DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LINFANGIOMA
QUÍSTICO CERVICODORSAL ASOCIADO A
SÍNDROME POLIMALFORMATIVO, REPORTE
DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
PRENATAL DIAGNOSIS OF CERVICODORSAL CYSTIC
LYMPHANGIOMA ASSOCIATED WITH POLYMALFORMATIVE
SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
Julia Isis Parada López
Hospital General de Zona número 20
Almendra Ailed Gómez Acosta
Hospital General de Zona número 20
Cecilia Alejandra Beltrán Romero
Hospital General de Zona número 20
Rebeca Jiménez Herrera
Hospital General de Zona número 20
Gabriela Rodriguez Rodriguez
Hospital General de Zona número 20
Israel Aguilar Cozatl
Hospital General de Zona número 20
pág. 16483
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i5.21056
Diagnóstico Prenatal de Linfangioma Quístico Cervicodorsal Asociado a
Síndrome Polimalformativo, Reporte de Caso y Revisión de la Literatura
Julia Isis Parada López1
julia.isis.medicina@gmail.com
https://orcid.org/0000-0003-2408-968X
Residente de ginecología y obstetricia
Hospital General de Zona número 20
Almendra Ailed Gómez Acosta
almendraailed@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0006-0016-0137
Residente de ginecología y obstetricia
Hospital General de Zona número 20
Cecilia Alejandra Beltrán Romero
cecibelrom@gmail.com
https://orcid.org/0000-0001-7884-1406
Residente de ginecología y obstetricia
Hospital General de Zona número 20
Rebeca Jiménez Herrera
rebji@outlook.es
https://orcid.org/0000-0002-5531-8564
Servicio de patología
Hospital General de Zona número 20
Gabriela Rodriguez Rodriguez
Gabriela.rodriguez.rdz@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0009-5080-2267
Servicio de tanizaje
Hospital General de Zona número 20
Israel Aguilar Cozatl
israel.aguilarc@imss.gob.mx
https://orcid.org/0000-0002-5184-0523
Coordinación Clinica
de Educación e Investigación
Hospital General de Zona número 20
RESUMEN
Las anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales o bioquímicas, representan una causa
importante de enfermedad y muerte mundial, independientemente de la etapa de detección. Se estima
que anualmente nacen cerca de 7.9 millones de niños con defectos congénitos severos a nivel global;
de estos, aproximadamente 3.3 millones mueren antes de los cinco años y alrededor de 3.2 millones
sobreviven con discapacidades permanentes. El impacto es grave en países de ingresos bajos y medios,
donde se concentra más del 90 % de los casos y de las muertes asociadas a estas condiciones. En el
ámbito del diagnóstico prenatal, el hallazgo de un linfangioma quístico debe considerarse un marcador
de aneuploidías, en el primer y segundo trimestre del embarazo. Los síndromes más comúnmente
asociados son: síndrome de Turner, trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13 y el síndrome de Noonan.
Además, su coexistencia con malformaciones del sistema nervioso central, genitourinario o cardíaco
empeora el pronóstico y requiere un enfoque multidisciplinario para la evaluación y manejo del
embarazo. Presentamos el caso de una paciente que acudió al Hospital General de Zona No. 20 La
Margarita en Puebla, donde se realizó diagnóstico prenatal de linfangioma quístico cervicodorsal en el
tercer trimestre, acompañado de hidrocefalia y probable síndrome de valvas posteriores, lo que
configura un síndrome polimalformativo de mal pronóstico. Mediante de este reporte y una revisión de
la literatura, se discuten las implicaciones clínicas, diagnósticas y pronósticas del linfangioma quístico
cervicodorsal, destacando la importancia del diagnóstico oportuno y la evaluación integral fetal.
Palabras clave: diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas, linfangioma quístico
cervicodorsal, nevo melanocítico gigante, hidrocefalia comunicante, cardiomegalia
1
Autor principal
Correspondencia: julia.isis.medicina@gmail.com
pág. 16484
Prenatal Diagnosis of Cervicodorsal Cystic Lymphangioma Associated
with Polymalformative Syndrome: Case Report and Literature Review
ABSTRACT
Congenital anomalies can be structural, functional, or biochemical, and they represent a major cause of
disease and mortality worldwide, regardless of the stage of detection. It is estimated that approximately
7.9 million children are born each year with severe congenital defects globally; among them, around
3.3 million die before the age of five, and approximately 3.2 million survive with permanent disabilities.
The impact is particularly severe in low- and middle-income countries, where over 90% of cases and
related deaths occur. In the context of prenatal diagnosis, the finding of a cystic lymphangioma should
be considered a marker of aneuploidy during the first and second trimesters of pregnancy. The
syndromes most commonly associated are Turner syndrome, trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and
Noonan syndrome. Moreover, its coexistence with malformations of the central nervous, genitourinary,
or cardiac systems worsens the prognosis and requires a multidisciplinary approach for pregnancy
assessment and management. We present the case of a patient who attended the General Hospital of
Zone No. 20 La Margarita in Puebla, where a prenatal diagnosis of cervicodorsal cystic lymphangioma
was made in the third trimester, accompanied by hydrocephalus and probable posterior urethral valve
syndrome, constituting a polymalformative syndrome with poor prognosis. Through this case report
and a review of the literature, we discuss the clinical, diagnostic, and prognostic implications of
cervicodorsal cystic lymphangioma, highlighting the importance of timely diagnosis and
comprehensive fetal evaluation.
Keywords: prenatal diagnosis of congenital malformations; cervicodorsal cystic lymphangioma; giant
congenital melanocytic nevus; communicating hydrocephalus; cardiomegaly
Artículo recibido 20 octubre 2025
Aceptado para publicación: 15 noviembre 2025
pág. 16485
INTRODUCCIÓN
Los defectos congénitos comprenden anomalías estructurales, funcionales o bioquímicas presentes al
nacimiento, independientemente de su detección inmediata. Representan una causa importante de
morbimortalidad neonatal, con mayor impacto en países de ingresos bajos y medios (1).
Los Defectos congénitos se clasifican en aislados o únicos, y en defectos múltiples. Los defectos
aislados pueden o no estar asociados a una base genética, y su denominación permite identificar
distintos mecanismos etiológicos posibles, como malformaciones, disrupciones, deformaciones y
displasias. Por su parte, los defectos múltiples pueden presentarse bajo la forma de secuencias,
síndromes o asociaciones (28).
Según la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el diagnóstico prenatal abarca todas
las estrategias diagnósticas dirigidas a identificar, durante la gestación, la presencia de un defecto
congénito. Estas anomalías pueden ser internas o externas, de origen familiar o esporádico, hereditarias
o no, y presentarse de forma aislada o en combinación con otros defectos (28).
Aproximadamente el 2 % de los nacimientos de hijos de padres clínicamente sanos y con embarazos
sin complicaciones presentan algún tipo de defecto congénito. El resto de los casos se asocian a
embarazos considerados de alto riesgo genético, los cuales pueden involucrar alteraciones
cromosómicas, enfermedades mendelianas, trastornos multifactoriales resultado de interacciones
complejas entre factores genéticos y ambientales, o exposición a agentes teratogénicos. Asimismo, otras
complicaciones reproductivas, como la infertilidad, el aborto espontáneo, la muerte fetal o neonatal,
pueden tener una base genética. Se calcula que, a nivel mundial, a pesar de los avances en el diagnóstico
prenatal, alrededor de ocho millones de niños nacen cada año con malformaciones congénitas de
gravedad, y aproximadamente 303 000 de ellos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida
(27).
En América Latina, los defectos congénitos representan una causa significativa de mortalidad infantil,
ubicándose entre la segunda y quinta causa de muerte en menores de un año. Su contribución a la
mortalidad infantil total varía ampliamente entre los países, oscilando entre el 2 % y el 27 % (27).
Las malformaciones congénitas, son alteraciones estructurales o funcionales que se desarrollan durante
la vida intrauterina.
pág. 16486
Estas pueden ser detectadas durante el embarazo, al momento del nacimiento o incluso en etapas más
avanzadas de la vida. Se calcula que representan la segunda causa de mortalidad en niños menores de
28 días y en menores de cinco años en América (24).
Reporte de caso
Datos maternos y antecedentes obstétricos
Se presenta el caso de una paciente femenina de 31 años referida al servicio de Perinatología del
Hospital General de Zona No. 20 por hallazgos ecográficos de ventriculomegalia, derrame pleural y
lesiones quísticas placentarias sugestivas de displasia mesenquimal.
La paciente multigesta con antecedente de 2 cesáreas previas cursa con un embarazo de 32.3 semanas,
edad gestacional asignada por la ecografía del día 17 de septiembre 2023 con 18.6 sdg. Inició control
prenatal tardío a las 18 semanas, con cuatro consultas en total y dos ecografías obstétricas. Se
documentó cervicovaginitis a las 18 SDG, tratada adecuadamente; TORCH y pruebas serológicas para
VIH y VDRL resultaron negativas, descartando infección congénita como causa de las alteraciones
fetales.
En la ecografía estructural de las 18.6 SDG se reportó feto único, vivo, cefálico, placenta posterior
grado I y líquido amniótico normal, como conclusión embarazo normoevolutivo, En la ecografía de las
30 SDG se identificó dilatación de ventrículos laterales, derrame pleural derecho y lesión quística
placentaria de 63×66×68 mm, sin vascularidad Doppler, lo que motivo a la referencia oportuna al
servicio de perinatología.
Se realiza primera valoración integral en el servicio de Perinatología y se concluyó:
▪ Feto grande para la edad gestacional.
▪ Estado hemodinámico fetal normal, líquido amniótico adecuado.
▪ Tumoración quística multilobulada en región cervicodorsal, dependiente de tejido linfático.
▪ Hidrocefalia severa con macrocraneo y megacisterna.
▪ Hidrotórax derecho y cardiomegalia severa.
▪ IP medio de arterias uterinas de 1.06, P 96*, por arriba del percentil 95 para edad gestacional
(anormal)
▪ Anemia materna
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Los hallazgos motivaron un control estrecho del binomio materno-fetal, dada la asociación con riesgo
elevado de preeclampsia y mal pronóstico perinatal.
Durante la valoración ecográfica sistemática de control en el tercer trimestre, se documentan los
siguientes hallazgos:
Cabeza: Feto con macrocraneo (cc 6.5 desviaciones estándar) secundario a hidrocefalia, se observa
dilatación generalizada del sistema ventricular, se observa corteza cerebral pero no circunvoluciones
(lisencefalia probable), cavum del septum pellucidum presente, línea media presente, los elementos de
la fosa posterior cerebelo y vermis íntegros, megacisterna. (Figura 1).
En un corte sagital de la columna se observa tumoración de 110 x 86 x 71 mm de aspecto quístico
multilobulado sin datos de vascularización a la aplicación de doppler color, dependiente del tejido
subcutáneo fetal que abarca toda la región cervical y dorsal probable dependiente también del sistema
linfático, no se observan defectos asociados a mielomeningocele. (Figura 2)
Perfil fetal: Perfil integro con hueso nasal presente, labio superior sin hendiduras. ambos cristalinos
presentes
Tórax: Área pulmonar con presencia de derrame derecho laminar sin desplazamientos del mediastino,
cardiomegalia con índice cardiotorácico de 0.54, corte de cuatro cámaras, tres vasos y arco aórtico
íntegros. no derrame pericárdico
Abdomen: sin ascitis, edema subcutáneo sobre todo a nivel de la piel de la columna de hasta 18 mm,
hígado e intestino con adecuada ecogenicidad, cámara gástrica presente.
Vejiga: Distendida de 53x64x55 mm volumen 97.9 cc el día 11.01.2024, y hoy 56x57x90 mm con un
volumen de 107 cc, con dilatación de la uretra (signo de cerradura antigua). (Figura 3).
Extremidades superiores e inferiores: presentes, sin alteraciones en los huesos tubulares.
A la exploración placentaria: Ubicada en la cara posterior y lateral derecha del útero con ecogenicidad
homogénea y sin tumoraciones, la tumoración quística esta hacia el lado izquierdo y depende
aparentemente del feto.
Conclusiones
▪ Feto grande para la edad gestacional
▪ Linfangioma quístico cervicodorsal
pág. 16488
▪ Hidrocefalia fetal
▪ Sospecha de síndrome de valvas posteriores (posterior urethral valve syndrome)
Diagnóstico de síndrome polimalformativo fetal, con riesgo elevado de deterioro progresivo y mal
pronóstico perinatal.
Conducta clínica
Ante la complejidad del caso y el riesgo elevado de mortalidad fetal a las 35.4 semanas de gestación se
decide ingreso hospitalario al área de Tococirugía para la evaluación integral del binomio y
determinación del momento óptimo de resolución del embarazo.
Pronóstico
El pronóstico fetal fue considerado ominoso debido a la combinación de múltiples malformaciones
mayores, entre ellas el linfangioma quístico, la hidrocefalia severa y la posible obstrucción del tracto
urinario inferior.
Diagnósticos clínicos de ingreso y egreso
▪ Linfangioma quístico cervicodorsal
▪ Hidrocefalia comunicante
▪ Probable síndrome de valvas posteriores
Evolución y desenlace
La resolución del embarazo fue mediante cesárea, en un entorno hospitalario con vigilancia perinatal
estrecha. Tras el nacimiento, el recién nacido presentó condiciones clínicas críticas por lo que se brindó
manejo paliativo perinatal con medidas de confort, sin intervenciones invasivas, el recién nacido
falleció en el periodo neonatal inmediato. (Figura 4)
Posterior al deceso, se solicitó y obtuvo el consentimiento informado por parte de los padres para la
realización de necropsia clínica, con el objetivo de confirmar los hallazgos prenatales, establecer un
diagnóstico integral y contribuir al entendimiento de las malformaciones presentes.
Diagnóstico anatomopatológico final
La evaluación post mortem parcial (toraco-abdominal) reveló:
▪ Linfangioma quístico cervicodorsal, desarrollado en el contexto de un hamartoma congénito de
músculo liso (Figura 5)
pág. 16489
▪ Nevo melanocítico congénito gigante
Además, se documentaron las siguientes alteraciones concomitantes:
▪ Hidrocefalia comunicante (enfermedad principal)
▪ Hemorragia aguda alveolar segmentaria
▪ Necrosis isquémica hepática
▪ Hematopoyesis extramedular hepática
▪ Hemorragia aguda medular en glándulas suprarrenales
Causa de muerte
▪ Anomalías congénitas cerebrales
▪ Linfangioma quístico cervicodorsal (Figura 2)
Revisión de la Literatura
METODOLOGÍA
Se llevó a cabo un estudio observacional descriptivo, tipo reporte de caso clínico, mediante la revisión
integral de la historia clínica materna y fetal, complementada con estudios de gabinete y resultados
perinatales.
La paciente fue evaluada en el servicio de Perinatología, donde se realizó ultrasonido obstétrico de
tercer trimestre con equipo de alta resolución y transductor abdominal convexo de 3.5 MHz. Se
siguieron protocolos sistemáticos de exploración fetal, documentando biometría y morfología. Dicho
estudio permitió identificar una lesión quística multilobulada en la región cervicodorsal, asociada a
ventriculomegalia severa y hallazgos compatibles con obstrucción de valvas posteriores.
Posteriormente, se implementó un protocolo de atención multidisciplinaria que incluyó especialistas en
Medicina Materno-Fetal, Neonatología y Patología, con el objetivo de establecer el diagnóstico
prenatal, definir el manejo obstétrico y planificar la atención perinatal de acuerdo con la complejidad
del cuadro y el pronóstico reservado.
Asimismo, se efectuó una revisión de la literatura de forma estructurada y meticulosa para asegurar la
calidad y relevancia de las fuentes en las siguientes bases de datos: PubMed, Google Scholar, SciELO
(Scientific Electronic Library Online), Cochrane Library, UpToDate.
pág. 16490
Se utilizaron los siguientes términos para la recopilación de datos e información: Diagnóstico prenatal
de malformaciones congénitas, Linfangioma quístico cervicodorsal, Hamartroma de musculo liso, Nevo
melanocítico gigante, Hidrocefalia comunicante, Cardiomegalia, Megavejiga, Dilatación de la uretra
Una vez obtenidas las fuentes, se evaluaron en términos de: Relevancia, Fecha de publicación e
Impacto. Se organizó la información mediante un gestor bibliográfico para facilitar la creación de citas
y bibliografía.
Se aseguró en todo momento la confidencialidad de la paciente, en concordancia con los principios
éticos de la Declaración de Helsinki y los lineamientos institucionales vigentes para la difusión de casos
clínicos.
Etiopatogenia
Linfangioma quístico: concepto y diagnóstico prenatal
El linfangioma quístico, o higroma quístico, es una malformación del sistema linfático caracterizada
por espacios quísticos multilobulados. Generalmente se localiza en región cervicodorsal y se detecta en
el periodo prenatal mediante ultrasonido (2,3). Su hallazgo puede ser aislado, pero en muchos casos
forma parte de síndromes polimalformativos o se asocia con aneuploidías como monosomía X, trisomía
13, 18 o 21 (4,6).
En estudios previos se planteó que el higroma quístico retro nucal constituye una entidad clínica distinta
de la translucencia nucal ya que existen diferencias en sus características histológicas e
inmunohistoquímicas, así como en su asociación con anomalías cromosómicas y estructurales. El origen
del higroma quístico estaría relacionado con un drenaje anómalo de los sacos linfáticos retro nucales,
consecuencia de un desarrollo deficiente o tardío de los vasos linfáticos y su conexión con el sistema
venoso. El higroma quístico puede ser detectado mediante ultrasonido a partir de la novena semana de
gestación (30).
La mitad de los casos de higroma quístico están asociados con anomalías cromosómicas, y
aproximadamente el 60% de los fetos euploides con esta condición presentan anomalías estructurales,
incluidas malformaciones cardíacas, de la pared abdominal, del sistema nervioso central, del sistema
genitourinario, entre otras (32)
pág. 16491
Relación con síndromes genéticos
En un estudio publicado en 2022 se dio seguimiento a 58 fetos diagnosticados con higroma quístico
retro nucal, fue ahí donde se identificaron diversas anomalías asociadas mediante ecografía prenatal.
Los hallazgos se distribuyeron de la siguiente manera:
▪ Ductus venoso anormal (41,4%): Es el hallazgo más frecuente. Un flujo alterado en el ductus
venoso se asocia a un riesgo elevado de aneuploidías y malformaciones cardíacas, lo que sugiere
una posible disfunción hemodinámica temprana.
▪ Edema generalizado (29,3%): También conocido como hidropesía fetal, este hallazgo indica un
compromiso sistémico importante. Puede deberse a insuficiencia cardíaca fetal, anemia severa, o
malformaciones linfáticas como el higroma quístico, y se asocia con mal pronóstico.
▪ Cardiopatías (13,8%): Se identificaron defectos cardíacos estructurales en un número significativo
de casos. La coexistencia de higroma quístico y cardiopatías incrementa el riesgo de síndromes
genéticos y mortalidad perinatal.
▪ Hueso nasal ausente (12,1%): La ausencia del hueso nasal en la ecografía del primer trimestre es
un marcador ecográfico asociado con aneuploidías, particularmente con el síndrome de Down
(trisomía 21).
▪ Más de un hallazgo (3,4%): Algunos fetos presentaron múltiples anomalías asociadas, lo cual
aumenta la probabilidad de un síndrome genético complejo o una alteración estructural
significativa.
Estos hallazgos ecográficos refuerzan la importancia del higroma quístico como marcador de alto riesgo
fetal. Por lo que su presencia indica evaluación detallada del embarazo incluyendo estudio
cromosómico, ecocardiografía fetal, y seguimiento estrecho para orientar el manejo y el pronóstico
perinatal (30).
Nevus melanocítico congénito gigante
El nevus melanocítico congénito gigante es una malformación cutánea poco frecuente, caracterizada
por una proliferación de melanocitos dérmicos que puede cubrir grandes áreas del cuerpo desde el
nacimiento. Tiene relevancia clínica por su potencial de transformación maligna (melanoma) y su
asociación con malformaciones del sistema nervioso central, como la melanosis neurocutánea (7,8).
pág. 16492
Puede coexistir con otras alteraciones del desarrollo mesenquimatoso, incluyendo linfangiomas y
hamartomas congénitos.
Según la clasificación de Kopf, aún vigente, los nevos congénitos se clasifican según su tamaño en
pequeños (menos de 1,5 cm de diámetro), medianos (entre 1,5 y 20 cm) y gigantes (más de 20 cm). En
el caso de los nevos melanocíticos congénitos gigantes, se ha identificado un riesgo aumentado de
transformación maligna hacia melanoma, especialmente durante los primeros 15 años de vida, con una
incidencia estimada entre el 5 % y el 12 %. Este proceso de malignización suele ocurrir en los primeros
meses o años de vida (25).
Los nevos pigmentados gigantes pueden alcanzar tamaños superiores a los 40 cm al finalizar su
crecimiento. En contraste, los nevos melanocíticos congénitos de menor tamaño son frecuentes en la
población pediátrica y, en la mayoría de los casos, no representan una amenaza clínica significativa. Sin
embargo, los nevos de gran tamaño o gigantes son menos comunes y presentan características
morfológicas variables: su superficie puede ser lisa, nodular, pilosa, plexiforme, o bien pigmentada y
corrugada, siendo esta última forma considerada una de las más inusuales (25).
El abordaje quirúrgico ideal del nevo melanocítico congénito gigante (NMCG) continúa siendo un tema
en evolución. Recientemente, se han desarrollado técnicas innovadoras, como el uso de la piel artificial
Integra, cuya aplicación ha sido evaluada en estudios piloto por la Asociación Británica de Cirugía
Plástica. Estos ensayos preliminares han mostrado resultados prometedores, posicionando esta
alternativa como una opción eficaz y definitiva para el tratamiento del NMCG en etapas tempranas de
la infancia, con resultados estéticos de alta calidad (26).
El pronóstico de estos pacientes no está completamente definido; sin embargo, se ha identificado un
riesgo elevado de desarrollar melanoma cerebral, una condición de difícil manejo quirúrgico. Además,
pueden presentarse manifestaciones clínicas relacionadas con la melanosis neurocutánea, tales como
convulsiones, hipertensión intracraneal y retraso en el desarrollo. En este contexto, se sugiere evitar
intervenciones quirúrgicas agresivas, dada la complejidad del cuadro clínico y el limitado beneficio
terapéutico en algunos casos (26).
pág. 16493
Hidrocefalia comunicante
La ventriculomegalia y la hidrocefalia son dos condiciones que afectan el sistema ventricular cerebral
y, aunque están estrechamente relacionadas, no son términos sinónimos. La ventriculomegalia se define
como la dilatación anormal de los ventrículos cerebrales, detectada comúnmente mediante estudios por
imagen, y puede ser consecuencia de múltiples causas, entre ellas la hidrocefalia. Por otro lado, la
hidrocefalia implica un aumento patológico del líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos,
acompañado frecuentemente de un incremento de la presión intracraneal, lo que puede provocar daño
neurológico si no se maneja oportunamente. Mientras que la ventriculomegalia puede presentarse de
manera aislada o como un hallazgo secundario a otras alteraciones cerebrales, la hidrocefalia representa
una entidad clínica con implicaciones pronósticas y terapéuticas específicas. La distinción clara entre
ambos términos es fundamental para el diagnóstico preciso, el manejo adecuado y la evaluación del
pronóstico perinatal y postnatal en pacientes afectados (10).
La hidrocefalia comunicante se caracteriza por la dilatación de los ventrículos cerebrales debida a un
defecto en la reabsorción del líquido cefalorraquídeo sin obstrucción aparente del sistema ventricular.
En el contexto prenatal, se identifica como ventriculomegalia en ecografías del segundo o tercer
trimestre. Es la condición neuroquirúrgica más común durante la infancia, con una prevalencia estimada
de entre 0.5 y 0.8 casos por cada 1,000 nacimientos (9).
Según el mecanismo patogénico puede ser comunicante y no comunicante. La hidrocefalia no
comunicante se produce por una obstrucción que impide el flujo normal del líquido cefalorraquídeo
dentro del sistema ventricular, dependiendo del punto en el que se localiza la obstrucción, puede
observarse la dilatación de uno o varios ventrículos. La hidrocefalia comunicante se identifica por
alteraciones en la reabsorción (9).
Puede ser secundaria a infecciones congénitas, hemorragias, alteraciones genéticas o malformaciones
cerebrales. La hidrocefalia severa puede condicionar macrocefalia fetal y, en muchos casos, un
pronóstico neurológico reservado ya que la expectativa de vida en pacientes con hidrocefalia no tratada
es muy limitada, alrededor del 80 % de ellos mueren antes de llegar a la edad adulta (9).
pág. 16494
Cardiomegalia fetal
El tamizaje ecográfico del corazón fetal debe aplicarse de forma sistemática en toda la población
gestante. Aunque inicialmente fue diseñado para llevarse a cabo durante el segundo trimestre,
actualmente se recomienda su realización también entre las semanas 11 y 14 de gestación, así como en
el tercer trimestre. A partir de la semana 12, es posible visualizar el corazón fetal mediante abordaje
transabdominal, gracias al uso de transductores especiales, se puede obtener una imagen clara de la
vista de cuatro cámaras, así como evaluar los flujos de entrada y los tractos de salida del corazón, estas
evaluaciones están incorporadas en las guías internacionales para la exploración cardíaca fetal
publicadas por la ISUOG (34).
El propósito principal del tamizaje prenatal es aumentar la capacidad de detección de cardiopatías
congénitas mediante la integración sistemática del ultrasonido en las evaluaciones rutinarias del
embarazo. Cuando se identifica alguna anomalía estructural, funcional o del ritmo cardíaco fetal, se
debe referir oportunamente al paciente para la realización de una ecocardiografía fetal (34).
Las cardiopatías congénitas (CC) representan las malformaciones congénitas graves de mayor
prevalencia, la mayoría corresponde a defectos cardíacos severos que requieren intervención quirúrgica
durante el primer año de vida. El diagnóstico prenatal tiene un impacto favorable en el pronóstico, ya
que permite realizar una evaluación pronóstica precisa y optimizar el manejo perinatal.
Cabe resaltar que la mayoría de las cardiopatías congénitas —entre el 80 y 90% según la edad
gestacional— ocurren en fetos sin factores de riesgo conocidos, provenientes de la población general,
sin antecedentes familiares ni marcadores ecográficos de riesgo en el primer trimestre. Por este motivo,
la ecografía prenatal de tamizaje desempeña un papel crucial como herramienta principal para la
detección oportuna de estas malformaciones cardíacas fetales (24, 33)
La cardiomegalia fetal, identificada por una relación cardiotorácica elevada, puede representar una
condición aislada o un signo de compromiso sistémico como anemia fetal, insuficiencia cardíaca o
hidropesía. Puede asociarse a linfangiomas grandes, los cuales generan compresión torácica o
compromiso hemodinámico por drenaje linfático alterado, su hallazgo debe orientar al estudio integral
del corazón fetal y su función, ya que puede representar un signo indirecto de deterioro multiorgánico
(11).
pág. 16495
Los avances en la detección prenatal de las CC, junto con la evolución de las técnicas quirúrgicas y el
manejo neonatal, han contribuido de manera significativa a mejorar el pronóstico global de estas
afecciones. Actualmente, más del 85% de los niños con cardiopatías congénitas graves sobreviven hasta
la edad adulta; no obstante, las CC continúan siendo la principal causa de mortalidad neonatal asociada
a malformaciones congénitas y generan una morbilidad considerable a lo largo de la vida (33).
Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT)
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT, por sus siglas en inglés) comprenden
un conjunto de alteraciones que se originan durante el desarrollo embrionario o fetal y afectan
estructuras como los riñones, uréteres, vejiga y uretra. Estas malformaciones representan
aproximadamente entre el 20 % y 30 % de los defectos detectados durante el control prenatal (18,19,22).
La presencia de CAKUT puede coexistir con anomalías extrarrenales que agravan el pronóstico fetal.
En un estudio que evaluó estas asociaciones, se documentó una alta frecuencia de líquido amniótico
disminuido (34 %), seguido por cardiopatías congénitas (19 %), malformaciones del sistema nervioso
central (9 %), anomalías gastrointestinales (3 %), dismorfias faciales (3 %) y restricción del crecimiento
fetal (8 %). En total, el 107 % de los casos presentó al menos una anomalía extrarrenal asociada, lo que
resalta la necesidad de una evaluación ecográfica detallada y multidisciplinaria en la vigilancia prenatal
de estas condiciones (20,22).
Las valvas de uretra posterior (VUP) representan la causa más frecuente de obstrucción del tracto
urinario inferior. Esta malformación se origina en etapas tempranas del desarrollo fetal, provocando un
aumento de la presión intraluminal en el sistema urinario, lo que conduce a hipertrofia y alteraciones
estructurales en la pared de la vejiga. Cuando la obstrucción compromete el tracto urinario superior,
puede generar presión sobre las pelvis renales, afectando el grosor del parénquima durante el proceso
de nefrogénesis y favoreciendo el desarrollo de distintos grados de displasia renal, entre el 20 % y el 65
% de los lactantes diagnosticados con VUP pueden evolucionar hacia enfermedad renal crónica, y entre
el 8 % y el 21 % llegan a desarrollar enfermedad renal crónica terminal (29).
La Megavejiga se define como un aumento anómalo del diámetro vesical fetal. Es un hallazgo sugestivo
de obstrucción del tracto urinario inferior, que se manifiesta con dilatación de la uretra proximal (signo
del “keyhole”), uropatía obstructiva, y en fases tardías, displasia renal y oligoamnios (12,13).
pág. 16496
La megavejiga fetal ha mostrado una prevalencia en ecografías prenatales que oscila entre el 0,06 % y
el 0,4 % de los embarazos, y se ha documentado en aproximadamente el 0,38 % de los recién nacidos
vivos, no obstante, también puede estar asociada a patologías más complejas y de pronóstico reservado,
como el síndrome de Prune Belly, el síndrome de Berdon, la megalouretra o anomalías cloacales con
estenosis uretral. En 2022 en un estudio multicéntrico realizado en los Países Bajos se reportó que
aproximadamente un tercio de los fetos con megavejiga presentaban malformaciones complejas o
alteraciones cromosómicas asociadas, siendo la anomalía estructural más común la malformación
anorrectal (31).
En 2024 se analizó una cohorte de 127 pacientes diagnosticados con valvas de uretra posterior (VUP),
en donde el momento diagnóstico predomino en el periodo prenatal, el 66,1 % de los casos (84
pacientes) fueron identificados durante el período prenatal, y el 44,7 % restante (39 pacientes) fueron
diagnosticados en la etapa postnatal. De estos últimos, 19 casos correspondieron a una presentación
postnatal temprana, ocurrida antes de los 2 años (29).
Por lo que se han confirmado la alta prevalencia de anomalías nefrourológicas diagnosticadas mediante
ultrasonido prenatal, se documentó que este tipo de malformaciones constituyen un motivo frecuente
de referencia especializada y se asocian de forma significativa con otras alteraciones sistémicas, lo que
subraya la importancia del cribado detallado y seguimiento ecográfico en todos los casos (22).
Pronóstico y Manejo Prenatal
Síndromes polimalformativos y correlación ecográfica
La combinación de linfangioma quístico, hidrocefalia, megavejiga, cardiomegalia y nevus congénito
puede estar presente en diversos síndromes genéticos y malformativos complejos. Entre ellos destacan:
▪ Síndrome de Noonan, caracterizado por linfedema, cardiopatía, y malformaciones urogenitales.
▪ Síndrome de megalocórnea-linfangioma.
▪ Síndromes neurocutáneos, como la melanosis neurocutánea, que asocian alteraciones cerebrales
con pigmentaciones dérmicas congénitas.
▪ Trisomías 13, 18 y 21, frecuentemente acompañadas de higromas quísticos, alteraciones del SNC
y malformaciones urológicas.
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La integración de múltiples hallazgos estructurales en la ecografía prenatal debe orientar a la sospecha
de estas condiciones, así como a la solicitud de pruebas genéticas específicas y estudios de neuroimagen
fetal (14–16).
Rol del ultrasonido estructural y marcadores ecográficos
El ultrasonido obstétrico constituye una herramienta clave en el diagnóstico prenatal y en la evaluación
del riesgo individual de cada paciente. Para garantizar estudios de alta calidad, es fundamental disponer
de equipos adecuados y contar con profesionales con experiencia y formación especializada. Su uso
apropiado permite la detección temprana de diversas patologías durante la gestación, como placenta
previa, restricción del crecimiento intrauterino y malformaciones fetales, entre otras (24).
La incorporación de marcadores ultrasonográficos en la evaluación prenatal ha tenido un impacto
significativo en la detección de cromosomopatías, no obstante, la literatura disponible es limitada en
cuanto a su utilidad para predecir malformaciones congénitas específicas por sistemas orgánicos. Esta
situación motivó la realización de un análisis centrado en valorar la capacidad predictiva de dichos
marcadores para el diagnóstico de defectos congénitos segmentados por sistemas (27).
La International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) recomienda la
realización de tres estudios ecográficos a lo largo del embarazo: el primero entre las semanas 11 y 14,
el segundo entre las semanas 15 y 28, y el tercero en el tercer trimestre. Los avances tecnológicos y la
mejora en las técnicas ecográficas han permitido incrementar significativamente la detección de
anomalías fetales, lo cual resulta esencial para ofrecer una adecuada asesoría a los padres y planificar
de manera oportuna el manejo antenatal y postnatal (24)
En los últimos años, la ecografía del primer trimestre entre las semanas 11 y 13 de gestación ha
experimentado un notable avance. Este progreso se debe a la mejora tecnológica de los equipos de
ultrasonido, la posibilidad de combinar enfoques transabdominales y transvaginales, la incorporación
del Doppler en diversas modalidades, el uso de navegación multiplanar con tecnología tridimensional
(3D), estos factores han permitido una detección más temprana y precisa de anomalías estructurales
fetales, se lleva a cabo la valoración de marcadores ecográficos de aneuploidías, tales como la
translucencia nucal, la presencia del hueso nasal y el análisis de flujos a nivel de la válvula tricúspide y
el ductus venoso, los cuales se pueden combinar con marcadores bioquímicos maternos, como la
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fracción libre de β-HCG y la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), para mejorar la
precisión diagnóstica temprana (35).
El ultrasonido estructural de segundo y tercer trimestre permite una detección sistemática de anomalías
por sistemas de órganos. En especial, la identificación de marcadores como linfangiomas,
ventriculomegalia, dilatación vesical, cardiomegalia o alteraciones cutáneas, lo cual debe alertar sobre
la posibilidad de defectos congénitos mayores o síndromes polimalformativos (17). El seguimiento por
perinatología y estudios complementarios (como RM fetal) son esenciales para la evaluación pronóstica
y planificación del manejo obstétrico y perinatal.
DISCUSIÓN
Comparación del caso con la literatura revisada
El caso presentado corresponde a un feto de 34.5 semanas de gestación con diagnóstico prenatal de
linfangioma quístico cervicodorsal, asociado a hidrocefalia y hallazgos ecográficos sugerentes de un
síndrome polimalformativo, incluyendo posible obstrucción del tracto urinario posterior. Esta
combinación de hallazgos es infrecuente, pero ha sido descrita en la literatura en asociación con
síndromes genéticos complejos y aneuploidías, especialmente la trisomía 13, 18 y 21, así como el
síndrome de Turner y el síndrome de Noonan.
Diversos estudios han documentado que los linfangiomas quísticos, especialmente los de localización
cervicodorsal, se asocian a una alta tasa de anomalías cromosómicas y estructurales fetales, En
particular, Sepúlveda et al. reportaron que más del 70% de los casos de higromas quísticos con
hidropesía fetal tenían alteraciones cromosómicas, siendo las trisomías 21 y 18 las más frecuentes. En
nuestro caso, si bien no se realizó estudio genético invasivo, la coexistencia de múltiples anomalías
sugiere fuertemente una etiología sindrómica.
El hallazgo de hidrocefalia como parte del cuadro clínico también ha sido descrito en la literatura como
un marcador adicional de mal pronóstico cuando se asocia a linfangioma quístico. Así mismo, la
presencia de signos ecográficos de posible uropatía obstructiva (como dilatación pieloureteral y vejiga
distendida) plantea la sospecha de un síndrome genitourinario complejo, como el síndrome de valvas
uretrales posteriores, cuya coexistencia con malformaciones del sistema nervioso central y del sistema
linfático ha sido raramente documentada, pero no es excluyente en cuadros dismórficos complejos.
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En cuanto al pronóstico, diversos autores coinciden en que la presencia de linfangiomas quísticos con
anomalías estructurales múltiples, especialmente cuando se detectan en etapas avanzadas del embarazo,
se asocia con una baja supervivencia postnatal y una alta tasa de interrupción del embarazo en etapas
más tempranas. Nuestro caso evoluciona en un contexto de embarazo avanzado, lo que limita las
opciones de intervención prenatal, y obliga a planificar un manejo neonatal paliativo o expectante,
según la evaluación multidisciplinaria y los deseos parentales.
Relevancia del diagnóstico temprano
El diagnóstico prenatal temprano de anomalías fetales como el linfangioma quístico cervicodorsal es
fundamental por varias razones clínicas, pronósticas y éticas. Detectar estas lesiones durante el primer
o segundo trimestre permite no solo una evaluación anatómica detallada del feto, sino también una
investigación dirigida de posibles anomalías genéticas o síndromes polimalformativos asociados.
En el caso del linfangioma quístico, su aparición en etapas tempranas, especialmente antes de las 14
semanas, se ha asociado con una mayor probabilidad de aneuploia.
Papel del consejo genético y el manejo multidisciplinario
El diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas plantea múltiples retos clínicos, éticos y
emocionales, que requieren un enfoque integral centrado en la familia.
En este contexto, el consejo genético desempeña un papel fundamental para brindar información clara,
precisa y empática sobre la naturaleza de las anomalías detectadas, su posible causa genética, el riesgo
de recurrencia en futuros embarazos, y las opciones reproductivas disponibles. El objetivo principal es
facilitar una toma de decisiones informada, respetando la autonomía de los padres y atendiendo a sus
valores personales, culturales y religiosos.
En casos con sospecha de síndrome genético, la disponibilidad de pruebas específicas como
secuenciación dirigida y paneles multigénicos puede ser determinante para el diagnóstico etiológico y
el pronóstico a largo plazo.
El manejo multidisciplinario es igualmente esencial ante la complejidad de estos casos. La coordinación
entre obstetras especializados en medicina materno-fetal, genetistas, neonatólogos, radiólogos,
psicólogos y trabajadores sociales permite ofrecer una atención integral y continua desde la etapa
prenatal hasta el posparto.
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Este enfoque colaborativo favorece la planificación individualizada de la resolución oportuna del
embarazo, el establecimiento de medidas terapéuticas o paliativas postnatales, y la preparación
emocional de la familia ante escenarios de alta complejidad o mal pronóstico.
Además, el equipo multidisciplinario puede asistir en decisiones éticamente sensibles, como la
continuación o interrupción del embarazo en función del diagnóstico, el pronóstico de calidad de vida
y la viabilidad extrauterina, siempre dentro del marco legal y bioético vigente. El acompañamiento
emocional y el soporte psicológico son pilares durante todo el proceso, especialmente en situaciones de
duelo anticipado o perinatal.
En conclusión, el consejo genético y el manejo multidisciplinario son pilares fundamentales en la
atención prenatal de fetos con malformaciones congénitas complejas, al permitir una evaluación
diagnóstica integral, una comunicación empática con la familia, y una toma de decisiones clínica y
éticamente informada.
Implicancias éticas y clínicas
Desde el punto de vista ético, uno de los aspectos fundamentales es la comunicación honesta y empática
con los padres. El equipo médico tiene la responsabilidad de informar con claridad sobre la naturaleza
de las malformaciones, el pronóstico perinatal, las limitaciones terapéuticas y las posibles trayectorias
evolutivas, sin generar falsas expectativas ni imponer decisiones.
En este caso, la combinación de anomalías mayores permitía anticipar una alta probabilidad de
deterioro fetal progresivo y un desenlace neonatal desfavorable, lo que obligó a discutir de forma
anticipada las alternativas de manejo, incluyendo la vigilancia expectante, la posibilidad de
interrupción del embarazo o la programación de una cesárea con cuidados paliativos neonatales.
El principio de autonomía materna y familiar cobra especial relevancia al momento de decidir el curso
del embarazo y los límites del esfuerzo terapéutico neonatal. En este caso, la familia optó por continuar
el embarazo y aceptar una cesárea programada con atención médica integral al nacimiento. El equipo
de salud respetó dicha decisión y aseguró una atención perinatal con enfoque compasivo, a pesar de
conocer el mal pronóstico.
En el ámbito clínico, la planificación del nacimiento en un entorno hospitalario con vigilancia
multidisciplinaria especializada permitió garantizar el mejor manejo posible tanto para la madre como
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para el recién nacido. A pesar de los esfuerzos, el neonato falleció en el periodo neonatal inmediato, lo
que subraya la necesidad de establecer límites terapéuticos proporcionales, evitando intervenciones
innecesarias que solo prolonguen el sufrimiento.
Otra implicancia ética importante fue la decisión de realizar una necropsia clínica post mortem, que
contó con el consentimiento informado de los padres. Este procedimiento no solo permitió confirmar el
diagnóstico prenatal y precisar hallazgos como el hamartoma congénito y el nevo melanocítico gigante,
sino que también cumplió una función formativa y esclarecedora para la familia y el equipo médico,
fortaleciendo la transparencia y la confianza.
En conclusión, este caso ejemplifica los múltiples dilemas éticos y clínicos que pueden surgir ante
malformaciones fetales complejas. La atención integral debe estar basada en principios de beneficencia,
no maleficencia, respeto por la autonomía y justicia, promoviendo decisiones compartidas, manejo
humano del duelo perinatal, y aprendizaje continuo desde la práctica clínica.
CONCLUSIONES
Importancia del diagnóstico prenatal temprano
En el caso presentado, el diagnóstico prenatal del linfangioma quístico cervicodorsal a las 34.5 semanas
de gestación permitió identificar no solo una anomalía estructural mayor, sino también signos indirectos
de un síndrome polimalformativo como la hidrocefalia y la posible obstrucción por valvas posteriores.
Sin embargo, este hallazgo fue relativamente tardío, lo que limitó el espectro de decisiones prenatales
disponibles, un diagnóstico más temprano, idealmente en el primer trimestre, habría permitido ampliar
las opciones de evaluación fetal avanzada, y facilitar el asesoramiento genético y ético a los padres.
Valor del estudio genético completo
La coexistencia de múltiples anomalías fetales es altamente sugestiva de un síndrome genético
subyacente. La literatura describe una fuerte asociación entre la trisomía 21, 18 y 13, así como
monosomía X (síndrome de Turner). En este contexto, un estudio genético completo, idealmente
mediante microarreglos cromosómicos o exoma fetal, además del cariotipo convencional, habría sido
crucial no solo para establecer un diagnóstico definitivo, sino también para ofrecer un pronóstico más
preciso y orientación reproductiva futura. En muchos casos, los hallazgos ecográficos aislados pueden
ser engañosos sin el respaldo genético adecuado.
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Necesidad de guías clínicas para estos casos
El manejo de casos prenatales con múltiples malformaciones congénitas sigue siendo un desafío clínico
y ético, especialmente cuando se identifican tardíamente o cuando los recursos diagnósticos son
limitados. La ausencia de protocolos estandarizados puede derivar en abordajes inconsistentes y
decisiones desinformadas. Guías clínicas claras deberían contemplar algoritmos de evaluación
ecográfica, indicaciones precisas para estudios genéticos, criterios de derivación a medicina materno-
fetal, así como consideraciones éticas y de acompañamiento psicológico a los padres. La elaboración
de consensos nacionales e internacionales es indispensable para garantizar un manejo equitativo y
basado en la mejor evidencia disponible.
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ANEXOS
Figura 1
pág. 16508
Figura 2
pág. 16509
Figura 3
pág. 16510
Figura 4
pág. 16511
Figura 5 Laminillas
Figura 6. Imágenes Ecográficas
pág. 16512
Figura 7 Fotografías
