente, los
defectos abiertos se presentan con exposición del tejido neural, siendo la región lumbosacra la más
frecuente (6). También son comunes las alteraciones motoras, como la inmovilidad de las
extremidades inferiores y la pérdida de reflejos osteotendinosos(3),(6). En nuestra paciente se observó
exposición neural con déficit motor y sensitivo en miembros inferiores, sin disfunción urinaria inicial,
lo que no es habitual y difiere de otros casos reportados (2).
pág. 4803
La resonancia magnética es preferida para evaluar el compromiso neural (7), aunque en algunos casos,
se puede emplear la tomografía computarizada para evaluar la anatomía ósea cuando no se dispone de
resonancia (7),(8). En este caso, la tomografía reveló ausencia de estructuras óseas de L4, L5 y
vértebras sacras, con solución de continuidad del canal vertebral y fuga de líquido cefalorraquídeo (9).

El tratamiento incluye uso de antibióticos profilácticos hasta el cierre quirúrgico del defecto para
prevenir infecciones del sistema nervioso central (10). El cierre primario del defecto debe realizarse
dentro de las primeras 2472 horas de vida para minimizar riesgo de infección y daño neurológico
progresivo (11). Nuestro cierre fue realizado a las 36 horas, acorde a las recomendaciones
internacionales. Esta conducta es fundamental para prevenir infecciones y proteger el tejido neural
expuesto, pero está asociado con complicaciones postoperatorias que requieren seguimiento a largo
plazo (9),(12). La complicación más común es la hidrocefalia, que afecta hasta el 90% de los casos
(12). Se origina por la malformación de Chiari tipo II, que altera la circulación del líquido
cefalorraquídeo (12). El monitoreo estricto del perímetro cefálico permitió identificar de forma
temprana el aumento progresivo de la hidrocefalia en nuestra paciente, lo que condujo a la colocación
oportuna de una derivación ventriculoperitoneal.

Las infecciones de sitio quirúrgico, meningitis, fugas de líquido y el síndrome de médula anclada son
otras complicaciones conocidas (13). En este caso, no hubo progresión a meningitis y la infección
superficial evolucionó favorablemente con antibioticoterapia local, drenaje y escarectomía.

El nivel del defecto espinal es un factor pronóstico neurológico importante. Defectos localizados en
L4-L5, como en nuestra paciente, suelen tener mejores resultados funcionales (14). Esto se reflejó en
la recuperación parcial de la función motora observada al alta.

Con el manejo adecuado, incluyendo diagnóstico temprano, cierre precoz del defecto, vigilancia de la
hidrocefalia e intervención multidisciplinaria, los niños con mielosquisis pueden alcanzar una buena
calidad de vida (15).

CONCLUSIONES

La mielosquisis es una forma severa de disrafismo espinal que requiere diagnóstico y manejo
tempranos para optimizar el pronóstico neurológico. El cierre quirúrgico dentro de las primeras 72
horas, el monitoreo riguroso del desarrollo de hidrocefalia, la prevención de infecciones y la atención
pág. 4804
multidisciplinaria continua son fundamentales para mejorar los resultados funcionales en los pacientes
afectados.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Trapp, B., de Andrade Lourenção Freddi, T., de Oliveira Morais Hans, M., Fonseca Teixeira Lemos
Calixto, I., Fujino, E., Alves Rojas, L. C., et al.
(2021). A practical approach to diagnosis of
spinal dysraphism. Radiographics, 41(2), 559
575. https://doi.org/10.1148/rg.2021200107
Sharma, N., Sharma, S., & Sharma, M. (2024). Open neural tube defects in neonates: Mode of

presentation, challenges, and lessons learnt. Indian Spine Journal, 7(1), 4
9.
https://doi.org/10.1055/s
-0043-1771017
Oumer, M., Taye, M., Aragie, H., & Tazebew, A. (2020). Prevalence of spina bifida among newborns

in Africa: A systematic review and meta
-analysis. Scientifica, 2020, Article 6532583.
https://doi.org/10.1155/2020/6532583

McClure, M., Wright, A., Johnson, M., & Farmer, D. (2021). Advances in the prenatal diagnosis and

management of open neural tube defects. Journal of Maternal
-Fetal & Neonatal Medicine,
34(7), 1151
1159. https://doi.org/10.1080/14767058.2019.1636755
McCluggage, C., Verma, A., & Krieger, M. D. (2020). Comparative analysis of MRI versus CT in the

diagnosis and management of spina bifida. Radiology, 295(1), 250
257.
https://doi.org/10.1148/radiol.2020191802

Verma, A., & Radhakrishnan, K. (2020). Myeloschisis: A rare form of spinal dysraphism with a review

of prenatal management. Pediatric Neurosurgery, 55(4), 243
248.
https://doi.org/10.1159/000507812

Verma, A., & Radhakrishnan, K. (2020). MRI versus CT in the evaluation of spinal dysraphism: A

detailed review. Pediatric Radiology, 50(4), 601
609. https://doi.org/10.1007/s00247-019-
04594
-3
Heuer, G., Bowman, R. M., & McLone, D. G. (2019). The use of MRI in the evaluation and

management of neonates with spinal dysraphism. Journal of Neurosurgery: Pediatrics, 24(2),

123
131. https://doi.org/10.3171/2019.3.PEDS18462
pág. 4805
Shrivastva, M. K., & Panigrahi, M. (2023). Imaging spectrum of spinal dysraphism: A diagnostic

challenge. South African Journal of Radiology, 27(1), Article a2747.

https://doi.org/10.4102/sajr.v27i1.2747

Adzick, N. S., Farmer, D. L., Thom, E. A., & Brock, J. W. (2020). Long
-term outcomes of prenatal
versus postnatal repair of myelomeningocele: The MOMS trial. Journal of Pediatric Surgery,

55(5), 947
955. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2019.11.006
Paquette, K., Verma, A., Miller, S., & Partington, M. D. (2020). Postnatal management of

myelomeningocele and early surgical timing. Neurosurgical Review, 43(2), 411
418.
https://doi.org/10.1007/s10143
-018-0975-8
Lennon, C., Krieger, M. D., Bowman, R. M., & McLone, D. G. (2021). Timing of surgical repair for

neural tube defects in neonates: A review of current evidence and best practices. Pediatric

Neurosurgery, 57(1), 33
40. https://doi.org/10.1159/000509316
Heuer, G. G., McLone, D. G., & Bowman, R. M. (2019). Monitoring and managing hydrocephalus in

newborns with myelomeningocele: The role of head circumference and neuroimaging. Journal

of Neurosurgery: Pediatrics, 24(3), 314
322. https://doi.org/10.3171/2019.4.PEDS19157
McCluggage, C., Verma, A., Krieger, M. D., & Partington, M. D. (2020). The impact of spinal level of

myelomeningocele on motor and sensory outcomes in neonates. Pediatric Neurosurgery, 56(2),

123
129. https://doi.org/10.1159/000508497
Farmer, D. L., Moldenhauer, J. S., Johnson, M. P., & Adzick
, N. S. (2023). Neonatal outcomes
following surgical repair of myelomeningocele and myeloschisis: A clinical pathway review.

Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) Clinical Pathways.