S�ndrome de Osler Weber Rendau en adulto mayor

Juan Sebasti�n Theran le�n

Residente medicina familiar UDES-

Bucaramanga, Colombia

Sergio David Reina Mej�a

[email protected]

Residente de medicina familiar de la universidad Juan N Corpas-

Bogot� Colombia

Laura Yibeth Esteban Badillo

[email protected]

Residente medicina familiar UDES-

Bucaramanga, Colombia

Luis Andr�s Dulcey Sarmiento

[email protected]

Especialista en medicina interna. Universidad de los Andes-

Bucaramanga, Colombia

Isabel Cristina Gonzalez Medina

[email protected]

M�dico general universidad de Santander-

Bucaramanga, Colombia

RESUMEN

Objetivo: Exponer las principales caracter�sticas cl�nicas para realizar el diagnostico de

La telangiectasia hemorr�gica hereditaria o s�ndrome de Osler-Weber-Rendu. Presentaci�n de caso: Se presenta el caso de un paciente de 70 a�os con historia de epistaxis a repetici�n que consulta por hemorragia gastrointestinal cumpliendo criterios cl�nicos y paracl�nicos para diagn�stico de s�ndrome de Osler-Weber-Rendu. Conclusi�n: se trata de un trastorno hemorr�gico gen�tico raro, pero mal reconocido, de gran importancia ya que pueden puede presentarse con malformaciones vasculares en m�ltiples �reas del cuerpo con sangrados significativos.

Palabras clave: telangiectasia hemorr�gica hereditaria; lesiones mucocut�neas; s�ndrome de osler-weber-rendu.

Osler Weber Rendau Syndrome in the Elderly

ABSTRACT

Objective: To expose the main clinical characteristics to make the diagnosis of Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Osler-Weber-Rendu syndrome. Case presentation: We present the case of a 70-year-old patient with a history of repeated epistaxis who consulted for gastrointestinal bleeding, meeting clinical and paraclinical criteria for the diagnosis of Osler-Weber-Rendu syndrome. Conclusion: it is a genetic bleeding disorder. rare, but poorly recognized, of great importance since it can present with vascular malformations in multiple areas of the body with significant bleeding.

Keywords: hereditary hemorrhagic telangiectasia; mucocutaneous lesions; osler-weber-rendu syndrome.

Art�culo recibido:� 03 marzo 2022

Aceptado para publicaci�n: 20 marzo 2022

Correspondencia: [email protected]

Conflictos de Inter�s: Ninguna que declarar

1. INTRODUCCI�N

El s�ndrome de Osler-Weber-Rendu, es conocido como telangiectasia hemorr�gica hereditaria, es un trastorno autos�mico dominante raro con una prevalencia mundial estimada de 1 caso por cada 10 000 habitantes(1).Se caracteriza por la presencia de epistaxis recurrentes, telangiectasias mucocut�neas y malformaciones arteriovenosas viscerales. Es una enfermedad gen�tica con transmisi�n autos�mica dominante que induce una hiperproliferaci�n de c�lulas endoteliales(Aubignat et al. 2020), se asocia con un aumento de los niveles sangu�neos y la expresi�n tisular del factor de crecimiento endotelial vascular(Li, Kotha, and Joshi 2017) ,produciendo� malformaciones arteriovenosas� que pueden� ocurrir en cualquier parte del cuerpo, como en el sistema nervioso central, los pulmones, el h�gado o la columna vertebral(Kritharis, Al-Samkari, and Kuter 2018),es de gran importancia el conocimiento de esta patolog�a para su diagn�stico y tratamiento oportuno.

2. PRESENTACI�N DE CASO

Paciente masculino de 70 a�os de edad residente de zona rural con antecedente familiar de madre con epistaxis recurrentes, consulta por 4 episodios de deposiciones melenicas asociado a astenia y adinamia marcada� junto con dolor tipo c�lico en epigastrio de intensidad moderada , al examen f�sico alerta afebril estable hemo din�micamente, mucosas hipo coloreadas, se aprecian m�culas rojo viol�ceas redondeadas que variaban en tama�o hasta alcanzar un di�metro de 2 a 3 mm, que, al ser comprimidas, desaparecieron casi por completo. Las lesiones se localizaron en labios y lengua (figura 1 y 2). Se tomaron ex�menes de laboratorio, destacando una hemoglobina de 5,8 mg/dl (valor normal 12,3-15,3), hematocrito 20% (valor normal 35-47), eritrocitos 2,73 millones x mm3 (valor normal 3,9-5,8), e INR 1,32 (valor normal < 1,2). Se toma endoscop�a digestiva alta donde se aprecia�� Lesiones angioectasicas m�ltiples diseminadas en cavidad g�strica y duodenal. y gastropat�a antral eritematosa con componente erosivo leve, se considera s�ndrome an�mico secundario a s�ndrome de Osler weber Rendau cumpliendo criterios de curazao (Epistaxis o hemorragia nasal espont�nea y recurrente. Telangiectasias en m�ltiples sitios caracter�sticos (labios, cavidad oral, dedos y nariz). Lesiones viscerales, telangiectasias en el tracto gastrointestinal), se indica transfusi�n de 2 unidades de gl�bulos rojos empaquetados junto con hierro parenteral con posterior mejor�a y egreso hospitalario.

Figura 1.

M�culas rojo viol�ceas redondeadas de 2 mm en lengua

Figura 2.

M�culas rojo viol�ceas redondeadas de 3 mm en labio inferior

3. DISCUSI�N

La telangiectasia hemorr�gica hereditaria (enfermedad de Rendu-Osler-Weber) es un s�ndrome hereditario raro, con transmisi�n autos�mica dominante, El ep�nimo reconoce a los m�dicos del siglo XIX William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu y Frederick Parkes Weber, quienes describieron la enfermedad de forma independiente (Dunphy et al. 2021),es caracterizado por malformaciones arteriovenosas que pueden ocurrir en cualquier �rgano del cuerpo. Se han identificado tres mutaciones gen�ticas: ENG (HHT1); ACVRL1 (HHT2); y m�s raramente, SMAD4 (que se encuentra en HHT asociado con el s�ndrome de poliposis juvenil), genes que codifican prote�nas responsables de mediar las se�ales de la superfamilia del factor de crecimiento transformante-β en las c�lulas endoteliales vasculares, estos defectos gen�ticos dan como resultado una falta de capilares intermedios y conexiones directas entre arterias y vena(Tortora et al. 2019), Esta mutaci�n solo comprende alrededor del 2% de los casos. Los pacientes con esta mutaci�n gen�tica desarrollan poliposis juvenil y telangiectasia hemorr�gica hereditaria (Jackson et al. 2017)� ,la descripci�n histopatol�gica de las telangiectasias se caracteriza por tener capilares dilatados revestidos de c�lulas endoteliales planas(Macri et al. 2021).� Afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 personas en Am�rica del Norte, pero la prevalencia m�s alta se observa en las regiones afrocaribe�as de las Antillas Holandesas y Francia, Tambi�n hay variabilidad con respecto al subtipo tipo 1 que se encuentra m�s en Am�rica del Norte y Europa y tipo 2 que es m�s com�n en el Mediterr�neo y Am�rica del Sur(Kritharis, Al-Samkari, and Kuter 2018). Como poblaci�n, los pacientes probablemente tengan una expectativa de vida reducida, Se espera que los pacientes sin manifestaciones en los �rganos internos (como malformaciones arteriovenosas hep�ticas, cerebrales o pulmonares) tengan una vida normal o casi normal, pero aproximadamente el 10 % de los pacientes pueden morir o debilitarse debido a complicaciones vasculares(Kritharis, Al-Samkari, and Kuter 2018).El hallazgo cl�sico del examen f�sico es la presencia de telangiectasias, que aparecen en aproximadamente el 74% de los pacientes ,Estas malformaciones vasculares son vasos sangu�neos dilatados que aparecen como lesiones delgadas de color rojo y p�rpura oscuro en forma de telara�a que palidecen con la presi�n, otros hallazgos del examen f�sico son particulares de las complicaciones que pueden estar presentes, incluidos signos de hemorragia gastrointestinal, disfunci�n hep�tica e hipertensi�n pulmonar(Tunkel et al. 2020),se ha encontrado que� entre el 5 y el 30% de los pacientes pueden tener� malformaciones arteriovenosas pulmonares que pueden ser asintom�ticas o presentarse como hemoptisis, disnea, hipoxemia o hipocratismo digital. Los abscesos cerebrales y los accidentes cerebrovasculares pueden ocurrir despu�s de procedimientos "sucios" (por ejemplo, limpieza dental) (Brydon et al. 1999) ,el diagnostico se basa en los criterios de curazao que consisten en epistaxis recurrente, telangiectasias, malformaciones vasculares viscerales y un familiar de primer grado con enfermedad de Rendu-Osler-Weber (el diagn�stico establecido se realiza con 3 o m�s de estos criterios)(Mosquera-Klinger, C�rdenas, and Valencia 2019). Aunque existe una predilecci�n por el sangrado y la hemorragia, puede predisponer a los pacientes a manifestaciones tromb�ticas/emb�licas como infarto de miocardio(Rao, Khan, and Aiello 2021) . Debido a las complicaciones potencialmente mortales que pueden ocurrir en un paciente con malformaciones arterio venosas viscerales, es importante solicitar las pruebas de diagn�stico adecuadas, an�lisis de sangre anuales para observar los niveles de hemoglobina y hematocrito, ecograf�a doppler�� y pruebas de enzimas hep�ticas para evaluar el h�gado , resonancia magn�tica cerebral para evaluar malformaciones a nivel cerebral y tomgrafia de torax para evaluar pulmones (Jackson et al. 2017)(Faughnan et al. 2011)Las pruebas gen�ticas se pueden realizar para informar a los miembros de la familia, aumentar la conciencia del paciente y pueden guiar una detecci�n preventiva m�s enfocada y en casos de incertidumbre(Richards-Yutz et al. 2010). Las gu�as internacionales actuales centran la atenci�n principalmente en el tratamiento de la anemia y sugieren el uso de la endoscopia solo en pacientes con anemia grave que no est� relacionada con la epistaxis (Tortora et al. 2019).El manejo ser� en� gran medida a las complicaciones que presenta el paciente. Las telangiectasias en la mucosa nasal provocan epistaxis recurrentes, s�ntoma principal y de dif�cil control. Los tres tipos de derivaci�n hep�tica, arteria hep�tica a vena hep�tica, arteria hep�tica a vena porta o vena porta a vena hep�tica, pueden causar insuficiencia card�aca de alto gasto, hipertensi�n portal o encefalopat�a portosist�mica, respectivamente(Riera-Mestre, Ribas, and Castellote 2019). La anemia ferrop�nica cr�nica caracter�stica de la enfermedad se trata con terapia de reemplazo de hierro v�a intravenosa o v�a oral. Se recomienda que la epistaxis aguda se maneje con t�cnicas de empaquetamiento de baja presi�n menos traum�ticas. Los estudios han demostrado un beneficio leve con los humidificadores para prevenir la epistaxis cr�nica, La hemorragia gastrointestinal aguda debe manejarse seg�n el protocolo del hospital(Jackson et al. 2017).

4.CONCLUSIONES

La telangiectasia hemorr�gica hereditaria (enfermedad de Rendu-Osler-Weber es un trastorno hemorr�gico gen�tico raro, pero mal reconocido, de gran importancia ya que pueden puede presentarse con malformaciones vasculares en m�ltiples �reas del cuerpo con sangrados significativos.

5.LISTA DE REFERENCIAS

Aubignat, M., A. Salomon, C. Chivot, F. Delanghe, B. Lecat, P. Jeanjean, and J. Peltier. 2020. �Abc�s C�r�bral et Maladie de Rendu-Osler-Weber : Pensez � Rechercher Des Malformations Art�rio-Veineuses Pulmonaires.� La Revue de M�decine Interne 41(11):776�79. doi: 10.1016/J.REVMED.2020.06.009.

Brydon, H. L., J. Akinwunmi, R. Selway, and I. Ul-Haq. 1999. �Brain Abscesses Associated with Pulmonary Arteriovenous Malformations.� British Journal of Neurosurgery 13(3):265�69. doi: 10.1080/02688699943664.

Dunphy, Louise, Ambika Talwar, Neil Patel, and Alex Evans. 2021. �Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia and Pulmonary Arteriovenous Malformations.� BMJ Case Reports CP 14(1):e238385. doi: 10.1136/BCR-2020-238385.

Faughnan, M. E., V. A. Palda, G. Garcia-Tsao, U. W. Geisthoff, J. McDonald, D. D. Proctor, J. Spears, D. H. Brown, E. Buscarini, M. S. Chesnutt, V. Cottin, A. Ganguly, J. R. Gossage, A. E. Guttmacher, R. H. Hyland, S. J. Kennedy, J. Korzenik, J. J. Mager, A. P. Ozanne, J. F. Piccirillo, D. Picus, H. Plauchu, M. E. M. Porteous, R. E. Pyeritz, D. A. Ross, C. Sabba, K. Swanson, P. Terry, M. C. Wallace, C. J. J. Westermann, R. I. White, L. H. Young, and R. Zarrabeitia. 2011. �International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.� Journal of Medical Genetics 48(2):73�87. doi: 10.1136/JMG.2009.069013.

Jackson, Samuel B., Nicholas P. Villano, Jihane N. Benhammou, Michael Lewis, Joseph R. Pisegna, and David Padua. 2017. �Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature.� Digestive Diseases and Sciences 62(10):2623�30. doi: 10.1007/S10620-017-4719-3.

Kritharis, Athena, Hanny Al-Samkari, and David J. Kuter. 2018. �Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Diagnosis and Management from the Hematologist�s Perspective.� Haematologica 103(9):1433. doi: 10.3324/HAEMATOL.2018.193003.

Li, Wenhao, Sreelakshmi Kotha, and Deepak Joshi. 2017. �Upper Gastrointestinal Bleeding Caused by Hereditary Hemorrhagic Telangectasia.� Clinical Gastroenterology and Hepatology 15(7):A25�26. doi: 10.1016/J.CGH.2017.03.017.

Macri, Angela, Allecia M. Wilson, Omid Shafaat, and Sandeep Sharma. 2021. �Osler-Weber-Rendu Disease.� StatPearls.

Mosquera-Klinger, Gabriel Alonso, Kenny G�lvez C�rdenas, and Ana Mar�a Valencia. 2019. �Diagn�stico y Tratamiento de Pacientes Con Telangiectasia Hemorr�gica Hereditaria (S�ndrome de Rendu-Osler-Weber) En Un Hospital Universitario En Colombia.� Revista Colombiana de Gastroenterología 34(2):152�58. doi: 10.22516/25007440.280.

Orizaga-y-Quiroga, T. L., A. Villarreal-Mart�nez, G. Jaramillo-Moreno, and J. Ocampo-Candiani. 2019. �Osler-Weber-Rendu Syndrome in Relation to Dermatology.� Actas Dermo-Sifiliograficas 110(7):526�32. doi: 10.1016/J.AD.2018.11.007.

Rao, Suman, Alisha Khan, and Dana Aiello. 2021. �Myocardial Infarction in a Patient With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: A Case Report and Review of Literature.� Cureus 13(5). doi: 10.7759/CUREUS.15219.

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Riera-Mestre, Antoni, Jes�s Ribas, and Jos� Castellote. 2019. �Medical Management of Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia in Adult Patients.� Medicina Clinica 152(7):274�80. doi: 10.1016/J.MEDCLI.2018.09.015.

Tortora, Annalisa, Maria Elena Riccioni, Eleonora Gaetani, Veronica Ojetti, Grainne Holleran, and Antonio Gasbarrini. 2019. �Rendu-Osler-Weber Disease: A Gastroenterologist�s Perspective.� Orphanet Journal of Rare Diseases 14(1). doi: 10.1186/S13023-019-1107-4.

Tunkel, David E., Samantha Anne, Spencer C. Payne, Stacey L. Ishman, Richard M. Rosenfeld, Peter J. Abramson, Jacqueline D. Alikhaani, Margo Mc Kenna Benoit, Rachel S. Bercovitz, Michael D. Brown, Boris Chernobilsky, David A. Feldstein, Jesse M. Hackell, Eric H. Holbrook, Sarah M. Holdsworth, Kenneth W. Lin, Meredith Merz Lind, David M. Poetker, Charles A. Riley, John S. Schneider, Michael D. Seidman, Venu Vadlamudi, Tulio A. Valdez, Lorraine C. Nnacheta, and Taskin M. Monjur. 2020. �Clinical Practice Guideline: Nosebleed (Epistaxis) Executive Summary.� Otolaryngology - Head and Neck Surgery (United States) 162(1):8�25. doi: 10.1177/0194599819889955.