FÍSTULA RECTOPERINEAL EN DOS NEONATOS:
UNA PRESENTACIÓN POCO FRECUENTE DE
MALFORMACIÓN ANORRECTAL FEMENINA.
REPORTE DE CASO
RECTOPERINEAL FISTULA IN TWO NEONATES:
A RARE PRESENTATION OF FEMALE ANORECTAL
MALFORMATION. CASE REPORT
Júlia Santana-Scarpinelli
Benemérita Universidad Autonoma de Puebla, México
Antonio Castro Cruz
Instituto Mexicano del Seguro Social para el Bienestar, México
José Luis Balanzar-Depract
Instituto Mexicano del Seguro Social para el Bienestar, México
Hugo Bernabé Alarcón Morales
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, México
Héctor Alfonso López Santos
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, México
pág. 5398
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i4.19164
Fístula Rectoperineal en Dos Neonatos: Una Presentación Poco Frecuente
de Malformación Anorrectal Femenina. Reporte de Caso
Júlia Santana-Scarpinelli1
jsscarpinelli@gmail.com
https://orcid.org/0009-0004-3232-3426
Facultad de Medicina
Benemerita Universidad Autonoma de Puebla
Residente de Pediatría
Hospital General de Puebla
Dr. Eduardo Vázquez Navarro
Instituto Mexicano del Seguro Social para el
Bienestar - IMSS-BIENESTAR
México
Antonio Castro Cruz
doctorantoniocastro@gmail.com
https://orcid.org/0009-0004-2124-8328
Cirujano Pediatra
Hospital General de Cholula
Instituto Mexicano del Seguro Social para el
Bienestar - IMSS-BIENESTAR
México
José Luis Balanzar-Depract
balanzar@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0004-2124-8328
Cirujano pediatra
Hospital General de Cholula
Instituto Mexicano del Seguro Social para el
Bienestar - IMSS-BIENESTAR
México
Hugo Bernabé Alarcón Morales
alarconmorales.bernabe@gmail.com
https://orcid.org/0000-0003-3004-9908
Facultad de Medicina
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
México
Héctor Alfonso López Santos
hector.lopezss@udlap.mx
https://orcid.org/0000-0001-6215-2358
Facultad de Medicina
Benemérita Universidad Autonoma de Puebla
Coordinador de la Jefatura de Enseñanza e
Investigación del Hospital General de Cholula
Instituto Mexicano del Seguro Social para el
Bienestar - IMSS-BIENESTAR
México
1 Autor principal
Correspondencia: jsscarpinelli@gmail.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i4.19164
Fístula Rectoperineal en Dos Neonatos: Una Presentación Poco Frecuente
de Malformación Anorrectal Femenina. Reporte de Caso
Júlia Santana-Scarpinelli1
jsscarpinelli@gmail.com
https://orcid.org/0009-0004-3232-3426
Facultad de Medicina
Benemerita Universidad Autonoma de Puebla
Residente de Pediatría
Hospital General de Puebla
Dr. Eduardo Vázquez Navarro
Instituto Mexicano del Seguro Social para el
Bienestar - IMSS-BIENESTAR
México
Antonio Castro Cruz
doctorantoniocastro@gmail.com
https://orcid.org/0009-0004-2124-8328
Cirujano Pediatra
Hospital General de Cholula
Instituto Mexicano del Seguro Social para el
Bienestar - IMSS-BIENESTAR
México
José Luis Balanzar-Depract
balanzar@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0004-2124-8328
Cirujano pediatra
Hospital General de Cholula
Instituto Mexicano del Seguro Social para el
Bienestar - IMSS-BIENESTAR
México
Hugo Bernabé Alarcón Morales
alarconmorales.bernabe@gmail.com
https://orcid.org/0000-0003-3004-9908
Facultad de Medicina
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
México
Héctor Alfonso López Santos
hector.lopezss@udlap.mx
https://orcid.org/0000-0001-6215-2358
Facultad de Medicina
Benemérita Universidad Autonoma de Puebla
Coordinador de la Jefatura de Enseñanza e
Investigación del Hospital General de Cholula
Instituto Mexicano del Seguro Social para el
Bienestar - IMSS-BIENESTAR
México
1 Autor principal
Correspondencia: jsscarpinelli@gmail.com
pág. 5399
RESUMEN
Las malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo heterogéneo de anomalías congénitas del
desarrollo embriológico del intestino distal y estructuras perineales, cuya incidencia se estima entre 1
en 2,000 a 1 en 5,000 recién nacidos vivos, predominando en varones. La presentación de MAR con
fístula rectoperineal en neonatas femeninas es poco frecuente, lo cual representa un desafío diagnóstico
y terapéutico en la práctica clínica neonatal. En este reporte, se describen dos casos clínicos de recién
nacidas atendidas en el Hospital General de Cholula durante mayo de 2025, ambas diagnosticadas con
malformación anorrectal tipo fístula rectoperineal. El diagnóstico se realizó mediante inspección
perineal y estudios complementarios. Se estableció manejo quirúrgico en tres tiempos: derivación
intestinal tipo colostomía, anorrectoplastia sagital posterior y restitución intestinal. Una de las pacientes
cumplía criterios diagnósticos de la asociación VACTERL, mientras que la otra no presentó alteraciones
estructurales asociadas. Estos casos destacan la importancia de una exploración perineal minuciosa en
el recién nacido y del abordaje multidisciplinario oportuno, así como la necesidad de considerar esta
entidad en pacientes femeninas, incluso cuando su frecuencia es menor a la reportada en varones. La
detección temprana impacta directamente en la planificación quirúrgica y el pronóstico funcional a largo
plazo.
Palabras clave: malformación anorrectal, fístula rectoperineal, colostomía neonatal, anomalías
congénitas, reporte de caso
RESUMEN
Las malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo heterogéneo de anomalías congénitas del
desarrollo embriológico del intestino distal y estructuras perineales, cuya incidencia se estima entre 1
en 2,000 a 1 en 5,000 recién nacidos vivos, predominando en varones. La presentación de MAR con
fístula rectoperineal en neonatas femeninas es poco frecuente, lo cual representa un desafío diagnóstico
y terapéutico en la práctica clínica neonatal. En este reporte, se describen dos casos clínicos de recién
nacidas atendidas en el Hospital General de Cholula durante mayo de 2025, ambas diagnosticadas con
malformación anorrectal tipo fístula rectoperineal. El diagnóstico se realizó mediante inspección
perineal y estudios complementarios. Se estableció manejo quirúrgico en tres tiempos: derivación
intestinal tipo colostomía, anorrectoplastia sagital posterior y restitución intestinal. Una de las pacientes
cumplía criterios diagnósticos de la asociación VACTERL, mientras que la otra no presentó alteraciones
estructurales asociadas. Estos casos destacan la importancia de una exploración perineal minuciosa en
el recién nacido y del abordaje multidisciplinario oportuno, así como la necesidad de considerar esta
entidad en pacientes femeninas, incluso cuando su frecuencia es menor a la reportada en varones. La
detección temprana impacta directamente en la planificación quirúrgica y el pronóstico funcional a largo
plazo.
Palabras clave: malformación anorrectal, fístula rectoperineal, colostomía neonatal, anomalías
congénitas, reporte de caso
pág. 5400
Rectoperineal Fistula in Two Neonates: A Rare Presentation of Female
Anorectal Malformation. Case Report
ABSTRACT
Anorectal malformations (ARM) are a heterogeneous group of congenital anomalies affecting the
embryologic development of the distal intestine and perineal structures, with an estimated incidence
ranging from 1 in 1,500 to 1 in 5,000 live births, showing a male predominance. The occurrence of
ARM with rectoperineal fistula in female neonates is uncommon and represents a diagnostic and
therapeutic challenge in neonatal clinical practice. This case report describes two female newborns
diagnosed with anorectal malformation with rectoperineal fistula, both managed at the General Hospital
of Cholula in May 2025. Diagnosis was made through perineal inspection and complementary imaging
studies. A three-stage surgical approach was employed: initial diverting colostomy, posterior sagittal
anorectoplasty, and colostomy closure. One patient met diagnostic criteria for VACTERL association,
while the other had no associated structural anomalies. These cases underscore the importance of a
meticulous perineal examination in neonates and the role of timely multidisciplinary management.
Considering this condition in female patients, despite its lower reported frequency, is crucial. Early
detection directly influences surgical planning and long-term functional outcomes.
Keywords: anorectal malformation, rectoperineal fistula, neonatal colostomy, congenital anomalies,
case report
Artículo recibido 05 julio 2025
Aceptado para publicación: 25 julio 2025
Rectoperineal Fistula in Two Neonates: A Rare Presentation of Female
Anorectal Malformation. Case Report
ABSTRACT
Anorectal malformations (ARM) are a heterogeneous group of congenital anomalies affecting the
embryologic development of the distal intestine and perineal structures, with an estimated incidence
ranging from 1 in 1,500 to 1 in 5,000 live births, showing a male predominance. The occurrence of
ARM with rectoperineal fistula in female neonates is uncommon and represents a diagnostic and
therapeutic challenge in neonatal clinical practice. This case report describes two female newborns
diagnosed with anorectal malformation with rectoperineal fistula, both managed at the General Hospital
of Cholula in May 2025. Diagnosis was made through perineal inspection and complementary imaging
studies. A three-stage surgical approach was employed: initial diverting colostomy, posterior sagittal
anorectoplasty, and colostomy closure. One patient met diagnostic criteria for VACTERL association,
while the other had no associated structural anomalies. These cases underscore the importance of a
meticulous perineal examination in neonates and the role of timely multidisciplinary management.
Considering this condition in female patients, despite its lower reported frequency, is crucial. Early
detection directly influences surgical planning and long-term functional outcomes.
Keywords: anorectal malformation, rectoperineal fistula, neonatal colostomy, congenital anomalies,
case report
Artículo recibido 05 julio 2025
Aceptado para publicación: 25 julio 2025
pág. 5401
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo heterogéneo de anomalías congénitas que
afectan el desarrollo embriológico del intestino distal y las estructuras perineales. Su incidencia se
estima entre 1 en 2,000 y 1 en 5,000 nacidos vivos, con una mayor prevalencia en el sexo masculino
(1). En pacientes del sexo femenino, la presentación más común es la fístula rectovestibular; sin
embargo, la fístula rectoperineal es menos frecuente y puede pasar desapercibida clínicamente debido
a una evacuación parcial conservada (2).
El diagnóstico temprano de estas malformaciones es fundamental para prevenir complicaciones como
obstrucción intestinal, perforación o sepsis. No obstante, diversos estudios han reportado retrasos
importantes en la identificación de estas anomalías, especialmente en neonatos con fístulas de bajo flujo
o con perforación funcional, situación más frecuente en niñas (3).
El abordaje terapéutico depende de la localización de la fístula, el estado clínico del neonato y la
presencia de malformaciones asociadas. Si bien las fístulas rectoperineales pueden manejarse mediante
anoplastia primaria, en pacientes con bajo peso al nacer o comorbilidades significativas, se prefiere un
enfoque quirúrgico en tres tiempos: colostomía de derivación, anorrectoplastia sagital posterior y,
finalmente, cierre de la colostomía (4).
A pesar de una corrección quirúrgica adecuada, los pacientes con MAR continúan en riesgo de presentar
secuelas funcionales intestinales a largo plazo. Se ha reportado que desarrollan estreñimiento crónico y
en algunos persiste con algún grado de incontinencia fecal. Estas complicaciones refuerzan la necesidad
de un seguimiento multidisciplinario que incluya rehabilitación intestinal, orientación nutricional y
apoyo psicológico para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
En este contexto, se presentan dos casos clínicos de neonatas femeninas diagnosticadas con fístula
rectoperineal, una variante poco común de MAR en este grupo etario, atendidas en el Hospital General
de Cholula. Ambos casos permiten reflexionar sobre los desafíos diagnósticos y terapéuticos en este
tipo de anomalías, y sobre la importancia de una exploración perineal sistemática en el periodo neonatal.
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo heterogéneo de anomalías congénitas que
afectan el desarrollo embriológico del intestino distal y las estructuras perineales. Su incidencia se
estima entre 1 en 2,000 y 1 en 5,000 nacidos vivos, con una mayor prevalencia en el sexo masculino
(1). En pacientes del sexo femenino, la presentación más común es la fístula rectovestibular; sin
embargo, la fístula rectoperineal es menos frecuente y puede pasar desapercibida clínicamente debido
a una evacuación parcial conservada (2).
El diagnóstico temprano de estas malformaciones es fundamental para prevenir complicaciones como
obstrucción intestinal, perforación o sepsis. No obstante, diversos estudios han reportado retrasos
importantes en la identificación de estas anomalías, especialmente en neonatos con fístulas de bajo flujo
o con perforación funcional, situación más frecuente en niñas (3).
El abordaje terapéutico depende de la localización de la fístula, el estado clínico del neonato y la
presencia de malformaciones asociadas. Si bien las fístulas rectoperineales pueden manejarse mediante
anoplastia primaria, en pacientes con bajo peso al nacer o comorbilidades significativas, se prefiere un
enfoque quirúrgico en tres tiempos: colostomía de derivación, anorrectoplastia sagital posterior y,
finalmente, cierre de la colostomía (4).
A pesar de una corrección quirúrgica adecuada, los pacientes con MAR continúan en riesgo de presentar
secuelas funcionales intestinales a largo plazo. Se ha reportado que desarrollan estreñimiento crónico y
en algunos persiste con algún grado de incontinencia fecal. Estas complicaciones refuerzan la necesidad
de un seguimiento multidisciplinario que incluya rehabilitación intestinal, orientación nutricional y
apoyo psicológico para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
En este contexto, se presentan dos casos clínicos de neonatas femeninas diagnosticadas con fístula
rectoperineal, una variante poco común de MAR en este grupo etario, atendidas en el Hospital General
de Cholula. Ambos casos permiten reflexionar sobre los desafíos diagnósticos y terapéuticos en este
tipo de anomalías, y sobre la importancia de una exploración perineal sistemática en el periodo neonatal.
pág. 5402
Caso Clínico
Paciente A
Se trata de una recién nacida femenina, producto de la primera gesta de madre de 25 años, sin
antecedentes obstétricos ni personales de riesgo. Embarazo gemelar, con diagnóstico establecido en el
primer trimestre y adecuado control prenatal. El nacimiento se realizó por cesárea el 08 de mayo de
2025, tras evidencia de dificultad respiratoria, por lo que fue ingresada a la Unidad de Cuidados
Intensivos Neonatales (UCIN).
Al ingreso se documentó un peso de 1650 gramos, talla de 43 centímetros y edad gestacional de 34
semanas determinada por Capurro. Durante su evolución presentó intolerancia a la vía enteral,
manifestada por tres emesis de contenido gástrico, distensión abdominal y ausencia de evacuaciones.
Fue valorada por el servicio de cirugía pediátrica, que al realizar inspección perineal identificó una
fístula rectoperineal, estableciendo el diagnóstico clínico de malformación anorrectal (Imagen 1). Se
indicó ayuno, colocación de sonda orogástrica y estudios complementarios.
Imagen 1. Visualización de fístula rectoperineal después de dilatación manual.
En las siguientes 48 horas se realizaron: radiografía en modalidad "cross-table lateral" que evidenció
ampolla rectal sin neumatización, radiografía de columna que reveló hemivértebras torácicas y
lumbares, y ultrasonidos transfontanelar, renal y de vías urinarias sin alteraciones significativas.
Desde su nacimiento, se auscultó un soplo sistólico grado II/VI con reforzamiento del segundo ruido,
por lo que se solicitó ecocardiograma transtorácico (ECOTT), el cual reportó persistencia del conducto
arterioso con repercusión hemodinámica, insuficiencia mitral moderada, derrame pericárdico e
hipertensión pulmonar secundaria a hiperflujo. Se inició manejo con furosemida (0.3 mg/kg/dosis) y se
programó cierre quirúrgico del conducto arterioso.
Caso Clínico
Paciente A
Se trata de una recién nacida femenina, producto de la primera gesta de madre de 25 años, sin
antecedentes obstétricos ni personales de riesgo. Embarazo gemelar, con diagnóstico establecido en el
primer trimestre y adecuado control prenatal. El nacimiento se realizó por cesárea el 08 de mayo de
2025, tras evidencia de dificultad respiratoria, por lo que fue ingresada a la Unidad de Cuidados
Intensivos Neonatales (UCIN).
Al ingreso se documentó un peso de 1650 gramos, talla de 43 centímetros y edad gestacional de 34
semanas determinada por Capurro. Durante su evolución presentó intolerancia a la vía enteral,
manifestada por tres emesis de contenido gástrico, distensión abdominal y ausencia de evacuaciones.
Fue valorada por el servicio de cirugía pediátrica, que al realizar inspección perineal identificó una
fístula rectoperineal, estableciendo el diagnóstico clínico de malformación anorrectal (Imagen 1). Se
indicó ayuno, colocación de sonda orogástrica y estudios complementarios.
Imagen 1. Visualización de fístula rectoperineal después de dilatación manual.
En las siguientes 48 horas se realizaron: radiografía en modalidad "cross-table lateral" que evidenció
ampolla rectal sin neumatización, radiografía de columna que reveló hemivértebras torácicas y
lumbares, y ultrasonidos transfontanelar, renal y de vías urinarias sin alteraciones significativas.
Desde su nacimiento, se auscultó un soplo sistólico grado II/VI con reforzamiento del segundo ruido,
por lo que se solicitó ecocardiograma transtorácico (ECOTT), el cual reportó persistencia del conducto
arterioso con repercusión hemodinámica, insuficiencia mitral moderada, derrame pericárdico e
hipertensión pulmonar secundaria a hiperflujo. Se inició manejo con furosemida (0.3 mg/kg/dosis) y se
programó cierre quirúrgico del conducto arterioso.
pág. 5403
El equipo multidisciplinario conformado por neonatología, anestesiología pediátrica y cirugía, decidió
diferir la derivación intestinal hasta la resolución del componente cardiovascular, por el riesgo
anestésico y quirúrgico elevado.
Paciente B
Recién nacida femenina, hija de madre primigesta de 20 años sin antecedentes de importancia. La madre
ingresó en fase latente de trabajo de parto y se estableció el diagnóstico de restricción del crecimiento
intrauterino, oligohidramnios y bradicardia fetal (90 lpm), motivo por el cual se indicó cesárea de
urgencia el 22 de mayo de 2025.
Tras el nacimiento se realizaron maniobras básicas de reanimación y, durante la exploración física
inicial, se identificó ano imperforado, motivo por el cual fue trasladada a la UCIN. Se documentaron:
peso de 2440 gramos, talla de 50 centímetros y edad gestacional de 40 semanas por Capurro.
La fontanela anterior se encontraba discretamente amplia, por lo que se solicitaron estudios
imagenológicos, incluyendo ultrasonido transfontanelar y medular, ambos sin hallazgos patológicos. El
ecocardiograma reportó foramen oval permeable de 2.5 mm, esperado para la edad gestacional, sin
evidencia de cardiopatía estructural.
Durante la inspección perineal se identificó una fístula rectoperineal (Imagen 2), motivo por el cual se
programó intervención quirúrgica de derivación intestinal tipo colostomía para el quinto día de vida.
Imagen 2. Visualización de fístula rectoperineal durante la dilatación manual.
El equipo multidisciplinario conformado por neonatología, anestesiología pediátrica y cirugía, decidió
diferir la derivación intestinal hasta la resolución del componente cardiovascular, por el riesgo
anestésico y quirúrgico elevado.
Paciente B
Recién nacida femenina, hija de madre primigesta de 20 años sin antecedentes de importancia. La madre
ingresó en fase latente de trabajo de parto y se estableció el diagnóstico de restricción del crecimiento
intrauterino, oligohidramnios y bradicardia fetal (90 lpm), motivo por el cual se indicó cesárea de
urgencia el 22 de mayo de 2025.
Tras el nacimiento se realizaron maniobras básicas de reanimación y, durante la exploración física
inicial, se identificó ano imperforado, motivo por el cual fue trasladada a la UCIN. Se documentaron:
peso de 2440 gramos, talla de 50 centímetros y edad gestacional de 40 semanas por Capurro.
La fontanela anterior se encontraba discretamente amplia, por lo que se solicitaron estudios
imagenológicos, incluyendo ultrasonido transfontanelar y medular, ambos sin hallazgos patológicos. El
ecocardiograma reportó foramen oval permeable de 2.5 mm, esperado para la edad gestacional, sin
evidencia de cardiopatía estructural.
Durante la inspección perineal se identificó una fístula rectoperineal (Imagen 2), motivo por el cual se
programó intervención quirúrgica de derivación intestinal tipo colostomía para el quinto día de vida.
Imagen 2. Visualización de fístula rectoperineal durante la dilatación manual.
pág. 5404
Intervención terapeutica
En ambos casos se planteó un abordaje quirúrgico en tres tiempos: colostomía de derivación inicial,
anorrectoplastia sagital posterior y, finalmente, restitución del tránsito intestinal mediante cierre de
colostomía.
Durante su estancia intrahospitalaria, ambos pacientes fueron intervenidos quirúrgicamente para la
realización de colostomía como primer paso terapéutico, debido al bajo peso al nacimiento, que
contraindicaba la anorrectoplastia sagital posterior de forma inmediata. La paciente A fue intervenida
el 26 de abril de 2025, mientras que la paciente B fue operada el día 27 del mismo mes.
En ambos procedimientos se efectuó la confección de una fístula en el colon distal con cierre en dos
planos, y maduración del estoma del colon proximal. Las cirugías transcurrieron sin incidentes, con
sangrado mínimo intraoperatorio (Imagen 3).La anorrectoplastia sagital posterior se recomienda
idealmente antes del primer año de vida, permitiendo realizar la restitución intestinal antes de los 24
meses para reducir el riesgo de complicaciones funcionales. En los casos aquí presentados, se decidió
no realizar la anorrectoplastia en el periodo neonatal debido a la falta de experiencia quirúrgica
institucional con pacientes menores de 3 kg. Por ello, se optó por la derivación intestinal inicial y se
programará la corrección definitiva cuando se logre una ganancia ponderal adecuada.
Imagen 3. Se visualiza estoma de colón proximal y fístula madurada en colón distal
Intervención terapeutica
En ambos casos se planteó un abordaje quirúrgico en tres tiempos: colostomía de derivación inicial,
anorrectoplastia sagital posterior y, finalmente, restitución del tránsito intestinal mediante cierre de
colostomía.
Durante su estancia intrahospitalaria, ambos pacientes fueron intervenidos quirúrgicamente para la
realización de colostomía como primer paso terapéutico, debido al bajo peso al nacimiento, que
contraindicaba la anorrectoplastia sagital posterior de forma inmediata. La paciente A fue intervenida
el 26 de abril de 2025, mientras que la paciente B fue operada el día 27 del mismo mes.
En ambos procedimientos se efectuó la confección de una fístula en el colon distal con cierre en dos
planos, y maduración del estoma del colon proximal. Las cirugías transcurrieron sin incidentes, con
sangrado mínimo intraoperatorio (Imagen 3).La anorrectoplastia sagital posterior se recomienda
idealmente antes del primer año de vida, permitiendo realizar la restitución intestinal antes de los 24
meses para reducir el riesgo de complicaciones funcionales. En los casos aquí presentados, se decidió
no realizar la anorrectoplastia en el periodo neonatal debido a la falta de experiencia quirúrgica
institucional con pacientes menores de 3 kg. Por ello, se optó por la derivación intestinal inicial y se
programará la corrección definitiva cuando se logre una ganancia ponderal adecuada.
Imagen 3. Se visualiza estoma de colón proximal y fístula madurada en colón distal
pág. 5405
DISCUSIÓN
Las malformaciones anorrectales (MAR) son anomalías congénitas que derivan de una alteración en la
formación y canalización de la membrana cloacal durante el desarrollo embrionario. Aunque su
incidencia exacta en México no se encuentra claramente establecida, la literatura internacional estima
una frecuencia de 1 por cada 1,500 a 5,000 recién nacidos vivos, con una relación de predominio
masculino de aproximadamente 4:1.
Diversos factores maternos han sido asociados como posibles contribuyentes al desarrollo de estas
malformaciones, entre ellos: diabetes mellitus pregestacional, obesidad, exposición a
broncodilatadores, embarazo múltiple, trisomía 21, así como el consumo elevado de cafeína y la
exposición prolongada al tabaco.
La clasificación de las MAR, propuesta por Peña en 1995, se basa en el sexo del paciente y en la
localización anatómica del sitio de terminación del recto o de la fístula asociada. En el caso del sexo
masculino, las variantes más comunes incluyen: fístula rectoperineal, fístula rectouretral (ya sea bulbar
o prostática), fístula rectovesical, ano imperforado sin fístula y otros defectos complejos. En el sexo
femenino, las presentaciones incluyen: fístula rectoperineal, fístula rectovestibular, y malformaciones
cloacales que se subdividen según la longitud del canal común en corto (<3 cm) o largo (>3 cm). De
todas estas, la fístula rectovestibular es la más frecuente en niñas, mientras que la fístula rectouretral lo
es en niños.
Las MAR frecuentemente se acompañan de anomalías en otros sistemas. Se estima que entre el 20 % y
50 % de los pacientes presentan malformaciones del tracto genitourinario, 45 % alteraciones
esqueléticas, además de posibles afecciones gastrointestinales, cardiovasculares y del sistema nervioso
central.
Una asociación clínica relevante es el síndrome VACTERL, el cual agrupa defectos vertebrales,
anorrectales, cardiopatías congénitas, fístulas traqueoesofágicas, atresia esofágica, malformaciones
renales y alteraciones en extremidades. Para establecer este diagnóstico, deben cumplirse al menos tres
de los siete criterios mencionados. Su incidencia se estima entre 1 por cada 10,000 a 40,000 recién
nacidos vivos, con predominio masculino (relación 2.6:1).
DISCUSIÓN
Las malformaciones anorrectales (MAR) son anomalías congénitas que derivan de una alteración en la
formación y canalización de la membrana cloacal durante el desarrollo embrionario. Aunque su
incidencia exacta en México no se encuentra claramente establecida, la literatura internacional estima
una frecuencia de 1 por cada 1,500 a 5,000 recién nacidos vivos, con una relación de predominio
masculino de aproximadamente 4:1.
Diversos factores maternos han sido asociados como posibles contribuyentes al desarrollo de estas
malformaciones, entre ellos: diabetes mellitus pregestacional, obesidad, exposición a
broncodilatadores, embarazo múltiple, trisomía 21, así como el consumo elevado de cafeína y la
exposición prolongada al tabaco.
La clasificación de las MAR, propuesta por Peña en 1995, se basa en el sexo del paciente y en la
localización anatómica del sitio de terminación del recto o de la fístula asociada. En el caso del sexo
masculino, las variantes más comunes incluyen: fístula rectoperineal, fístula rectouretral (ya sea bulbar
o prostática), fístula rectovesical, ano imperforado sin fístula y otros defectos complejos. En el sexo
femenino, las presentaciones incluyen: fístula rectoperineal, fístula rectovestibular, y malformaciones
cloacales que se subdividen según la longitud del canal común en corto (<3 cm) o largo (>3 cm). De
todas estas, la fístula rectovestibular es la más frecuente en niñas, mientras que la fístula rectouretral lo
es en niños.
Las MAR frecuentemente se acompañan de anomalías en otros sistemas. Se estima que entre el 20 % y
50 % de los pacientes presentan malformaciones del tracto genitourinario, 45 % alteraciones
esqueléticas, además de posibles afecciones gastrointestinales, cardiovasculares y del sistema nervioso
central.
Una asociación clínica relevante es el síndrome VACTERL, el cual agrupa defectos vertebrales,
anorrectales, cardiopatías congénitas, fístulas traqueoesofágicas, atresia esofágica, malformaciones
renales y alteraciones en extremidades. Para establecer este diagnóstico, deben cumplirse al menos tres
de los siete criterios mencionados. Su incidencia se estima entre 1 por cada 10,000 a 40,000 recién
nacidos vivos, con predominio masculino (relación 2.6:1).
pág. 5406
En el presente reporte, la paciente A cumplía con los criterios clínicos para la asociación VACTERL, al
presentar hemivértebras torácicas y lumbares (Imagen 4), persistencia del conducto arterioso y fístula
rectoperineal. En contraste, la paciente B no presentó otras malformaciones asociadas. Asimismo, se
consideró la posibilidad del síndrome CHARGE, que incluye coloboma, cardiopatías, atresia de coanas,
retraso del crecimiento, hipoplasia genital y sordera; sin embargo, ninguna de las pacientes cumplía con
los criterios diagnósticos correspondientes.
Imagen 4. Se visualiza hemivértebra torácica y lumbar en radiografía de control.
El abordaje terapéutico más seguro en el contexto neonatal continúa siendo la colostomía de derivación
inicial, especialmente ante evidencia de obstrucción intestinal, siendo esta una de las causas congénitas
más frecuentes de dicha condición. Posteriormente, se realiza la anorrectoplastia sagital posterior,
idealmente antes del año de vida, seguida del cierre de colostomía antes de los 18 a 24 meses de edad,
con el objetivo de optimizar los resultados funcionales.
A pesar del tratamiento quirúrgico, las secuelas funcionales —como el estreñimiento crónico,
incontinencia fecal o disinergia del piso pélvico— son frecuentes. Por ello, el seguimiento
multidisciplinario a largo plazo es fundamental, incluyendo intervenciones en rehabilitación intestinal,
soporte nutricional y acompañamiento psicológico.
En el presente reporte, la paciente A cumplía con los criterios clínicos para la asociación VACTERL, al
presentar hemivértebras torácicas y lumbares (Imagen 4), persistencia del conducto arterioso y fístula
rectoperineal. En contraste, la paciente B no presentó otras malformaciones asociadas. Asimismo, se
consideró la posibilidad del síndrome CHARGE, que incluye coloboma, cardiopatías, atresia de coanas,
retraso del crecimiento, hipoplasia genital y sordera; sin embargo, ninguna de las pacientes cumplía con
los criterios diagnósticos correspondientes.
Imagen 4. Se visualiza hemivértebra torácica y lumbar en radiografía de control.
El abordaje terapéutico más seguro en el contexto neonatal continúa siendo la colostomía de derivación
inicial, especialmente ante evidencia de obstrucción intestinal, siendo esta una de las causas congénitas
más frecuentes de dicha condición. Posteriormente, se realiza la anorrectoplastia sagital posterior,
idealmente antes del año de vida, seguida del cierre de colostomía antes de los 18 a 24 meses de edad,
con el objetivo de optimizar los resultados funcionales.
A pesar del tratamiento quirúrgico, las secuelas funcionales —como el estreñimiento crónico,
incontinencia fecal o disinergia del piso pélvico— son frecuentes. Por ello, el seguimiento
multidisciplinario a largo plazo es fundamental, incluyendo intervenciones en rehabilitación intestinal,
soporte nutricional y acompañamiento psicológico.
pág. 5407
CONCLUSIÓN
Los casos presentados evidencian una posible mayor frecuencia de malformaciones anorrectales con
fístula rectoperineal en pacientes del sexo femenino, en contraste con lo descrito clásicamente en la
literatura, donde predominan en varones. Este hallazgo refuerza la importancia de una inspección
perineal detallada durante la exploración física neonatal, ya que permite identificar hasta el 90 % de
estas malformaciones de forma precoz, especialmente en niñas, en quienes las manifestaciones pueden
ser sutiles.
Si bien existen estudios imagenológicos que complementan el diagnóstico, como la radiografía lateral
en decúbito (cross table) dentro de las primeras 48 horas de vida, la ecografía perineal o la ecografía
pélvica para descartar masas presacras, su utilidad es secundaria al examen físico. En casos
seleccionados, puede indicarse resonancia magnética para una valoración anatómica más precisa.
En este sentido, la exploración física continúa siendo la piedra angular del diagnóstico temprano. Una
evaluación oportuna permite planificar adecuadamente el tratamiento quirúrgico escalonado, optimizar
los resultados funcionales y reducir las complicaciones a largo plazo.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Gangopadhyay, Ajay Narayan; Pandey, Vaibhav. Anorectal malformations. Journal of Indian
Association of Pediatric Surgeons 20(1):p 10-15, Jan–Mar 2015. | DOI: 10.4103/0971-
9261.145438.
2. Theron, A. P., Brisighelli, G., Theron, A. E., Leva, E., & Numanoglu, A. (2015). Comparison in the
incidence of anorectal malformations between a first- and third-world referral center. Pediatric
surgery international, 31(8), 759–764. https://doi.org/10.1007/s00383-015-3740-x.
3. Govender, S., & Wiersma, R. (2016). Delayed diagnosis of anorectal malformations (ARM): causes
and consequences in a resource-constrained environment. Pediatric surgery international, 32(4),
369–375. https://doi.org/10.1007/s00383-016-3866-5.
4. Wood, R. J., & Levitt, M. A. (2018). Anorectal Malformations. Clinics in colon and rectal surgery,
31(2), 61–70. https://doi.org/10.1055/s-0037-1609020.
CONCLUSIÓN
Los casos presentados evidencian una posible mayor frecuencia de malformaciones anorrectales con
fístula rectoperineal en pacientes del sexo femenino, en contraste con lo descrito clásicamente en la
literatura, donde predominan en varones. Este hallazgo refuerza la importancia de una inspección
perineal detallada durante la exploración física neonatal, ya que permite identificar hasta el 90 % de
estas malformaciones de forma precoz, especialmente en niñas, en quienes las manifestaciones pueden
ser sutiles.
Si bien existen estudios imagenológicos que complementan el diagnóstico, como la radiografía lateral
en decúbito (cross table) dentro de las primeras 48 horas de vida, la ecografía perineal o la ecografía
pélvica para descartar masas presacras, su utilidad es secundaria al examen físico. En casos
seleccionados, puede indicarse resonancia magnética para una valoración anatómica más precisa.
En este sentido, la exploración física continúa siendo la piedra angular del diagnóstico temprano. Una
evaluación oportuna permite planificar adecuadamente el tratamiento quirúrgico escalonado, optimizar
los resultados funcionales y reducir las complicaciones a largo plazo.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Gangopadhyay, Ajay Narayan; Pandey, Vaibhav. Anorectal malformations. Journal of Indian
Association of Pediatric Surgeons 20(1):p 10-15, Jan–Mar 2015. | DOI: 10.4103/0971-
9261.145438.
2. Theron, A. P., Brisighelli, G., Theron, A. E., Leva, E., & Numanoglu, A. (2015). Comparison in the
incidence of anorectal malformations between a first- and third-world referral center. Pediatric
surgery international, 31(8), 759–764. https://doi.org/10.1007/s00383-015-3740-x.
3. Govender, S., & Wiersma, R. (2016). Delayed diagnosis of anorectal malformations (ARM): causes
and consequences in a resource-constrained environment. Pediatric surgery international, 32(4),
369–375. https://doi.org/10.1007/s00383-016-3866-5.
4. Wood, R. J., & Levitt, M. A. (2018). Anorectal Malformations. Clinics in colon and rectal surgery,
31(2), 61–70. https://doi.org/10.1055/s-0037-1609020.
pág. 5408
5. Ávila-Iglesias MC, Rojas-Maruri CM. Asociación VACTERL. Presentación de un caso en sesión
anatomo-patológica y consideraciones generales. Acta Pediatr Méx [Internet]. 2017 Sep-
Oct;38(5):330–6. Disponible en: https://doi.org/10.18233/apm38no5pp330-3361473
6. Bailez MM, Prieto FR. Malformaciones anorrectales. En: Galindo F, editor. Enciclopedia de cirugía
digestiva [Internet]. Buenos Aires: Sociedad Argentina de Cirugía Digestiva; 2009. p. 1–19.
Disponible en: https://sacd.org.ar/wp-content/uploads/2020/05/tsesentaycuatro.pdf
7. Gómez García D, Sánchez Bonilla E, Montiel Zárate MJ. Malformaciones anorrectales en pediatría.
Rev Méd Sinerg [Internet]. 2023 Jun 1;8(6):e1065. Disponible en:
https://doi.org/10.31434/rms.v8i6.1065
8. González Jiménez D. Tratamiento de la obesidad infantil. An Pediatr (Barc). 2014;81(1):34–40.
Disponible en: doi:10.1016/j.anpedi.2014.02.014
9. Instituto Mexicano del Seguro Social. Diagnóstico y tratamiento de la malformación ano rectal en
el periodo neonatal. Guía de referencia rápida [Internet]. México: IMSS; 2010. (Catálogo maestro
de guías de práctica clínica: IMSS-275-10). Disponible en:
https://www.gob.mx/salud/documentos/guias-de-practica-clinica-gpc-impresa
10. Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. In: Grosfeld JL, O’Neill JA Jr, Coran AG, Fonkalsrud
EW, Caldamone AA, editors. Pediatric Surgery. 6th ed. Philadelphia: Mosby Elsevier; 2006. p.
1566–89.
11. Rentea RM, Levitt MA. Atresia anorrectal y malformaciones cloacales. En: Holcomb GW, Murphy
JP, Peter SDS, editores. Ashcraft’s Pediatric Surgery. 7ª ed. Philadelphia: Elsevier; 2020. p. 577–
89.
12. Stafrace S, Lobo L, Augdal TA, Avni FE, Bruno C, Damasio MB, et al. Imaging of anorectal
malformations: where are we now? Abdominal imaging task force of the European Society of
Paediatric Radiology. Pediatr Radiol [Internet]. 2022 Sep;52(9):1802–9. Disponible en:
https://doi.org/10.1007/s00247-022-05395-7
5. Ávila-Iglesias MC, Rojas-Maruri CM. Asociación VACTERL. Presentación de un caso en sesión
anatomo-patológica y consideraciones generales. Acta Pediatr Méx [Internet]. 2017 Sep-
Oct;38(5):330–6. Disponible en: https://doi.org/10.18233/apm38no5pp330-3361473
6. Bailez MM, Prieto FR. Malformaciones anorrectales. En: Galindo F, editor. Enciclopedia de cirugía
digestiva [Internet]. Buenos Aires: Sociedad Argentina de Cirugía Digestiva; 2009. p. 1–19.
Disponible en: https://sacd.org.ar/wp-content/uploads/2020/05/tsesentaycuatro.pdf
7. Gómez García D, Sánchez Bonilla E, Montiel Zárate MJ. Malformaciones anorrectales en pediatría.
Rev Méd Sinerg [Internet]. 2023 Jun 1;8(6):e1065. Disponible en:
https://doi.org/10.31434/rms.v8i6.1065
8. González Jiménez D. Tratamiento de la obesidad infantil. An Pediatr (Barc). 2014;81(1):34–40.
Disponible en: doi:10.1016/j.anpedi.2014.02.014
9. Instituto Mexicano del Seguro Social. Diagnóstico y tratamiento de la malformación ano rectal en
el periodo neonatal. Guía de referencia rápida [Internet]. México: IMSS; 2010. (Catálogo maestro
de guías de práctica clínica: IMSS-275-10). Disponible en:
https://www.gob.mx/salud/documentos/guias-de-practica-clinica-gpc-impresa
10. Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. In: Grosfeld JL, O’Neill JA Jr, Coran AG, Fonkalsrud
EW, Caldamone AA, editors. Pediatric Surgery. 6th ed. Philadelphia: Mosby Elsevier; 2006. p.
1566–89.
11. Rentea RM, Levitt MA. Atresia anorrectal y malformaciones cloacales. En: Holcomb GW, Murphy
JP, Peter SDS, editores. Ashcraft’s Pediatric Surgery. 7ª ed. Philadelphia: Elsevier; 2020. p. 577–
89.
12. Stafrace S, Lobo L, Augdal TA, Avni FE, Bruno C, Damasio MB, et al. Imaging of anorectal
malformations: where are we now? Abdominal imaging task force of the European Society of
Paediatric Radiology. Pediatr Radiol [Internet]. 2022 Sep;52(9):1802–9. Disponible en:
https://doi.org/10.1007/s00247-022-05395-7