pág. 10558
TÉCNICAS CONVENCIONALES Y DE
VANGUARDIA UTILIZADAS EN EL
DIAGNÓSTICO DE ANEMIAS. REVISIÓN
LITERARIA

CONVENTIONAL AND CUTTING
-EDGE TECHNIQUES
USED IN THE DIAGNOSIS OF ANEMIA. LITERATURE

REVIEW

Yajaira Marilin Rueda Castillo

Pontificia universidad catolica del Ecuador sede Esmeraldas

Evelin Alexandra Zúñiga Sosa

Pontificia universidad catolica del Ecuador sede Esmeraldas

Eylen Amanda Agreda Egas

Pontificia universidad catolica del Ecuador sede Esmeraldas
pág. 10559
DOI:
https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i5.20348
Técnicas convencionales y de vanguardia utilizadas en el diagnóstico de
anemias. Revisión literaria

RESUMEN

La anemia desde un enfoque cuantitativo se considera como una disminución o alteración de la masa
eritrocitaria, concentración de hemoglobina y hematocrito. El objetivo de este estudio es investigar las
técnicas convencionales y de vanguardia utilizadas en el diagnostico e investigación de los diferentes
tipos de anemias. La revisión bibliográfica se realizó según la guía PRISMA 2020, con búsquedas
independiente en PubMed, Nature (ingles) y SciELO (español). Se recopilaron estudios relevantes
publicados entre 2020 y 2025. Las pruebas convencionales como contaje de glóbulos rojos, cálculo de
índices eritrocitarios morfología y perfil bioquímico constituyen herramientas accesibles para una
evaluación preliminar. Sin embargo, presentan limitaciones para distinguir entre distintos tipos de
anemias, lo que puede retrasar el tratamiento. Las técnicas de biología molecular como electroforesis de
hemoglobina, análisis especifico de mutaciones y secuenciación genómica permite identificar variantes
y subtipos con mayor precisión. Estas técnicas son esenciales para el diagnóstico diferencial y el
asesoramiento genético especialmente en la anemia congénita. En conclusión, aunque las herramientas
convencionales siguen siendo fundamentales por su rapidez y disponibilidad su precisión puede ser
insuficiente si una correlación clínica. Las técnicas moleculares resultan indispensables para lograr un
diagnóstico certero.

Palabras claves: anemia; técnicas; diagnostico; anemias congénitas; hemoglobina.

1
Autor principal
Correspondencia:
ymrueda@pucese.edu.ec
Yajaira Marilin Rueda Castillo
1
ymrueda@pucese.edu.ec

https://orcid.org/0009-0006-5028-2028

Pontificia universidad catolica del Ecuador sede
Esmeraldas.

Ecuador.

Evelin Alexandra Zúñiga Sosa

evelin.zuniga@pucese.edu.ec

https://orcid.org/0000-0001-9342-3165

Pontificia universidad catolica del Ecuador sede
Esmeraldas.

Ecuador.

Eylen Amanda Agreda Egas

eaagreda@pucese.edu.ec

https://orcid.org/0009-0001-6991-7429

Pontificia Universidad Católica del Ecuador sede
Esmeraldas.

Ecuador
pág. 10560
Conventional and cutting
-edge techniques used in the diagnosis of anemia.
Literature review

ABSTRACT

From a quantitative perspective, anemia is considered a decrease or alteration in red blood cell mass,

hemoglobin concentration, and hematocrit. The objective of this study is to investigate conventional and

cutting
-edge techniques used in the diagnosis and investigation of different types of anemia. The
literature review was conducted according to the PRISMA guidelines
2020, with independent searches
in PubMed, Nature (English), and SciELO (Spanish). Relevant studies published between 20
20 and
2025 were compiled. Conventional tests such as red blood cell contact, red blood cell indices calculation,

morphology, and biochemical profile are accessible tools for preliminary assessment. However, there

are limitations in distinguishing between di
fferent types of anemia, which can delay treatment.
Molecular biology techniques such as hemoglobin electrophoresis, specific mutation analysis, and

genomic sequencing allow for more precise identification of variants and subtypes. These techniques

are ess
ential for differential diagnosis and genetic counseling, especially in congenital anemia. In
conclusion, although conventional tools remain essential due to their speed and availability, their

accuracy may be insufficient in a clinical evaluation. Molecul
ar techniques are essential for achieving a
reliable diagnosis.

Keywords:
anemia; techniques; diagnosis; congenital anemias; hemoglobin.
Artículo recibido 09 agosto 2025

Aceptado para publicación: 13 septiembre 2025
pág. 10561
INTRODUCCIÓN.

La anemia definida cuantitativamente como una reducción del número de eritrocitos, responsables del
trasporte de oxígeno, es inadecuada para satisfacer las necesidades metabólicas. En la práctica clínica,
la anemia se caracteriza por niveles de hemoglobina, hematocrito y recuento de glóbulos rojos que se
encuentran disminuidos o aumentados según los limites normales, que se ajustan según la edad y sexo
(24,25).

Durante el primer año de vida, lo eritrocitos pierden sus características, lo que conlleva alteraciones en
la composición de la globina, los procesos metabólicos, el tamaño y el volumen celular, así como la
estructura y funcionalidad de la membrana. Estas manifestaciones en algunos casos presentan
alteraciones en los niveles de hemoglobina (Hb), junto con el volumen corpuscular medio (MCV), la
hemoglobina corpuscular media (MCH) y la concentración promedio de hemoglobina corpuscular
(MCH) (24,25).

Estas afecciones se correlacionan con un aumento de la morbilidad y mortalidad entre los niños,
particularmente en los del grupo demográfico preescolar. Las etiologías de la anemia son numerosas y
abarcan tanto factores hereditarios como adquiridos, y estos agentes etiológicos muestran una variable
considerable en las diferentes poblaciones. La anemia no representa una entidad patología singular; más
bien, se refiere a un conjunto diverso de afecciones patológicas (24,25).

Un diagnóstico rápido y preciso en un entorno de laboratorio requiere la realización de un hemograma
completo, el análisis de un frotis sanguíneo periférica, la cuantificación de los reticulocitos y la
evaluación de bilirrubina y pruebas complementarias que permiten el diagnostico de distintos tipos de
anemias (24,25).

El hemograma facilita la evaluación de la anemia y, al mismo tiempo, identifica cualquier alteración en
el recuento de los leucocitos y plaquetas que pueden indicar una patología no restringida al linaje
eritrocitario o sugerir la presencia de una enfermedad sistemática. El análisis de los índices eritrocitarios
puede aportar información importante para fines de diagnóstico; por ejemplo, la presencia de
microcitosis en un bebe anémico puede ser indicativo de hemoglobinopatía o deficiencia de hierro,
mientras una concentración un poco elevada de hemoglobina corpuscular puede indicar un trastorno de
la membrana eritrocitaria, como esferocitosis hereditaria (24,25).
pág. 10562
El frotis de sangre periférica puede proporcionar información de diagnóstico mediante la presencia de
alteraciones eritrocitarias, incluida la detención de esferocitos en el caso de esferocitosis hereditaria o
una anemia hemolítica autoinmune, eliptocitos en eliptocitosis hereditaria, así como células
fragmentadas y células diana en diversas hemoglobinopatías (24,25).

El ancho de distribución eritrocitaria de glóbulos rojos (RDW) cuantifica el tamaño y el volumen de la
población de eritrocitos circulantes. Cuando se utiliza junto con otros índices, puede proporcionar
información valiosa para el diagnóstico, como la talasemia. La concentración de hemoglobina en los
reticulocitos se incorpora a numerosos contadores celulares, lo que ofrece información pertinente sobre
el estado de hierro (24,25).

La llegada de las metodologías de secuenciación del ADN ha mejorado considerablemente la precisión
del diagnóstico genético en numerosos casos de anemias hereditarias. Actualmente accesibles en el
laboratorio comerciales, se han empleado diversos enfoques diagnósticos, como la captura selectiva de
genes, los paneles genéticos y la secuenciación de todo el exoma, como instrumentos eficaces para
identificar mutaciones. Las pruebas genéticas han contribuido a comprender mejor los mecanismos
subyacentes de varias anemias hereditarias y han resuelto numerosos casos que antes no se habían
caracterizado (24,25).

Objetivo:

Investigar las técnicas convencionales y de vanguardia utilizadas en el diagnóstico y la investigación de
los diferentes tipos de anemias.

METODOLOGÍA.

La revisión bibliográfica se realizó conforme a las directrices de la guía PRISMA 2020 (26), como se
indica en la Figura 1. Los investigadores llevaron a cabo búsquedas independientes en bases de datos
inglés (PubMed y Nature) y en español (SciELO). Los estudios más relevantes publicados entre 2020-
2025 se recopilaron mediante una combinación de términos controlados (MeSH) y de texto libre,
utilizando la siguiente estrategia: method OR techniques AND conventional OR futuroists AND
Anemia.

Los títulos, resúmenes y textos completos de los estudios identificados fueron evaluados de forma
independiente por los investigadores, con el fin de garantizar la rigurosidad en el proceso de selección.
pág. 10563
Inicialmente, se eliminaron los estudios duplicados. Posteriormente, se realizó un análisis de los títulos
y resúmenes para eliminar aquellos que no tenían relación con el tema central de la revisión. De la misma
forma aquellos artículos que no contaban con acceso al texto completo fueron excluidos.

En una segunda fase, se revisaron los textos completos de los estudios preseleccionados para verificar
su pertinencia y cumplimento de acuerdo con los criterios de inclusión previamente definidos. Estos
criterios incluyeron: relevancia del tema, claridad metodología aporte significativo al objetivo de
estudio. La discrepancia entre los investigadores fue resulta mediante una argumentación verídica.

Se incluyeron en la revisión los estudios que presentaban el texto completo y que abordaban de manera
directa y pertinente la temática de interés. El flujo de proceso de búsqueda, selección y exclusión del
estudio se presenta en la Figura 1.
pág. 10564
Figura 1. Diagrama PRISMA para la recopilación de datos.

Elaborado por: autores.
pág. 10565
RESULTADOS Y DISCUSIÓN.

En la actualidad, las pruebas convencionales utilizadas en los laboratorios clínicos carecen de una
adecuada validación y uso estandarizado, lo que resalta la necesidad de desarrollar métodos nuevos que
permitan un diagnóstico claro de los distintos tipos de anemia. Esta mejora resulta esencial en zonas de
bajos recursos, donde el acceso a centros con mayor capacidad suele ser limitados.

Método del laurilsulfato sódico (SLS): emplea agentes tensioactivos que provocan la lisis de los
eritrocitos, liberando hemoglobina que se convierte en metahemoglobina al interactuar con el SLS. Esto
permite calcular el hematocrito mediante parámetros eritrocitarios, ofreciendo mayor precisión en los
resultados (1,2). Entre sus ventajas destaca la rapidez y el uso de un volumen reducido de muestra,
aunque presenta una variabilidad en la medición del hematocrito como desventaja (2).

El frotis de sangre periférica: basado en la tinción de Romanowsky, es el método estándar para analizar
la morfología celular con microcopia óptico convencional o sistemas automatizados. Facilitando la
evaluación detallada de eritrocitos, leucocitario y plaquetas (3).

Esta técnica permite correlacionar alteraciones morfológicas con tipos específicos de anemia. No
obstante, su presión disminuye cunado se realiza manualmente debido a la variabilidad entre
observadores y a la falta de estandarización en la tinción. Los equipos automatizados han mejorado
reproducibilidad, pero aún carecen de alta sensibilidad y especificad para identificar células atípicas o
inmaduras. La calidad del frotis sanguíneo sigue siendo clave para lograr la identificación de células
sanguíneas (3).

Microscopio de campo claro portátil basado en teléfono: se basa en la detección automatizada de células
falciformes en frotis de sangre utilizando un microscopio basado en un teléfono inteligente y aprendizaje
profundo(1).
pág. 10566
Una de las grandes desventajas de esta técnica es que solo permite determinar un solo tipo de
alteraciones eritrocitarias es decir solo se podrá identificar un solo tipo de anemia. Esta técnica se basa
de dos redes neuronales profunda; la primera se basa en obtener una imagen clara y poder estandarizarla
mediante el microscopio del teléfono inteligente, de esta forma obtener una alta calidad que nos permita
asemejar al microscopio del laboratorio, la segunda parte se encarga de seleccionar sola las células
falciformes que cumplan con las características descritas. Es un método que tiene una alta especificidad
solo en la detección de anemia falciforme (1,2).

La ventaja de este sistema es que es de bajo costo, portabilidad y facilidad de uso, principalmente porque
se puede acoplarse a la cámara de un teléfono inteligente. Además, permite realizar un diagnóstico
preciso especialmente en lugares de difícil acceso o con recursos limitados. Una de las limitaciones de
esta técnica sola calidad de las imágenes que son capturadas con el teléfono inteligente lo que no permite
un diagnóstico preciso (1,2).

Además, el microscopio portátil basada en teléfono inteligente en la actualidad es una de las pruebas
que se está utilizando debido a su fácil acceso, pero tienen una de las limitaciones que solo permite el
diagnostico de un solo tipo de anemia lo que limita su utilización en otros tipos de anemias. Estas
técnicas permiten la accesibilidad y portabilidad de los dispositivos principalmente con la capacidad de
captar imágenes anormales mediante algoritmos permite un diagnóstico más preciso un tipo de anemia.
No obstante, la calidad de las imágenes sigue siendo un factor crítico, ya que depende principalmente
de la calidad de los teléfonos inteligentes y esta se puede afectar con exactitud a los resultados,
especialmente en la anemia falciforme, en que se requiere una mayor precisión para realizar su
diagnóstico más preciso (4, 5).

Electroforesis de microchip: es un método que consta de un cartucho desechable de papel de acetato de
celulosa con electrodos de acero inoxibles, permitiendo la separación electroforética en dos etapas: en
la primera etapa consta de una separación de la hemoglobina total y un calibrador y estándar,
posteriormente la identificación de variantes específicas de hemoglobina (3).

También consta de una red neuronal artificial, que tiene como finalidad analizar las bandas para
determinar la hemoglobina. Es una de una técnica que tienen una mayor sensibilidad y especificidad, en
el diagnostico de talasemias, anemia drepanocítica y anemia ferropénica (3).
pág. 10567
Pirosecuenciación automatizada: detectan mutaciones de hemoglobina S (homocigota y heterocigota) y
hemoglobina C, crucial para diagnosticar anemia falciforme y determinar presencia del gen beta (7).
Este método implica la extracción de ADN, amplificación por PCR de regiones específicas y análisis
mediante extracción de ADN, amplificación por PCR de regiones genéticas específicas y análisis
mediante pirosecuenciación para identificar mutaciones. Ofrece una evaluación genética precisa y datos
relevantes sobre la genética de la enfermedad (7).

Amplificación isotérmica polimerasa recombinada (RPA): técnica que identifica específicamente los
alelos βA (normal) y βS (falciforme) de gen β-globina. Ofrece una alta sensibilidad y especificidad para
detectar estos alelos (8). Su bajo costo facilita su adopción y permite seguimiento oportuno en terapias
genéticas, Requieren menos tiempos que otras técnicas, disminuyen el riesgo de contaminación al
mantener las muestras cerradas durante la amplificación, y no necesitan equipos costosos (8).
Actualmente, se utiliza principalmente en investigación. Detecta únicamente hemoglobinopatías β A y
β S, pero no βC, que pose relativamente clínica mas frecuente en ciertas poblaciones (8).

Electroforesis en papel HemoTypeSC: inmunoensayo rápido de flujo lateral que usa anticuerpos
monoclonales para detectar hemoglobinas A, S y C. Presenta alta sensibilidad y especificidad frente a
anemia falciforme. Su simplicidad evita necesidad de personal especializado, por lo que resulta útil
como prueba de cribado en áreas como recursos limitados (11, 15). No ofrece datos cuantitativos, lo que
impide distinguir anemia falciforme de otra hemoglobinopatía S (11, 15).

Pinzas ópticas en eritrocitos: método que analiza alteraciones en los glóbulos rojos y presencia de células
inmaduras en eritropoyesis (9). Ofrece alta resolución, pero su elevado costo y necesidad de persona
experto limita su uso, además de no ser prueba confirmatoria por sí sola, ya que requiere otros
biomarcadores para establecer un diagnóstico. Actualmente, se usa solo en investigación (9).

Citometría de flujo con eosina-5-maleimida (EMA): técnica modificada que se basa en agentes
intercalantes que se une a la banda 3 de los eritrocitos, educiendo la fluorescencia de EMA en células
afectadas. Exhibe alta sensibilidad y especificidad para detectar la esferocitosis hereditaria (HS) (10).
pág. 10568
Dispositivo Microfluídico: plataforma cuantitativa y cualitativa compuesta por lente esférico, una
platina impresa y una fuente de luz que permite capturar imágenes de células falciformes mediante un
canal microfluídico. Esta técnica usa microchips y menos invasiva que otras, facilitando la detección
temprana de esta anemia (16-18).

Este dispositivo garantiza una alta uniformidad y requiere menos volumen de muestra que métodos
convencionales que exigen frotis sanguíneo y personal especializado. Usa un programa en MATLAB
que clasifica las células falciformes frente a otras variantes eritrocitarias, y calcula su porcentaje; sí la
proporción es alta, se diagnostica anemia falciforme; si es baja la muestra se considera normal (16-18).

Además, reproducen redes microvasculares lo que permite observar el flujo eritrocitario bajo
condiciones de oxigenación variable, deformidad, viscosidad y adhesión celular y conocer un fenotipo
característico de la anemia falciforme afecciones a nivel vascular (16-18).

Secuenciación de nueva generación (NGS): método que captura, amplifica y secuencia exones
relacionados con eitrocitopatías, como membranopatías, hemoglobinopatías y enzimopatías. En el que
incluye secuencia dirigida (T-NGS), exoma completo (WES) y genoma completo (WGS). T-NGS
analiza genes seleccionados; WES estudia aproximadamente 30 000 genes; WGS abarca todos los genes
y regiones intergénicas. Permitiendo detectar variantes estructuras complejas como deleciones o
duplicaciones mediante NGS (19-21).

Esta técnica analiza múltiples genes clínicamente relevantes, facilita la detención oportuna de patologías
y permiten tratamiento temprano. Su principal limitación es que usa principalmente en investigación y
necesita de personal altamente calificado (19-21).

Microarrays: método basado en señales fluorescente mediante sondad específicas para detectar
mutaciones en talasemia alfa y beta, tanto homocigota como heterocigotas. Utiliza valores de corte si la
señal fluorescente de una mutación iguala o supera el umbral considerado positivo (22).

Es un método rápido y sencillo para determinar genotipos alfa y beta. Requieren estandarización previa
y personal especializado en genética (22).
pág. 10569
Tabla1. Técnicas utilizadas en el diagnostico de anemias. Revisión literaria.

Método o
técnica

Diagnóstico
Descripción de
la técnica

Inconveniente o
desventaja

Ventaja
Referenc
ia

Método del
laurilsulfato
sódico (SLS).

Anemia
microcítica,
anemia
macrocítica y
normocítica.

Uso de ciano-
metahemoglobi
na y
oxihemoglobina
que facilitan la
lisis de la
membrana de
los hematíes.

……………………
……..

Permite
obtener
resultados
de una
marea más
rápida y
precisa.

(
1,2)

Frotis de
sangre
periférica.

Anemias con
alteraciones en
la morfología.

Cambios de
morfológicos en
las células
sanguíneas
(alteraciones
eritrocitarias).

Personal altamente
capacitado.

Es una
técnica
simple,
rápida y
económica.

(3)

Microscopio
de campo
claro portátil
basado en
teléfono
inteligente.

Anemia
drepanocítica.

Se basa en un
algoritmo que
permite la
automatización
de células
falciformes.

Es costosa.
Identificaci
ón de
células
mediante la
estandariza
ción de
imágenes.
Especificid
ad del 95%.

(4,5)
pág. 10570
Sensibilida
d del 96,6
%.

Electroforesis
de microchip

Talasemias

Anemia

drepanocítica

Anemia

ferropénica.

Permite la
detección
semicualitativa
de variantes de
hemoglobina
mediante la lisis
osmótica de la
sangre.

De alto costo.

Personal capacitado.

Determinac
ión de
variantes de
hemoglobin
a.

Sensibilida
d del 100%.

Especificid
ad del
92.3%.

(6)

Pirosecuencia
ción
automatizada
(PyS)

Anemia de
células
falciformes.

Determinación
de pequeñas
regiones dentro
de los genes de
globina.

Sirve solo para
diferenciar un solo
tipo de anemia.

Se utiliza solo en
investigación.

Rápida y
sencilla de
realizar.

Mayor
especificida
d.

(7)

Amplificació
n isotérmica
por
polimerasa

Hemoglobinop
atías β A y S.

Utiliza
inmunofluoresc
encia en tiempo
real permitiendo
la identificación

Especifica a un solo
tipo de anemia.

Utiliza en
investigación.

Menor
costos.

Monitorear
rápido en el
caso de

(8)
pág. 10571
recombinasa (
RPA)

mutación en la
codificación de
la hemoglobina.

tratamiento
s en terapias
genéticas.

Especificid
ad de
100%. -
Sensibilida
d de 97.1%.

Electroforesis
de microchip
en papel:
HemoTypeSC
.

Hemoglobinop
atia S.

Inmunoensayo
de flujo lateral
de tipo
competitivo que
usa anticuerpos
monoclonales.

Cualitativa. No se
puede diferenciar
otro tipo de anemia.

Es debajo
coto.
Rápidas de
realizar.
Sensibilida
d del
99.5%.
Especificid
ad del
99.9%.

(914)

Pinzas ópticas
en el estudio
de glóbulos
rojos.

Anemia de

células

falciformes.

Anemia

esferocítica

hereditaria.

Anemia
microcítica,

Identificar el
mecanismo de
la membrana de
los glóbulos
rojos y
alteraciones
eritrocitarias.

Alto costo.

Persona altamente
capacitada.

Se ha utilizado solo
en investigación.

Tienen una
alta
resolución.

Diferenciar
alteraciones
en los
eritrocitos.

(15)
pág. 10572
hipocrómica y
macrocítica.

Citometría de
flujo con
eosina-5
melaimida
(EMMA).

Esferocitosis
hereditaria o
anemia
hemolítica
hereditaria.

Usa agentes
intercalantes de
membras que se
unen a la banda
3 de los
glóbulos rojos.

Costosa. Solo
permite determinar
un solo tipo de
anemia.

Alta
especificida
d.

(16)

Dispositivos
Microfluídico
.

Anemia
esferocítica.

Captura de las
imágenes de los
glóbulos rojos
mediante un
canal de
microfuídico

Solo para un tipo de
anemia. Necesita
personal
especializado.

Utilización
de
microchip.
Es una
técnica
menos
invasiva. Es
cuantitativa
y
cualitativa.
Detección
temprana.

(1719)

Secuenciació
n de nueva
generación
(NGS)

Anemia
hemolítica
hereditaria.

Se basa en la
capturación de
exones que
codifican y
limitan intro-
exones de

Una técnica no muy
utilizada.

Procesamie
nto de
varias
muestras.
Prueba
confirmator

(2022)
pág. 10573
varios genes
relacionado con
alteraciones en
los glóbulos
rojos.

ia.
Asesoramie
nto
genético.
Alta
resolución.

Microarrays

Talasemia ∞ y
β

Señal
fluorescente en
una sonda
especifica que
permite la
detección de
una mutación de
un tipo de
talasemia alfa y
beta, ya sean
homocigota o
heterocigota.

Cualitativa.
Posibilidad de
hibridación cruzada.
Necesita ser
estandarizado.

Es un
método
simple,
rápido y
preciso para
detectar
genotipos
de tipo alfa
y beta de
una
talasemia.

(23)

Elaborador: autores.
pág. 10574
CONCLUSIONES

Las técnicas convencionales, incluidas las evaluaciones hematología, evaluaciones de la morfología de
los eritrocitos, los índices eritrocitarios y la elaboración de perfiles bioquímicos, constituyen
instrumentos fundamentales para la evaluación preliminar de la anemia, debido a su rápida
disponibilidad y accesibilidad.

Sin embargo, la ausencia de una correlación clínica adecuada puede dificultar el diagnostico completo
y preciso de diversas formas de anemia. Por lo contrario, las técnicas de biología molecular; como la
electroforesis de la hemoglobina, los análisis de mutación específicos, la reacción de la cadena de
polimerasa y la secuenciación genómica, facilitan una identificación mas precisa de las variantes y
subtipos, por lo que son indispensables para el diagnóstico diferencial y asesoramiento genético.

Por lo tanto, un enfoque diagnostico integrado, donde las técnicas convencionales orientan la sección
inicial y las técnicas genéticas profundizan o confirman el diagnostico, configuran un modelo optimo
que maximiza la precisión y la aplicabilidad clínica. Además, actualmente se está desarrollando
tecnologías innovadoras que son rentables y fáciles de implementar, incluido los dispositivos en los
puntos de atención, los algoritmos de inteligencia artificial y los instrumentos portátiles que permiten
realizar diagnostico más precisos y accesibles sin necesidad de personal altamente especializado, lo que
resulta particularmente ventajosos en las regiones con accesibilidad limitada.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. de Haan K, Ceylan Koydemir H, Rivenson Y, Tseng D, Van Dyne E, Bakic L, et al.
Automated
screening of sickle cells using a smartphone
-based microscope and deep learning. NPJ Digit Med. 2020
Dec 1;3(1).

2.
Alzubaidi L, Fadhel MA, Al‐shamma O, Zhang J, Duan Y. Deep learning models for
classification of red blood cells in microscopy images to aid in sickle cell anemia diagnosis. Electronics

(Switzerland). 2020 Mar 1;9(3).

3.
An R, Man Y, Iram S, Kucukal E, Hasan MN, Huang Y, et al. Point-of-care microchip
electrophoresis for integrated anemia and hemoglobin variant testing.
Lab Chip. 2021 Oct
21;21(20):386375.
pág. 10575
4. Santos-Martínez Efrén Luis, Jorge René Cortés-Ruiz OVTAORJQParedes. Variabilidad de la
hemoglobina y hematocrito determinados en equipo de gases sanguíneos.
2021;60.
5.
Agarwal AM, Rets A V. Molecular diagnosis of hereditary hemolytic anemias: Recent updates.
Vol. 45, International Journal of Laboratory Hematology. John Wiley and Sons Inc; 2023. p. 79
86.
6.
Kratz A, Lee S hee, Zini G, Riedl JA, Hur M, Machin S. Digital morphology analyzers in
hematology: ICSH review and recommendations. Vol. 41, International Journal of Laboratory

Hematology. Blackwell Publishing Ltd; 2019. p. 437
47.
7. de Martino CC, Alencar CS, Loureiro P, de Freitas Carneiro-Proietti AB, de Alvarenga Máximo
C, Mota RA, et al.
Use of an automated pyrosequencing technique for confirmation of sickle cell disease.
PLoS One. 2019 Dec 1;14(12).

8.
Natoli ME, Chang MM, Kundrod KA, Coole JB, Airewele GE, Tubman VN, et al. Allele-
Specific Recombinase Polymerase Amplification to Detect Sickle Cell Disease in Low
-Resource
Settings. Anal Chem. 2021 Mar 23;93(11):4832
40.
9.
Steele C, Sinski A, Asibey J, Hardy-Dessources MD, Elana G, Brennan C, et al. Point-of-care
screening for sickle cell disease in low
-resource settings: A multi-center evaluation of HemoTypeSC, a
novel rapid test. Am J Hematol. 2019 Jan 1;94(1):39
45.
10.
Kakou Danho JB, Atiméré YN, Koné D, Yéo DD, Couitchéré L. Feasibility Study of the
“hemoTypeSC” Test for the Rapid Screening of Sickle Cell Disease in Côte D’Ivoire. Adv Hematol.

2021;2021.

11.
Okeke CO, Chianumba RI, Isa H, Asala S, Nnodu OE. Using dried blood spot on
HemoTypeSCTM, a new frontier for newborn screening for sickle cell disease in Nigeria. Front Genet.

2022 Oct 26;13.

12.
Nnodu OE, Sopekan A, Nnebe-Agumadu U, Ohiaeri C, Adeniran A, Shedul G, et al.
Implementing newborn screening for sickle cell disease as part of immunisation programmes
in Nigeria:
a feasibility study. Lancet Haematol. 2020 Jul 1;7(7):e534
40.
13.
Farowski F, Els G, Tsakmaklis A, Higgins PG, Kahlert CR, Stein-Thoeringer CK, et al.
Assessment of urinary 3
-indoxyl sulfate as a marker for gut microbiota diversity and abundance of
Clostridiales. Gut Microbes. 2019 Mar 4;10(2):133
41.
pág. 10576
14.
Hasan MN, Fraiwan A, An R, Alapan Y, Ung R, Akkus A, et al. Paper-based microchip
electrophoresis for point
-of-care hemoglobin testing. Analyst. 2020 Apr 7;145(7):252542.
15.
Zhu R, Avsievich T, Popov A, Meglinski I. Optical Tweezers in Studies of Red Blood Cells.
Cells. 2020 Feb 26;9(3).

16.
Shahal-Zimra Y, Nosgorodcky Y, Eshel E, Rotem Z, Ross L, Pickholtz I, et al. Comparison of
a modified flow cytometry osmotic fragility test with the classical method for the diagnosis of hereditary

spherocytosis. Cytometry B Clin Cytom. 2022 Sep 1;102(5):
37783.
17.
Ilyas S, Sher M, Du E, Asghar W. Smartphone-based sickle cell disease detection and
monitoring for point
-of-care settings. Biosens Bioelectron. 2020 Oct 1;165.
18.
Lee J, Song J, Choi JH, Kim S, Kim U, Nguyen VT, et al. A Portable Smartphone-linked Device
for Direct, Rapid and Chemical
-Free Hemoglobin Assay. Sci Rep. 2020 Dec 1;10(1).
19.
Hernández DC, Velázquez MB, Ortiz SR. Iron deficiency anaemia in pregnancy: comparison
of intermittent versus continuous ferrous sulphate regimen. Ginecol Obstet Mex. 2024 Jan 1;92(1)
.
20.
Bianchi P, Vercellati C, Fermo E. How will next generation sequencing (NGS) improve the
diagnosis of congenital hemolytic anemia?
Ann Transl Med. 2020 Mar;8(6):268268.
21. Roy NBA, Da Costa L, Russo R, Bianchi P, Del Mar Mañú-Pereira M, Fermo E, et al.
The Use
of Next
-generation Sequencing in the Diagnosis of Rare Inherited Anaemias: A Joint BSH/EHA Good
Practice Paper. Hemasphere. 2022 Jun 6;6(6).

22. Fermo E, Vercellati C, Marcello AP, Keskin EY, Perrotta S, Zaninoni A, et al.
Targeted Next
Generation Sequencing and Diagnosis of Congenital Hemolytic Anemias: A Three Years Experience

Monocentric Study. Front Physiol. 2021 May 21;12.

23.
Pornprasert S, Anurak R, Ruengdit C, Pienthai N, Tookjai M, Punyamung M, et al. Validation
of Microarray for the Simultaneous Detection of Common
α- And β-Thalassemia Gene Mutations. Lab
Medicine. 2019 Jul 16;50(3):306
12.
24. Gallagher PG. Anemia in the pediatric patient. Blood [Internet]. 2022 Aug 11 [cited 2025 Aug

16];140(6):571
93. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35213686/
25.
Safiri S, Kolahi AA, Noori M, Nejadghaderi SA, Karamzad N, Bragazzi NL, et al. Burden of
anemia and its underlying causes in 204 countries and territories, 1990
2019: results from the Global
pág. 10577
Burden of Disease Study 2019. J Hematol Oncol [Internet]. 2021 Nov 4 [cited 2025 Aug 16];14(1):185.

Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8567696/

26. Page MJ, McKenzie JE, Bossuyt PM, Boutron I, Hoffmann TC, Mulrow CD, et al. The PRISMA

2020 statement: an updated guideline for reporting systematic reviews. Syst Rev. 2021 Dec 1;10(1).