Paciente con Sindrome de
Prader Willi y Sindrome de Bardet Biedl. Reporte de caso
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Atilio Napoleón Zurita Lucano[1] https://orcid.org/0000-0003-0681-223X Investigador Independiente Ecuador |
Carlos Ortega Zurita https://orcid.org/0000-0003-2125-7852 Investigador independiente Ecuador
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María Nancy Criollo Supe https://orcid.org/0000-0002-9250-2109 Investigadora independiente Ecuador |
Juan José Ortega Pazmiño https://orcid.org/0009-0005-4527-259X Investigador independiente Ecuador |
RESUMEN
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética, multi sistémica, compleja con discapacidad intelectual que altera la cotidianidad de la persona, quien requiere de mucho cuidado y acompañamiento personal. Se suma la presencia del síndrome de Bardet Biedl el cual contribuye con la gravedad de las manifestaciones clínicas. Centrándonos en el aspecto odontológico, el objetivo es describir las posibles manifestaciones orales presentes en estos síndromes, ya que no hay mucha información bucal para que el odontólogo pueda confrontar y aportar en el mejoramiento de la salud de la persona afectada. Para este fin, se realiza el examen intra y extra oral, se toman fotografías de los signos característicos de estos síndromes, se cuenta con la radiografía panorámica y semanalmente acude a consulta para realizarle profilaxis con curetas y enjuagatorios con clorhexidina para evitar formación de caries y que el periodonto permanezca sano. Debido a que sus piezas dentales no tienen un soporte óseo y periodontal adecuado, se está evitando la pérdida de piezas dentales con los controles y profilaxis semanales. De tal manera que mantenga su salud bucal el mayor tiempo posible, debido a que si pierde piezas dentales será muy complicado el rehabilitarla con cualquier tipo de prótesis.
Palabras clave: syndrome; discapacidad intellectual; obesidad; braquidactilia
Patient With Prader-Willi Syndrome and Bardet-Biedl Syndrome. Case Report
ABSTRACT
Prader-Willy síndrome is a genetic, multisystemic, complex disease with intelectual disability that disrupts the daily life of the affected individual, requiring significant personal care and support. The presence of Bardet-Biedl síndrome adds to the severity of clinical manifestations. Focusing on the dental aspect, the objective is to describe posible oral manifestations in these síndrome, as there is limited oral information available for dentists to address and contribute to the improvement of the affected person’s health. To achieve this, intra and extraoral examinations are conducted, photographs of characteristic signs of these síndrome are taken, panoramic X-rays are obtained, and the patient attends regular appointments for prophylaxis with scalers and rinses with chlorhexidine to prevent cavity formation and maintain healthly periodontal tissues. Due to the inadequate bone and periodontal support for their teeth, tooth loss is being avoided through weekly checks-ups and prophylaxus, aiming to maintain oral health for as long as posible, as dental rehabilitation with prosthetics would be challenging if teeth are lost.
Keywords: syndrome; intellectual disability; obesity; brachydactyly
Artículo recibido 20 septiembre 2023
Aceptado para publicación: 28 octubre 2023
INTRODUCCION
El síndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad genética, multisistémica, compleja con discapacidad intelectual (disminuida en un 50 a 85%); debido a daños genéticos paternos del cromosoma 15. Tiene una incidencia de 1:15000 a 1:25000 nacidos vivos. (Ramón, M. 2018 octubre). Se produce un daño en el hipotálamo provocando hipotonía, talla baja, hiperfagia, hipogonadismo, escoliosis, retraso psicomotor, alteraciones del comportamiento, obesidad, diabetes, dificultad de aprendizaje y del lenguaje. Presenta miembros superiores e inferiores especialmente manos y pies pequeños y delgados (Yturriaga, R. 2010). También concuerda con (Cruz, C. García, C. 2021 abril-junio). Figura 1.
El SPW tiene vínculo estrecho con el Síndrome de Angelman (SA), debido a que tienen relación con alteraciones genéticas, en este caso los daños provienen del cromosoma 15 de la madre. Razón por la cual la persona que presenta el SPW puede agravar su sintomatología. Las características del SA son: occipucio plano (Figura 2), protrusión lingual, prognatismo, boca ancha con dientes separados, conductas excesivas de masticación, babeo, estrabismo, tobillo en valgo (Figura 3), escoliosis, talla baja, hipogonadismo, labio superior delgado, comisura labial hacia abajo, manos y pies pequeños, hipopigmentación cutánea y fina, presenta crisis convulsivas, son irritables, presentan movimientos rígidos y atáxicos con movimientos espasmódicos y presentan el antebrazo en flexopronación (Figura 4). Tiene afectado el lenguaje, no articula más de dos palabras y la comunicación gestual es su forma de interrelacionarse (Barcia, A. Díaz, J. González, A. 2009 enero-febrero).
(Borges, R. Dzul, J. Rodríguez, M. Pérez, G. Méndez, N. 2019 enero-abril). Afirma que otras características también son patognomónicas del SPW como son: diámetro frontal estrecho, irritabilidad, son testarudos, astutos, manipuladores, polifagia, la baja inteligencia emocional afecta las relaciones interpersonales, genera aislamiento de las personas incluso en el ambiente familiar limitando independencia y calidad de vida. Se asocia fuertemente con el Síndrome de Bardet-Biedl.
En el reporte de un caso clínico se evidencia mala higiene oral, abscesos periapicales, restos radiculares, labio superior fino, macroglosia, enfermedad periodontal. Además, presenta cuello grueso y corto, implantación baja de pabellón auricular, cara cóncava, prognatismo (Figura 5), piernas genuvalgus y manos y pies con dedos pequeños, cortos y cónicos. Por su patología respiratoria no se puede realizar sedación o anestesia general por lo que se realiza mediante manejo psicológico y conductual. (Báez, A. García, R. Benito, M. Chong, J. Rubio, E. (2017 enero-julio).
Figura 5. Cara cóncava y prognatismo
A nivel psiquiátrico pueden presentar episodios de descontrol, intolerancia a la frustración, son obsesivos-compulsivos provocándose autolesiones (se muerden). Para lo cual se debe administrar oxcarbazepina y fluoxetina. (Tarraga, S. Carranza, A. 2015 febrero).
(Cortéz, F. Allende, M. Barrios, A. Curotto, B. Santa María, L. Barraza, X. Troncoso, L. Mellado, C. Pardo, R. 2005 enero) y (Ceballos, J. Madriz, R. Pérez, R. Flores, J. Vargas, J. Meneses, A. Cruz, J. 2018 mayo – agosto). Coinciden que los criterios clínicos para el diagnóstico clínico del SPW son los siguientes: Hipotonia neonatal y del lactante con mala succión, trastornos alimenticios en la infancia, aumento de peso entre el 1 a 7 años de vida (obesidad), hiperfagia, discapacidad intelectual, hipogonadismo, hipoplasia genital.
En los reportes de casos que se presentan coinciden en que las personas que tienen Síndrome de Angelman tienen mala higiene bucal, presencia de caries, problemas de masticación y deglución. Es característico la presencia del occipucio plano. (Martín, C. Moreno, M. De los Ríos, J. Telles, M. Temprano, M. García, C. Urberuaga, M. Domingo, R. (2010 abril). Estas personas y todas las que tienen enfermedades genéticas con retardo intelectual requieren de ayuda profesional tanto médica como odontológica. Históricamente, la dicotomía medicina-odontología originada en concepciones ético-religiosas, laborales o gremiales, desembocó en la enseñanza de la medicina para “un hombre sin boca” y la enseñanza de la odontología para “una boca sin hombre” (Laquihuanaco, F. Rojas, C. Laquihuanaco, R. 2016 julio-diciembre).
Es decir, hay médicos que ven a la boca solo como entrada del sistema digestivo y/o respiratorio y hay odontólogos que ven a la boca como un ente aislado que no forma parte de un sistema más complejo, minimizando su trabajo.
Por tanto, es un trabajo multidisciplinario en el cual todo el personal de salud debe trabajar para un solo fin. Mejorar en lo posible el estilo de vida de la persona afectada.
(Di Nasso, M. 2011). En la atención odontológica se debe prestar atención positiva a las conductas de éxito e ignorar las negativas ligeramente. Así suele desaparecer las rabietas y el paciente recupera su estabilidad emocional. Se debe proporcionar una estructura serena y coherente en las primeras sesiones para reducir las rabietas a futuro. Inculcar al niño a separar las cosas que no importan en lo absoluto y las no negociables. Se recomienda hacer caso omiso de la conducta inapropiada y evitar discusiones. El trabajo de los padres es permanecer siempre frescos y tranquilos incluso frente a la inestabilidad emocional del niño en el consultorio odontológico. Los profesionales que traten a estas personas deben ser muy paciente, pero demostrar siempre su autoridad.
El síndrome de Bardet-Biedl (SBB), es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta principalmente la visión, pero presenta alteraciones como: obesidad, trastornos de lenguaje, esquelético, genitales y de aprendizaje como en el caso del síndrome de Prader Willi. El SBB está asociada a la endogamia. (Acosta, J. 2013, junio).
También presenta uñas displásicas cortas, polidactilia, genitales pequeños (Ladino, Y. Galvis, J. Yasno, D. Ramirez, A. Beltrán, O. 2018). Esto coincide con (Grimberg, N. Andrés, M. Ferraro, M. 2022).
El presente trabajo es para recopilar y sintetizar todos signos y síntomas característicos del síndrome de Prader Willi. Proporcionar más estudios actualizados en vista de que es un síndrome poco estudiado y poco frecuente. Así, podemos actuar en forma conjunta con el equipo de salud para mejorar el estilo de vida de las personas que tienen esta enfermedad. Enfrentar situaciones complejas cuando la persona afectada presenta más de un síndrome que afecta su equilibrio psicológico, biológico y emocional. Y sobre todo exponer que patologías bucales pueden presentar para su posterior tratamiento.
METODOLOGIA
Es un estudio en el cual se recolecta información médica de los estudios que se le realiza a la paciente durante toda su vida en los centros de salud y en fundaciones médicas, tantos exámenes clínicos, de laboratorio y genéticos. Es una recopilación documental a nivel médico. En el área odontológica no se cuenta con datos reales en vista de que no pueden manipular a la paciente, es relegada de todos los centros, subcentros, clínicas y hospitales por su condición y la remiten a hospitales especializados donde solo realizan intervenciones bajo sedación o anestesia general y por costos los padres no cuentan con recursos económicos suficientes para su atención.
La paciente ha pasado por varias consultas odontológicas en las cuales ha sido maltratada o intervenida de manera inapropiada. Los profesionales no están preparados académicamente o emocionalmente para la atención a este tipo de personas.
RESULTADOS Y DISCUSION
La paciente nace con partera en condiciones sépticas, ictericia y meconio, no hay llanto espontáneo, la labor de parto dura 8 horas, la madre probablemente tiene 19 años.
Durante el embarazo la madre se fajaba, ingería alcohol y mariguana. El padre procede de la misma manera con el alcohol y la mariguana. Los padres adoptivos la reciben al día de nacida.
La niña es diagnosticada a los 2 años de edad presentando: obesidad, cara redonda, frente estrecha, cejas y pestañas escasas, presenta nistagmus (Figura 6). Su nariz es ancha y plana. Orejas grandes de implantación baja, cuello corto (Figura 7), hipertelorismo mamario, caderas angostas, tórax abultado. Presenta luxación de caderas. Brazos y piernas delgados con dedos pequeños y delgados que terminan en punta, braquidactilia (Figura 8). Tiene discapacidad intelectual del 85%, nivel muy grave valorada por el Ministerio de Salud Pública del Ecuador.
Figura 6. Cara redonda, frente estrecha, cejas y pestañas finas y escasas
Toma medicación continua
para evitar epilepsia (Leveracetan y Levetiracetam). A nivel odontológico
presenta labios finos, macroglosia, prognatismo, diastemas, su dentición
temporal presentaba hipoplasia de esmalte.
A los 20 años acude a la consulta y se evidencia todas las manifestaciones clínicas descritas para el síndrome de Prader Willi acompañada de características del síndrome de Angelman y también del síndrome de Bradet Biedl. La paciente mide 1.20 cm.
En el aspecto odontológico se evidencia cara redonda, cejas y pestañas escasas y finas, oreja grande y de implantación baja, nariz pequeña casi sin tabique nasal, labios finos y delicados, boca alargada, macroglosia, prognatismo, diastema amplio en la parte anterior de 2 centímetros de longitud, pérdida de pieza dental #31 (Figura 9). Presenta cálculo supragingival, hipertrofia generalizada de las encías, bolsas periodontales entre 5 y 6 m.m. por tanto, existe sangrado generalizado al sondaje y la palpación. No hay presencia de caries (Figura 10).
Figura 9. Nariz pequeña y ancha, labios finos y alargados, macroglosia, diastema anterior
Figura 10. Enfermedad periodontal, sangrado gingival, hipertrofia gingival
En la radiografía panorámica se evidencia los cuatro terceros molares, un supernumerario compatible por su forma y posición con canino inferior. La altura de hueso maxilar y mandibular es reducida y las piezas dentales son pequeñas. Por lo cual, existe movilidad grado dos especialmente de piezas anteriores tanto superiores como inferiores (Figura 11).
Figura 11. Radiografía panorámica
Al inicio del tratamiento, hace 3 años; se realiza remoción de cálculo y profilaxis semanales con cavitron, cepillos, pasta fluorada y clorhexidina para reducir la inflamación gingival. Luego de este tiempo se ha logrado eliminar todo el cálculo y la movilidad dentaria se mantiene. No hay presencia de caries, pero la inflamación generalizada de la encía no ha disminuido y sigue sangrando a la palpación y manipulación. Con el tratamiento preventivo se evita que haya caries y que pierda piezas dentales por problemas periodontales en lo posterior, el momento que pierda alguna pieza dental, la recesión ósea hará que vaya perdiendo más piezas y no haya la posibilidad de colocar algún tipo de prótesis.
Se trabaja en conjunto con una nutricionista para evitar la dieta cariogénica, que conllevaría a un deterioro de la salud bucal general.
CONCLUSIONES
Se debe tomar en cuenta que todas las enfermedades genéticas que afectan tanto la parte motora como intelectual afectan al individuo en su vivir diario, por tanto; se necesita de acompañantes para realizar sus actividades cotidianas. Que los ayuden a mejorar en cierta media su estilo de vida. Además, desde el inicio un grupo multidisciplinario de profesionales de la salud deben intervenir para que las manifestaciones o complicaciones no se agraven más en la medida de lo posible. La contribución de los familiares debe ser inmediata dejando de lado cualquier paradigma social, económico, político o religioso que pueda aislar a estas personas de la sociedad.
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