https://orcid.org/0009-0004-4862-3888

IMAT ONCOMÉDICA AUNA

Colombia

persistentemente alcalino, hallazgos que confirmaron el diagnóstico de ATR distal. A pesar del

tratamiento inmunosupresor, la evolución clínica se complicó con infecciones graves y compromiso

multiorgánico, lo que finalmente llevó al desenlace fatal. Este caso resalta la necesidad de considerar la

ATR1 en pacientes con hipokalemia inexplicada o alteraciones ácido-base, especialmente cuando se

sospecha enfermedad autoinmune. El reconocimiento temprano es fundamental para iniciar un manejo

oportuno, prevenir daño renal irreversible y mejorar el pronóstico.

Palabras Claves: acidosis tubular renal, nefrocalcinosis, hipokalemia, lupus eritematoso sistémico,

bicarbonato

Renal tubular acidosis type 1 (RTA1) is a rare but clinically significant tubular disorder that can appear

as a complication of systemic diseases. Its occurrence as the initial manifestation of systemic lupus

erythematosus (SLE) is uncommon and often underrecognized, carrying important diagnostic and

therapeutic implications. We present the case of a 44-year-old woman who developed RTA1 during a

lupus flare that led to the diagnosis of SLE. The patient presented with hypokalemia, metabolic acidosis

with normal anion gap, and persistently alkaline urinary pH, which confirmed the diagnosis of distal

RTA. Despite immunosuppressive therapy, her clinical course was complicated by severe infections and

bicarbonate

la reabsorción de bicarbonato) e hiperkalémica o tipo 4 (defecto en la producción o acción de la

aldosterona). La forma tipo 3, mixta, es excepcional (2,3).

Existe escasa documentación de ATR secundaria a enfermedades autoinmunes, particularmente al lupus

eritematoso sistémico (LES), lo que representa un vacío en la literatura. La relevancia de este tema se

debe a que la identificación temprana de esta complicación permite prevenir daño renal irreversible y

mejorar el pronóstico del paciente.

En el presente artículo se presenta un reporte de caso de ATR1 como parte de la manifestación inicial

en un paciente que debutó con un flare lúpico.

Paciente femenina afrodescendiente de 44 años sin antecedentes de base quien ingresa a un hospital de

sintomatología constitucional se realizó perfil inmunorreumatológico obteniendo: ANAS 1:80 patrón

nuclear homogéneo, anti DNA positivo, anti RNP/Sm positivo, anti SS-B (La) positivo, anti-SSA (Ro)

positivo, complemento consumido (C3 y C4) y perfil de síndrome antifosfolípidos negativo (Ver tabla).

Se observó adicionalmente compromiso de serosas por derrame pleural bilateral y derrame pericárdico

moderado sin repercusión hemodinámica. Por lo anterior, se estableció el diagnóstico de lupus

eritematoso sistémico (LES) con compromiso hematológico, articular, renal y de serosas. La paciente

recibió manejo con hidroxicloroquina y terapia inmunosupresora con metilprednisolona y

presentó hipokalemia moderada de difícil manejo. Se realizó uroanálisis con pH elevado (7). Se realizó

el cálculo de la brecha aniónica urinaria la cual fue positivo (BAU= [Na + K] – CL= [138 + 36.5]-131=

+43). Dada la presencia de acidosis metabólica con brecha aniónica normal, hipokalemia de difícil

manejo y un pH urinario alcalino se estableció el diagnóstico de acidosis tubular renal tipo I (ATR1).

Se inició reposición de bicarbonato endovenoso. Con el tiempo, presentó un mayor compromiso de

múltiples serosas, manifestado por derrame pleural y pericárdico; a nivel renal, el uroanálisis progreso

a un sedimento activo por hematuria con eritrocitos dismórficos, cilindros hemáticos y persistencia del

pH urinario elevado (7); presentó empeoramiento de la función renal con elevación de la creatinina

sérica y presencia de proteinuria en rango no nefrótico (0.5 g/24h) a pesar del manejo inmunosupresor

inicial. Por lo que debido al proceso infeccioso intercurrente se inició la administración de

La acidosis tubular renal (ATR) representa una constelación de trastornos primarios o adquiridos los

cuales se caracterizan por un mecanismo ineficaz para mantener el equilibrio acido base renal dado por

la incapacidad de reabsorber el bicarbonato urinario o eliminar hidrogeniones todo esto debido a

defectos a nivel del sistema tubular, principalmente en los túbulos proximales y distales (1)

Este trastorno a su vez se divide en tres grandes grupos: la ATR1, en la cual hay un defecto en el sistema

encargado de la eliminación de hidrogeniones a nivel de los túbulos distales. Esta se caracteriza por

5.3) (3). La Acidosis Tubular Renal tipo 3 (ATR3) es extremadamente rara y corresponde a una forma

de Acidosis Tubular Renal mixta: distal y proximal (2, 3).

Se desconoce la incidencia de ATR1 en Latinoamérica por la falta de registros debido a su rareza y a la

posibilidad de que muchos casos no sean diagnosticados o estén mal codificados. Según un estudio que

utilizó datos del Reino Unido, la prevalencia de ATR1 en 2017 se estimó entre 0.46 y 1.60 por cada

10,000 personas, dependiendo de si se incluían casos sospechosos además de los diagnosticados (4).

Esta variabilidad en las estimaciones refleja la dificultad en la detección y el diagnóstico de la

enfermedad, que puede estar subestimada en la práctica clínica.

Dentro de la gran constelación de causas nos encontramos con dos grandes divisiones: las causas

primarias que son las más comunes en los niños identificándose varias mutaciones genéticas que se

Tolueno), etc. De las anteriores, en el lupus eritematoso sistémico (LES) la ATR cuenta con una

incidencia que varía según los estudios. Según Eren N et al en un estudio realizado em Turquía que

incluyó a 108 pacientes con LES, encontró que el 16.7% presentaba ATR, siendo la mayoría de tipo 1

(distal) (6). Por tanto, los adultos con ATR1 aparentemente idiopática deben ser evaluados para detectar

enfermedades autoinmunes y etiologías infecciosas (7).

Para el diagnostico de este trastorno tubular se necesita seguir una serie de pasos. El primer paso es

determinar la presencia de acidemia metabólica por medio de una gasometría arterial o venosa y calcular

aniónica urinaria (BAU) positiva sugiere una baja excreción de amonio lo cual es consistente con ATR1

(Siendo así que la medición del amonio urinario es más precisa, aunque menos accesible en la práctica

clínica). Esto puede confirmarse mediante una prueba de carga ácida con cloruro de amonio, donde el

pH urinario no se acidifica adecuadamente. Sin embargo, su uso en la práctica clínica es limitado debido

a la baja tolerancia gastrointestinal, por lo que se han propuesto alternativas como la prueba de ayuno o

la combinación de furosemida y fludrocortisona, las cuales han demostrado buena sensibilidad y

especificidad en la identificación de ATR 1 (8). Además, este parámetro (Brecha aniónica urinaria)

puede ser inexacto en presencia de insuficiencia renal u otros trastornos electrolíticos. En este contexto,

se ha propuesto la brecha osmolar urinaria (BOU) como alternativa más confiable, dado que refleja de

PCO2) el cual es típicamente bajo (≤30 mm Hg) (10) y el cociente potasio-creatinina urinario (K/C)

mayor a 1.5 (11). Y en casos hereditarios puede ser necesaria la realización de análisis genéticos para

identificar mutaciones en genes que están asociados a ATR1 como SLC4A1, ATP6V0A4 y ATP6V1B1

(12).

El paciente anterior mostró un cuadro clínico severo al ser diagnosticado con lupus eritematoso

sistémico (LES) en el debut de una Flare lúpico. Entre sus hallazgos de presentación presentó una

acidosis tubular renal tipo I (ATRI) por los hallazgos de acidosis metabólica con brecha aniónica sérica

resalta la importancia de tener en cuenta esta entidad (ATR1) en pacientes con LES que presenten

hipokalemia de difícil manejo. Además, porque puede presentarse durante el transcurso o ser la

manifestación inicial de enfermedades reumatológicas como el LES (6, 12, 13).

El tratamiento de la ATR1 en el contexto del LES se centra en corregir la acidosis metabólica y la

hipokalemia. En el contexto crónico, la terapia alcalina oral, generalmente en forma de bicarbonato o

citrato de potasio, es el tratamiento estándar para corregir la acidosis metabólica y prevenir

complicaciones a largo plazo como la nefrocalcinosis y la osteomalacia (14). En casos graves, cuando

la acidosis metabólica es grave y los síntomas son severos, se puede requerir la administración

intravenosa de bicarbonato para una corrección rápida, seguida por terapia oral a largo plazo. En el

paciente crítico, es aconsejable que el potasio sea diluido en una solución libre de glucosa para evitar la

La Acidosis Tubular Renal tipo 1 (ATR1) es un trastorno del túbulo distal de la nefrona muy poco

registrado en nuestro medio. Por lo que falta más concientización sobre su diagnósticos y tratamiento.

A la vez, esta puede presentarse en el transcurso o ser la forma de presentación inicial de varias entidades

reumatológicas como el lupus eritematoso sistémico lo cual tiene alto valor diagnóstico y terapéutico.

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