La acromegalia es un trastorno raro caracterizado por la producción excesiva de hormona del

crecimiento (GH) y niveles elevados del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). Si

bien esta condición es más común en adultos, su aparición en la población pediátrica plantea desafíos

diagnósticos y terapéuticos(Chiloiro et al., 2022; Fleseriu et al., 2022). La incidencia de esta patología

con proporciones corporales conservadas; mientras que la acromegalia ocurre después del cierre de las

placas epifisiarias, presentándose con crecimiento acral, engrosamiento de tejidos blandos, rasgos

faciales toscos y diferentes disfunciones metabólicas, las cuales no son fácilmente identificables al inicio

de la enfermedad, que conlleva al diagnóstico tardío de la misma y por ende a complicaciones de

importancia clínica(Bogusławska & Korbonits, 2021; Katznelson et al., 2014; Zhu et al., 2024). Por lo

tanto constituye un reto diagnóstico, y aunque se cuenta con diferentes avances terapéuticos descritos

en los últimos años como los agonistas de dopamina y antagonistas del receptor de GH, es imperativo

individualizar cada caso, con el fin de lograr una óptima respuesta terapéutica(Chin et al., 2019).

Palabras clave: acromegalia, gigantismo, hormona del crecimiento, pediatría, neoplasias hipofisarias

Acromegaly is a rare disorder characterized by excessive production of growth hormone (GH) and

elevated levels of insulin-like growth factor type 1 (IGF-1). Although this condition is more common in

adults, its occurrence in the pediatric population poses significant diagnostic and therapeutic challenges

(Chiloiro et al., 2022; Fleseriu et al., 2022). The incidence of this pathology in pediatric patients remains

uncertain due to its rarity; however, it is estimated to represent less than 5% of all reported cases of

acromegaly worldwide, with the vast majority associated with pituitary adenomas, followed by genetic

alterations such as Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) and Carney Complex (Aldallal, 2018).

GH hypersecretion before the closure of the epiphyseal plates leads to a clinical phenomenon known as

gigantism, which manifests as accelerated linear growth, resulting in excessive height for age and sex

while maintaining preserved body proportions. In contrast, acromegaly develops after epiphyseal

management in each case in order to achieve optimal therapeutic outcomes (Chin et al., 2019).

Keywords: acromegaly, gigantism, growth hormone, pediatrics, pituitary neoplasms

que las causas extra-hipofisarias representan una minoría(Khandelwal et al., 2011). En la población

niños y adolescentes la enfermedad puede manifestarse tempranamente, lo cual modifica de manera

significativa el curso clínico y pronóstico de la patología(Rostomyan et al., 2015). El término

acromegalia proviene de las palabras griegas akron (extremidad) y mega (grande)(Aldallal, 2018). Fue

introducido en 1886 por el neurólogo Pierre Marie, quien utilizó esta denominación para describir las

características clínicas observadas en una paciente que posteriormente sería diagnosticada con esta

enfermedad(Herder, 2009).

Los datos epidemiológicos sugieren un incremento progresivo en la prevalencia de la acromegalia

durante las últimas décadas. Entre 1971 y 1989 se reportaron tasas de 5 a 6 casos por cada 100.000

personas, posteriormente de 2 a 8 por cada 1.000.000, y entre 2012 y 2014 se estimaron entre 13 a 14

casos por cada 100.000 personas(Fleseriu et al., 2022; Peng et al., 2023). Este aparente aumento

Cerca del 99% de los casos, la acromegalia se origina por un adenoma hipofisario secretor de hormona

del crecimiento(Hossain & Drake, 2013). No obstante, también se ha descrito la participación de factores

genéticos en un menor porcentaje de pacientes. Cabe destacar que en la población pediátrica, esta

asociación se presenta con mayor frecuencia en comparación con los adultos (Hossain & Drake, 2013).

Entre las entidades descritas en la literatura se incluyen los adenomas hipofisarios aislados familiares

diagnosticados como gigantismo en la infancia(Bogusławska & Korbonits, 2021). En Colombia, la

Entender cómo funciona esta patología nos permite identificarla y tratarla precozmente. La

fisiopatología de la acromegalia resulta de una alteración del eje hipotalámico-hipofisario, que se

caracteriza por el exceso en la producción de la hormona de crecimiento debido a la presencia de

adenomas hipofisarios productores de GH, la cual estimula el aumento de los niveles de IGF-1,

ocasionando un crecimiento longitudinal descontrolado antes del cierre de las placas epifisarias,

resultando en gigantismo(Daniel et al., 2023; Rhee et al., 2014). Asimismo, las diferentes mutaciones

genéticas que influyen en la regulación de la hormona del crecimiento, como las observadas en

síndromes hereditarios como MEN1 y la vía señalizadora MAPK/ERK facilitan al desarrollo de

adenomas funcionales permitiendo la sobreproducción de GH, exacerbando así la proliferación y

somatotropinomas, que secretan GH en exceso. Los tumores hipofisarios asociados a MEN1 muestran

perfiles de expresión génica distintos a los adenomas esporádicos, con alteraciones en genes

relacionados con el crecimiento celular, la apoptosis y la diferenciación neuroendocrina, lo que sugiere

vías moleculares de tumorogénesis específicas en el contexto de MEN1(Lytras & Tolis, 2006;

Rostomyan & Beckers, 2016).

control sobre la secreción hormonal. Esto se traduce en hiperplasia somatotropa y, posteriormente, en

resistencia a la insulina, dislipidemia, cardiomegalia e hipertensión, paralelamente la acromegalia

influye en múltiples órganos y tejidos(Elongation, 2021; Fleseriu et al., 2022; Hossain & Drake, 2013).

En el paciente pediátrico, la afección en el proceso de crecimiento y maduración obligan a la evaluación

fundamental de la actividad de las placas de crecimiento donde algunos biomarcadores como el colágeno

tipo X y el cGMP han demostrado ser herramientas diagnósticas para la evaluación de la actividad

endocondral y la respuesta terapéutica de la misma(Coghlan et al., 2017; Elongation, 2021).

Los principales síntomas y signos clínicos en acromegalia pediátrica se resumen en la Tabla 1. Se

observa que el crecimiento acelerado está presente prácticamente en todos los casos, siendo el rasgo más

común y característico, seguido en orden de frecuencia crecimiento acral de extremidades y cambios

Tabla 1. Principales manifestaciones clínicas de acromegalia en pediatría

El abordaje se realiza desde la elaboración minuciosa de la historia clínica basada en la recolección de

información como los antecedentes familiares, medidas antropométricas, hallazgos al examen físico,

ecocardiograma, carpograma y perfil hormonal son útiles para descartar algunos diagnósticos

diferenciales debido a las manifestaciones clínicas inespecíficas, como sucede con la

Crecimiento acelerado

Talla para la edad superior al percentil 97, velocidad de crecimiento

aumentada. Los niños suelen ganar altura rápidamente, puede

Salenave, 2008; Rhee et al., 2014; Rostomyan et al., 2015).

Rasgos craneofaciales

toscos

Frente prominente (Bosselamiento frontal), mandíbula adelantada

(Prognatismo mandibular) causando maloclusión dental,

agrandamiento de la nariz y de los senos frontales,

Rostomyan et al., 2015).

La terapia para la acromegalia se enfoca principalmente en tres objetivos, primero normalizar los valores

Katznelson et al., 2014). Dado lo infrecuente de la patología en este grupo etario, la mayoría de los

tratamientos actuales disponibles para la población pediátrica han sido adaptados de prácticas en la

población adulta, teniendo en cuenta consideraciones específicas, tales como el impacto a largo plazo

sobre el crecimiento y desarrollo de los pacientes pediátricos. A pesar de los diversos avances que se

han realizado, el tratamiento quirúrgico continúa siendo de primera línea en la mayoría de los casos

debido a que ofrece la probabilidad de desparecer los síntomas eliminando el tumor en su totalidad,

aunque en tumores grandes o invasivos se requiere combinar varias terapias médicas como radioterapia,

la cual, además se encuentra indicada en aquellos casos de tumores resistentes a la cirugía, al

compromiso de estructuras vasculares y/o poca respuesta a tratamiento farmacológico debido a

potenciales efectos secundarios graves(Cordido et al., 2013; Fleseriu et al., 2022). Los avances en la

condición clínica y requerimientos de los mismos(Gadelha et al., 2024).

Figura 1. Algoritmo diagnóstico para acromegalia en pacientes pediátricos