Enfermedad de Von Recklinghausen con Neurofibromas Plexiformes Vesicales: Reporte de Caso
Resumen
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante que causa neurofibromas benignos, manchas pigmentadas en la piel y alteraciones óseas. La afectación urogenital, especialmente en la vejiga, es extremadamente rara, con menos de 100 casos reportados en el mundo. Se describe el caso de un hombre en Colombia con fiebre, disuria y oliguria, inicialmente tratado por infección urinaria. Estudios posteriores revelaron neurofibromas plexiformes (NP) en la vejiga. El diagnóstico se confirmó por características clínicas típicas como manchas cafés con leche y anomalías óseas. Fue sometido a resección vesical, pero presentó complicaciones como micción por el ano debido a la reconstrucción urinaria. Este es el primer caso reportado en Colombia y destaca la importancia del manejo multidisciplinario y del acceso a tratamientos avanzados como el selumetinib, especialmente en casos inoperables. También resalta la necesidad de una detección temprana y un mejor acceso a terapias especializadas.
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Citas
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