Enfermedad de Charcot Marie Tooth en adulto joven

  • Juan Sebastián Theran León Residente medicina familiar UDES-Bucaramanga, Colombia
  • Jhurgen Rolanlly Robles Medico general UDES-Bucaramanga, Colombia
  • Luis Andrés Dulcey Sarmiento Especialista en medicina interna. Universidad de los Andes, Bucaramanga
  • Juan Camilo Cobos Gutierrez Medico general UDES-Bucaramanga, Colombia
  • Jerlyn Jasbel Diaz Pico Médico general UDES-Bucaramanga, Colombia
  • Laura Yibeth Esteban Badillo Residente medicina familiar UDES-Bucaramanga, Colombia
  • Jose Mario Muñoz Mendoza Médico general UDES-Bucaramanga, Colombia

Resumen

Objetivo:  Dar a conocer la presentación de las neuropatías genéticas primarias

Presentación del caso: Se presenta el caso de un paciente adulto joven de zona rural con cuadro de inicio en la adolescencia de dificultad para correr y múltiples caídas asociado a disminución de fuerza ,al examen físico mano con contracturas, atrofia muscular y disminución de reflejos ,se envía electromiografía con polineuropatía periférica generalizada y simétrica mixta con bloqueo de conducción motora y sensitiva en todos los nervios explorados, se envía estudio genético con reporte diagnóstico de Enfermedad de Charcot Marie Tooth .

Conclusiones: Es de gran importancia para el médico de atención primaria el conocimiento de la neuropatía genética primaria más frecuente para su adecuado enfoque diagnostico mediante el uso de el examen físico y el apoyo genético.

Palabras clave: Charcot-Marie-Tooth, neuropatía, hereditaria, neuropatía axonal

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Citas

Anon. n.d. “Charcot-Marie-Tooth Disease: Genetics, Clinical Features, and Diagnosis - UpToDate.” Retrieved April 25, 2022 (https://uptodate.yabesh.ir/contents/charcot-marie-tooth-disease-genetics-clinical-features-and-diagnosis?search=CHARCOT%20MARIE&source=search_result&selectedTitle=1~46&usage_type=default&display_rank=1).

Anon. n.d. “Charcot-Marie-Tooth Disease: Management and Prognosis - UpToDate.” Retrieved April 25, 2022 (https://uptodate.yabesh.ir/contents/charcot-marie-tooth-disease-management-and-prognosis?search=CHARCOT%20MARIE&source=search_result&selectedTitle=2~46&usage_type=default&display_rank=2).

Barreto, Lidiane Carine Lima Santos, Fernanda Santos Oliveira, Paula Santos Nunes, Iandra Maria Pinheiro de França Costa, Catarina Andrade Garcez, Gabriel Mattos Goes, Eduardo Luis Aquino Neves, Jullyana de Souza Siqueira Quintans, and Adriano Antunes de Souza Araújo. 2016. “Epidemiologic Study of Charcot-Marie-Tooth Disease: A Systematic Review.” Neuroepidemiology 46(3):157–65. doi: 10.1159/000443706.

Berciano, J., T. Sevilla, C. Casasnovas, R. Sivera, J. J. Vílchez, J. Infante, C. Ramón, A. L. Pelayo-Negro, and I. Illa. 2012. “Guía Diagnóstica En El Paciente Con Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.” Neurología 27(3):169–78. doi: 10.1016/J.NRL.2011.04.015.

Juneja, Manisha, Joshua Burns, Mario A. Saporta, and Vincent Timmerman. 2019. “Review: Challenges in Modelling the Charcot-Marie-Tooth Neuropathies for Therapy Development.” Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 90(1):58. doi: 10.1136/JNNP-2018-318834.

Lara-Aguilar, Ricardo Alejandro, Clara Ibet Juárez-Vázquez, Karina Janett Juárez-Rendón, Bianca Ethel Gutiérrez-Amavizca, and Patricio Barros-Núñez. 2012. “Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Actualidad y Perspectivas.” Arch Neurocien (Mex) 17(2):110–18.

Lerat, Justine, Corinne Magdelaine, Hélène Beauvais-Dzugan, Caroline Espil, Karima Ghorab, Philippe Latour, Paco Derouault, Franck Sturtz, and Anne Sophie Lia. 2019. “A Novel Pathogenic Variant of NEFL Responsible for Deafness Associated with Peripheral Neuropathy Discovered through Next-Generation Sequencing and Review of the Literature.” Journal of the Peripheral Nervous System : JPNS 24(1):139–44. doi: 10.1111/JNS.12310.

Martin, Paige B., Amy N. Hicks, Sarah E. Holbrook, and Gregory A. Cox. 2020. “Overlapping Spectrums: The Clinicogenetic Commonalities between Charcot-Marie-Tooth and Other Neurodegenerative Diseases.” Brain Research 1727:146532. doi: 10.1016/J.BRAINRES.2019.146532.

Morena, Jonathan, Anirudh Gupta, and J. Chad Hoyle. 2019. “Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy.” International Journal of Molecular Sciences 20(14). doi: 10.3390/IJMS20143419.

Morena, Jonathan, Anirudh Gupta, and J. Chad Hoyle. 2019. “Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy.” International Journal of Molecular Sciences 20(14). doi: 10.3390/IJMS20143419.

Pisciotta, Chiara, Paola Saveri, and Davide Pareyson. 2021. “Challenges in Treating Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Neuropathies: Current Management and Future Perspectives.” Brain Sciences 11(11). doi: 10.3390/BRAINSCI11111447.

Pisciotta, Chiara, and Michael E. Shy. 2018. “Neuropathy.” Handbook of Clinical Neurology 148:653–65. doi: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00042-9.

Rzepnikowska, Weronika, and Andrzej Kochański. 2018. “A Role for the GDAP1 Gene in the Molecular Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease.” Acta Neurobiologiae Experimentalis 78(1):1–13. doi: 10.21307/ane-2018-002.

Sautreuil, Patrick, Delphine Delorme, Anne Baron, Michèle Mane, Besma Missaoui, and Philippe Thoumie. 2017. “Maladie de Charcot-Marie-Tooth - Éléments de Rééducation Fonctionnelle, Kinésithérapie, Ergothérapie.” Médecine/Sciences 33:49–54. doi: 10.1051/MEDSCI/201733S110.

Scherer, Steven S., and Kleopas A. Kleopa. 2012. “X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease.” Journal of the Peripheral Nervous System : JPNS 17(0 3):9. doi: 10.1111/J.1529-8027.2012.00424.X.

Szigeti, Kinga, and James R. Lupski. 2009. “Charcot–Marie–Tooth Disease.” European Journal of Human Genetics 17(6):703. doi: 10.1038/EJHG.2009.31.

Publicado
2022-05-02
Cómo citar
Theran León , J. S., Rolanlly Robles, J., Dulcey Sarmiento, L. A., Cobos Gutierrez , J. C., Diaz Pico , J. J., Esteban Badillo, L. Y., & Muñoz Mendoza, J. M. (2022). Enfermedad de Charcot Marie Tooth en adulto joven. Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 6(2), 3928-3936. https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v6i2.2138
Sección
Artículos

Artículos más leídos del mismo autor/a