pág. 708
DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE
PENTALOGÍA DE CANTRELL ASOCIADO
A ONDA “A” REVERSA EN DUCTUS
VENOSO

ULTRASOUND DIAGNOSIS OF CANTRELL'S

PENTALOGY ASSOCIATED WITH REVERSE "A" WAVE

IN DUCTUS VENOSUS

Aura Zarina Escorcia Ospino

Facultad de Ciencias de la Salud

Richard Jose Parasca de la Hoz

Facultad de Ciencias de la Salud

Daniela Paola Navarro Becerra

Facultad de Ciencias de la Salud

Wendy Natalia Gonzalez Gamboa

Facultad de Ciencias de la Salud
pág. 709
DOI:
https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i1.23142
DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE PENTALOGÍA DE CANTRELL
ASOCIADO A ONDA “A” REVERSA EN DUCTUS VENOSO

Aura Zarina Escorcia Ospino
1
auraz-escorciao@unilibre.edu.co

https://orcid.org/
0000-0002-3705-1528
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia.

Richard Jose Parasca de la Hoz

richardprasca@yahoo.com

https://orcid.org/
0000-0003-4754-0058
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Especialista en
Medicina Materno fetal, Docente postgrado,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia.

Daniela Paola Navarro Becerra

danielap-navarrob@unilibre.edu.co

https://orcid.org/0009-0003-9395-8276

Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia.

Wendy Natalia Gonzalez Gamboa

wendyn-gonzalezg@unilibre.edu.co

https://orcid.org/
0009-0000-7177-3850
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia.

RESUMEN

Antecedentes: La pentalogía de Cantrell es una malformación congénita rara que combina defectos
toracoabdominales y cardiacos, con alta mortalidad perinatal. El diagnóstico puede establecerse desde
el primer trimestre mediante ecografía detallada. Caso clínico: Paciente de 40 años, G3P2, con
embarazo de 11.5 semanas por LCC. En el tamizaje del primer trimestre se identificó ectopia cordis,
onfalocele con contenido hepático y ductus venoso con onda “a” reversa persistente, hallazgos
compatibles con pentalogía de Cantrell y compromiso hemodinámico fetal temprano. Se realizó
consejería integral y, tras discutir el pronóstico reservado, la paciente optó por interrupción del embarazo
conforme a la normativa vigente. Conclusiones: La combinación de ectopia cordis, onfalocele hepático
y alteración Doppler del ductus venoso permite sospecha diagnóstica temprana de formas severas. El
reconocimiento antes de las 12 semanas facilita consejería oportuna y toma de decisiones informadas.

Palabras clave: Ectopia cordis; onfalocele; ductus venoso; diagnóstico prenatal.

1
Autor principal
Correspondencia:
auraz-escorciao@unilibre.edu.co
pág. 710
Ultrasound diagnosis of cantrell's pentalogy associated with reverse "a"

wave in ductus venosus

ABSTRACT

Background:
Cantrell's pentalogy is a rare congenital malformation that combines thoracoabdominal
and cardiac defects, with high perinatal mortality. The diagnosis can be established from the first

trimester by detailed ultrasound.
Clinical case: A 40-year-old patient, G3P2, with a pregnancy of 11.5
weeks due to CCL. In the first trimester screening, ectopia cordis, omphalocele with hepatic content and

ductus venosum with persistent reverse "a" wave were identified, findings compatible with Cantre
ll's
pentalogy and early fetal hemodynamic compromise. Comprehensive counseling was carried out and,

after discussing the reserved prognosis, the patient opted for termination of pregnancy in accordance

with current regulations.
Conclusions: The combination of ectopia cordis, hepatic omphalocele and
Doppler alteration of the ductus venosum allows early diagnostic suspicion of severe forms. Recognition

before 12 weeks facilitates timely counseling and informed decision
-making.
Key words: Ectopia cordis; omphalocele; ductus venosus; prenatal diagnosis.

Artículo recibido 02 febrero 2026

Aceptado para publicación: 27 febrero 2026
pág. 711
ANTECEDENTES

La pentalogía de Cantrell es una malformación congénita rara descrita inicialmente por James R.
Cantrell en 1958, caracterizada por la asociación de cinco defectos estructurales: defecto supraumbilical
de la pared abdominal, defecto esternal inferior, defecto del diafragma anterior, defecto del pericardio
diafragmático y cardiopatía congénita intracardíaca1-3. Su incidencia estimada varía entre 1 en 65,000 y
200,000 nacidos vivos1,3, con elevada mortalidad perinatal, particularmente en las formas completas con
ectopia cordis2,4.

Desde el punto de vista embriológico, se origina por una alteración en el desarrollo del mesodermo
lateral entre los días 14 y 18 de la vida embrionaria, lo que condiciona defectos el cierre de la pared
ventral toracoabdominal1,5. La expresión clínica es variable, pudiendo presentarse en formas completas
o incompletas.

El diagnóstico prenatal en el primer trimestre es factible mediante ecografía de alta resolución6. La
identificación de ectopia cordis y defectos extensos de la pared abdominal permite sospecha temprana2,4.
Adicionalmente, lsa evaluación Doppler del ductus venoso constituye un marcador sensible y adicional
de compromiso hemodinámico fetal y riesgo de cardiopatía estructural7-9, ya que la presencia de onda
“a” reversa se asocia con incremento de la presión telediastólica ventricular y alteración en la
complacencia miocárdica.

Presentamos un caso de una paciente de edad materna avanzada con diagnóstico ecográfico temprano
de pentalogía de Cantrell asociado a onda “a” reversa en ductus venoso, hallazgo que refuerza el valor
del Doppler temprano en la evaluación de defectos estructurales complejos.

REPORTE DE CASO

Paciente femenina de 40 años, G3P2, sin antecedentes patológicos de relevancia ni exposición a
teratógenos conocidos, quien acudió para tamizaje ecográfico de primer trimestre. La biometría fetal
mostró longitud cráneo-caudal compatible con 11.5 semanas de gestación y actividad cardiaca presente.

Durante la evaluación anatómica sistemática se evidenció:

Exteriorización parcial del corazón fuera de la cavidad torácica, compatible con ectopia cordis
pág. 712
(Figura 1).
Defecto amplio de la pared abdominal anterior supraumbilical con saco herniario con contenido
hepático visible en su interior, compatible con onfalocele mayor (Figura 2).

Discontinuidad a nivel de esternón inferior.
La evaluación Doppler, realizado bajo criterios técnicos estandarizados, reveló:

Ductus venoso con onda “a” reversa persistente, hallazgo sugestivo de compromiso
hemodinámico fetal temprano (Figura 3).
pág. 713
La combinación de ectopia cordis, defecto toracoabdominal anterior y onfalocele con herniación
hepática fue altamente sugestiva de pentalogía de Cantrell en su forma completa. Se realizó consejería
multidisciplinaria incluyendo el pronóstico reservado, alto riesgo de cardiopatía intracardíaca compleja
y elevada mortalidad perinatal. Se ofreció estudio genético invasivo. Tras la discusión e información
multidisciplinaria, la paciente optó por interrupción del embarazo de acuerdo con la legislación vigente

DISCUSION

La Pentalogía de Cantrell constituye un espectro de defectos de la línea media toracoabdominal cuya
gravedad depende del número y magnitud de anomalías asociadas. La forma completa, que incluye los
cinco componentes clásicos, se asocia a mortalidad extremadamente elevada.

El diagnóstico en el primer trimestre es factible gracias a la mejora en la resolución ecográfica y permite
establecer asesoramiento temprano. La presencia de ectopia cordis y onfalocele suelen ser los hallazgos
iniciales que orientan la sospecha; su asociación se correlaciona con mayor severidad estructural11,12.

Desde el punto de vista fisiopatológico, la onda “a” reversa en el ductus venoso refleja incremento de la
presión auricular derecha secundaria a alteraciones en la distensibilidad ventricular y sobrecarga
hemodinámica. En cardiopatías estructurales complejas como las observadas en esta entidad este
hallazgo puede representar un marcador temprano de disfunción cardíaca fetal7,,9,13.

Diversos estudios han demostrado que la alteración del ductus venoso en el primer trimestre incrementa
significativamente la probabilidad de cardiopatía congénita mayor, incluso en ausencia de marcadores
pág. 714
cromosómicos adicionales8,13. En este caso, la translucencia nucal aumentada y la onda “a” reversa
reforzaron la sospecha de compromiso estructural severo.

Aunque la edad materna avanzada incrementa el riesgo basal de aneuploidías, la pentalogía de Cantrell
no presenta una asociación cromosómica constante; sin embargo, se han descrito casos vinculados a
trisomía 18, trisomía 13 y anomalías del cromosoma X2,14.

Este caso resalta tres elementos de valor clínico:

1.
Diagnóstico estructural claro antes de las 12 semanas2,3,6
2.
Identificación de contenido hepático en el onfalocele como marcador de defecto mayor11,12.
3.
Alteración Doppler temprana que sugiere compromiso hemodinámico significativo7,9,13.
El diagnóstico diferencial en el primer trimestre incluye complejo cuerpo-pared y síndrome de bandas
amnióticas; no obstante, la presencia organizada de defectos toracoabdominales con ectopia cordis
favorece pentalogía de Cantrell10,15.

El valor clínico de este reporte radica en resaltar la importancia del Doppler del ductus venoso como
herramienta complementaria en la evaluación temprana de malformaciones complejas, permitiendo
estratificación pronóstica más precisa desde etapas iniciales de la gestación.

CONCLUSION

Este caso demuestra que la pentalogía de Cantrell puede sospecharse desde el primer trimestre mediante
evaluación anatómica sistemática complementada con estudio Doppler. La coexistencia de ectopia
cordis, onfalocele con contenido hepático y onda “a” reversa en el ductus venoso debe alertar sobre una
forma completa y de pronóstico extremadamente reservado.

La evaluación hemodinámica temprana aporta información pronóstica adicional en malformaciones
estructurales complejas. El diagnóstico precoz permite consejería oportuna, estudio genético dirigido y
toma de decisiones informadas, optimizando el abordaje integral en etapas tempranas de la gestación.
Su documentación contribuye a fortalecer la evidencia sobre la utilidad del tamizaje estructural
temprano y la evaluación hemodinámica fetal en malformaciones complejas.
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Agradecimientos

Los autores agradecen a la paciente y su familia por autorizar el uso de la información clínica e imágenes
con fines académicos y científicos, contribuyendo al avance del conocimiento en el diagnóstico prenatal
de malformaciones congénitas complejas.

Responsabilidades éticas

Se obtuvo consentimiento informado escrito para la publicación del caso y las imágenes en forma
anonimizada. Se respetaron los principios de la Declaración de Helsinki y las recomendaciones del
Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas para la publicación de casos clínicos.

Conflicto de interés

Los autores deberán declarar si existen o no conflicto de intereses relacionados con el artículo.

Financiamiento

Los autores expondrán si tienen relación comercial o financiera con algún patrocinador.

Consentimiento informado

Se obtuvo consentimiento informado escrito de la paciente para la publicación del caso clínico y de las
imágenes, garantizando la anonimización de la información y el respeto a los principios de
confidencialidad, autonomía y privacidad.

Permiso

Todas las figuras y cuadros presentados en este artículo son originales y elaborados por los autores. No
se utilizó material previamente publicado que requiriera autorización adicional.

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