Déficit Combinado de Proteína C y S de la Coagulación en Paciente Joven como Causa de Enfermedad Cerebrovascular Isquémica, a Propósito de 1 caso Clínico
Resumen
La proteína C (PC) es un precursor de la serina proteasa, proteína C activada (PCA). Su activación proteolítica por trombina ocurre en la superficie del endotelio células e involucra trombomodulina y receptor de PC endotelial (RPCE). La proteína S (PS) también ejerce un efecto inhibidor directo independiente de PCA sobre el complejo de protrombinasa al unirse a FXa y FVa, y por tanto produce en la activación alterada de la protrombina. Además, la PS estimula el inhibidor de la vía del factor tisular. (IFT) en la inactivación de FXa. Los pacientes con deficiencia hereditaria de PC/PS tienen un alto riesgo de recurrencia de tromboembolismo venoso (TEV). Un estudio retrospectivo en una gran cohorte de familias ha demostrado que la incidencia anual de la primera recurrencia después de un primer episodio de TEV fueron del 6,0% (IC del 95%, 3,9–8,7) en pacientes con deficiencia de PC y del 8,4% (IC del 95%, 5,8–11,7) en pacientes con deficiencia de PS. Presentamos el caso de un paciente masculino joven quien desarrollo un evento cerebrovascular isquémico. El rankin previo al evento era de 1 punto. No presentaba antecedentes de importancia. Niega ingesta de medicaciones o condiciones cardiometabolicas. Al examen físico presento una monoparesia crural derecha de 2/5. El estudio de tomografía de cráneo simple mostro una zona isquémica en el territorio del circuito anterior izquierdo. No se identificaron alteraciones arrítmicas, lesión cardiaca estructural, no imágenes en el estudio de angiotomografia de cráneo. Se ordenaron pruebas de trombofilia las cuales identificaron déficit combinado de proteína C y S. El riesgo de un evento trombotico arterial expresado como evento cerebrovascular es desconocida ya que es un evento realmente atípico. El presente caso es anecdótico dada la escasa frecuencia de este tipo de eventos.
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Citas
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