Empleo de Adeno Vectores Asociados para el Tratamiento de la Enfermedad de Tay Sachs
Resumen
Tay Sachs es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de las GM2 gangliosidosis y afecta gravemente al SNC. Las terapias génicas que emplean Adeno Vectores virales asociados recombinantes han arrojado resultados promisorios en cuanto al restablecimiento de la actividad de la enzima deficiente en esta enfermedad y de esta manera mejorar la expectativa de vida de los pacientes afectados. Hasta ahora los ensayos in vivo que implican la inyección de los vectores recombinantes con sus respectivos cassettes de expresión se han realizado en modelos animales, y sólo recientemente se están empezando a evaluar sus efectos en seres humanos. Los virus adenoasociados son conocidos por el tropismo de ciertos serotipos por células del sistema nervioso central, y por no causar enfermedad conocida para el hombre, lo que los convierte en excelentes vehículos para albergar el gen terapéutico y transportarlo a las neuronas al ser capaces de atravesar la barrera hematoencefálica y con esto garantizar una entrega de la enzima efectiva a las células nerviosas. Esta revisión describe las características importantes en cuanto a la fisiopatología de la enfermedad de Tay Sachs, la estructura de los virus Adeno asociados de tipo silvestre y recombinante empleados como vehículos para restablecer la actividad de la enzima Hexa deficiente, algunos ensayos clínicos realizados en animales, y las futuras perspectivas en cuanto la aplicación de la terapia génica basada en esta tecnología en seres humanos.
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