CUANDO LA LUZ ES LETAL XERODERMA
PIGMENTOSO REPORTE DE CASO EN
NIÑA DE 7 AÑOS
WHEN LIGHT IS LETHAL XERODERMA PIGMENTOSUM
CASE REPORT IN A 7-YEAR-OLD GIRL
Jéssica Maribel Sandoval Rivera
Universidad Tecnologica Equinoccial, Ecuador
Fernanda Carolina Ron Andrade
Universidad Tecnologica Equinoccial, Ecuador
Nathalie Lascano
Investigador Independiente, Ecuador
Santiago Alberto Palacios Alvarez
Centro de la Piel – CEPI, Ecuador
pág. 2772
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i6.21407
Cuando la Luz es Letal Xeroderma Pigmentoso. Reporte de Caso en Niña
de 7 Años
Jéssica Maribel Sandoval Rivera1
jesyquita06@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0000-1975-8039
Universidad Tecnologica Equinoccial
Ecuador
Fernanda Carolina Ron Andrade
fer.caro.ron.andrade@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-4752-0244
Universidad Tecnologica Equinoccial
Ecuador
Nathalie Lascano
natylascano@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0001-8380-9275
Médica Dermopatólaga
Ecuador
Santiago Alberto Palacios Alvarez
drpalacios@cepi.ec
https://orcid.org/0009-0005-9128-7960
Director médico del Centro de la Piel - CEPI
Ecuador
RESUMEN
El xeroderma pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara, autosómica recesiva, caracterizada
por una deficiencia en la reparación del ADN dañado por la radiación ultravioleta. Esta alteración
conlleva una marcada fotosensibilidad y un riesgo extremadamente alto de desarrollar neoplasias
cutáneas, con una incidencia hasta 10.000 veces mayor de cáncer de piel no melanoma, como el
carcinoma basocelular (BCC) y el carcinoma escamocelular (SCC), y 2.000 veces mayor de melanoma
en comparación con la población general. Clínicamente, las lesiones cutáneas pueden simular distintos
tipos de neoplasias malignas, por lo que el diagnóstico histopatológico es fundamental. Se presenta el
caso de una paciente femenina de 7 años con XP, quien desarrolló múltiples lesiones hiperpigmentadas
en zonas fotoexpuestas. Algunas presentaban bordes irregulares, ulceraciones y pigmentación
heterogénea, lo que generó sospecha de melanoma o carcinoma escamocelular. No obstante, la biopsia
confirmó la presencia de carcinoma basocelular en sus variantes infiltrante, nodular con diferenciación
adenoide y escamosa. Este caso resalta la importancia del diagnóstico diferencial en XP y la necesidad
de un seguimiento estricto para la detección temprana y el tratamiento oportuno de las neoplasias
cutáneas.
Palabras claves: xeroderma pigmentoso pediátrico, cáncer de piel, xp formas clínicas, prevención
1 Autor principal.
Correspondencia: jesyquita06@hotmail.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i6.21407
Cuando la Luz es Letal Xeroderma Pigmentoso. Reporte de Caso en Niña
de 7 Años
Jéssica Maribel Sandoval Rivera1
jesyquita06@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0000-1975-8039
Universidad Tecnologica Equinoccial
Ecuador
Fernanda Carolina Ron Andrade
fer.caro.ron.andrade@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-4752-0244
Universidad Tecnologica Equinoccial
Ecuador
Nathalie Lascano
natylascano@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0001-8380-9275
Médica Dermopatólaga
Ecuador
Santiago Alberto Palacios Alvarez
drpalacios@cepi.ec
https://orcid.org/0009-0005-9128-7960
Director médico del Centro de la Piel - CEPI
Ecuador
RESUMEN
El xeroderma pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara, autosómica recesiva, caracterizada
por una deficiencia en la reparación del ADN dañado por la radiación ultravioleta. Esta alteración
conlleva una marcada fotosensibilidad y un riesgo extremadamente alto de desarrollar neoplasias
cutáneas, con una incidencia hasta 10.000 veces mayor de cáncer de piel no melanoma, como el
carcinoma basocelular (BCC) y el carcinoma escamocelular (SCC), y 2.000 veces mayor de melanoma
en comparación con la población general. Clínicamente, las lesiones cutáneas pueden simular distintos
tipos de neoplasias malignas, por lo que el diagnóstico histopatológico es fundamental. Se presenta el
caso de una paciente femenina de 7 años con XP, quien desarrolló múltiples lesiones hiperpigmentadas
en zonas fotoexpuestas. Algunas presentaban bordes irregulares, ulceraciones y pigmentación
heterogénea, lo que generó sospecha de melanoma o carcinoma escamocelular. No obstante, la biopsia
confirmó la presencia de carcinoma basocelular en sus variantes infiltrante, nodular con diferenciación
adenoide y escamosa. Este caso resalta la importancia del diagnóstico diferencial en XP y la necesidad
de un seguimiento estricto para la detección temprana y el tratamiento oportuno de las neoplasias
cutáneas.
Palabras claves: xeroderma pigmentoso pediátrico, cáncer de piel, xp formas clínicas, prevención
1 Autor principal.
Correspondencia: jesyquita06@hotmail.com
pág. 2773
When Light is lethal Xeroderma Pigmentosum Case Report in a 7-Year-
Old Girl
ABSTRACT
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, autosomal recessive genetic disorder characterized by a
deficiency in the repair of DNA damaged by ultraviolet radiation. This alteration leads to marked
photosensitivity and an extremely high risk of developing skin neoplasms, with an incidence of non-
melanoma skin cancer, such as basal cell carcinoma (BCC) and squamous cell carcinoma (SCC), up to
10,000 times higher, and melanoma up to 2,000 times higher compared to the general population.
Clinically, skin lesions can mimic distinct types of malignancies, making histopathological diagnosis
essential. We present the case of a 7-year-old female patient with XP who developed multiple
hyperpigmented lesions in sun-exposed areas. Some of these lesions presented irregular borders,
ulcerations, and heterogeneous pigmentation, raising suspicion of melanoma or squamous cell
carcinoma. However, the biopsy confirmed the presence of basal cell carcinoma in its infiltrative,
nodular with adenoid differentiation, and squamous variants. This case highlights the importance of
differential diagnosis in XP and the need for close monitoring for the early detection and timely
treatment of skin neoplasms.
Keyword: pediatric xeroderma pigmentosum, skin cancer, xp clinical forms, prevention
Artículo recibido 20 octubre 2025
Aceptado para publicación: 15 noviembre 2025
When Light is lethal Xeroderma Pigmentosum Case Report in a 7-Year-
Old Girl
ABSTRACT
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, autosomal recessive genetic disorder characterized by a
deficiency in the repair of DNA damaged by ultraviolet radiation. This alteration leads to marked
photosensitivity and an extremely high risk of developing skin neoplasms, with an incidence of non-
melanoma skin cancer, such as basal cell carcinoma (BCC) and squamous cell carcinoma (SCC), up to
10,000 times higher, and melanoma up to 2,000 times higher compared to the general population.
Clinically, skin lesions can mimic distinct types of malignancies, making histopathological diagnosis
essential. We present the case of a 7-year-old female patient with XP who developed multiple
hyperpigmented lesions in sun-exposed areas. Some of these lesions presented irregular borders,
ulcerations, and heterogeneous pigmentation, raising suspicion of melanoma or squamous cell
carcinoma. However, the biopsy confirmed the presence of basal cell carcinoma in its infiltrative,
nodular with adenoid differentiation, and squamous variants. This case highlights the importance of
differential diagnosis in XP and the need for close monitoring for the early detection and timely
treatment of skin neoplasms.
Keyword: pediatric xeroderma pigmentosum, skin cancer, xp clinical forms, prevention
Artículo recibido 20 octubre 2025
Aceptado para publicación: 15 noviembre 2025
pág. 2774
INTRODUCCION
El xeroderma pigmentoso (XP) es un raro trastorno autosómico recesivo de la reparación de daños
inducidos por la radiación UV que se caracteriza por fotosensibilidad y propensión a desarrollar, entre
muchos otros, cánceres de piel a una edad temprana (1–3). Es producido por un defecto en la reparación
por escisión de nucleótidos del ADN después de la exposición a la radiación ultravioleta (4). Su
prevalencia es variable según la localización geográfica, entre 1-3 por millón en Estados Unidos y
Europa (5), los datos epidemiológicos en América Latina son escasos pues no existen registros de
enfermedades raras o también llamadas huérfanas en la base de datos de los países. A pesar de ello
existe literatura regional que nos reporta ciertos datos epidemiológicos de casos esporádicos que han
aparecido, los datos epidemiológicos son casi inexistentes sobre la realidad del XP en nuestro Ecuador
(6). En comparación con la población sana, los pacientes con XP demostraron una incidencia de cáncer
de piel que aumenta hasta 10.000 veces en el caso del cáncer de piel no melanoma (NMSC), como el
carcinoma de células basales (BCC) y el carcinoma de células escamosas (SCC), mientras que el
melanoma se informa que es 2000 veces más frecuente (7,8). La causa de la muerte en el XP se debe a
los cánceres cutáneos (34%), a la neurodegeneración (31%) y a los cánceres internos (17%). El riesgo
de padecer una neoplasia es 20-50 veces superior al de los controles (5,9). El XP se clasifica en 8 tipos
genéticos, según el gen afectado: XPA, XPB (o ERCC3), XPC, XPD (o ERCC2), XPE (o DDB2), XPF
(o ERCC4), XPG (ERCC5), XPV (o POLH)10 (6,10,11)
El cuadro clínico que se observa en el XP traduce una hipersensibilidad al sol; asocia una afectación
cutánea, ocular y, a veces, neurológica. Las manifestaciones cutáneas se caracterizan por
modificaciones polimorfas de la piel fotoexpuesta y la aparición de diversas neoplasias
cutaneomucosas. La enfermedad evoluciona habitualmente en tres estadios, el primero que es un estadio
de eritema persistente en partes fotoexpuestas, que sugiere una quemadura solar, inusual por su
aparición tardía y su carácter persistente. Se acompaña de una xerosis cutaneomucosa con queilitis y
fotofobia. El segundo estadio es el de discromías que se podrían llamar «máculas pigmentosas», que se
instauran progresivamente y se vuelven evidentes desde los 12 meses de edad. Están constituidos por
minúsculas máculas pigmentadas lenticulares de límites imprecisos, que varían con el tiempo, las cuales
pueden ser aisladas en las zonas poco o nada expuestas a los rayos solares.
INTRODUCCION
El xeroderma pigmentoso (XP) es un raro trastorno autosómico recesivo de la reparación de daños
inducidos por la radiación UV que se caracteriza por fotosensibilidad y propensión a desarrollar, entre
muchos otros, cánceres de piel a una edad temprana (1–3). Es producido por un defecto en la reparación
por escisión de nucleótidos del ADN después de la exposición a la radiación ultravioleta (4). Su
prevalencia es variable según la localización geográfica, entre 1-3 por millón en Estados Unidos y
Europa (5), los datos epidemiológicos en América Latina son escasos pues no existen registros de
enfermedades raras o también llamadas huérfanas en la base de datos de los países. A pesar de ello
existe literatura regional que nos reporta ciertos datos epidemiológicos de casos esporádicos que han
aparecido, los datos epidemiológicos son casi inexistentes sobre la realidad del XP en nuestro Ecuador
(6). En comparación con la población sana, los pacientes con XP demostraron una incidencia de cáncer
de piel que aumenta hasta 10.000 veces en el caso del cáncer de piel no melanoma (NMSC), como el
carcinoma de células basales (BCC) y el carcinoma de células escamosas (SCC), mientras que el
melanoma se informa que es 2000 veces más frecuente (7,8). La causa de la muerte en el XP se debe a
los cánceres cutáneos (34%), a la neurodegeneración (31%) y a los cánceres internos (17%). El riesgo
de padecer una neoplasia es 20-50 veces superior al de los controles (5,9). El XP se clasifica en 8 tipos
genéticos, según el gen afectado: XPA, XPB (o ERCC3), XPC, XPD (o ERCC2), XPE (o DDB2), XPF
(o ERCC4), XPG (ERCC5), XPV (o POLH)10 (6,10,11)
El cuadro clínico que se observa en el XP traduce una hipersensibilidad al sol; asocia una afectación
cutánea, ocular y, a veces, neurológica. Las manifestaciones cutáneas se caracterizan por
modificaciones polimorfas de la piel fotoexpuesta y la aparición de diversas neoplasias
cutaneomucosas. La enfermedad evoluciona habitualmente en tres estadios, el primero que es un estadio
de eritema persistente en partes fotoexpuestas, que sugiere una quemadura solar, inusual por su
aparición tardía y su carácter persistente. Se acompaña de una xerosis cutaneomucosa con queilitis y
fotofobia. El segundo estadio es el de discromías que se podrían llamar «máculas pigmentosas», que se
instauran progresivamente y se vuelven evidentes desde los 12 meses de edad. Están constituidos por
minúsculas máculas pigmentadas lenticulares de límites imprecisos, que varían con el tiempo, las cuales
pueden ser aisladas en las zonas poco o nada expuestas a los rayos solares.
pág. 2775
Cuando son múltiples, confluyen para formar placas vitiliginosas atróficas o esclerosas. En las regiones
periorificiales, son responsables de atresia de los labios, los párpados y las narinas. En un estadio
avanzado de la enfermedad, las máculas pigmentosas asociadas a la escleroatrofia cutánea se describían
como «tipo poiquilodermia». Por último, tenemos el estadio de tumores cutaneomucosos con la
aparición de tumores que aporta toda la gravedad a la enfermedad. Una afectación ocular bilateral
completa habitualmente el cuadro. Lo que se altera es el segmento anterior del ojo, expuesto a los UV.
La fotofobia es el signo constante y más precoz; permite orientar el diagnóstico, incluso antes de las
manifestaciones cutáneas (5,12).
No hay un tratamiento para esta enfermedad sin embargo es necesario enfocarse en la prevención de
aparición de nuevas lesiones, teniendo en cuenta un diagnóstico genético/clínico temprano y una
protección duradera contra la exposición a los rayos UV, mediante la aplicación diaria de protección
solar total o el uso de guantes, sombreros, gafas de sol, evitando la exposición durante el día, protección
permanente de todo el cuerpo y en la resección quirúrgica frecuente de los cánceres de piel (7,13).
Existen otras opciones terapéuticas no invasivas para tratar las lesiones premalignas y malignas en este
tipo de pacientes como los tratamientos tópicos con imiquimod, el 5-fluorouracilo, el ácido metil
aminolevulínico , el mebutato de ingenol, retinoides (14,15). Para evitar el desarrollo de canceres en la
piel, es importante un adecuado control periódico por parte del dermatólogo, para detectar y tratar
precozmente lesiones sospechosas ya sean estas premalignas o malignas. Además, no hay que dejar de
lado el apoyo psicológico tanto al paciente como a la familia para poder sobrellevar esta enfermedad
(6,16,17).
Caso Clínico
Se trata de una paciente femenina de 7 años que acude a consulta con sus padres para valoración por
disminución de la agudeza visual y presentar manchas en piel, las cuales aparecieron en rostro a los 4
meses de edad y fueron aumentando en número, tamaño y extendiéndose a región cervical y
extremidades superiores, por lo que a los 3 años de edad se diagnosticó xeroderma pigmentoso y se
inició tratamiento con medidas generales del cuidado de la piel, hidratación, protección solar y
lubricante ocular, posteriormente presento fotofobia por lo que fue valorada por oftalmólogo quien
diagnostica queratitis ocular, se ha mantenido en controles sin embargo, condición ha ido avanzando.
Cuando son múltiples, confluyen para formar placas vitiliginosas atróficas o esclerosas. En las regiones
periorificiales, son responsables de atresia de los labios, los párpados y las narinas. En un estadio
avanzado de la enfermedad, las máculas pigmentosas asociadas a la escleroatrofia cutánea se describían
como «tipo poiquilodermia». Por último, tenemos el estadio de tumores cutaneomucosos con la
aparición de tumores que aporta toda la gravedad a la enfermedad. Una afectación ocular bilateral
completa habitualmente el cuadro. Lo que se altera es el segmento anterior del ojo, expuesto a los UV.
La fotofobia es el signo constante y más precoz; permite orientar el diagnóstico, incluso antes de las
manifestaciones cutáneas (5,12).
No hay un tratamiento para esta enfermedad sin embargo es necesario enfocarse en la prevención de
aparición de nuevas lesiones, teniendo en cuenta un diagnóstico genético/clínico temprano y una
protección duradera contra la exposición a los rayos UV, mediante la aplicación diaria de protección
solar total o el uso de guantes, sombreros, gafas de sol, evitando la exposición durante el día, protección
permanente de todo el cuerpo y en la resección quirúrgica frecuente de los cánceres de piel (7,13).
Existen otras opciones terapéuticas no invasivas para tratar las lesiones premalignas y malignas en este
tipo de pacientes como los tratamientos tópicos con imiquimod, el 5-fluorouracilo, el ácido metil
aminolevulínico , el mebutato de ingenol, retinoides (14,15). Para evitar el desarrollo de canceres en la
piel, es importante un adecuado control periódico por parte del dermatólogo, para detectar y tratar
precozmente lesiones sospechosas ya sean estas premalignas o malignas. Además, no hay que dejar de
lado el apoyo psicológico tanto al paciente como a la familia para poder sobrellevar esta enfermedad
(6,16,17).
Caso Clínico
Se trata de una paciente femenina de 7 años que acude a consulta con sus padres para valoración por
disminución de la agudeza visual y presentar manchas en piel, las cuales aparecieron en rostro a los 4
meses de edad y fueron aumentando en número, tamaño y extendiéndose a región cervical y
extremidades superiores, por lo que a los 3 años de edad se diagnosticó xeroderma pigmentoso y se
inició tratamiento con medidas generales del cuidado de la piel, hidratación, protección solar y
lubricante ocular, posteriormente presento fotofobia por lo que fue valorada por oftalmólogo quien
diagnostica queratitis ocular, se ha mantenido en controles sin embargo, condición ha ido avanzando.
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Al examen físico evidenciamos dermatosis localizada en rostro, región cervical y miembros superiores
caracterizadas por maculas, manchas, pápulas hiperpigmentadas, marrón oscuro y negras (Figura 1).
A la dermatoscopia (Figura 2) a nivel de dorso y ala nasales izquierda lesiones tipo pápulas
hiperpigmentadas negro brillante la más grande de 9 mm predominantemente en punta nasal, algunas
con centro ulcerado, con estructuras blanco-brillantes con nidos y glóbulos azul gris, telangiectasias
arboriformes (Figura 5).
En parpado superior izquierda lesión con bordes descamativos, base eritematosa (Figura 3). En mejilla
izquierda mancha hiperpigmentado color negro azulado de aproximadamente 2 cm de diámetro con
áreas blancas sin estructura y círculos blancos (figura 4).
Se decide realizar biopsias incisionales (Figura 6) con resultado histopatológico que nos reporta
presencia de carcinoma basocelular infiltrante a nivel malar izquierdo, carcinoma basocelular nodular
con diferenciación adenoide y otro con diferenciac ión escamosa a nivel de lesiones de región nasal
(Figura 7), mientras que la histopatología de lesión de parpado sin evidencia de neoplasia.
Figura 1.
Lesiones en zonas fotoexpuestas
Figura 2.
Zonas de lesiones para dermatología y biopsia
Al examen físico evidenciamos dermatosis localizada en rostro, región cervical y miembros superiores
caracterizadas por maculas, manchas, pápulas hiperpigmentadas, marrón oscuro y negras (Figura 1).
A la dermatoscopia (Figura 2) a nivel de dorso y ala nasales izquierda lesiones tipo pápulas
hiperpigmentadas negro brillante la más grande de 9 mm predominantemente en punta nasal, algunas
con centro ulcerado, con estructuras blanco-brillantes con nidos y glóbulos azul gris, telangiectasias
arboriformes (Figura 5).
En parpado superior izquierda lesión con bordes descamativos, base eritematosa (Figura 3). En mejilla
izquierda mancha hiperpigmentado color negro azulado de aproximadamente 2 cm de diámetro con
áreas blancas sin estructura y círculos blancos (figura 4).
Se decide realizar biopsias incisionales (Figura 6) con resultado histopatológico que nos reporta
presencia de carcinoma basocelular infiltrante a nivel malar izquierdo, carcinoma basocelular nodular
con diferenciación adenoide y otro con diferenciac ión escamosa a nivel de lesiones de región nasal
(Figura 7), mientras que la histopatología de lesión de parpado sin evidencia de neoplasia.
Figura 1.
Lesiones en zonas fotoexpuestas
Figura 2.
Zonas de lesiones para dermatología y biopsia
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Figura 3. Dermatoscopia de lesión de parpado
superior izquierdo, en la que se evidencia
hiperqueratosis (flecha azul)
Figura 4. Dermatoscopia de lesión de mejilla
izquierda, con bordes irregulares (flecha verde),
lesion intensamente pigmentada (estrella azul)
Figura 5. Dermatoscopia de lesiones de dorso y
ala nasal caracterizada por zonas de ulceración
(flecha negra), nidos ovoides azul-grisáceo
(flecha tomate), estructuras blanquecinas (flecha
celeste), telangiectasia (triangulo rojo).
Figura 6. Postquirúrgico de biopsias
incisionales
Figura 3. Dermatoscopia de lesión de parpado
superior izquierdo, en la que se evidencia
hiperqueratosis (flecha azul)
Figura 4. Dermatoscopia de lesión de mejilla
izquierda, con bordes irregulares (flecha verde),
lesion intensamente pigmentada (estrella azul)
Figura 5. Dermatoscopia de lesiones de dorso y
ala nasal caracterizada por zonas de ulceración
(flecha negra), nidos ovoides azul-grisáceo
(flecha tomate), estructuras blanquecinas (flecha
celeste), telangiectasia (triangulo rojo).
Figura 6. Postquirúrgico de biopsias
incisionales
pág. 2778
Figura 7. Histopatología, carcinoma
basocelular. Lesión cutánea localizada en
dermis y constituida por una proliferación de
células basaloides atípicas que forman islotes
y hebras sólidas con conexión epidérmica y se
expanden hasta dermis reticular.
DISCUSIÓN
El caso presentado corresponde a una paciente femenina de 7 años con diagnóstico de xeroderma
pigmentoso (XP), enfermedad genética rara caracterizada por una deficiencia en la reparación del ADN
dañado por la radiación ultravioleta, lo que conlleva una marcada fotosensibilidad y un riesgo
extremadamente alto de desarrollar neoplasias cutáneas. La paciente presentó manifestaciones cutáneas
desde los 4 meses de edad, con progresión de las lesiones hiperpigmentadas y aparición de fotofobia,
además llamaba la atención que no presentaba una sensibilidad marcada al sol lo que condujo a una
exposición discriminada a este. A pesar de la instauración de medidas preventivas y de protección solar,
la evolución natural de la enfermedad ha llevado al desarrollo de neoplasias cutáneas, evidenciadas en
el examen clínico y confirmado mediante estudio histopatológico, las cuales en un inicio se pensaban
en otras formas de neoplasias como melanomas y carcinomas escamocelulares, principalmente por la
clínica presentada, las cuales posteriormente se descartaron con exámenes realizados.
El diagnóstico en esta paciente permitió implementar medidas de fotoprotección y seguimiento
oftalmológico y dermatológico continuos. Sin embargo, a pesar de estas intervenciones, el caso refleja
la agresividad de la enfermedad en términos de progresión tumoral. La presencia de múltiples lesiones
hiperpigmentadas con características dermatoscópicas sospechosas, junto con los hallazgos
histopatológicos de carcinoma basocelular infiltrante y nodular con diferenciación adenoide y
Figura 7. Histopatología, carcinoma
basocelular. Lesión cutánea localizada en
dermis y constituida por una proliferación de
células basaloides atípicas que forman islotes
y hebras sólidas con conexión epidérmica y se
expanden hasta dermis reticular.
DISCUSIÓN
El caso presentado corresponde a una paciente femenina de 7 años con diagnóstico de xeroderma
pigmentoso (XP), enfermedad genética rara caracterizada por una deficiencia en la reparación del ADN
dañado por la radiación ultravioleta, lo que conlleva una marcada fotosensibilidad y un riesgo
extremadamente alto de desarrollar neoplasias cutáneas. La paciente presentó manifestaciones cutáneas
desde los 4 meses de edad, con progresión de las lesiones hiperpigmentadas y aparición de fotofobia,
además llamaba la atención que no presentaba una sensibilidad marcada al sol lo que condujo a una
exposición discriminada a este. A pesar de la instauración de medidas preventivas y de protección solar,
la evolución natural de la enfermedad ha llevado al desarrollo de neoplasias cutáneas, evidenciadas en
el examen clínico y confirmado mediante estudio histopatológico, las cuales en un inicio se pensaban
en otras formas de neoplasias como melanomas y carcinomas escamocelulares, principalmente por la
clínica presentada, las cuales posteriormente se descartaron con exámenes realizados.
El diagnóstico en esta paciente permitió implementar medidas de fotoprotección y seguimiento
oftalmológico y dermatológico continuos. Sin embargo, a pesar de estas intervenciones, el caso refleja
la agresividad de la enfermedad en términos de progresión tumoral. La presencia de múltiples lesiones
hiperpigmentadas con características dermatoscópicas sospechosas, junto con los hallazgos
histopatológicos de carcinoma basocelular infiltrante y nodular con diferenciación adenoide y
pág. 2779
escamosa, subraya la importancia del control dermatológico estricto y la detección temprana de
neoplasias en pacientes con XP.
El carcinoma basocelular es el tipo de neoplasia más frecuente en pacientes con XP, con una incidencia
significativamente mayor en comparación con la población general. En este caso, la distribución de las
lesiones en zonas fotoexpuestas como la nariz, mejillas y párpados concuerda con los patrones típicos
de afectación en XP. La biopsia reveló diferentes subtipos histológicos de carcinoma basocelular, lo
que enfatiza la diversidad fenotípica de los tumores cutáneos en estos pacientes y su potencial
agresividad.
El manejo de esta paciente se enfoca en la resección quirúrgica de las lesiones malignas y en la
continuación de las medidas de fotoprotección. Debido a la afectación ocular con queratitis, se requiere
seguimiento oftalmológico estricto para evitar complicaciones que puedan comprometer la función
visual.
CONCLUSIONES:
El presente caso nos enseña la gravedad y el impacto del xeroderma pigmentoso en la salud y calidad
de vida de los pacientes. A pesar de la implementación de medidas de protección solar y el seguimiento
médico continuo, la enfermedad progresa con el desarrollo de neoplasias cutáneas agresivas que nos
pueden confundir y trascender en la decisión acerca del manejo de estos. El diagnóstico temprano y la
atención multidisciplinaria son esenciales para mejorar el pronóstico y reducir complicaciones. La
investigación en terapias emergentes y el acceso a tratamientos innovadores podrían ofrecer nuevas
alternativas para el manejo de esta patología. Además, el apoyo emocional y psicológico es fundamental
para mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.
Conflicto de intereses
Las autoras declaran no tener conflictos de intereses.
Consentimiento informado
Consentimiento informado, dado por padre de paciente, debido a que la paciente es menor de edad.
escamosa, subraya la importancia del control dermatológico estricto y la detección temprana de
neoplasias en pacientes con XP.
El carcinoma basocelular es el tipo de neoplasia más frecuente en pacientes con XP, con una incidencia
significativamente mayor en comparación con la población general. En este caso, la distribución de las
lesiones en zonas fotoexpuestas como la nariz, mejillas y párpados concuerda con los patrones típicos
de afectación en XP. La biopsia reveló diferentes subtipos histológicos de carcinoma basocelular, lo
que enfatiza la diversidad fenotípica de los tumores cutáneos en estos pacientes y su potencial
agresividad.
El manejo de esta paciente se enfoca en la resección quirúrgica de las lesiones malignas y en la
continuación de las medidas de fotoprotección. Debido a la afectación ocular con queratitis, se requiere
seguimiento oftalmológico estricto para evitar complicaciones que puedan comprometer la función
visual.
CONCLUSIONES:
El presente caso nos enseña la gravedad y el impacto del xeroderma pigmentoso en la salud y calidad
de vida de los pacientes. A pesar de la implementación de medidas de protección solar y el seguimiento
médico continuo, la enfermedad progresa con el desarrollo de neoplasias cutáneas agresivas que nos
pueden confundir y trascender en la decisión acerca del manejo de estos. El diagnóstico temprano y la
atención multidisciplinaria son esenciales para mejorar el pronóstico y reducir complicaciones. La
investigación en terapias emergentes y el acceso a tratamientos innovadores podrían ofrecer nuevas
alternativas para el manejo de esta patología. Además, el apoyo emocional y psicológico es fundamental
para mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.
Conflicto de intereses
Las autoras declaran no tener conflictos de intereses.
Consentimiento informado
Consentimiento informado, dado por padre de paciente, debido a que la paciente es menor de edad.
pág. 2780
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Brambullo T, Colonna MR, Vindigni V, Piaserico S, Masciopinto G, Galeano M, et al.
Xeroderma Pigmentosum: A Genetic Condition Skin Cancer Correlated-A Systematic Review.
Vol. 2022, BioMed Research International. Hindawi Limited; 2022.
2. Tembo D, Mwanza S, Mbinga M, Kapoma C, Malumani M. Xeroderma pigmentosa: a report of
three paediatric cases in Eastern Zambia, and review of the literature of this rare condition
amongst sub-Saharan Africans. PAMJ-CM 2022; 10:15 [Internet]. el 29 de septiembre de 2022
[citado el 10 de julio de 2024];10(15). Disponible en: https://www.clinical-medicine.panafrican-
med-journal.com/content/article/10/15/full
3. Sánchez P, Guillén P, Hilario Martínez-Liarte J. Xeroderma pigmentoso. Vol. 19, Piel. 2004.
4. Malipatil SR, Jonnalagadda SV. Surgical Excision with Rotational Flap Reconstruction for
Basosquamous Cell Carcinoma in Xeroderma Pigmentosa: A Case Report. Indian Journal of
Otolaryngology and Head and Neck Surgery. el 1 de octubre de 2019;71:702–5.
5. Minelli L, Dos Santos Gon A, Siega FR. Xeroderma pigmentoso. Vol. 66, Revista Brasileira de
Medicina. 2009. p. 28–32.
6. Dávila Flores VC. Reporte de caso clínico y revisión de la literatura: “Niños de la luna”.
Xeroderma Pigmentosum. En una adolescente atendida en el Centro de la piel. CEPI [Internet].
PUCE - Quito; 2019 [citado el 7 de julio de 2024]. Disponible en:
https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/31155
7. Piccione M, Fortina AB, Ferri G, Andolina G, Beretta L, Cividini A, et al. Xeroderma
Pigmentosum: General Aspects and Management. J Pers Med [Internet]. el 1 de noviembre de
2021 [citado el 7 de julio de 2024];11(11):1146. Disponible en: /pmc/articles/PMC8624855/
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