Hipercolesterolemia y el polimorfismo del gen SR-B1
Resumen
Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte alrededor del mundo. Su aparición depende de factores genéticos y ambientales, donde, las anomalías lipídicas, específicamente las dislipidemias, presentan elevada prevalencia en la edad adulta relacionadas al incremento de la obesidad y síndrome metabólico. En este sentido, el receptor SR-B1 lleva acabo un papel importante en la depuración del colesterol y la captación selectiva de lipoproteínas de alta densidad (HDL) localizadas mayoritariamente en el hígado y en tejidos esteroidogénicos, a través de la apolipoproteina-A (apo A-I) y el colesterol éster, se lleva de manera mas selectiva en las células, se sabe que la apo A-I, no es captada por parte de los tejidos, sino, por el colesterol que sale de las células a través de la HDL, que enseguida es llevado hacia el hígado para su excreción mediante la bilis. El objetivo del presente artículo es revisar el conocimiento actual de la posible asociación entre la hipercolesterolemia y 3 polimorfismos (Single Nucleótide Polimorphism; SNP), del gen SR-B1 o SCARB1, localizado en el cromosoma 12: los SNP’s del exón 1, del intrón 5 y en el exón 8.
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