Diarrea Congenita por Cloruros en un Recien Nacido en un Hospital de Arabia Saudita. Reporte de un Caso (Baish General Hospital, Jazan, Ksa)

Resumen

En el presente trabajo se exponen los antecedentes prenatales, perinatales y posnatales de un lactante de 6 meses de edad, del sexo masculino, con clorhidiarrea congénita, así como el cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento utilizado. Un elemento significativo lo constituyó la expulsión anal de abundante líquido no meconial desde las primeras horas de nacido, así como alcalosis metabólica grave y la presencia de desnutrición rápidamente progresiva. En los exámenes complementarios se constató hipocloremia de un 50 % con respecto a las cifras de referencia y un pH sanguíneo mayor de 7,50. El diagnóstico confirmatorio se obtuvo al comprobar concentraciones de cloro en heces fecales superiores a las de la suma de sodio y potasio. Se proponen indicadores diagnósticos prenatales entre los que tienen gran valor la consanguinidad, el polihidramnios y los resultados del ultrasonido en el tercer trimestre del embarazo. El diagnóstico precoz permitió establecer el tratamiento y evitó el frecuente desenlace fatal. Es el primer caso de esta enfermedad que se informa en el país.