Actualización Distrofia Miotónica Tipo 1 o Enfermedad de Steinert
Resumen
La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert (DM1) es trastorno genético multisistémico de herencia dominante de curso crónico y progresivo, clínicamente desarrollada como una miopatía caracterizada por miotonias y alteraciones heterogéneas que afecta a múltiples sistemas. Su atención implica un diagnóstico clínico, molecular, asesoramiento genético y seguimiento multidisciplinario por diferentes especialistas. El objetivo es servir de referencia a los profesionales implicados en el diagnóstico, la derivación y manejo multidisciplinario de la DM. Se realizo una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Biblioteca Cochrane, Pubmed-Medline y Google académico con intervalo de fecha 2019-2015. Se seleccionaron los artículos más recientes y de mayor calidad. Conclusión: La DM1 requiere un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG para su valor pronostico, brindar asesoramiento genético y control multidisciplinario.
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