Alteraciones Vasculares en el Síndrome de Proteus a Propósito de un Caso Clínico en el Noroccidente Colombiano
Resumen
Los pacientes con síndromes de malformación vascular complejos y sobrecrecimiento, como en el síndrome de Proteus, tienen un mayor riesgo de eventos tromboembolicos. El síndrome de Proteus es un trastorno de crecimiento excesivo progresivo en mosaico que afecta la vasculatura, la piel y el esqueleto y es causado por una mutación activadora somática en AKT1. La prevalencia se estima en 1/1.000.000 personas año. Presentamos el caso de un masculino de la quinta década de la vida con 2 episodios de trombosis venosa profunda en el miembro inferior izquierdo, se encuentra en manejo con Rivaroxaban 20 mg vo dia. Presenta intenso dolor a nivel de las extremidades sobre todo a predominio de los miembros inferiores. Igualmente tiene propuesta de manejo quirúrgico por cirugía vascular ante grave insuficiencia de las safenas internas de ambos miembros inferiores. Proponemos desarrollar un registro para recopilar datos del dímero D y de los resultados para facilitar el ajuste del umbral del dímero D para el síndrome de Proteus y trastornos relacionados, incluido el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA a raíz del presente caso de forma multicentrica dado que es una enfermedad huérfana por lo que se requiere la participación de multiples latitudes para asi poder obtener datos concluyentes al respecto. Consideramos pertinente la caracterización adecuada de estos pacientes con un diagnostico temprano lo cual lograría evitar las complicaciones a largo plazo asi como el asesoramiento genetico.
Descargas
Citas
Friedrich R. E. (2021). Phenotype and Surgical Treatment in a Case of Proteus Syndrome With Craniofacial and Oral Findings. In vivo (Athens, Greece), 35(3), 1583–1594. https://doi.org/10.21873/invivo.12415
Mirmomen, S. M., Arai, A. E., Turkbey, E. B., Bradley, A. J., Sapp, J. C., Biesecker, L. G., & Sirajuddin, A. (2021). Cardiothoracic imaging findings of Proteus syndrome. Scientific reports, 11(1), 6577. https://doi.org/10.1038/s41598-021-86029-0
Ours, C. A., Hodges, M. B., Oden, N., Sapp, J. C., & Biesecker, L. G. (2022). Development of the Clinical Gestalt Assessment: a visual clinical global impression scale for Proteus syndrome. Orphanet journal of rare diseases, 17(1), 173. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02325-6
Pithadia, D. J., Roman, J. W., Sapp, J. C., Biesecker, L. G., & Darling, T. N. (2021). Hypertrichotic patches as a mosaic manifestation of Proteus syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology, 84(2), 415–424. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2020.01.078
Lindhurst, M. J., Sapp, J. C., Teer, J. K., Johnston, J. J., Finn, E. M., Peters, K., Turner, J., Cannons, J. L., Bick, D., Blakemore, L., Blumhorst, C., Brockmann, K., Calder, P., Cherman, N., Deardorff, M. A., Everman, D. B., Golas, G., Greenstein, R. M., Kato, B. M., Keppler-Noreuil, K. M., … Biesecker, L. G. (2011). A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome. The New England journal of medicine, 365(7), 611–619.
https://doi.org/10.1056/NEJMoa1104017
Ibrahim D. (2021). Proteus syndrome with sciatic nerve fibrolipomatous hamartoma: an uncommon finding in a rare disease: report of two cases with literature review. BJR case reports, 8(2), 20210153. https://doi.org/10.1259/bjrcr.20210153
AlAnzi, T., Al-Mashharawi, E., & Alhashem, A. (2021). Proteus syndrome caused by novel somatic AKT1 duplication. Saudi medical journal, 42(1), 95–99.
https://doi.org/10.15537/smj.2021.1.25618
Ou, M., Sun, Z., Zhu, P., Sun, G., & Dai, Y. (2017). Proteus syndrome: A case report and review of the literature. Molecular and clinical oncology, 6(3), 381–383.
https://doi.org/10.3892/mco.2017.1140
Ranaei-Zamani, N., Kaler, M. K., & Khan, R. (2021). Proteus syndrome in pregnancy: A case report. Obstetric medicine, 14(4), 253–256. https://doi.org/10.1177/1753495X20970791
Zeng, X., Wen, X., Liang, X., Wang, L., & Xu, L. (2020). A case report of Proteus syndrome (PS). BMC medical genetics, 21(1), 15. https://doi.org/10.1186/s12881-020-0949-x
Hashemieh, M., Mansoori, B., Tavakoli, R., & Sheibani, K. (2012). A case of concurrent proteus syndrome and hemophilia a. Iranian journal of pediatrics, 22(2), 255–259.
Lougaris, V., Salpietro, V., Cutrupi, M., Baronio, M., Moratto, D., Pizzino, M. R., Mankad, K., Briuglia, S., Salpietro, C., & Plebani, A. (2016). Proteus syndrome: evaluation of the immunological profile. Orphanet journal of rare diseases, 11, 3. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0381-z
Gandhi, N. M., Davalos, E. A., & Varma, R. K. (2015). Radiographic findings of Proteus Syndrome. Radiology case reports, 9(2), 911. https://doi.org/10.2484/rcr.v9i2.911
Nathan, N., Keppler-Noreuil, K. M., Biesecker, L. G., Moss, J., & Darling, T. N. (2017). Mosaic Disorders of the PI3K/PTEN/AKT/TSC/mTORC1 Signaling Pathway. Dermatologic clinics, 35(1), 51–60. https://doi.org/10.1016/j.det.2016.07.001
Alves, C., Acosta, A. X., & Toralles, M. B. (2013). Proteus syndrome: Clinical diagnosis of a series of cases. Indian journal of endocrinology and metabolism, 17(6), 1053–1056. https://doi.org/10.4103/2230-8210.122621
Goodship, J., Redfearn, A., Milligan, D., Gardner-Medwin, D., & Burn, J. (1991). Transmission of Proteus syndrome from father to son?. Journal of medical genetics, 28(11), 781–785. https://doi.org/10.1136/jmg.28.11.781
Talari, K., Subbanna, P. K., Amalnath, D., & Suri, S. D. (2012). Proteus syndrome: A rare case report. Indian journal of human genetics, 18(3), 356–358. https://doi.org/10.4103/0971-6866.108036
Mathavan, A., Mathavan, A., Vahdatpour, C., Eagan, C., Kalra, S. S., & Ataya, A. (2022). Precapillary pulmonary arterial hypertension in a patient with Proteus syndrome. Pulmonary circulation, 12(2), e12098. https://doi.org/10.1002/pul2.12098
Duarte Santos, C., Lizardo Grácio, R., Costa Pires, T., Gonzalez Santos, M., Rodrigues, R. J., Magalhães, M., & Mota Ponte, A. (2021). Proteus Syndrome: A Rare Case in An Adult Ward. European journal of case reports in internal medicine, 8(4), 002554. https://doi.org/10.12890/2021_002554
Keppler-Noreuil, K. M., Lozier, J. N., Sapp, J. C., & Biesecker, L. G. (2017). Characterization of thrombosis in patients with Proteus syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 173(9), 2359–2365. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38311
Martínez Hernández , R. (2023). Blended Learning en el aprendizaje de idiomas: Una revisión de la literatura académica. Estudios Y Perspectivas Revista Científica Y Académica , 3(2), 113-138. https://doi.org/10.61384/r.c.a.v3i2.36
Herrera Vargas , C. (2022). Importancia de la aplicacion de los niveles de bioseguridad en contacto con los pacientes. Revista Científica De Salud Y Desarrollo Humano, 3(2), 31-46. https://doi.org/10.61368/r.s.d.h.v3i2.33
Ramírez Gómez , C. A. (2023). La Ansiedad Abordada a través del Psicoanálisis Relacional. Revista Científica De Salud Y Desarrollo Humano, 4(2), 14-38. https://doi.org/10.61368/r.s.d.h.v4i2.24
Hidalgo Guillén, N. (2022). Resistencia para el Retorno a las Clases Presenciales. Sapiencia Revista Científica Y Académica , 2(2), 92-109. Recuperado a partir de https://revistasapiencia.org/index.php/Sapiencia/article/view/24
Radford, A.; Narasimhan, K.; Salimans, T.; Sutskever, I. Improving Language Understanding by Generative Pre-Training. 2018. Available online: https://www.mikecaptain.com/resources/pdf/GPT-1.pdf (accessed on 18 July 2023).
Derechos de autor 2024 María Paula Meléndez Pedraza , Andrea Leonor Wadnipar Gutierrez , Laritza Johana Perez Ardila, Omar Arely Torres Chaparro , Jhon Anderson Zapata Vargas , Juan Carlos Gutiérrez Gutiérrez, Neider Juliano Medina Medina , Luis Ernesto Acuña Mendez, Isi Karolina Romero Bulla, Elizabeth Carolina David González
Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento 4.0.
.jpg)
.jpg)
.png)
.png)
1.png)
