Síndrome de Noonan: Uma Revisão sobre Etiologia Genética, Diagnóstico e Abordagens Clínicas
Resumen
A Síndrome de Noonan (SN) é uma desordem genética heterogênea que afeta múltiplos sistemas orgânicos, sendo uma das mais prevalentes entre as rasopatias. Este estudo revisa a etiologia genética, diagnóstico e abordagens clínicas da SN, destacando as principais mutações genéticas responsáveis, especialmente nos genes da via RAS/MAPK, e a variabilidade fenotípica observada. Também discute a importância do teste genético para a confirmação diagnóstica e manejo adequado dos pacientes, bem como o impacto das manifestações clínicas ao longo da vida, incluindo complicações cardiovasculares, dificuldades cognitivas e saúde mental. Conclui-se que, apesar da ausência de tratamentos curativos, intervenções precoces e acompanhamento multidisciplinar podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
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Citas
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