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Como citar: Theran León, J. S., Cepeda Bareño, D. A., Rolanlly Robles, J., Jaimes Hernández, L. X., Ramírez Zambrano, C.J., Tarazona Ruiz, A. P., & Sanchez Quintero, K. L.(2022). Mastocitosis cutánea difusa en pediatría, una entidad de difícil diagnóstico. Científica Multidisciplinar, 6(3), 826-837. DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v6i3.2261

RESUMEN

Objetivo: Dar a conocer las posibilidades presentación de la mastocitosis cutánea en pediatría.

Presentación del caso: Se presenta el caso de un lactante menor, masculino, con cuadro penfigoide al cual se le realizaron múltiples estudios sugeridos por un equipo multidisciplinario, finalmente el diagnóstico se realizó con biopsia cutánea con posterior manejo con antihistamínicos y resolución del cuadro.

Conclusiones: La mastocitosis es una enfermedad de baja incidencia en pediatría, su diagnóstico se basa en un alto índice de sospecha, así como el conocimiento de la fisiopatología para entender los síntomas sistémicos asociados como parte de la enfermedad.

Palabras clave: mastocitosis; niños; afectación de la piel

Diffuse cutaneous mastocytosis in pediatrics, a difficult

entity to diagnose

ABSTRACT

Objective: To present the possibilities of cutaneous mastocytosis in pediatrics.

Case presentation: We present the case of a male infant with pemphigoid symptoms who underwent multiple studies suggested by a multidisciplinary team, finally the diagnosis was made with skin biopsy with subsequent management with antihistamines and resolution of the symptoms.

Conclusions: Mastocytosis is a disease of low incidence in pediatrics, its diagnosis is based on a high index of suspicion, as well as knowledge of the pathophysiology to understand the associated systemic symptoms as part of the disease.

Key words: mastocytosis; children; skin involvement.

INTRODUCCIÓN

La mastocitosis representa una patología sistémica caracterizada por una mayor acumulación y proliferación clonal de mastocitos en la piel y/o en diferentes órganos. Se clasifica en dos categorías: mastocitosis cutánea y mastocitosis sistémica. En niños, la forma más frecuente es la mastocitosis cutánea(Sandru et al., 2021). El diagnóstico se basa en los datos clínicos y la confirmación histopatológica de las biopsias de piel, para la mastocitosis sistémica se deben cumplir los criterios de la OMS (Czarny, Lange, Ługowska-Umer, & Nowicki, 2018a), sin embargo, no todos los pacientes los cumplen, por esto se necesitan estudios a futuro que logren unificar criterios más específicos. Presentamos el caso de un lactante menor con mastocitosis cutánea difusa, resaltar la importancia de considerar este diagnóstico en el paciente con un cuadro penfigoide, si bien su incidencia es baja, además que supone un reto diagnóstico por los síntomas asociados que pueden generar confusión con otras entidades clínicas.

2. ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS O MATERIALES Y MÉTODOS

Lactante menor de 9 meses de edad, masculino ,sin antecedentes perinatales de importancia, con cuadro clínico que empezó a los 4 meses de vida, desde entonces con episodios a repetición de flushing generalizado, seguido de aparente pérdida de consciencia de 15 minutos de duración con posterior aparición de lesiones vesiculares hemorrágicas generalizadas, las cuales se esfacelan y dejan costras melicéricas con resolución espontánea al cabo de 7 a 10 días, niega fiebre, síntomas gastrointestinales o respiratorios. Re consultante por este motivo, con primera biopsia de piel a los 6 meses de vida que reportaba hallazgos inespecíficos de dermatitis pustular intraepidérmica con eosinófilos en epidermis, por esto recibió manejo con múltiples esquemas tópicos con emolientes y antibióticos sistémicos sin mejoría clínica y recurrencia de los episodios. Re consulta nuevamente por quinto episodio, enfocado inicialmente como impétigo ampolloso con manejo de primera línea con clindamicina, sospecha de penfigoide ampolloso y epidermólisis ampollosa, descartados por grupo etario y semiología de las lesiones en piel. Se solicitó estudios de autoinmunidad negativos, así como perfil de inmunodeficiencia humoral y celular entre límites normales, sin componente infeccioso relacionado con cultivos sin crecimiento de gérmenes, se descartó respuesta atópica contra huevo, proteína de vaca y pollo, así como enfermedad linfoproliferativa. al examen físico signo de Darier positivo, solicitan biopsias de piel e inmunohistoquímica con reporte positivo fuerte para CD117, coloración GIEMSA fuertemente positivo con aumento de mastocitos, CD3 y CD20 negativos, PAS no se observan hongos, virus del herpes I y II, IGA, CD30 negativo, lo cual confirma el diagnóstico de mastocitosis cutánea difusa variedad ampollosa, además que al paciente se le documentó triptasa sérica elevada (45.5 mg/dl). Se ajustó manejo con antihistamínicos H1 y H2 y esteroide. Se evidencio lesiones dérmicas en diferentes estadios, rash, flictenas serosas (Figura 1), hemorrágicas (Figura 2) y esfacelación (Figura 3) con posterior mejoría de las lesiones en piel y seguimiento.

Figura 1. Lesiones múltiples tipo rash y flictenas serosas

Figura 2. Lesiones dérmicas hemorrágicas

Figura 3. Lesiones en fase de esfacelacion

3. RESULTADOS Y DISCUSIÓN

En la mastocitosis cutánea las acumulaciones de mastocitos solo se encuentran en la piel, tiene una prevalencia de 1 en 10 000 habitantes y la incidencia varía de 5 a 10 casos por millón de personas por año en los Estados Unidos(Rayinda, Mira Oktarina, & Danarti, 2021). La mutación puntual KIT D816V es de particular relevancia; es detectable en 90 % de los adultos con mastocitosis sistémica, en comparación con 35 % de los pacientes con mastocitosis pediátrica. En la mastocitosis infantil, las mutaciones de KIT se encuentran con mayor frecuencia en otros loci (exones 8, 9, 11); en hasta un 25 %, no se detectan mutaciones de KIT (Ertugrul, Bostanci, Kaymak, Gurkan, & Ozmen, 2019).El diagnóstico generalmente se realiza clínicamente en función de la edad, así como de la morfología típica y la distribución de las lesiones cutáneas. (Nemat & Abraham, 2022a)el síntoma más común es el prurito, las lesiones maculopapulares son la forma más frecuente, detectable en alrededor del 70% de los niños con mastocitosis, generalmente menores de dos años. Las manifestaciones cutáneas son principalmente máculas y pápulas, de color marrón o rojizo; pueden coexistir placas y nódulos, pueden tener un aspecto monomórfico o, más frecuentemente, polimórfico, siendo este último de mejor pronóstico (Giona, 2021a), La mastocitosis cutánea difusa es menos común, pero es la presentación clínica más grave, con infiltración en toda la piel (5 a 13%). Suele aparecer en niños muy pequeños. La piel suele estar engrosada y tiene un aspecto típico de piel de naranja. Son frecuentes las vesículas de varios tamaños, incluso gigantes(Hartmann et al., 2016). En esta entidad se han descrito en 5 morfologias, que son, Máculo-papulosa.en placas, mastocitoma o mastocitosis nodulas, mastocitosis cutánea difusa, y mastocitosis cutánea telangiectasica(Azaña, Torrelo, & Matito, 2016).

Por lo que según la OMS ha establecido critrios para su diagnotico, donde debe haber almenos un criterio mayor mas un criterio menor o tres o mas criterios menores. Criterio mayor dado por la presencia de infiltrados densos multifocales de mastocitos, en medula ósea y/o en otros tejidos extracutaneos. Criterios menores con morfología apical en mas del 25% de los mastocitos de los agregados multifocales o en ausencia de agregados, morfologia atípica o inmadura, en mas del 25% de los mastocitos de la medula ósea; presencia de la mutación en el codon 816 del gen KIT, expresión aberrante de los marcadores CD25 y/o CD2, niveles basales de triptasa serica aumentada de forma persistente, (Maríajaraacevedo, n.d.)

Podemos encontrar el signo de Signo de Darier que es la presencia de urticaria y eritema localizados después de frotar, rascar o acariciar la piel o lesiones cutáneas que están muy infiltradas con mastocitos. (“Mastocytosis (Cutaneous and Systemic) in Children: Epidemiology, Clinical Manifestations, Evaluation, and Diagnosis - UpToDate,” n.d.). Se debe hacer un diagnóstico diferencial con la urticaria y el angioedema, impétigo ampolloso, xantogranuloma juvenil y dermatitis por contacto alérgica(Maldonado-Colín, Lucina Campos-Cabrera, & Teresa García-Romero, 2015).

Se requiere una evaluación diagnostica completa, sobre todo para aquellos con síntomas severos o enfermedad extensa, incluye un examen clínico cuidadoso, hemogramas completos, funciones hepáticas y una ecografía abdominal para evaluar la organomegalia. La PCR cuantitativa específica de alelo (ASqPCR) para el análisis de la mutación KIT D816V en PB se agregó recientemente a un algoritmo de diagnóstico para la mastocitosis pediátrica si hay organomegalia, triptasa elevada o síntomas graves relacionados con el mediador de mastocitosis cutánea(Lange et al., 2021). La tinción con hematoxilina-eosina puede detectar acumulaciones de mastocitos histológicamente(Nemat & Abraham, 2022b).El tratamiento debe apuntar a controlar los síntomas mediados por los mastocitos, razón por la cual los antagonistas de los receptores de histamina son un componente central del tratamiento Los antihistamínicos no sedantes deben usarse principalmente en este contexto como primera línea, En niños mayores de 2 años, se pueden administrar terapias tópicas con corticosteroides si las lesiones cubren más del 10% del cuerpo. (Tamay & Özçeker, 2016)Se debe tener cuidado en términos de infecciones bacterianas secundarias al usar estas cremas. Si se presenta prurito, eritema e hinchazón, los antihistamínicos H1 y H2 sistémicos y el cromolín sódico pueden ser útiles ( 29 ). La fototerapia o la fotoquimioterapia pueden considerarse como tratamiento ya que dan como resultado una mejoria parcial de las lesiones cutáneas y una reducción del prurito. (Czarny, Lange, Ługowska-Umer, & Nowicki, 2018b) . Los corticoides sistémicos no han mostrado utilidad en el tratamiento de la MC; sin embargo, los corticoides tópicos y las inyecciones intra-lesionales logran mejoría sintomática y cosmética. (de La Sotta, Romero, Kramer, Cárdenas, & González, 2010)

Previo a esto se deben implementar medidas generales como el uso de agua tibia para bañarse, aire acondicionado durante el clima cálido y evitar los factores desencadenantes de la desgranulación de los mastocitos. (“Cutaneous Mastocytosis: Treatment, Monitoring, and Prognosis - UpToDate,” n.d.). los factores desencadenantes mas importantes que se deben evitar son los agentes físico como calor, cambios de temperatura, fricción de los mastocitos, manipulación del tracto gastrointestinal como endoscopias, evitar el estres y la ansiedad, evitar algunos fármacos como opiodes, anestesicoas, AINES, contraste radiológicos ontravvenosos, picaduras por heminopteros. (“Guías Clínicas Para El Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de Las Mastocitosis,” n.d.).

Los pacientes pediátricos con mastocitosis están sujetos al riesgo de anafilaxia de 5 a 10%. Por lo tanto, se debe prevenir o eliminar los desencadenantes de la anafilaxia. La epinefrina autoinyectable se recomienda en niños con mastocitosis cutánea extensa, ampollas, episodios previos de anafilaxia y/o niveles elevados de triptasa sérica (Giona, 2021b)

En cuanto a la vacunación en niños, se debe continuar con el programa habitual por lo que no hay problemas en vacunar estos pacientes. Únicamente en aquellos con síntomas importantes cuando les corresponda una vacuna determinada podrá retrasarse el calendario de vacunación. En caso de aparición de fiebre que podría activar los mastocitos se podría tratar con antihistamínicos durante 2-3 días (Mastocitosis et al., n.d.).

En cuanto al pronóstico de los pacientes con mastocitosis, en caso del mastocitoma solitario es bueno, los niños con urticaria pigmentosa pueden tener un curso variable, en la mitad de los casos desaparece antes de la pubertad y en los otros muestra una mejoría significativa. Si la enfermedad persiste en la edad adulta, aumenta el riesgo de compromiso sistémico en 10 a 30% de los casos. (Ana, Chavarría, Agorio, & de Anda, n.d.).

4. CONCLUSIÓN O CONSIDERACIONES FINALES

La mastocitosis es una enfermedad de baja incidencia en pediatría, su diagnóstico se basa en un alto índice de sospecha, así como el conocimiento de la fisiopatología para entender los síntomas sistémicos asociados como parte de la enfermedad.

5. LISTA DE REFERENCIAS

Ana, D., Chavarría, I., Agorio, C., & de Anda, G. (n.d.). Mastocitosis.

Azaña, J. M., Torrelo, A., & Matito, A. (2016). Actualización en mastocitosis. Parte 2: categorías, pronóstico y tratamiento. Actas Dermo-Sifiliográficas, 107(1), 15–22. https://doi.org/10.1016/J.AD.2015.09.009

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Czarny, J., Lange, M., Ługowska-Umer, H., & Nowicki, R. J. (2018b). Cutaneous mastocytosis treatment: strategies, limitations and perspectives. Advances in Dermatology and Allergology/Postȩpy Dermatologii i Alergologii, 35(6), 541. https://doi.org/10.5114/ADA.2018.77605

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Giona, F. (2021b). Pediatric Mastocytosis: An Update. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, 13(1), 2021069. https://doi.org/10.4084/MJHID.2021.069

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