De la Piel al Diagnóstico Genético: Reporte de Dos Casos de Síndrome de Birt-Hogg-Dubé en Mujeres con Revisión de la Literatura

Resumen

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS) es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen FLCN, que codifica la proteína folliculina. Se caracteriza por la tríada de lesiones cutáneas (fibrofoliculomas), neumotórax espontáneo y tumores renales, aunque su presentación clínica es altamente variable. El diagnóstico temprano, especialmente desde dermatología, permite implementar medidas de vigilancia y prevención de complicaciones graves. Se presentan dos casos clínicos de BHDS en mujeres de edades contrastantes, ambas con manifestaciones cutáneas centrofaciales sutiles que motivaron la sospecha diagnóstica. En el primer caso, una adolescente de 14 años con antecedente materno de cáncer renal acudió por neumotórax espontáneo. En la exploración física se identificaron múltiples pápulas faciales compatibles con fibrofoliculomas, lo que llevó a la realización de biopsia y confirmación genética de mutación patogénica en FLCN. En el segundo caso, una paciente de 71 años con antecedentes de hipertensión, diabetes tipo 2 y padre con diagnóstico de BHDS, ingresó por carcinoma renal. La exploración cutánea reveló lesiones similares, también confirmadas histológicamente y mediante estudio genético. Se realiza una revisión de la literatura reciente, destacando los criterios clínicos, hallazgos histopatológicos y consideraciones diagnósticas actuales. Asimismo, se discute la importancia del tamizaje familiar, la vigilancia oncológica renal, el abordaje multidisciplinario y el papel protagónico del dermatólogo en la identificación precoz de este síndrome. Estos casos ejemplifican cómo hallazgos dermatológicos discretos pueden ser clave en la detección de enfermedades hereditarias sistémicas. Se enfatiza la relevancia de considerar BHDS en pacientes con lesiones faciales papulosas más antecedentes personales o familiares sugestivos.