Cuando la Luz es Letal Xeroderma Pigmentoso. Reporte de Caso en Niña de 7 Años

Resumen

El xeroderma pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara, autosómica recesiva, caracterizada por una deficiencia en la reparación del ADN dañado por la radiación ultravioleta. Esta alteración conlleva una marcada fotosensibilidad y un riesgo extremadamente alto de desarrollar neoplasias cutáneas, con una incidencia hasta 10.000 veces mayor de cáncer de piel no melanoma, como el carcinoma basocelular (BCC) y el carcinoma escamocelular (SCC), y 2.000 veces mayor de melanoma en comparación con la población general. Clínicamente, las lesiones cutáneas pueden simular distintos tipos de neoplasias malignas, por lo que el diagnóstico histopatológico es fundamental. Se presenta el caso de una paciente femenina de 7 años con XP, quien desarrolló múltiples lesiones hiperpigmentadas en zonas fotoexpuestas. Algunas presentaban bordes irregulares, ulceraciones y pigmentación heterogénea, lo que generó sospecha de melanoma o carcinoma escamocelular. No obstante, la biopsia confirmó la presencia de carcinoma basocelular en sus variantes infiltrante, nodular con diferenciación adenoide y escamosa. Este caso resalta la importancia del diagnóstico diferencial en XP y la necesidad de un seguimiento estricto para la detección temprana y el tratamiento oportuno de las neoplasias cutáneas.