Hipoplasia Dérmica Focal (Síndrome de Goltz), Reporte de un Caso Clínico en el Hospital General de Cancún Dr. Jesús Rodríguez Kumate

Resumen

Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, caracterizada por lesiones cutáneas blaschkoides y malformaciones multisistémicas. Su diagnóstico suele basarse en la correlación clínica e histopatológica, especialmente cuando no se dispone de estudios genéticos. “La biopsia cutánea reveló dermis adelgazada, herniación del tejido adiposo subyacente y telangiectasias”. Reporte de caso: Recién nacida femenina presentó desde el nacimiento hipopigmentación blaschkoide, alopecia parietal, onfalocele pequeño, ectrodactilia y disminución de núcleos de osificación. El ecocardiograma mostró comunicación interventricular muscular y foramen oval permeable. La biopsia confirmó hipoplasia dérmica focal al observar “telangiectasias dispersas y cúmulos de células adiposas maduras”. No se realizó secuenciación genética por limitaciones institucionales. Discusión: El caso cumple criterios diagnósticos del Boletín Médico del Hospital Infantil de México y de Bostwick et al. La correlación clínica-histológica permitió establecer el diagnóstico pese a la falta de pruebas moleculares. La literatura reciente describe variabilidad fenotípica y alternativas terapéuticas como láser para lesiones dérmicas. Conclusión: Este caso demuestra que un abordaje multidisciplinario y el análisis histopatológico permiten diagnosticar enfermedades raras incluso en entornos con recursos limitados.  Subrayando la necesidad de protocolos institucionales para enfermedades raras.