ACTUALIZACIÓN DISTROFIA MIOTÓNICA
TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT
UPDATE ON MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1
OR STEINERT'S DISEASE
Teresa Tepox Jiménez
Universidad Autónoma de Yucatán, México
Moisés Aguilar Carranco
Universidad Autónoma de Yucatán, México
Nidia Alanis Santana
Universidad Autónoma de Yucatán, México
Hilda Carolina Jiménez Ruiz Esparza
Universidad Autónoma de Yucatán, México
pág. 8974
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i5.20231
Actualización Distrofia Miotónica Tipo 1 o Enfermedad de Steinert
Teresa Tepox Jiménez1
tere.tepox.j@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-9750-5739
Universidad Autónoma de Yucatán
Puebla México
Moisés Aguilar Carranco
exmoy@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-3731-9088
Universidad Autónoma de Yucatán
Puebla México
Nidia Alanis Santana
nidia.as28@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-9753-5508
Universidad Autónoma de Yucatán
Puebla Mexico
Hilda Carolina Jiménez Ruiz Esparza
h.carolina.jre@outlook.com
https://orcid.org/0000-0002-9572-8429
Universidad Autónoma de Yucatán
Puebla México
RESUMEN
La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert (DM1) es trastorno genético multisistémico de
herencia dominante de curso crónico y progresivo, clínicamente desarrollada como una miopatía
caracterizada por miotonias y alteraciones heterogéneas que afecta a múltiples sistemas. Su atención
implica un diagnóstico clínico, molecular, asesoramiento genético y seguimiento multidisciplinario por
diferentes especialistas. El objetivo es servir de referencia a los profesionales implicados en el
diagnóstico, la derivación y manejo multidisciplinario de la DM. Se realizo una búsqueda bibliográfica
en las bases de datos Biblioteca Cochrane, Pubmed-Medline y Google académico con intervalo de fecha
2019-2015. Se seleccionaron los artículos más recientes y de mayor calidad. Conclusión: La DM1
requiere un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG para su valor pronostico,
brindar asesoramiento genético y control multidisciplinario.
Palabras clave: distrofia miotónica, steinert, CTG.
1 Autor principal
Correspondencia: tere.tepox.j@gmail.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i5.20231
Actualización Distrofia Miotónica Tipo 1 o Enfermedad de Steinert
Teresa Tepox Jiménez1
tere.tepox.j@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-9750-5739
Universidad Autónoma de Yucatán
Puebla México
Moisés Aguilar Carranco
exmoy@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-3731-9088
Universidad Autónoma de Yucatán
Puebla México
Nidia Alanis Santana
nidia.as28@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-9753-5508
Universidad Autónoma de Yucatán
Puebla Mexico
Hilda Carolina Jiménez Ruiz Esparza
h.carolina.jre@outlook.com
https://orcid.org/0000-0002-9572-8429
Universidad Autónoma de Yucatán
Puebla México
RESUMEN
La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert (DM1) es trastorno genético multisistémico de
herencia dominante de curso crónico y progresivo, clínicamente desarrollada como una miopatía
caracterizada por miotonias y alteraciones heterogéneas que afecta a múltiples sistemas. Su atención
implica un diagnóstico clínico, molecular, asesoramiento genético y seguimiento multidisciplinario por
diferentes especialistas. El objetivo es servir de referencia a los profesionales implicados en el
diagnóstico, la derivación y manejo multidisciplinario de la DM. Se realizo una búsqueda bibliográfica
en las bases de datos Biblioteca Cochrane, Pubmed-Medline y Google académico con intervalo de fecha
2019-2015. Se seleccionaron los artículos más recientes y de mayor calidad. Conclusión: La DM1
requiere un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG para su valor pronostico,
brindar asesoramiento genético y control multidisciplinario.
Palabras clave: distrofia miotónica, steinert, CTG.
1 Autor principal
Correspondencia: tere.tepox.j@gmail.com
pág. 8975
Update on Myotonic Dystrophy Type 1 or Steinert's Disease
ABSTRACT
Myotonic dystrophy type 1 or Steinert's disease (DM1) is a dominantly inherited multisystem genetic
disorder with a chronic and progressive course. Clinically, it presents as a myopathy characterized by
myotonias and heterogeneous alterations affecting multiple systems. Its management involves clinical
and molecular diagnosis, genetic counseling, and multidisciplinary follow-up by different specialists.
The objective is to serve as a reference for professionals involved in the diagnosis, referral, and
multidisciplinary management of DM. A literature search was conducted in the Cochrane Library,
PubMed-Medline, and Google Scholar with a date range of 2019–2015. The most recent and highest-
quality articles were selected. Conclusion: T1DM requires a genetic diagnosis with accurate
quantification of CTG triplets for prognostic value, genetic counseling, and multidisciplinary
management.
Keywords: myotonic dystrophy, steinert, CTG
Artículo recibido 18 setiembre 2025
Aceptado para publicación: 05 octubre 2025
Update on Myotonic Dystrophy Type 1 or Steinert's Disease
ABSTRACT
Myotonic dystrophy type 1 or Steinert's disease (DM1) is a dominantly inherited multisystem genetic
disorder with a chronic and progressive course. Clinically, it presents as a myopathy characterized by
myotonias and heterogeneous alterations affecting multiple systems. Its management involves clinical
and molecular diagnosis, genetic counseling, and multidisciplinary follow-up by different specialists.
The objective is to serve as a reference for professionals involved in the diagnosis, referral, and
multidisciplinary management of DM. A literature search was conducted in the Cochrane Library,
PubMed-Medline, and Google Scholar with a date range of 2019–2015. The most recent and highest-
quality articles were selected. Conclusion: T1DM requires a genetic diagnosis with accurate
quantification of CTG triplets for prognostic value, genetic counseling, and multidisciplinary
management.
Keywords: myotonic dystrophy, steinert, CTG
Artículo recibido 18 setiembre 2025
Aceptado para publicación: 05 octubre 2025
pág. 8976
INTRODUCCIÓN
La distrofia miotónica tipo 1o enfermedad de Steinert es trastorno genético multisistémico de herencia
dominante causado por una expansión de tripletes CTG en el gen DMPK15, clínicamente se desarrolla
como una miopatía heterogénea de curso crónico y progresivo caracterizada por miotomía, atrofia y
debilidad muscular de predominio proximal con afectación multiorgánica17 asociada a alteraciones en
sistema respiratorio, cardiovascular, digestivo, endocrino y tegumentario9.
Es una enfermedad diagnosticada por principalmente por la especialidad de neurología pero la clínica
abarca alteraciones sistémicas en diferentes grados de afección que requieren de un conocimiento
adecuado y profundo de las alteraciones de cada órgano y sistema para poder ofrecer a los pacientes el
seguimiento y tratamiento.
METODOLOGÍA
Se llevo a cabo búsqueda bibliográfica en las bases de datos Biblioteca Cochrane, Pubmed-Medline y
Google académico siguiendo el método PICO (pacientes-intervención comparación-resultados). Se
utilizaron los términos de búsqueda «distrofia miotónica tipo 1», «myotonic dystrophy type 1» y
«Enfermedad de Steinert », con intervalo de fecha 2019-2015. Se seleccionaron los artículos más
recientes y bibliógrafas de la literatura encontrada en español e inglés. Partiendo de los artículos
revisados se dividió en epidemiologia, fisiopatología, cuadro cínico, consejo genético, pronostico y
tratamiento.
Epidemiologia
La DM1 constituye el desorden neuromuscular más frecuente en los adultos a nivel mundial 17,12. Se
reporta una incidencia de 2,0 casos por millón de individuos con prevalencia de 1/7400 personas a nivel
mundial, con una elevada prevalencia en el norte de España con 300 por millón de habitantes17. La
variante más común es la clásico o del adulto reportada en un 34% mientras la menos común es la
genética con el 4.5% de todos los casos6.
Fisiopatología
Es una enfermedad clínicamente heterogénea que se transmite con un patrón de herencia autosómico
dominante con penetrancia cercana al 100% a los 50 años. La alteración genética consiste en una
expansión del trinucleótido CTG localizado en una región no codificante presente en el gen
INTRODUCCIÓN
La distrofia miotónica tipo 1o enfermedad de Steinert es trastorno genético multisistémico de herencia
dominante causado por una expansión de tripletes CTG en el gen DMPK15, clínicamente se desarrolla
como una miopatía heterogénea de curso crónico y progresivo caracterizada por miotomía, atrofia y
debilidad muscular de predominio proximal con afectación multiorgánica17 asociada a alteraciones en
sistema respiratorio, cardiovascular, digestivo, endocrino y tegumentario9.
Es una enfermedad diagnosticada por principalmente por la especialidad de neurología pero la clínica
abarca alteraciones sistémicas en diferentes grados de afección que requieren de un conocimiento
adecuado y profundo de las alteraciones de cada órgano y sistema para poder ofrecer a los pacientes el
seguimiento y tratamiento.
METODOLOGÍA
Se llevo a cabo búsqueda bibliográfica en las bases de datos Biblioteca Cochrane, Pubmed-Medline y
Google académico siguiendo el método PICO (pacientes-intervención comparación-resultados). Se
utilizaron los términos de búsqueda «distrofia miotónica tipo 1», «myotonic dystrophy type 1» y
«Enfermedad de Steinert », con intervalo de fecha 2019-2015. Se seleccionaron los artículos más
recientes y bibliógrafas de la literatura encontrada en español e inglés. Partiendo de los artículos
revisados se dividió en epidemiologia, fisiopatología, cuadro cínico, consejo genético, pronostico y
tratamiento.
Epidemiologia
La DM1 constituye el desorden neuromuscular más frecuente en los adultos a nivel mundial 17,12. Se
reporta una incidencia de 2,0 casos por millón de individuos con prevalencia de 1/7400 personas a nivel
mundial, con una elevada prevalencia en el norte de España con 300 por millón de habitantes17. La
variante más común es la clásico o del adulto reportada en un 34% mientras la menos común es la
genética con el 4.5% de todos los casos6.
Fisiopatología
Es una enfermedad clínicamente heterogénea que se transmite con un patrón de herencia autosómico
dominante con penetrancia cercana al 100% a los 50 años. La alteración genética consiste en una
expansión del trinucleótido CTG localizado en una región no codificante presente en el gen
pág. 8977
proteincinasa de la distrofia miotónica localizado en el brazo largo del cromosoma 196,21. La
transcripción de estas repeticiones resulta en una expansión y acumulación de inclusiones ribonucleares
en el núcleo, con el resultado de una alteración del corte y empalme de múltiples genes como los que
codifican el canal de cloro tipo 1, el receptor de la insulina y el de la troponina T cardíaca, entre otros6.
El numero de repeticiones se correlaciona con la progresión y gravedad de síntomas y signos clínicos.
Además de que el tamaño de la expansión puede incrementarse a lo largo de la vida por mutaciones
dinámicas17.
Cuadro clínico
Es uno de los trastornos humanos más variables con una edad de inicio que varía desde la fetal hasta la
adulta avanzada y que afecta de forma multiorgánica al organismo, principalmente a la fibra muscular21.
El fenotipo facial característico se compone por inexpresividad facial (debilidad facial), cara alargada
y estrecha con sienes hundidas, labio superior en V invertida, ptosis palpebral (67,0%), orejas de
implantación baja, calvicie frontal (más prevalente en varones) y voz gangosa17.
Se describen 5 formas de presentación clínica.
Presentación
clínica Porcentaje Edad de
aparición Características
Congénita o
neonatal
4.5% Antes de los
30 días
extrauterinos.
Las manifestaciones están presentes desde el nacimiento con
antecedente prenatal de hipomotilidad, representa la
variante más agresiva. Transmisión materna en la mayoría
de los casos. En el 50% se presentan problemas respiratorios
por debilidad del diafragma y de los músculos intercostales;
inmadurez pulmonar; dificultades en la succión-deglución
por debilidad de musculatura bulbar; malformaciones
osteoarticulares como pie zambo o equino-varo3,6,14. La
mortalidad neonatal de las formas congénitas se sitúa entre
el 16 y el 41%6.
Infantil 14% 1-10 años Herencia materna o paterna. Las manifestaciones iniciales
suelen ser problemas del lenguaje y las dificultades
escolares como trastornos conductuales, déficit de atención
e hiperactividad, también es posible encontrar debilidad en
extremidades con distribución distal y miotonía clínica
además de alteraciones gastrointestinales por debilidad de
musculatura lisa3,6
proteincinasa de la distrofia miotónica localizado en el brazo largo del cromosoma 196,21. La
transcripción de estas repeticiones resulta en una expansión y acumulación de inclusiones ribonucleares
en el núcleo, con el resultado de una alteración del corte y empalme de múltiples genes como los que
codifican el canal de cloro tipo 1, el receptor de la insulina y el de la troponina T cardíaca, entre otros6.
El numero de repeticiones se correlaciona con la progresión y gravedad de síntomas y signos clínicos.
Además de que el tamaño de la expansión puede incrementarse a lo largo de la vida por mutaciones
dinámicas17.
Cuadro clínico
Es uno de los trastornos humanos más variables con una edad de inicio que varía desde la fetal hasta la
adulta avanzada y que afecta de forma multiorgánica al organismo, principalmente a la fibra muscular21.
El fenotipo facial característico se compone por inexpresividad facial (debilidad facial), cara alargada
y estrecha con sienes hundidas, labio superior en V invertida, ptosis palpebral (67,0%), orejas de
implantación baja, calvicie frontal (más prevalente en varones) y voz gangosa17.
Se describen 5 formas de presentación clínica.
Presentación
clínica Porcentaje Edad de
aparición Características
Congénita o
neonatal
4.5% Antes de los
30 días
extrauterinos.
Las manifestaciones están presentes desde el nacimiento con
antecedente prenatal de hipomotilidad, representa la
variante más agresiva. Transmisión materna en la mayoría
de los casos. En el 50% se presentan problemas respiratorios
por debilidad del diafragma y de los músculos intercostales;
inmadurez pulmonar; dificultades en la succión-deglución
por debilidad de musculatura bulbar; malformaciones
osteoarticulares como pie zambo o equino-varo3,6,14. La
mortalidad neonatal de las formas congénitas se sitúa entre
el 16 y el 41%6.
Infantil 14% 1-10 años Herencia materna o paterna. Las manifestaciones iniciales
suelen ser problemas del lenguaje y las dificultades
escolares como trastornos conductuales, déficit de atención
e hiperactividad, también es posible encontrar debilidad en
extremidades con distribución distal y miotonía clínica
además de alteraciones gastrointestinales por debilidad de
musculatura lisa3,6
pág. 8978
Juvenil 30% 10-20 años Herencia materna o paterna. Las manifestaciones habituales
son el equinismo, dificultad para la marcha, retroceso motor,
miotomía y debilidad4.
Adulto o clasica 34% 20-40 años. Herencia materna o paterna. Caracterizada por debilidad
distal referida por debilidad para el agarre e incremento en
el número de caídas por debilidad de flexores de los dedos
y dorsiflexores, fatiga y alteración multisistémicas
principalmente sistema cardiovascular, digestivo y
endocrino6,15,18.
Tardía o
oligosintomática
16% Mayores de
40 años
Herencia materna, paterna o de Novo. Variante menos
agresiva, caracterizada por síntomas leves como cataratas
prematuras, y calvicie. Puede aparecer miopatía de inicio
tardío y la miotonía solo puede ser detectable por
electroneuromiografía y alteraciones en conducción
cardiaca18.
Las manifestaciones clínicas de la DM1 incluyen alteraciones de diferentes sistemas incluyendo
Sistema muscular
Generado por la inadecuada estabilización del potencial de membrana por afectación de la conducción
de cloro10.
Miotonía: Es la manifestación más conocida, se define como un incremento del tiempo de relajación
muscular que ocurre después de una activación del músculo, lo que resulta en una falla transitoria
para completar el movimiento antagónico10. Empeora con la baja de temperatura y mejora con la
recuperación o aumento de esta17.
▪ Debilidad y atrofia: De predominio distal e intensidad variable, generalmente interfiere con
actividades de la vida diaria como abrir latas o botes, aumenta el número de tropiezos y caídas hasta
10 veces más que la población general con reporte de fractura principalmente de tibia, peroné y
huesos del pie17. Además, en puede afectar músculos faciales, músculos masticatorios ocasionando
problemas de deglución presentes hasta en el 55% de los pacientes, la disfagia favorece la aparición
y aparición de neumonías aspirativas y desnutrición consecuente12,15,17
Juvenil 30% 10-20 años Herencia materna o paterna. Las manifestaciones habituales
son el equinismo, dificultad para la marcha, retroceso motor,
miotomía y debilidad4.
Adulto o clasica 34% 20-40 años. Herencia materna o paterna. Caracterizada por debilidad
distal referida por debilidad para el agarre e incremento en
el número de caídas por debilidad de flexores de los dedos
y dorsiflexores, fatiga y alteración multisistémicas
principalmente sistema cardiovascular, digestivo y
endocrino6,15,18.
Tardía o
oligosintomática
16% Mayores de
40 años
Herencia materna, paterna o de Novo. Variante menos
agresiva, caracterizada por síntomas leves como cataratas
prematuras, y calvicie. Puede aparecer miopatía de inicio
tardío y la miotonía solo puede ser detectable por
electroneuromiografía y alteraciones en conducción
cardiaca18.
Las manifestaciones clínicas de la DM1 incluyen alteraciones de diferentes sistemas incluyendo
Sistema muscular
Generado por la inadecuada estabilización del potencial de membrana por afectación de la conducción
de cloro10.
Miotonía: Es la manifestación más conocida, se define como un incremento del tiempo de relajación
muscular que ocurre después de una activación del músculo, lo que resulta en una falla transitoria
para completar el movimiento antagónico10. Empeora con la baja de temperatura y mejora con la
recuperación o aumento de esta17.
▪ Debilidad y atrofia: De predominio distal e intensidad variable, generalmente interfiere con
actividades de la vida diaria como abrir latas o botes, aumenta el número de tropiezos y caídas hasta
10 veces más que la población general con reporte de fractura principalmente de tibia, peroné y
huesos del pie17. Además, en puede afectar músculos faciales, músculos masticatorios ocasionando
problemas de deglución presentes hasta en el 55% de los pacientes, la disfagia favorece la aparición
y aparición de neumonías aspirativas y desnutrición consecuente12,15,17
pág. 8979
Sistema cardiovascular
Originado por fibrosis miocárdica y degeneración del sistema de conducción propiciado por la reentrada
de flujo de sangre y contribuye a la disfunción ventricular, destacando8:
▪ Sistema de conducción de His-Purkinje: Afectadas mayormente por infiltración grasa y fibrosis,
estas también pueden comprometer los nódulos sinoauricular y auriculoventricular (AV) que a su
vez, proporcionan el sustrato para los trastornos de la conducción auriculoventricular e
intraventricular, bloqueo fascicular anterior izquierdo, bloqueo auriculoventricular, bradicardia
sinusal, extrasístoles auriculares y ventriculares. Existen factores de riesgo que incrementan el
riesgo de alteraciones como: Edad mayor o igual a 40 años, sexo femenino, los
antecedentes de otras enfermedades crónicas y las variaciones en el IMC8,13.
Sistema respiratorio: Se afecta en etapa crónica de la enfermedad, inicia con debilidad de inicio lento y
curso progresivo con afección a diafragma y músculos intercostales, rara vez aparece de forma aguda
desencadenada por un proceso anestésico o una infección respiratoria17. La disfagia y debilidad que
incapacita una tos productiva impide expulsar cuerpos extraños y aumento el riesgo de aspiración15.
Sistema gastrointestinal: La debilidad y la miotonía de la musculatura orogástrica disminuye el
peristaltismo y dificulta el transito intestinal y la reabsorción de nutrientes. Suele alterarse el
metabolismo fosfocálcico en el 90% de los pacientes y existen niveles deficitarios de vitamina D.
Además de elevarse los niveles de triglicéridos y disminuir los de colesterol HDL9.
Sistema endocrinológico: Se suele presentar hipogonadismo hipergonadotropo, alteraciones tiroideas y
trastornos del metabolismo hidrocarbonado y fosfocálcico17.
Alteraciones oftalmológicas: Los cambios pigmentarios a nivel de la retina periférica, las membranas
epirretinianas, la atrofia óptica, las cataratas y la hipotensión ocular son hallazgos frecuentes en la vía
visual aferente mientras que los trastornos eferentes más comunes son la ptosis palpebral por debilidad
de los músculos orbiculares y disminución de la función del elevador del párpado superior que puede
llegar a la ceguera funcional por imposibilidad de abrir los ojos y puede causar maloclusión ocular con
riesgo de queratitis16. Las cataratas iridiscentes tienen un aspecto característico de en árbol de Navidad,
aparecen de forma prematura, por debajo de los 40 años de edad17,12
Sistema cardiovascular
Originado por fibrosis miocárdica y degeneración del sistema de conducción propiciado por la reentrada
de flujo de sangre y contribuye a la disfunción ventricular, destacando8:
▪ Sistema de conducción de His-Purkinje: Afectadas mayormente por infiltración grasa y fibrosis,
estas también pueden comprometer los nódulos sinoauricular y auriculoventricular (AV) que a su
vez, proporcionan el sustrato para los trastornos de la conducción auriculoventricular e
intraventricular, bloqueo fascicular anterior izquierdo, bloqueo auriculoventricular, bradicardia
sinusal, extrasístoles auriculares y ventriculares. Existen factores de riesgo que incrementan el
riesgo de alteraciones como: Edad mayor o igual a 40 años, sexo femenino, los
antecedentes de otras enfermedades crónicas y las variaciones en el IMC8,13.
Sistema respiratorio: Se afecta en etapa crónica de la enfermedad, inicia con debilidad de inicio lento y
curso progresivo con afección a diafragma y músculos intercostales, rara vez aparece de forma aguda
desencadenada por un proceso anestésico o una infección respiratoria17. La disfagia y debilidad que
incapacita una tos productiva impide expulsar cuerpos extraños y aumento el riesgo de aspiración15.
Sistema gastrointestinal: La debilidad y la miotonía de la musculatura orogástrica disminuye el
peristaltismo y dificulta el transito intestinal y la reabsorción de nutrientes. Suele alterarse el
metabolismo fosfocálcico en el 90% de los pacientes y existen niveles deficitarios de vitamina D.
Además de elevarse los niveles de triglicéridos y disminuir los de colesterol HDL9.
Sistema endocrinológico: Se suele presentar hipogonadismo hipergonadotropo, alteraciones tiroideas y
trastornos del metabolismo hidrocarbonado y fosfocálcico17.
Alteraciones oftalmológicas: Los cambios pigmentarios a nivel de la retina periférica, las membranas
epirretinianas, la atrofia óptica, las cataratas y la hipotensión ocular son hallazgos frecuentes en la vía
visual aferente mientras que los trastornos eferentes más comunes son la ptosis palpebral por debilidad
de los músculos orbiculares y disminución de la función del elevador del párpado superior que puede
llegar a la ceguera funcional por imposibilidad de abrir los ojos y puede causar maloclusión ocular con
riesgo de queratitis16. Las cataratas iridiscentes tienen un aspecto característico de en árbol de Navidad,
aparecen de forma prematura, por debajo de los 40 años de edad17,12
pág. 8980
Alteraciones neuropsicológicas
▪ Deterioro cognitivo: Se caracteriza por presencia de discapacidad intelectual leve, disfunción
ejecutiva, alteraciones en la función visaespacial y visoconstructivas además de problemas de
aprendizaje, transtornos de lenguaje, déficit de atención, hiperactividad y trastornos del espectro
autista5.
▪ Trastorno psiquiátrico hasta en un 27%sociado a fenotipos graves con presencia de una mayor
ansiedad fóbica y menor autoestima17.
▪ Hipersomnia diurna caracterizada por incapacidad para permanecer alerta durante el día, necesidad
irresistible de dormir, sueño diurno espontáneo o sueño nocturno prolongado1.
Alteraciones dermatológicas: Suele referirse como un síndrome progeroide, asociada a dilomatricomas
múltiples, alopecia, dermatitis seborreica, nevus displásico 11
Diagnostico
Estudio genético: Es considerado el estudio de elección para determinar la expansión del fragmento
CTG, encontrándose repetición mayor a 50 repeticiones un triplete CTG, situado en el extremo 3’ del
gen DMPK, localizado en el brazo largo del cromosoma 19 con un fenotipo más grave cuanto mayor
es la expansión. La forma clásica suele tener entre 100 y 1.000 CTG y a mayor numero de repeticiones
la enfermedad se inicia mas precozmente y se manifiesta con mayor afección(4). El diagnóstico prenatal
se realizara por medio del estudio genético a partir de una muestra de vellosidad corial entre las semanas
9-12 de gestación o mediante amniocentesis en la semana11.
▪ Southern Blot. Detecta expansiones mayores a 180 repeticiones de CTG, detecta el 100% de las
variantes patógenas, de modo que la sensibilidad y especificidad del estudio genético son cercanas
al 100% 6,17
▪ Reacción en cadena de la polimerasa: Detecta expansiones de hasta 180 repeticiones de CTG 5.
▪ Triple-repeat Primed: Detecta rango normal o patológico de CTG, pero no permite cuantificarla 4.
Enzimas musculares: Elevación aislada de la creatina-fosfo-cinasa (CPK) o predisposición a la
elevación ante lesiones musculares por encima de 5 veces su valor normal (superiores a 1.000 UI) y en
individuos asintomáticos, los niveles de CK suelen ser normales 6,17
Alteraciones neuropsicológicas
▪ Deterioro cognitivo: Se caracteriza por presencia de discapacidad intelectual leve, disfunción
ejecutiva, alteraciones en la función visaespacial y visoconstructivas además de problemas de
aprendizaje, transtornos de lenguaje, déficit de atención, hiperactividad y trastornos del espectro
autista5.
▪ Trastorno psiquiátrico hasta en un 27%sociado a fenotipos graves con presencia de una mayor
ansiedad fóbica y menor autoestima17.
▪ Hipersomnia diurna caracterizada por incapacidad para permanecer alerta durante el día, necesidad
irresistible de dormir, sueño diurno espontáneo o sueño nocturno prolongado1.
Alteraciones dermatológicas: Suele referirse como un síndrome progeroide, asociada a dilomatricomas
múltiples, alopecia, dermatitis seborreica, nevus displásico 11
Diagnostico
Estudio genético: Es considerado el estudio de elección para determinar la expansión del fragmento
CTG, encontrándose repetición mayor a 50 repeticiones un triplete CTG, situado en el extremo 3’ del
gen DMPK, localizado en el brazo largo del cromosoma 19 con un fenotipo más grave cuanto mayor
es la expansión. La forma clásica suele tener entre 100 y 1.000 CTG y a mayor numero de repeticiones
la enfermedad se inicia mas precozmente y se manifiesta con mayor afección(4). El diagnóstico prenatal
se realizara por medio del estudio genético a partir de una muestra de vellosidad corial entre las semanas
9-12 de gestación o mediante amniocentesis en la semana11.
▪ Southern Blot. Detecta expansiones mayores a 180 repeticiones de CTG, detecta el 100% de las
variantes patógenas, de modo que la sensibilidad y especificidad del estudio genético son cercanas
al 100% 6,17
▪ Reacción en cadena de la polimerasa: Detecta expansiones de hasta 180 repeticiones de CTG 5.
▪ Triple-repeat Primed: Detecta rango normal o patológico de CTG, pero no permite cuantificarla 4.
Enzimas musculares: Elevación aislada de la creatina-fosfo-cinasa (CPK) o predisposición a la
elevación ante lesiones musculares por encima de 5 veces su valor normal (superiores a 1.000 UI) y en
individuos asintomáticos, los niveles de CK suelen ser normales 6,17
pág. 8981
Estudio electroneuromiografia: Las alteraciones se pueden observar en cualquier músculo pero son más
evidentes en la musculatura distal, durante la miografía en la evaluación del potencial de acción de
unidad motora se observan descargas miotónicas típicas caracterizadas por inestabilidad de la
membrana con presencia de salvas de ondas positivas y fibrilaciones con frecuencia y amplitud
decreciente. Durante el patrón de reclutamiento se observa un patrón miopático con potenciales
polifásicos de pequeña amplitud y un patrón interferencial precoz. Durante la neurografía se observan
potenciales de acción muscular con bajo voltaje, latencias y velocidades de conducción normales2.
Test de ejercicio corto: Muestra una caída precoz, inmediatamente después el esfuerzo atribuido a la
alteración en la transcripción del gen del canal de cloro17.
Biopsia muscular: No existen datos histopatológicos patognomónicos para el diagnóstico, actualmente
no es necesaria para establecer diagnóstico, sin embrago se asocia a gran cantidad de núcleos centrales,
aglomeraciones de núcleos picnóticos, masas sarcoplásmicas, existencia de fibras en anillo y
apolilladas, y atrofia selectiva de fibras tipo 117.
Resonancia magnética nuclear muscular: Se observa hipotrofia con afección principal a músculos flexor
profundo de los dedos, flexor superficial de los dedos, flexor largo del pulgar, extensores del pulgar,
abductor corto del pul gar, tibial anterior, semimembranoso, vasto intermedio y gemelo medial12.
Resonancia magnética convencional: Atrofia cortical, ensanchamiento ventricular y lesión de la
sustancia blanca con localización característica en lóbulo temporal anterior5.
Pronostico
En las personas que padecen la enfermedad, la mortalidad puede ser alta, hasta el 50% en los grevemente
afectados. La principal causa de muerte en pacientes con DM1 son complicaciones respiratorias
asociadas a la hipotonía generalizada, disfagia, tos no efectiva y alteraciones faciales6,15. Seguida de
enfermedades cardiovasculares, la muerte súbita y las neoplasias7.
En la variante congénita suelen afectarse con mayor predisposición los músculos intercostales y
diafragmáticos, siendo la variable con mas tasa de letalidad que va hasta de 16 al 50%y suene asociarse
con inmadurez pulmonar en los prematuros e hipoplasia pulmonar 6,15. La esperanza de vida en las
formas congénitas es de 45 años6.
Estudio electroneuromiografia: Las alteraciones se pueden observar en cualquier músculo pero son más
evidentes en la musculatura distal, durante la miografía en la evaluación del potencial de acción de
unidad motora se observan descargas miotónicas típicas caracterizadas por inestabilidad de la
membrana con presencia de salvas de ondas positivas y fibrilaciones con frecuencia y amplitud
decreciente. Durante el patrón de reclutamiento se observa un patrón miopático con potenciales
polifásicos de pequeña amplitud y un patrón interferencial precoz. Durante la neurografía se observan
potenciales de acción muscular con bajo voltaje, latencias y velocidades de conducción normales2.
Test de ejercicio corto: Muestra una caída precoz, inmediatamente después el esfuerzo atribuido a la
alteración en la transcripción del gen del canal de cloro17.
Biopsia muscular: No existen datos histopatológicos patognomónicos para el diagnóstico, actualmente
no es necesaria para establecer diagnóstico, sin embrago se asocia a gran cantidad de núcleos centrales,
aglomeraciones de núcleos picnóticos, masas sarcoplásmicas, existencia de fibras en anillo y
apolilladas, y atrofia selectiva de fibras tipo 117.
Resonancia magnética nuclear muscular: Se observa hipotrofia con afección principal a músculos flexor
profundo de los dedos, flexor superficial de los dedos, flexor largo del pulgar, extensores del pulgar,
abductor corto del pul gar, tibial anterior, semimembranoso, vasto intermedio y gemelo medial12.
Resonancia magnética convencional: Atrofia cortical, ensanchamiento ventricular y lesión de la
sustancia blanca con localización característica en lóbulo temporal anterior5.
Pronostico
En las personas que padecen la enfermedad, la mortalidad puede ser alta, hasta el 50% en los grevemente
afectados. La principal causa de muerte en pacientes con DM1 son complicaciones respiratorias
asociadas a la hipotonía generalizada, disfagia, tos no efectiva y alteraciones faciales6,15. Seguida de
enfermedades cardiovasculares, la muerte súbita y las neoplasias7.
En la variante congénita suelen afectarse con mayor predisposición los músculos intercostales y
diafragmáticos, siendo la variable con mas tasa de letalidad que va hasta de 16 al 50%y suene asociarse
con inmadurez pulmonar en los prematuros e hipoplasia pulmonar 6,15. La esperanza de vida en las
formas congénitas es de 45 años6.
pág. 8982
.El factor pronóstico más importante es la edad de debut de la enfermedad. Se ha demostrado que tanto
la edad de debut como la severidad de los síntomas están relacionados con el número de repeticiones
del triplete CTG. De esta manera, la forma congénita (>1.000 repeticiones) es la que presenta un debut
más precoz (0-10 años), síntomas más severos y una menor esperanza de vida (45 años)7.
Consejo genético.
Aún no existe tratamiento curativo de la enfermedad, por tanto, el asesoramiento genético es esencial
para la planificación familiar6.
La gravedad de la forma neonatal de la enfermedad de Steinert requiere un seguimiento para detectar
posibles complicaciones que pueden llevar incluso a la muerte temprana. Actualmente el consejo
genético es esencial para la planificación familiar y poder evitar la transmisión de la enfermedad a
generaciones sucesivas20
Es necesario realizarlo principalmente a mujeres en edad reproductiva, la DM1 ser una enfermedad que
se transmite con patrón de herencia autosómico dominante (Riesgo de heredar la mutación de 50%en
cada embarazo). La gravedad del fenotipo dependerá de la penetrancia y el del tamaño del fragmento
CTG que herede. Al ser inestable la transmisión, se tiene la tendencia a incrementar el número de
tripletes CTG que pasan a la descendencia, por lo que los hijos heredaran la mutación de forma más
grave. Siempre que se diagnostique a un paciente de DM1, debe explicarse el riesgo que tienen sus
familiares de sufrir la enfermedad, aun cuando por el momento no presenten ningún síntoma, y proponer
un estudio genético para todos los mayores de 18 años6.
Se puede realizar estudio genético de los embriones de manera preimplantacional para posteriormente
transferirlos de manera selectiva sin la mutación, mediante técnicas de fecundación in vitro20
El diagnóstico Genético Preimplantacional sería una buena aproximación reproductiva en casos de
DM1 con una tasa de gestación de 53,8 % y de nacidos sanos de 38,5 %, independientemente del sexo
del progenitor afecto y del número de repeticiones CTG11.
Tratamiento
Los objetivos terapéuticos son conseguir un manejo adecuado de los síntomas, una mayor
independencia del afectado, una disminución de las complicaciones y conseguir la mejor calidad de
vida posible.
.El factor pronóstico más importante es la edad de debut de la enfermedad. Se ha demostrado que tanto
la edad de debut como la severidad de los síntomas están relacionados con el número de repeticiones
del triplete CTG. De esta manera, la forma congénita (>1.000 repeticiones) es la que presenta un debut
más precoz (0-10 años), síntomas más severos y una menor esperanza de vida (45 años)7.
Consejo genético.
Aún no existe tratamiento curativo de la enfermedad, por tanto, el asesoramiento genético es esencial
para la planificación familiar6.
La gravedad de la forma neonatal de la enfermedad de Steinert requiere un seguimiento para detectar
posibles complicaciones que pueden llevar incluso a la muerte temprana. Actualmente el consejo
genético es esencial para la planificación familiar y poder evitar la transmisión de la enfermedad a
generaciones sucesivas20
Es necesario realizarlo principalmente a mujeres en edad reproductiva, la DM1 ser una enfermedad que
se transmite con patrón de herencia autosómico dominante (Riesgo de heredar la mutación de 50%en
cada embarazo). La gravedad del fenotipo dependerá de la penetrancia y el del tamaño del fragmento
CTG que herede. Al ser inestable la transmisión, se tiene la tendencia a incrementar el número de
tripletes CTG que pasan a la descendencia, por lo que los hijos heredaran la mutación de forma más
grave. Siempre que se diagnostique a un paciente de DM1, debe explicarse el riesgo que tienen sus
familiares de sufrir la enfermedad, aun cuando por el momento no presenten ningún síntoma, y proponer
un estudio genético para todos los mayores de 18 años6.
Se puede realizar estudio genético de los embriones de manera preimplantacional para posteriormente
transferirlos de manera selectiva sin la mutación, mediante técnicas de fecundación in vitro20
El diagnóstico Genético Preimplantacional sería una buena aproximación reproductiva en casos de
DM1 con una tasa de gestación de 53,8 % y de nacidos sanos de 38,5 %, independientemente del sexo
del progenitor afecto y del número de repeticiones CTG11.
Tratamiento
Los objetivos terapéuticos son conseguir un manejo adecuado de los síntomas, una mayor
independencia del afectado, una disminución de las complicaciones y conseguir la mejor calidad de
vida posible.
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Es una enfermedad que presenta gran variedad fenotípica, y debido a esto, cada paciente precisa
tratamiento personalizado de acuerdo a su sintomatología
Para la miotónica se utiliza Mexiletina a dosis de 100 mg o 200 mg cada 8 horas, evidencia de clase I.
También puede empearse fenitoína, carbamazepina, clomipramina, imipramina, amitriptilina,
nifedipino, flecainida, acetazolamida y taurina. En caso de dolor se sugieren dosis bajas de
antimoduladores como la pregabalina a dosis 50 75 mg/día. El modafinilo de se utiliza en caso de
fatiga6.
Se sugiere la ingesta de vitamina D para prevenir osteomalacia y evitar riesgo de caídas y fracturas, así
como el hiperparatiroidismo secundario.
La anestesia general debe emplearse exclusivamente en casos de urgencia y en pacientes en estadios
avanzados (afectación cardiopulmonar, debilidad muscular proximal) podría llevarse a cabo tras una
evaluación del riesgo individual de fallo respiratorio y aspiración12,6.
CONCLUSIÓN
La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética multisistémica de herencia autosómica
dominante con gran variabilidad fenotípica y curso progresivo. Su base molecular se expresa por
expansión de tripletes CTG en el gen DMPK que condiciona la expresión clínica, su aparición y la
severidad, estableciendo una relación directa entre el número de repeticiones y el pronóstico. Debido a
su afectación multiorgánica, la DM1 requiere un abordaje integral y multidisciplinario que contemple
las manifestaciones neuromusculares, respiratorias, cardiovasculares, endocrinas y cognitivas, entre
otras.
El diagnóstico se fundamenta en la clinica y la confirmación genética, apoyada por estudios
complementarios como la electroneuromiografía, resonancia magnética y cuantificación de encimas
musculares. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, las medidas terapéuticas
sintomáticas y de soporte permiten mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes. El consejo
genético resulta fundamental para la prevención y detección temprana en familiares, así como para la
planificación familiar mediante técnicas de diagnóstico genético preimplantacional.
En suma, la distrofia miotónica tipo 1 representa un desafío clínico y terapéutico que exige
conocimiento profundo de su fisiopatología y un manejo coordinado entre especialidades, orientado no
Es una enfermedad que presenta gran variedad fenotípica, y debido a esto, cada paciente precisa
tratamiento personalizado de acuerdo a su sintomatología
Para la miotónica se utiliza Mexiletina a dosis de 100 mg o 200 mg cada 8 horas, evidencia de clase I.
También puede empearse fenitoína, carbamazepina, clomipramina, imipramina, amitriptilina,
nifedipino, flecainida, acetazolamida y taurina. En caso de dolor se sugieren dosis bajas de
antimoduladores como la pregabalina a dosis 50 75 mg/día. El modafinilo de se utiliza en caso de
fatiga6.
Se sugiere la ingesta de vitamina D para prevenir osteomalacia y evitar riesgo de caídas y fracturas, así
como el hiperparatiroidismo secundario.
La anestesia general debe emplearse exclusivamente en casos de urgencia y en pacientes en estadios
avanzados (afectación cardiopulmonar, debilidad muscular proximal) podría llevarse a cabo tras una
evaluación del riesgo individual de fallo respiratorio y aspiración12,6.
CONCLUSIÓN
La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética multisistémica de herencia autosómica
dominante con gran variabilidad fenotípica y curso progresivo. Su base molecular se expresa por
expansión de tripletes CTG en el gen DMPK que condiciona la expresión clínica, su aparición y la
severidad, estableciendo una relación directa entre el número de repeticiones y el pronóstico. Debido a
su afectación multiorgánica, la DM1 requiere un abordaje integral y multidisciplinario que contemple
las manifestaciones neuromusculares, respiratorias, cardiovasculares, endocrinas y cognitivas, entre
otras.
El diagnóstico se fundamenta en la clinica y la confirmación genética, apoyada por estudios
complementarios como la electroneuromiografía, resonancia magnética y cuantificación de encimas
musculares. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, las medidas terapéuticas
sintomáticas y de soporte permiten mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes. El consejo
genético resulta fundamental para la prevención y detección temprana en familiares, así como para la
planificación familiar mediante técnicas de diagnóstico genético preimplantacional.
En suma, la distrofia miotónica tipo 1 representa un desafío clínico y terapéutico que exige
conocimiento profundo de su fisiopatología y un manejo coordinado entre especialidades, orientado no
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solo al control de los síntomas sino también a la anticipación de complicaciones y a la mejora del
bienestar integral del paciente.
Conflicto de interés
Ninguno
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Andreu, M. M., & Castresana, M. N. (2023). Protocolo diagnóstico de la somnolencia diurna
excesiva. Medicine-Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 13(72), 4269-4272.
2. Corredor, F. O. (2022). Evaluación clínica y electromiográfica de las miopatías en el adulto. Texto
de medicina física y rehabilitación, 88.
3. De Machín, A. M., Machín, E., & Bracho, A. (2025). Distrofia miotónica tipo 1 y embarazo.
Asesoramiento genético. Presentación de caso. Obstetricia y Ginecología, 85(3), 493-504.
4. Deysi, L. O., Miladys, O. C., Teddy Osmin, T. B., & Leisi, S. P. (2024, March). Distrofia miotónica
tipo 1 congénita e infanto-juvenil: edad al diagnóstico y manifestaciones clínicas. In Pediatria
2024.
5. Díaz-Leiva, J., Cabada-Giadás, T., Seijas-Gómez, R., Jericó-Pascual, I., López-Sala, P., & Iridoy-
Zulet, M. (2020). Perfil neuropsicológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: estudio de
seguimiento a cuatro años. Rev. neurol.(Ed. impr.), 406-412.
6. Gutiérrez, G. G., Díaz-Manera, J., Almendrote, M., Azriel, S., Bárcena, J. E., García, P. C., ... &
Gutiérrez-Rivas, E. (2019). Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica
tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Medicina clínica, 153(2), 82-e1.
7. Horna Cañete, L., & Ramos Fuentes, F. J. Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1).
8. Itoh, H., Hisamatsu, T., Tamura, T., Segawa, K., Takahashi, T., Takada, H., ... & Matumura, T.
(2020). Cardiac conduction disorders as markers of cardiac events in myotonic dystrophy type
1. Journal of the American Heart Association, 9(17), e015709.
9. Marín, J. S., Bailo, P. S., Alonso, R. L., Liesa, J. C., Abio, J. G., Muñoz, J. G., ... & Álvarez, S. I.
(2023). Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico
y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo. Neurología, 38(8), 530-540.
solo al control de los síntomas sino también a la anticipación de complicaciones y a la mejora del
bienestar integral del paciente.
Conflicto de interés
Ninguno
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de medicina física y rehabilitación, 88.
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pág. 8985
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de la miotonía congénita. Revista Médica de la Universidad de Costa Rica, 15(1), 52-67.
11. Moya Marín, I., Novella Maestre, E., Martínez Sanchis, J. V., Martínez, F., Quiroga, R., & Monzó
Miralles, A. (2020). Aplicación del diagnóstico genético preimplantacional en la distrofia miotónica
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(2024). Factores asociados con las alteraciones electrocardiográficas en la distrofia miotónica tipo
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Manifestaciones neuroftalmológicas en la enfermedad de Steinert. Revista Cubana de Neurología
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distrofia miotónica tipo 1 del adulto. Medicina de Familia. SEMERGEN, 46(5), 355-362.
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