Rehabilitación física en ataxias espinocerebelosas por poliglutaminas: una revisión sistemática

Palabras clave: Ataxia espinocerebelosa, Poliglutaminas, Rehabilitación Física, Marcha, Equilibrio Postural

Resumen

Introducción: Las ataxias espinocerebelosas por poliglutaminas (SCA polyQ) son la forma más frecuente de ataxias hereditarias. Causadas por expansiones del triplete CAG, provocando alteraciones progresivas en la marcha y la postura. Las opciones terapéuticas son limitadas. La rehabilitación física representa una alternativa prometedora. Materiales y métodos: Se realizaron búsquedas en PubMed y Scopus entre enero de 2013 y octubre de 2025, para identificar estudios relacionados con subtipos de SCA polyQ, rehabilitación física, evaluación de marcha y postura. Se incluyeron estudios con ≥3 pacientes diagnosticados con SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 y SCA17. La calidad metodológica se evaluó mediante ROBINS-I y AMSTAR-2. Resultados: De 837 registros iniciales, 6 estudios incluidos, integrando 95 participantes: SCA1 (6), SCA2 (34), SCA3 (8), SCA6 (36) y SCA7 (11). Las intervenciones abarcaron terapia de resonancia estocástica, fisioterapia, entrenamiento físico, neurorrehabilitación y rehabilitación física. Se registraron 11 herramientas de evaluación principales y 13 subpruebas. Todos los SCA polyQ mostraron diferencias significativas. Las herramientas SARA, FAC, FIM y Parámetros de la marcha fueron más sensibles para detectar cambios clínicos. Conclusiones: Los programas personalizados, intervenciones combinadas y herramientas de evaluación sensibles, aplicados en ventanas temporales adecuadas, son clave para optimizar la rehabilitación en los subtipos de SCA polyQ.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Citas

Antenora, A., Rinaldi, C., Roca, A., Pane, C., Lieto, M., Saccà, F., Peluso, S., De Michele, G., & Filla, A. (2017). The Multiple Faces of Spinocerebellar Ataxia type 2. In Annals of Clinical and Translational Neurology (Vol. 4, Issue 9, pp. 687–695). Wiley-Blackwell. https://doi.org/10.1002/acn3.437

Choi, S. W., Han, N., Jung, S. H., Kim, H. D., Eom, M. J., & Bae, H. W. (2018). Evaluation of ataxia in mild ischemic stroke patients using the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Annals of Rehabilitation Medicine, 42(3), 375–383. https://doi.org/10.5535/arm.2018.42.3.375

Contreras, A., Ramirez-Garcia, G., Chirino, A., Morgado-Valle, C., Pasaye, E. H., Hernandez-Castillo, C., Díaz, R., Fernandez-Ruiz, J., Beltran-Parrazal, L., Fernandez-Ruiz jfr, J., & Beltran-Parrazal lubeltran, L. (2020). Longitudinal Analysis of the Relation Between Clinical Impairment and Gray Matter Degeneration in Spinocerebellar Ataxia Type 7 Patients. https://doi.org/10.1007/s12311-020

David, G., Dürr, A., Stevanin, G., Cancel, G., Abbas, N., Benomar, A., Belal, S., Lebre, A. S., Abada-Bendib, M., Grid, D., Holmberg, M., Yahyaoui, M., Hentati, F., Chkili, T., Agid, Y., & Brice, A. (1998). Molecular and clinical correlations in autosomal dominant cerebellar ataxia with progressive macular dystrophy (SCA7). Human Molecular Genetics, 7(2), 165–170. https://doi.org/10.1093/hmg/7.2.165

Egorova, P. A., & Bezprozvanny, I. B. (2019). Molecular Mechanisms and Therapeutics for Spinocerebellar Ataxia Type 2. In Neurotherapeutics (Vol. 16, Issue 4, pp. 1050–1073). Springer. https://doi.org/10.1007/s13311-019-00777-6

Fan, H. C., Ho, L. I., Chi, C. S., Chen, S. J., Peng, G. S., Chan, T. M., Lin, S. Z., & Harn, H. J. (2014). Polyglutamine (PolyQ) diseases: Genetics to treatments. In Cell Transplantation (Vol. 23, Issues 4–5, pp. 441–458). Cognizant Communication Corporation. https://doi.org/10.3727/096368914X678454

Felício, D., du Mérac, T. R., Amorim, A., & Martins, S. (2023). Functional implications of paralog genes in polyglutamine spinocerebellar ataxias. In Human Genetics. Springer Science and Business Media Deutschland GmbH. https://doi.org/10.1007/s00439-023-02607-4

Fujioka, S., Sundal, C., & Wszolek, Z. K. (2013). Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8(1), 1. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-14

Kaut, O., Jacobi, H., Coch, C., Prochnicki, A., Minnerop, M., Klockgether, T., & Wüllner, U. (2014). A randomized pilot study of stochastic vibration therapy in spinocerebellar ataxia. Cerebellum, 13(2), 237–242. https://doi.org/10.1007/s12311-013-0532-5

Kim, J. S., & Cho, J. W. (2015). Hereditary Cerebellar Ataxias: A Korean Perspective. Journal of Movement Disorders, 8(2), 67–75. https://doi.org/10.14802/jmd.15006

Klockgether, T., Mariotti, C., & Paulson, H. L. (2019). Spinocerebellar ataxia. Nature Reviews Disease Primers, 5(1), 1–21. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0074-3

Leonardi, L., Aceto, M. G., Marcotulli, C., Arcuria, G., Serrao, M., Pierelli, F., Paone, P., Filla, A., Roca, A., & Casali, C. (2017). A wearable proprioceptive stabilizer for rehabilitation of limb and gait ataxia in hereditary cerebellar ataxias: a pilot open-labeled study. Neurological Sciences, 38(3), 459–463. https://doi.org/10.1007/s10072-016-2800-x

Martin, J. J., Van Regemorter, N., Del-Favero, J., Löfgren, A., & Van Broeckhoven, C. (1999). Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) - Correlations between phenotype and genotype in one large Belgian family. Journal of the Neurological Sciences, 168(1), 37–46. https://doi.org/10.1016/S0022-510X(99)00176-8

McLoughlin, H. S., Moore, L. R., & Paulson, H. L. (2020). Pathogenesis of SCA3 and implications for other polyglutamine diseases. In Neurobiology of Disease (Vol. 134). Academic Press Inc. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2019.104635

Mehrholz, J., Wagner, K., Rutte, K., Meißner, D., & Pohl, M. (2007). Predictive Validity and Responsiveness of the Functional Ambulation Category in Hemiparetic Patients After Stroke. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 88(10), 1314–1319. https://doi.org/10.1016/j.apmr.2007.06.764

Miyai, I., Ito, M., Hattori, N., Mihara, M., Hatakenaka, M., Yagura, H., Sobue, G., & Nishizawa, M. (2012). Cerebellar ataxia rehabilitation trial in degenerative cerebellar diseases. Neurorehabilitation and Neural Repair, 26(5), 515–522. https://doi.org/10.1177/1545968311425918

Mundwiler, A., & Shakkottai, V. G. (2018). Autosomal-dominant cerebellar ataxias. In Handbook of Clinical Neurology (Vol. 147, pp. 173–185). Elsevier B.V. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00012-9

Nilsson, Å. L., & Tennant, A. (2011). Past and present issues in Rasch analysis: The Functional Independence Measure (FIMTM) revisited. In Journal of Rehabilitation Medicine (Vol. 43, Issue 10, pp. 884–891). https://doi.org/10.2340/16501977-0871

Olmos, V., Gogia, N., Luttik, K., Haidery, F., & Lim, J. (2022). The extra-cerebellar effects of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): looking beyond the cerebellum. In Cellular and Molecular Life Sciences (Vol. 79, Issue 8). Springer Science and Business Media Deutschland GmbH. https://doi.org/10.1007/s00018-022-04419-7

Paulino, R., & Nóbrega, C. (2023). Autophagy in Spinocerebellar Ataxia Type 3: From Pathogenesis to Therapeutics. In International Journal of Molecular Sciences (Vol. 24, Issue 8). Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI). https://doi.org/10.3390/ijms24087405

Rodríguez-Díaz, J. C., Velázquez-Pérez, L., Rodríguez Labrada, R., Aguilera Rodríguez, R., Laffita Pérez, D., Canales Ochoa, N., Medrano Montero, J., Estupiñán Rodríguez, A., Osorio Borjas, M., Góngora Marrero, M., Reynaldo Cejas, L., González Zaldivar, Y., & Almaguer Gotay, D. (2018). Neurorehabilitation therapy in spinocerebellar ataxia type 2: A 24-week, rater-blinded, randomized, controlled trial. Movement Disorders, 33(9), 1481–1487. https://doi.org/10.1002/mds.27437

Sandford, E., & Burmeister, M. (2014). Genes and genetic testing in hereditary ataxias. Genes, 5(3), 586–603. https://doi.org/10.3390/genes5030586

Soong, B. W., & Morrison, P. J. (2018). Spinocerebellar ataxias. In Handbook of Clinical Neurology (Vol. 155, pp. 143–174). Elsevier B.V. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64189-2.00010-X

Srinivasan, S. R., & Shakkottai, V. G. (2019). Moving Towards Therapy in SCA1: Insights from Molecular Mechanisms, Identification of Novel Targets, and Planning for Human Trials. In Neurotherapeutics (Vol. 16, Issue 4, pp. 999–1008). Springer. https://doi.org/10.1007/s13311-019-00763-y

Teive, H. A. G., & Ashizawa, T. (2015). Primary and secondary ataxias. Current Opinion in Neurology, 28(4), 413–422. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000227

Tercero-Pérez, K., Cortés, H., Torres-Ramos, Y., Rodríguez-Labrada, R., Cerecedo-Zapata, C. M., Hernández-Hernández, O., Pérez-González, N., González-Piña, R., Leyva-García, N., Cisneros, B., Velázquez-Pérez, L., & Magaña, J. J. (2019). Effects of Physical Rehabilitation in Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 7. Cerebellum, 18(3), 397–405. https://doi.org/10.1007/s12311-019-1006-1

Velázquez-Pérez, L. C., Rodríguez-Labrada, R., & Fernandez-Ruiz, J. (2017). Spinocerebellar ataxia type 2: Clinicogenetic aspects, mechanistic insights, and management approaches. In Frontiers in Neurology (Vol. 8, Issue SEP). Frontiers Media S.A. https://doi.org/10.3389/fneur.2017.00472

Velázquez-Pérez, L., Rodríguez-Diaz, J. C., Rodríguez-Labrada, R., Medrano-Montero, J., Aguilera Cruz, A. B., Reynaldo-Cejas, L., Góngora-Marrero, M., Estupiñán-Rodríguez, A., Vázquez-Mojena, Y., & Torres-Vega, R. (2019). Neurorehabilitation Improves the Motor Features in Prodromal SCA2: A Randomized, Controlled Trial. Movement Disorders, 34(7), 1060–1068. https://doi.org/10.1002/mds.27676

Wang, R. Y., Huang, F. Y., Soong, B. W., Huang, S. F., & Yang, Y. R. (2018). A randomized controlled pilot trial of game-based training in individuals with spinocerebellar ataxia type 3. Scientific Reports, 8(1). https://doi.org/10.1038/s41598-018-26109-w

White, O., Babic, J., Trenado, C., Johannsen, L., & Goswami, N. (2019). The promise of stochastic resonance in falls prevention. In Frontiers in Physiology (Vol. 10, Issue JAN). Frontiers Media S.A. https://doi.org/10.3389/fphys.2018.01865

Sánchez Sánchez, J. E., & Fernández Paradas, A. R. (2025). Análisis de Estrategias Didácticas Implementadas para el Desarrollo de Competencias Textuales en Estudiantes de Secundaria. Ciencia Y Reflexión, 4(2), 2384–2411. https://doi.org/10.70747/cr.v4i2.497

Alcántara , R. L. (2025). Acompañamiento Pedagógico Estrategia Colaborativa. Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 9(3), 7881-7886. https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i3.18412

Fernández Sánchez, D. (2022). El Impacto de las Intervenciones Basadas en la Atención Plena en la Reducción del Estrés en los Trabajadores de la Salud. Ciencia Y Reflexión, 1(1), 1–13. https://doi.org/10.70747/cr.v1i1.12

Chen Shih , J. (2025). Relación entre inteligencia emocional y rendimiento académico en estudiantes de nivel superior de Arequipa en la postpandemia . Ciencia Y Reflexión, 4(2), 648–667. https://doi.org/10.70747/cr.v4i2.299

Quelal Morejón , C. E., Rogel Calderón , A. S., Loaiza Dávila , L. E., & Maqueira Caraballo, G. D. L. C. (2025). Los juegos predeportivos: una alternativa para la inclusión de estudiantes con Trastorno del Espectro Autista (TEA) a la clase de Educación Física. Arandu UTIC, 12(2), 2169–2189. https://doi.org/10.69639/arandu.v12i2.1055

Guadalupe Beltrán , E. S., Palomeque Zambrano, J. Y., & Loor Avila, B. A. (2025). Desafíos de la Educación Superior en Contextos Híbridos: Análisis de las Prácticas Docentes en la Universidad Estatal de Milagro durante el Periodo Académico 2025. Revista Veritas De Difusão Científica, 6(2), 1259–1281. https://doi.org/10.61616/rvdc.v6i2.685

Lozano Flores, L. D. (2025). Gamificación en el aprendizaje de unidades de tiempo: el caso de Sims 4. Emergentes - Revista Científica, 5(2), 68–86. https://doi.org/10.60112/erc.v5.i1.373

Velásquez Torres, A. O., González Bautista, G., Neira Vera , M., & García Montañez , A. M. (2025). Formación Docente en la Resolución Pacífica de Conflictos: Diagnóstico de una Necesidad Curricular en Colombia. Estudios Y Perspectivas Revista Científica Y Académica , 5(2), 2936–2952. https://doi.org/10.61384/r.c.a.v5i2.1329

Duarte Gahona, Y. K. (2025). Aplicación de la Inteligencia Artificial en la Personalización del Aprendizaje para Estudiantes con Necesidades Educativas Especiales . Revista Científica De Salud Y Desarrollo Humano , 6(2), 33–53. https://doi.org/10.61368/r.s.d.h.v6i2.575

Publicado
2026-01-30
Cómo citar
Navarro, S. R., López-Meraz, M. L., Morgado-Valle, C., & Beltrán-Parrazal, L. (2026). Rehabilitación física en ataxias espinocerebelosas por poliglutaminas: una revisión sistemática. Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 9(6), 10331-10354. https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i6.22165
Sección
Ciencias de la Salud