@article{Theran León_Rolanlly Robles_Dulcey Sarmiento_Cobos Gutierrez_Diaz Pico_Esteban Badillo_Muñoz Mendoza_2022, title={Enfermedad de Charcot Marie Tooth en adulto joven}, volume={6}, url={https://ciencialatina.org/index.php/cienciala/article/view/2138}, DOI={10.37811/cl_rcm.v6i2.2138}, abstractNote={<p><strong>Objetivo:</strong>&nbsp; Dar a conocer la presentación de las neuropatías genéticas primarias</p> <p>Presentación del caso: Se presenta el caso de un paciente adulto joven de zona rural con cuadro de inicio en la adolescencia de dificultad para correr y múltiples caídas asociado a disminución de fuerza ,al examen físico mano con contracturas, atrofia muscular y disminución de reflejos ,se envía electromiografía con polineuropatía periférica generalizada y simétrica mixta con bloqueo de conducción motora y sensitiva en todos los nervios explorados, se envía estudio genético con reporte diagnóstico de Enfermedad de Charcot Marie Tooth .</p> <p>Conclusiones: Es de gran importancia para el médico de atención primaria el conocimiento de la neuropatía genética primaria más frecuente para su adecuado enfoque diagnostico mediante el uso de el examen físico y el apoyo genético.</p&gt;}, number={2}, journal={Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar}, author={Theran León , Juan Sebastián and Rolanlly Robles, Jhurgen and Dulcey Sarmiento, Luis Andrés and Cobos Gutierrez , Juan Camilo and Diaz Pico , Jerlyn Jasbel and Esteban Badillo, Laura Yibeth and Muñoz Mendoza, Jose Mario}, year={2022}, month={may}, pages={3928-3936} }