NEUROFIBROMATOSIS INTESTINAL COMO CAUSA DE SANGRADO DE TUBO DIGESTIVO. EXPERIENCIA EN LA CLÍNICA HOSPITAL ISSSTE CELAYA REPORTE DE CASO
Resumen
La aparición de tumores del estroma gastrointestinal (GIST) en el intestino delgado es rara, es poco frecuente y, hasta la fecha, rara vez se ha descrito. Histológicamente la presentación de estos puede ser variada y depende sobre todo del tipo de células de donde se originan. Dentro de este grupo de tumores encontramos la neurofibromatosis la cual provoca el desarrollo de tumores que se originan a partir del tejido nervioso. La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad de Von Recklinghausen, ocasiona tumores benignos y malignos en el tejido nervioso. Presentándose 1 caso por cada 3000 - 4000 personas a nivel mundial. El compromiso gastrointestinal se observa en 5-25% de los pacientes, presentándose por lo general de forma tardía en la enfermedad y posterior a las manifestaciones cutáneas. Solo 5% presenta síntomas como dolor abdominal, diarrea, masa palpable, sangrado, obstrucción o perforación intestinal. A continuación se reporta el caso de una mujer con antecedente de NF-1 sangrado gastrointestinal manifiesto secundario a neurofibromas en tracto gastrointestinal y se realiza una revisión de la literatura actual sobre compromiso gastrointestinal.
Descargas
Citas
Gómez-Zuleta MA, Lúquez-Mindiola AJ. Neurofibromatosis tipo 1 y sangrado de intestino delgado. Reporte de Caso. Rev Fac Med 2017; 65 (4): 683-685.
Tamura,R.Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int. J.Mol.Sci.2021,22,5850. https:// doi.org/10.3390/ijms22115850
Agaimy A, Vassos N, Croner RS. Gastrointestinal manifestations of neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen's disease): Clínico pathological spectrum with pathogenetic considerations. Int J Clin Exp Pathol 2012; 5 (9): 852-862.
FernerRE,HusonSM,ThomasN,MossC,WillshawH, EvansDG. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007; 44 (2): 81-88.
Rastogi R. Intra-abdominal manifestations of von Recklinghausen's neurofibromatosis. Saudi J Gastroenterol 2008; 14 (2): 80-82.
Agaimy A, Vassos N, Croner RS. Gastrointestinal manifestations of neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen ́s disease): Clinicopathological spectrum with pathogenetic considerations. Int J Clin Exp Pathol. 2012;5(9):852-62.
Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-43. http://doi.org/f2s3hf.
Abu-Abaa, M., Abdulsahib, A., Kananeh, S., & Aldookhi, A. (2023). A rare association between gastrointestinal stromal tumor and neurofibromatosis type 1: A case report. Cureus. doi:10.7759/cureus.34148
Vicenteño-León, A. I., Durán-Reyes, Z. J., Domínguez-Muñoz, A., Fernández-Portilla, E. J., & Valencia-Mayoral, P. (2022). Ganglioneuromatosis intestinal difusa a lo largo del tubo digestivo. Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico, 79(6), 388–395. doi:10.24875/bmhim.21000215
Bahja, S., Abid, H., Lahmidani, N., Yousfi, M., Benajah, D., Ibrahimi, S., … Mekkaoui, A. (2022). Gastrointestinal stromal tumor of the proximal small intestine revealed by hemorrhagic shock: About 02 cases and review of the literature. Saudi journal of medicine.
doi:10.36348/sjm.2022.v07i04.005
Levin, M. S. (2022, abril 15). Miscellaneous diseases of the small intestine. Yamada’s Textbook of Gastroenterology, pp. 1213–1231. doi:10.1002/9781119600206.ch61
Su, J.-Z., Fan, S.-F., Song, X., Cao, L.-J., & Su, D.-Y. (2022). Wandering small intestinal stromal tumor: A case report. World journal of clinical cases, 10(29),10622–10628.
doi:10.12998/wjcc.v10.i29.10622
Zhao, Y., & Shi, L. (2023). Coexistence of small bowel gastrointestinal stromal tumor, small bowel adenocarcinoma, and ganglioneuroma in a patient with neurofibromatosis type I and caused intussusception. Revista espanola de enfermedades digestivas: organo oficial de la Sociedad Espanola de Patologia Digestiva. doi:10.17235/reed.2023.9896/2023
AlShahrabally, A., Coghlan, D., & Quinn, S. (2023). Neurofibromatosis Type 1 and Crohn’s Disease Association: Case Report. Archives of Gastroenterology Research.
doi:10.33696/gastroenterology.4.041
Gokhale, V., Mangudkar, S., Yadav, P., Lingineni, V., & Pharande, S. (2024). Life-threatening gastrointestinal bleeding in a case of neurofibromatosis 1 and gastrointestinal stromal tumour managed with surgical intervention as a case report. SAGE Open Medical Case Reports, 12. doi:10.1177/2050313x241255238
Liang, R. F.-H., Chau, C. Y.-P., & Lim, W. C. (2024). Neurofibromatosis type 1 presenting as bleeding jejunal gastrointestinal stromal tumour. Case Reports in Gastroenterology, 18(1), 299–305. doi:10.1159/000538688
Bononi, M., De Cesare, A., Stella, M. C., Fiori, E., Galati, G., Atella, F., … Cangemi, V. (2000). Isolated intestinal neurofibromatosis of colon. Single case report and review of the literature. Digestive and Liver Disease: Official Journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver, 32(8), 737–742. doi:10.1016/s1590-8658(00)80340-0
Raedt, T., Cools, J., Debiec-Rychter, M., Brems, H., Mentens, N., Sciot, R., … Legius, E. (2006). Intestinal neurofibromatosis is a subtype of familial GIST and results from a dominant activating mutation in PDGFRA. Gastroenterology, 131(6), 1907–1912. doi:10.1053/j.gastro.2006.07.002
Cheng, S.-P., Huang, M.-J., Yang, T.-L., Tzen, C.-Y., Liu, C.-L., Liu, T.-P., & Hsiao, S.-C. (2004). Neurofibromatosis with gastrointestinal stromal tumors: Insights into the association. Digestive Diseases and Sciences, 49(7/8), 1165–1169. doi:10.1023/b:ddas.0000037806.14471.2
Sosa Tinizaray, M. A., Vilca Moreno, G. P., Zambrano Zambrano, J. A., & Vera Ro¬dríguez, E. E. (2022). Laparotomía exploratoria. Post quirúrgico. RECIMUNDO, 6(3), 497-505.
https://doi.org/10.26820/recimundo/6.(3).junio.2022.497-505
Sooklal, S., & Siddiki, H. (2021). Neurofibromatosis type 1-associated gastrointestinal stromal tumor. Clinical Gastroenterology and Hepatology: The Official Clinical Practice Journal of the American Gastroenterological Association, 19(1), e3–e4. doi:10.1016/j.cgh.2019.10.026
Greenberg, A. L., Choi, W.-T., Shaked, O., Lee, A. T., Berrahou, I. K., Jacques, L. G., & Lebares, C. C. (2021). Appendiceal neurofibroma in a patient with neurofibromatosis 1 and recurrent abdominal infections from ventriculoperitoneal shunt: a case report. Journal of Surgical Case Reports, 2021(4). doi:10.1093/jscr/rjab115
Derechos de autor 2025 Andrea Castrejón Ibarra, Claudia Nieto Uribe, Jonathan Ortiz Parente

Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento 4.0.