Evolución tórpida de enfermedad de Fabry en tratamiento con agalsidasa alfa: Presentación de un caso.
Resumen
La enfermedad de Fabry se caracteriza por la ausencia de actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A, lo cual provoca que los glucolípidos, los cuales deberían ser descompuestos, se acumulen en los lisosomas de las células de diversos tejidos en el cuerpo ocasionando los signos y síntomas característicos de esta patología. La gravedad de la enfermedad depende del nivel de mutación del gen de la α-galactosidasa A, lo cual va de la mano con la edad de presentación de los síntomas, si tenemos presencia de una gran mutación, tendremos un inicio más temprano de la misma. Para las mujeres es más frecuente que el curso de este padecimiento sea asintomático, en su mayoría actúan como transmisoras de la enfermedad de Fabry, por el contrario, tiene predilección hacia los hombres. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son angioqueratomas, acroparestesias, anhidrosis, córnea verticilada y en casos de fallecimiento, se relacionan con insuficiencia renal por el fallo renal progresivo que ocasiona, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular. Esta deficiencia no tiene cura, pero podemos frenar su avance, para ello se han desarrollado dos tratamientos principales: el primero la sustitución enzimática con agalsidasa beta y el segundo con agalsidasa alfa, del cual evaluaremos su efectividad en un paciente con enfermedad de Fabry en comparación a estudios con el tratamiento de reemplazo enzimático con agalsidasa beta
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Citas
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Derechos de autor 2022 Estefania Lara Hernandez ;José Emmanuel Hernández Moreno;Jair Cruz Herrera ;Víctor Manuel Pérez Parrilla
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