pág. 4306
DREPANOCITOSIS EN SAN BASILIO DE
PALENQUE: COMPORTAMIENTO
EPIDEMIOLÓGICO
SICKLE CELL DISEASE IN SAN BASILIO DE PALENQUE:
EPIDEMIOLOGICAL BEHAVIOR
Jacqueline Hernández Escolar
Universidad de San Buenaventura Cartagena, Colombia
Jorge Luis Gutiérrez Cuesta
Universidad de San Buenaventura Cartagena, Colombia
Dayla Margarita Campo Palomino
Universidad de San Buenaventura Cartagena, Colombia
Higinio De Jesús Martínez Beleño
Universidad de San Buenaventura Cartagena, Colombia
Dioneris Arellano Caraballo
Universidad de San Buenaventura Cartagena, Colombia
pág. 4307
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i2.23473
Drepanocitosis en San Basilio de Palenque: Comportamiento epidemiológico
Jacqueline Hernández Escolar1
jhernandez@usbctg.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-5045-863X
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
Jorge Luis Gutiérrez Cuesta
jgutierrez@usbctg.edu.co
https://orcid.org/0000-0003-0136-9574
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
Dayla Margarita Campo Palomino
dmcampop@miusbctg.edu.co
https://orcid.org/0009-0001-3091-4482
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
Higinio De Jesús Martínez Beleño
hdmartinezb@miusbctg.edu.co
https://orcid.org/0009-0002-8422-0547
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
Dioneris Arellano Caraballo
dioneris.arellano@usbctg.edu.co
https://orcid.org/0000-0003-4295-9933
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
RESUMEN
La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria caracterizada por la producción de
hemoglobina S, quien deforma los glóbulos rojos, provocando obstrucciones vasculares y diversas
complicaciones. Esta condición afecta significativamente a poblaciones de ascendencia africana, como
la de San Basilio de Palenque, donde el alcance del problema no resulta claro actualmente. Método: Se
realizó un estudio de tipo descriptivo y transversal en una muestra de 134 participantes, seleccionados
por muestreo no probabilístico. Fue aplicada una encuesta para evaluar variables sociodemográficas y
clínicas, además de la aplicación de pruebas de sicklemia y electroforesis de hemoglobina. Resultados:
Se obtuvo una muestra con predominio femenino (58.9%) y una gran pertenencia étnica palenquera
(98.5%). La presencia de anemia drepanocítica fue del 2.2%, siendo todos del sexo masculino, por su
parte el rasgo falciforme se observó en el 9% de la población, distribuido equitativamente entre sexo
masculino y femenino.Conclusión: Se evidencia la presencia de rasgo falciforme y de anemia
drepanocítica en la comunidad de San Basilio de Palenque.
Palabras clave: anemia falciforme; Hemoglobinopatías; Epidemiología; Población afrodescendiente;
Tamizaje genético.
1 Autor principal
Correspondencia: jhernandez@usbctg.edu.co
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i2.23473
Drepanocitosis en San Basilio de Palenque: Comportamiento epidemiológico
Jacqueline Hernández Escolar1
jhernandez@usbctg.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-5045-863X
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
Jorge Luis Gutiérrez Cuesta
jgutierrez@usbctg.edu.co
https://orcid.org/0000-0003-0136-9574
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
Dayla Margarita Campo Palomino
dmcampop@miusbctg.edu.co
https://orcid.org/0009-0001-3091-4482
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
Higinio De Jesús Martínez Beleño
hdmartinezb@miusbctg.edu.co
https://orcid.org/0009-0002-8422-0547
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
Dioneris Arellano Caraballo
dioneris.arellano@usbctg.edu.co
https://orcid.org/0000-0003-4295-9933
Universidad de San Buenaventura Cartagena,
Colombia
RESUMEN
La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria caracterizada por la producción de
hemoglobina S, quien deforma los glóbulos rojos, provocando obstrucciones vasculares y diversas
complicaciones. Esta condición afecta significativamente a poblaciones de ascendencia africana, como
la de San Basilio de Palenque, donde el alcance del problema no resulta claro actualmente. Método: Se
realizó un estudio de tipo descriptivo y transversal en una muestra de 134 participantes, seleccionados
por muestreo no probabilístico. Fue aplicada una encuesta para evaluar variables sociodemográficas y
clínicas, además de la aplicación de pruebas de sicklemia y electroforesis de hemoglobina. Resultados:
Se obtuvo una muestra con predominio femenino (58.9%) y una gran pertenencia étnica palenquera
(98.5%). La presencia de anemia drepanocítica fue del 2.2%, siendo todos del sexo masculino, por su
parte el rasgo falciforme se observó en el 9% de la población, distribuido equitativamente entre sexo
masculino y femenino.Conclusión: Se evidencia la presencia de rasgo falciforme y de anemia
drepanocítica en la comunidad de San Basilio de Palenque.
Palabras clave: anemia falciforme; Hemoglobinopatías; Epidemiología; Población afrodescendiente;
Tamizaje genético.
1 Autor principal
Correspondencia: jhernandez@usbctg.edu.co
pág. 4308
Sickle Cell Disease in San Basilio de Palenque: Epidemiological Behavior
ABSTRACT
Sickle cell anemia is a hereditary hemoglobin disorder characterized by the production of hemoglobin
S, which deforms red blood cells, leading to vascular obstructions and various complications. This
condition significantly affects populations of African descent, such as San Basilio de Palenque, where
the extent of the problem was unclear. Method: To define the prevalence, a descriptive and cross-
sectional study was carried out with 134 inhabitants selected by non-probability sampling.
Sociodemographic and clinical surveys were administered, supplemented with sickle cell tests and
hemoglobin electrophoresis. Results: The sample showed a female predominance (58.9%) and a high
percentage of Palenquera ethnic background (98.5%). Specifically, sickle cell anemia was detected in
2.2% of participants (all male), while the sickle cell trait was observed in 9% of the population,
distributed equally between both sexes. Conclusion: The presence of sickle cell trait and sickle cell
anemia is evident in the community of San Basilio de Palenque.
Keywords: Sickle cell anemia; Hemoglobinopathies; Epidemiology; African continental ancestry group;
Genetic screening.
Artículo recibido 28 febrero 2026
Aceptado para publicación: 28 marzo 2026
Sickle Cell Disease in San Basilio de Palenque: Epidemiological Behavior
ABSTRACT
Sickle cell anemia is a hereditary hemoglobin disorder characterized by the production of hemoglobin
S, which deforms red blood cells, leading to vascular obstructions and various complications. This
condition significantly affects populations of African descent, such as San Basilio de Palenque, where
the extent of the problem was unclear. Method: To define the prevalence, a descriptive and cross-
sectional study was carried out with 134 inhabitants selected by non-probability sampling.
Sociodemographic and clinical surveys were administered, supplemented with sickle cell tests and
hemoglobin electrophoresis. Results: The sample showed a female predominance (58.9%) and a high
percentage of Palenquera ethnic background (98.5%). Specifically, sickle cell anemia was detected in
2.2% of participants (all male), while the sickle cell trait was observed in 9% of the population,
distributed equally between both sexes. Conclusion: The presence of sickle cell trait and sickle cell
anemia is evident in the community of San Basilio de Palenque.
Keywords: Sickle cell anemia; Hemoglobinopathies; Epidemiology; African continental ancestry group;
Genetic screening.
Artículo recibido 28 febrero 2026
Aceptado para publicación: 28 marzo 2026
pág. 4309
INTRODUCCIÓN
La anemia de células falciformes (ACF) es una hemoglobinopatía hereditaria causada por una mutación
en el gen de la beta-globina, ubicado en el cromosoma 11, dando lugar a la formación de hemoglobina
S (HbS). Esta variante altera la forma y flexibilidad de los glóbulos rojos, ocasionando un fenómeno de
vaso-oclusión, dolor agudo con tendencia a crónico, además de complicaciones cardiovasculares,
renales y neurológicas (Bruzeguini et al., 2019; Guimarãeset al., 2009). Los individuos heterocigotos
suelen ser asintomáticos y en los homocigotos la enfermedad suele manifestarse con mayor severidad y
múltiples complicaciones clínicas (Ahumada, 2023; Costa et al., 2018).
En la población infantil, la enfermedad es la principal causa de accidentes cerebrovasculares, con una
ocurrencia entre el 8 y el 17%, llegando a documentarse infartos cerebrales silenciosos en
aproximadamente el 25% de niños hasta los seis años, aumentando un tercio en aquellos de hasta 14
años, dando lugar a la reducción del rendimiento cognitivo y escolar (Dias et al., 2019; Santos et al.,
2024). En el ámbito de la salud reproductiva, la enfermedad se ha asociado con un incremento en la
morbimortalidad materno fetal, esto debido al desarrollo de trastornos hipertensivos, tromboembolia
venosa y restricción del crecimiento fetal (Smith-Whitley, 2019; Jain et al., 2019).
En el ámbito global, la enfermedad registra una alta prevalencia en el África subsahariana, Medio
Oriente, India, el Caribe, Centro y Suramérica, así como en países del Mediterráneo. Estados Unidos
reporta una afectación de cerca de 100.000 personas, con una frecuencia de 1/365 recién nacidos
afroamericanos (de los cuales 1/13 es portador) y 1/16,300 en hispanoamericanos (Mugabure et al.,
2020; Lopez et al., 2021). En Colombia, el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas reportó en el
año 2024 un total de 84,175 personas con enfermedades raras, de las cuales 2,144 fueron drepanocitosis,
duplicando las cifras de hace diez años (Dirección de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública,
2024).
Un estudio realizado en el año 2020 en siete ciudades del país registró la presencia de la enfermedad en
400 niños, con datos de prevalencias del 43.6% en la costa Caribe y del 3.8% en la región pacífica, con
predominio de la enfermedad en población afrodescendiente (70%) (Instituto Nacional de Salud, 2024;
Núñez et al., 2022). En ese contexto, en poblaciones con presencia importante de población
afrodescendiente como San Basilio de Palenque, se estima la presencia de unos 3,500 individuos con
INTRODUCCIÓN
La anemia de células falciformes (ACF) es una hemoglobinopatía hereditaria causada por una mutación
en el gen de la beta-globina, ubicado en el cromosoma 11, dando lugar a la formación de hemoglobina
S (HbS). Esta variante altera la forma y flexibilidad de los glóbulos rojos, ocasionando un fenómeno de
vaso-oclusión, dolor agudo con tendencia a crónico, además de complicaciones cardiovasculares,
renales y neurológicas (Bruzeguini et al., 2019; Guimarãeset al., 2009). Los individuos heterocigotos
suelen ser asintomáticos y en los homocigotos la enfermedad suele manifestarse con mayor severidad y
múltiples complicaciones clínicas (Ahumada, 2023; Costa et al., 2018).
En la población infantil, la enfermedad es la principal causa de accidentes cerebrovasculares, con una
ocurrencia entre el 8 y el 17%, llegando a documentarse infartos cerebrales silenciosos en
aproximadamente el 25% de niños hasta los seis años, aumentando un tercio en aquellos de hasta 14
años, dando lugar a la reducción del rendimiento cognitivo y escolar (Dias et al., 2019; Santos et al.,
2024). En el ámbito de la salud reproductiva, la enfermedad se ha asociado con un incremento en la
morbimortalidad materno fetal, esto debido al desarrollo de trastornos hipertensivos, tromboembolia
venosa y restricción del crecimiento fetal (Smith-Whitley, 2019; Jain et al., 2019).
En el ámbito global, la enfermedad registra una alta prevalencia en el África subsahariana, Medio
Oriente, India, el Caribe, Centro y Suramérica, así como en países del Mediterráneo. Estados Unidos
reporta una afectación de cerca de 100.000 personas, con una frecuencia de 1/365 recién nacidos
afroamericanos (de los cuales 1/13 es portador) y 1/16,300 en hispanoamericanos (Mugabure et al.,
2020; Lopez et al., 2021). En Colombia, el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas reportó en el
año 2024 un total de 84,175 personas con enfermedades raras, de las cuales 2,144 fueron drepanocitosis,
duplicando las cifras de hace diez años (Dirección de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública,
2024).
Un estudio realizado en el año 2020 en siete ciudades del país registró la presencia de la enfermedad en
400 niños, con datos de prevalencias del 43.6% en la costa Caribe y del 3.8% en la región pacífica, con
predominio de la enfermedad en población afrodescendiente (70%) (Instituto Nacional de Salud, 2024;
Núñez et al., 2022). En ese contexto, en poblaciones con presencia importante de población
afrodescendiente como San Basilio de Palenque, se estima la presencia de unos 3,500 individuos con
pág. 4310
rasgo falciforme, aunque actualmente, la proporción exacta de afectados y portadores aún no ha sido
determinada (Ahumada, 2023). Por ello, frente al impacto desproporcionado de la presencia de la
enfermedad en comunidades con ascendencia africana, surge la necesidad de conocer el comportamiento
de esta en poblaciones específicas (Kato et al., 2018).
Por lo que en esta investigación se buscó caracterizar epidemiológicamente el comportamiento de la
drepanocitosis en la comunidad de San Basilio de Palenque, a fin aportar información contextualizada
para la implementación de programas orientados a la detección temprana y manejo adecuado de la
enfermedad en la población.
MATERIALES Y MÉTODO
Se llevó a cabo una investigación con enfoque cuantitativo, de tipo descriptivo y transversal, durante el
segundo semestre del año 2023. Los participantes ingresaron de manera voluntaria, previo a la firma del
consentimiento informado, para garantizar el cumplimiento de los principios éticos de la investigación.
La muestra estuvo constituida por 134 personas, como resultado de aplicar la fórmula para población
finita, donde se consideró un universo de 2,963 habitantes, un nivel de confianza del 95 %, una
proporción esperada del 10 % (Ayala et al., 2016) y un margen de error del 3 %; incluyendo un 10 % de
no participación. Para la recolección de la muestra, se realizó un muestreo no probabilístico, de tipo
accidental o consecutivo, en donde los participantes fueron convocados en un punto específico, hasta
alcanzar el tamaño de muestra requerido, esto debido al estigma que todavía representa la enfermedad
para población de Palenque.
A través de la aplicación de una encuesta, fueron evaluadas las variables sociodemográficas (Edad, sexo,
estado civil, etnia, afiliación al sistema de salud y aseguradora), antecedentes familiares y la presencia
de síntomas relacionados con la enfermedad.
Para determinar la proporción de anemia drepanocítica se realizó inicialmente una prueba de sicklemia.
Y en aquellos participantes que registraron un resultado positivo, se les realizó posteriormente una
electroforesis de hemoglobina por capilaridad, utilizando el equipo SEBIA CAPILLARYS 3.
El software Epi Info versión 7.2.5.0 fue utilizado para el análisis de la información; las variables
sociodemográficas y clínicas fueron expresadas de manera categórica y analizadas mediante frecuencias
absolutas (n) y frecuencias relativas (%) con intervalo de confianza al 95 % (IC 95 %), para estimar la
rasgo falciforme, aunque actualmente, la proporción exacta de afectados y portadores aún no ha sido
determinada (Ahumada, 2023). Por ello, frente al impacto desproporcionado de la presencia de la
enfermedad en comunidades con ascendencia africana, surge la necesidad de conocer el comportamiento
de esta en poblaciones específicas (Kato et al., 2018).
Por lo que en esta investigación se buscó caracterizar epidemiológicamente el comportamiento de la
drepanocitosis en la comunidad de San Basilio de Palenque, a fin aportar información contextualizada
para la implementación de programas orientados a la detección temprana y manejo adecuado de la
enfermedad en la población.
MATERIALES Y MÉTODO
Se llevó a cabo una investigación con enfoque cuantitativo, de tipo descriptivo y transversal, durante el
segundo semestre del año 2023. Los participantes ingresaron de manera voluntaria, previo a la firma del
consentimiento informado, para garantizar el cumplimiento de los principios éticos de la investigación.
La muestra estuvo constituida por 134 personas, como resultado de aplicar la fórmula para población
finita, donde se consideró un universo de 2,963 habitantes, un nivel de confianza del 95 %, una
proporción esperada del 10 % (Ayala et al., 2016) y un margen de error del 3 %; incluyendo un 10 % de
no participación. Para la recolección de la muestra, se realizó un muestreo no probabilístico, de tipo
accidental o consecutivo, en donde los participantes fueron convocados en un punto específico, hasta
alcanzar el tamaño de muestra requerido, esto debido al estigma que todavía representa la enfermedad
para población de Palenque.
A través de la aplicación de una encuesta, fueron evaluadas las variables sociodemográficas (Edad, sexo,
estado civil, etnia, afiliación al sistema de salud y aseguradora), antecedentes familiares y la presencia
de síntomas relacionados con la enfermedad.
Para determinar la proporción de anemia drepanocítica se realizó inicialmente una prueba de sicklemia.
Y en aquellos participantes que registraron un resultado positivo, se les realizó posteriormente una
electroforesis de hemoglobina por capilaridad, utilizando el equipo SEBIA CAPILLARYS 3.
El software Epi Info versión 7.2.5.0 fue utilizado para el análisis de la información; las variables
sociodemográficas y clínicas fueron expresadas de manera categórica y analizadas mediante frecuencias
absolutas (n) y frecuencias relativas (%) con intervalo de confianza al 95 % (IC 95 %), para estimar la
pág. 4311
precisión de las proporciones observadas. Para la variable edad, se realizó una prueba de normalidad y
fue representada con la mediana y los valores mínimo y máximo.
RESULTADOS
La investigación se realizó en 134 participantes, con predominio de sexo femenino (58.9%), personas
solteras (64.9%), en el estrato de edad de 27-59 años (34.3%), palenqueros (98.5%), colombianos
(99.2%) y residenciados en Barrio Abajo (66.4%).
Tabla 1. Distribución porcentual de variables sociodemográficas en la población de estudio.
Variable n (%) IC (95%)
Sexo
Femenino 79 (58.9) 50.1-67.3
Masculino 55 (41) 32.6-49.8
Edad
0 a 5 años 4 (2.9) 0.8-7.4
6 a 11 años 21 (15.6) 9.9-22.9
12 a 18 años 32 (23.8) 16.9-32.0
19 a 26 años 21 (15.6) 9.9-22.9
27 a 59 años 46 (34.3) 26.3-43.0
≥60 años 10 (7.4) 3.6-13.3
Mediana: 21 años Min: 2 años Max: 81 años
Nacionalidad
Colombiana 133 (99.2) 95.91-99.9
Venezolana 1 (0.7) 0.02-4.0
Estado civil
Soltero 87 (64.9) 54.2-72.9
Casado 31 (23.1) 16.2-31.2
Unión libre 16 (11.9) 6.9-18.6
Etnia
precisión de las proporciones observadas. Para la variable edad, se realizó una prueba de normalidad y
fue representada con la mediana y los valores mínimo y máximo.
RESULTADOS
La investigación se realizó en 134 participantes, con predominio de sexo femenino (58.9%), personas
solteras (64.9%), en el estrato de edad de 27-59 años (34.3%), palenqueros (98.5%), colombianos
(99.2%) y residenciados en Barrio Abajo (66.4%).
Tabla 1. Distribución porcentual de variables sociodemográficas en la población de estudio.
Variable n (%) IC (95%)
Sexo
Femenino 79 (58.9) 50.1-67.3
Masculino 55 (41) 32.6-49.8
Edad
0 a 5 años 4 (2.9) 0.8-7.4
6 a 11 años 21 (15.6) 9.9-22.9
12 a 18 años 32 (23.8) 16.9-32.0
19 a 26 años 21 (15.6) 9.9-22.9
27 a 59 años 46 (34.3) 26.3-43.0
≥60 años 10 (7.4) 3.6-13.3
Mediana: 21 años Min: 2 años Max: 81 años
Nacionalidad
Colombiana 133 (99.2) 95.91-99.9
Venezolana 1 (0.7) 0.02-4.0
Estado civil
Soltero 87 (64.9) 54.2-72.9
Casado 31 (23.1) 16.2-31.2
Unión libre 16 (11.9) 6.9-18.6
Etnia
pág. 4312
Palenquero 132 (98.5) 94.7-99.8
Afrocolombiano 2 (1.4) 0.18-5.2
Régimen de salud
Subsidiado 122 (91) 84.8-95.2
Contributivo 9 (6.7) 3.1-12.3
Especial 2 (1.4) 0.1-5.2
No tiene 1 (0.7) 0.0-4.0
EPS
Mutual Ser 77 (57.4) 48.6-65.9
Coosalud 31 (23.1) 16.2-31.2
Nueva EPS 16 (11.94) 6.9-18.6
Salud Total 3 (2.2) 0.4-0.4
Sanitas 3 (2) 0.4-0.4
Magisterio 2 (1.4) 0.1-5.2
Sura 1 (0.7) 0.0-4.0
Ninguno 1 (0.7) 2.0-2.0
Barrio
Abajo 89 (66.4) 57.7-74.3
Arriba 45 (33.5) 25.6-42.2
Fuente: elaborado por los autores.
En el presente estudio un 11.2% (15) de la población resultó con una prueba de sicklemia positiva,
siendo este el primer paso para llegar al diagnóstico de la anemia drepanocítica. En ellos, se evaluó la
presencia de diversas manifestaciones asociadas clínicamente con la presencia de la enfermedad o con
el rasgo falciforme, siendo el cansancio el síntoma más frecuente (26.6%), seguido del dolor de cabeza
con el 20% y los problemas de visión, con un 13.3%.
Palenquero 132 (98.5) 94.7-99.8
Afrocolombiano 2 (1.4) 0.18-5.2
Régimen de salud
Subsidiado 122 (91) 84.8-95.2
Contributivo 9 (6.7) 3.1-12.3
Especial 2 (1.4) 0.1-5.2
No tiene 1 (0.7) 0.0-4.0
EPS
Mutual Ser 77 (57.4) 48.6-65.9
Coosalud 31 (23.1) 16.2-31.2
Nueva EPS 16 (11.94) 6.9-18.6
Salud Total 3 (2.2) 0.4-0.4
Sanitas 3 (2) 0.4-0.4
Magisterio 2 (1.4) 0.1-5.2
Sura 1 (0.7) 0.0-4.0
Ninguno 1 (0.7) 2.0-2.0
Barrio
Abajo 89 (66.4) 57.7-74.3
Arriba 45 (33.5) 25.6-42.2
Fuente: elaborado por los autores.
En el presente estudio un 11.2% (15) de la población resultó con una prueba de sicklemia positiva,
siendo este el primer paso para llegar al diagnóstico de la anemia drepanocítica. En ellos, se evaluó la
presencia de diversas manifestaciones asociadas clínicamente con la presencia de la enfermedad o con
el rasgo falciforme, siendo el cansancio el síntoma más frecuente (26.6%), seguido del dolor de cabeza
con el 20% y los problemas de visión, con un 13.3%.
pág. 4313
También fueron evaluadas otras variables clínicas como retraso en el crecimiento, reportado en el 13.3%
de los participantes, los antecedentes familiares de anemia de células falciforme (93.3%) y la presencia
de anemia documentada por laboratorio, la cual estuvo presente en el 60 % de los participantes con
sicklemia positiva.
Tabla 2. Distribución porcentual de variables clínicas en la población con sicklemia positiva.
Variable n (%) IC (95%)
Hinchazón
Si
No
0
15 (100) 78.2 - 100
Cansancio
Sí
No 4 (26.6)
11 (73.3)
7.7 - 55.1
44.9 - 92.2
Dolor de cabeza
Sí
No
3 (20)
12 (80)
4.3 - 48
51.9 - 95.6
Problemas de visión
Sí
No
2 (13.3)
13 (86.6)
1.6 - 40.4
59.5 - 98.3
Retraso en crecimiento
Sí
No
2 (13.3)
13 (86.6)
1.6 - 40.4
59.5 - 98.3
Antecedentes de anemia
falciforme
Sí
No
14 (93.3)
1 (6.6)
68.0 - 99.8
0.2 - 31.9
Anemia por laboratorio
Sí
No
9 (60)
6 (40)
32.2 - 83.6
16.3 - 67.7
Fuente: elaborado por los autores.
También fueron evaluadas otras variables clínicas como retraso en el crecimiento, reportado en el 13.3%
de los participantes, los antecedentes familiares de anemia de células falciforme (93.3%) y la presencia
de anemia documentada por laboratorio, la cual estuvo presente en el 60 % de los participantes con
sicklemia positiva.
Tabla 2. Distribución porcentual de variables clínicas en la población con sicklemia positiva.
Variable n (%) IC (95%)
Hinchazón
Si
No
0
15 (100) 78.2 - 100
Cansancio
Sí
No 4 (26.6)
11 (73.3)
7.7 - 55.1
44.9 - 92.2
Dolor de cabeza
Sí
No
3 (20)
12 (80)
4.3 - 48
51.9 - 95.6
Problemas de visión
Sí
No
2 (13.3)
13 (86.6)
1.6 - 40.4
59.5 - 98.3
Retraso en crecimiento
Sí
No
2 (13.3)
13 (86.6)
1.6 - 40.4
59.5 - 98.3
Antecedentes de anemia
falciforme
Sí
No
14 (93.3)
1 (6.6)
68.0 - 99.8
0.2 - 31.9
Anemia por laboratorio
Sí
No
9 (60)
6 (40)
32.2 - 83.6
16.3 - 67.7
Fuente: elaborado por los autores.
pág. 4314
Siendo la electroforesis de hemoglobina la prueba de oro para identificar y confirmar las
hemoglobinopatías debido a la posibilidad de caracterizar de forma precisa los diferentes tipos de
hemoglobina presentes en la sangre, dicha prueba fue utilizada en esta investigación. Y según el
protocolo existente, se llevó a cabo una evaluación clínica y un hemograma, seguido de la prueba de
sicklemia como tamizaje, para finalmente llegar al diagnóstico definitivo de la drepanocitosis, con la
electroforesis de hemoglobina (Alcántara et al., 2025).
Los resultados de la electroforesis de hemoglobina reportaron la presencia de un 2.2% (Ahumada, 2023)
de individuos con el fenotipo homocigoto SS o diagnóstico de anemia drepanocítica, quienes
presentaron una alta proporción de hemoglobina S (79.1% – 93.3%), con ausencia o niveles mínimos
de hemoglobina A (≤8.5%) y elevación de hemoglobina fetal y A2. Y un 9% (Instituto Nacional de
Salud, 2024) de individuos con fenotipo AS, quienes mostraron proporciones equilibradas entre la
hemoglobina S (33.2% - 43.1%) y la hemoglobina A (55.1%–63%), con valores conservados de
hemoglobina A2 y F, constituyéndose este en un perfil compatible con el rasgo falciforme (National
Heart, Lung, and Blood Institute, 2014; Bain, 2025).
Siendo la electroforesis de hemoglobina la prueba de oro para identificar y confirmar las
hemoglobinopatías debido a la posibilidad de caracterizar de forma precisa los diferentes tipos de
hemoglobina presentes en la sangre, dicha prueba fue utilizada en esta investigación. Y según el
protocolo existente, se llevó a cabo una evaluación clínica y un hemograma, seguido de la prueba de
sicklemia como tamizaje, para finalmente llegar al diagnóstico definitivo de la drepanocitosis, con la
electroforesis de hemoglobina (Alcántara et al., 2025).
Los resultados de la electroforesis de hemoglobina reportaron la presencia de un 2.2% (Ahumada, 2023)
de individuos con el fenotipo homocigoto SS o diagnóstico de anemia drepanocítica, quienes
presentaron una alta proporción de hemoglobina S (79.1% – 93.3%), con ausencia o niveles mínimos
de hemoglobina A (≤8.5%) y elevación de hemoglobina fetal y A2. Y un 9% (Instituto Nacional de
Salud, 2024) de individuos con fenotipo AS, quienes mostraron proporciones equilibradas entre la
hemoglobina S (33.2% - 43.1%) y la hemoglobina A (55.1%–63%), con valores conservados de
hemoglobina A2 y F, constituyéndose este en un perfil compatible con el rasgo falciforme (National
Heart, Lung, and Blood Institute, 2014; Bain, 2025).
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Tabla 3. Distribución de fenotipos en relación con los resultados de la prueba de electroforesis de
hemoglobina.
Caso Fenotipo Hb S (%) Hb A (%) Hb A2 (%) Hb F (%)
1 AS 35 61.9 2.8 0.3
2 SS 93.3 0 3.4 3.3
3 AS 33.8 62.4 3.8 0
4 SS 79.1 8.5 6.7 5.7
5 AS 39.5 57.2 3.0 0.3
6 AS 41.3 55.4 2.9 0.4
7 AS 37.7 58.8 3.1 0.4
8 SS 90.6 0 3.3 6.1
9 AS 39.6 55.7 3.4 1.3
10 AS 40.4 56.5 3.1 0
11 AS 40.5 56.5 2.7 0.3
12 AS 33.8 62.9 3.3 0
13 AS 33.2 63 3.5 0.3
14 AS 40.6 56.4 2.9 0.4
15 AS 43.1 55.1 2.5 0.3
Hb S: Hemoglobina S; Hb A: Hemoglobina A; Hb A2: Hemoglobina A2; Hb F: Hemoglobina fetal.
Fuente: elaborado por los autores.
Los hallazgos registran entonces la presencia de anemia drepanocítica en el 2.2% de los participantes,
concentrándose el 100% de los casos en hombres; en tanto que el rasgo falciforme reportado en el 9%
de la población, presentó una distribución del evento con igual proporción tanto en Hombres (50%)
como en mujeres (50%).
Tabla 3. Distribución de fenotipos en relación con los resultados de la prueba de electroforesis de
hemoglobina.
Caso Fenotipo Hb S (%) Hb A (%) Hb A2 (%) Hb F (%)
1 AS 35 61.9 2.8 0.3
2 SS 93.3 0 3.4 3.3
3 AS 33.8 62.4 3.8 0
4 SS 79.1 8.5 6.7 5.7
5 AS 39.5 57.2 3.0 0.3
6 AS 41.3 55.4 2.9 0.4
7 AS 37.7 58.8 3.1 0.4
8 SS 90.6 0 3.3 6.1
9 AS 39.6 55.7 3.4 1.3
10 AS 40.4 56.5 3.1 0
11 AS 40.5 56.5 2.7 0.3
12 AS 33.8 62.9 3.3 0
13 AS 33.2 63 3.5 0.3
14 AS 40.6 56.4 2.9 0.4
15 AS 43.1 55.1 2.5 0.3
Hb S: Hemoglobina S; Hb A: Hemoglobina A; Hb A2: Hemoglobina A2; Hb F: Hemoglobina fetal.
Fuente: elaborado por los autores.
Los hallazgos registran entonces la presencia de anemia drepanocítica en el 2.2% de los participantes,
concentrándose el 100% de los casos en hombres; en tanto que el rasgo falciforme reportado en el 9%
de la población, presentó una distribución del evento con igual proporción tanto en Hombres (50%)
como en mujeres (50%).
pág. 4316
En cuanto a la edad, los casos de anemia drepanocítica se concentraron principalmente en participantes
con edades entre los 6 y 11 años, seguido del grupo etario > 60 años. Para el rasgo falciforme, la mayor
frecuencia se observó en el grupo de edades de 27 a 59 años, seguido por el rango de edad de 6 a 11
años.
Tabla 4. Distribución porcentual del rasgo falciforme y de la enfermedad drepanocítica según el
sexo.
Variable Anemia drepanocítica Rasgo falciforme
Sexo n (%) n (%)
Hombres 3 (100) 6 (50)
Mujeres 0 6 (50)
Edad n (%) n (%)
0 a 5 años 0 1(100)
6 a 11 años 2(40) 3(60)
12 a 18 años 0 2(100)
19 a 26 años 0 1(100)
27 a 59 años 0 5(100)
Mayor o igual a 60 años 1(100) 0
Fuente: elaborado por los autores.
DISCUSIÓN
La presente investigación permitió caracterizar epidemiológicamente la frecuencia de anemia
drepanocítica y el rasgo falciforme en población palenquera, un aspecto relevante debido a las
características genéticas y étnicas particulares que pueden influir en la expresión de estas
hemoglobinopatías. La identificación de este tipo de alteraciones en comunidades concretas no solo
aporta al conocimiento epidemiológico, sino que además genera un insumo importante para orientar las
En cuanto a la edad, los casos de anemia drepanocítica se concentraron principalmente en participantes
con edades entre los 6 y 11 años, seguido del grupo etario > 60 años. Para el rasgo falciforme, la mayor
frecuencia se observó en el grupo de edades de 27 a 59 años, seguido por el rango de edad de 6 a 11
años.
Tabla 4. Distribución porcentual del rasgo falciforme y de la enfermedad drepanocítica según el
sexo.
Variable Anemia drepanocítica Rasgo falciforme
Sexo n (%) n (%)
Hombres 3 (100) 6 (50)
Mujeres 0 6 (50)
Edad n (%) n (%)
0 a 5 años 0 1(100)
6 a 11 años 2(40) 3(60)
12 a 18 años 0 2(100)
19 a 26 años 0 1(100)
27 a 59 años 0 5(100)
Mayor o igual a 60 años 1(100) 0
Fuente: elaborado por los autores.
DISCUSIÓN
La presente investigación permitió caracterizar epidemiológicamente la frecuencia de anemia
drepanocítica y el rasgo falciforme en población palenquera, un aspecto relevante debido a las
características genéticas y étnicas particulares que pueden influir en la expresión de estas
hemoglobinopatías. La identificación de este tipo de alteraciones en comunidades concretas no solo
aporta al conocimiento epidemiológico, sino que además genera un insumo importante para orientar las
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estrategias de prevención, diagnóstico temprano y seguimiento clínico, teniendo en cuenta que la
distribución de estos fenotipos puede variar considerablemente entre diferentes grupos poblacionales
(Gomez et al., 2019; Rodríguez & Pérez, 2021).
En concordancia con lo anterior, investigaciones realizadas en comunidades con composición étnica
similar, han mostrado proporciones variables tanto de anemia drepanocítica como del rasgo falciforme.
Mientras algunos reportes refieren prevalencias más bajas de anemia y más altas de rasgo (Alvear et al.,
2012), en otros la situación es inversa, evidenciando un mayor número de casos con anemia
drepanocítica y una menor proporción de portadores asintomáticos (Soto et al., 2023). Estas
discrepancias, ponen de manifiesto la necesidad de continuar evaluando determinantes genéticos y
ambientales que modulan la expresión de la enfermedad y el rasgo drepanocítico en diferentes contextos
poblacionales, pues los resultados no solo permitirán comparar la magnitud del problema frente a
estudios previos, sino que además pondrán la necesidad de implementar programas de tamizaje y
seguimiento clínico diferenciado por sexo y edad. De tal manera que se puedan generar acciones
orientadas a la prevención de complicaciones y a mejorar la calidad de vida de los individuos afectados
o portadores.
Los hallazgos de esta investigación registraron que el 100% de los casos de anemia drepanocítica se dio
en personas de sexo masculino, en tanto que, para la presencia del rasgo drepanocítico, presentó una
distribución de igual proporción para ambos sexos. Ahora bien, aunque la anemia de células falciformes
es una enfermedad monogénica, su expresión clínica es muy variable y algunos autores han descrito más
bien diferencias importantes frente a las manifestaciones clínicas de la enfermedad, llegando a reportar
que los varones pueden manifestar mayor severidad clínica debido a factores hormonales y metabólicos
que influyen en la eritropoyesis. Además, a diferencia de las mujeres, los varones podrían tener menor
biodisponibilidad de óxido nítrico, una molécula que protege el endotelio y regula la vasodilatación,
además de presentar, en promedio, niveles más bajos de hemoglobina fetal (HbF), que se sabe protege
contra la falciformia (Balachandran et al., 2023; Obeagu, 2024); llegando incluso a documentar que las
mujeres portadoras del rasgo, tienden a presentar manifestaciones clínicas más leves en comparación
con los hombres. Sin embargo, en la literatura se ha descrito que las mujeres portadoras pueden
manifestar complicaciones adicionales en etapas reproductivas debido a las demandas fisiológicas del
estrategias de prevención, diagnóstico temprano y seguimiento clínico, teniendo en cuenta que la
distribución de estos fenotipos puede variar considerablemente entre diferentes grupos poblacionales
(Gomez et al., 2019; Rodríguez & Pérez, 2021).
En concordancia con lo anterior, investigaciones realizadas en comunidades con composición étnica
similar, han mostrado proporciones variables tanto de anemia drepanocítica como del rasgo falciforme.
Mientras algunos reportes refieren prevalencias más bajas de anemia y más altas de rasgo (Alvear et al.,
2012), en otros la situación es inversa, evidenciando un mayor número de casos con anemia
drepanocítica y una menor proporción de portadores asintomáticos (Soto et al., 2023). Estas
discrepancias, ponen de manifiesto la necesidad de continuar evaluando determinantes genéticos y
ambientales que modulan la expresión de la enfermedad y el rasgo drepanocítico en diferentes contextos
poblacionales, pues los resultados no solo permitirán comparar la magnitud del problema frente a
estudios previos, sino que además pondrán la necesidad de implementar programas de tamizaje y
seguimiento clínico diferenciado por sexo y edad. De tal manera que se puedan generar acciones
orientadas a la prevención de complicaciones y a mejorar la calidad de vida de los individuos afectados
o portadores.
Los hallazgos de esta investigación registraron que el 100% de los casos de anemia drepanocítica se dio
en personas de sexo masculino, en tanto que, para la presencia del rasgo drepanocítico, presentó una
distribución de igual proporción para ambos sexos. Ahora bien, aunque la anemia de células falciformes
es una enfermedad monogénica, su expresión clínica es muy variable y algunos autores han descrito más
bien diferencias importantes frente a las manifestaciones clínicas de la enfermedad, llegando a reportar
que los varones pueden manifestar mayor severidad clínica debido a factores hormonales y metabólicos
que influyen en la eritropoyesis. Además, a diferencia de las mujeres, los varones podrían tener menor
biodisponibilidad de óxido nítrico, una molécula que protege el endotelio y regula la vasodilatación,
además de presentar, en promedio, niveles más bajos de hemoglobina fetal (HbF), que se sabe protege
contra la falciformia (Balachandran et al., 2023; Obeagu, 2024); llegando incluso a documentar que las
mujeres portadoras del rasgo, tienden a presentar manifestaciones clínicas más leves en comparación
con los hombres. Sin embargo, en la literatura se ha descrito que las mujeres portadoras pueden
manifestar complicaciones adicionales en etapas reproductivas debido a las demandas fisiológicas del
pág. 4318
embarazo. Estas diferencias biológicas, sumadas a la mayor frecuencia de hospitalizaciones y
complicaciones observadas, puede sugerir que los hombres presentan una evolución más agresiva de la
enfermedad, incluso desde etapas tempranas; algunos estudios reportan que esta diferencia es mucho
más marcada en la infancia y la adolescencia (Ceglie et al., 2019). Por tanto, resulta clínicamente
relevante considerar el seguimiento diferenciado por sexo, especialmente si los varones presentan una
mayor carga sintomática o complicaciones asociadas.
En cuanto a la edad, los casos de anemia drepanocítica se agruparon principalmente en el rango de 6 a
11 años, donde se registraron 2 de los 3 casos, correspondiendo el tercero a una persona de 60 años o
más. Estos resultados indican una proporción similar de anemia drepanocítica en niños del mismo grupo
de edad en comparación con lo observado en el estudio de Makalo et al. en el año 2025 en el País de
Gambia, en el cual se reportó que el 62.3% de la población con anemia drepanocítica corresponde a el
mismo rango de edad (Lamin et al., 2025). Sin embargo, difieren de los resultados de Hamideh y Alvarez
(2013), quienes indicaron una mayor proporción de casos en adultos jóvenes, con una edad media de 28
años, sugiriendo una distribución más amplia de la enfermedad en poblaciones con acceso continuo a
tratamiento y diagnóstico oportuno (Hamideh & Alvarez, 2013). Las diferencias entre estos estudios
podrían deberse a la naturaleza genética y la progresión fisiopatológica de las hemoglobinopatías. En la
anemia drepanocítica, los síntomas clínicos suelen aparecer desde una edad temprana, ya que la
hemoglobina fetal (HbF) se reemplaza por la hemoglobina S (HbS) durante los primeros meses de vida,
momento en el que comienzan las crisis vasooclusivas, la anemia hemolítica y las complicaciones
infecciosas. Este proceso fisiológico explica la mayor concentración de casos en el grupo infantil, donde
la enfermedad se manifiesta con más intensidad. En cambio, el rasgo falciforme es una condición
heterocigota que presenta sintomatología leve, lo que permite que los portadores lleguen a la
adolescencia y adultez sin un diagnóstico previo, resultando en una distribución más amplia entre los
diferentes grupos de edad (Piel et al., 2013; Quinn et al., 2010).
Así como la edad influye en ciertas características clínicas, la condición genética también constituye un
factor determinante en la evolución clínica de la enfermedad, lo que puede marcar una diferencia en
cuanto al pronóstico, siendo una línea crítica entre pacientes portadores y homocigotos. Pues mientras
los individuos heterocigotos (AS) suelen mantener una expectativa de vida comparable a la población
embarazo. Estas diferencias biológicas, sumadas a la mayor frecuencia de hospitalizaciones y
complicaciones observadas, puede sugerir que los hombres presentan una evolución más agresiva de la
enfermedad, incluso desde etapas tempranas; algunos estudios reportan que esta diferencia es mucho
más marcada en la infancia y la adolescencia (Ceglie et al., 2019). Por tanto, resulta clínicamente
relevante considerar el seguimiento diferenciado por sexo, especialmente si los varones presentan una
mayor carga sintomática o complicaciones asociadas.
En cuanto a la edad, los casos de anemia drepanocítica se agruparon principalmente en el rango de 6 a
11 años, donde se registraron 2 de los 3 casos, correspondiendo el tercero a una persona de 60 años o
más. Estos resultados indican una proporción similar de anemia drepanocítica en niños del mismo grupo
de edad en comparación con lo observado en el estudio de Makalo et al. en el año 2025 en el País de
Gambia, en el cual se reportó que el 62.3% de la población con anemia drepanocítica corresponde a el
mismo rango de edad (Lamin et al., 2025). Sin embargo, difieren de los resultados de Hamideh y Alvarez
(2013), quienes indicaron una mayor proporción de casos en adultos jóvenes, con una edad media de 28
años, sugiriendo una distribución más amplia de la enfermedad en poblaciones con acceso continuo a
tratamiento y diagnóstico oportuno (Hamideh & Alvarez, 2013). Las diferencias entre estos estudios
podrían deberse a la naturaleza genética y la progresión fisiopatológica de las hemoglobinopatías. En la
anemia drepanocítica, los síntomas clínicos suelen aparecer desde una edad temprana, ya que la
hemoglobina fetal (HbF) se reemplaza por la hemoglobina S (HbS) durante los primeros meses de vida,
momento en el que comienzan las crisis vasooclusivas, la anemia hemolítica y las complicaciones
infecciosas. Este proceso fisiológico explica la mayor concentración de casos en el grupo infantil, donde
la enfermedad se manifiesta con más intensidad. En cambio, el rasgo falciforme es una condición
heterocigota que presenta sintomatología leve, lo que permite que los portadores lleguen a la
adolescencia y adultez sin un diagnóstico previo, resultando en una distribución más amplia entre los
diferentes grupos de edad (Piel et al., 2013; Quinn et al., 2010).
Así como la edad influye en ciertas características clínicas, la condición genética también constituye un
factor determinante en la evolución clínica de la enfermedad, lo que puede marcar una diferencia en
cuanto al pronóstico, siendo una línea crítica entre pacientes portadores y homocigotos. Pues mientras
los individuos heterocigotos (AS) suelen mantener una expectativa de vida comparable a la población
pág. 4319
general, los pacientes homocigotos (SS) enfrentan una supervivencia reducida y una alta carga de
comorbilidades (González, 2016).
Este estudio pone en evidencia el predominio de cuadros clínicos leves entre los participantes
diagnosticados con enfermedad drepanocítica, destacándose síntomas como cansancio, dolor de cabeza
y dificultades visuales. Estos resultados reflejan una menor proporción y diversidad de manifestaciones
clínicas en comparación con lo reportado en otras investigaciones.
En un estudio realizado en Ecuador en el año 2024 se observó que la crisis vasooclusiva fue la
complicación más frecuente, presente en la mayoría de los casos, correspondiendo a compromiso
torácico, abdominal y óseo, acompañada de síntomas como cansancio, debilidad, palidez, disnea, fatiga,
ictericia y taquicardia, esta sintomatología también se presentó en pacientes poco sintomáticos, de
manera leve pero persistente. Asimismo, se describen otros signos y síntomas menos comunes como
ulceraciones en miembros inferiores, priapismo y dolor musculoesquelético en rodillas, tibias y
hombros, reiterando que la crisis vasooclusiva continúa siendo la manifestación más frecuente (Castro
et al., 2025). En contraste, los hallazgos obtenidos en la población palenquera evidenciaron una
sintomatología más limitada, sin casos de hematuria ni complicaciones musculares, lo cual podría
explicarse por la edad de los participantes y la ausencia de evaluación bioquímica de función renal. No
obstante, tanto este estudio como los referidos coinciden en que las manifestaciones clínicas, aunque
variables en intensidad, constituyen un elemento clave para el diagnóstico temprano y la caracterización
del curso de la anemia drepanocítica.
Es indispensable señalar que los individuos con rasgo falciforme no deben considerarse de forma
automática como portadores asintomáticos a pesar de no corresponder a la forma homocigota, ya que se
ha demostrado el desarrollo de una sintomatología leve, persistente y con potencial impacto en la calidad
de vida, por lo que requiere un seguimiento clínico continuo y la realización de una prueba confirmatoria
(electroforesis de hemoglobina o pruebas genéticas) que descarte la presencia de anemia de células
falciformes u otras hemoglobinopatías combinadas. Esto se justifica porque, aunque el rasgo suele ser
benigno, estudios recientes han demostrado su asociación con complicaciones significativas como
deterioro progresivo de la función renal y enfermedad renal crónica, además de mostrar una reducción
en la tasa de filtración glomerular estimada, así como una mayor frecuencia de albuminuria, proteinuria,
general, los pacientes homocigotos (SS) enfrentan una supervivencia reducida y una alta carga de
comorbilidades (González, 2016).
Este estudio pone en evidencia el predominio de cuadros clínicos leves entre los participantes
diagnosticados con enfermedad drepanocítica, destacándose síntomas como cansancio, dolor de cabeza
y dificultades visuales. Estos resultados reflejan una menor proporción y diversidad de manifestaciones
clínicas en comparación con lo reportado en otras investigaciones.
En un estudio realizado en Ecuador en el año 2024 se observó que la crisis vasooclusiva fue la
complicación más frecuente, presente en la mayoría de los casos, correspondiendo a compromiso
torácico, abdominal y óseo, acompañada de síntomas como cansancio, debilidad, palidez, disnea, fatiga,
ictericia y taquicardia, esta sintomatología también se presentó en pacientes poco sintomáticos, de
manera leve pero persistente. Asimismo, se describen otros signos y síntomas menos comunes como
ulceraciones en miembros inferiores, priapismo y dolor musculoesquelético en rodillas, tibias y
hombros, reiterando que la crisis vasooclusiva continúa siendo la manifestación más frecuente (Castro
et al., 2025). En contraste, los hallazgos obtenidos en la población palenquera evidenciaron una
sintomatología más limitada, sin casos de hematuria ni complicaciones musculares, lo cual podría
explicarse por la edad de los participantes y la ausencia de evaluación bioquímica de función renal. No
obstante, tanto este estudio como los referidos coinciden en que las manifestaciones clínicas, aunque
variables en intensidad, constituyen un elemento clave para el diagnóstico temprano y la caracterización
del curso de la anemia drepanocítica.
Es indispensable señalar que los individuos con rasgo falciforme no deben considerarse de forma
automática como portadores asintomáticos a pesar de no corresponder a la forma homocigota, ya que se
ha demostrado el desarrollo de una sintomatología leve, persistente y con potencial impacto en la calidad
de vida, por lo que requiere un seguimiento clínico continuo y la realización de una prueba confirmatoria
(electroforesis de hemoglobina o pruebas genéticas) que descarte la presencia de anemia de células
falciformes u otras hemoglobinopatías combinadas. Esto se justifica porque, aunque el rasgo suele ser
benigno, estudios recientes han demostrado su asociación con complicaciones significativas como
deterioro progresivo de la función renal y enfermedad renal crónica, además de mostrar una reducción
en la tasa de filtración glomerular estimada, así como una mayor frecuencia de albuminuria, proteinuria,
pág. 4320
rabdomiólisis y daño muscular inducido por ejercicio intenso o deshidratación, así como un mayor
riesgo de tromboembolismo venoso, en comparación con quienes no son portadores, de la misma
manera, se ha señalado que la presencia de crisis vasooclusivas y complicaciones en pacientes con rasgo
puede estar subestimada, lo que incrementa el riesgo de diagnósticos tardíos y complicaciones crónicas
(López & Ricard, 2011).
El Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) ha señalado recientemente que, aunque es
poco frecuente, las personas con rasgo de células falciformes (AS) pueden llegar a presentar
complicaciones como hematuria, infarto esplénico o alteraciones retinianas. Además, revisiones actuales
subrayan que la expresión clínica del rasgo depende de condiciones ambientales y factores genéticos
adicionales, por lo que un diagnóstico inicial de “rasgo” puede enmascarar en realidad una variante más
grave (Jimenez & Castro, 2019; Kidney International, 2015).
En esta investigación, se encontró que la anemia drepanocítica estaba presente en el 2.2% de los
participantes, mientras que el 9% tenía el rasgo drepanocítico. Este hallazgo pone de manifiesto que en
esta población el rasgo falciforme es más común que la presencia de anemia drepanocítica, una tendencia
que se alinea con el patrón epidemiológico observado en diversas regiones de Colombia. Donde el estado
heterocigoto (AS) aparece con mayor frecuencia que el homocigoto (SS), en proporciones que oscilan
entre el 9.7% y 3.6%, para cada una de ellas respectivamente (Ren et al., 2024; Tigsi & Asqui, 2024).
Esta diferencia obedece a la naturaleza autosómica recesiva de la herencia, pues la enfermedad se
manifiesta clínicamente sólo en individuos homocigotos, mientras que los heterocigotos heredan el alelo
mutado de uno de sus padres y se convierten en portadores. Comprender este aspecto genético es crucial,
ya que no solo define la distribución de la hemoglobinopatía en la población, sino que también influye
en las estrategias de tamizaje y prevención necesarias en comunidades con antecedentes familiares y
alta frecuencia del rasgo.
En ese sentido, datos reportados de un estudio realizado por Ortega et al, en el municipio de
Buenaventura en Colombia, indicaron una frecuencia del rasgo falciforme del 5.9%, mientras que para
la anemia drepanocítica fue del 0.1%, cifras muy por debajo a las reportadas para la población de
Palenque en esta investigación. Este contraste podría deberse a factores como el aislamiento genético y
la endogamia histórica, que habrían favorecido una mayor concentración del alelo S en la población de
rabdomiólisis y daño muscular inducido por ejercicio intenso o deshidratación, así como un mayor
riesgo de tromboembolismo venoso, en comparación con quienes no son portadores, de la misma
manera, se ha señalado que la presencia de crisis vasooclusivas y complicaciones en pacientes con rasgo
puede estar subestimada, lo que incrementa el riesgo de diagnósticos tardíos y complicaciones crónicas
(López & Ricard, 2011).
El Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) ha señalado recientemente que, aunque es
poco frecuente, las personas con rasgo de células falciformes (AS) pueden llegar a presentar
complicaciones como hematuria, infarto esplénico o alteraciones retinianas. Además, revisiones actuales
subrayan que la expresión clínica del rasgo depende de condiciones ambientales y factores genéticos
adicionales, por lo que un diagnóstico inicial de “rasgo” puede enmascarar en realidad una variante más
grave (Jimenez & Castro, 2019; Kidney International, 2015).
En esta investigación, se encontró que la anemia drepanocítica estaba presente en el 2.2% de los
participantes, mientras que el 9% tenía el rasgo drepanocítico. Este hallazgo pone de manifiesto que en
esta población el rasgo falciforme es más común que la presencia de anemia drepanocítica, una tendencia
que se alinea con el patrón epidemiológico observado en diversas regiones de Colombia. Donde el estado
heterocigoto (AS) aparece con mayor frecuencia que el homocigoto (SS), en proporciones que oscilan
entre el 9.7% y 3.6%, para cada una de ellas respectivamente (Ren et al., 2024; Tigsi & Asqui, 2024).
Esta diferencia obedece a la naturaleza autosómica recesiva de la herencia, pues la enfermedad se
manifiesta clínicamente sólo en individuos homocigotos, mientras que los heterocigotos heredan el alelo
mutado de uno de sus padres y se convierten en portadores. Comprender este aspecto genético es crucial,
ya que no solo define la distribución de la hemoglobinopatía en la población, sino que también influye
en las estrategias de tamizaje y prevención necesarias en comunidades con antecedentes familiares y
alta frecuencia del rasgo.
En ese sentido, datos reportados de un estudio realizado por Ortega et al, en el municipio de
Buenaventura en Colombia, indicaron una frecuencia del rasgo falciforme del 5.9%, mientras que para
la anemia drepanocítica fue del 0.1%, cifras muy por debajo a las reportadas para la población de
Palenque en esta investigación. Este contraste podría deberse a factores como el aislamiento genético y
la endogamia histórica, que habrían favorecido una mayor concentración del alelo S en la población de
pág. 4321
San Basilio de Palenque (Ortega et al., 2015). Otro aspecto importante por mencionar es que en ambas
regiones se mantuvo la tendencia general del predominio del estado heterocigoto sobre el homocigoto,
lo que reafirma el comportamiento clásico de la herencia autosómica recesiva. Esto podría mostrar un
patrón genético estable y reproducible en diferentes contextos, así como una tendencia epidemiológica
probablemente influenciada por la distribución del alelo S en comunidades con antecedentes familiares
de hemoglobinopatías (Naoum et al., 2015).
CONCLUSIÓN
Los hallazgos del estudio muestran la presencia de rasgo falciforme y de anemia drepanocítica en la
comunidad de San Basilio de Palenque. La presencia de portadores asintomáticos del rasgo, resaltan la
necesidad de implementar programas de tamizaje neonatal.
Esta realidad, representa un reto de salud pública e invita a que las autoridades de salud integren estos
resultados en los programas de atención primaria, a fin de garantizar un diagnóstico oportuno y una
vigilancia epidemiológica de los casos. Estas acciones son fundamentales para reducir las
complicaciones crónicas y disminuir la carga de enfermedad al sistema de salud, además de mejorar los
indicadores de bienestar en la población.
Conflicto de Intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Ahumada Piñeres, L. (2023). Caracterización y seguimiento farmacoterapéutico a pacientes con anemia
de células falciformes y rasgos en San Basilio de Palenque – Bolívar durante el periodo 2022–
2023 (Tesis de pregrado). Universidad de Cartagena. https://hdl.handle.net/11227/17827
Alcántara Planchett, N. A., Verdugo Le Feuvre, P. M., & Cortez Salazar, D. R. (2025). Enfermedad de
células falciformes: aspectos clínicos y de laboratorio. Andes Pediátrica, 96(2), 217–224.
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v96i2.5465
Alvear, C. C., Barboza, M., Viola, M., Moneriz, C., & Araque, L. M. (2012). Pilot study of
hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia.
Colombia Médica. https://doi.org/10.25100/cm.v43i3.925
San Basilio de Palenque (Ortega et al., 2015). Otro aspecto importante por mencionar es que en ambas
regiones se mantuvo la tendencia general del predominio del estado heterocigoto sobre el homocigoto,
lo que reafirma el comportamiento clásico de la herencia autosómica recesiva. Esto podría mostrar un
patrón genético estable y reproducible en diferentes contextos, así como una tendencia epidemiológica
probablemente influenciada por la distribución del alelo S en comunidades con antecedentes familiares
de hemoglobinopatías (Naoum et al., 2015).
CONCLUSIÓN
Los hallazgos del estudio muestran la presencia de rasgo falciforme y de anemia drepanocítica en la
comunidad de San Basilio de Palenque. La presencia de portadores asintomáticos del rasgo, resaltan la
necesidad de implementar programas de tamizaje neonatal.
Esta realidad, representa un reto de salud pública e invita a que las autoridades de salud integren estos
resultados en los programas de atención primaria, a fin de garantizar un diagnóstico oportuno y una
vigilancia epidemiológica de los casos. Estas acciones son fundamentales para reducir las
complicaciones crónicas y disminuir la carga de enfermedad al sistema de salud, además de mejorar los
indicadores de bienestar en la población.
Conflicto de Intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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