Alteraciones Vasculares en el Síndrome de Proteus a Propósito de un Caso Clínico en el Noroccidente Colombiano
Resumen
Los pacientes con síndromes de malformación vascular complejos y sobrecrecimiento, como en el síndrome de Proteus, tienen un mayor riesgo de eventos tromboembolicos. El síndrome de Proteus es un trastorno de crecimiento excesivo progresivo en mosaico que afecta la vasculatura, la piel y el esqueleto y es causado por una mutación activadora somática en AKT1. La prevalencia se estima en 1/1.000.000 personas año. Presentamos el caso de un masculino de la quinta década de la vida con 2 episodios de trombosis venosa profunda en el miembro inferior izquierdo, se encuentra en manejo con Rivaroxaban 20 mg vo dia. Presenta intenso dolor a nivel de las extremidades sobre todo a predominio de los miembros inferiores. Igualmente tiene propuesta de manejo quirúrgico por cirugía vascular ante grave insuficiencia de las safenas internas de ambos miembros inferiores. Proponemos desarrollar un registro para recopilar datos del dímero D y de los resultados para facilitar el ajuste del umbral del dímero D para el síndrome de Proteus y trastornos relacionados, incluido el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA a raíz del presente caso de forma multicentrica dado que es una enfermedad huérfana por lo que se requiere la participación de multiples latitudes para asi poder obtener datos concluyentes al respecto. Consideramos pertinente la caracterización adecuada de estos pacientes con un diagnostico temprano lo cual lograría evitar las complicaciones a largo plazo asi como el asesoramiento genetico.
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