Se presenta el caso clínico de un paciente en curso de vida de infancia (6 a 11 años) en quien se realizó

el diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1 en la consulta de atención primaria por Medicina

Familiar. Se describen los hallazgos al examen físico, los criterios diagnósticos, el abordaje integral y

multidisciplinario de las diferentes especialidades para la prevención de complicaciones en salud

asociadas a esta entidad. Finalmente, se resalta la importancia de la semiología como una herramienta

indispensable para el médico de atención primaria a fin de realizar un diagnóstico temprano y

are described. Finally, the importance of semiology as an essential tool for the primary care physician

is highlighted, enabling early diagnosis and timely treatment.

Keywords: neurofibromatosis type 1, diagnosis, primary health care, family practice

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklingausen (Peduto

et al., 2023; Tamura, 2021) es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia

completa y expresividad variable (Peduto et al., 2023; Tamura, 2021). Se estima una incidencia entre

1:2000 y 1:3000 nacidos vivos, siendo de las enfermedades monogénicas más frecuentes en la práctica

médica, tanto pediátrica como dermatológica (Miller et al., 2019; Tamura, 2021). Aproximadamente el

50% de los casos son esporádicos, es decir, resultado de mutaciones de novo, mientras que el otro 50%

son de origen hereditario (Peduto et al., 2023; Tamura, 2021).

Los hallazgos clínicos y al examen físico, ocurren desde la infancia donde se incluyen manchas cafés

con leche (Miller et al., 2019; Ozarslan et al., 2021), efélides axilares o inguinales (signo de Crowe)

(Miraglia et al., 2020), neurofibromas cutáneos o subcutáneos (Jiang et al., 2021), nódulos de Lisch

población con acceso limitado a servicios de salud especializada (López Chaves et al., 2025).

Paciente masculino de 8 años en compañía de madre, procedente de zona rural, estudiante de cuarto

grado de primaria con adecuado rendimiento académico, con antecedente de rinitis, dermatitis alérgica

y recibe tratamiento con formoterol/budesonida sin otros antecedentes personales. Fueron remitidos de

Neumología Pediátrica para evaluación por Medicina Familiar para valoración por máculas

hiperpigmentadas generalizadas. Al interrogatorio, la madre refirió un cuadro clínico de años de

evolución consistente en lesiones oscuras que han aumentado de tamaño, localizadas en el tórax

posterior y axila izquierda, sin prurito, sin descamación, sin secreciones ni otros asociados. Negó

lesiones tipo verrugas o pediculadas, así como el uso de medicamentos tópicos en las lesiones.

(>6) simétricas de bordes bien definido, hiperpigmentadas color café con leche, desde 2mm hasta 3cm,

de superficie lisa, homogéneas, no confluentes y sin cambios inflamatorios asociados (Figura 1) y en

región axilar izquierda lesiones de iguales características, compatibles con el signo de Crowe (Figura

2). Al resto del examen físico no se detectaron lesiones tipo fibromas u otras lesiones cutáneas, tampoco

se evidenció malformaciones osteomusculares. Por lo anterior se realizó diagnóstico clínico de

Neurofibromatosis Tipo 1, al cumplir dos de los siete criterios diagnósticos.

Se derivó a valoración por Oftalmología donde se descartó la presencia de hamartomas en el iris,

también fue valorado por Neuropediatría quien descartó trastornos cognitivos o del neurodesarrollo,

además recibió valoración por Genética quien solicitó panel genético, pero documentó la presencia de

Neurofibromatosis Tipo 1 en el padre del paciente.

variable (Peduto et al., 2023; Tamura, 2021), causada por mutaciones en el gen NF1 localizado en el

cromosoma 17q11.2, que codifica para la proteína neurofibromina con función reguladora negativa de

la vía RAS/MAPK (Lee et al., 2023; Tamura, 2021). La pérdida funcional de esta regulación favorece

la proliferación celular y la formación de tumores (Jiang et al., 2021; Tamura, 2021). La NF1 se clasifica

en: clásica, segmentaria o mosaico, espinal y fenotipos leves o severos (Miraglia et al., 2020; Peduto

et al., 2023).

El diagnóstico se basa en los criterios del Consenso Nacional de Institutos en Salud (NIH) de 1998 con

una actualización en 2021, donde se requiere al menos dos o más criterios para realizar el diagnóstico

(Tabla 1) (Boyd et al., 2009; Miller et al., 2019; Tamura, 2021)

Tabla 1. Criterios de diagnóstico de Neurofibromatosis Tipo 1

Seis o más manchas cafés con leche, de ≥5mm de diámetro en niños y ≥15mm en adultos.

Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme.

Efélides en región axilar o inguinal (signo de Crowe)

Glioma óptico

Dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch)

pseudoartrosis

antecedente de NF1 y no conocía el diagnóstico, aumentado un criterio más al diagnóstico de nuestro

paciente.

El diagnóstico molecular se usa para confirmar casos dudosos o para diferenciar la NF1 de síndromes

como Legius, Noonan, McCune-Albrith y permitir el consejo genético individualizado (Miller et al.,

2019; Tamura, 2021). Como en el caso reportado, Genética Clínica realizó consejería y seguimiento al

paciente y sus padres.

El diagnóstico precoz es imprescindible ya que la NF1 puede desarrollar complicaciones de forma

progresiva y multisistémica, tales como:

• Trastornos neurológicos dados por epilepsia, déficit cognitivo y ha asociado con trastornos por

déficit de atención e hiperactividad, así como trastornos del espectro autista (Sánchez Marco et al.,

• Trastornos oncológicos dados por glioblastomas o leucemias (Jiang et al., 2021; Lobbous et al.,

2020).

• Trastornos endocrinos dados por pubertad precoz y alteraciones del crecimiento (Fernández et al.,

s. f.; Miller et al., 2019).

Una vez realizado el diagnóstico y teniendo presente las posibles complicaciones, el tratamiento está

destinado a los hallazgos dermatológicos y seguimiento del neurodesarrollo, esto se realiza mediante el

seguimiento multidisciplinario anual (Genética, Oftalmología, Neuropediatría, Medicina Familiar),

valoración y seguimiento neuropsicológico, así como intervenciones quirúrgicas para el retiro de

2025; Miller et al., 2019). Para nuestro caso, se realizaron las derivaciones correspondientes con el fin

de evaluar posibles complicaciones en salud secundario a la NF1.

disminuir el riesgo de complicaciones en salud, lo que destaca la importancia de la semiología como

herramienta de diagnóstico temprano y oportuno, así como una ayuda invaluable para los médicos de

atención primaria.

Boyd, K. P., Korf, B. R., & Theos, A. (2009). Neurofibromatosis type 1. Journal of the American

Fernández, R. S., Trasobares, L., & Medina, S. (s. f.). Las neurofibromatosis son un grupo de

Lee, T.-S. J., Chopra, M., Kim, R. H., Parkin, P. C., & Barnett-Tapia, C. (2023). Incidence and

Lobbous, M., Bernstock, J. D., Coffee, E., Friedman, G. K., Metrock, L. K., Chagoya, G., Elsayed, G.,

López Chaves, D., Martín-Enguix, D., & Cabrerizo Carvajal, A. (2025). El papel de la medicina de