pág. 5189
MALFORMACIÓN DE FOSA POSTERIOR:
SOSPECHA PRENATAL DE DANDY-WALKER
Y REEVALUACIÓN POSTNATAL
POSTERIOR FOSSA MALFORMATION: PRENATAL DANDY-
WALKER SUSPICION AND POSTNATAL REEVALUATION
Wilmar Domingo Ortiz Afanador
Facultad de Ciencias de la Salud
Aura Zarina Escorcia Ospino
Facultad de Ciencias de la Salud
Andrea Cristina Hernández Pérez
Facultad de Ciencias de la Salud
Lorena Patricia Velez Senior
Facultad de Ciencias de la Salud
Richard Prasca de la Hoz
Facultad de Ciencias de la Salud
pág. 5190
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i2.23553
MALFORMACIÓN DE FOSA POSTERIOR: SOSPECHA PRENATAL
DE DANDY-WALKER Y REEVALUACIÓN POSTNATAL
Wilmar Domingo Ortiz Afanador
wilmard-ortiza@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0002-8861-093X
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
Aura Zarina Escorcia Ospino
auraz-escorciao@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-3705-1528
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
Andrea Cristina Hernández Pérez
andreac-hernandezp@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0006-6358-3671
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
Lorena Patricia Velez Senior
lorenap-velezs@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0004-3983-6558
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
Richard Prasca de la Hoz
richardprasca@yahoo.com
https://orcid.org/0000-0003-4754-0058
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Especialista en
Medicina Materno fetal, Docente postgrado,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i2.23553
MALFORMACIÓN DE FOSA POSTERIOR: SOSPECHA PRENATAL
DE DANDY-WALKER Y REEVALUACIÓN POSTNATAL
Wilmar Domingo Ortiz Afanador
wilmard-ortiza@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0002-8861-093X
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
Aura Zarina Escorcia Ospino
auraz-escorciao@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-3705-1528
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
Andrea Cristina Hernández Pérez
andreac-hernandezp@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0006-6358-3671
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
Lorena Patricia Velez Senior
lorenap-velezs@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0004-3983-6558
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Médico Residente,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
Richard Prasca de la Hoz
richardprasca@yahoo.com
https://orcid.org/0000-0003-4754-0058
Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento
de Ginecología y Obstetricia, Especialista en
Medicina Materno fetal, Docente postgrado,
Universidad Libre, Barranquilla, Atlántico,
Colombia
pág. 5191
RESUMEN
Introducción: Las malformaciones de la fosa posterior representan un desafío diagnóstico en medicina
fetal debido a la superposición de hallazgos entre sus distintas entidades, especialmente en la
diferenciación del síndrome de Dandy-Walker y sus variantes. Caso clínico: Se presenta el caso de una
gestante de 29 años con sospecha prenatal de síndrome de Dandy-Walker por alteración del vermis
cerebeloso en ecografía del segundo trimestre. El embarazo cursó con bienestar fetal y estudios
genéticos normales. El recién nacido presentó rasgos dismórficos y cardiopatía congénita. La resonancia
magnética neonatal sugirió inicialmente malformación del espectro de Dandy-Walker; sin embargo, la
tomografía evidenció mega cisterna magna con vermis y cuarto ventrículo conservados, sin otras
anomalías intracraneales. Durante la evolución presentó hallazgos sugestivos de neumatosis intestinal.
Conclusión: Este caso resalta la importancia de la correlación prenatal y postnatal para una adecuada
caracterización de las anomalías de la fosa posterior y evitar sobrediagnósticos, permitiendo una mejor
orientación pronóstica mediante un enfoque multidisciplinario.
Palabras claves: Síndrome de Dandy-Walker, hidrocefalia, anomalías de la fosa posterior, ecografía
prenatal.
RESUMEN
Introducción: Las malformaciones de la fosa posterior representan un desafío diagnóstico en medicina
fetal debido a la superposición de hallazgos entre sus distintas entidades, especialmente en la
diferenciación del síndrome de Dandy-Walker y sus variantes. Caso clínico: Se presenta el caso de una
gestante de 29 años con sospecha prenatal de síndrome de Dandy-Walker por alteración del vermis
cerebeloso en ecografía del segundo trimestre. El embarazo cursó con bienestar fetal y estudios
genéticos normales. El recién nacido presentó rasgos dismórficos y cardiopatía congénita. La resonancia
magnética neonatal sugirió inicialmente malformación del espectro de Dandy-Walker; sin embargo, la
tomografía evidenció mega cisterna magna con vermis y cuarto ventrículo conservados, sin otras
anomalías intracraneales. Durante la evolución presentó hallazgos sugestivos de neumatosis intestinal.
Conclusión: Este caso resalta la importancia de la correlación prenatal y postnatal para una adecuada
caracterización de las anomalías de la fosa posterior y evitar sobrediagnósticos, permitiendo una mejor
orientación pronóstica mediante un enfoque multidisciplinario.
Palabras claves: Síndrome de Dandy-Walker, hidrocefalia, anomalías de la fosa posterior, ecografía
prenatal.
pág. 5192
POSTERIOR FOSSA MALFORMATION: PRENATAL DANDY-
WALKER SUSPICION AND POSTNATAL REEVALUATION
ABSTRACT
Background: Posterior fossa malformations represent a diagnostic challenge in fetal medicine due to
overlapping imaging findings, particularly in distinguishing Dandy-Walker syndrome from its variants.
Clinical case: We present the case of a 29-year-old pregnant woman with prenatal suspicion of Dandy-
Walker syndrome based on second-trimester ultrasound findings of cerebellar vermis alteration. The
pregnancy progressed with preserved fetal well-being and normal genetic studies. The newborn
presented dysmorphic features and congenital heart disease. Neonatal magnetic resonance imaging
initially suggested a Dandy-Walker spectrum malformation; however, cranial computed tomography
revealed a mega cisterna magna with preserved cerebellar vermis and fourth ventricle, without other
intracranial abnormalities. During early neonatal evolution, findings suggestive of intestinal
pneumatosis were identified. Conclusion: This case highlights the importance of correlating prenatal
and postnatal findings for accurate characterization of posterior fossa anomalies, avoiding overdiagnosis
and improving prognostic assessment through a multidisciplinary approach.
Keywords: Dandy-Walker syndrome, hydrocephalus, posterior fossa abnormalities, Fetal ultrasound.
Artículo recibido 20 marzo 2026
Aceptado para publicación: 15 abril 2026
POSTERIOR FOSSA MALFORMATION: PRENATAL DANDY-
WALKER SUSPICION AND POSTNATAL REEVALUATION
ABSTRACT
Background: Posterior fossa malformations represent a diagnostic challenge in fetal medicine due to
overlapping imaging findings, particularly in distinguishing Dandy-Walker syndrome from its variants.
Clinical case: We present the case of a 29-year-old pregnant woman with prenatal suspicion of Dandy-
Walker syndrome based on second-trimester ultrasound findings of cerebellar vermis alteration. The
pregnancy progressed with preserved fetal well-being and normal genetic studies. The newborn
presented dysmorphic features and congenital heart disease. Neonatal magnetic resonance imaging
initially suggested a Dandy-Walker spectrum malformation; however, cranial computed tomography
revealed a mega cisterna magna with preserved cerebellar vermis and fourth ventricle, without other
intracranial abnormalities. During early neonatal evolution, findings suggestive of intestinal
pneumatosis were identified. Conclusion: This case highlights the importance of correlating prenatal
and postnatal findings for accurate characterization of posterior fossa anomalies, avoiding overdiagnosis
and improving prognostic assessment through a multidisciplinary approach.
Keywords: Dandy-Walker syndrome, hydrocephalus, posterior fossa abnormalities, Fetal ultrasound.
Artículo recibido 20 marzo 2026
Aceptado para publicación: 15 abril 2026
pág. 5193
ANTECEDENTES
El síndrome de Dandy-Walker (SDW) forma parte de un espectro de malformaciones congénitas de la
fosa posterior que incluyen, además, la mega cisterna magna y el quiste de la bolsa de Blake.
Clásicamente, el SDW se caracteriza por hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, dilatación quística
del cuarto ventrículo y agrandamiento de la fosa posterior, con una incidencia estimada entre 1 de cada
25.000 y 35.000 nacidos vivos1,2,3. Estas anomalías se originan por alteraciones en el desarrollo del
rombencéfalo durante las primeras semanas de gestación, afectando la formación normal del cerebelo y
las estructuras de la línea media2,3.
El diagnóstico prenatal de las anomalías de la fosa posterior ha mejorado significativamente con los
avances en la ecografía obstétrica, especialmente durante la evaluación anatómica del segundo trimestre.
Según las recomendaciones de la ISUOG, la valoración de la fosa posterior debe incluir el análisis
detallado del vermis cerebeloso, el cuarto ventrículo y la cisterna magna4. Durante la ecografía de detalle
anatómico entre las 18 y 22 semanas, es posible identificar signos sugestivos como la dilatación del
cuarto ventrículo, hipoplasia del vermis y aumento del tamaño de la cisterna magna. Sin embargo, el
diagnóstico preciso puede ser complejo, ya que el vermis cerebeloso completa su desarrollo hacia el
final del segundo trimestre, lo que puede generar falsos positivos o dificultades en la diferenciación con
variantes normales o entidades menos severas5,6,7.
En este contexto, la resonancia magnética fetal se ha consolidado como una herramienta complementaria
de gran utilidad, al permitir una mejor caracterización de la anatomía cerebelosa y de las estructuras
intracraneales, especialmente en casos con hallazgos ecográficos dudosos o complejos8,9. A pesar de
ello, la diferenciación entre las entidades del espectro de la fosa posterior continúa siendo un reto
diagnóstico tanto en el periodo prenatal como en la evaluación postnatal.
Uno de los principales desafíos radica en distinguir el SDW clásico de otras anomalías, como la mega
cisterna magna o el quiste de la bolsa de Blake, las cuales pueden compartir hallazgos imagenológicos
en etapas tempranas del desarrollo fetal2,6,7,10. Esta diferenciación es fundamental, ya que las
implicaciones pronósticas varían considerablemente: mientras el SDW puede asociarse a alteraciones
neurológicas significativas y alta frecuencia de anomalías genéticas, la mega cisterna magna suele
considerarse una variante anatómica con mejor pronóstico cuando se presenta de forma aislada10,11.
ANTECEDENTES
El síndrome de Dandy-Walker (SDW) forma parte de un espectro de malformaciones congénitas de la
fosa posterior que incluyen, además, la mega cisterna magna y el quiste de la bolsa de Blake.
Clásicamente, el SDW se caracteriza por hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, dilatación quística
del cuarto ventrículo y agrandamiento de la fosa posterior, con una incidencia estimada entre 1 de cada
25.000 y 35.000 nacidos vivos1,2,3. Estas anomalías se originan por alteraciones en el desarrollo del
rombencéfalo durante las primeras semanas de gestación, afectando la formación normal del cerebelo y
las estructuras de la línea media2,3.
El diagnóstico prenatal de las anomalías de la fosa posterior ha mejorado significativamente con los
avances en la ecografía obstétrica, especialmente durante la evaluación anatómica del segundo trimestre.
Según las recomendaciones de la ISUOG, la valoración de la fosa posterior debe incluir el análisis
detallado del vermis cerebeloso, el cuarto ventrículo y la cisterna magna4. Durante la ecografía de detalle
anatómico entre las 18 y 22 semanas, es posible identificar signos sugestivos como la dilatación del
cuarto ventrículo, hipoplasia del vermis y aumento del tamaño de la cisterna magna. Sin embargo, el
diagnóstico preciso puede ser complejo, ya que el vermis cerebeloso completa su desarrollo hacia el
final del segundo trimestre, lo que puede generar falsos positivos o dificultades en la diferenciación con
variantes normales o entidades menos severas5,6,7.
En este contexto, la resonancia magnética fetal se ha consolidado como una herramienta complementaria
de gran utilidad, al permitir una mejor caracterización de la anatomía cerebelosa y de las estructuras
intracraneales, especialmente en casos con hallazgos ecográficos dudosos o complejos8,9. A pesar de
ello, la diferenciación entre las entidades del espectro de la fosa posterior continúa siendo un reto
diagnóstico tanto en el periodo prenatal como en la evaluación postnatal.
Uno de los principales desafíos radica en distinguir el SDW clásico de otras anomalías, como la mega
cisterna magna o el quiste de la bolsa de Blake, las cuales pueden compartir hallazgos imagenológicos
en etapas tempranas del desarrollo fetal2,6,7,10. Esta diferenciación es fundamental, ya que las
implicaciones pronósticas varían considerablemente: mientras el SDW puede asociarse a alteraciones
neurológicas significativas y alta frecuencia de anomalías genéticas, la mega cisterna magna suele
considerarse una variante anatómica con mejor pronóstico cuando se presenta de forma aislada10,11.
pág. 5194
Adicionalmente, se ha descrito que un porcentaje significativo de los casos con sospecha prenatal de
anomalías de la fosa posterior pueden presentar anomalías cromosómicas o síndromes genéticos
asociados, lo que justifica la realización de estudios complementarios como cariotipo fetal y
microarreglos cromosómicos para una adecuada consejería genética12,13.
Dada la complejidad diagnóstica y las implicaciones clínicas de estas entidades, el presente artículo
tiene como objetivo describir un caso con sospecha prenatal de malformación del espectro de Dandy-
Walker, destacando la importancia de la correlación entre los hallazgos prenatales y la evaluación
postnatal para una adecuada caracterización diagnóstica y orientación pronóstica.
REPORTE DE CASO
Paciente femenina de 29 años, gestante G2A0V1 con embarazo controlado desde la semana 8 de
gestación. Sin antecedentes patológicos de relevancia, excepto por injerto de piel en pierna derecha en
2019. Durante el primer trimestre, la ecografía obstétrica no evidenció anomalías estructurales. Sin
embargo, en la ecografía de detalle anatómico a las 19.2 semanas, se identificó alteración en la
neurosonografía fetal con ausencia del vermis cerebeloso, lo que orientó la sospecha de síndrome de
Dandy-Walker (SDW) (Figura 1).
Figura 1. Ecografía obstétrica del segundo trimestre que muestra alteración de la fosa posterior con
aparente ausencia del vermis cerebeloso, hallazgo sugestivo de malformación del espectro de Dandy-
Walker.
Durante el segundo trimestre, el control ecográfico mostró persistencia de las anomalías cerebelosas,
además de la presencia de megacisterna magna y posible quiste de Blake, lo que reforzó la necesidad de
una evaluación detallada mediante resonancia magnética fetal; sin embargo, esta no fue realizada. Ante
Adicionalmente, se ha descrito que un porcentaje significativo de los casos con sospecha prenatal de
anomalías de la fosa posterior pueden presentar anomalías cromosómicas o síndromes genéticos
asociados, lo que justifica la realización de estudios complementarios como cariotipo fetal y
microarreglos cromosómicos para una adecuada consejería genética12,13.
Dada la complejidad diagnóstica y las implicaciones clínicas de estas entidades, el presente artículo
tiene como objetivo describir un caso con sospecha prenatal de malformación del espectro de Dandy-
Walker, destacando la importancia de la correlación entre los hallazgos prenatales y la evaluación
postnatal para una adecuada caracterización diagnóstica y orientación pronóstica.
REPORTE DE CASO
Paciente femenina de 29 años, gestante G2A0V1 con embarazo controlado desde la semana 8 de
gestación. Sin antecedentes patológicos de relevancia, excepto por injerto de piel en pierna derecha en
2019. Durante el primer trimestre, la ecografía obstétrica no evidenció anomalías estructurales. Sin
embargo, en la ecografía de detalle anatómico a las 19.2 semanas, se identificó alteración en la
neurosonografía fetal con ausencia del vermis cerebeloso, lo que orientó la sospecha de síndrome de
Dandy-Walker (SDW) (Figura 1).
Figura 1. Ecografía obstétrica del segundo trimestre que muestra alteración de la fosa posterior con
aparente ausencia del vermis cerebeloso, hallazgo sugestivo de malformación del espectro de Dandy-
Walker.
Durante el segundo trimestre, el control ecográfico mostró persistencia de las anomalías cerebelosas,
además de la presencia de megacisterna magna y posible quiste de Blake, lo que reforzó la necesidad de
una evaluación detallada mediante resonancia magnética fetal; sin embargo, esta no fue realizada. Ante
pág. 5195
la sospecha en los hallazgos, se ofreció asesoramiento genético y se decidió la realización de un cariotipo
fetal y microarrays genéticos, los cuales no evidenciaron alteraciones cromosómicas.
A lo largo del embarazo, las evaluaciones doppler obstétricas indicaron circulación fetoplacentaria
normal y bienestar fetal conservado. En la ecografía a las 37.6 semanas, se reportó vena cava superior
izquierda persistente, sin otras anomalías cardiovasculares evidentes. Dado el diagnóstico prenatal de
SDW y la presencia de posibles anomalías estructurales asociadas, se decidió finalizar la gestación por
cesárea electiva a las 37.5 semanas, con planificación de manejo neonatal en unidad de cuidados
intensivos.
El recién nacido masculino fue producto de cesárea electiva, con adecuado Apgar de 8/9 y peso al
nacimiento de 3180 g. Se constató adecuada adaptación neonatal sin complicaciones respiratorias,
motivo por el cual fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos neonatales para monitorización y
estudios complementarios. Al examen físico se evidenció hipertelorismo ocular, hipospadias distales y
ausencia de pliegues anales, además de pliegues plantares incompletos, lo que sugirió un síndrome
dismórfico asociado. Se realizó cariotipo y estudios de microarrays para descartar alteraciones
cromosómicas, los cuales no evidenciaron anomalías.
La evaluación cardiológica reveló comunicación interauricular tipo ostium secundum de 7 mm,
insuficiencia tricuspídea moderada-severa, hipertensión pulmonar severa y coartación aórtica
yuxtaductal.
Se realizó resonancia magnética cerebral neonatal, cuyos hallazgos fueron interpretados inicialmente
como compatibles con malformación del espectro de Dandy-Walker. No obstante, estudios de
neuroimagen complementarios, incluyendo tomografía computarizada de cráneo, evidenciaron la
presencia de mega cisterna magna comunicante con el cuarto ventrículo, con morfología conservada del
vermis cerebeloso y sin alteraciones en la configuración del IV ventrículo, sin otras anomalías
estructurales intracraneales (Figura 2), lo que orienta hacia una variante dentro del espectro de
anomalías de la fosa posterior más que a un síndrome de Dandy-Walker clásico.
la sospecha en los hallazgos, se ofreció asesoramiento genético y se decidió la realización de un cariotipo
fetal y microarrays genéticos, los cuales no evidenciaron alteraciones cromosómicas.
A lo largo del embarazo, las evaluaciones doppler obstétricas indicaron circulación fetoplacentaria
normal y bienestar fetal conservado. En la ecografía a las 37.6 semanas, se reportó vena cava superior
izquierda persistente, sin otras anomalías cardiovasculares evidentes. Dado el diagnóstico prenatal de
SDW y la presencia de posibles anomalías estructurales asociadas, se decidió finalizar la gestación por
cesárea electiva a las 37.5 semanas, con planificación de manejo neonatal en unidad de cuidados
intensivos.
El recién nacido masculino fue producto de cesárea electiva, con adecuado Apgar de 8/9 y peso al
nacimiento de 3180 g. Se constató adecuada adaptación neonatal sin complicaciones respiratorias,
motivo por el cual fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos neonatales para monitorización y
estudios complementarios. Al examen físico se evidenció hipertelorismo ocular, hipospadias distales y
ausencia de pliegues anales, además de pliegues plantares incompletos, lo que sugirió un síndrome
dismórfico asociado. Se realizó cariotipo y estudios de microarrays para descartar alteraciones
cromosómicas, los cuales no evidenciaron anomalías.
La evaluación cardiológica reveló comunicación interauricular tipo ostium secundum de 7 mm,
insuficiencia tricuspídea moderada-severa, hipertensión pulmonar severa y coartación aórtica
yuxtaductal.
Se realizó resonancia magnética cerebral neonatal, cuyos hallazgos fueron interpretados inicialmente
como compatibles con malformación del espectro de Dandy-Walker. No obstante, estudios de
neuroimagen complementarios, incluyendo tomografía computarizada de cráneo, evidenciaron la
presencia de mega cisterna magna comunicante con el cuarto ventrículo, con morfología conservada del
vermis cerebeloso y sin alteraciones en la configuración del IV ventrículo, sin otras anomalías
estructurales intracraneales (Figura 2), lo que orienta hacia una variante dentro del espectro de
anomalías de la fosa posterior más que a un síndrome de Dandy-Walker clásico.
pág. 5196
Figura 2. Tomografía computarizada de cráneo que muestra mega cisterna magna comunicante con el
cuarto ventrículo, con vermis cerebeloso conservado y sin alteraciones estructurales intracraneales.
En el estudio metabólico inicial, los valores fueron normales, sin hallazgos sugestivos de errores innatos
del metabolismo. Durante la evolución neonatal temprana, el paciente presentó distensión abdominal,
por lo que se realizó radiografía de abdomen simple, evidenciándose dilatación de asas intestinales con
signos sugestivos de neumatosis intestinal, sin datos de perforación, indicándose vigilancia clínica e
imagenológica (Figura 3).
Figura 2. Tomografía computarizada de cráneo que muestra mega cisterna magna comunicante con el
cuarto ventrículo, con vermis cerebeloso conservado y sin alteraciones estructurales intracraneales.
En el estudio metabólico inicial, los valores fueron normales, sin hallazgos sugestivos de errores innatos
del metabolismo. Durante la evolución neonatal temprana, el paciente presentó distensión abdominal,
por lo que se realizó radiografía de abdomen simple, evidenciándose dilatación de asas intestinales con
signos sugestivos de neumatosis intestinal, sin datos de perforación, indicándose vigilancia clínica e
imagenológica (Figura 3).
pág. 5197
Figura 3. Reporte de radiografía de abdomen que muestra dilatación de asas intestinales con imágenes
sugestivas de neumatosis intestinal, sin signos de perforación.
El manejo inicial incluyó monitorización estricta de la función cardiorrespiratoria, soporte nutricional
mediante sonda orogástrica debido a la dificultad en la coordinación de la succión-deglución y vigilancia
neurológica. Dado el compromiso cardiovascular, se estableció seguimiento con cardiología pediátrica
para evaluar la necesidad de intervención quirúrgica en los primeros meses de vida. Asimismo, se indicó
seguimiento con genética para correlacionar los hallazgos fenotípicos con posibles alteraciones
subyacentes.
El pronóstico a largo plazo dependerá de la evolución del compromiso neurológico y cardiovascular. Se
programó un abordaje multidisciplinario con neurocirugía, neurología pediátrica, cardiología y terapia
física para optimizar el desarrollo del paciente. El seguimiento inicial será trimestral con neuroimagen
seriada para evaluar la evolución estructural y su posible impacto en el neurodesarrollo.
DISCUSIÓN
Las malformaciones de la fosa posterior constituyen un espectro heterogéneo de anomalías congénitas
que incluyen el síndrome de Dandy-Walker clásico, su variante, la mega cisterna magna y el quiste de
la bolsa de Blake. La diferenciación entre estas entidades representa un desafío diagnóstico,
especialmente en el periodo prenatal, debido a la superposición de hallazgos en la neurosonografía
fetal1,4.
Figura 3. Reporte de radiografía de abdomen que muestra dilatación de asas intestinales con imágenes
sugestivas de neumatosis intestinal, sin signos de perforación.
El manejo inicial incluyó monitorización estricta de la función cardiorrespiratoria, soporte nutricional
mediante sonda orogástrica debido a la dificultad en la coordinación de la succión-deglución y vigilancia
neurológica. Dado el compromiso cardiovascular, se estableció seguimiento con cardiología pediátrica
para evaluar la necesidad de intervención quirúrgica en los primeros meses de vida. Asimismo, se indicó
seguimiento con genética para correlacionar los hallazgos fenotípicos con posibles alteraciones
subyacentes.
El pronóstico a largo plazo dependerá de la evolución del compromiso neurológico y cardiovascular. Se
programó un abordaje multidisciplinario con neurocirugía, neurología pediátrica, cardiología y terapia
física para optimizar el desarrollo del paciente. El seguimiento inicial será trimestral con neuroimagen
seriada para evaluar la evolución estructural y su posible impacto en el neurodesarrollo.
DISCUSIÓN
Las malformaciones de la fosa posterior constituyen un espectro heterogéneo de anomalías congénitas
que incluyen el síndrome de Dandy-Walker clásico, su variante, la mega cisterna magna y el quiste de
la bolsa de Blake. La diferenciación entre estas entidades representa un desafío diagnóstico,
especialmente en el periodo prenatal, debido a la superposición de hallazgos en la neurosonografía
fetal1,4.
pág. 5198
De acuerdo con las recomendaciones de la ISUOG, la evaluación de la fosa posterior debe incluir una
valoración detallada del vermis cerebeloso, el cuarto ventrículo y el tamaño de la cisterna magna4. El
síndrome de Dandy-Walker clásico se caracteriza por la triada de hipoplasia o agenesia del vermis
cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y aumento del tamaño de la fosa posterior1. Sin
embargo, en la práctica clínica, estas características pueden ser difíciles de establecer con precisión en
etapas tempranas de la gestación5.
En el presente caso, la sospecha prenatal se basó en la aparente ausencia del vermis cerebeloso en la
ecografía de detalle anatómico, hallazgo que se mantuvo en los controles posteriores y que orientó hacia
una malformación del espectro de Dandy-Walker. No obstante, no se realizó resonancia magnética fetal,
lo cual constituye una limitación importante, ya que este estudio permite una mejor caracterización de
la anatomía cerebelosa y de las estructuras de la línea media8.
La evaluación postnatal evidenció una discordancia relevante. Aunque la resonancia magnética neonatal
fue inicialmente interpretada como compatible con malformación del espectro de Dandy-Walker, la
tomografía computarizada de cráneo demostró la presencia de una mega cisterna magna con vermis
cerebeloso y cuarto ventrículo conservados, sin otras alteraciones estructurales intracraneales. Estos
hallazgos son más consistentes con una variante benigna dentro del espectro de anomalías de la fosa
posterior que con un síndrome de Dandy-Walker clásico1,2.
Este tipo de discrepancia ha sido ampliamente descrito en la literatura y resalta las limitaciones de la
ecografía prenatal, particularmente en la evaluación del vermis cerebeloso, cuya completa formación
ocurre hacia el final del segundo trimestre. En este contexto, estructuras en desarrollo pueden
interpretarse erróneamente como ausentes o hipoplásicas, generando diagnósticos diferenciales más
severos de lo que realmente corresponde5,6.
La mega cisterna magna se define como una ampliación de la cisterna magna mayor de 10 mm, con
integridad del vermis cerebeloso y del cuarto ventrículo, y en ausencia de otras anomalías del sistema
nervioso central. Generalmente se considera una variante anatómica con pronóstico neurológico
favorable, especialmente cuando se presenta de forma aislada2,11. Sin embargo, en este caso, la presencia
concomitante de anomalías extracraneales, incluyendo cardiopatía congénita compleja y rasgos
dismórficos, obliga a una evaluación integral y seguimiento estrecho12.
De acuerdo con las recomendaciones de la ISUOG, la evaluación de la fosa posterior debe incluir una
valoración detallada del vermis cerebeloso, el cuarto ventrículo y el tamaño de la cisterna magna4. El
síndrome de Dandy-Walker clásico se caracteriza por la triada de hipoplasia o agenesia del vermis
cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y aumento del tamaño de la fosa posterior1. Sin
embargo, en la práctica clínica, estas características pueden ser difíciles de establecer con precisión en
etapas tempranas de la gestación5.
En el presente caso, la sospecha prenatal se basó en la aparente ausencia del vermis cerebeloso en la
ecografía de detalle anatómico, hallazgo que se mantuvo en los controles posteriores y que orientó hacia
una malformación del espectro de Dandy-Walker. No obstante, no se realizó resonancia magnética fetal,
lo cual constituye una limitación importante, ya que este estudio permite una mejor caracterización de
la anatomía cerebelosa y de las estructuras de la línea media8.
La evaluación postnatal evidenció una discordancia relevante. Aunque la resonancia magnética neonatal
fue inicialmente interpretada como compatible con malformación del espectro de Dandy-Walker, la
tomografía computarizada de cráneo demostró la presencia de una mega cisterna magna con vermis
cerebeloso y cuarto ventrículo conservados, sin otras alteraciones estructurales intracraneales. Estos
hallazgos son más consistentes con una variante benigna dentro del espectro de anomalías de la fosa
posterior que con un síndrome de Dandy-Walker clásico1,2.
Este tipo de discrepancia ha sido ampliamente descrito en la literatura y resalta las limitaciones de la
ecografía prenatal, particularmente en la evaluación del vermis cerebeloso, cuya completa formación
ocurre hacia el final del segundo trimestre. En este contexto, estructuras en desarrollo pueden
interpretarse erróneamente como ausentes o hipoplásicas, generando diagnósticos diferenciales más
severos de lo que realmente corresponde5,6.
La mega cisterna magna se define como una ampliación de la cisterna magna mayor de 10 mm, con
integridad del vermis cerebeloso y del cuarto ventrículo, y en ausencia de otras anomalías del sistema
nervioso central. Generalmente se considera una variante anatómica con pronóstico neurológico
favorable, especialmente cuando se presenta de forma aislada2,11. Sin embargo, en este caso, la presencia
concomitante de anomalías extracraneales, incluyendo cardiopatía congénita compleja y rasgos
dismórficos, obliga a una evaluación integral y seguimiento estrecho12.
pág. 5199
Adicionalmente, el hallazgo de neumatosis intestinal en el periodo neonatal temprano, evidenciado en
la radiografía de abdomen, representa una condición independiente que requiere vigilancia, dado su
potencial de progresión a enterocolitis necrotizante14. Aunque no existe una relación directa establecida
con las anomalías de la fosa posterior, su presencia incrementa la complejidad del manejo clínico.
Desde el punto de vista clínico, este caso resalta la importancia de un enfoque multidisciplinario que
incluya medicina materno-fetal, neonatología, neurología pediátrica, cardiología y genética. Asimismo,
pone en evidencia la necesidad de correlacionar los hallazgos prenatales con estudios postnatales para
establecer un diagnóstico definitivo y proporcionar un adecuado asesoramiento pronóstico a los
padres4,8,12.
CONCLUSIÓN
Las malformaciones de la fosa posterior constituyen un reto diagnóstico prenatal debido a la
superposición de hallazgos entre sus distintas variantes. Este caso evidencia la importancia de la
correlación postnatal para una adecuada caracterización diagnóstica, evitando sobrediagnósticos de
síndrome de Dandy-Walker y permitiendo una mejor orientación pronóstica y terapéutica mediante un
enfoque multidisciplinario.
Agradecimientos
Los autores agradecen a la paciente y su familia por autorizar el uso de la información clínica e imágenes
con fines académicos y científicos, contribuyendo al avance del conocimiento en el diagnóstico prenatal
de malformaciones congénitas complejas.
Responsabilidades éticas
Se obtuvo consentimiento informado escrito para la publicación del caso y las imágenes en forma
anonimizada. Se respetaron los principios de la Declaración de Helsinki y las recomendaciones del
Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas para la publicación de casos clínicos.
Conflicto de interés
Los autores deberán declarar si existen o no conflicto de intereses relacionados con el artículo.
Financiamiento
Los autores expondrán si tienen relación comercial o financiera con algún patrocinador.
Adicionalmente, el hallazgo de neumatosis intestinal en el periodo neonatal temprano, evidenciado en
la radiografía de abdomen, representa una condición independiente que requiere vigilancia, dado su
potencial de progresión a enterocolitis necrotizante14. Aunque no existe una relación directa establecida
con las anomalías de la fosa posterior, su presencia incrementa la complejidad del manejo clínico.
Desde el punto de vista clínico, este caso resalta la importancia de un enfoque multidisciplinario que
incluya medicina materno-fetal, neonatología, neurología pediátrica, cardiología y genética. Asimismo,
pone en evidencia la necesidad de correlacionar los hallazgos prenatales con estudios postnatales para
establecer un diagnóstico definitivo y proporcionar un adecuado asesoramiento pronóstico a los
padres4,8,12.
CONCLUSIÓN
Las malformaciones de la fosa posterior constituyen un reto diagnóstico prenatal debido a la
superposición de hallazgos entre sus distintas variantes. Este caso evidencia la importancia de la
correlación postnatal para una adecuada caracterización diagnóstica, evitando sobrediagnósticos de
síndrome de Dandy-Walker y permitiendo una mejor orientación pronóstica y terapéutica mediante un
enfoque multidisciplinario.
Agradecimientos
Los autores agradecen a la paciente y su familia por autorizar el uso de la información clínica e imágenes
con fines académicos y científicos, contribuyendo al avance del conocimiento en el diagnóstico prenatal
de malformaciones congénitas complejas.
Responsabilidades éticas
Se obtuvo consentimiento informado escrito para la publicación del caso y las imágenes en forma
anonimizada. Se respetaron los principios de la Declaración de Helsinki y las recomendaciones del
Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas para la publicación de casos clínicos.
Conflicto de interés
Los autores deberán declarar si existen o no conflicto de intereses relacionados con el artículo.
Financiamiento
Los autores expondrán si tienen relación comercial o financiera con algún patrocinador.
pág. 5200
Consentimiento informado
Se obtuvo consentimiento informado escrito de la paciente para la publicación del caso clínico y de las
imágenes, garantizando la anonimización de la información y el respeto a los principios de
confidencialidad, autonomía y privacidad.
Permiso
Todas las figuras y cuadros presentados en este artículo son originales y elaborados por los autores. No
se utilizó material previamente publicado que requiriera autorización adicional.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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6th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2019. p. 300–350.
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Guidelines: performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet
Gynecol. 2023;61(1):127–143.
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abnormal development by ultrasonography and magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet
Gynecol. 2007;30(5):697–705.
Volpe P, Rembouskos G, De Robertis V, et al. Cerebellar vermis assessment in the fetus: an ultrasound
study. Prenat Diagn. 2006;26(10):895–901.
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Diagn. 2009;29(4):321–330.
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resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(5):671–680.
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Consentimiento informado
Se obtuvo consentimiento informado escrito de la paciente para la publicación del caso clínico y de las
imágenes, garantizando la anonimización de la información y el respeto a los principios de
confidencialidad, autonomía y privacidad.
Permiso
Todas las figuras y cuadros presentados en este artículo son originales y elaborados por los autores. No
se utilizó material previamente publicado que requiriera autorización adicional.
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