Enfermedad de Charcot Marie Tooth en adulto joven
Resumen
Objetivo: Dar a conocer la presentación de las neuropatías genéticas primarias
Presentación del caso: Se presenta el caso de un paciente adulto joven de zona rural con cuadro de inicio en la adolescencia de dificultad para correr y múltiples caídas asociado a disminución de fuerza ,al examen físico mano con contracturas, atrofia muscular y disminución de reflejos ,se envía electromiografía con polineuropatía periférica generalizada y simétrica mixta con bloqueo de conducción motora y sensitiva en todos los nervios explorados, se envía estudio genético con reporte diagnóstico de Enfermedad de Charcot Marie Tooth .
Conclusiones: Es de gran importancia para el médico de atención primaria el conocimiento de la neuropatía genética primaria más frecuente para su adecuado enfoque diagnostico mediante el uso de el examen físico y el apoyo genético.
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Citas
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