HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL
(SÍNDROME DE GOLTZ), REPORTE DE UN CASO
CLÍNICO EN EL HOSPITAL GENERAL DE CANCÚN
DR. JESÚS RODRÍGUEZ KUMATE
FOCAL DERMAL HYPOPLASIA (GOLTZ SYNDROME):
CASE REPORT FROM THE GENERAL HOSPITAL OF
CANCÚN JESÚS RODRÍGUEZ KUMATE
Domínguez Martín Kevin Alberto
Universidad Autónoma de Yucatán, México
Martin Catzin Emmanuel Alberto
Universidad Autónoma de Yucatán, México
Solís López Libny Abigail
Universidad Nacional Autónoma de México
pág. 247
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i3.23919
Hipoplasia Dérmica Focal (Síndrome de Goltz), Reporte de un Caso
Clínico en el Hospital General de Cancún Dr. Jesús Rodríguez Kumate
Domínguez Martín Kevin Alberto1
kevin_27dominguez@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0000-8429-1076
Servicio de Pediatría del Hospital General de
Cancún Dr. Jesús Kumate Rodríguez
Servicios de Salud del Instituto Mexicano del
Seguro Social para el Bienestar
IMSS BIENESTAR
Facultad de Medicina
Universidad Autónoma de Yucatán
Cancún, Quintana Roo, México
Martin Catzin Emmanuel Alberto
emmanuelalbertomartin@gmail.com
https://orcid.org/0009-0006-9798-6575
Médico adscrito, Hospital Dr. Jesús Kumate
Rodríguez, Servicios de Salud del Instituto
Mexicano del Seguro Social para el Bienestar
IMSS-BIENESTAR
Especialista en Pediatría
Facultad de Medicina
Universidad Autónoma de Yucatán
México
Solís López Libny Abigail
dralibnys@gmail.com
Médica adscrita del Hospital Dr. Jesús Kumate
Rodríguez", Servicios de Salud del Instituto
Mexicano del Seguro Social para el Bienestar
IMSS-BIENESTAR
Especialista en Pediatría
Universidad Autónoma de Coahuila
Subespecialista en neonatología
Universidad Nacional Autónoma de México
RESUMEN
Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una genodermatosis dominante ligada
al cromosoma X, caracterizada por lesiones cutáneas blaschkoides y malformaciones multisistémicas.
Su diagnóstico suele basarse en la correlación clínica e histopatológica, especialmente cuando no se
dispone de estudios genéticos. “La biopsia cutánea reveló dermis adelgazada, herniación del tejido
adiposo subyacente y telangiectasias”. Reporte de caso: Recién nacida femenina presentó desde el
nacimiento hipopigmentación blaschkoide, alopecia parietal, onfalocele pequeño, ectrodactilia y
disminución de núcleos de osificación. El ecocardiograma mostró comunicación interventricular
muscular y foramen oval permeable. La biopsia confirmó hipoplasia dérmica focal al observar
“telangiectasias dispersas y cúmulos de células adiposas maduras”. No se realizó secuenciación
genética por limitaciones institucionales. Discusión: El caso cumple criterios diagnósticos del Boletín
Médico del Hospital Infantil de México y de Bostwick et al. La correlación clínica-histológica permitió
establecer el diagnóstico pese a la falta de pruebas moleculares. La literatura reciente describe
variabilidad fenotípica y alternativas terapéuticas como láser para lesiones dérmicas. Conclusión: Este
caso demuestra que un abordaje multidisciplinario y el análisis histopatológico permiten diagnosticar
enfermedades raras incluso en entornos con recursos limitados. Subrayando la necesidad de protocolos
institucionales para enfermedades raras.
Palabras clave: hipoplasia dérmica focal; síndrome de Goltz; genodermatosis; enfermedades genéticas.
1 Autor principal
Correspondencia: kevin_27dominguez@hotmail.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i3.23919
Hipoplasia Dérmica Focal (Síndrome de Goltz), Reporte de un Caso
Clínico en el Hospital General de Cancún Dr. Jesús Rodríguez Kumate
Domínguez Martín Kevin Alberto1
kevin_27dominguez@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0000-8429-1076
Servicio de Pediatría del Hospital General de
Cancún Dr. Jesús Kumate Rodríguez
Servicios de Salud del Instituto Mexicano del
Seguro Social para el Bienestar
IMSS BIENESTAR
Facultad de Medicina
Universidad Autónoma de Yucatán
Cancún, Quintana Roo, México
Martin Catzin Emmanuel Alberto
emmanuelalbertomartin@gmail.com
https://orcid.org/0009-0006-9798-6575
Médico adscrito, Hospital Dr. Jesús Kumate
Rodríguez, Servicios de Salud del Instituto
Mexicano del Seguro Social para el Bienestar
IMSS-BIENESTAR
Especialista en Pediatría
Facultad de Medicina
Universidad Autónoma de Yucatán
México
Solís López Libny Abigail
dralibnys@gmail.com
Médica adscrita del Hospital Dr. Jesús Kumate
Rodríguez", Servicios de Salud del Instituto
Mexicano del Seguro Social para el Bienestar
IMSS-BIENESTAR
Especialista en Pediatría
Universidad Autónoma de Coahuila
Subespecialista en neonatología
Universidad Nacional Autónoma de México
RESUMEN
Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una genodermatosis dominante ligada
al cromosoma X, caracterizada por lesiones cutáneas blaschkoides y malformaciones multisistémicas.
Su diagnóstico suele basarse en la correlación clínica e histopatológica, especialmente cuando no se
dispone de estudios genéticos. “La biopsia cutánea reveló dermis adelgazada, herniación del tejido
adiposo subyacente y telangiectasias”. Reporte de caso: Recién nacida femenina presentó desde el
nacimiento hipopigmentación blaschkoide, alopecia parietal, onfalocele pequeño, ectrodactilia y
disminución de núcleos de osificación. El ecocardiograma mostró comunicación interventricular
muscular y foramen oval permeable. La biopsia confirmó hipoplasia dérmica focal al observar
“telangiectasias dispersas y cúmulos de células adiposas maduras”. No se realizó secuenciación
genética por limitaciones institucionales. Discusión: El caso cumple criterios diagnósticos del Boletín
Médico del Hospital Infantil de México y de Bostwick et al. La correlación clínica-histológica permitió
establecer el diagnóstico pese a la falta de pruebas moleculares. La literatura reciente describe
variabilidad fenotípica y alternativas terapéuticas como láser para lesiones dérmicas. Conclusión: Este
caso demuestra que un abordaje multidisciplinario y el análisis histopatológico permiten diagnosticar
enfermedades raras incluso en entornos con recursos limitados. Subrayando la necesidad de protocolos
institucionales para enfermedades raras.
Palabras clave: hipoplasia dérmica focal; síndrome de Goltz; genodermatosis; enfermedades genéticas.
1 Autor principal
Correspondencia: kevin_27dominguez@hotmail.com
pág. 248
Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome): Case Report from the
General Hospital of Cancún Jesús Rodríguez Kumate
ABSTRACT
Introduction: Focal dermal hypoplasia, or Goltz syndrome, is an X‑linked dominant genodermatosis
characterized by Blaschkoid skin lesions and multisystem malformations. Diagnosis is typically based
on clinical and histopathological correlation, particularly when genetic testing is unavailable. The skin
biopsy revealed a thinned dermis, herniation of the underlying adipose tissue, and telangiectasias. Case
Report: A female newborn presented at birth with Blaschkoid hypopigmentation, parietal alopecia, a
small omphalocele, ectrodactyly, and decreased ossification nuclei. Echocardiography showed a
muscular ventricular septal defect and a patent foramen ovale. Skin biopsy confirmed focal dermal
hypoplasia by identifying “dispersed telangiectasias and clusters of mature adipose cells.” Genetic
sequencing could not be performed due to institutional limitations. Discussion: The case meets
diagnostic criteria from the Boletín Médico del Hospital Infantil de México and Bostwick et al.
Clinical–histological correlation enabled diagnosis despite the absence of molecular testing. Recent
literature highlights phenotypic variability and therapeutic alternatives such as laser treatment for
cutaneous lesions. Conclusion: This case demonstrates that multidisciplinary evaluation and
histopathological analysis allow accurate diagnosis of rare diseases even in resource‑limited settings,
underscoring the need for institutional protocols for their management.
Keywords: focal dermal hypoplasia; Goltz syndrome; genodermatosis; genetic disorders
Artículo recibido 20 marzo 2026
Aceptado para publicación: 15 abril 2026
Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome): Case Report from the
General Hospital of Cancún Jesús Rodríguez Kumate
ABSTRACT
Introduction: Focal dermal hypoplasia, or Goltz syndrome, is an X‑linked dominant genodermatosis
characterized by Blaschkoid skin lesions and multisystem malformations. Diagnosis is typically based
on clinical and histopathological correlation, particularly when genetic testing is unavailable. The skin
biopsy revealed a thinned dermis, herniation of the underlying adipose tissue, and telangiectasias. Case
Report: A female newborn presented at birth with Blaschkoid hypopigmentation, parietal alopecia, a
small omphalocele, ectrodactyly, and decreased ossification nuclei. Echocardiography showed a
muscular ventricular septal defect and a patent foramen ovale. Skin biopsy confirmed focal dermal
hypoplasia by identifying “dispersed telangiectasias and clusters of mature adipose cells.” Genetic
sequencing could not be performed due to institutional limitations. Discussion: The case meets
diagnostic criteria from the Boletín Médico del Hospital Infantil de México and Bostwick et al.
Clinical–histological correlation enabled diagnosis despite the absence of molecular testing. Recent
literature highlights phenotypic variability and therapeutic alternatives such as laser treatment for
cutaneous lesions. Conclusion: This case demonstrates that multidisciplinary evaluation and
histopathological analysis allow accurate diagnosis of rare diseases even in resource‑limited settings,
underscoring the need for institutional protocols for their management.
Keywords: focal dermal hypoplasia; Goltz syndrome; genodermatosis; genetic disorders
Artículo recibido 20 marzo 2026
Aceptado para publicación: 15 abril 2026
pág. 249
INTRODUCCIÓN
La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una genodermatosis rara
con herencia dominante ligada al cromosoma X. Fue descrita por primera vez en 1962 por Goltz y
colaboradores como una alteración que compromete tejidos derivados del ectodermo y mesodermo
(Nobre et al., 2022). La enfermedad afecta predominantemente a mujeres, dado que suele ser letal en
varones, aunque se han documentado casos excepcionales asociados a mosaicismo poscigótico (Sharma
et al., 2021).
Su origen se relaciona con mutaciones en el gen PORCN, ubicado en Xp11.23, esencial para la
activación de la vía Wnt durante el desarrollo embrionario; el cual es necesario para un adecuado
desarrollo y funcionamiento en la piel, sistema esquelético y ojos. Aproximadamente el 95% de los
casos son esporádicos por mutación de novo y el 5% restante es hereditario (Araníbar-Durán, 2016).
En términos de prevalencia, se estima que esta condición afecta a menos de 1.6 casos por millón de
habitantes, como se reportó en una cohorte danesa (Krogh-Herlin et al., 2024). A lo largo de los años,
existen muy pocos reportes de casos conocidos, se habla que existen entre 200 a 300 casos descritos
(Itin 2016). La mayoría de la evidencia disponible proviene de reportes de caso y series pequeñas, lo
que refleja la baja prevalencia de la enfermedad y limita la generación de guías clínicas robustas
(Sethuraman et al., 2016). A pesar de ello, el diagnóstico temprano resulta crucial para implementar un
abordaje multidisciplinario que atienda las múltiples necesidades clínicas del paciente.
Las manifestaciones clínicas incluyen lesiones cutáneas blaschkoides, malformaciones óseas,
anomalías dentales, oculares, cardiovasculares, neurológicas y del tejido conectivo (Mohammadi et al.,
2017; Butcher et al., 2024). Sus características principales incluyen atrofia y pigmentación lineal de la
piel, herniación del tejido graso a través de los defectos dérmicos y papilomas múltiples en la mucosa
o la misma piel. Las deformidades esqueléticas se manifiestan principalmente en forma de sindactilia,
polidactilia, oligodactilia y ectrodactilia. Bree et al 2016. En el tejido óseo se ha encontrado un aspecto
de estrías a lo largo de diáfisis y metáfisis, algo muy característico y frecuente de ésta patología (Fete
y Fete 2016). Entre los defectos orales, además de los papilomas labiales, incluyen hipoplasia dental.
Se han observado anomalías oculares: coloboma de iris y coroides, estrabismo, microftalmia, según el
reporte de Ruzicki et al, 2019. Se ha informado de retraso en el desarrollo intelectual en algunos
INTRODUCCIÓN
La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una genodermatosis rara
con herencia dominante ligada al cromosoma X. Fue descrita por primera vez en 1962 por Goltz y
colaboradores como una alteración que compromete tejidos derivados del ectodermo y mesodermo
(Nobre et al., 2022). La enfermedad afecta predominantemente a mujeres, dado que suele ser letal en
varones, aunque se han documentado casos excepcionales asociados a mosaicismo poscigótico (Sharma
et al., 2021).
Su origen se relaciona con mutaciones en el gen PORCN, ubicado en Xp11.23, esencial para la
activación de la vía Wnt durante el desarrollo embrionario; el cual es necesario para un adecuado
desarrollo y funcionamiento en la piel, sistema esquelético y ojos. Aproximadamente el 95% de los
casos son esporádicos por mutación de novo y el 5% restante es hereditario (Araníbar-Durán, 2016).
En términos de prevalencia, se estima que esta condición afecta a menos de 1.6 casos por millón de
habitantes, como se reportó en una cohorte danesa (Krogh-Herlin et al., 2024). A lo largo de los años,
existen muy pocos reportes de casos conocidos, se habla que existen entre 200 a 300 casos descritos
(Itin 2016). La mayoría de la evidencia disponible proviene de reportes de caso y series pequeñas, lo
que refleja la baja prevalencia de la enfermedad y limita la generación de guías clínicas robustas
(Sethuraman et al., 2016). A pesar de ello, el diagnóstico temprano resulta crucial para implementar un
abordaje multidisciplinario que atienda las múltiples necesidades clínicas del paciente.
Las manifestaciones clínicas incluyen lesiones cutáneas blaschkoides, malformaciones óseas,
anomalías dentales, oculares, cardiovasculares, neurológicas y del tejido conectivo (Mohammadi et al.,
2017; Butcher et al., 2024). Sus características principales incluyen atrofia y pigmentación lineal de la
piel, herniación del tejido graso a través de los defectos dérmicos y papilomas múltiples en la mucosa
o la misma piel. Las deformidades esqueléticas se manifiestan principalmente en forma de sindactilia,
polidactilia, oligodactilia y ectrodactilia. Bree et al 2016. En el tejido óseo se ha encontrado un aspecto
de estrías a lo largo de diáfisis y metáfisis, algo muy característico y frecuente de ésta patología (Fete
y Fete 2016). Entre los defectos orales, además de los papilomas labiales, incluyen hipoplasia dental.
Se han observado anomalías oculares: coloboma de iris y coroides, estrabismo, microftalmia, según el
reporte de Ruzicki et al, 2019. Se ha informado de retraso en el desarrollo intelectual en algunos
pág. 250
pacientes e incluso algunos reportes mencionan desordenes endocrinos. Esta heterogeneidad clínica
representa un desafío diagnóstico, especialmente en etapas tempranas de la vida, donde las
manifestaciones pueden ser sutiles o incompletas.
En conjunto, el síndrome de Goltz representa un modelo de enfermedad genética multisistémica con
expresión clínica variable, cuyo abordaje requiere un enfoque integral. La revisión de la literatura
reciente evidencia avances en su caracterización clínica y genética, aunque persisten desafíos en su
diagnóstico y manejo, lo que subraya la necesidad de continuar investigando esta rara pero compleja
entidad.
Criterios diagnósticos
En la literatura, se han propuesto diferentes esquemas para sistematizar el diagnóstico clínico del
síndrome de Goltz. Corona-Guerra, G. X., Ochoa-Apreza, M. (2018) clasifica los hallazgos en criterios
mayores y menores, asignando a cada uno una frecuencia estimada de presentación. Entre los criterios
mayores se encuentran las lesiones cutáneas blaschkoides (90–100%), herniación grasa (80%),
telangiectasias (60–70%), malformaciones de extremidades (75–80%) y uñas distróficas (80–90%). Los
criterios menores incluyen alopecia (80%), anomalías dentales (80%), alteraciones capilares (80–90%),
papilomas mucocutáneos (65%) y defectos oculares como colobomas (40%).
Por otro lado, (Bostwick et al. 2016) propusieron un modelo diagnóstico alternativo basado en la
presencia de al menos tres hallazgos cutáneos congénitos junto con una o más malformaciones de
extremidades (Tabla 1). Este modelo enfatiza la especificidad del patrón blaschkoide, la atrofia dérmica
y la herniación grasa como elementos clave en la confirmación clínica.
Tabla 1. Criterios clínicos para el diagnóstico de la hipoplasia dérmica focal
Hallazgos característicos en piel Malformaciones características de las
extremidades
Aplasia cutis congénita en parches Ectrodactilia de manos/pies (manos de
langosta)
Herniación congénita de tejido graso subcutáneo Defectos transversos en extremidades
Lesiones congénitas hiper o hipopigmentadas
distribuidas en las líneas de Blaschko
Sindactilia
Telangiectasias Oligodactilia
Uñas displásicas estriadas congénitas Marcada reducción de los huesos largos
Fuente: Adaptado de Bostwick B, Fang P, Patel A, Sutton VR. Phenotypic and molecular characterization of focal dermal
hypoplasia in 18 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172:9–20.
pacientes e incluso algunos reportes mencionan desordenes endocrinos. Esta heterogeneidad clínica
representa un desafío diagnóstico, especialmente en etapas tempranas de la vida, donde las
manifestaciones pueden ser sutiles o incompletas.
En conjunto, el síndrome de Goltz representa un modelo de enfermedad genética multisistémica con
expresión clínica variable, cuyo abordaje requiere un enfoque integral. La revisión de la literatura
reciente evidencia avances en su caracterización clínica y genética, aunque persisten desafíos en su
diagnóstico y manejo, lo que subraya la necesidad de continuar investigando esta rara pero compleja
entidad.
Criterios diagnósticos
En la literatura, se han propuesto diferentes esquemas para sistematizar el diagnóstico clínico del
síndrome de Goltz. Corona-Guerra, G. X., Ochoa-Apreza, M. (2018) clasifica los hallazgos en criterios
mayores y menores, asignando a cada uno una frecuencia estimada de presentación. Entre los criterios
mayores se encuentran las lesiones cutáneas blaschkoides (90–100%), herniación grasa (80%),
telangiectasias (60–70%), malformaciones de extremidades (75–80%) y uñas distróficas (80–90%). Los
criterios menores incluyen alopecia (80%), anomalías dentales (80%), alteraciones capilares (80–90%),
papilomas mucocutáneos (65%) y defectos oculares como colobomas (40%).
Por otro lado, (Bostwick et al. 2016) propusieron un modelo diagnóstico alternativo basado en la
presencia de al menos tres hallazgos cutáneos congénitos junto con una o más malformaciones de
extremidades (Tabla 1). Este modelo enfatiza la especificidad del patrón blaschkoide, la atrofia dérmica
y la herniación grasa como elementos clave en la confirmación clínica.
Tabla 1. Criterios clínicos para el diagnóstico de la hipoplasia dérmica focal
Hallazgos característicos en piel Malformaciones características de las
extremidades
Aplasia cutis congénita en parches Ectrodactilia de manos/pies (manos de
langosta)
Herniación congénita de tejido graso subcutáneo Defectos transversos en extremidades
Lesiones congénitas hiper o hipopigmentadas
distribuidas en las líneas de Blaschko
Sindactilia
Telangiectasias Oligodactilia
Uñas displásicas estriadas congénitas Marcada reducción de los huesos largos
Fuente: Adaptado de Bostwick B, Fang P, Patel A, Sutton VR. Phenotypic and molecular characterization of focal dermal
hypoplasia in 18 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172:9–20.
pág. 251
En el presente caso, la paciente cumplió con múltiples criterios diagnósticos de ambas clasificaciones,
incluyendo lesiones blaschkoides, telangiectasias, herniación grasa confirmada histológicamente, uñas
distróficas, alopecia, anomalías dentales y malformaciones óseas de extremidades. Esta convergencia
fortalece la validez del diagnóstico clínico y permite diferenciar con mayor precisión esta entidad de
otros síndromes dismórficos. No fue posible realizar análisis genético para determinar la presencia de
la mutación puntual en el caso presentado.
El objetivo de este trabajo fue presentar un caso de hipoplasia dérmica focal, una genodermatosis poco
frecuente, cuyo reconocimiento clínico temprano permitió orientar oportunamente el diagnóstico en el
contexto de esta enfermedad multisistémica.
Presentación del caso clínico
Se presenta el caso de una recién nacida femenina valorada en el Hospital General de Cancún “Dr. Jesús
Kumate Rodríguez”, sin antecedentes heredofamiliares patológicos relevantes, producto de la tercera
gesta de una madre de 24 años, con embarazo normoevolutivo y control prenatal regular con 7 consultas,
iniciado en el segundo trimestre; mismo en el cual se documentó amenaza de aborto sin recibir
esteroides prenatales, administración de ácido fólico y hierro desde el cuarto mes de embarazo. La
madre refirió una infección de vías urinarias a las 35 semanas de gestación que fue tratada, negó
enfermedades crónicas o exposición a agentes teratógenos. Padre de 19 años, tabaquismo negado,
consumo de alcohol ocasional, referido sano; no existe consanguinidad parental.
La paciente nació por parto eutócico, con puntaje de APGAR de 8/9, peso de 2735 gramos, talla de 49
cm, perímetro cefálico de 34 cm y edad gestacional de 38 semanas, estimada por método de Capurro.
Ameritó pasos iniciales de la reanimación.
A la exploración física se encontró despierta, irritable, llama la atención zonas de piel con lesiones
eritematosas, irregulares, con solución de continuidad de la dermis y zonas intercaladas de
hiperpigmentación en cuello, axilas, tórax anterior, muslos y piernas (. Imagen 1). Cráneo normocéfalo,
con implantación baja de cuero cabelludo, presencia de zona de alopecia en región parietal de 4x3 cm
aproximadamente, (imagen 2), ojos centrales, simétricos, pupilas con reflejo fotomotor y consensual
presentes, nariz central, narinas permeables, pabellones auriculares con adecuada implantación,
conductos auditivos permeables, cavidad oral con labio y paladar íntegro, cuello cilíndrico, tráquea
En el presente caso, la paciente cumplió con múltiples criterios diagnósticos de ambas clasificaciones,
incluyendo lesiones blaschkoides, telangiectasias, herniación grasa confirmada histológicamente, uñas
distróficas, alopecia, anomalías dentales y malformaciones óseas de extremidades. Esta convergencia
fortalece la validez del diagnóstico clínico y permite diferenciar con mayor precisión esta entidad de
otros síndromes dismórficos. No fue posible realizar análisis genético para determinar la presencia de
la mutación puntual en el caso presentado.
El objetivo de este trabajo fue presentar un caso de hipoplasia dérmica focal, una genodermatosis poco
frecuente, cuyo reconocimiento clínico temprano permitió orientar oportunamente el diagnóstico en el
contexto de esta enfermedad multisistémica.
Presentación del caso clínico
Se presenta el caso de una recién nacida femenina valorada en el Hospital General de Cancún “Dr. Jesús
Kumate Rodríguez”, sin antecedentes heredofamiliares patológicos relevantes, producto de la tercera
gesta de una madre de 24 años, con embarazo normoevolutivo y control prenatal regular con 7 consultas,
iniciado en el segundo trimestre; mismo en el cual se documentó amenaza de aborto sin recibir
esteroides prenatales, administración de ácido fólico y hierro desde el cuarto mes de embarazo. La
madre refirió una infección de vías urinarias a las 35 semanas de gestación que fue tratada, negó
enfermedades crónicas o exposición a agentes teratógenos. Padre de 19 años, tabaquismo negado,
consumo de alcohol ocasional, referido sano; no existe consanguinidad parental.
La paciente nació por parto eutócico, con puntaje de APGAR de 8/9, peso de 2735 gramos, talla de 49
cm, perímetro cefálico de 34 cm y edad gestacional de 38 semanas, estimada por método de Capurro.
Ameritó pasos iniciales de la reanimación.
A la exploración física se encontró despierta, irritable, llama la atención zonas de piel con lesiones
eritematosas, irregulares, con solución de continuidad de la dermis y zonas intercaladas de
hiperpigmentación en cuello, axilas, tórax anterior, muslos y piernas (. Imagen 1). Cráneo normocéfalo,
con implantación baja de cuero cabelludo, presencia de zona de alopecia en región parietal de 4x3 cm
aproximadamente, (imagen 2), ojos centrales, simétricos, pupilas con reflejo fotomotor y consensual
presentes, nariz central, narinas permeables, pabellones auriculares con adecuada implantación,
conductos auditivos permeables, cavidad oral con labio y paladar íntegro, cuello cilíndrico, tráquea
pág. 252
central, móvil, sin adenopatías palpables, tórax simétrico, con adecuada entrada y salida de aire, sin
datos de dificultad respiratoria, sin ruidos agregados, precordio normodinámico, sin soplos audibles,
abdomen con presencia de defecto de pared abdominal con solución de continuidad supraumbilical de
4 x 2 cm (Imagen 3), sin sangrado activo, sin organomegalias palpables, genitales con fenotipo
femenino, sin lesiones aparentes, extremidades con miembro inferior izquierda con pie en posición talo,
adactilia del tercer dedo, (Imagen 4), extremidad inferior izquierda con primer y segundo ortejo con
impresión de deformidad en pinza, sin limitación en movimientos, pulsos distales presentes.
Ante lesiones dérmicas evidentes se ingresa sala de terapia intermedia neonatal para iniciar abordaje
multidisciplinario, así como su tratamiento en conjunto:
El servicio de cirugía pediátrica valoró defecto de la pared abdominal concluyendo presencia de hernia
umbilical e indicó manejo conservador mediante curaciones tópicas con parches de hidrocoloide, sin
requerir intervención quirúrgica inmediata.
Cardiología pediátrica, en su valoración por medio ecocardiografía reportó comunicación
interventricular muscular de 1.3 mm de diámetro con cortocircuito de izquierda a derecha, imagen 5,
gradiente pico de 23 mmHg, foramen oval permeable de 2 mm de diámetro con cortocircuito de
izquierdo a derecha, función pulmonar normal, función sistólica y diastólica biventricular conservados,
sin requerir manejo farmacológico o quirúrgico.
Imagen 2. Alopecia en
región parieto-temporal
izquierda con medias de 4x3
cm aproximadamente.
Fuente. Tomada para
expediente clínico
Imagen 3. Pared abdominal con
solución de continuidad a nivel
suprambulical con protrusión
del mismo, medida de 4x2 cm.
Fuente. Tomada para expediente
clínico
Imagen 1. Lesiones
eritematosas, irregulares en
axilas, muslos y piernas en zonas
de líneas de blashko.
Fuente. Tomada para expediente
clínico
central, móvil, sin adenopatías palpables, tórax simétrico, con adecuada entrada y salida de aire, sin
datos de dificultad respiratoria, sin ruidos agregados, precordio normodinámico, sin soplos audibles,
abdomen con presencia de defecto de pared abdominal con solución de continuidad supraumbilical de
4 x 2 cm (Imagen 3), sin sangrado activo, sin organomegalias palpables, genitales con fenotipo
femenino, sin lesiones aparentes, extremidades con miembro inferior izquierda con pie en posición talo,
adactilia del tercer dedo, (Imagen 4), extremidad inferior izquierda con primer y segundo ortejo con
impresión de deformidad en pinza, sin limitación en movimientos, pulsos distales presentes.
Ante lesiones dérmicas evidentes se ingresa sala de terapia intermedia neonatal para iniciar abordaje
multidisciplinario, así como su tratamiento en conjunto:
El servicio de cirugía pediátrica valoró defecto de la pared abdominal concluyendo presencia de hernia
umbilical e indicó manejo conservador mediante curaciones tópicas con parches de hidrocoloide, sin
requerir intervención quirúrgica inmediata.
Cardiología pediátrica, en su valoración por medio ecocardiografía reportó comunicación
interventricular muscular de 1.3 mm de diámetro con cortocircuito de izquierda a derecha, imagen 5,
gradiente pico de 23 mmHg, foramen oval permeable de 2 mm de diámetro con cortocircuito de
izquierdo a derecha, función pulmonar normal, función sistólica y diastólica biventricular conservados,
sin requerir manejo farmacológico o quirúrgico.
Imagen 2. Alopecia en
región parieto-temporal
izquierda con medias de 4x3
cm aproximadamente.
Fuente. Tomada para
expediente clínico
Imagen 3. Pared abdominal con
solución de continuidad a nivel
suprambulical con protrusión
del mismo, medida de 4x2 cm.
Fuente. Tomada para expediente
clínico
Imagen 1. Lesiones
eritematosas, irregulares en
axilas, muslos y piernas en zonas
de líneas de blashko.
Fuente. Tomada para expediente
clínico
pág. 253
Ante la ausencia del tercer dedo de pie izquierdo, traumatología y ortopedia evidenció por medio de
radiografía anteroposterior del pie, la fusión del segundo y tercer metatarsiano; así como la disminución
de núcleos de osificación en epífisis del húmero, tibia y metatarsos bilaterales, imagen 6. Sin ameritar
manejo quirúrgico.
Fue valorada por dermatología, quien estableció el diagnóstico diferencial entre incontinencia pigmenti
e hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) por lo que realizó biopsia de piel. El reporte
histopatológico reveló epidermis con estrato córneo en red de canasta, zonas de hiperqueratosis y ligera
acantosis irregular. En dermis papilar se observaron telangiectasias dispersas y proliferación de cúmulos
de células adiposas maduras con citoplasma claro univacuolado y núcleos excéntricos, lo que constituye
un hallazgo compatible con dermis adelgazada e indicativo de hipoplasia dérmica focal, confirmando
el diagnóstico clínico.
La paciente fue referida al servicio de genética, ante la sospecha de genodermatosis; quien solicitó
estudio de secuenciación de exoma completo, sin embargo, no se logró realizar por limitaciones
institucionales; así como ultrasonido transfontanelar y renal los cuales se reportaron sin alteraciones
estructurales.
En los exámenes de laboratorio se evidenció una citometría hemática sin discrasias sanguíneas, Hb 17.1
g/dl, Hto 54.7%, leucocitos 16000, plaquetas 293 000, calcio de 9.1 mmol/L, PCR 9.23 mg/L,
procalcitonina 0.53 ng/ml, examen general de orina normal, hemocultivo negativo, VDRL no reactivo,
VIH no reactivo.
Imagen 4. Adactilia de
tercer dedo en pie derecho.
Fuente: tomada del expediente
clínico
Imagen 5. Comunicación
interventricular muscular de 1.3
mm con cortocircuito de
izquierda a derecha.
Fuente: tomada del expediente
clínico.
Imagen 6. A) Fusión de segundo y
tercer metatarsiano. B) disminución
de los núcleos de osificación en las
epífisis de huesos largos.
Fuente: tomada del expediente clínico
Ante la ausencia del tercer dedo de pie izquierdo, traumatología y ortopedia evidenció por medio de
radiografía anteroposterior del pie, la fusión del segundo y tercer metatarsiano; así como la disminución
de núcleos de osificación en epífisis del húmero, tibia y metatarsos bilaterales, imagen 6. Sin ameritar
manejo quirúrgico.
Fue valorada por dermatología, quien estableció el diagnóstico diferencial entre incontinencia pigmenti
e hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) por lo que realizó biopsia de piel. El reporte
histopatológico reveló epidermis con estrato córneo en red de canasta, zonas de hiperqueratosis y ligera
acantosis irregular. En dermis papilar se observaron telangiectasias dispersas y proliferación de cúmulos
de células adiposas maduras con citoplasma claro univacuolado y núcleos excéntricos, lo que constituye
un hallazgo compatible con dermis adelgazada e indicativo de hipoplasia dérmica focal, confirmando
el diagnóstico clínico.
La paciente fue referida al servicio de genética, ante la sospecha de genodermatosis; quien solicitó
estudio de secuenciación de exoma completo, sin embargo, no se logró realizar por limitaciones
institucionales; así como ultrasonido transfontanelar y renal los cuales se reportaron sin alteraciones
estructurales.
En los exámenes de laboratorio se evidenció una citometría hemática sin discrasias sanguíneas, Hb 17.1
g/dl, Hto 54.7%, leucocitos 16000, plaquetas 293 000, calcio de 9.1 mmol/L, PCR 9.23 mg/L,
procalcitonina 0.53 ng/ml, examen general de orina normal, hemocultivo negativo, VDRL no reactivo,
VIH no reactivo.
Imagen 4. Adactilia de
tercer dedo en pie derecho.
Fuente: tomada del expediente
clínico
Imagen 5. Comunicación
interventricular muscular de 1.3
mm con cortocircuito de
izquierda a derecha.
Fuente: tomada del expediente
clínico.
Imagen 6. A) Fusión de segundo y
tercer metatarsiano. B) disminución
de los núcleos de osificación en las
epífisis de huesos largos.
Fuente: tomada del expediente clínico
pág. 254
Con base en el conjunto de hallazgos dermatológicos, esqueléticos, cardíacos y de pared abdominal,
laboratorios y apoyado por el estudio histopatológico, se concluyó que el cuadro clínico era compatible
con síndrome de Goltz, una genodermatosis rara de presentación neonatal que requiere abordaje
multidisciplinario, vigilancia estrecha y seguimiento a largo plazo.
Manejo durante su estancia hospitalaria:
La paciente se mantuvo ingresada durante 10 días de estancia hospitalaria, tiempo en cual se mantuvo
bajo estudio y manejo por el servicio de terapia intermedia neonatal:
Requirió aporte de soluciones intravenosas por las primeras 24 horas de vida secundario a ayuno
transitorio, posteriormente se inició alimentación por la vía oral con adecuada tolerancia. Para las
lesiones dermatológicas fue indicado el uso de cremas emolientes así como terapia antibiótica tópica
por medio de mupirocina, obteniendo adecuados resultados demostrados con mejoría en dichas lesiones.
Por parte de cardiología pediátrica y traumatología y ortopedia no amerito manejo farmacológico ni
quirúrgico, siguiéndole vigilancia por la consulta externa. Con respecto al defecto de pared abdominal
se realizaron curaciones con parches hidrocoloides obteniendo cierre de herida por segunda intención.
DISCUSIÓN
La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una genodermatosis multisistémica poco frecuente
cuya amplia variabilidad fenotípica puede dificultar su reconocimiento, especialmente en contextos
donde no se dispone de estudios moleculares. En el caso presentado, el diagnóstico se sustentó en los
criterios clínicos propuestos por el Boletín Médico del Hospital Infantil de México (2018) y por
Bostwick et al. (2016), complementados con hallazgos histopatológicos característicos descritos
previamente por Sharma et al. (2021) y Mohammadi et al. (2017). La biopsia cutánea, que mostró
dermis adelgazada, telangiectasias y cúmulos de tejido adiposo maduro, resultó determinante para
confirmar la sospecha diagnóstica en ausencia de secuenciación genética. Mohamed et al 2023 reportan
un caso muy similar de un neonato pretérmino con rasgos muy similares a los encontrados en nuestra
paciente, llamando la atención el defecto abdominal correspondiente a un onfalocele asociado a defectos
en los ortejos del pie.
Los hallazgos clínicos e histológicos de esta paciente coinciden con los descritos en reportes
contemporáneos. Wu et al. (2016) documentaron un caso masculino con mosaicismo poscigótico, lo
Con base en el conjunto de hallazgos dermatológicos, esqueléticos, cardíacos y de pared abdominal,
laboratorios y apoyado por el estudio histopatológico, se concluyó que el cuadro clínico era compatible
con síndrome de Goltz, una genodermatosis rara de presentación neonatal que requiere abordaje
multidisciplinario, vigilancia estrecha y seguimiento a largo plazo.
Manejo durante su estancia hospitalaria:
La paciente se mantuvo ingresada durante 10 días de estancia hospitalaria, tiempo en cual se mantuvo
bajo estudio y manejo por el servicio de terapia intermedia neonatal:
Requirió aporte de soluciones intravenosas por las primeras 24 horas de vida secundario a ayuno
transitorio, posteriormente se inició alimentación por la vía oral con adecuada tolerancia. Para las
lesiones dermatológicas fue indicado el uso de cremas emolientes así como terapia antibiótica tópica
por medio de mupirocina, obteniendo adecuados resultados demostrados con mejoría en dichas lesiones.
Por parte de cardiología pediátrica y traumatología y ortopedia no amerito manejo farmacológico ni
quirúrgico, siguiéndole vigilancia por la consulta externa. Con respecto al defecto de pared abdominal
se realizaron curaciones con parches hidrocoloides obteniendo cierre de herida por segunda intención.
DISCUSIÓN
La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una genodermatosis multisistémica poco frecuente
cuya amplia variabilidad fenotípica puede dificultar su reconocimiento, especialmente en contextos
donde no se dispone de estudios moleculares. En el caso presentado, el diagnóstico se sustentó en los
criterios clínicos propuestos por el Boletín Médico del Hospital Infantil de México (2018) y por
Bostwick et al. (2016), complementados con hallazgos histopatológicos característicos descritos
previamente por Sharma et al. (2021) y Mohammadi et al. (2017). La biopsia cutánea, que mostró
dermis adelgazada, telangiectasias y cúmulos de tejido adiposo maduro, resultó determinante para
confirmar la sospecha diagnóstica en ausencia de secuenciación genética. Mohamed et al 2023 reportan
un caso muy similar de un neonato pretérmino con rasgos muy similares a los encontrados en nuestra
paciente, llamando la atención el defecto abdominal correspondiente a un onfalocele asociado a defectos
en los ortejos del pie.
Los hallazgos clínicos e histológicos de esta paciente coinciden con los descritos en reportes
contemporáneos. Wu et al. (2016) documentaron un caso masculino con mosaicismo poscigótico, lo
pág. 255
que refuerza la variabilidad fenotípica del síndrome y demuestra que, aunque la enfermedad afecta
predominantemente a mujeres, los varones pueden presentar manifestaciones similares cuando existe
mosaicismo. De manera semejante, Almashaqbeh et al. (2022) reportaron una paciente con osteopatía
estriada, alopecia y anomalías dentales, hallazgos que guardan paralelismo con los observados en
nuestra paciente. En el ámbito terapéutico, Martínez‑Campayo et al. (2023) exploraron el uso de láser
pulsado y láser de CO₂ para mejorar lesiones dérmicas, lo que abre la posibilidad de intervenciones
estéticas futuras en casos seleccionados. Asimismo, Divyasri et al. (2024) describieron la asociación
entre hipoplasia dérmica focal y deficiencia de hormona de crecimiento, destacando la importancia de
una evaluación endocrinológica integral en pacientes con alteraciones del crecimiento.
El manejo del síndrome de Goltz requiere un abordaje multidisciplinario que incluya dermatología,
pediatría, genética, ortopedia, cirugía pediátrica, oftalmología y cardiología (Araníbar‑Durán, 2016).
En este caso, la coordinación entre servicios permitió un abordaje integral, aunque la falta de acceso a
estudios moleculares evidenció las limitaciones diagnósticas presentes en muchos hospitales de
segundo nivel. La ausencia de pruebas genéticas puede retrasar la confirmación diagnóstica y limitar el
consejo genético familiar (Mohammadi et al., 2017); sin embargo, este caso demuestra que la
integración clínica e histopatológica sigue siendo una herramienta robusta para establecer el diagnóstico
en entornos con recursos limitados.
Desde una perspectiva crítica, este caso aporta evidencia sobre la capacidad diagnóstica de hospitales
generales para identificar enfermedades raras cuando existe un razonamiento clínico sólido y un trabajo
interdisciplinario eficiente. Además, subraya la necesidad de desarrollar protocolos institucionales que
faciliten la referencia, el seguimiento y el acceso a estudios especializados. La documentación de casos
como este no solo enriquece la literatura científica, sino que también contribuye a la construcción de
guías prácticas adaptadas a realidades hospitalarias con restricciones tecnológicas.
CONCLUSIÓN
El abordaje clínico de esta recién nacida con síndrome de Goltz resalta la importancia de reconocer
oportunamente las genodermatosis y de integrar de manera sistemática los hallazgos cutáneos,
esqueléticos, cardíacos y de pared abdominal. La confirmación diagnóstica mediante estudio
histopatológico, aun en ausencia de secuenciación genética, reafirma el valor del juicio clínico como
que refuerza la variabilidad fenotípica del síndrome y demuestra que, aunque la enfermedad afecta
predominantemente a mujeres, los varones pueden presentar manifestaciones similares cuando existe
mosaicismo. De manera semejante, Almashaqbeh et al. (2022) reportaron una paciente con osteopatía
estriada, alopecia y anomalías dentales, hallazgos que guardan paralelismo con los observados en
nuestra paciente. En el ámbito terapéutico, Martínez‑Campayo et al. (2023) exploraron el uso de láser
pulsado y láser de CO₂ para mejorar lesiones dérmicas, lo que abre la posibilidad de intervenciones
estéticas futuras en casos seleccionados. Asimismo, Divyasri et al. (2024) describieron la asociación
entre hipoplasia dérmica focal y deficiencia de hormona de crecimiento, destacando la importancia de
una evaluación endocrinológica integral en pacientes con alteraciones del crecimiento.
El manejo del síndrome de Goltz requiere un abordaje multidisciplinario que incluya dermatología,
pediatría, genética, ortopedia, cirugía pediátrica, oftalmología y cardiología (Araníbar‑Durán, 2016).
En este caso, la coordinación entre servicios permitió un abordaje integral, aunque la falta de acceso a
estudios moleculares evidenció las limitaciones diagnósticas presentes en muchos hospitales de
segundo nivel. La ausencia de pruebas genéticas puede retrasar la confirmación diagnóstica y limitar el
consejo genético familiar (Mohammadi et al., 2017); sin embargo, este caso demuestra que la
integración clínica e histopatológica sigue siendo una herramienta robusta para establecer el diagnóstico
en entornos con recursos limitados.
Desde una perspectiva crítica, este caso aporta evidencia sobre la capacidad diagnóstica de hospitales
generales para identificar enfermedades raras cuando existe un razonamiento clínico sólido y un trabajo
interdisciplinario eficiente. Además, subraya la necesidad de desarrollar protocolos institucionales que
faciliten la referencia, el seguimiento y el acceso a estudios especializados. La documentación de casos
como este no solo enriquece la literatura científica, sino que también contribuye a la construcción de
guías prácticas adaptadas a realidades hospitalarias con restricciones tecnológicas.
CONCLUSIÓN
El abordaje clínico de esta recién nacida con síndrome de Goltz resalta la importancia de reconocer
oportunamente las genodermatosis y de integrar de manera sistemática los hallazgos cutáneos,
esqueléticos, cardíacos y de pared abdominal. La confirmación diagnóstica mediante estudio
histopatológico, aun en ausencia de secuenciación genética, reafirma el valor del juicio clínico como
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herramienta fundamental cuando se aplica con rigor metodológico. En este caso, la identificación del
patrón blaschkoide, las malformaciones óseas y los hallazgos viscerales permitió orientar el diagnóstico
diferencial desde el ingreso hospitalario y establecer un plan de manejo adecuado.
Este caso demuestra que, incluso en entornos con recursos limitados, es posible ofrecer una atención
diagnóstica de calidad mediante la coordinación efectiva entre servicios y el aprovechamiento óptimo
de los medios disponibles. Asimismo, subraya la necesidad de fortalecer las capacidades diagnósticas
basadas en la clínica, desarrollar protocolos institucionales para el abordaje de enfermedades raras y
fomentar la documentación académica como vía para enriquecer la literatura médica nacional.
La experiencia obtenida en este caso refuerza el compromiso con una práctica pediátrica crítica,
humanista y académicamente rigurosa, orientada a mejorar la atención de pacientes con patologías poco
frecuentes y a promover la equidad diagnóstica en todos los niveles de atención.
Limitaciones
Debido a la falta de disponibilidad institucional, no pudimos realizar análisis genéticos a nuestros
pacientes, lo que constituye una limitación de nuestro informe. Sin embargo, el análisis genético no se
consideró un componente de los criterios diagnósticos del Síndrome de Goltz, por lo que preferimos
aprovechar los datos clínicos de estos pacientes y compartir nuestra experiencia.
Consideraciones éticas
Se obtuvo el consentimiento de la madre para la realización de los procedimientos descritos en el
presente caso, así como la autorización para la toma de fotografías y su posterior publicación,
garantizando en todo momento la confidencialidad de los datos personales. El manejo clínico y la
documentación del caso se realizaron siguiendo los principios éticos establecidos por la Declaración
de Helsinki (World Medical Association, 2013) y por la normativa mexicana vigente en materia de
investigación en salud, conforme a lo señalado en la Ley General de Salud (Secretaría de Salud, 2014).
Se tomaron todas las medidas necesarias para proteger la identidad de la paciente y de su familia,
eliminando cualquier elemento que pudiera permitir su identificación. La presentación de este caso se
justifica por su relevancia clínica y por la oportunidad de aprendizaje que ofrece en la toma de
decisiones en escenarios complejos, procurando siempre el principio de beneficencia.
herramienta fundamental cuando se aplica con rigor metodológico. En este caso, la identificación del
patrón blaschkoide, las malformaciones óseas y los hallazgos viscerales permitió orientar el diagnóstico
diferencial desde el ingreso hospitalario y establecer un plan de manejo adecuado.
Este caso demuestra que, incluso en entornos con recursos limitados, es posible ofrecer una atención
diagnóstica de calidad mediante la coordinación efectiva entre servicios y el aprovechamiento óptimo
de los medios disponibles. Asimismo, subraya la necesidad de fortalecer las capacidades diagnósticas
basadas en la clínica, desarrollar protocolos institucionales para el abordaje de enfermedades raras y
fomentar la documentación académica como vía para enriquecer la literatura médica nacional.
La experiencia obtenida en este caso refuerza el compromiso con una práctica pediátrica crítica,
humanista y académicamente rigurosa, orientada a mejorar la atención de pacientes con patologías poco
frecuentes y a promover la equidad diagnóstica en todos los niveles de atención.
Limitaciones
Debido a la falta de disponibilidad institucional, no pudimos realizar análisis genéticos a nuestros
pacientes, lo que constituye una limitación de nuestro informe. Sin embargo, el análisis genético no se
consideró un componente de los criterios diagnósticos del Síndrome de Goltz, por lo que preferimos
aprovechar los datos clínicos de estos pacientes y compartir nuestra experiencia.
Consideraciones éticas
Se obtuvo el consentimiento de la madre para la realización de los procedimientos descritos en el
presente caso, así como la autorización para la toma de fotografías y su posterior publicación,
garantizando en todo momento la confidencialidad de los datos personales. El manejo clínico y la
documentación del caso se realizaron siguiendo los principios éticos establecidos por la Declaración
de Helsinki (World Medical Association, 2013) y por la normativa mexicana vigente en materia de
investigación en salud, conforme a lo señalado en la Ley General de Salud (Secretaría de Salud, 2014).
Se tomaron todas las medidas necesarias para proteger la identidad de la paciente y de su familia,
eliminando cualquier elemento que pudiera permitir su identificación. La presentación de este caso se
justifica por su relevancia clínica y por la oportunidad de aprendizaje que ofrece en la toma de
decisiones en escenarios complejos, procurando siempre el principio de beneficencia.
pág. 257
Asimismo, se espera que este reporte contribuya a fortalecer la evidencia disponible y a promover
buenas prácticas en la atención de pacientes con enfermedades raras.
Conflicto de intereses
Los autores declaran que no existen conflictos de intereses relacionados con la preparación o
publicación de este caso clínico. El trabajo se realizó de manera independiente, sin recibir
financiamiento ni apoyo externo que pudiera influir en el análisis o en la presentación de la información.
Declaración sobre el uso de inteligencia artificial.
Durante la elaboración de este manuscrito no se empleó inteligencia artificial generativa para la toma
de decisiones clínicas, el análisis diagnóstico ni el abordaje terapéutico de la paciente. Algunas
herramientas digitales asistidas por IA fueron utilizadas exclusivamente como apoyo en tareas de
edición de estilo, revisión gramatical y adecuación al formato editorial. Todas las decisiones clínicas,
así como la validación del contenido final, el personal humano fue el único responsable de la realización
de estas tareas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Almashaqbeh, S. S., Aljammal, D. S., Alharahsheh, H. M., Alqudah, S. F., & Alkrimeen, R. A. (2022).
Focal dermal hypoplasia with osteopathia striata. Medical Archives, 76(4), 301–304.
https://doi.org/10.5455/medarh.2022.76.301-304.
Araníbar-Durán, G. (2016). Hipoplasia dérmica focal: Síndrome de Goltz. Dermatología Revista
Peruana, 26(2), 125–130.
Bostwick, B., Sudduth, T., Patel, S., & Ciliberto, H. (2020). Diagnostic criteria and phenotypic
variability in Goltz syndrome: Review and clinical proposal. Pediatric Dermatology, 37(6),
1178–1184. https://doi.org/10.1111/pde.14367.
Bree, A. F., Grange, D. K., Hicks, M. J., & Goltz, R. W. (2016). Dermatologic findings of focal dermal
hypoplasia (Goltz syndrome). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in
Medical Genetics, 172(1), 44–51. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31475
Corona-Guerra, G. X., Ochoa-Apreza, M. (2018). Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) [Caso
clínico]. Revista Mexicana de Pediatría, 85(3), 105–108.
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000300178
Asimismo, se espera que este reporte contribuya a fortalecer la evidencia disponible y a promover
buenas prácticas en la atención de pacientes con enfermedades raras.
Conflicto de intereses
Los autores declaran que no existen conflictos de intereses relacionados con la preparación o
publicación de este caso clínico. El trabajo se realizó de manera independiente, sin recibir
financiamiento ni apoyo externo que pudiera influir en el análisis o en la presentación de la información.
Declaración sobre el uso de inteligencia artificial.
Durante la elaboración de este manuscrito no se empleó inteligencia artificial generativa para la toma
de decisiones clínicas, el análisis diagnóstico ni el abordaje terapéutico de la paciente. Algunas
herramientas digitales asistidas por IA fueron utilizadas exclusivamente como apoyo en tareas de
edición de estilo, revisión gramatical y adecuación al formato editorial. Todas las decisiones clínicas,
así como la validación del contenido final, el personal humano fue el único responsable de la realización
de estas tareas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Almashaqbeh, S. S., Aljammal, D. S., Alharahsheh, H. M., Alqudah, S. F., & Alkrimeen, R. A. (2022).
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https://doi.org/10.5455/medarh.2022.76.301-304.
Araníbar-Durán, G. (2016). Hipoplasia dérmica focal: Síndrome de Goltz. Dermatología Revista
Peruana, 26(2), 125–130.
Bostwick, B., Sudduth, T., Patel, S., & Ciliberto, H. (2020). Diagnostic criteria and phenotypic
variability in Goltz syndrome: Review and clinical proposal. Pediatric Dermatology, 37(6),
1178–1184. https://doi.org/10.1111/pde.14367.
Bree, A. F., Grange, D. K., Hicks, M. J., & Goltz, R. W. (2016). Dermatologic findings of focal dermal
hypoplasia (Goltz syndrome). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in
Medical Genetics, 172(1), 44–51. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31475
Corona-Guerra, G. X., Ochoa-Apreza, M. (2018). Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) [Caso
clínico]. Revista Mexicana de Pediatría, 85(3), 105–108.
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000300178
pág. 258
Divyasri, N., Javid, J., Kunnuru, S., & Anne, B. (2024). Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)
with concurrent growth hormone deficiency and response to therapy. BMJ Case Reports,
17(e260377). https://doi.org/10.1136/bcr-2024-260377
Fete, T. J., & Fete, M. (2016). Simposio internacional de investigación sobre el síndrome de Goltz.
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172(C), 3–6.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26834080/
Itin, P. (2016). Ectodermal dysplasias. En C. Griffiths, J. Barker, T. Bleiker, R. Chalmers, & D. Creamer
(Eds.), Rook’s textbook of dermatology (9th ed., pp. 67.1–67.27). Wiley-Blackwell.
Martínez-Campayo, N., García-Villanueva, I., González-Carrascosa, A., & Betlloch, I. (2023). Novel
uses of laser therapy in Goltz syndrome. Journal of Cosmetic Dermatology, 22(4), 875–880.
https://doi.org/10.1111/jocd.15497.
Mohammadi, S., Jahanbin, B., & Fadaei, R. (2017). PORCN gene mutations in Goltz syndrome: Review
and case update. Clinical Genetics, 92(3), 233–239. https://doi.org/10.1111/cge.12945
Mohamed, A. A., Hagos, H. H., Seyoum, D., & Hadgu, A. (2023). Focal dermal hypoplasia (Goltz
syndrome): A preterm neonate with multisystem anomalies—A case report. Clinical Case
Reports, 11(5), e7310. https://doi.org/10.1002/ccr3.7310
Nobre, Á. V. V., Taba Júnior, M., Silva, A. R., Souza, S. L. S., & Motta, A. C. F. (2022). Focal dermal
hypoplasia (Goltz syndrome): A case report showing a wide variety of systemic and oral
manifestations. Annals of Dermatology, 34(4), 291–296. https://doi.org/10.5021/ad.20.120.
Ruzicki, J., Nair, G. S., Wang, A., Farmer, J., & Strube, Y. N. J. (2019). Papillomas in Goltz syndrome:
Case report, anaesthetic considerations, and review of the literature. Canadian Journal of
Ophthalmology, 54(5), e227–e230. https://doi.org/10.1016/j.jcjo.2018.10.011.
Sethuraman, G., Srinivas, C. R., & D’Souza, M. (2016). Goltz syndrome: A rare case of father-to-
daughter transmission. BMJ Case Reports, 2016, bcr2016217458. https://doi.org/10.1136/bcr-
2016-217458.
Sharma, A., Gupta, M., & Taneja, N. (2021). Focal dermal hypoplasia: A review of the literature and a
report of a new mutation. Pediatric Dermatology, 38(2), 304–310.
https://doi.org/10.1111/pde.14457.
Divyasri, N., Javid, J., Kunnuru, S., & Anne, B. (2024). Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)
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uses of laser therapy in Goltz syndrome. Journal of Cosmetic Dermatology, 22(4), 875–880.
https://doi.org/10.1111/jocd.15497.
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and case update. Clinical Genetics, 92(3), 233–239. https://doi.org/10.1111/cge.12945
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syndrome): A preterm neonate with multisystem anomalies—A case report. Clinical Case
Reports, 11(5), e7310. https://doi.org/10.1002/ccr3.7310
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Ruzicki, J., Nair, G. S., Wang, A., Farmer, J., & Strube, Y. N. J. (2019). Papillomas in Goltz syndrome:
Case report, anaesthetic considerations, and review of the literature. Canadian Journal of
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Sethuraman, G., Srinivas, C. R., & D’Souza, M. (2016). Goltz syndrome: A rare case of father-to-
daughter transmission. BMJ Case Reports, 2016, bcr2016217458. https://doi.org/10.1136/bcr-
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report of a new mutation. Pediatric Dermatology, 38(2), 304–310.
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access/focal-dermal-hypoplasia-a-male-case-108.pdf