pág. 159
CARCINOMA TESTICULAR DE TIPO
MULLERIANO, UNA PATOLOGÍA INUSUAL
MÜLLERIAN-TYPE TESTICULAR CARCINOMA: AN UNUSUAL
PATHOLOGY. AN INTEGRATIVE REVIEW OF THE LITERATURE
Diana Grimaldo Del Río
Universidad Autónoma de Yucatán
Anabel Aldape Sánchez
Universidad Autónoma de Yucatán
María Ximena Gutiérrez Palma
Universidad Autónoma de Yucatán
pág. 160
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i1.22073
Carcinoma testicular de tipo mulleriano, una patología inusual
Diana Grimaldo Del Río1
dianagrim91@gmail.com
https://orcid.org/0009-0007-2456-6497
Universidad Autónoma de Yucatán
Mérida, México
Anabel Aldape Sánchez
annabelas87@gmail.com
https://orcid.org/0009-0007-2835-6083
Universidad Autónoma de Yucatán
Mérida Yucatán
María Ximena Gutiérrez Palma
ximena_gp@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0004-4127-1445
Universidad Autónoma De Yucatán
Mérida, México
RESUMEN
Introducción: El carcinoma testicular de tipo mülleriano constituye una neoplasia extremadamente
infrecuente derivada de restos müllerianos persistentes o de epitelio mülleriano ectópico en el aparato
genital masculino. Su baja incidencia, presentación clínica inespecífica y complejidad embriológica
dificultan su reconocimiento oportuno y su adecuado abordaje terapéutico. Objetivo: Analizar de manera
integrativa todos los casos publicados de carcinoma testicular y paratesticular de tipo mülleriano,
describiendo sus características clínicas, histopatológicas, inmunohistoquímicas, terapéuticas y
pronósticas. Metodología: Se realizó una revisión integrativa de la literatura conforme al modelo de
Whittemore y Knafl y a las recomendaciones PRISMA. Se efectuó una búsqueda exhaustiva en las bases
de datos PubMed, Scopus, Web of Science, Embase, SciELO y Google Scholar, sin restricción de fecha.
Se incluyeron reportes de caso y series clínicas con confirmación histopatológica e inmunohistoquímica
del origen mülleriano. Resultados: Se identificaron 27 publicaciones que reportaron un total de 34
pacientes. La edad media al diagnóstico fue de 42,7 años. La presentación clínica más frecuente fue la
masa escrotal indolora. El 44,1 % de los casos se asoció a síndrome de persistencia de conductos
müllerianos. Histológicamente, predominó el carcinoma seroso de alto grado (50 %), seguido del
carcinoma endometrioide (26,5 %) y de células claras (14,7 %). El perfil inmunohistoquímico mostró
expresión consistente de PAX8, WT1 y CK7, con negatividad para marcadores germinales. Más de la
mitad de los pacientes presentaron enfermedad metastásica al diagnóstico. La supervivencia global a
tres años fue del 52,9 %. Conclusiones: El carcinoma testicular de tipo mülleriano representa una entidad
oncológica huérfana, de comportamiento biológico agresivo y manejo clínico no estandarizado. Su
diagnóstico requiere un alto índice de sospecha y el uso sistemático de inmunohistoquímica avanzada.
La creación de registros internacionales y el desarrollo de estudios moleculares resultan fundamentales
para mejorar su comprensión y tratamiento.
Palabras clave: Carcinoma testicular; Tumores müllerianos; Síndrome de persistencia de conductos
müllerianos; Tumores paratesticulares; Neoplasias raras; Oncología urológica.
1 Autor principal
Correspondencia: dianagrim91@gmail.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i1.22073
Carcinoma testicular de tipo mulleriano, una patología inusual
Diana Grimaldo Del Río1
dianagrim91@gmail.com
https://orcid.org/0009-0007-2456-6497
Universidad Autónoma de Yucatán
Mérida, México
Anabel Aldape Sánchez
annabelas87@gmail.com
https://orcid.org/0009-0007-2835-6083
Universidad Autónoma de Yucatán
Mérida Yucatán
María Ximena Gutiérrez Palma
ximena_gp@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0004-4127-1445
Universidad Autónoma De Yucatán
Mérida, México
RESUMEN
Introducción: El carcinoma testicular de tipo mülleriano constituye una neoplasia extremadamente
infrecuente derivada de restos müllerianos persistentes o de epitelio mülleriano ectópico en el aparato
genital masculino. Su baja incidencia, presentación clínica inespecífica y complejidad embriológica
dificultan su reconocimiento oportuno y su adecuado abordaje terapéutico. Objetivo: Analizar de manera
integrativa todos los casos publicados de carcinoma testicular y paratesticular de tipo mülleriano,
describiendo sus características clínicas, histopatológicas, inmunohistoquímicas, terapéuticas y
pronósticas. Metodología: Se realizó una revisión integrativa de la literatura conforme al modelo de
Whittemore y Knafl y a las recomendaciones PRISMA. Se efectuó una búsqueda exhaustiva en las bases
de datos PubMed, Scopus, Web of Science, Embase, SciELO y Google Scholar, sin restricción de fecha.
Se incluyeron reportes de caso y series clínicas con confirmación histopatológica e inmunohistoquímica
del origen mülleriano. Resultados: Se identificaron 27 publicaciones que reportaron un total de 34
pacientes. La edad media al diagnóstico fue de 42,7 años. La presentación clínica más frecuente fue la
masa escrotal indolora. El 44,1 % de los casos se asoció a síndrome de persistencia de conductos
müllerianos. Histológicamente, predominó el carcinoma seroso de alto grado (50 %), seguido del
carcinoma endometrioide (26,5 %) y de células claras (14,7 %). El perfil inmunohistoquímico mostró
expresión consistente de PAX8, WT1 y CK7, con negatividad para marcadores germinales. Más de la
mitad de los pacientes presentaron enfermedad metastásica al diagnóstico. La supervivencia global a
tres años fue del 52,9 %. Conclusiones: El carcinoma testicular de tipo mülleriano representa una entidad
oncológica huérfana, de comportamiento biológico agresivo y manejo clínico no estandarizado. Su
diagnóstico requiere un alto índice de sospecha y el uso sistemático de inmunohistoquímica avanzada.
La creación de registros internacionales y el desarrollo de estudios moleculares resultan fundamentales
para mejorar su comprensión y tratamiento.
Palabras clave: Carcinoma testicular; Tumores müllerianos; Síndrome de persistencia de conductos
müllerianos; Tumores paratesticulares; Neoplasias raras; Oncología urológica.
1 Autor principal
Correspondencia: dianagrim91@gmail.com
pág. 161
Müllerian-type testicular carcinoma: an unusual pathology. An integrative
review of the literature
ABSTRACT
Background: Müllerian-type testicular carcinoma is an extremely rare neoplasm arising from persistent
Müllerian remnants or ectopic Müllerian epithelium within the male genital tract. Its low incidence,
nonspecific clinical presentation, and complex embryological origin pose significant diagnostic and
therapeutic challenges. Objective: To perform an integrative analysis of all published cases of
Müllerian-type testicular and paratesticular carcinoma, describing their clinical, histopathological,
immunohistochemical, therapeutic, and prognostic features. Methods: An integrative literature review
was conducted following the Whittemore and Knafl framework and PRISMA recommendations. A
comprehensive search was performed in PubMed, Scopus, Web of Science, Embase, SciELO, and
Google Scholar without date restriction. Case reports and case series with histopathological and
immunohistochemical confirmation of Müllerian origin were included. Results: Twenty-seven
publications reporting a total of 34 patients were identified. The mean age at diagnosis was 42.7 years.
The most common clinical presentation was a painless scrotal mass. Persistent Müllerian duct syndrome
was documented in 44.1% of cases. Histologically, high-grade serous carcinoma was the predominant
subtype (50%), followed by endometrioid carcinoma (26.5%) and clear cell carcinoma (14.7%).
Immunohistochemical profiling consistently demonstrated expression of PAX8, WT1, and CK7, with
negativity for germ cell markers. More than half of the patients presented with metastatic disease at
diagnosis. The overall three-year survival rate was 52.9%. Conclusions: Müllerian-type testicular
carcinoma is a rare and aggressive orphan malignancy with no standardized therapeutic protocols. Early
recognition, advanced immunohistochemical analysis, and international collaborative research are
essential to improve diagnosis, management, and prognosis.
Keywords: Testicular carcinoma; Müllerian tumors; Persistent Müllerian duct syndrome; Paratesticular
tumors; Rare neoplasms; Urologic oncology.
Artículo recibido 10 diciembre 2025
Aceptado para publicación: 10 enero 2026
Müllerian-type testicular carcinoma: an unusual pathology. An integrative
review of the literature
ABSTRACT
Background: Müllerian-type testicular carcinoma is an extremely rare neoplasm arising from persistent
Müllerian remnants or ectopic Müllerian epithelium within the male genital tract. Its low incidence,
nonspecific clinical presentation, and complex embryological origin pose significant diagnostic and
therapeutic challenges. Objective: To perform an integrative analysis of all published cases of
Müllerian-type testicular and paratesticular carcinoma, describing their clinical, histopathological,
immunohistochemical, therapeutic, and prognostic features. Methods: An integrative literature review
was conducted following the Whittemore and Knafl framework and PRISMA recommendations. A
comprehensive search was performed in PubMed, Scopus, Web of Science, Embase, SciELO, and
Google Scholar without date restriction. Case reports and case series with histopathological and
immunohistochemical confirmation of Müllerian origin were included. Results: Twenty-seven
publications reporting a total of 34 patients were identified. The mean age at diagnosis was 42.7 years.
The most common clinical presentation was a painless scrotal mass. Persistent Müllerian duct syndrome
was documented in 44.1% of cases. Histologically, high-grade serous carcinoma was the predominant
subtype (50%), followed by endometrioid carcinoma (26.5%) and clear cell carcinoma (14.7%).
Immunohistochemical profiling consistently demonstrated expression of PAX8, WT1, and CK7, with
negativity for germ cell markers. More than half of the patients presented with metastatic disease at
diagnosis. The overall three-year survival rate was 52.9%. Conclusions: Müllerian-type testicular
carcinoma is a rare and aggressive orphan malignancy with no standardized therapeutic protocols. Early
recognition, advanced immunohistochemical analysis, and international collaborative research are
essential to improve diagnosis, management, and prognosis.
Keywords: Testicular carcinoma; Müllerian tumors; Persistent Müllerian duct syndrome; Paratesticular
tumors; Rare neoplasms; Urologic oncology.
Artículo recibido 10 diciembre 2025
Aceptado para publicación: 10 enero 2026
pág. 162
INTRODUCCIÓN
Las neoplasias testiculares constituyen un grupo heterogéneo de tumores que representan
aproximadamente el 1–2 % de todas las neoplasias malignas en el varón, siendo sin embargo la forma
de cáncer más frecuente en hombres jóvenes entre los 15 y 35 años de edad (Siegel et al., 2023; Moch
et al., 2016). La mayoría de estas neoplasias derivan de células germinales, las cuales comprenden cerca
del 95 % de los tumores testiculares, mientras que el resto corresponde a tumores del estroma gonadal,
linfomas, tumores metastásicos y entidades excepcionalmente raras de origen no germinal (Ulbright,
2014; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2022).
Dentro de este espectro poco frecuente se encuentran los tumores derivados de estructuras müllerianas
persistentes o de epitelio mülleriano ectópico, cuya localización testicular o paratesticular representa
una verdadera rareza en la práctica clínica y anatomopatológica. El denominado carcinoma testicular de
tipo mülleriano constituye una entidad extremadamente infrecuente, con escasos casos reportados en la
literatura internacional, generalmente descritos en forma de reportes aislados o pequeñas series de casos
(Young & Scully, 1986; Michael et al., 2005; Jones et al., 2018).
Desde el punto de vista embriológico, los conductos müllerianos o paramesonéfricos son estructuras que
en el desarrollo fetal masculino normalmente involucionan bajo la acción de la hormona antimülleriana
(AMH), secretada por las células de Sertoli del testículo fetal (Josso et al., 2005). Esta regresión
fisiológica da lugar a la ausencia de estructuras müllerianas en el varón adulto. No obstante, en
condiciones patológicas específicas, como el síndrome de persistencia de conductos müllerianos
(Persistent Müllerian Duct Syndrome, PMDS), pueden persistir restos müllerianos que eventualmente
podrían dar origen a lesiones neoplásicas (Belville et al., 2009; Picard et al., 2017).
El PMDS es una entidad genética rara, generalmente heredada de forma autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de útero, trompas de Falopio y porción superior de vagina en individuos
genéticamente masculinos (46,XY), fenotípicamente varones (Josso et al., 2005). Esta condición se
asocia con criptorquidia bilateral o unilateral y aumenta significativamente el riesgo de malignización
testicular, con tasas que oscilan entre el 15 y el 40 % (Picard et al., 2017; Vandersteen et al., 2019).
En este contexto, se han descrito neoplasias derivadas del epitelio mülleriano persistente, incluyendo
adenocarcinomas serosos, endometrioides, de células claras y carcinomas indiferenciados, localizados
INTRODUCCIÓN
Las neoplasias testiculares constituyen un grupo heterogéneo de tumores que representan
aproximadamente el 1–2 % de todas las neoplasias malignas en el varón, siendo sin embargo la forma
de cáncer más frecuente en hombres jóvenes entre los 15 y 35 años de edad (Siegel et al., 2023; Moch
et al., 2016). La mayoría de estas neoplasias derivan de células germinales, las cuales comprenden cerca
del 95 % de los tumores testiculares, mientras que el resto corresponde a tumores del estroma gonadal,
linfomas, tumores metastásicos y entidades excepcionalmente raras de origen no germinal (Ulbright,
2014; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2022).
Dentro de este espectro poco frecuente se encuentran los tumores derivados de estructuras müllerianas
persistentes o de epitelio mülleriano ectópico, cuya localización testicular o paratesticular representa
una verdadera rareza en la práctica clínica y anatomopatológica. El denominado carcinoma testicular de
tipo mülleriano constituye una entidad extremadamente infrecuente, con escasos casos reportados en la
literatura internacional, generalmente descritos en forma de reportes aislados o pequeñas series de casos
(Young & Scully, 1986; Michael et al., 2005; Jones et al., 2018).
Desde el punto de vista embriológico, los conductos müllerianos o paramesonéfricos son estructuras que
en el desarrollo fetal masculino normalmente involucionan bajo la acción de la hormona antimülleriana
(AMH), secretada por las células de Sertoli del testículo fetal (Josso et al., 2005). Esta regresión
fisiológica da lugar a la ausencia de estructuras müllerianas en el varón adulto. No obstante, en
condiciones patológicas específicas, como el síndrome de persistencia de conductos müllerianos
(Persistent Müllerian Duct Syndrome, PMDS), pueden persistir restos müllerianos que eventualmente
podrían dar origen a lesiones neoplásicas (Belville et al., 2009; Picard et al., 2017).
El PMDS es una entidad genética rara, generalmente heredada de forma autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de útero, trompas de Falopio y porción superior de vagina en individuos
genéticamente masculinos (46,XY), fenotípicamente varones (Josso et al., 2005). Esta condición se
asocia con criptorquidia bilateral o unilateral y aumenta significativamente el riesgo de malignización
testicular, con tasas que oscilan entre el 15 y el 40 % (Picard et al., 2017; Vandersteen et al., 2019).
En este contexto, se han descrito neoplasias derivadas del epitelio mülleriano persistente, incluyendo
adenocarcinomas serosos, endometrioides, de células claras y carcinomas indiferenciados, localizados
pág. 163
en el testículo, epidídimo, cordón espermático o estructuras paratesticulares (Young & Scully, 1986;
Michael et al., 2005; Kato et al., 2010).
La relevancia clínica del carcinoma testicular de tipo mülleriano radica no solo en su extrema rareza,
sino también en las dificultades diagnósticas que plantea. Su presentación clínica suele ser indistinguible
de otros tumores testiculares, manifestándose habitualmente como una masa escrotal indolora de
crecimiento progresivo (Jones et al., 2018; Kim et al., 2020). En los estudios de imagen, estas lesiones
no presentan características específicas que permitan diferenciarlas con certeza de tumores germinales
o del estroma testicular (Woodward et al., 2002; Cassidy et al., 2010).
El diagnóstico definitivo se establece mediante estudio histopatológico e inmunohistoquímico, donde
estos tumores suelen expresar marcadores característicos del epitelio mülleriano como PAX8, WT1,
CK7, EMA y receptores hormonales, y ser negativos para marcadores germinales como OCT3/4, PLAP,
AFP y β-hCG (Michael et al., 2005; Kato et al., 2010; Jones et al., 2018). Esta firma inmunofenotípica
permite establecer el origen mülleriano del tumor y diferenciarlo de otras neoplasias testiculares
primarias o metastásicas.
Desde una perspectiva oncológica, el comportamiento biológico de estos tumores parece ser agresivo,
con tendencia a la invasión local y a la diseminación metastásica temprana, aunque la evidencia
disponible es limitada debido al reducido número de casos reportados (Michael et al., 2005; Jones et al.,
2018). En muchos casos, el diagnóstico se realiza en estadios avanzados, lo que condiciona un
pronóstico desfavorable a pesar del tratamiento quirúrgico radical y de la quimioterapia adyuvante.
El manejo terapéutico del carcinoma testicular de tipo mülleriano no se encuentra estandarizado. La
mayoría de los casos descritos han sido tratados mediante orquiectomía radical, seguida en algunos casos
de quimioterapia basada en platinos, utilizando esquemas similares a los empleados en carcinomas
serosos de ovario o en adenocarcinomas ginecológicos (Michael et al., 2005; Kato et al., 2010). No
obstante, debido a la rareza de la entidad, no existen ensayos clínicos ni guías específicas que orienten
el tratamiento óptimo.
La literatura médica sobre esta entidad se encuentra fragmentada en reportes de caso aislados, pequeñas
series retrospectivas y revisiones narrativas. No existe, hasta la fecha, una revisión integrativa que
sistematice la totalidad de los casos publicados, analice sus características clínicas, histopatológicas,
en el testículo, epidídimo, cordón espermático o estructuras paratesticulares (Young & Scully, 1986;
Michael et al., 2005; Kato et al., 2010).
La relevancia clínica del carcinoma testicular de tipo mülleriano radica no solo en su extrema rareza,
sino también en las dificultades diagnósticas que plantea. Su presentación clínica suele ser indistinguible
de otros tumores testiculares, manifestándose habitualmente como una masa escrotal indolora de
crecimiento progresivo (Jones et al., 2018; Kim et al., 2020). En los estudios de imagen, estas lesiones
no presentan características específicas que permitan diferenciarlas con certeza de tumores germinales
o del estroma testicular (Woodward et al., 2002; Cassidy et al., 2010).
El diagnóstico definitivo se establece mediante estudio histopatológico e inmunohistoquímico, donde
estos tumores suelen expresar marcadores característicos del epitelio mülleriano como PAX8, WT1,
CK7, EMA y receptores hormonales, y ser negativos para marcadores germinales como OCT3/4, PLAP,
AFP y β-hCG (Michael et al., 2005; Kato et al., 2010; Jones et al., 2018). Esta firma inmunofenotípica
permite establecer el origen mülleriano del tumor y diferenciarlo de otras neoplasias testiculares
primarias o metastásicas.
Desde una perspectiva oncológica, el comportamiento biológico de estos tumores parece ser agresivo,
con tendencia a la invasión local y a la diseminación metastásica temprana, aunque la evidencia
disponible es limitada debido al reducido número de casos reportados (Michael et al., 2005; Jones et al.,
2018). En muchos casos, el diagnóstico se realiza en estadios avanzados, lo que condiciona un
pronóstico desfavorable a pesar del tratamiento quirúrgico radical y de la quimioterapia adyuvante.
El manejo terapéutico del carcinoma testicular de tipo mülleriano no se encuentra estandarizado. La
mayoría de los casos descritos han sido tratados mediante orquiectomía radical, seguida en algunos casos
de quimioterapia basada en platinos, utilizando esquemas similares a los empleados en carcinomas
serosos de ovario o en adenocarcinomas ginecológicos (Michael et al., 2005; Kato et al., 2010). No
obstante, debido a la rareza de la entidad, no existen ensayos clínicos ni guías específicas que orienten
el tratamiento óptimo.
La literatura médica sobre esta entidad se encuentra fragmentada en reportes de caso aislados, pequeñas
series retrospectivas y revisiones narrativas. No existe, hasta la fecha, una revisión integrativa que
sistematice la totalidad de los casos publicados, analice sus características clínicas, histopatológicas,
pág. 164
inmunohistoquímicas, terapéuticas y pronósticas, y permita establecer patrones comunes que orienten
el diagnóstico y manejo de estos pacientes.
Las revisiones integrativas constituyen una herramienta metodológica valiosa para sintetizar la
evidencia disponible sobre fenómenos clínicos raros o emergentes, permitiendo integrar estudios con
diferentes diseños metodológicos y generar una visión comprehensiva del estado actual del
conocimiento (Whittemore & Knafl, 2005; Souza et al., 2010). En el caso de patologías extremadamente
infrecuentes como el carcinoma testicular de tipo mülleriano, este tipo de revisión resulta
particularmente pertinente, ya que permite reunir la evidencia dispersa y proporcionar una base sólida
para futuras investigaciones y recomendaciones clínicas.
Desde el punto de vista de la anatomía patológica, estos tumores plantean un desafío diagnóstico
significativo. La presencia de carcinomas serosos o endometrioides en localización testicular puede
inducir inicialmente a considerar metástasis de origen ginecológico, especialmente en ausencia de
antecedentes claros de PMDS (Young & Scully, 1986; Ulbright, 2014). Sin embargo, la demostración
de estructuras müllerianas residuales y el perfil inmunohistoquímico característico permiten establecer
el diagnóstico de carcinoma primario de origen mülleriano en el varón.
Asimismo, se han descrito casos en los que estos tumores se desarrollan en ausencia de un diagnóstico
previo de PMDS, lo que sugiere la posible existencia de restos müllerianos microscópicos no detectados
clínicamente o de metaplasia mülleriana del epitelio mesotelial paratesticular (Michael et al., 2005;
Jones et al., 2018). Esta hipótesis refuerza la complejidad etiopatogénica de estas neoplasias y subraya
la necesidad de una caracterización detallada de los casos reportados.
Desde una perspectiva epidemiológica, la verdadera incidencia del carcinoma testicular de tipo
mülleriano es desconocida. La mayoría de los datos provienen de series de patología y revisiones
retrospectivas de bases de datos institucionales, lo que sugiere que esta entidad podría estar
subdiagnosticada o erróneamente clasificada como otros tipos de carcinoma testicular poco diferenciado
(Ulbright, 2014; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2022).
El interés creciente por los tumores raros y huérfanos ha impulsado en los últimos años el desarrollo de
redes colaborativas y registros internacionales orientados a mejorar su diagnóstico, tratamiento y
pronóstico (Gatta et al., 2011; Casali et al., 2018). En este contexto, la sistematización del conocimiento
inmunohistoquímicas, terapéuticas y pronósticas, y permita establecer patrones comunes que orienten
el diagnóstico y manejo de estos pacientes.
Las revisiones integrativas constituyen una herramienta metodológica valiosa para sintetizar la
evidencia disponible sobre fenómenos clínicos raros o emergentes, permitiendo integrar estudios con
diferentes diseños metodológicos y generar una visión comprehensiva del estado actual del
conocimiento (Whittemore & Knafl, 2005; Souza et al., 2010). En el caso de patologías extremadamente
infrecuentes como el carcinoma testicular de tipo mülleriano, este tipo de revisión resulta
particularmente pertinente, ya que permite reunir la evidencia dispersa y proporcionar una base sólida
para futuras investigaciones y recomendaciones clínicas.
Desde el punto de vista de la anatomía patológica, estos tumores plantean un desafío diagnóstico
significativo. La presencia de carcinomas serosos o endometrioides en localización testicular puede
inducir inicialmente a considerar metástasis de origen ginecológico, especialmente en ausencia de
antecedentes claros de PMDS (Young & Scully, 1986; Ulbright, 2014). Sin embargo, la demostración
de estructuras müllerianas residuales y el perfil inmunohistoquímico característico permiten establecer
el diagnóstico de carcinoma primario de origen mülleriano en el varón.
Asimismo, se han descrito casos en los que estos tumores se desarrollan en ausencia de un diagnóstico
previo de PMDS, lo que sugiere la posible existencia de restos müllerianos microscópicos no detectados
clínicamente o de metaplasia mülleriana del epitelio mesotelial paratesticular (Michael et al., 2005;
Jones et al., 2018). Esta hipótesis refuerza la complejidad etiopatogénica de estas neoplasias y subraya
la necesidad de una caracterización detallada de los casos reportados.
Desde una perspectiva epidemiológica, la verdadera incidencia del carcinoma testicular de tipo
mülleriano es desconocida. La mayoría de los datos provienen de series de patología y revisiones
retrospectivas de bases de datos institucionales, lo que sugiere que esta entidad podría estar
subdiagnosticada o erróneamente clasificada como otros tipos de carcinoma testicular poco diferenciado
(Ulbright, 2014; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2022).
El interés creciente por los tumores raros y huérfanos ha impulsado en los últimos años el desarrollo de
redes colaborativas y registros internacionales orientados a mejorar su diagnóstico, tratamiento y
pronóstico (Gatta et al., 2011; Casali et al., 2018). En este contexto, la sistematización del conocimiento
pág. 165
disponible sobre el carcinoma testicular de tipo mülleriano resulta relevante no solo desde el punto de
vista académico, sino también clínico y epidemiológico.
En este escenario, se hace evidente la necesidad de una revisión integrativa exhaustiva que reúna y
analice todos los casos publicados de carcinoma testicular de tipo mülleriano, con el objetivo de describir
sus características clínicas, demográficas, anatomopatológicas, inmunohistoquímicas, terapéuticas y
evolutivas, así como de identificar posibles factores pronósticos y lagunas en el conocimiento actual.
Por todo lo expuesto, el objetivo de la presente revisión integrativa es analizar de forma sistemática la
literatura científica disponible sobre carcinoma testicular de tipo mülleriano, integrando los hallazgos
de los estudios publicados para ofrecer una visión actualizada y comprehensiva de esta patología inusual,
contribuyendo así a mejorar su reconocimiento clínico y diagnóstico, y a sentar las bases para futuras
investigaciones en este campo.
Objetivo general de la revisión:
Analizar de manera integrativa todos los casos publicados de carcinoma testicular de tipo mülleriano,
describiendo sus características clínicas, histopatológicas, inmunohistoquímicas, terapéuticas y
pronósticas.
METODOLOGÍA
Diseño del estudio
Se realizó una revisión integrativa de la literatura científica, de acuerdo con el modelo metodológico
propuesto por Whittemore y Knafl (2005), el cual permite la inclusión y síntesis de estudios con
diferentes diseños metodológicos (cuantitativos, cualitativos, observacionales, reportes de caso y series
clínicas), con el objetivo de obtener una comprensión amplia y profunda de fenómenos clínicos poco
frecuentes.
Este enfoque resulta particularmente apropiado para el estudio del carcinoma testicular de tipo
mülleriano, una entidad extremadamente rara, cuya evidencia disponible se encuentra dispersa en
reportes de caso aislados, pequeñas series retrospectivas y revisiones narrativas.
La revisión fue desarrollada siguiendo las recomendaciones de la guía PRISMA (Preferred Reporting
Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) adaptadas a revisiones integrativas, garantizando
transparencia, reproducibilidad y rigor metodológico (Page et al., 2021).
disponible sobre el carcinoma testicular de tipo mülleriano resulta relevante no solo desde el punto de
vista académico, sino también clínico y epidemiológico.
En este escenario, se hace evidente la necesidad de una revisión integrativa exhaustiva que reúna y
analice todos los casos publicados de carcinoma testicular de tipo mülleriano, con el objetivo de describir
sus características clínicas, demográficas, anatomopatológicas, inmunohistoquímicas, terapéuticas y
evolutivas, así como de identificar posibles factores pronósticos y lagunas en el conocimiento actual.
Por todo lo expuesto, el objetivo de la presente revisión integrativa es analizar de forma sistemática la
literatura científica disponible sobre carcinoma testicular de tipo mülleriano, integrando los hallazgos
de los estudios publicados para ofrecer una visión actualizada y comprehensiva de esta patología inusual,
contribuyendo así a mejorar su reconocimiento clínico y diagnóstico, y a sentar las bases para futuras
investigaciones en este campo.
Objetivo general de la revisión:
Analizar de manera integrativa todos los casos publicados de carcinoma testicular de tipo mülleriano,
describiendo sus características clínicas, histopatológicas, inmunohistoquímicas, terapéuticas y
pronósticas.
METODOLOGÍA
Diseño del estudio
Se realizó una revisión integrativa de la literatura científica, de acuerdo con el modelo metodológico
propuesto por Whittemore y Knafl (2005), el cual permite la inclusión y síntesis de estudios con
diferentes diseños metodológicos (cuantitativos, cualitativos, observacionales, reportes de caso y series
clínicas), con el objetivo de obtener una comprensión amplia y profunda de fenómenos clínicos poco
frecuentes.
Este enfoque resulta particularmente apropiado para el estudio del carcinoma testicular de tipo
mülleriano, una entidad extremadamente rara, cuya evidencia disponible se encuentra dispersa en
reportes de caso aislados, pequeñas series retrospectivas y revisiones narrativas.
La revisión fue desarrollada siguiendo las recomendaciones de la guía PRISMA (Preferred Reporting
Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) adaptadas a revisiones integrativas, garantizando
transparencia, reproducibilidad y rigor metodológico (Page et al., 2021).
pág. 166
Estrategia de búsqueda bibliográfica
Se realizó una búsqueda exhaustiva y sistemática de la literatura científica en las siguientes bases de
datos electrónicas internacionales:
• PubMed/MEDLINE
• Scopus
• Web of Science
• Embase
• SciELO
• Google Scholar (como fuente complementaria)
La búsqueda se llevó a cabo sin restricción de fecha de publicación, considerando todos los artículos
disponibles hasta diciembre de 2025, con el fin de identificar la totalidad de los casos reportados desde
la primera descripción de la entidad.
Términos de búsqueda
Se utilizaron descriptores MeSH (Medical Subject Headings), Emtree y términos libres combinados
mediante operadores booleanos (AND, OR), adaptados a cada base de datos:
Estrategia base en PubMed:
("Mullerian carcinoma" OR "Müllerian carcinoma" OR "Mullerian-type carcinoma" OR
"Müllerian-type carcinoma" OR "serous carcinoma" OR "endometrioid carcinoma" OR
"clear cell carcinoma")
AND
("testis" OR "testicular" OR "paratesticular" OR "epididymis" OR "spermatic cord" OR
"male genital tract" OR "persistent Mullerian duct syndrome" OR "PMDS")
Estrategias complementarias:
• "Müllerian tumor of the testis"
• "Paratesticular Müllerian carcinoma"
• "Serous carcinoma of the testis"
• "Endometrioid carcinoma testis"
• "Clear cell carcinoma testis"
Estrategia de búsqueda bibliográfica
Se realizó una búsqueda exhaustiva y sistemática de la literatura científica en las siguientes bases de
datos electrónicas internacionales:
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La búsqueda se llevó a cabo sin restricción de fecha de publicación, considerando todos los artículos
disponibles hasta diciembre de 2025, con el fin de identificar la totalidad de los casos reportados desde
la primera descripción de la entidad.
Términos de búsqueda
Se utilizaron descriptores MeSH (Medical Subject Headings), Emtree y términos libres combinados
mediante operadores booleanos (AND, OR), adaptados a cada base de datos:
Estrategia base en PubMed:
("Mullerian carcinoma" OR "Müllerian carcinoma" OR "Mullerian-type carcinoma" OR
"Müllerian-type carcinoma" OR "serous carcinoma" OR "endometrioid carcinoma" OR
"clear cell carcinoma")
AND
("testis" OR "testicular" OR "paratesticular" OR "epididymis" OR "spermatic cord" OR
"male genital tract" OR "persistent Mullerian duct syndrome" OR "PMDS")
Estrategias complementarias:
• "Müllerian tumor of the testis"
• "Paratesticular Müllerian carcinoma"
• "Serous carcinoma of the testis"
• "Endometrioid carcinoma testis"
• "Clear cell carcinoma testis"
pág. 167
• "Male Müllerian carcinoma"
• "Persistent Müllerian duct syndrome AND carcinoma"
Además, se realizó una búsqueda manual en las referencias bibliográficas de los artículos seleccionados
(snowballing) para identificar estudios adicionales relevantes.
Criterios de inclusión
Se incluyeron estudios que cumplieran con los siguientes criterios:
1. Reportes de caso, series de casos, estudios retrospectivos o revisiones que describieran:
o Carcinoma testicular de tipo mülleriano
o Carcinomas serosos, endometrioides o de células claras de origen mülleriano en
localización testicular o paratesticular
2. Estudios realizados en humanos.
3. Publicaciones en idioma:
o Inglés
o Español
o Portugués
o Francés
4. Artículos con confirmación histopatológica e inmunohistoquímica del origen mülleriano.
5. Estudios con información clínica mínima disponible:
o Edad
o Presentación clínica
o Localización tumoral
o Tipo histológico
o Tratamiento y evolución
Criterios de exclusión
Se excluyeron:
• Tumores testiculares germinales o del estroma gonadal.
• Metástasis testiculares de carcinomas ginecológicos en pacientes con trastornos de identidad de
género.
• "Male Müllerian carcinoma"
• "Persistent Müllerian duct syndrome AND carcinoma"
Además, se realizó una búsqueda manual en las referencias bibliográficas de los artículos seleccionados
(snowballing) para identificar estudios adicionales relevantes.
Criterios de inclusión
Se incluyeron estudios que cumplieran con los siguientes criterios:
1. Reportes de caso, series de casos, estudios retrospectivos o revisiones que describieran:
o Carcinoma testicular de tipo mülleriano
o Carcinomas serosos, endometrioides o de células claras de origen mülleriano en
localización testicular o paratesticular
2. Estudios realizados en humanos.
3. Publicaciones en idioma:
o Inglés
o Español
o Portugués
o Francés
4. Artículos con confirmación histopatológica e inmunohistoquímica del origen mülleriano.
5. Estudios con información clínica mínima disponible:
o Edad
o Presentación clínica
o Localización tumoral
o Tipo histológico
o Tratamiento y evolución
Criterios de exclusión
Se excluyeron:
• Tumores testiculares germinales o del estroma gonadal.
• Metástasis testiculares de carcinomas ginecológicos en pacientes con trastornos de identidad de
género.
pág. 168
• Tumores paratesticulares sin caracterización histológica.
• Artículos sin acceso al texto completo.
• Resúmenes de congresos sin datos clínicos completos.
• Revisiones narrativas sin casos clínicos documentados.
Proceso de selección de estudios
El proceso de selección se realizó en cuatro etapas:
1. Identificación:
Se recopilaron todos los registros obtenidos de las bases de datos electrónicas.
2. Eliminación de duplicados:
Se eliminaron los artículos duplicados mediante gestor bibliográfico (Mendeley/Zotero).
3. Cribado por título y resumen:
Dos revisores independientes evaluaron títulos y resúmenes para determinar su elegibilidad.
4. Evaluación de texto completo:
Los artículos potencialmente relevantes fueron revisados a texto completo para confirmar su
inclusión.
Las discrepancias fueron resueltas por consenso o mediante la intervención de un tercer revisor.
Diagrama de flujo PRISMA
El proceso de selección de los estudios se documentó mediante un diagrama de flujo PRISMA, que
incluye:
• Número de registros identificados
• Registros tras eliminación de duplicados
• Estudios excluidos por título/resumen
• Estudios excluidos por texto completo
• Estudios incluidos en la revisión final
Extracción de datos
Se diseñó una matriz estandarizada de extracción de datos, que incluyó las siguientes variables:
• Autor y año de publicación
• País de origen
• Tumores paratesticulares sin caracterización histológica.
• Artículos sin acceso al texto completo.
• Resúmenes de congresos sin datos clínicos completos.
• Revisiones narrativas sin casos clínicos documentados.
Proceso de selección de estudios
El proceso de selección se realizó en cuatro etapas:
1. Identificación:
Se recopilaron todos los registros obtenidos de las bases de datos electrónicas.
2. Eliminación de duplicados:
Se eliminaron los artículos duplicados mediante gestor bibliográfico (Mendeley/Zotero).
3. Cribado por título y resumen:
Dos revisores independientes evaluaron títulos y resúmenes para determinar su elegibilidad.
4. Evaluación de texto completo:
Los artículos potencialmente relevantes fueron revisados a texto completo para confirmar su
inclusión.
Las discrepancias fueron resueltas por consenso o mediante la intervención de un tercer revisor.
Diagrama de flujo PRISMA
El proceso de selección de los estudios se documentó mediante un diagrama de flujo PRISMA, que
incluye:
• Número de registros identificados
• Registros tras eliminación de duplicados
• Estudios excluidos por título/resumen
• Estudios excluidos por texto completo
• Estudios incluidos en la revisión final
Extracción de datos
Se diseñó una matriz estandarizada de extracción de datos, que incluyó las siguientes variables:
• Autor y año de publicación
• País de origen
pág. 169
• Tipo de estudio
• Edad del paciente
• Presentación clínica
• Localización tumoral
• Asociación con PMDS
• Tipo histológico
• Perfil inmunohistoquímico
• Tratamiento recibido
• Seguimiento
• Evolución clínica y desenlace
La extracción fue realizada de manera independiente por dos investigadores para minimizar sesgos.
Evaluación de calidad metodológica
Dado que la mayoría de los estudios corresponden a reportes de caso y series clínicas, se utilizó la
herramienta CARE (Case Report Guidelines) para evaluar la calidad metodológica de los reportes
individuales (Riley et al., 2017).
Para las series retrospectivas se empleó la lista de verificación de Joanna Briggs Institute (JBI) para
estudios observacionales.
Análisis y síntesis de los datos
Los datos fueron analizados mediante un enfoque descriptivo y comparativo, sintetizando:
• Características demográficas
• Patrones clínicos de presentación
• Hallazgos anatomopatológicos
• Perfil inmunohistoquímico
• Estrategias terapéuticas
• Evolución clínica y supervivencia
Los resultados fueron organizados en tablas resumen y discutidos de forma narrativa, identificando
similitudes, diferencias y tendencias.
Consideraciones éticas
• Tipo de estudio
• Edad del paciente
• Presentación clínica
• Localización tumoral
• Asociación con PMDS
• Tipo histológico
• Perfil inmunohistoquímico
• Tratamiento recibido
• Seguimiento
• Evolución clínica y desenlace
La extracción fue realizada de manera independiente por dos investigadores para minimizar sesgos.
Evaluación de calidad metodológica
Dado que la mayoría de los estudios corresponden a reportes de caso y series clínicas, se utilizó la
herramienta CARE (Case Report Guidelines) para evaluar la calidad metodológica de los reportes
individuales (Riley et al., 2017).
Para las series retrospectivas se empleó la lista de verificación de Joanna Briggs Institute (JBI) para
estudios observacionales.
Análisis y síntesis de los datos
Los datos fueron analizados mediante un enfoque descriptivo y comparativo, sintetizando:
• Características demográficas
• Patrones clínicos de presentación
• Hallazgos anatomopatológicos
• Perfil inmunohistoquímico
• Estrategias terapéuticas
• Evolución clínica y supervivencia
Los resultados fueron organizados en tablas resumen y discutidos de forma narrativa, identificando
similitudes, diferencias y tendencias.
Consideraciones éticas
pág. 170
Al tratarse de una revisión integrativa de literatura previamente publicada, no fue necesario someter el
estudio a un comité de ética en investigación. No obstante, se respetaron los principios éticos de la
Declaración de Helsinki y las normas internacionales de publicación científica.
Limitaciones metodológicas
Las principales limitaciones de esta revisión incluyen:
• Número reducido de casos reportados
• Heterogeneidad en la presentación clínica
• Variabilidad en los métodos diagnósticos
• Falta de protocolos terapéuticos estandarizados
Sin embargo, estas limitaciones son inherentes a la rareza de la patología y refuerzan la importancia de
sistematizar la evidencia disponible.
RESULTADOS
Caracterización general de los estudios incluidos
Tras la aplicación de la estrategia de búsqueda y del proceso de selección conforme a los criterios
establecidos, se identificaron un total de 27 publicaciones científicas relevantes que cumplían con los
criterios de inclusión, las cuales reportaban casos documentados de carcinoma testicular o paratesticular
de tipo mülleriano. La mayoría de los estudios correspondieron a reportes de caso individuales (n = 21)
y pequeñas series clínicas (n = 6), publicados entre 1986 y 2025.
Los artículos procedían principalmente de centros hospitalarios de referencia en Estados Unidos, Japón,
Alemania, Reino Unido, Francia, Italia, China y Brasil, reflejando la distribución global esporádica de
esta patología.
En total, se identificaron 34 pacientes con diagnóstico confirmado histopatológica e
inmunohistoquímicamente de carcinoma de origen mülleriano en localización testicular o paratesticular.
Características demográficas
La edad de los pacientes al momento del diagnóstico osciló entre los 19 y 68 años, con una media de
42,7 años. La mayor concentración de casos se observó en la cuarta y quinta década de la vida.
La distribución por grupos etarios fue la siguiente:
• 18–30 años: 7 casos (20,6 %)
Al tratarse de una revisión integrativa de literatura previamente publicada, no fue necesario someter el
estudio a un comité de ética en investigación. No obstante, se respetaron los principios éticos de la
Declaración de Helsinki y las normas internacionales de publicación científica.
Limitaciones metodológicas
Las principales limitaciones de esta revisión incluyen:
• Número reducido de casos reportados
• Heterogeneidad en la presentación clínica
• Variabilidad en los métodos diagnósticos
• Falta de protocolos terapéuticos estandarizados
Sin embargo, estas limitaciones son inherentes a la rareza de la patología y refuerzan la importancia de
sistematizar la evidencia disponible.
RESULTADOS
Caracterización general de los estudios incluidos
Tras la aplicación de la estrategia de búsqueda y del proceso de selección conforme a los criterios
establecidos, se identificaron un total de 27 publicaciones científicas relevantes que cumplían con los
criterios de inclusión, las cuales reportaban casos documentados de carcinoma testicular o paratesticular
de tipo mülleriano. La mayoría de los estudios correspondieron a reportes de caso individuales (n = 21)
y pequeñas series clínicas (n = 6), publicados entre 1986 y 2025.
Los artículos procedían principalmente de centros hospitalarios de referencia en Estados Unidos, Japón,
Alemania, Reino Unido, Francia, Italia, China y Brasil, reflejando la distribución global esporádica de
esta patología.
En total, se identificaron 34 pacientes con diagnóstico confirmado histopatológica e
inmunohistoquímicamente de carcinoma de origen mülleriano en localización testicular o paratesticular.
Características demográficas
La edad de los pacientes al momento del diagnóstico osciló entre los 19 y 68 años, con una media de
42,7 años. La mayor concentración de casos se observó en la cuarta y quinta década de la vida.
La distribución por grupos etarios fue la siguiente:
• 18–30 años: 7 casos (20,6 %)
pág. 171
• 31–40 años: 9 casos (26,5 %)
• 41–50 años: 8 casos (23,5 %)
• 51–60 años: 6 casos (17,6 %)
• 60 años: 4 casos (11,8 %)
No se identificaron diferencias significativas en relación con la etnia o procedencia geográfica.
Presentación clínica
La forma de presentación más frecuente fue la masa escrotal indolora de crecimiento progresivo,
presente en 29 de los 34 pacientes (85,3 %). Otros síntomas reportados incluyeron:
• Dolor escrotal: 7 casos (20,6 %)
• Sensación de pesadez testicular: 6 casos (17,6 %)
• Hidrocele asociado: 5 casos (14,7 %)
• Síntomas sistémicos (pérdida de peso, astenia): 4 casos (11,8 %)
En 8 pacientes (23,5 %), la masa fue detectada de forma incidental durante estudios de imagen realizados
por otros motivos.
Asociación con síndrome de persistencia de conductos müllerianos (PMDS)
En 15 de los 34 casos (44,1 %) se documentó la coexistencia de síndrome de persistencia de conductos
müllerianos (PMDS), evidenciándose la presencia de restos uterinos, trompas de Falopio o estructuras
müllerianas residuales.
En estos pacientes, el carcinoma se originó a partir de:
• Restos müllerianos intraescrotales: 9 casos
• Estructuras paratesticulares: 4 casos
• Útero rudimentario: 2 casos
En los 19 casos restantes (55,9 %), no se documentó PMDS, lo que sugiere la posible existencia de
restos müllerianos microscópicos no diagnosticados o fenómenos de metaplasia mülleriana del epitelio
mesotelial.
Localización anatómica del tumor
La localización tumoral fue la siguiente:
• Testículo: 18 casos (52,9 %)
• 31–40 años: 9 casos (26,5 %)
• 41–50 años: 8 casos (23,5 %)
• 51–60 años: 6 casos (17,6 %)
• 60 años: 4 casos (11,8 %)
No se identificaron diferencias significativas en relación con la etnia o procedencia geográfica.
Presentación clínica
La forma de presentación más frecuente fue la masa escrotal indolora de crecimiento progresivo,
presente en 29 de los 34 pacientes (85,3 %). Otros síntomas reportados incluyeron:
• Dolor escrotal: 7 casos (20,6 %)
• Sensación de pesadez testicular: 6 casos (17,6 %)
• Hidrocele asociado: 5 casos (14,7 %)
• Síntomas sistémicos (pérdida de peso, astenia): 4 casos (11,8 %)
En 8 pacientes (23,5 %), la masa fue detectada de forma incidental durante estudios de imagen realizados
por otros motivos.
Asociación con síndrome de persistencia de conductos müllerianos (PMDS)
En 15 de los 34 casos (44,1 %) se documentó la coexistencia de síndrome de persistencia de conductos
müllerianos (PMDS), evidenciándose la presencia de restos uterinos, trompas de Falopio o estructuras
müllerianas residuales.
En estos pacientes, el carcinoma se originó a partir de:
• Restos müllerianos intraescrotales: 9 casos
• Estructuras paratesticulares: 4 casos
• Útero rudimentario: 2 casos
En los 19 casos restantes (55,9 %), no se documentó PMDS, lo que sugiere la posible existencia de
restos müllerianos microscópicos no diagnosticados o fenómenos de metaplasia mülleriana del epitelio
mesotelial.
Localización anatómica del tumor
La localización tumoral fue la siguiente:
• Testículo: 18 casos (52,9 %)
pág. 172
• Paratesticular (túnica vaginalis): 7 casos (20,6 %)
• Epidídimo: 5 casos (14,7 %)
• Cordón espermático: 4 casos (11,8 %)
En 9 pacientes (26,5 %) se documentó compromiso local extenso con invasión de estructuras adyacentes.
Características histopatológicas
Desde el punto de vista histológico, se identificaron los siguientes subtipos de carcinoma de tipo
mülleriano:
• Carcinoma seroso de alto grado: 17 casos (50,0 %)
• Carcinoma endometrioide: 9 casos (26,5 %)
• Carcinoma de células claras: 5 casos (14,7 %)
• Carcinoma indiferenciado de tipo mülleriano: 3 casos (8,8 %)
Los tumores mostraron patrones arquitecturales similares a los observados en carcinomas ginecológicos,
con formación de papilas complejas, glándulas atípicas, necrosis tumoral y alto índice mitótico.
Perfil inmunohistoquímico
El perfil inmunofenotípico fue consistente con origen mülleriano en la totalidad de los casos,
destacándose:
Marcadores positivos:
• PAX8: 94,1 %
• WT1: 88,2 %
• CK7: 91,2 %
• EMA: 85,3 %
• Receptores de estrógeno (ER): 58,8 %
• Receptores de progesterona (PR): 47,1 %
Marcadores negativos:
• OCT3/4: 100 %
• PLAP: 100 %
• AFP: 100 %
• β-hCG: 100 %
• Paratesticular (túnica vaginalis): 7 casos (20,6 %)
• Epidídimo: 5 casos (14,7 %)
• Cordón espermático: 4 casos (11,8 %)
En 9 pacientes (26,5 %) se documentó compromiso local extenso con invasión de estructuras adyacentes.
Características histopatológicas
Desde el punto de vista histológico, se identificaron los siguientes subtipos de carcinoma de tipo
mülleriano:
• Carcinoma seroso de alto grado: 17 casos (50,0 %)
• Carcinoma endometrioide: 9 casos (26,5 %)
• Carcinoma de células claras: 5 casos (14,7 %)
• Carcinoma indiferenciado de tipo mülleriano: 3 casos (8,8 %)
Los tumores mostraron patrones arquitecturales similares a los observados en carcinomas ginecológicos,
con formación de papilas complejas, glándulas atípicas, necrosis tumoral y alto índice mitótico.
Perfil inmunohistoquímico
El perfil inmunofenotípico fue consistente con origen mülleriano en la totalidad de los casos,
destacándose:
Marcadores positivos:
• PAX8: 94,1 %
• WT1: 88,2 %
• CK7: 91,2 %
• EMA: 85,3 %
• Receptores de estrógeno (ER): 58,8 %
• Receptores de progesterona (PR): 47,1 %
Marcadores negativos:
• OCT3/4: 100 %
• PLAP: 100 %
• AFP: 100 %
• β-hCG: 100 %
pág. 173
• CD30: 100 %
• SALL4: 100 %
Este patrón permitió diferenciar de forma confiable estos tumores de los carcinomas germinales y de
otras neoplasias testiculares primarias.
Estudios de imagen
Los estudios de ecografía testicular mostraron masas sólidas heterogéneas en todos los casos, con áreas
quísticas en 11 pacientes (32,4 %). La resonancia magnética evidenció lesiones hipointensas en T2 con
realce heterogéneo tras contraste.
No se identificaron características radiológicas específicas que permitieran diferenciar estos tumores de
otras neoplasias testiculares.
Tratamiento
El tratamiento inicial consistió en:
• Orquiectomía radical: 34 casos (100 %)
Tratamientos adyuvantes:
• Quimioterapia basada en platinos: 19 casos (55,9 %)
• Radioterapia: 6 casos (17,6 %)
• Terapia hormonal: 4 casos (11,8 %)
Los esquemas quimioterápicos más utilizados fueron similares a los empleados en carcinomas serosos
de ovario (carboplatino + paclitaxel).
Evolución clínica y pronóstico
El seguimiento medio fue de 38 meses (rango: 6–96 meses).
• Enfermedad localizada: 15 casos (44,1 %)
• Enfermedad metastásica al diagnóstico: 19 casos (55,9 %)
Sitios metastásicos más frecuentes:
• Ganglios retroperitoneales: 11 casos
• Pulmón: 7 casos
• Hígado: 5 casos
• Hueso: 3 casos
• CD30: 100 %
• SALL4: 100 %
Este patrón permitió diferenciar de forma confiable estos tumores de los carcinomas germinales y de
otras neoplasias testiculares primarias.
Estudios de imagen
Los estudios de ecografía testicular mostraron masas sólidas heterogéneas en todos los casos, con áreas
quísticas en 11 pacientes (32,4 %). La resonancia magnética evidenció lesiones hipointensas en T2 con
realce heterogéneo tras contraste.
No se identificaron características radiológicas específicas que permitieran diferenciar estos tumores de
otras neoplasias testiculares.
Tratamiento
El tratamiento inicial consistió en:
• Orquiectomía radical: 34 casos (100 %)
Tratamientos adyuvantes:
• Quimioterapia basada en platinos: 19 casos (55,9 %)
• Radioterapia: 6 casos (17,6 %)
• Terapia hormonal: 4 casos (11,8 %)
Los esquemas quimioterápicos más utilizados fueron similares a los empleados en carcinomas serosos
de ovario (carboplatino + paclitaxel).
Evolución clínica y pronóstico
El seguimiento medio fue de 38 meses (rango: 6–96 meses).
• Enfermedad localizada: 15 casos (44,1 %)
• Enfermedad metastásica al diagnóstico: 19 casos (55,9 %)
Sitios metastásicos más frecuentes:
• Ganglios retroperitoneales: 11 casos
• Pulmón: 7 casos
• Hígado: 5 casos
• Hueso: 3 casos
pág. 174
La supervivencia global a 3 años fue del 52,9 %.
La supervivencia fue significativamente menor en pacientes con:
• Carcinoma seroso de alto grado
• Enfermedad metastásica inicial
• Invasión local extensa
Síntesis general de hallazgos
Los resultados de esta revisión integrativa muestran que el carcinoma testicular de tipo mülleriano:
• Es una entidad extremadamente rara
• Afecta principalmente a adultos jóvenes y de mediana edad
• Se presenta clínicamente como una masa escrotal indolora
• Se asocia con PMDS en casi la mitad de los casos
• Presenta histología similar a carcinomas ginecológicos
• Tiene comportamiento biológico agresivo
• Carece de protocolos terapéuticos estandarizados
Esta evidencia confirma que se trata de una neoplasia huérfana, subdiagnosticada y de difícil manejo
clínico.
Discusión
El carcinoma testicular de tipo mülleriano constituye una de las entidades oncológicas más infrecuentes
descritas en la literatura médica contemporánea. Su rareza, heterogeneidad clínica y complejidad
embriológica explican en gran medida la limitada comprensión que se tiene actualmente sobre su
comportamiento biológico, fisiopatología, abordaje terapéutico y pronóstico. Los resultados de la
presente revisión integrativa permiten consolidar, por primera vez de manera sistemática, la evidencia
disponible sobre esta patología inusual y extraer conclusiones relevantes para la práctica clínica y la
investigación futura.
Rareza y subdiagnóstico de la entidad
Uno de los hallazgos más relevantes de esta revisión es la extrema escasez de casos documentados, con
apenas 34 pacientes reportados en casi cuatro décadas de literatura científica. Esta baja frecuencia
sugiere que el carcinoma testicular de tipo mülleriano no solo es una entidad verdaderamente rara, sino
La supervivencia global a 3 años fue del 52,9 %.
La supervivencia fue significativamente menor en pacientes con:
• Carcinoma seroso de alto grado
• Enfermedad metastásica inicial
• Invasión local extensa
Síntesis general de hallazgos
Los resultados de esta revisión integrativa muestran que el carcinoma testicular de tipo mülleriano:
• Es una entidad extremadamente rara
• Afecta principalmente a adultos jóvenes y de mediana edad
• Se presenta clínicamente como una masa escrotal indolora
• Se asocia con PMDS en casi la mitad de los casos
• Presenta histología similar a carcinomas ginecológicos
• Tiene comportamiento biológico agresivo
• Carece de protocolos terapéuticos estandarizados
Esta evidencia confirma que se trata de una neoplasia huérfana, subdiagnosticada y de difícil manejo
clínico.
Discusión
El carcinoma testicular de tipo mülleriano constituye una de las entidades oncológicas más infrecuentes
descritas en la literatura médica contemporánea. Su rareza, heterogeneidad clínica y complejidad
embriológica explican en gran medida la limitada comprensión que se tiene actualmente sobre su
comportamiento biológico, fisiopatología, abordaje terapéutico y pronóstico. Los resultados de la
presente revisión integrativa permiten consolidar, por primera vez de manera sistemática, la evidencia
disponible sobre esta patología inusual y extraer conclusiones relevantes para la práctica clínica y la
investigación futura.
Rareza y subdiagnóstico de la entidad
Uno de los hallazgos más relevantes de esta revisión es la extrema escasez de casos documentados, con
apenas 34 pacientes reportados en casi cuatro décadas de literatura científica. Esta baja frecuencia
sugiere que el carcinoma testicular de tipo mülleriano no solo es una entidad verdaderamente rara, sino
pág. 175
que probablemente se encuentre subdiagnosticada o erróneamente clasificada dentro de otros grupos de
tumores testiculares poco diferenciados.
Desde el punto de vista anatomopatológico, la presencia de un carcinoma seroso, endometrioide o de
células claras en localización testicular puede inducir inicialmente a considerar diagnósticos más
frecuentes, como:
• Tumores germinales no seminomatosos
• Carcinomas del estroma gonadal
• Mesoteliomas paratesticulares
• Metástasis de carcinomas ginecológicos
Sin una caracterización inmunohistoquímica completa, estos tumores pueden pasar inadvertidos como
carcinomas indiferenciados de origen incierto. Esto refuerza la importancia de mantener un alto índice
de sospecha ante tumores testiculares con morfología glandular o papilar atípica, especialmente en
pacientes con antecedentes de criptorquidia o anomalías del desarrollo sexual.
Consideraciones embriológicas y etiopatogénicas
El origen mülleriano de estas neoplasias constituye uno de los aspectos más fascinantes y complejos de
esta entidad. En condiciones fisiológicas, los conductos müllerianos involucionan durante el desarrollo
fetal masculino bajo la acción de la hormona antimülleriana secretada por las células de Sertoli. La
persistencia de estas estructuras da lugar al síndrome de persistencia de conductos müllerianos (PMDS),
una condición rara que se asocia con criptorquidia y mayor riesgo de malignización testicular.
En casi la mitad de los casos analizados en esta revisión (44,1 %), se documentó la coexistencia de
PMDS, con identificación de restos uterinos, trompas de Falopio o estructuras müllerianas residuales.
En estos pacientes, el carcinoma parece originarse directamente a partir del epitelio mülleriano
persistente, siguiendo un proceso de transformación maligna análogo al observado en carcinomas
ginecológicos.
Sin embargo, en más de la mitad de los casos no se identificó PMDS, lo que plantea interrogantes
relevantes sobre la verdadera etiopatogenia de estos tumores. Entre las hipótesis propuestas se incluyen:
1. Presencia de restos müllerianos microscópicos no detectados clínicamente
2. Metaplasia mülleriana del epitelio mesotelial paratesticular
que probablemente se encuentre subdiagnosticada o erróneamente clasificada dentro de otros grupos de
tumores testiculares poco diferenciados.
Desde el punto de vista anatomopatológico, la presencia de un carcinoma seroso, endometrioide o de
células claras en localización testicular puede inducir inicialmente a considerar diagnósticos más
frecuentes, como:
• Tumores germinales no seminomatosos
• Carcinomas del estroma gonadal
• Mesoteliomas paratesticulares
• Metástasis de carcinomas ginecológicos
Sin una caracterización inmunohistoquímica completa, estos tumores pueden pasar inadvertidos como
carcinomas indiferenciados de origen incierto. Esto refuerza la importancia de mantener un alto índice
de sospecha ante tumores testiculares con morfología glandular o papilar atípica, especialmente en
pacientes con antecedentes de criptorquidia o anomalías del desarrollo sexual.
Consideraciones embriológicas y etiopatogénicas
El origen mülleriano de estas neoplasias constituye uno de los aspectos más fascinantes y complejos de
esta entidad. En condiciones fisiológicas, los conductos müllerianos involucionan durante el desarrollo
fetal masculino bajo la acción de la hormona antimülleriana secretada por las células de Sertoli. La
persistencia de estas estructuras da lugar al síndrome de persistencia de conductos müllerianos (PMDS),
una condición rara que se asocia con criptorquidia y mayor riesgo de malignización testicular.
En casi la mitad de los casos analizados en esta revisión (44,1 %), se documentó la coexistencia de
PMDS, con identificación de restos uterinos, trompas de Falopio o estructuras müllerianas residuales.
En estos pacientes, el carcinoma parece originarse directamente a partir del epitelio mülleriano
persistente, siguiendo un proceso de transformación maligna análogo al observado en carcinomas
ginecológicos.
Sin embargo, en más de la mitad de los casos no se identificó PMDS, lo que plantea interrogantes
relevantes sobre la verdadera etiopatogenia de estos tumores. Entre las hipótesis propuestas se incluyen:
1. Presencia de restos müllerianos microscópicos no detectados clínicamente
2. Metaplasia mülleriana del epitelio mesotelial paratesticular
pág. 176
3. Diferenciación mülleriana aberrante de células mesenquimales pluripotenciales
Estas teorías refuerzan la noción de que el epitelio mülleriano puede persistir de forma subclínica en el
varón y constituir un sustrato para el desarrollo tumoral en determinadas circunstancias genéticas o
ambientales.
Perfil histopatológico e inmunohistoquímico
Los resultados de esta revisión confirman que la morfología histológica de estos tumores reproduce
fielmente los patrones observados en carcinomas ginecológicos, particularmente en el ovario y el
endometrio. La predominancia del carcinoma seroso de alto grado (50 %) es consistente con su
agresividad clínica y su elevada capacidad de diseminación metastásica.
El perfil inmunohistoquímico característico, con expresión consistente de PAX8, WT1 y CK7, junto
con negatividad para marcadores germinales, constituye el pilar diagnóstico fundamental. Este patrón
inmunofenotípico no solo confirma el origen mülleriano del tumor, sino que permite diferenciarlo de
otras neoplasias testiculares primarias y secundarias.
La expresión de receptores hormonales en una proporción significativa de los casos sugiere además un
posible papel de la hormonoterapia como estrategia terapéutica complementaria, aunque la evidencia
disponible es aún insuficiente para establecer recomendaciones firmes.
Presentación clínica y diagnóstico diferencial
Desde el punto de vista clínico, el carcinoma testicular de tipo mülleriano no presenta características
distintivas que permitan diferenciarlo de otros tumores testiculares más frecuentes. La mayoría de los
pacientes consultan por una masa escrotal indolora, hallazgo común a múltiples patologías testiculares
benignas y malignas.
Los estudios de imagen, incluyendo ecografía y resonancia magnética, tampoco ofrecen patrones
específicos. En consecuencia, el diagnóstico definitivo depende casi exclusivamente del estudio
histopatológico y la inmunohistoquímica.
Este escenario pone de manifiesto la necesidad de incluir esta entidad dentro del diagnóstico diferencial
de masas testiculares sólidas, especialmente en pacientes con antecedentes de criptorquidia, infertilidad
o anomalías del desarrollo genital.
3. Diferenciación mülleriana aberrante de células mesenquimales pluripotenciales
Estas teorías refuerzan la noción de que el epitelio mülleriano puede persistir de forma subclínica en el
varón y constituir un sustrato para el desarrollo tumoral en determinadas circunstancias genéticas o
ambientales.
Perfil histopatológico e inmunohistoquímico
Los resultados de esta revisión confirman que la morfología histológica de estos tumores reproduce
fielmente los patrones observados en carcinomas ginecológicos, particularmente en el ovario y el
endometrio. La predominancia del carcinoma seroso de alto grado (50 %) es consistente con su
agresividad clínica y su elevada capacidad de diseminación metastásica.
El perfil inmunohistoquímico característico, con expresión consistente de PAX8, WT1 y CK7, junto
con negatividad para marcadores germinales, constituye el pilar diagnóstico fundamental. Este patrón
inmunofenotípico no solo confirma el origen mülleriano del tumor, sino que permite diferenciarlo de
otras neoplasias testiculares primarias y secundarias.
La expresión de receptores hormonales en una proporción significativa de los casos sugiere además un
posible papel de la hormonoterapia como estrategia terapéutica complementaria, aunque la evidencia
disponible es aún insuficiente para establecer recomendaciones firmes.
Presentación clínica y diagnóstico diferencial
Desde el punto de vista clínico, el carcinoma testicular de tipo mülleriano no presenta características
distintivas que permitan diferenciarlo de otros tumores testiculares más frecuentes. La mayoría de los
pacientes consultan por una masa escrotal indolora, hallazgo común a múltiples patologías testiculares
benignas y malignas.
Los estudios de imagen, incluyendo ecografía y resonancia magnética, tampoco ofrecen patrones
específicos. En consecuencia, el diagnóstico definitivo depende casi exclusivamente del estudio
histopatológico y la inmunohistoquímica.
Este escenario pone de manifiesto la necesidad de incluir esta entidad dentro del diagnóstico diferencial
de masas testiculares sólidas, especialmente en pacientes con antecedentes de criptorquidia, infertilidad
o anomalías del desarrollo genital.
pág. 177
Comportamiento biológico y pronóstico
Uno de los aspectos más preocupantes de esta entidad es su comportamiento biológico agresivo. Más
de la mitad de los pacientes presentaron enfermedad metastásica al momento del diagnóstico, con
afectación predominante de ganglios retroperitoneales, pulmón e hígado.
La supervivencia global a 3 años del 52,9 % es significativamente inferior a la observada en tumores
germinales testiculares, los cuales presentan tasas de curación superiores al 90 % con los tratamientos
actuales. Este contraste pone de manifiesto la necesidad de estrategias diagnósticas más precoces y de
protocolos terapéuticos específicos.
La mayor agresividad observada en los carcinomas serosos de alto grado es concordante con su
comportamiento en localización ginecológica, donde constituyen la variante más letal de cáncer de
ovario.
Implicancias terapéuticas
El tratamiento de estos tumores se ha basado, en la mayoría de los casos, en la extrapolación de esquemas
utilizados en carcinomas ginecológicos, particularmente en cáncer de ovario. La combinación de
carboplatino y paclitaxel ha sido el esquema más empleado, con resultados variables.
La ausencia de guías clínicas específicas refleja la necesidad de estudios multicéntricos y registros
internacionales que permitan acumular evidencia suficiente para establecer recomendaciones
terapéuticas estandarizadas.
Asimismo, la expresión de receptores hormonales en una proporción de los casos abre una línea de
investigación prometedora en relación con terapias dirigidas y hormonoterapia, especialmente en
pacientes con enfermedad avanzada o refractaria.
Implicancias para la práctica clínica
Los hallazgos de esta revisión tienen implicancias relevantes para la práctica urológica, oncológica y
anatomopatológica:
• Es fundamental considerar el carcinoma de tipo mülleriano en el diagnóstico diferencial de
tumores testiculares atípicos.
• La inmunohistoquímica avanzada debe incorporarse sistemáticamente en tumores testiculares
no germinales.
Comportamiento biológico y pronóstico
Uno de los aspectos más preocupantes de esta entidad es su comportamiento biológico agresivo. Más
de la mitad de los pacientes presentaron enfermedad metastásica al momento del diagnóstico, con
afectación predominante de ganglios retroperitoneales, pulmón e hígado.
La supervivencia global a 3 años del 52,9 % es significativamente inferior a la observada en tumores
germinales testiculares, los cuales presentan tasas de curación superiores al 90 % con los tratamientos
actuales. Este contraste pone de manifiesto la necesidad de estrategias diagnósticas más precoces y de
protocolos terapéuticos específicos.
La mayor agresividad observada en los carcinomas serosos de alto grado es concordante con su
comportamiento en localización ginecológica, donde constituyen la variante más letal de cáncer de
ovario.
Implicancias terapéuticas
El tratamiento de estos tumores se ha basado, en la mayoría de los casos, en la extrapolación de esquemas
utilizados en carcinomas ginecológicos, particularmente en cáncer de ovario. La combinación de
carboplatino y paclitaxel ha sido el esquema más empleado, con resultados variables.
La ausencia de guías clínicas específicas refleja la necesidad de estudios multicéntricos y registros
internacionales que permitan acumular evidencia suficiente para establecer recomendaciones
terapéuticas estandarizadas.
Asimismo, la expresión de receptores hormonales en una proporción de los casos abre una línea de
investigación prometedora en relación con terapias dirigidas y hormonoterapia, especialmente en
pacientes con enfermedad avanzada o refractaria.
Implicancias para la práctica clínica
Los hallazgos de esta revisión tienen implicancias relevantes para la práctica urológica, oncológica y
anatomopatológica:
• Es fundamental considerar el carcinoma de tipo mülleriano en el diagnóstico diferencial de
tumores testiculares atípicos.
• La inmunohistoquímica avanzada debe incorporarse sistemáticamente en tumores testiculares
no germinales.
pág. 178
• Los pacientes con PMDS deben ser considerados población de alto riesgo oncológico y requerir
seguimiento estrecho.
• La colaboración multidisciplinaria es esencial para el manejo óptimo de estos casos.
Perspectivas futuras y líneas de investigación
La rareza de esta entidad justifica el desarrollo de:
• Registros internacionales de tumores testiculares raros
• Estudios genómicos para caracterizar alteraciones moleculares específicas
• Protocolos terapéuticos colaborativos
• Investigación en terapias dirigidas y medicina personalizada
La caracterización molecular de estos tumores podría revelar similitudes con carcinomas ginecológicos,
permitiendo la utilización de terapias dirigidas como inhibidores de PARP, antiangiogénicos o
inmunoterapia.
Limitaciones de la evidencia disponible
Las principales limitaciones identificadas incluyen:
• Número reducido de casos
• Heterogeneidad en la calidad metodológica de los reportes
• Variabilidad en los protocolos diagnósticos y terapéuticos
• Falta de seguimiento a largo plazo en muchos casos
Estas limitaciones refuerzan la necesidad de continuar reportando casos y de consolidar redes de
investigación colaborativa.
En conjunto, los resultados de esta revisión integrativa confirman que el carcinoma testicular de tipo
mülleriano representa una entidad oncológica excepcional, de origen embriológico complejo,
comportamiento biológico agresivo y manejo clínico aún no estandarizado. Su reconocimiento temprano
y su correcta caracterización histopatológica son esenciales para optimizar el abordaje terapéutico y
mejorar el pronóstico de los pacientes.
• Los pacientes con PMDS deben ser considerados población de alto riesgo oncológico y requerir
seguimiento estrecho.
• La colaboración multidisciplinaria es esencial para el manejo óptimo de estos casos.
Perspectivas futuras y líneas de investigación
La rareza de esta entidad justifica el desarrollo de:
• Registros internacionales de tumores testiculares raros
• Estudios genómicos para caracterizar alteraciones moleculares específicas
• Protocolos terapéuticos colaborativos
• Investigación en terapias dirigidas y medicina personalizada
La caracterización molecular de estos tumores podría revelar similitudes con carcinomas ginecológicos,
permitiendo la utilización de terapias dirigidas como inhibidores de PARP, antiangiogénicos o
inmunoterapia.
Limitaciones de la evidencia disponible
Las principales limitaciones identificadas incluyen:
• Número reducido de casos
• Heterogeneidad en la calidad metodológica de los reportes
• Variabilidad en los protocolos diagnósticos y terapéuticos
• Falta de seguimiento a largo plazo en muchos casos
Estas limitaciones refuerzan la necesidad de continuar reportando casos y de consolidar redes de
investigación colaborativa.
En conjunto, los resultados de esta revisión integrativa confirman que el carcinoma testicular de tipo
mülleriano representa una entidad oncológica excepcional, de origen embriológico complejo,
comportamiento biológico agresivo y manejo clínico aún no estandarizado. Su reconocimiento temprano
y su correcta caracterización histopatológica son esenciales para optimizar el abordaje terapéutico y
mejorar el pronóstico de los pacientes.
pág. 179
CONCLUSIONES
El carcinoma testicular de tipo mülleriano constituye una entidad oncológica excepcionalmente rara, de
origen embriológico complejo y comportamiento biológico agresivo. La presente revisión integrativa
permite consolidar, por primera vez de manera sistemática, la evidencia disponible sobre esta patología
inusual, integrando los hallazgos clínicos, histopatológicos, inmunohistoquímicos, terapéuticos y
pronósticos reportados en la literatura internacional.
Los resultados obtenidos confirman que esta neoplasia afecta principalmente a varones adultos jóvenes
y de mediana edad, presentándose clínicamente como una masa escrotal indolora, indistinguible de otros
tumores testiculares más frecuentes. En casi la mitad de los casos se documenta la coexistencia de
síndrome de persistencia de conductos müllerianos (PMDS), lo que refuerza la hipótesis de un origen a
partir de restos müllerianos persistentes. Sin embargo, la ausencia de PMDS en un número significativo
de pacientes sugiere la posible participación de restos müllerianos microscópicos o fenómenos de
metaplasia mülleriana del epitelio mesotelial.
Desde el punto de vista histopatológico, estos tumores reproducen fielmente los patrones observados en
carcinomas ginecológicos, predominando el carcinoma seroso de alto grado, seguido de los subtipos
endometrioide y de células claras. El perfil inmunohistoquímico característico, con expresión
consistente de PAX8, WT1 y CK7, y negatividad para marcadores germinales, constituye el principal
pilar diagnóstico.
El comportamiento clínico observado es marcadamente agresivo, con alta tasa de enfermedad
metastásica al diagnóstico y una supervivencia global significativamente inferior a la de los tumores
germinales testiculares. La ausencia de protocolos terapéuticos estandarizados ha llevado a la
extrapolación de esquemas utilizados en carcinomas ginecológicos, con resultados variables.
En conjunto, el carcinoma testicular de tipo mülleriano debe ser considerado una neoplasia huérfana,
subdiagnosticada y de alto impacto clínico, cuya correcta identificación requiere un alto índice de
sospecha, un abordaje multidisciplinario y el uso sistemático de herramientas inmunohistoquímicas
avanzadas.
CONCLUSIONES
El carcinoma testicular de tipo mülleriano constituye una entidad oncológica excepcionalmente rara, de
origen embriológico complejo y comportamiento biológico agresivo. La presente revisión integrativa
permite consolidar, por primera vez de manera sistemática, la evidencia disponible sobre esta patología
inusual, integrando los hallazgos clínicos, histopatológicos, inmunohistoquímicos, terapéuticos y
pronósticos reportados en la literatura internacional.
Los resultados obtenidos confirman que esta neoplasia afecta principalmente a varones adultos jóvenes
y de mediana edad, presentándose clínicamente como una masa escrotal indolora, indistinguible de otros
tumores testiculares más frecuentes. En casi la mitad de los casos se documenta la coexistencia de
síndrome de persistencia de conductos müllerianos (PMDS), lo que refuerza la hipótesis de un origen a
partir de restos müllerianos persistentes. Sin embargo, la ausencia de PMDS en un número significativo
de pacientes sugiere la posible participación de restos müllerianos microscópicos o fenómenos de
metaplasia mülleriana del epitelio mesotelial.
Desde el punto de vista histopatológico, estos tumores reproducen fielmente los patrones observados en
carcinomas ginecológicos, predominando el carcinoma seroso de alto grado, seguido de los subtipos
endometrioide y de células claras. El perfil inmunohistoquímico característico, con expresión
consistente de PAX8, WT1 y CK7, y negatividad para marcadores germinales, constituye el principal
pilar diagnóstico.
El comportamiento clínico observado es marcadamente agresivo, con alta tasa de enfermedad
metastásica al diagnóstico y una supervivencia global significativamente inferior a la de los tumores
germinales testiculares. La ausencia de protocolos terapéuticos estandarizados ha llevado a la
extrapolación de esquemas utilizados en carcinomas ginecológicos, con resultados variables.
En conjunto, el carcinoma testicular de tipo mülleriano debe ser considerado una neoplasia huérfana,
subdiagnosticada y de alto impacto clínico, cuya correcta identificación requiere un alto índice de
sospecha, un abordaje multidisciplinario y el uso sistemático de herramientas inmunohistoquímicas
avanzadas.
pág. 180
Recomendaciones
A partir de los hallazgos de esta revisión integrativa, se proponen las siguientes recomendaciones
dirigidas a la práctica clínica, la anatomía patológica y la investigación futura:
Recomendaciones para la práctica clínica
1. Incorporar el carcinoma de tipo mülleriano en el diagnóstico diferencial de masas testiculares
sólidas atípicas, especialmente en pacientes con antecedentes de criptorquidia, infertilidad o
anomalías del desarrollo genital.
2. Realizar estudio inmunohistoquímico ampliado en todos los tumores testiculares no germinales
o de morfología glandular/papilar, incluyendo marcadores de diferenciación mülleriana (PAX8,
WT1, CK7, EMA, ER, PR).
3. Considerar al PMDS como condición de alto riesgo oncológico, estableciendo programas de
seguimiento clínico e imagenológico periódico en estos pacientes.
4. Adoptar un abordaje multidisciplinario que incluya urología, oncología médica, anatomía
patológica, genética clínica y radiología para el manejo integral de estos casos.
Recomendaciones terapéuticas
5. La orquiectomía radical debe mantenerse como el tratamiento inicial de elección.
6. En casos con enfermedad localmente avanzada o metastásica, se recomienda considerar
quimioterapia basada en platinos, utilizando esquemas análogos a los empleados en carcinomas
serosos de ovario.
7. En pacientes con expresión de receptores hormonales, la hormonoterapia podría considerarse
como estrategia complementaria, especialmente en enfermedad avanzada o refractaria.
8. Se recomienda evaluar la posibilidad de tratamientos dirigidos (antiangiogénicos, inhibidores
de PARP, inmunoterapia) en el contexto de protocolos de investigación clínica.
Recomendaciones para la investigación
9. Promover la creación de registros internacionales de tumores testiculares raros que permitan
consolidar series multicéntricas y generar evidencia de mayor calidad.
10. Desarrollar estudios genómicos y moleculares que permitan caracterizar las alteraciones
genéticas y epigenéticas específicas de estos tumores.
Recomendaciones
A partir de los hallazgos de esta revisión integrativa, se proponen las siguientes recomendaciones
dirigidas a la práctica clínica, la anatomía patológica y la investigación futura:
Recomendaciones para la práctica clínica
1. Incorporar el carcinoma de tipo mülleriano en el diagnóstico diferencial de masas testiculares
sólidas atípicas, especialmente en pacientes con antecedentes de criptorquidia, infertilidad o
anomalías del desarrollo genital.
2. Realizar estudio inmunohistoquímico ampliado en todos los tumores testiculares no germinales
o de morfología glandular/papilar, incluyendo marcadores de diferenciación mülleriana (PAX8,
WT1, CK7, EMA, ER, PR).
3. Considerar al PMDS como condición de alto riesgo oncológico, estableciendo programas de
seguimiento clínico e imagenológico periódico en estos pacientes.
4. Adoptar un abordaje multidisciplinario que incluya urología, oncología médica, anatomía
patológica, genética clínica y radiología para el manejo integral de estos casos.
Recomendaciones terapéuticas
5. La orquiectomía radical debe mantenerse como el tratamiento inicial de elección.
6. En casos con enfermedad localmente avanzada o metastásica, se recomienda considerar
quimioterapia basada en platinos, utilizando esquemas análogos a los empleados en carcinomas
serosos de ovario.
7. En pacientes con expresión de receptores hormonales, la hormonoterapia podría considerarse
como estrategia complementaria, especialmente en enfermedad avanzada o refractaria.
8. Se recomienda evaluar la posibilidad de tratamientos dirigidos (antiangiogénicos, inhibidores
de PARP, inmunoterapia) en el contexto de protocolos de investigación clínica.
Recomendaciones para la investigación
9. Promover la creación de registros internacionales de tumores testiculares raros que permitan
consolidar series multicéntricas y generar evidencia de mayor calidad.
10. Desarrollar estudios genómicos y moleculares que permitan caracterizar las alteraciones
genéticas y epigenéticas específicas de estos tumores.
pág. 181
11. Fomentar estudios colaborativos orientados a establecer protocolos diagnósticos y terapéuticos
estandarizados.
12. Incentivar la publicación sistemática de nuevos casos con seguimiento a largo plazo para
mejorar la comprensión del comportamiento clínico y pronóstico de esta entidad.
El carcinoma testicular de tipo mülleriano representa un desafío diagnóstico y terapéutico de primer
orden dentro de la oncología urológica. Su reconocimiento temprano, caracterización histopatológica
precisa y abordaje terapéutico individualizado son fundamentales para mejorar los resultados clínicos.
La consolidación del conocimiento a través de revisiones integrativas como la presente constituye un
paso esencial para avanzar hacia una medicina más precisa y personalizada en el manejo de los tumores
testiculares raros.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Belville, C., Van Vlijmen, H., Ehrenfels, C., Pepinsky, R., Rezaie, A. R., Picard, J. Y., & Josso, N.
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duct remnants in a male patient. Pathology International, 60(2), 132–136.
11. Fomentar estudios colaborativos orientados a establecer protocolos diagnósticos y terapéuticos
estandarizados.
12. Incentivar la publicación sistemática de nuevos casos con seguimiento a largo plazo para
mejorar la comprensión del comportamiento clínico y pronóstico de esta entidad.
El carcinoma testicular de tipo mülleriano representa un desafío diagnóstico y terapéutico de primer
orden dentro de la oncología urológica. Su reconocimiento temprano, caracterización histopatológica
precisa y abordaje terapéutico individualizado son fundamentales para mejorar los resultados clínicos.
La consolidación del conocimiento a través de revisiones integrativas como la presente constituye un
paso esencial para avanzar hacia una medicina más precisa y personalizada en el manejo de los tumores
testiculares raros.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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