ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN CON
NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES VESICALES:
REPORTE DE CASO
VON RECKLINGHAUSEN DISEASE WITH PLEXIFORM
BLADDER NEUROFIBROMAS: FIRST REPORTED
CASE IN COLOMBIA
Álvaro Viloria-Díaz
Universidad Libre, Colombia
Víctor Ortiz –Hernández
Universidad San Martin, Colombia
Vivian Martínez- Altamiranda
Universidad San Martin, Colombia
José Arrieta- Lozano
Universidad San Martin, Colombia
Kelisabel Ayala- Issa
Universidad San Martin, Colombia
Cindy Cárdenas-Mendoza
Instituto Ineuro, Sevilla España
pág. 7488
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i4.25712
Enfermedad de Von Recklinghausen con Neurofibromas Plexiformes
Vesicales: Reporte de Caso
Álvaro Viloria-Díaz1
alvarojoseviloriadiaz@gmail.com
https://orcid.org/0009-0000-7753-5503
Facultad Ciencias de la Salud, Exactas y Naturales
Seccional Barranquilla
Universidad Libre, Puerto Colombia
Colombia
Víctor Ortiz –Hernández
voh85@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0007-8525-5094
Seccional Barranquilla
Universidad San Martin
Colombia
Vivian Martínez- Altamiranda
hematovivi@gmail.com
https://orcid.org/0009-0000-9385-845X
Seccional Barranquilla
Universidad San Martin
Colombia
José Arrieta- Lozano
jarriet2@gmail.com,
https://orcid.org/0009-0004-3673-3975
Seccional Barranquilla
Universidad San Martin
Colombia
Kelisabel Ayala- Issa
kelisabelayala@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0005-1279-7015
Seccional Barranquilla
Universidad San Martin
Colombia
Cindy Cárdenas-Mendoza
cvcm2810@gmail.com
https://orcid.org/0009-0008-5430-3716
Instituto Ineuro
Sevilla España
Colombia
RESUMEN
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante que causa
neurofibromas benignos, manchas pigmentadas en la piel y alteraciones óseas. La afectación urogenital,
especialmente en la vejiga, es extremadamente rara, con menos de 100 casos reportados en el mundo.
Se describe el caso de un hombre en Colombia con fiebre, disuria y oliguria, inicialmente tratado por
infección urinaria. Estudios posteriores revelaron neurofibromas plexiformes (NP) en la vejiga. El
diagnóstico se confirmó por características clínicas típicas como manchas cafés con leche y anomalías
óseas. Fue sometido a resección vesical, pero presentó complicaciones como micción por el ano debido
a la reconstrucción urinaria. Este es el primer caso reportado en Colombia y destaca la importancia del
manejo multidisciplinario y del acceso a tratamientos avanzados como el selumetinib, especialmente
en casos inoperables. También resalta la necesidad de una detección temprana y un mejor acceso a
terapias especializadas.
Palabras clave: neurofibromatosis tipo 1, neurofibromas plexiformes, selumetinib.
1 Autor principal
Correspondencia: alvarojoseviloriadiaz@gmail.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i4.25712
Enfermedad de Von Recklinghausen con Neurofibromas Plexiformes
Vesicales: Reporte de Caso
Álvaro Viloria-Díaz1
alvarojoseviloriadiaz@gmail.com
https://orcid.org/0009-0000-7753-5503
Facultad Ciencias de la Salud, Exactas y Naturales
Seccional Barranquilla
Universidad Libre, Puerto Colombia
Colombia
Víctor Ortiz –Hernández
voh85@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0007-8525-5094
Seccional Barranquilla
Universidad San Martin
Colombia
Vivian Martínez- Altamiranda
hematovivi@gmail.com
https://orcid.org/0009-0000-9385-845X
Seccional Barranquilla
Universidad San Martin
Colombia
José Arrieta- Lozano
jarriet2@gmail.com,
https://orcid.org/0009-0004-3673-3975
Seccional Barranquilla
Universidad San Martin
Colombia
Kelisabel Ayala- Issa
kelisabelayala@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0005-1279-7015
Seccional Barranquilla
Universidad San Martin
Colombia
Cindy Cárdenas-Mendoza
cvcm2810@gmail.com
https://orcid.org/0009-0008-5430-3716
Instituto Ineuro
Sevilla España
Colombia
RESUMEN
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante que causa
neurofibromas benignos, manchas pigmentadas en la piel y alteraciones óseas. La afectación urogenital,
especialmente en la vejiga, es extremadamente rara, con menos de 100 casos reportados en el mundo.
Se describe el caso de un hombre en Colombia con fiebre, disuria y oliguria, inicialmente tratado por
infección urinaria. Estudios posteriores revelaron neurofibromas plexiformes (NP) en la vejiga. El
diagnóstico se confirmó por características clínicas típicas como manchas cafés con leche y anomalías
óseas. Fue sometido a resección vesical, pero presentó complicaciones como micción por el ano debido
a la reconstrucción urinaria. Este es el primer caso reportado en Colombia y destaca la importancia del
manejo multidisciplinario y del acceso a tratamientos avanzados como el selumetinib, especialmente
en casos inoperables. También resalta la necesidad de una detección temprana y un mejor acceso a
terapias especializadas.
Palabras clave: neurofibromatosis tipo 1, neurofibromas plexiformes, selumetinib.
1 Autor principal
Correspondencia: alvarojoseviloriadiaz@gmail.com
pág. 7489
Von Recklinghausen Disease with Plexiform Bladder Neurofibromas:
First Reported Case in Colombia
ABSTRACT
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder that causes benign
neurofibromas, pigmented skin spots, and bone abnormalities. Urogenital involvement, particularly in
the bladder, is extremely rare, with fewer than 100 cases reported worldwide. This report describes the
case of a man in Colombia who presented with fever, dysuria, and oliguria, initially treated for a urinary
tract infection. Further studies revealed plexiform neurofibromas in the bladder. The diagnosis was
confirmed based on typical clinical features such as café-au-lait spots and bone abnormalities. The
patient underwent bladder resection but experienced complications, including urination through the
anus due to urinary tract reconstruction. This is the first reported case in Colombia and highlights the
importance of a multidisciplinary approach and access to advanced treatments like selumetinib,
especially in inoperable cases. It also underscores the need for early detection and improved access to
specialized therapies.
Keywords: neurofibromatosis type i, plexiform neurofibromas, selumetinib.
Artículo recibido 20 junio 2026
Aceptado para publicación: 20 julio 2026
Von Recklinghausen Disease with Plexiform Bladder Neurofibromas:
First Reported Case in Colombia
ABSTRACT
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder that causes benign
neurofibromas, pigmented skin spots, and bone abnormalities. Urogenital involvement, particularly in
the bladder, is extremely rare, with fewer than 100 cases reported worldwide. This report describes the
case of a man in Colombia who presented with fever, dysuria, and oliguria, initially treated for a urinary
tract infection. Further studies revealed plexiform neurofibromas in the bladder. The diagnosis was
confirmed based on typical clinical features such as café-au-lait spots and bone abnormalities. The
patient underwent bladder resection but experienced complications, including urination through the
anus due to urinary tract reconstruction. This is the first reported case in Colombia and highlights the
importance of a multidisciplinary approach and access to advanced treatments like selumetinib,
especially in inoperable cases. It also underscores the need for early detection and improved access to
specialized therapies.
Keywords: neurofibromatosis type i, plexiform neurofibromas, selumetinib.
Artículo recibido 20 junio 2026
Aceptado para publicación: 20 julio 2026
pág. 7490
INTRODUCCIÓN
La NF1 es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que presenta manifestaciones clínicas
muy diversas, incluyendo alteraciones en la pigmentación de la piel, nódulos de Lisch en el iris,
múltiples neurofibromas benignos, dificultades de aprendizaje y, en algunos casos, anomalías
esqueléticas, enfermedades vasculares, tumores del sistema nervioso central o neoplasias malignas en
la vaina nerviosa periférica (1). La afectación urogenital en NF1 es poco frecuente, con menos de 100
casos reportados en la literatura, y la vejiga urinaria es el órgano más comúnmente comprometido (2).
Los estudios SPRINT han evaluado el uso de selumetinib, un inhibidor de la vía MAPK, en niños con
neurofibromas plexiformes (NP) sintomáticos e inoperables, haciendo seguimiento a largo plazo para
valorar su eficacia (3). Una revisión de 79 casos de neurofibromas genitourinarios mostró que los
síntomas más comunes son los irritativos del tracto urinario inferior y la presencia de masas
abdominales, aunque muchos pacientes permanecen asintomáticos (4).
Históricamente, la resección quirúrgica era la principal opción terapéutica, pero debido al carácter
infiltrante del tumor, la mayoría de los NP son inoperables y no es posible una extirpación completa
(5). Los síntomas urinarios incluyen hematuria, disuria, molestias irritativas y, en algunos casos,
disfunción miccional o retención urinaria por la localización del tumor en el cuello vesical (6).
Dentro del tracto urinario, la vejiga suele verse afectada tanto por tumores aislados como por procesos
infiltrativos difusos, manifestándose con infecciones urinarias recurrentes, hematuria y síntomas
irritativos (8). Finalmente, aunque el uso de selumetinib ha sido aprobado desde 2020 para NP
inoperables, la falta de disponibilidad de este medicamento sigue siendo un desafío en muchos casos,
como se menciona en un estudio reciente (9,7).
Descripción del caso
Paciente masculino, que, a los 3 años, consultó por cuadro clínico de tres días de evolución,
caracterizado por fiebre de 39 ºC, acompañado con disuria y oliguria. Ante la sospecha de una infección
de vías urinarias (IVU), se realizaron estudios paraclínicos que arrojaron hallazgos patológicos; le
indicaron tratamiento antibiótico empírico y se solicitó urocultivo cuyos resultaron reportarón positivo
para Escherichia coli (>100.000 UFC/mL).
INTRODUCCIÓN
La NF1 es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que presenta manifestaciones clínicas
muy diversas, incluyendo alteraciones en la pigmentación de la piel, nódulos de Lisch en el iris,
múltiples neurofibromas benignos, dificultades de aprendizaje y, en algunos casos, anomalías
esqueléticas, enfermedades vasculares, tumores del sistema nervioso central o neoplasias malignas en
la vaina nerviosa periférica (1). La afectación urogenital en NF1 es poco frecuente, con menos de 100
casos reportados en la literatura, y la vejiga urinaria es el órgano más comúnmente comprometido (2).
Los estudios SPRINT han evaluado el uso de selumetinib, un inhibidor de la vía MAPK, en niños con
neurofibromas plexiformes (NP) sintomáticos e inoperables, haciendo seguimiento a largo plazo para
valorar su eficacia (3). Una revisión de 79 casos de neurofibromas genitourinarios mostró que los
síntomas más comunes son los irritativos del tracto urinario inferior y la presencia de masas
abdominales, aunque muchos pacientes permanecen asintomáticos (4).
Históricamente, la resección quirúrgica era la principal opción terapéutica, pero debido al carácter
infiltrante del tumor, la mayoría de los NP son inoperables y no es posible una extirpación completa
(5). Los síntomas urinarios incluyen hematuria, disuria, molestias irritativas y, en algunos casos,
disfunción miccional o retención urinaria por la localización del tumor en el cuello vesical (6).
Dentro del tracto urinario, la vejiga suele verse afectada tanto por tumores aislados como por procesos
infiltrativos difusos, manifestándose con infecciones urinarias recurrentes, hematuria y síntomas
irritativos (8). Finalmente, aunque el uso de selumetinib ha sido aprobado desde 2020 para NP
inoperables, la falta de disponibilidad de este medicamento sigue siendo un desafío en muchos casos,
como se menciona en un estudio reciente (9,7).
Descripción del caso
Paciente masculino, que, a los 3 años, consultó por cuadro clínico de tres días de evolución,
caracterizado por fiebre de 39 ºC, acompañado con disuria y oliguria. Ante la sospecha de una infección
de vías urinarias (IVU), se realizaron estudios paraclínicos que arrojaron hallazgos patológicos; le
indicaron tratamiento antibiótico empírico y se solicitó urocultivo cuyos resultaron reportarón positivo
para Escherichia coli (>100.000 UFC/mL).
pág. 7491
El paciente requirió hospitalización durante nueve días con manejo antibiótico intravenosos y con
evolución clínica favorable, se indicó alta médica al tener control de urocultivo negativo y resolución
de los síntomas, a su egreso se le solicitó de manera ambulatoria ecografía renal y de vías urinarias.
La madre refirió que al paciente se le realizó una ecografía con hallazgos de “una masa en la vejiga y
desviación de un uréter”; sin embargo, no continuó en seguimiento ya que se encontraba a cargo de la
abuela paterna quien no realizó el estudio. A los 6 años, la madre consultó a pediatría, donde ordenaron
la realización de resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral y urografía por tomografía
computarizada (UROTAC) debido a los hallazgos antes mencionados. La RMN cerebral mostró
lesiones cerebrales; el UROTAC reportó tejido con densidad de partes blandas de origen inespecífico,
a nivel de la pelvis. El radiólogo sugirió complementar con RMN de pelvis con gadolinio, la cual fue
realizada y presentó hallazgos de masa heterogénea con señal de partes blandas que engloba
parcialmente la vejiga, próstata y vesículas seminales, extendiéndose hasta la base del pene,
características imagenológicas sugestivas de NP Con el reporte de RMN, el paciente fue valorado por
oncología pediátrica quien al examen físico evidenció múltiples manchas café con leche mayores de 5
mm de diámetro, manchas de Crowe y anomalías óseas (Figura 1), considerando que clínicamente el
paciente cursaba con NF1 o enfermedad de Von Recklinhausen, se ordenó biopsia de masa y tomografía
de abdomen y pelvis contrastada la cual mostró posibles NP.
La madre informó que el paciente presentaba micción frecuente, entre 5 y 10 veces al día, asociada con
enuresis. Además, durante la micción, presentaba relajación del esfínter anal y datos de incontinencia
fecal. Con base en los resultados de los estudios previamente realizados, oncología pediátrica solicitó
una valoración por parte de cirugía pediátrica, quien ordenó cistoscopia para luego considerar
intervención. Sin embargo, la autorización para la cistoscopia tardaba aproximadamente 8 meses. Al
realizarse el procedimiento, no se logró ingresar a la vejiga, y los uréteres no fueron visualizados debido
a la presencia de una masa que ejercía presión sobre la vejiga, por lo que se decidió suspender el
procedimiento.
Debido a la complejidad de la masa, que afectaba tanto el recto, como a la vejiga y protruía hacia la
región inguinoescrotal derecha, se convocó una junta médica con un grupo de cirujanos pediátricos.
El paciente requirió hospitalización durante nueve días con manejo antibiótico intravenosos y con
evolución clínica favorable, se indicó alta médica al tener control de urocultivo negativo y resolución
de los síntomas, a su egreso se le solicitó de manera ambulatoria ecografía renal y de vías urinarias.
La madre refirió que al paciente se le realizó una ecografía con hallazgos de “una masa en la vejiga y
desviación de un uréter”; sin embargo, no continuó en seguimiento ya que se encontraba a cargo de la
abuela paterna quien no realizó el estudio. A los 6 años, la madre consultó a pediatría, donde ordenaron
la realización de resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral y urografía por tomografía
computarizada (UROTAC) debido a los hallazgos antes mencionados. La RMN cerebral mostró
lesiones cerebrales; el UROTAC reportó tejido con densidad de partes blandas de origen inespecífico,
a nivel de la pelvis. El radiólogo sugirió complementar con RMN de pelvis con gadolinio, la cual fue
realizada y presentó hallazgos de masa heterogénea con señal de partes blandas que engloba
parcialmente la vejiga, próstata y vesículas seminales, extendiéndose hasta la base del pene,
características imagenológicas sugestivas de NP Con el reporte de RMN, el paciente fue valorado por
oncología pediátrica quien al examen físico evidenció múltiples manchas café con leche mayores de 5
mm de diámetro, manchas de Crowe y anomalías óseas (Figura 1), considerando que clínicamente el
paciente cursaba con NF1 o enfermedad de Von Recklinhausen, se ordenó biopsia de masa y tomografía
de abdomen y pelvis contrastada la cual mostró posibles NP.
La madre informó que el paciente presentaba micción frecuente, entre 5 y 10 veces al día, asociada con
enuresis. Además, durante la micción, presentaba relajación del esfínter anal y datos de incontinencia
fecal. Con base en los resultados de los estudios previamente realizados, oncología pediátrica solicitó
una valoración por parte de cirugía pediátrica, quien ordenó cistoscopia para luego considerar
intervención. Sin embargo, la autorización para la cistoscopia tardaba aproximadamente 8 meses. Al
realizarse el procedimiento, no se logró ingresar a la vejiga, y los uréteres no fueron visualizados debido
a la presencia de una masa que ejercía presión sobre la vejiga, por lo que se decidió suspender el
procedimiento.
Debido a la complejidad de la masa, que afectaba tanto el recto, como a la vejiga y protruía hacia la
región inguinoescrotal derecha, se convocó una junta médica con un grupo de cirujanos pediátricos.
pág. 7492
Tras evaluar el caso, se decidió programar una cirugía para la extracción de la masa, se reservó cama
en la unidad de cuidados intensivo pediátrica (UCIP), informando previamente a la madre sobre las
posibles complicaciones. Finalmente, se realizó la cirugía, donde se observó una masa de consistencia
pétrea y dura, que rodeaba e infiltraba la vejiga, la uretra y los cuerpos cavernosos (Figura 2). Se disecó
y seccionó la masa alrededor de la vejiga y parte de uretra prostática, se realizó disección y resección
completa de la vejiga y parte de la uretra prostática, debido a que el tumor recubría la vejiga en un 98%
aproximadamente. Se realizó implante ureterosigmoideo bilateral y se trasladó a la UCIP para manejo
posquirúrgico.
Después de dos días de estancia en la UCIP, el paciente presentó somnolencia, desaturación, taquicardia
e hipotensión, lo que lo colocó en alto riesgo de insuficiencia respiratoria. Debido a esto, se procedió a
realizarle intubación orotraqueal y proporcionar soporte con ventilación mecánica. Los estudios
paraclínicos revelaron una elevación de los azoados, sugiriendo que esta alteración podría ser
secundaria a la obstrucción de los uréteres conectados al sigmoides. Se ordenó realización de una
tomografía axial computarizada (TAC) de abdomen, que muestra ectasia renal bilateral, se planteó la
colocación de catéter doble J por vía intrarectal. El cirujano realizó ureterectomia parcial de ambos
lados y nuevamente reimplante ureterosigmoideo y colocación de catéter doble J. Luego del
procedimiento el paciente fue trasladado a UCIP nuevamente donde al recuperarse se ordenó el alta
médica.
Posterior a su egreso, el paciente consultó en varias ocasiones por IVU, las cuales fueron manejadas
con diferentes esquemas antibióticos. Al interrogar a la madre, ésta informó que el paciente ha tenido
dificultades sociales debido a que, tras la cirugía, la orina es evacuada por el ano. Como consecuencia
del temor social, el paciente se encuentra desescolarizado. Además, mencionó que el padre del paciente
presentaba manchas cafés con leche y que el abuelo paterno también padeció de lesiones similares
(Figura 3), antecedentes que no fueron registrados en la historia clínica del paciente.
La madre del menor otorgó su consentimiento informado mediante firma, autorizando de manera
confidencial el uso de la información clínica de su hijo, para fines de investigación.
Tras evaluar el caso, se decidió programar una cirugía para la extracción de la masa, se reservó cama
en la unidad de cuidados intensivo pediátrica (UCIP), informando previamente a la madre sobre las
posibles complicaciones. Finalmente, se realizó la cirugía, donde se observó una masa de consistencia
pétrea y dura, que rodeaba e infiltraba la vejiga, la uretra y los cuerpos cavernosos (Figura 2). Se disecó
y seccionó la masa alrededor de la vejiga y parte de uretra prostática, se realizó disección y resección
completa de la vejiga y parte de la uretra prostática, debido a que el tumor recubría la vejiga en un 98%
aproximadamente. Se realizó implante ureterosigmoideo bilateral y se trasladó a la UCIP para manejo
posquirúrgico.
Después de dos días de estancia en la UCIP, el paciente presentó somnolencia, desaturación, taquicardia
e hipotensión, lo que lo colocó en alto riesgo de insuficiencia respiratoria. Debido a esto, se procedió a
realizarle intubación orotraqueal y proporcionar soporte con ventilación mecánica. Los estudios
paraclínicos revelaron una elevación de los azoados, sugiriendo que esta alteración podría ser
secundaria a la obstrucción de los uréteres conectados al sigmoides. Se ordenó realización de una
tomografía axial computarizada (TAC) de abdomen, que muestra ectasia renal bilateral, se planteó la
colocación de catéter doble J por vía intrarectal. El cirujano realizó ureterectomia parcial de ambos
lados y nuevamente reimplante ureterosigmoideo y colocación de catéter doble J. Luego del
procedimiento el paciente fue trasladado a UCIP nuevamente donde al recuperarse se ordenó el alta
médica.
Posterior a su egreso, el paciente consultó en varias ocasiones por IVU, las cuales fueron manejadas
con diferentes esquemas antibióticos. Al interrogar a la madre, ésta informó que el paciente ha tenido
dificultades sociales debido a que, tras la cirugía, la orina es evacuada por el ano. Como consecuencia
del temor social, el paciente se encuentra desescolarizado. Además, mencionó que el padre del paciente
presentaba manchas cafés con leche y que el abuelo paterno también padeció de lesiones similares
(Figura 3), antecedentes que no fueron registrados en la historia clínica del paciente.
La madre del menor otorgó su consentimiento informado mediante firma, autorizando de manera
confidencial el uso de la información clínica de su hijo, para fines de investigación.
pág. 7493
Figura 1. A. Manchas café con leche; B. Manchas de Crowe; C. Anomalías óseas.
A B
C
Figura 2. Masa de aspecto pétrea, dura que rodea e infiltra a la vejiga, uretra y cuerpos cavernosos.
Figura 1. A. Manchas café con leche; B. Manchas de Crowe; C. Anomalías óseas.
A B
C
Figura 2. Masa de aspecto pétrea, dura que rodea e infiltra a la vejiga, uretra y cuerpos cavernosos.
pág. 7494
Figura 3. Abuelo paterno con neurofibromas cutáneos faciales.
DISCUSIÓN
Este estudio presenta el primer caso reportado en Colombia de NF1 con NP vesicales, destacando su
relevancia clínica y multidisciplinaria, especialmente dada la escasa literatura sobre NP y los pocos
casos inoperables descritos (4). Uno de los avances más importantes en el manejo de NF1 ha sido el
desarrollo de inhibidores de la vía MAP, como selumetinib, que actúa sobre las quinasas MAP/ERK 1
y 2, abriendo nuevas opciones terapéuticas (5). Selumetinib se ha consolidado como la principal
alternativa farmacológica, demostrando una tasa de respuesta global del 68 % en niños mayores de 2
años con NP asociados a NF1, lo que llevó a su aprobación por la FDA (10). Además, un metaanálisis
del Departamento de Radiología y Pediatría de la Universidad de Ulsa, Corea del Sur, confirmó que
selumetinib reduce significativamente la carga tumoral en niños con NP inoperables y sintomáticos,
alcanzando una tasa de respuesta objetiva del 73,8 % y mostrando un perfil de seguridad aceptable (5).
Figura 3. Abuelo paterno con neurofibromas cutáneos faciales.
DISCUSIÓN
Este estudio presenta el primer caso reportado en Colombia de NF1 con NP vesicales, destacando su
relevancia clínica y multidisciplinaria, especialmente dada la escasa literatura sobre NP y los pocos
casos inoperables descritos (4). Uno de los avances más importantes en el manejo de NF1 ha sido el
desarrollo de inhibidores de la vía MAP, como selumetinib, que actúa sobre las quinasas MAP/ERK 1
y 2, abriendo nuevas opciones terapéuticas (5). Selumetinib se ha consolidado como la principal
alternativa farmacológica, demostrando una tasa de respuesta global del 68 % en niños mayores de 2
años con NP asociados a NF1, lo que llevó a su aprobación por la FDA (10). Además, un metaanálisis
del Departamento de Radiología y Pediatría de la Universidad de Ulsa, Corea del Sur, confirmó que
selumetinib reduce significativamente la carga tumoral en niños con NP inoperables y sintomáticos,
alcanzando una tasa de respuesta objetiva del 73,8 % y mostrando un perfil de seguridad aceptable (5).
pág. 7495
Este caso subraya la importancia de seguir avanzando en el diagnóstico y tratamiento de NF1,
especialmente en contextos donde el acceso a terapias avanzadas sigue siendo limitado.
Este reporte de caso destaca la importancia de mantener una visión integral y de largo plazo en el
abordaje pediátrico, donde los signos clínicos iniciales, aunque sutiles, pueden ser la clave para prevenir
complicaciones mayores.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Üre I, Gürocak S, Gönül II, Sözen S, Deniz N. Neurofibromatosis Type 1 with Bladder Involvement.
Case Rep Urol. 2013;2013:1–3.
Arunachalam P, Sen S, Balaji D, Sam CJ. Paediatric bladder neurofibroma on bilateral ureterostomy:
Rare case report - Strategic management. BMJ Case Rep. 2021 Feb 19;14(2).
Dinikina Y, Dorofeeva M, Nakhusheva F. Selumetinib for children with neurofibromatosis type 1 and
plexiform neurofibromas that can’t be removed by surgery, and impact on how the condition
affects caregivers: a plain language summary. J Comp Eff Res. 2025;14(3).
Allen R, Epelman M, Cruz-Diaz O, Ellsworth P. Pelvic plexiform neurofibroma during bowel/bladder
dysfunction in an NF1 pediatric patient: A case report. Urol Case Rep. 2021 Sep 1;38.
Hwang J, Yoon HM, Lee BH, Kim PH, Kim KW. Efficacy and Safety of Selumetinib in Pediatric
Patients with Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review and Meta-analysis. Vol. 98,
Neurology. Lippincott Williams and Wilkins; 2022. p. E938–46.
Baugh B, Stencel M, Patel A, Hale N. An isolated case of an incidentally discovered neurofibroma of
the urinary bladder. Urol Case Rep. 2020 Sep 1;32.
Abebe H, Jiffar AD, Kefenie DH. Bladder plexiform neurofibroma in a 4-year-old male child with
neurofibromatosis type 1: A case report. Ethiopian Journal of Pediatrics and Child Health.
2024 Aug 12;19(1):71–5.
Bolio-Laviada F, Romero-Aguilar RE, Alberto Martínez-Manzo J, Roberto Sánchez-Ali É, Gutiérrez-
Hernández R, Carvajal-García R. Neurofibromatosis vesical: presentación de un caso y revisión
de la literatura Bladder neurofibromatosis: report of a case and review of the literature.
Este caso subraya la importancia de seguir avanzando en el diagnóstico y tratamiento de NF1,
especialmente en contextos donde el acceso a terapias avanzadas sigue siendo limitado.
Este reporte de caso destaca la importancia de mantener una visión integral y de largo plazo en el
abordaje pediátrico, donde los signos clínicos iniciales, aunque sutiles, pueden ser la clave para prevenir
complicaciones mayores.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Üre I, Gürocak S, Gönül II, Sözen S, Deniz N. Neurofibromatosis Type 1 with Bladder Involvement.
Case Rep Urol. 2013;2013:1–3.
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Rare case report - Strategic management. BMJ Case Rep. 2021 Feb 19;14(2).
Dinikina Y, Dorofeeva M, Nakhusheva F. Selumetinib for children with neurofibromatosis type 1 and
plexiform neurofibromas that can’t be removed by surgery, and impact on how the condition
affects caregivers: a plain language summary. J Comp Eff Res. 2025;14(3).
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dysfunction in an NF1 pediatric patient: A case report. Urol Case Rep. 2021 Sep 1;38.
Hwang J, Yoon HM, Lee BH, Kim PH, Kim KW. Efficacy and Safety of Selumetinib in Pediatric
Patients with Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review and Meta-analysis. Vol. 98,
Neurology. Lippincott Williams and Wilkins; 2022. p. E938–46.
Baugh B, Stencel M, Patel A, Hale N. An isolated case of an incidentally discovered neurofibroma of
the urinary bladder. Urol Case Rep. 2020 Sep 1;32.
Abebe H, Jiffar AD, Kefenie DH. Bladder plexiform neurofibroma in a 4-year-old male child with
neurofibromatosis type 1: A case report. Ethiopian Journal of Pediatrics and Child Health.
2024 Aug 12;19(1):71–5.
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de la literatura Bladder neurofibromatosis: report of a case and review of the literature.
pág. 7496
Gross AM, Wolters PL, Dombi E, Baldwin A, Whitcomb P, Fisher MJ, et al. Selumetinib in Children
with Inoperable Plexiform Neurofibromas. New England Journal of Medicine. 2020 Apr
9;382(15):1430–42.
Santiago-Cruz M, Dixit K, Hsu SW, Maraka S. Updates on Revised Diagnostic Criteria and Targeted
Therapies for Neurofibromatosis. Advances in Oncology. 2024 May;4(1):125–35.
Gross AM, Wolters PL, Dombi E, Baldwin A, Whitcomb P, Fisher MJ, et al. Selumetinib in Children
with Inoperable Plexiform Neurofibromas. New England Journal of Medicine. 2020 Apr
9;382(15):1430–42.
Santiago-Cruz M, Dixit K, Hsu SW, Maraka S. Updates on Revised Diagnostic Criteria and Targeted
Therapies for Neurofibromatosis. Advances in Oncology. 2024 May;4(1):125–35.