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Cómo citar: Maldonado Gómez, M., Vargas Vera, R., Domínguez Hermenejildo, M., Cárdenas Aguilar, G., Pinchevsky Girón, C., & Panchana Villón, R. (2023). Diagnóstico ecográfico prenatal de gastrosquisis. Reporte de un caso. Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 7(1), 4442-4456. https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v7i1.4768

RESUMEN

En el periodo neonatal, se ha visto que las malformaciones congénitas del tracto gastrointestinal han venido aumentando su frecuencia. Una de estas, y la más frecuente es la gastrosquisis, importante por su alta mortalidad asociada en los países en vía de desarrollo. Se presenta un caso clínico de gastrosquisis fetal, de paciente de 23 años de edad con embarazo de 31 semanas 1 día, que se diagnostica mediante ecografía y que evidenció un defecto de la pared abdominal compatible con gastrosquisis, el mismo que fue confirmado al nacer. Es fundamental un diagnóstico temprano para un tratamiento oportuno que pueda evitar finales lamentables.

Palabras clave: diagnóstico prenatal; defecto de la pared abdominal; gastrosquisis.

Prenatal ultrasound diagnosis of gastroschisis.

case report

ABSTRACT

In the neonatal period, it has been seen that congenital malformations of the gastrointestinal tract have been increasing in frequency. One of these, and the most frequent is gastroschisis, important because of its high associated mortality in developing countries. A clinical case of fetal gastroschisis is presented, of a 23-year-old patient with a 31-week pregnancy 1 day who is diagnosed by ultrasound that evidenced a defect in the abdominal wall compatible with gastroschisis, which was confirmed at birth. An early diagnosis is essential for timely treatment that can avoid unfortunate endings.

Key words: prenatal diagnosis; abdominal wall defect; gastroschisis.

INTRODUCCIÓN

De las anomalías de la pared abdominal, las que con mayor frecuencia se presentan son el onfalocele y la gastrosquisis (Nazer J. 2013).

La gastrosquisis, desde su etimologia griega, proviende del prefijo “gaster” que se refiere a: estómago, y de “schisis” que se refiere a: fisura. (Salinas, 2018).

Se define actualmente como un defecto congênito de la pared abdominal que se caracteriza por la protusión de contendio visceral sin uma membrana que lo recubra (Nazer, 2016; Martillotti, 2016).

La herniacion de las vísceras (estomago, intestino, higado y poco frecuente vejiga), se da lugar debido una fisura en la pared abdominal. Cuando las visceras permanecen en exposición al liquido amniotico, va a responder mediante el desarrollo de un proceso inflamatorio, pudiendo llegar a provocar serositis, destrucción de las células interticiales de Cajal y consecuentemente hipomotilidad intestinal neonatal (Martillotti, 2016).

Su incidência ha aumentado en los ultimos años, afectando actualmente a 1 de cada 2.000 nacidos vivos (D’Antonio, 2015). Desde 1980 se ha observado un aumento de 10 a 20 veces en la frecuencia a escala mundial, aunque se desconoce la causa específica de dicho incremento (Di Tanna, 2002; Fillingham, 2008). Aunque la evidencia demuestra que ha aumentado la incidencia en la ultima decada, se ha evidenciado también que, el mejoramiento en la detección de anomalías fetales en etapa prenatal, permite estar preparados para resolver multidiciplinariamente con un equipo de salud (Delgado, 2018).

En la gastrosquisis existe un anómalo cierre de los pliegues laterales de la pared abdominal alrededor del pedículo de fijación, durante la 4ta semana de desarrollo embriológico. Este defecto provoca una herniación de las vísceras desde la cavidad abdominal hacia la cavidad amniótica sin la participación del cordón umbilical, recubiertas por peritoneo visceral, de ubicación paraumbilical, y generalmente a la derecha. Se considera que la etiopatogenia es de origen multifactorial y controvertida. Se han planteado varias teorías, en ellas, se hace referencia a la involucion anómala de la vena umbilical derecha, junto a la disrupción vascular a nivel de la arteria onfalomesenterica derecha (Villamil, 2017, Machuca, 2017; Nave, 2018).

Dentro de los factores de riesgo también se encuentran, muy frecuentemente relacionados, las gestantes con edad inferior a los 20 años d eedad (baja edad materna) y el consumo y/o exposición al alcohol, tabaco y otras drogas. Existen diversos factores de riesgo relacionados con la aparición de la gastrosquisis, como el consumir alcohol, tabco, cocaína, o medicamentos como la aspirina, ibuprofeno, o efedrina (Nazer, 2013; Lacunza, 2017; Correa, 2018).

Su presentación suele relacionarse com con malformaciones como atresia intestinal, vólvulos y divertículo de Meckel (Nazer, 2013; Salder, 2019; Velasco, 2019), y solo el 1% de asocia a defectos cromosómicos (Tibboel, 1986). Cuando su aparición se encuentra relacionada com síndromes, suelen ser Síndrome de Patau (trisomia 13), Síndrome de Edwards (trissomia 18), Síndrome de Down (trissomia 21) y tambien anomalias relacionadas com los cromossomas sexuales (Salinas, 2018).

Se detecta precozmente entre la semana 12 y 14, a partir de ahí, se sugiere, en caso que existan signos de complicación, la realización de controles ecográficos semanal hasta que se interrumpa el embarazo. Este seguimiento constante nos brindará información valiosa para valorar el crecimiento fetal, cuantificación de líquido amniótico, detectar oportunamente signos que nos indiquen distrés fetal, como así también signos que nos indiquen que existe compromiso isquémico intestinal. Muchas de las veces se puede detectar complicaciones fetales asociadas que incluso podrían provocar la muerte fetal intrautero, un destino potencialmente evitable con tan solo valorar y considerar realizar un parto inmediato o pretérmino. (Iglesias, 2009; Glasmeyer, 2012)

Se valora por ecografía el diámetro intestinal, si en un corte transversal es más de 18-20 mm se considera que existe dilatación intestinal fetal, el cual es un parámetro predictivo por ecografía. Otro parámetro predictivo muy considerado e importante a valorar es el grosor de la pared del intestino, este no debería sobrepasar los 3 mm.

Es importante poder predecir el peel inflamatorio que aparece a partir de la 34 - 35 semanas Para esto hay que estar atento con la detección oportuna de signos indirectos de sufrimiento de las asas y los cambios en la morfología como la dilatación e hipomotilidad intestinal, así como la rigidez y el engrosamiento de la pared muscular. El mayor responsable de la existencia del peel inflamatorio es la presencia de meconio intraamniótico. (Glasmeyer, 2012)

Si no existe signos de complicación intestinal, se sugiere el nacimiento sobre las 37 semanas. Si existe diámetro de asa intestinal mayor a 18 mm, grosor de pared intestinal de 3 mm o más, centralización de cámara gástrica, se sugeriría la interrupción de la gestación desde las 34 semanas con la finalidad de evitar un daño intestinal mayor (Glasmeyer, 2016)

El cierre temprano de la cavidad abdominal tradicionalmente se lo realizaba dentro de las primeras 3-6 horas de vida extra uterina (VEU), En la última década ha ganado amplia aceptación la realización de la técnica de simil exit y cierre primario en quirófano post cesárea.

Este procedimiento Simil Exit, es una técnica de reducción de las vísceras extraabdominales, que emplea una corrección parcial o definitiva intraparto y extrautero, se lo realiza en los primeros 6 minutos de vida del producto, sin necesidad de administrarle anestesia general, ya que usa la proveniente de su madre a través del cordón umbilical por la circulación feto -placentaria, lo que a la vez garantiza su oxigenación. Esto permite mayor sobrevida y mejores resultados al disminuir el tiempo de exposición de las asas intestinales al ambiente, restablecer la peristalsis tempranamente, así como una instalación temprana de la alimentación oral y menor estancia hospitalaria (Svetliza, 2007; Svetliza, 2011; Cisneros, 2014; Rodriguez 2019).

La gastrosquisis generalmente tiene un pronostico bueno. Pero se ha identificado muy claramente que existen diversos factores que aumentan la morbilidad y mortalidad, por ejemplo, la falta del diagnostico en la etapa prenatal y del control ecográfico en la 12 semana de gestación, asi como también, el grado de prematuridad, la presencia de atresia de intestinos o la presencia de otras malformaciones (Delgado, 2018).

El riesgo de muerte fetal se encuentra íntimamente relacionada con la presencia de distención gástrica fetal asociada a disminución de los movimientos fetales y falta de respuesta al estrés (Payne, 2009; Schmidt, 2011). La mortalidad ha ido disminuyendo. Actualmente, los países desarrollados tienen un índice de sobrevida que llega a un 90% y una tasa de muerte fetal con un rango de 6 y 12%, sin embargo, en los países en vías de desarrollo no se repite la misma suerte ya que la mortalidad puede llegar a un 50% (Cuervo 2013; Pachajoa 2009).

Reporte del caso

Paciente de 23 años, es referida a la unidad de Genética de Hospital Universitario de Guayaquil para asesoramiento genético por embarazo de 31 semanas más gastrosquisis diagnosticada en una ecografía de rutina en un centro privado. Segunda pareja no consanguínea.

Grupo sanguíneo A Rh +. Con el antecedente de tener un segundo embarazo que fallece intra útero a las 32 semanas con diagnóstico de gastrosquisis.

No se reportan antecedentes ginecológicos de importancia; un hermano vía materna y vía paterna respectivamente sin alteraciones. No se reportan otros antecedentes genealógicos de importancia. Refiere contacto con pescados de río y pesticidas en las primeras semanas de embarazo.

Se solicita ecografía para valorar el anillo herniario y mucosa intestinal que revela embarazo de 31.2 semanas complicado con gastrosquisis con signos ecográficos sugerentes de edema de mucosa intestinal, isquemia intestinal por rotación parcial intestinal debido a la gastrosquisis, líquido amniótico turbio con ecos internos. Se evidencia la presencia de defecto de pared abdominal fetal para-umbilical derecha con protrusión de contenido intestinal hacia el líquido amniótico. Orificio herniario de 1.3 cm; en cavidad abdominal se observa edema interasas con disminución del perilstaltismo. Al Doppler color se observa flujo dinámico disminuido al momento del estudio. Grosor de la pared intestinal 0.38 cm fuera de la cavidad abdominal. Que corresponde a producto único vivo, sexo femenino, biometría fetal acorde con la edad gestacional, con presentación cefálica, dorso a la derecha, activo, con buena vitalidad fetal, frecuencia cardiaca fetal de 169 lpm, cordón umbilical con 3 vasos, placenta grado 2-3 de maduración, de localización anterior derecha, líquido amniótico con ecos internos de aspecto turbio de cantidades dentro de lo normal.

Se indica maduración pulmonar y se deriva de urgencia a un centro de mayor complejidad para la terminación del embarazo urgente y la corrección quirúrgica intracesarea y un tratamiento integral de madre e hijo.

Paciente no fue atendida en la fecha indicada, retornando a su domicilio, presentando actividad uterina tres días después, por lo cual se interviene de urgencia cesárea corporal obteniendo producto vivo con asas intestinales expuestas y de aspecto necrótico, el mismo que es referido a un hospital pediátrico para su intervención quirúrgica dos días después del parto, presentando complicaciones hemodinámicas en el postoperatorio, falleciendo al tercer día del cierre de la cavidad abdominal.

Discusión

A partir de la semana 12 podemos hacer énfasis en detectar defectos en la pared abdominal, en este caso el diagnóstico definitivo fue tardío, por una derivación para asesoramiento genético en la semana 32 de embarazo.

Tanto en la ecografía como al nacimiento se constató la gastrosquisis asociada, la herniación no estaba recubierta por amnios y peritoneo ni tampoco tenía la salida típica del cordón desde ápex, características diferenciales propias del onfalocele (Salder, 2019).

Llama la atención los factores de riesgo por el tipo de alimento ingerido y el contacto con pesticidas que podría llevar al desarrollo de la alteración (Tamayo, 2014; Toapanta, 2019) También llama la atención el antecedente del hijo previo fallecido intraútero con diagnóstico de gastrosquisis en la gestación anterior, así como su edad juvenil y lo cual se podría atribuir a factores ambientales o a una posible herencia autosómica recesiva por tratarse de dos casos en la misma hermandad. La literatura médica ha reportado la existencia de riesgo de recurrencia en hermanos, así como en el mismo grupo familiar (Stevenson, 1993; Torfs, 1993; Curry, 2000) en hermanos gemelos, en medios hermanos (con diferentes padre o madre), y en primos y en madre e hijo (Stevenson, 1993; Curry, 2000).

Tradicionalmente se ha realizado el cierre primario de urgencia en las primeras 3 - 6 horas de vida. En la actualidad el uso de la técnica simil-EXIT ha demostrado los mejores resultados ya que disminuye el tiempo de exposición de las asas intestinales al ambiente, tiene una mayor sobrevida, no precisa anestesia general para el recién nacido, alimentación del RN más temprana, tiempo de internación más corto, menor uso de ventilación mecánica (Svetliza, 2011; Cisneros, 2014; Palacios, 2014; Barragan, 2014; Mostajo, 2016; Rodriguez, 2019)

Este reporte resalta la importancia que una detección oportuna en el diagnóstico y las complicaciones asociadas permitirían el manejo terapéutico precoz y mejorar el pronóstico de esta alteración congénita.

CONCLUSIÓN

Aunque el diagnóstico prenatal de gastrosquisis en este caso fue tardío, a las 32 semanas, se pudo realizar una valoración minuciosa que permitió oportunamente tomar la decisión del tratamiento integral de urgencia.

La paciente fue derivada de urgencia, pero lamentablemente no fue atendida de manera oportuna en el día indicado y fue devuelta a su domicilio, lo que originó una cesárea de urgencia para culminar el embarazo a los tres días de la derivación que junto al mal manejo del recién nacido se perdió valioso tiempo que se refleja en las asas intestinales de aspecto necrótico y posterior muerte del recién nacido.

El tratamiento de la paciente se la debió hacer el mismo día que fue derivada, en conjunto con el cierre primario de cavidad abdominal en las primeras horas de vida, un Simil – Exit en lo posible. También sabiendo las complicaciones que se podrían presentar, se debió contar con la capacidad resolutiva del caso, el recién nacido fue derivado a un hospital pediátrico para el cierre de cavidad que se realizó dos días posterior al parto. El recién nacido falleció al tercer día del cierre de la pared abdominal.

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ANEXOS:

FIGURA 1. Ecografía fetal a las 32.1 semanas.

Figura 2. Paciente recien nacido con intestinos expuestos. Se confirma diagnostico ecográfico prenatal.

Figura 3. Ecografía fetal a las 32.1 semanas.