ASOCIACIÓN INUSUAL DE HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR Y ARNOLD–CHIARI II CON COMPROMISO MULTISISTÉMICO FETAL
Resumen
Introducción: La coexistencia fetal entre holoprosencefalia semilobar y malformación de Chiari II, plantea retos diagnósticos y pronósticos. Caso clínico: Pimigestante, embarazo de 20.3 semanas. Se evidencia en ultrasonido holoprosencefalia semilobar, signos compatibles con Chiari II, cifosis fetal, comunicación interventricular perimembranosa y Doppler de uterinas patológico. Tras consejería multidisciplinaria, la paciente decide la interrupción del embarazo conforme al marco legal. Conclusión: La detección de asociaciones inusuales permite una toma de decisiones multidisciplinaria oportuna y orientada al pronóstico.
Descargas
Citas
Blaas HGK. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly. Prenat Diagn. 2019;39(9):618–629. doi:10.1002/pd.5486.
Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly overview. GeneReviews®. Seattle: University of Washington; 2020.
ISUOG. Practice Guidelines: performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(1):1–20.
ISUOG. Practice Guidelines: sonographic examination of the fetal central nervous system. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;58(3):476–498.
Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, Bilardo CM, Hernandez-Andrade E, Johnsen SL, et al. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(6):715–723.
Tortori-Donati P, Rossi A, Biancheri R. Chiari II malformation. Childs Nerv Syst. 2019;35(10):1701–1712.
Barkovich AJ, Raybaud C. Malformations of the brain. En: Pediatric Neuroimaging. 6th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2019. p. 357–421.
Sepulveda W, Wong AE, Dezerega V. Fetal spinal anomalies: prenatal diagnosis and outcome. Prenat Diagn. 2020;40(6):700–712.
Malinger G, Paladini D, Haratz KK, Monteagudo A, Pilu G, Timor-Tritsch IE, et al. ISUOG consensus statement on fetal brain anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56(2):247–261.
American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Committee Opinion No. 828: Indications for fetal echocardiography. Obstet Gynecol. 2021;137(3):e79–e90.
Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA, Sklansky MS, Abuhamad A, et al. Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease. Circulation. 2019;140(5):e201–e224.
Volpe P, Paladini D, Resta M, Stanziano A, Salvatore M, Achiron R, et al. Characteristics, associations and outcome of fetal holoprosencephaly. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56(3):365–373.
Persico N, Moratalla J, Lombardi CM, Zidere V, Allan LD, Nicolaides KH, et al. Fetal holoprosencephaly: role of prenatal imaging. J Matern Fetal Neonatal Med. 2021;34(9):1423–1431.
Nicolaides KH. Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. 2nd ed. London: CRC Press; 2020.
Sepulveda W, Sebire NJ. Prenatal diagnosis of congenital heart disease. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2020;67:27–43.
Derechos de autor 2026 Wilmar Domingo Ortiz Afanador , Aura Zarina Escorcia Ospino, Andrea Cristina Hernández Pérez, Emilse Maria Pico Navas, Richard Prasca de la Hoz
Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento 4.0.
.png)
.png)
1.png)
