Fallo de medro como manifestación inicial de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa constituye la causa más frecuente de alteración de la esteroidogénesis suprarrenal y representa una urgencia endocrinológica en el período neonatal cuando se presenta con pérdida de sal. Aunque su forma clásica suele manifestarse durante las primeras semanas de vida con alteraciones hidroelectrolíticas e insuficiencia suprarrenal, en algunos pacientes el fallo de medro puede ser el hallazgo predominante, lo que dificulta el reconocimiento oportuno de la enfermedad. Se describe el caso de un lactante masculino de un mes de edad, sin antecedentes médicos relevantes, hospitalizado por pobre ganancia ponderal, desnutrición aguda moderada y sospecha inicial de un error innato del metabolismo. Durante la valoración clínica se identificó hiperpigmentación cutánea difusa, más evidente en los genitales externos, acompañada de aumento del tamaño peneano, dermatitis seborreica y una discreta opacidad del cristalino. Los estudios de laboratorio demostraron hiponatremia persistente, hiperpotasemia y acidosis metabólica con anión gap elevado, con función renal preservada. La persistencia del desequilibrio hidroelectrolítico motivó su ingreso a la unidad de cuidados intensivos pediátricos, donde la valoración por Endocrinología pediátrica permitió sospechar hiperplasia suprarrenal congénita. La ecografía abdominal evidenció hiperplasia suprarrenal bilateral y la concentración sérica de 17-hidroxiprogesterona fue de 54,95 ng/mL, compatible con hiperplasia suprarrenal congénita clásica perdedora de sal por deficiencia de 21-hidroxilasa. Se instauró tratamiento con diferentes esquemas de corticoides sistémicos y reposición oral de sodio, además logrando la corrección progresiva de las alteraciones electrolíticas y recuperación del crecimiento ponderal. El caso destaca la importancia de considerar la hiperplasia suprarrenal congénita dentro del diagnóstico diferencial del lactante con fallo de medro, especialmente cuando coexisten hiponatremia, hiperpotasemia e hiperpigmentación cutánea. El reconocimiento precoz y el inicio oportuno del tratamiento previene la aparición crisis suprarrenal.